分子遗传学试卷整理明解
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异附加系：具有除受体染色体组外增加 1 条或几条异源染色 体的个体。 初级缢痕（primary constriction）：着丝粒所在的位置， 称为初级缢痕或着丝点。 同时型胞质分裂（successive cytokinesis）：另一些生物， 第一次分裂后不形成细胞 板，胞质分裂被延迟到第二次分 裂结束时进行。 性染色体：对性别决定具有重要作用的染色体。 连锁群（linkage group）：一条染色体上含有许多基因，这些 基因在传递行为上具有共分离的趋势，构成一个连锁群，各 物种连锁群的数目等于其配子染色体数。 缺失（deletion）：由于染色体臂丢失部分遗传物质所产生的 染色体结构变异。 初级三体：某一个完整的染色体重复出现 3 份剂量的个体。 姊妹染色单体互换(sister chromatid exchange，SCE)：体 细胞中同一染色体的姊妹染色单体间发生交换的现象 染色体消减（Chromosome elimination）：在一些远缘体细 胞融合体及受精卵的有丝分裂中，其中一方的全部或绝大多 数染色体受到排斥会逐渐丢失，而只保留另一方的染色体 端体：含有端着丝粒染色体的个体，称为端体。 位置效应（position effect）：在基因几乎相同的情况下，由 于基因在染色体上的位置不同而引起表性变化的现象。 核内有丝分裂：在有丝分裂时，染色体的 DNA 链经过复制， 染色单体分离，而细胞并不分裂，从而形成核内多倍性。 缺体－四体：缺失一对染色体、增加另外一对染色体的个体 成为缺体-四体。 DNA 分子原位杂交：指利用标记的 DNA 分子为探针，直接与 制片上染色体中变性的 DNA 杂交，利用特定的检测方法观察 杂交信号在染色体上的位置，这种技术，称 DNA 分子原位杂 交。
常染色质（Euchromatin）固缩化过程与细胞周期一致。用碱 性染料染色较异染色质区染色浅，一般由单拷贝或寡拷贝 DNA 组成，具有转录活性；在分裂间期，呈高度分散状态， DNA 合成在 S 期的早、中期。 异染色质（Heterochromatin）具有异固缩特性的染色质 染色质（chromatin）间期细胞核内能被碱性染料染色的物质， 是遗传物质存在形式 异固缩（heteropycnosis）在细胞周期中，某些染色体或染色 体的某些部分在固缩程度和染色性质上与其它染色体或染色 体其它部分不同步现象。 染色体（chromosome）在细胞的有丝分裂间期由染色质螺旋 化形成 染色粒（chromomere）减数分裂的粗线期，染色线表现出有 丝分裂过程中所没有的线形分化，前期染色体上呈线性排列 的念珠状颗粒，是 DNA 局部收缩形成的 绝对长度：显微镜下染色体直接测量的长度。 相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百 分数。 着丝粒（centromere）真核生物细胞在进行有丝分裂(mitosis) 和减数分裂(meiosis)时，染色体分离的一种“装置” 端粒（telomere）是染色体末端的 DNA 重复序列，作用是保 持染色体的完整性 初级缢痕（primary constriction）着丝粒所在的位置，称为初 级缢痕或着丝点。 次级缢痕（secondary constriction）有些染色体上除了初级缢 痕外，还有一个次级缢痕，连上一个叫做随体的远端染色体 小段 着丝粒指数（centromere index）指短臂占整个染色体长度的 比率，着丝粒指数=短臂/整个染色体 核仁组织区（Nucleolus organizer region, NOR）细胞核特定 染色体的次缢痕处，含有 rRNA 基因的一段染色体区域，与 核仁的形成有关，故称为核仁组织区 随体（satellite, SAT）是位于染色体末端的、圆形或圆柱形 的染色体片段, 通过次缢痕与染色体主要部分相连 疖(knob) 特别大染色特别深的染色粒称“疖” 核型（karyotype）是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是 染色体数目、大小、形态特征的总和 染色体分带（chromosome banding） 指利用某些物理或化学 处理有丝分裂中期染色体显现出深浅不同的带纹，各物种的 每一条染色体其带纹的数目、位置、宽度跻深浅度都具有相 对的恒定性，因此可作为染色体是别的重要依据。 