人类遗传病的主要类型
人类遗传病的主要类型
人类遗传病的主要类型人类遗传病是由基因突变所引起的疾病。
虽然大多数人类疾病是由多种相关遗传和环境因素引起的，但遗传因素通常是疾病的重要组成部分。
遗传病是由于单个或多个基因缺陷所引起的疾病。
这些缺陷可以是遗传的或是新的发生的。
人类遗传病可以分为单基因遗传病和复杂遗传病两大类。
单基因遗传病，又称遗传性单基因病，是由单个基因突变所引起的疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。
而复杂遗传病则是由多个基因、环境和生活方式等因素共同作用所引起的疾病，如糖尿病、肥胖症、高血压等。
单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是由常染色体上的显性突变所引起的疾病，患者仅需遗传一个突变基因即可发病。
如多囊肾病、 Huntington病等。
在这种遗传模式中，如果父母中的一方患有这种疾病，子女患病的风险为50%，男女患病率相同。
常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是由常染色体上的隐性基因所引起的一类疾病，患者必须遗传两个突变基因才能发病。
如地中海贫血、 Phenylketonuria等。
在这种遗传模式下，如果两个携带隐性基因的父母生育，子女患病的风险为25%。
X连锁遗传病X连锁遗传病是由X染色体上的突变基因引起的疾病，只有女性携带两个突变基因才会发病，而男性只需要携带一个突变基因即可发病。
如血友病、 Duchenne肌萎缩症等。
在这种遗传模式下，如果一个患病的母亲和一个正常的父亲生育，儿子患病的风险为50%，女儿携带突变基因的风险为50%。
线粒体遗传病线粒体基因是女性独有的基因，所以这种遗传病一般是母系遗传。
线粒体遗传病是由线粒体遗传物质的基因突变所引起的疾病，如肌肉萎缩、视神经病变等。
因为线粒体存在于细胞的胞质中，并不参与细胞核物质的交换，所以在线粒体突变觅基因传递过程中，避开了经典的孟德尔遗传定律的限制。
复杂遗传病多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变和环境因素共同作用所引起的疾病。
例如，乳腺癌和结直肠癌可能与多个基因作用和环境因素有关。
【教学设计】《人类遗传病的主要类型》(浙科版)
《人类遗传病的主要类型》广♦教材分析《人类遗传病的主要类型》选自浙教版高中生物必修 2 （遗传和进化）第六章（遗传和人类健康）的第1节。
本本节内容主要讲述人类遗传病的几种主要类型，遗传病和先天性疾病对人类的危害及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”。
本节内容与前面有关染色体变化”的知识，以及环境污染致癌、致畸、致突变”的知识都有着紧密的联系，使学生对遗传病有了一定的感性认识，这都为本节知识的学习奠定基础；同时，学好本节知识，可为后一节（遗传咨询和优生）做好铺垫。
教材考虑到是对学生进行基本的遗传病知识”，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍；对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的“ 2三体综合征”加以说明。
【知识与能力目标】1、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。
2、通过对各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险表的分析，使学生能描述出三类遗传病在人体不同发育阶段的发病特点。
3、通过对遗传病概念的辨析讨论，使学生辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。
【过程与方法目标】1、通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
2、通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。
【情感态度价值观目标】1、通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。
2、通过讲述环境与遗传病的关系，帮助学生将有关遗传病的知识和环境保护的知识相 联系，在生活实际中做到自觉维护和加强环境保护，提高生命的质量。
♦教学重难点【教学重点】人类遗传病的主要类型以及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险防。
阅读教材，在教师指导下对单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病进行列表归纳， 并举例说明之。
高三生物复习——人类遗传病的主要类型
3．人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险
(1)人类遗传病研究最基本的方法：家系分析法。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
①一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的患病率很低。
(1)单基因遗传病：①④⑥⑧。
(2)多基因遗传病：③⑤。
(3)染色体异常遗传病：②⑦。
2．判断下列遗传系谱图的遗传方式
(1)图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。
(2)图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(4)图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。
(5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。
遗传物质发生改变引起的
关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病
举例
先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；家族性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症
命题点二 人类遗传病的发病机理
3．(2019·咸宁模拟)三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是()
