人类遗传病的主要类型

遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发 生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 （1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病 或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
X染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者
抗维生素D佝偻病
• 是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者对磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。
X染色体显性遗传病
Y染色体遗传病
遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病
Y
染 色 体 遗 传 病
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷， 其中70-80%是由于遗传因素所致，
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所 致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
遗传病危害：
（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
常染色体：
白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症、囊性纤维病、
镰刀型细胞贫血症
伴X染色体： 色盲症、血友病、进行 性肌营养不良
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等
短 指
多
并
指
指
软骨发育不全
是一种由于软骨内骨 化缺陷的先天性发育异 常，主影响长骨，临床 表现为特殊类型的侏儒 -短肢型侏儒。智力及 体力发育良好，病人常 作为剧团或马戏团的杂 技小丑。
人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ C ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生
先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ C
三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直 系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑） 侄、姨（舅）甥等。
1、 下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基
因控制），则其最可能的遗传方式是（B ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
（小组讨论）
某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕 再生同病患儿前来咨询。
对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实 核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／ 650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加 至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型 携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、 羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。
一、遗传病的概念
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发 生了改变，发育个体所患的疾病
单
多基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
二、人类遗传病的种类
（一）单基因遗传病 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
常染色体：多指、并指、软骨发育不全 显性致病基因 伴X染色体： 抗维生素D佝偻病
隐性致病基因
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
缺少基因P,正常
酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 苯丙酮尿症 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较
项目 婚配方式
对 数
双亲平均年龄
子代数
20岁前子代死 患遗传病子代
亡数
数
近亲婚配 33 48.7（岁）
101
14
10
非近亲婚配 52 44.7（岁）
117
2
1
直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父 母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。
（二）多基因遗传病
指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症 青少年型糖尿病、高血压病、冠心病等
（三）染色体异常遗传病
由于染色体数目、形态或结构异常而引起的遗传病
常染色体异常：如 21三体综合征 猫叫综合症
性染色体异常：如 特纳氏综合症 葛莱弗德氏综合症
男人毛耳
常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
常染色体隐性遗传病