花束期（bouquet stage）指染色丝呈花束状的时期，出现于 从第一次减数分裂前期的细线期后半期到偶线期和百度文库线期前 这一阶段。 单价体（univalent）在特殊情况，存在不能配对的染色体则 称单价体。
④组织培养；⑤单价体错分裂 染色体缺失的细胞学特征： ① 无着丝粒片段；②染色体核型、带型变化；③染色
体配对 染色体缺失的遗传效应：假显性；假等位，致死效应。 染色体带型分析的应用？
1) 物种起源与进化 2) 染色体结构和数目变异 3) 染色体与遗传的关系 4) 染色体标图 5) 染色体工程育种 什么是同源多倍体和异源多倍体？请各举一例说明其在育 种上的应用。 同源多倍体（autopolyploid） 同一物种经过染色体加倍形成的多倍体,称为同源 多倍体 应用：三倍体无籽西瓜，二倍体西瓜与六倍体杂交形成四倍 体再与二倍体杂交形成三倍体，高度不育。 异源多倍体（allopolyploid）指增加的染色体组来自不同 物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。 应用：八倍体小黑麦，耐高寒贫瘠土地。
染色体结构变异的类型及其遗传效应 ① 缺失;它的遗传效应：假显性、假等位和致死效应； ② 重复；它的遗传效应：剂量效应、位置效应； ③ 倒位；它的遗传效应：倒位对基因排列顺序的影响；
倒位对交换的影响； ④ 易位；它的遗传效应：改变了连锁关系，假连锁，
使断裂点附近的交换频率降低。 真核生物染色质的组成成分及染色体的五级结构组装 真核生物的染色质是一类复杂的核蛋白体，其中核酸有 DNA 核 RNA，蛋白质有组蛋白和非组蛋白，此外还有无机离子、 少量的碳水化合物和脂类等等。 染色体的五级结构组装：DNA 双螺旋、核小体、螺线管、侧 环和染色单体纤维。 举例说明如何利用小麦单体进行隐性基因的染色体定位（可 结合图示说明）。 ① 将带有显性基因的整套 21 种单体作母本分别与表现
异型二价体（heteromorphic bivalent） 同时型胞质分裂（successive cytokinesis）一些生物，减数第 一次分裂后不形成细胞板，胞质分裂被延迟到第二次分裂结 束时进行。 连续型胞质分裂(simultaneous cytokinesis)一些生物在减 数分裂 I 末期，细胞核之间形成细胞板。 联会复合体（synaptonemal complex, SC）同源染色体沿着染 色体长轴之间紧密结合，这种结构称为联会复合体 染色体组分析（genome analysis） 对异源多倍体植物的染色 体组来源进行的分析。 连锁群（linkage group） 一条染色体上含有许多基因，这些 基因在传递行为上具有共分离的趋势，构成一个连锁群，各 物种连锁群的数目等于其配子染色体数。 染色单体干涉（chromatid interference）前一交换所涉及的染 色单体影响相同的两个染色单体邻位上的另一交换，称染色 单体干涉。 连锁图谱（Genetic map）利用遗传重组率作为基因间的距离 而得到的图谱 物理图谱 (Physical map)是利用限制性内切酶将染色体切成片 段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物 理距离的图谱。 缺失图谱（deletion map） 缺失纯合体缺失区段所载的基因 丢失导致表型上的变异，缺失杂合体则会表现假阳性。据此 可以把某一基因与染色体的特定区段联系起来，确定其在染 色体上的物理位置。
普通小麦(2n=6x=42,genome AABBDD)的近缘物种栽培黑麦
