人类遗传病与优生(2)
高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
人类遗传病与优生
高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引 起的人类疾病。
分
多
类
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)分类
由显性基因控制的遗传 病。如软骨发育不全， 显性遗传病 多指，并指，抗维生素 Ｄ佝偻病，多毛耳等。
D 只生女孩
高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
提倡适龄生育
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
并指
软骨发育不全
多指 高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
单
基
因
性 染
显
色 体
性 遗
传
病
抗维生素Ｄ佝偻病
男性多毛耳 高二生物 6.5.2人类遗传X染色体)
[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲
![[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲](https://img.taocdn.com/s3/m/98092542b7360b4c2f3f645f.png)
[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲《人类遗传与优生》课程教学大纲一、《人类遗传与优生》课程说明(一) 课程代码:10110008(二) 课程英文名称:A General Outline of Human Genetic and Birth Health(三) 开课对象:各专业(四) 课程性质:本课程为综合教育课。
随着“计划生育、优生优育”工作的深入，国内大部分高校已开设了“人类遗传学”或相关课程，但目前没有与之配套的教材，为了配合高校教学的需要，使生物类和非生物类专业的学生较系统地学习和掌握本科学知识，特开设本课。
(五) 教学目的:本课程注重内容的科学性，实用性，趣味性和新颖性，力求让学生在学习过程中，获得较系统、较全面的人类遗传学与优生学的基本理论和基本知识。
(六) 教学内容:本书共12章，主要介绍了人类遗传学与优生学的基础知识、基本原理和研究方法，重点介绍了人类遗传的胚胎学基础，人类遗传的分子和细胞基础，人类遗传性疾病与惟优生的关系，人灰代身和发育中的遗传学问题，人体性状和行为的遗传，环境中的有害物质对人类遗传和优生的影响;同时还对出生缺陷干预，人类基因组及基因计划，常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点做了全面阐述。
对常见的人类遗传与优生的实验诊断技术做了详细介绍。
(七) 学时数、学分数及学时数具体分配学时数: 32 学时分数: 2学分学时数具体分配:教学内容讲授实验/实践合计第一章人类遗传与优生概述 4 4 第二章人类遗传的胚胎学基础 2 2 第三章人类遗传的细胞学基础 4 4 第四章人类遗传的分子基础 4 4 第五章人类遗传性疾病与优生 8 8 第六章人类代谢和发育中的遗传学问题 2 2 第七章人体性状和行为的遗传 1 1 第八章环境中有害物质对人类遗传的影响 1 1 第九章实现优生的重要途径-出生缺陷干预 2 2 第十一章常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点 2 2 考试 2 2合计 32 32 (八) 教学方式以多媒体教学手段为主要形式的课堂教学。
遗传病与优生
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主 要有两类：
１、显性遗传病：
如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控 制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显 性基因控制的。
抗维生素Ｄ佝偻病Байду номын сангаас
软骨发育不全
２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
性腺发育不良
属于性染色体 异常病。是由于 缺少一条X染色 体。患者身体矮 小，肘常外翻， 颈部皮肤松弛。
假肥大型畸形
是由位于X染 色体上的隐性致 病基因控制的一 种遗传病。患者 表现为双侧腓肠 肌成假性肥大。
二、遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约 0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的 约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流 产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以 上。
第二章 生物的遗传和变异
第三节 遗传病与优生
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生 条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但 人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年 增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一 个重要因素！
一、人类遗传病概述
概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先 天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家 庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神 病患者给社会治安带来危害。
高一生物《第2节 遗传咨询与优生》教案2 新人教版
第六章遗传与人类健康第2节遗传咨询与优生（二）讲授新课1.人类遗传病概述（1）请同学们回忆学过了哪些人类遗传病:白化病和猫叫综合征是如何产生的。
（2）在同学们回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。
