人类基因组-转化医学-精准医学ppt课件

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系统生物医学 （研究所）｛生物信息中心｝〔大学〕
生物信息学 计算生物学：知识理论
功能基因组：功能机理
科学创新、转化研究 （大学） 〔研究所〕 〔技术中心〕
实验
分析
药物基因组 临床双向 疾病基因组 转化
临床、应用
基因组（表观基因组）技术：技术突 破-技术平台
技术
技术创新 〔技术中心〕
R&D （企业）
➢ 医学基因组学: •科技部/卫生部支持成立全国人类疾病遗传资源收集网络。 •疾病基因鉴定（从单基因疾病开始）复杂疾病和性状 •中国人群基因组多样性：SNP HapMap GWAS
➢ 以人类健康为宗旨的功能基因组学： •转录组（Transcriptome） 表观基因组学（epigenomics） •蛋白组（Proteome） 结构基因组、代谢组等等 •模式生物（Model organisms） •生物信息学（Bioinformatics）
学 遗 传
统 生
•生化细胞所
复旦大学
与
发
物 医 学 协 同
生物技术孵化器 “500豪”
实验动物中心
源自文库
•神经科学所 •营养所 •计算生物学所
创 新 中 心
上海巴斯德 研究所
健康研究所
植生生态所
国家基因
上海
研究中心
育
协
同
创
新
生物信息
中
技术中心
心
张江
交通大学
高科技园
药物所
( 浦东 )
(浦东)
上海交大/瑞金医院转化医学中心
➢伦理、法律和社会问题： Ethical, Legal and Social Implications (ELSI)
上海市疾病与健康 基因组学重点实验室
南方中心 执行机构
南方中心 理事会
上海科学院
中国科学院上海分院 （中科院上海生命科学研究院） 上海复旦大学（上海医科大学）
重点实验室 学术委员会
上海张江高科技园区开的发历公史司基础 伦理、法律与社会问题研究部
（ 结构与功能研究
课
系统生物医药
题
临床转换研发
组
（SBC）
） 基因组生物信息学
技
术
平 支撑 台
支持
组织架构： 联合、开放、互动的运
行机制
新技术创新整合
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国家人类基因组 南方研究中心 重点实验室
基因组学 疾疾病病或发药生物机作制用机 （疾病基 因系）统生物学 生生物物大大分分子子靶靶标标
临床医学研究中心 临床医学转换研究
毒理 候选药物 一期 二期 临床试验 三期
国家新药 筛选中心
国家模式生 制药集团 物研究中心 临床检测中心
诊断试剂企业
SDA
发展战略 7
浦西：
国际人类表型组研究计划
以健康与疾病为核心
生命科学基础研究
上 海 交
临床医学转化研究
大
系
上海生科院
复
第二军医大学
旦 大
蛋白组 中心
数据
“组学” 技术平台
（组学中心）
比较进化基因组： 数据整合挖掘—信息化
生命组学 实验生物学
计算科学 数学
植物
基因组学+系统合成生物学 微生物
系统生 物学
转化型 研究 •新一代 样本库 •数据与信息 •系统生物学 技术
第12届长三角科技论坛 暨生物产业学科交叉融合创业与创新
应对第三次生命科学革命分论坛
从人类基因组研究到肿瘤精准医疗
从人类基因组计划到系统生物医学 遗传、遗传学、基因组学、人类基因组学 上海浦东张江的“组学”平台 系统生物医学 生物信息学与大数据 转化医学精准医学
肿瘤的系统生物医学研究到肿瘤的精准治疗 Somatic mutation：肿瘤的异质性 以靶点为指导的治疗方案 Meta-analysis Actionability Atlas
Phytochemomics
传统药物化学 组合化学
生物筛选
生物筛选
专利化合物
生化模型 细胞模型 动物模型 结构与功能 化合物：
国 家 生 物 信 息 中 心
张浦 江东
：
代谢物组学 化学基因组学 药物基因组学
生物筛选 化合物优化 生物筛选 (构效关系)
预测、设计 合成、优化
国 家 「 药 谷 」
国家药物安全 评价中心
中国人类基因组计划的主要目标和内容
➢在国际人类基因组计划中的 “两个1%” : •基因组测序：基因组 DNA 的1%（30 Mb）
微生物基因组 “肿瘤基因组”和“千人基因组” •基因鉴定：人类全部基因 cDNA的1% (500-1000) 克隆、测序
泛基因组（pan-genome） 元基因组（metagenome）
体细胞基因突变（异质性/不稳定）
血友病 囊性纤维化
大肠癌 乳腺癌
中风 老年痴呆 糖尿病
哮喘
心血管疾病
肺癌 皮肤癌
车祸
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人类基因组计划：失败的教训、科学的远见、国家的胆略
美国：登月计划的成功和肿瘤计划的失败 诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》 （Science 231: 1055－1056） 科学问题和研究假说：如果我们想更多地了解肿瘤，
我们从现在起必须关注细胞的基因组。 研究策略：我们有两种选择，相比于逐个基因的解析，
从对细胞基因组测序入手，更为有用。 实验设计：从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，
那就应从人类开始。 研究目标1：人类肿瘤研究将因对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。 研究目标2：对于肿瘤之外的人类生理与病理的探索，也将发挥关键作用。
蛋白质组 结构基因组学
研究基地
上海生物芯片中心 克隆与表达（蛋白质） 同步辐射光源
新药研发国家实验室 药物所、复旦药学院
建立筛选实验方法 纯
筛选天然产
化XN大M-分RRa子y 结构分析技术聚结三合构维大基图分因象子组、学
传统医学 中医
民族医药 中草药学中心
物
生物筛选 先导化合物 生物筛选
组植合物化化学学库组
肿瘤精准医疗和转化医学：人民自身、人民参与、为民服务 生命科学的第三次革命会聚研究
讨论提纲
基因和环境与人类疾病
基因表达 DNARNA 代 谢 蛋白 物
基因
代谢生长 发育繁殖 （生理差异）
生理学
环境/内外 影响-互作
基因型
（遗传差异） 细
表观遗传学
胞
遗传学
亚健康/疾病 (病理差异) 临床医学
病理学
环境
实验室 主任、副主任
联席会议
行政 业务 管理部
南方中心 专家委员会
基因组测序部 遗传学研究部 基因功能研究部
上海交通大学（上海第二医科大 学附属瑞金医院、上海市肿瘤 研究所）
第二军医大学
同济大学*
国家科技部中国生物工程开发中 心
人类疾病相关
研
基因组学研究
究
人类疾病相关
室
基因产物
细胞与免疫学部 上海市科委（上海新药研发中心） 生物信息学部 上海市浦上东海新市区整合生命科学研究