(2n=2x=14, genome RR)具有良好的小麦白粉病抗性,试详细
叙述如何利用该遗传资源进行普通小麦抗白粉病性状的改
良(可结合图示说明)。（20 分）
④
首先将小麦和黑麦进行远缘杂交，获得杂种 F1 或
F1 加倍产生双二倍体，
染色体分带（chromosome banding）：指利用某些物理或化 学处理是有丝分裂中期染色体显现出深浅不同的带纹，各物 种的每一条染色体其带纹的数目、位置、宽度跻深浅度都具 有相对的恒定性，因此可作为染色体是别的重要依据。 异固缩（heteropycnosis）：在细胞周期中，某些染色体或染 色体的某些部分在固缩程度和染色性质上与其它染色体或 染色体其它部分不同步，这种现象称为异固缩现象。 联会复合体（synaptonemal complex, SC）：同源染色体沿着 染色体长轴之间紧密结合，这种结构称为联会复合体。 剂量补偿效应: 使细胞中具有两份或两份以上基因的个体 和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应。 多线染色体（polytene chromosome）：由多条染色线组成的 染色体。 倒位：由一个或几个染色体区段倒置所引起的染色体内重排。 单倍体：携有配子染色体数的个体。 三体：在二体基础上增加了 1 条染色体的个体。 体细胞交换：亦称有丝分裂交换，是以体细胞联会为基础的， 发生在染色体的四线期。
自交 BCnFn
小麦－黑麦染色体异附加系或异代换系
多线染色体的起源和形态特征。 多线染色体起源于多次染色线核内复制，亦即 DNA 多次复 制，而细胞并不分裂，染色线亦不分离，仍紧靠在一起。 多线染色体的形态特征：①多线性和巨大性；②体细胞配对； ③横纹带。 简述染色体缺失的起源、细胞学特征及其遗传效应。 染色体缺失的起源：可自发产生，也可人工诱导。产生染色 体缺失的直接原因有以下 5 种： ① 诱变剂处理；②不等交换；③杀配子染色体效应；
假显性：如果发生缺失的染色体片段上携带显性基因,则当 缺失纯合体与纯合隐性正常个体测交时,F1 的隐性性状就可 以像正常的显性性状一样得到表现,这种现象称为假显性。 二倍体化：多倍体刚合成时，减数分裂行为不规则，常出现 多价体和后期桥，通过选择，使之像二倍体一样减数分裂时 有规则地配成二价体并正常分离，这一选择过程称二倍体化。 染色体组型分析： 核小体:染色体的二级结构，由 DNA 缠绕 H2A、H2B、H3、H4、 组蛋白组成的八聚体加上连接组蛋白构成。 异染色质（Heterochromatin）:具有异固缩特性的染色质， 在细胞周期中与染色体的其他部分组成的其他染色体不同 步 染色体消减: 在一些远缘体细胞融合体及受精卵的有丝分 裂中，其中一方的全部或绝大多数染色体受到排斥逐渐丢失， 而只保留另一方的染色体的现象。 不减数配子:由于件数第一次分裂中期，同源染色体分向一 极导致形成配子不减数。 单价体变迁: 多线染色体（polytene chromosome）一种缆状的巨大染色 体，由核内有丝分裂产生的多股染色单体平行排列而成。 异代换系:是某物种的一对或几对染色体被另一物种的一对 或几对染色体所代换形成的新系统
隐性性状的二体植株杂交。 ② 检查 F1 植株的表现型。当研究的基因位于某一单体
染色体上时，F1 的单体植株将全部表现隐性性状， 因为这些植株只能从父本获得单体染色体。F1 的二 体植株一定表现显性性状，因为该基因处于杂合状 态。当研究的基因与单体染色体无关时，则所有 F1 植株（包括单体和二体）都表现显性性状。因此， 只要在某一个 F1 植株群体中出现隐性性状植株，就 可以将这个隐性基因定位于这个单体染色体上。 ③ 若要进一步证明 F1 代所得结果，可统计 F2 的分离 情况。当研究的基因确与单体染色体有关时，F1 中 的单体植株自交产生的 F2 群体中全部是隐性性状植 株。当研究的基因与单体染色体无关时，则 F1 中的 单体植株和二体植株自交产生的 F2 群体，都会出现 显性与隐性性状的分离比例 3：1。 举例说明如何利用小麦单体进行显性基因的染色体定位（可 结合图示说明）。 ① 将携有隐性等位基因品种的 21 种单体作母本分别与 待测定的携有显性等位基因的二体植株杂交。 ② 由于所有的 F1 植株均表现显性性状，故 F1 中单体 植株和二体植株必须通过染色体计数来确定。 ③ 当研究的基因与单体染色体有关时，在其 F1 单体植 株自交的 F2 代中将出现 97％显性性状个体和 3％隐 性性状个体，所有隐性性状个体均为缺体；当研究 的基因与单体染色体无关时，由 F1 单体植株和二体 植株自交产生的 F2 群体均出现显性性状个体和隐性 性状个体 3：1 分离。