（3）遗传病的概念:遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（4）教师提问:遗传物质的基本单位和它的主要载体是什么 (学生回答:基因,染色体)在此基础上总结出遗传病的类型。
（5）遗传病的类型:单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病。
2.人类遗传病对人类的危害教师通过投影仪出示以下资料:（遗传病的图片等资料）然后让学生交流搜集到的有关资料,同时组织学生进行讨论:(1)作为健康人应如何生活,以教育学生要珍惜生命。
(2)遗传病发病率逐年升高的原因,要特别注意环境污染导致的遗传病发病率的升高,对学生进行环保教育。
3.优生的概念指导学生阅读课本,了解以下问题:(1)什么是优生？什么是优生学？(2)阅读小字材料,了解优生学的划分。
(3)了解我国的人口发展情况,明确计划生育国策国内与优生的关系。
4.优生的措施（1）指导学生阅读课本,总结出优生的具体措施。
既是禁止近亲结婚。
（2）教师利用电脑多媒体软件介绍近亲关系,突破难点。
（3）教师出示几个民族近亲婚配率,对学生进行优生教育和人口素质教育。
5.遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，是指医生或遗传专家对咨询对象提出的问题予以解答。
其中包括：（1）分析遗传病的发病原因和遗传方式。
（2）推算后代的再发风险率。
（3）提出防治这种遗传病的策略方式及方法。
（4）对咨询者在选择配偶、生育计划上提出建议和指导。
6.产前诊断产前诊断：就是在胎儿出生前，医生利用专门的检测手段，如B超等手段对孕妇检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
人类遗传病与优生(2)(876K)
例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟 大科学家查理达尔文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了 理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结 了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不 少，品种齐全。但他们的子女，有3个早 死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。 其所有活下来的子女，没有一位在科学上 有成就，都属低能。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有 血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体 质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼： “为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不 要近亲结婚。”
例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高 于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 特点：讨论归纳 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 特点：讨论归纳
提倡适龄生育
女子最适于生育的年龄一般是24一 29岁。
高二生物人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
各一对等位基因控制的遗传病。 由显性基因控制的遗传 病。如软骨发育不全， 显性遗传病 多指，并指，抗维生素 Ｄ佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传 隐性遗传病 病。如白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症、进 行性肌营养不良等。
抗维生素Ｄ佝偻病 (X)
男性多毛耳 (Y)
进 行 (X染色体) 性 肌 营 养 不 良
单 基 因 隐 性 遗 传 病
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 苯丙酮酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
常染色体异常遗传病
原因：第5号染色体 部分缺失。 症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
； / 保健食品商城
dvh39eyc
珞。宝音需要这些信息，才能及时决定下一步措施。“少姨娘怎么对笙儿这样好？”宝音叩问。“从前，妾身对表 ，其实并不是很周到， 真真的惭愧得紧。”柳少姨娘回答。“那现在……”“听说姑娘险些死过去一次？活过来后，连老太太都疼惜姑娘。”柳少姨娘道。“笙 儿侥幸。”宝音回答。柳少姨娘微笑。一笑，鼻尖耸起，眼睛下面打起微微的细纹，像只心里顶顶有数的和善狐狸。宝音呆在老太太身边 的日子，她曾去请安，一眼就看见这女孩子身上发生的变化。她当时没说什么，回到自己屋里，慢慢的等。在这个大宅门里，人和人之间， 总需要结盟，而改换了气性之后的表 ，几乎可说举目无依，一定会自动到她身边来，似风把浮萍吹到石头边。她不急。“我的母亲也曾差 点病死过去一次。”柳少姨娘忽对宝音讲起故事来，“从前她是个很不称职的诸人，忽然醒过来，说有神君放她回来的，从此后她变了， 人人都夸她是个勤快媳妇。”她从没对府里其他 少爷们讲过身世。宝音心头突突的跳：“哦。”“姑娘一定有事瞒得住妾身，但您沉得住 气。”柳少姨娘赞赏道。宝音沉默片刻，忽而笑了：“您看我想做什么事呢？”她是一个鬼，披着人皮，想复仇，但见不得阳光。柳少姨 娘却把话题荡开去：“如今给姑娘请脉的小刘大夫，长得极其俊俏。”对，俊俏得叫丫头们都忍不住咬耳朵使眼色的八卦。但柳少姨娘跟 没出阁的 说这做什么？“小粉蝶或许恋花，但仙鹤志向高远，仰首向蓝天白云，自然意趣不同。”柳少姨娘欠欠身：“姑娘不必对妾身说 任何话，但凡有需要，记得妾身在这儿。”她的需要……宝音明白了。柳少姨娘猜她志向高远，也许是想进宫。她愿意烧烧宝音这口冷灶。 宝音唇边，笑容潋滟，重新向柳少姨娘行礼，不再继续这个话题，却问：“少姨娘对四姐姐，也是这样么？”第四十五章 毓秀垂钟附眉刀 （2） “……”宝音不知说什么好。“所以表 千万要当心、保重。”柳少姨娘又道。宝音已经没法说什么了。老太太院里有两个丫头出来， 迎住她们，朗声问她们的安。这时候晓晖初透，东边天际长长一带绚丽朝霞。老太太正堂这儿布置得宜、金碧交辉，好一群人，花团锦簇， 都聚在此处，专等着老太太。老太太还没起床。作女儿、媳妇的时候，她每天鸡才叫，就得起来梳妆，平头整脸正衣裳，去给长辈们请 安——高门大户里的诸人，也不是这么容易做的——等她自己当上了婆婆，就可以稍微懒怠点儿了，再等她上头没什么长辈了，她就明目 张胆的赖起床了。其实到这把岁数，老太太的睡眠已经很短了，前半夜躺下，到后半夜就会醒过来，再要睡也不怎么睡得着。但年青时没 得懒觉享受的日子实在太痛苦了，她宁愿赖在床上磨蹭来磨蹭去，等太阳高