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝粒未能分开
④成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
关注人类的遗传病培训课件
(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性
遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常
染色体隐性遗传。
关注人类的遗传病
22
②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为
【答案】 C
关注人类的遗传病
34
(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于
人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
等。 (2)隐性遗传病：由 ④隐性致病基因 引 起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
关注人类的遗传病
4
2．多基因遗传病：受⑤两对以上的等位基因
控制的人类遗传病。
(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影
响。
(见2)病类，型⑥如：原主发要性包高括血一压些、先冠天心性病发、育哮异喘常病和和一青些少常
关注人类的遗传病
12
多基因遗 ① 家族聚集现象 ；② 易受环
相等
传病
境影响 ；③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎 相等 常遗传病 期引起流产
关注人类的遗传病
13
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
第一节 人类遗传病的主要类型
第一节人类遗传病的主要类型1.下列属于多基因遗传病的是( B )A.苯丙酮尿症B.青少年型糖尿病C.并指D.抗维生素D佝偻病解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病,其他三种都是单基因遗传病。
2.先天性愚型是一种常见的人类遗传病,致病的原因是( C )A.基因突变B.基因重组C.染色体变异D.营养不良解析:先天性愚型是由染色体数目变异引起的遗传病。
3.关于人类遗传病的叙述,正确的是( D )A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.遗传病在青春期的出病率最高C.具有家族性特点的疾病都是遗传病D.特纳氏综合征属于染色体异常遗传病解析:遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
基因结构没有改变而染色体数目异常也属于遗传病;各种遗传病在青春期的发病率最低;所谓家族性疾病,是指同一家族中一人以上发病,多为遗传病,但也可能是相同的不良环境因素所引起的,如维生素C缺乏所引起的坏血病、缺碘引起的甲状腺功能低下等;特纳氏综合征是女性少了一条X染色体,属于染色体异常遗传病。
4.下图是某家族黑尿症的系谱图,已知控制该对性状的基因是A、a,则预计Ⅲ6是患病男孩的几率是( C )A.1/3B.1/2C.1/6D.1/4解析:从1、2无病,其女儿3 有病,可知黑尿症属于常染色体上隐性遗传病,4的基因型为2/3Aa、1/3AA,5号的基因型为aa,所以后代为患病男孩的概率是2/3×1/2×1/2=1/6。
5.(2018·杭州期中)下列可以通过分析染色体组型进行诊断的遗传病是( B )A.先天性心脏病B.葛莱弗德氏综合征C.苯丙酮尿症D.青少年型糖尿病解析:通过分析染色体组型进行诊断的遗传病应该是染色体异常疾病。
先天性心脏病、青少年型糖尿病属于多基因遗传病,苯丙酮尿症属于单基因遗传病。
葛莱弗德氏综合征是性染色体(47,XXY)异常的遗传病。
必修2：人类遗传病(中图版)
A.高尔顿
B.斯特恩
C.达尔文 B.提倡适龄生育
D.进行产前诊断
D.孟德尔
5.下列各项不属于优生措施的是
A.禁止近亲结婚
C.实行计划生育
6.唇裂和性腺发育不良症分别属于： A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B.多基因遗传病单基因显性遗传病
C.多基因遗传病和性染色体遗传病
D.常染色体遗传病和性染色体遗传病
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100
>45岁
1/50
禁止近亲结婚 最简单有效的方法
四、 优生的 措 施 遗传咨询 适龄生育
主要手段之一 具有重要意义 重要措施
产前诊断
思考讨论
有人说我很健康，我的孩子不 会有病，没必要花冤枉钱做什 么产前检查，对么？
染色体遗传病 (染色体异常 )
无脑儿
此外还有原发性的高血压、青少年 糖尿病等 无单基因病那样明确的家系传递格 局，多基因病有家族聚集现象
隐性遗传病
常染色体
显性遗传病 单基因遗传病 (一对等位基因 ) 性染色体 一、 X染色体 显性遗传病 隐性遗传病
Y染色体
遗传病
的类型
多基因遗传病
(多对基因控制 ) 常染色体病
孙子(女 ) 外孙子(女) 直系血亲
摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大， 感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配 心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁 那年与表妹结婚。然而，爱情之花却 结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中， 两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折 唯一的男孩竟是半痴呆儿。 摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲 通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果， 也是他本人亲身体验的血泪教训。
生物人教版必修二第5章第3节《人类遗传病》
遗传病的监测与预防
问题引领: 1.如何预防遗传病的发生? 2.遗传咨询的基本程序是什么?