⑤
将杂种 F1 或双二倍体与普通小麦连续回交多代、
自交，期间结合染色体计数、染色体构型分析、
染色体分带、DNA 分子原位杂交和分子标记分析，
从中选育小麦－黑麦染色体异附加系或异代换系。
图示如下：
小麦（AABBDD） × 黑麦（RR）
F1(ABDR) ×小麦（AABBDD）
BC1F1 ×小麦（AABBDD）
常染色质（Euchromatin）固缩化过程与细胞周期一致。用碱 性染料染色较异染色质区染色浅，一般由单拷贝或寡拷贝 DNA 组成，具有转录活性；在分裂间期，呈高度分散状态， DNA 合成在 S 期的早、中期。 异染色质（Heterochromatin）具有异固缩特性的染色质 染色质（chromatin）间期细胞核内能被碱性染料染色的物质， 是遗传物质存在形式 异固缩（heteropycnosis）在细胞周期中，某些染色体或染色 体的某些部分在固缩程度和染色性质上与其它染色体或染色 体其它部分不同步现象。 染色体（chromosome）在细胞的有丝分裂间期由染色质螺旋 化形成 染色粒（chromomere）减数分裂的粗线期，染色线表现出有 丝分裂过程中所没有的线形分化，前期染色体上呈线性排列 的念珠状颗粒，是 DNA 局部收缩形成的 绝对长度：显微镜下染色体直接测量的长度。 相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百 分数。 着丝粒（centromere）真核生物细胞在进行有丝分裂(mitosis) 和减数分裂(meiosis)时，染色体分离的一种“装置” 端粒（telomere）是染色体末端的 DNA 重复序列，作用是保 持染色体的完整性 初级缢痕（primary constriction）着丝粒所在的位置，称为初 级缢痕或着丝点。 次级缢痕（secondary constriction）有些染色体上除了初级缢 痕外，还有一个次级缢痕，连上一个叫做随体的远端染色体 小段 着丝粒指数（centromere index）指短臂占整个染色体长度的 比率，着丝粒指数=短臂/整个染色体 核仁组织区（Nucleolus organizer region, NOR）细胞核特定 染色体的次缢痕处，含有 rRNA 基因的一段染色体区域，与 核仁的形成有关，故称为核仁组织区 随体（satellite, SAT）是位于染色体末端的、圆形或圆柱形 的染色体片段, 通过次缢痕与染色体主要部分相连 疖(knob) 特别大染色特别深的染色粒称“疖” 核型（karyotype）是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是 染色体数目、大小、形态特征的总和 染色体分带（chromosome banding） 指利用某些物理或化学 处理有丝分裂中期染色体显现出深浅不同的带纹，各物种的 每一条染色体其带纹的数目、位置、宽度跻深浅度都具有相 对的恒定性，因此可作为染色体是别的重要依据。 花束期（bouquet stage）指染色丝呈花束状的时期，出现于 从第一次减数分裂前期的细线期后半期到偶线期和百度文库线期前 这一阶段。 单价体（univalent）在特殊情况，存在不能配对的染色体则 称单价体。
④组织培养；⑤单价体错分裂 染色体缺失的细胞学特征： ① 无着丝粒片段；②染色体核型、带型变化；③染色
体配对 染色体缺失的遗传效应：假显性；假等位，致死效应。 染色体带型分析的应用？