2遗传病与优生
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。 显性遗传病 单基因遗传病 隐性遗传病 遗传病 多基因遗传病 的类型 染色体异常遗传病
谢谢大家
（二）遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患 有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异 常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有 先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素 所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引 起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万 以上。
（二）多基因遗传病：
由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。较 常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病：
目前已发现的这类遗传病有100多种，这些 病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因 很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严 重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期 就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症 （先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良） 等。
遗传咨询： 遗传咨询的内容和步骤为： ①医生对咨询对象进行身体检查，了解 家什么遗传 病及风险的大小（机率）； ③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、 方法和建议； ④解答咨询者提出的其他疑问
人 类 遗 传 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 病 遗传病 严重降低人口素质 与 的危害 优 危害 给本人、家庭及社会造成 严重的经济、精神负担 生 小 概念：让每个家庭生育健康的孩子 结 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 优生 措施 提倡适龄生育、产前诊断
第三节 遗传病与优生
近年来，随着医疗卫生事 业的发展，人类的传染病已逐 渐得到控制。而人类的遗传性 疾病却有逐年增高的趋势，遗 传病已成为威胁人类健康的一 个重要因素！
遗传病与优生教案
遗传病与优生教案遗传病与优生教案遗传病与优生教案1教学目的（一）知识目标：了解人类遗传病的主要类型。
2.了解遗传病对人类的危害。
解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。
（二）能力目标：通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
教学难点：近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
教学重点1.人类遗传病类型。
2.优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
教学用具1.人类遗传病的图片。
2.遗传病对人类危害的资料。
3.显示近亲关系的电脑软件。
4.实物投影仪。
教学方法学生观察、分析、讨论与教师讲授相结合。
课时安排一课时教学过程导言：总体设想：从生物与环境的相互关系、全球性危机导入新课。
具体过程：教师提问：（1）影响人类生存和发展的全球性五大问题是什么？（2）其中环境污染直接威胁我们的健康，最可怕的是不仅危害当代，而且还要贻害下一代的是什么病？（3）目前遗传病的发生率和死亡率如何？（4）这些遗传病是如何产生的？（5）怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？根据学生回答，师生一起导出本节课的研究内容――人类遗传病与优生。
新课：第一部分：人类遗传病的概念和类型总体设想：通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型。
具体过程：1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病。
2.请同学回忆白化病和猫叫综合征是如何产生的。
3.在同学回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。
即：“由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
”4.请同学回忆遗传物质的基本单位是什么，它的主要载体又是什么。
（基因）（染色体）5.在同学回答的基础上总结出遗传病的类型。
即：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
6.同学看书，将遗传病概念和类型划在书上。
第二部分：人类遗传病的'具体类型总体设想：重点介绍人类遗传病的类型。
苏教版教学课件第五节 人类遗传病与优生
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全
软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病； 抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。
２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
白化病