1.遗传病的监测、预防及治疗关系图
2.遗传咨询的基本程序
【例 2】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,
错误的是( )
遗传病 遗传方式
抗维生 X 染色体
A
素
显性遗传
D 佝偻病
病
红绿 X 染色体隐 B
色盲症 性遗传病
4.下列需要进行遗传咨询的是( A ) A .亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B .得过肝炎的夫妇 C .父母中有残疾的待婚青年 D .得过乙型脑炎的夫妇 解析:先天畸形可能为遗传病,也可能为病毒感染,所以有 必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病,不是遗 传病,无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的 性状。
5.(原创题)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什
么情况下需要对胎儿进行基因检测( D )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基 因型分别为 X bX b、X BY ,后代男性一定为患者,女性一定 为携带者,所以不需基因检测,选项 A 、B、C 不符合题意。 当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论 男女均有可能为患者,选项 D 符合题意。
法
毛细胞检查、基因诊断
优 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿;
点
②优生的重要措施之一
【思维激活 2】 人类的遗传病一定都是先天性的吗? 提示:不一定,如冠心病等是在成年后才发生的。
第3节 人类遗传病
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良（X、隐）
唇裂
唇裂
常染色体异常
21三体综合症患者及其基因
性腺发育不良是 女性中最常见的一种 性染色体病，患者缺 少了一条X染色体。 身体较矮小（120140cm），肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观表现为女性，但 是性腺发育不良，乳 房不发育，没有生育 能力，多伴有先天性 心脏病。
二、遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚
措 施
进行遗传咨询(主要手段) 提倡“适龄生 育” 产前诊断
祖父母
叔、伯、姑外祖父母Fra bibliotek父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 (外)孙子女
旁系血亲 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女 子自生发育要到24-25岁才能完成。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁 以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机 率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
三 人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划（HGP）的目的：
旁系血亲
1、禁止近亲结婚
30岁时与表姐埃玛结婚，
科学 家的 悲剧
生了10个孩子，其中3个 早年夭折，视为掌上明珠 的大女儿安妮也只活到十 岁。其余孩子活下来了， 但都患有程度不同的精神 病，以致三女儿一辈子未 出嫁，二女儿埃蒂、大儿 子威廉和四儿子伦拜德终 生不育，五儿子霍勒斯依 赖母亲的照顾过着半病人 的生活。
一
禁止近亲结婚
《人类遗传病》教学设计和反思
《人类遗传病》教学设计与反思一、教学目标(1)人类遗传病的主要类型(2)遗传病对人类的危害(3)优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施二、教学重点(1)人类遗传病的类型；(2)优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
三、教学难点近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
四、教学工具黑板与学案五、教学方法：六、课时安排：l课时。
七、教学过程（一）自主学习基本知识体系1、人类遗传病概述：人类遗传病主要有、、三大类。
（1）单基因遗传病①概念：指受对控制的遗传病，目前世界上已经发现的有6500多种。
（2）多基因遗传病①概念：指由＿＿＿对＿＿＿＿＿＿控制的遗传病。
目前已发现有100多种。
②病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病（3）染色体异常遗传病①概念：由于引起的遗传疾病。
②特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎期就自然流产。
③病例：染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异――21三体综合征、性染色体数目改变――性腺发育不良（特纳氏综合征）2、遗传病的监测和预防①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病（1）、遗传咨询②分析遗传病，判断类型（内容与步骤）③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行方法①②③基因诊断等（2）、产前诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一3、人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。
（二）合作学习先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别（三）问题探究单基因遗传病的类型、病例和遗传特点人类基因组计划的研究对象和目标，研究成果和意义。
（四）课堂检测1下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的2、（2007年高考广东卷）囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。