1) 物种起源与进化 2) 染色体结构和数目变异 3) 染色体与遗传的关系 4) 染色体标图 5) 染色体工程育种 什么是同源多倍体和异源多倍体？请各举一例说明其在育 种上的应用。 同源多倍体（autopolyploid） 同一物种经过染色体加倍形成的多倍体,称为同源 多倍体 应用：三倍体无籽西瓜，二倍体西瓜与六倍体杂交形成四倍 体再与二倍体杂交形成三倍体，高度不育。 异源多倍体（allopolyploid）指增加的染色体组来自不同 物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。 应用：八倍体小黑麦，耐高寒贫瘠土地。
染色体结构变异的类型及其遗传效应 ① 缺失;它的遗传效应：假显性、假等位和致死效应； ② 重复；它的遗传效应：剂量效应、位置效应； ③ 倒位；它的遗传效应：倒位对基因排列顺序的影响；
倒位对交换的影响； ④ 易位；它的遗传效应：改变了连锁关系，假连锁，
使断裂点附近的交换频率降低。 真核生物染色质的组成成分及染色体的五级结构组装 真核生物的染色质是一类复杂的核蛋白体，其中核酸有 DNA 核 RNA，蛋白质有组蛋白和非组蛋白，此外还有无机离子、 少量的碳水化合物和脂类等等。 染色体的五级结构组装：DNA 双螺旋、核小体、螺线管、侧 环和染色单体纤维。 举例说明如何利用小麦单体进行隐性基因的染色体定位（可 结合图示说明）。 ① 将带有显性基因的整套 21 种单体作母本分别与表现
异型二价体（heteromorphic bivalent） 同时型胞质分裂（successive cytokinesis）一些生物，减数第 一次分裂后不形成细胞板，胞质分裂被延迟到第二次分裂结 束时进行。 连续型胞质分裂(simultaneous cytokinesis)一些生物在减 数分裂 I 末期，细胞核之间形成细胞板。 联会复合体（synaptonemal complex, SC）同源染色体沿着染 色体长轴之间紧密结合，这种结构称为联会复合体 染色体组分析（genome analysis） 对异源多倍体植物的染色 体组来源进行的分析。 连锁群（linkage group） 一条染色体上含有许多基因，这些 基因在传递行为上具有共分离的趋势，构成一个连锁群，各 物种连锁群的数目等于其配子染色体数。 染色单体干涉（chromatid interference）前一交换所涉及的染 色单体影响相同的两个染色单体邻位上的另一交换，称染色 单体干涉。 连锁图谱（Genetic map）利用遗传重组率作为基因间的距离 而得到的图谱 物理图谱 (Physical map)是利用限制性内切酶将染色体切成片 段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物 理距离的图谱。 缺失图谱（deletion map） 缺失纯合体缺失区段所载的基因 丢失导致表型上的变异，缺失杂合体则会表现假阳性。据此 可以把某一基因与染色体的特定区段联系起来，确定其在染 色体上的物理位置。
普通小麦(2n=6x=42,genome AABBDD)的近缘物种栽培黑麦
(2n=2x=14, genome RR)具有良好的小麦白粉病抗性,试详细
叙述如何利用该遗传资源进行普通小麦抗白粉病性状的改
良(可结合图示说明)。（20 分）
④
首先将小麦和黑麦进行远缘杂交，获得杂种 F1 或
F1 加倍产生双二倍体，
染色体分带（chromosome banding）：指利用某些物理或化 学处理是有丝分裂中期染色体显现出深浅不同的带纹，各物 种的每一条染色体其带纹的数目、位置、宽度跻深浅度都具 有相对的恒定性，因此可作为染色体是别的重要依据。 异固缩（heteropycnosis）：在细胞周期中，某些染色体或染 色体的某些部分在固缩程度和染色性质上与其它染色体或 染色体其它部分不同步，这种现象称为异固缩现象。 联会复合体（synaptonemal complex, SC）：同源染色体沿着 染色体长轴之间紧密结合，这种结构称为联会复合体。 剂量补偿效应: 使细胞中具有两份或两份以上基因的个体 和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应。 多线染色体（polytene chromosome）：由多条染色线组成的 染色体。 倒位：由一个或几个染色体区段倒置所引起的染色体内重排。 单倍体：携有配子染色体数的个体。 三体：在二体基础上增加了 1 条染色体的个体。 体细胞交换：亦称有丝分裂交换，是以体细胞联会为基础的， 发生在染色体的四线期。