白化症、苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病
唇裂
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
（三）染色体异常遗传病：
常染色体异常： 21三体综合症（先天性愚型）
猫叫综合症
性染色体异常： Turner综合症（性腺发育不良）
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。
21三体综合症（先天性愚型）
患者比正常人多了一条21号染色体。
先天性愚型
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
２、遗传咨询：主要手段之一
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解病史， 分析遗传病 作出遗传诊断 的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进 行了遗传咨询，你认为最有道理的是（C ）
兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父 自己
母 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 孙子女） （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
猫叫综合症：人类第5条染色体缺失
人类的遗传病与优生
一、人类遗传病概述 （三）染色体异常遗传病：目前已 染色体异常遗传病： 发现的这类遗传病有100多种， 100多种 发现的这类遗传病有100多种，这些 病几乎涉及到每一对染色体。 病几乎涉及到每一对染色体。由于 牵涉的基因很多， 牵涉的基因很多，因此后果比单基 因和多基因遗传病要严重得多， 因和多基因遗传病要严重得多，故 患者大多寿命短暂， 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期 就死亡造成流产。较常见的有21 21三 就死亡造成流产。较常见的有21三 体综合症（先天性愚型） 体综合症（先天性愚型）和X单体综 合症（性腺发育不良） 合症（性腺发育不良）等。
一、人类遗传病概述
概念： 概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起 的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、 的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基 因遗传病和染色体异常遗传病三类。 因遗传病和染色体异常遗传病三类。 单基因遗传病： （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗 传病。主要有两类： 传病。主要有两类： 显性遗传病： １、显性遗传病： 如软骨发育不全( 如软骨发育不全(左)是 由常染色体上的显性基因Ａ 由常染色体上的显性基因Ａ 控制的遗传病、抗维生素Ｄ 控制的遗传病、抗维生素Ｄ 佝偻病（ 是由Ｘ 佝偻病（右）是由Ｘ染色体 上的显性基因控制的。 上的显性基因控制的。……
（四）优生的措施
提倡“适龄生育” ３、提倡“适龄生育”： 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25 25到 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到 29岁 过早生育由于女子自身发育尚未完成， 29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成， 所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女 统计表明， 所生子女发病率高 统计表明 20岁以下女 子生育， 子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高 50%。 出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增 生患病小孩的风险也相应增大——资料表 多，生患病小孩的风险也相应增大 资料表 40岁以上女子生育的子女中 岁以上女子生育的子女中， 21三体综合 明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合 症的机率比25 34岁女子所生子女高出10倍 25- 岁女子所生子女高出10 症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
高考生物知识点人类遗传病与优生
高考生物知识点:人类遗传病与优生对于学生来说生物不算简单也不算复杂。
生物主要就是知识点多，概念也比较混乱，没有固定的，比较琐碎。
可是生物钟它的知识是很少的，只不过是文字信息部分比较多，你要掌握好基础只是就会很容易的学习生物，下面是对高考生物知识点中人类遗传病与优生的一些知识。
名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲“指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病。
2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
遗传与优生 2优生学
优生措施
优生咨询的内容：
• 那些疾病不宜结婚或生育？ • • 近亲是否可结婚，对下一代有 何影响？ • 孕期应注意哪些问题才能确保 胎儿正常发育？ • 哪些原因引起不育、不孕史、 流产、死胎、早产、死产和新 • 生儿死亡？ • 是什么原因造成小儿先天异常？ • 能否治疗？有无遗传性？ • 某种遗传病或先天畸形发生的 • 原因？能否治疗？ 患者如何选择配偶？患者 和正常人结婚，下一代患 病的风险有多大？家族中 有某种遗传病时，结婚后 子代发生此类疾病的风险 有多大？ 有性腺发育异常、不明原 因的智力低下、行为发育 不正常的患者及其家庭； ３５岁及以上的高龄孕妇 及高龄男女的生育； 有生物、物理、化学等有 害因素接触史的夫妇； • 已生育过一个有遗传病或 先天畸形患儿的夫妇。
优生措施
母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系 母亲生育年龄 <29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁 21三体综合征发病率 1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