人类遗传病的概念及分类
人类遗传病的概念及分类人类遗传病是由遗传突变引起的疾病，主要是通过遗传传递给下一代。
遗传突变可以是染色体结构的改变、单基因突变或多基因突变。
人类遗传病有很多种类，可以按病因、遗传方式、疾病类型和临床表现等方面进行分类。
根据病因的不同，人类遗传病可以分为四类：染色体异常病、单基因疾病、多基因疾病和疾病相关基因突变。
染色体异常病是由染色体结构的改变引起的疾病，包括染色体缺失、染色体重复、染色体倒位和染色体易位等。
例如唐氏综合征就是由于21号染色体的三个拷贝而引起的。
单基因疾病是由单个基因突变引起的疾病，按遗传模式又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传。
其中常染色体显性遗传是指只要一个父母携带异常基因，子女就会感染，如多发性骨软骨发育不全症；常染色体隐性遗传是指只有两个父母都携带异常基因，子女才会感染，如苯丙酮尿症。
多基因疾病是由多个基因突变同时作用引起的疾病。
这种疾病的发病机制非常复杂，受到多种基因和环境因素的影响。
如高血压和糖尿病等。
疾病相关基因突变是指基因突变与一定疾病有关，但突变本身不一定会导致疾病。
这些基因突变可能会增加患病风险，但并非绝对。
如乳腺癌相关基因突变，携带者患上乳腺癌的风险较普通人群更高。
根据遗传方式的不同，人类遗传病可以分为常染色体遗传和性染色体遗传。
常染色体遗传又可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传是指只需要一个异常基因，就可能发生疾病。
隐性遗传则需要两个异常基因才会发生疾病。
根据疾病类型，人类遗传病可以分为遗传代谢疾病、遗传性神经系统疾病、遗传性血液疾病、遗传性先天畸形等。
遗传代谢疾病主要是由于代谢通路异常引起的，如苯丙酮尿症。
遗传性神经系统疾病是指影响神经系统功能的疾病，如肌营养不良症。
遗传性血液疾病是指与血液成分或功能异常有关的疾病，如地中海贫血。
遗传性先天畸形是指胚胎或胚胎器官在发育过程中出现的结构异常，如唇腭裂。
根据临床表现，人类遗传病可以分为早发型和晚发型。
人类遗传病的类型与预防
人类遗传病的类型与预防遗传病是由异常的遗传物质（基因）引起的一类疾病，它可以通过基因的遗传传递给下一代。
人类遗传病的类型繁多，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常引起的遗传病等。
预防人类遗传病的重要性日益受到重视。
本文将探讨人类遗传病的类型以及相关的预防措施，以期提高公众的健康意识和生活质量。
一、单基因遗传病单基因遗传病是由单个异常基因引起的疾病，常见的单基因遗传病包括先天性视网膜色素变性、囊性纤维化、唐氏综合征等。
这类遗传病往往具有明确的家族遗传史，患者在家族中的发病率较高。
预防单基因遗传病的关键在于避免基因突变的传递。
首先，夫妻双方应在孕前做全面的基因遗传咨询和检测。
如果夫妻双方携带同一基因突变，那么他们的子女患病风险将大大增加。
其次，遗传咨询师可以通过婚前遗传咨询为患者提供合适的建议和遗传咨询，例如建议选择辅助生殖技术（如试管婴儿）来降低患病风险。
二、多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因的异常相互作用引起的遗传疾病，如心血管疾病、肥胖症、糖尿病等。
这类遗传病的发病机制复杂，受到环境因素的影响较大。
预防多基因遗传病的关键在于控制环境因素。
首先，个体应保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动、避免吸烟和酗酒等。
其次，遗传咨询师可以为个体提供基因检测结果解读、遗传风险评估和个体化的预防建议。
三、染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病包括唐氏综合征、爱德华兹综合征等，这类遗传病常常源于染色体数目和结构的异常。
预防染色体异常引起的遗传病的关键在于避免染色体异常的形成。
首先，孕前检查对于明确夫妻双方是否存在染色体异常是十分重要的。
若发现存在染色体异常，建议夫妻双方通过辅助生殖技术或采用遗传咨询师的建议，降低患儿的出生风险。
综上所述，人类遗传病的预防是非常重要的，无论是单基因遗传病、多基因遗传病还是染色体异常引起的遗传病。
除了遗传咨询和基因检测外，科学的孕前检查和健康生活方式也是预防遗传病的重要手段。
人教版生物必修二讲义：第5章 第3节 人类遗传病含答案(1)
第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。
(重点) 2.解释遗传病的致病机理。
(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。
21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。
2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。
人类遗传病
致病基因除了有显性和隐性的区别，还可以位于不同的染色体上。
模拟题提示：为应试考虑，需要记忆教材中单基因遗传病的例子。
常染色体遗传： 显性：多指、并指、软骨发育不全等 隐性：镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、 囊性纤维化等
伴X染色体遗传： 显性：抗维生素D佝偻病 隐性：红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传：外耳道多毛症
一、 人类常见遗传病的类型
提醒：这类病症的特点是，各
对等位基因之间没有显性、隐
2.多基因遗传病是指受两对或两对以上 性的区别，每个基因的效应相
等位基因控制的遗传病
对微小，但很多基因的作用聚
常 发见育的异常多（基如因唇遗裂传）病和如一一些些常先见天病性，集多率起基高来因于会遗单形传基成病因明在遗显人传的群病致中，病的可效发以应病理。 如原发性高血压、冠心病、哮喘和 解，前者是由多对等位基因决
正常基因
✓ 嫣然基金帮助了很多唇裂的孩子。
✓ 基因治疗是指用正常基因取代或修补 患者细胞中有缺陷的基因（还处于试 验阶段）。
正常基因 缺陷基因
说明：早期基因治疗并未去除缺 陷基因，现在借助CRISPR/Cas9 （P.85）可以去掉缺陷基因。
适龄生育
反对早婚早育
1、生理（身体发育）不成熟。 2、心智不成熟。 3、抚养问题。 ……
设计调查方案
设计记录形式 明确小组分工