自交 BCnFn
小麦－黑麦染色体异附加系或异代换系
多线染色体的起源和形态特征。 多线染色体起源于多次染色线核内复制，亦即 DNA 多次复 制，而细胞并不分裂，染色线亦不分离，仍紧靠在一起。 多线染色体的形态特征：①多线性和巨大性；②体细胞配对； ③横纹带。 简述染色体缺失的起源、细胞学特征及其遗传效应。 染色体缺失的起源：可自发产生，也可人工诱导。产生染色 体缺失的直接原因有以下 5 种： ① 诱变剂处理；②不等交换；③杀配子染色体效应；
假显性：如果发生缺失的染色体片段上携带显性基因,则当 缺失纯合体与纯合隐性正常个体测交时,F1 的隐性性状就可 以像正常的显性性状一样得到表现,这种现象称为假显性。 二倍体化：多倍体刚合成时，减数分裂行为不规则，常出现 多价体和后期桥，通过选择，使之像二倍体一样减数分裂时 有规则地配成二价体并正常分离，这一选择过程称二倍体化。 染色体组型分析： 核小体:染色体的二级结构，由 DNA 缠绕 H2A、H2B、H3、H4、 组蛋白组成的八聚体加上连接组蛋白构成。 异染色质（Heterochromatin）:具有异固缩特性的染色质， 在细胞周期中与染色体的其他部分组成的其他染色体不同 步 染色体消减: 在一些远缘体细胞融合体及受精卵的有丝分 裂中，其中一方的全部或绝大多数染色体受到排斥逐渐丢失， 而只保留另一方的染色体的现象。 不减数配子:由于件数第一次分裂中期，同源染色体分向一 极导致形成配子不减数。 单价体变迁: 多线染色体（polytene chromosome）一种缆状的巨大染色 体，由核内有丝分裂产生的多股染色单体平行排列而成。 异代换系:是某物种的一对或几对染色体被另一物种的一对 或几对染色体所代换形成的新系统
隐性性状的二体植株杂交。 ② 检查 F1 植株的表现型。当研究的基因位于某一单体
染色体上时，F1 的单体植株将全部表现隐性性状， 因为这些植株只能从父本获得单体染色体。F1 的二 体植株一定表现显性性状，因为该基因处于杂合状 态。当研究的基因与单体染色体无关时，则所有 F1 植株（包括单体和二体）都表现显性性状。因此， 只要在某一个 F1 植株群体中出现隐性性状植株，就 可以将这个隐性基因定位于这个单体染色体上。 ③ 若要进一步证明 F1 代所得结果，可统计 F2 的分离 情况。当研究的基因确与单体染色体有关时，F1 中 的单体植株自交产生的 F2 群体中全部是隐性性状植 株。当研究的基因与单体染色体无关时，则 F1 中的 单体植株和二体植株自交产生的 F2 群体，都会出现 显性与隐性性状的分离比例 3：1。 举例说明如何利用小麦单体进行显性基因的染色体定位（可 结合图示说明）。 ① 将携有隐性等位基因品种的 21 种单体作母本分别与 待测定的携有显性等位基因的二体植株杂交。 ② 由于所有的 F1 植株均表现显性性状，故 F1 中单体 植株和二体植株必须通过染色体计数来确定。 ③ 当研究的基因与单体染色体有关时，在其 F1 单体植 株自交的 F2 代中将出现 97％显性性状个体和 3％隐 性性状个体，所有隐性性状个体均为缺体；当研究 的基因与单体染色体无关时，由 F1 单体植株和二体 植株自交产生的 F2 群体均出现显性性状个体和隐性 性状个体 3：1 分离。
⑤
将杂种 F1 或双二倍体与普通小麦连续回交多代、
自交，期间结合染色体计数、染色体构型分析、
染色体分带、DNA 分子原位杂交和分子标记分析，
从中选育小麦－黑麦染色体异附加系或异代换系。
图示如下：
小麦（AABBDD） × 黑麦（RR）
F1(ABDR) ×小麦（AABBDD）
BC1F1 ×小麦（AABBDD）