提示：红绿色盲受OPN1LW和 OPN1MV两对基因控制（模拟题按 单基因遗传病处理），但其发病 率较高，症状显著，不易引起调 查对象的排斥，适合调查。
实施调查方案 随机取样 汇总数据计算
某遗传病的患病人数 某遗传病的发病率=
×100%
某遗传病的被调查人数
二、 遗传病的检测和预防
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遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发 生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 （1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病 或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
X染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者
抗维生素D佝偻病
• 是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者对磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。
X染色体显性遗传病
Y染色体遗传病
遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病
Y
染 色 体 遗 传 病
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷， 其中70-80%是由于遗传因素所致，
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所 致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
遗传病危害：
（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
常染色体：
白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症、囊性纤维病、
镰刀型细胞贫血症
伴X染色体： 色盲症、血友病、进行 性肌营养不良
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等
短 指
多
并
指
指
软骨发育不全
是一种由于软骨内骨 化缺陷的先天性发育异 常，主影响长骨，临床 表现为特殊类型的侏儒 -短肢型侏儒。智力及 体力发育良好，病人常 作为剧团或马戏团的杂 技小丑。
人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ C ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生
先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ C
三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直 系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑） 侄、姨（舅）甥等。
1、 下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基
因控制），则其最可能的遗传方式是（B ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
（小组讨论）
某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕 再生同病患儿前来咨询。
对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实 核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／ 650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加 至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型 携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、 羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。
一、遗传病的概念
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发 生了改变，发育个体所患的疾病
单
多基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
二、人类遗传病的种类
（一）单基因遗传病 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
常染色体：多指、并指、软骨发育不全 显性致病基因 伴X染色体： 抗维生素D佝偻病
隐性致病基因
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
缺少基因P,正常
酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 苯丙酮尿症 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较
项目 婚配方式
对 数
双亲平均年龄
子代数
20岁前子代死 患遗传病子代
亡数
数
近亲婚配 33 48.7（岁）
101
14
10
非近亲婚配 52 44.7（岁）
117
2
1
直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父 母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。
（二）多基因遗传病
指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症 青少年型糖尿病、高血压病、冠心病等
（三）染色体异常遗传病
由于染色体数目、形态或结构异常而引起的遗传病
常染色体异常：如 21三体综合征 猫叫综合症
性染色体异常：如 特纳氏综合症 葛莱弗德氏综合症
男人毛耳
常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
常染色体隐性遗传病