优生措施
三、遗传咨询
• 遗传咨询又名遗传商谈，它应用遗传和 临床医学的基本原理和技术，解答遗传 病患者亲属所提出的有关遗传方面的问 题，并在权衡对个人、家庭、社会的利 弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、 预后等方面的医学指导。
与
第二篇优生学
概念：应用遗传学原理改善人 类遗传素质的科学。
意义：让每一个家庭生出健康 的、遗传素质优良的又无遗传 疾病的后代。
第二篇优生学
第一章优生学发展史
纵观优生学历史，可以将优生 学的发展分为： •前科学 •半科学 •科学 三个阶段
优生学发展史
一、优生学的前科学阶段
•
•
从远古到19世纪80年代
人类遗传病与优生(2)
21三体综合征
猫叫综合征
并指
抗维生素D 抗维生素D佝偻病患儿
软骨发育不全的患儿
白化病
苯 丙 酮 尿 症
进行性肌营养不良患儿
�
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病) (由一对等位基因控制的遗传病) 显性致病基因引起
并指 软骨发育不全 抗维生素D 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良
隐性致病基因引起
2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病) 由多对等位基因控制的遗传病)
对策: 除重视对人类生存环境和医 疗卫生条件的改善外, 疗卫生条件的改善外,最有效的 方法: 方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
三.优生的概念 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 四.优生的措施 1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
一.人类遗传病概述 二.遗传病对人类的危害 三.优生的概念 四.优生的措施
一.人类遗传病概述
(由遗传物质改变引起的人类疾病) 由遗传物质改变引起的人类疾病)
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 染色体异常引起的遗传病)
常染色体病 21三体综合征 21三体综合征 猫叫综合征 性染色体病 性腺发育不良
二.遗传病对人类的危害
形势 对策
形势:
我国20%--25% 我国20%--25%的人患各种遗传病 20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50% 自然流产儿:50%染色体异常 :50%染色体异常 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— :1.3%先天缺陷 70— 80%由于遗传因素所致 80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童 15岁以下死亡的儿童: 岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病 40%由于遗传病或其它先天性疾病 环境污染使遗传病发病率上升
人类遗传病与优生(2019年11月)
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
•
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生
育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
四、优生的措施
• 1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的
旁系血亲禁止结婚。” • ２、遗传咨询： • ３、提倡“适龄生育”： • ４、产前诊断
第六章 遗传和变异
第五节 人类遗传病与优生
•
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫
生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，
但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐
年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的
一个重要因素！
一、人类遗传病概述
•
概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的
先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传
• ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
白化病
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出 家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
•
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、
青少年型糖尿病等。
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
病和染色体异常遗传病三类。
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主 要有两类：
• １、显性遗传病： 如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传
病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全
；河南成人高考 河南成人高考
；
人类遗传病与优生
佝偻病 Ｐ 配子 XHY XH Y ×
正常 XhXh Xh
Ｆ
XH Xh 女：佝偻病
Xh Y
男：正常
结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。
先天性、终身性疾病
家族性疾病
不一定都是
遗传病
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
2、多基因遗传病——由多对等位基因控制
唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等
家族聚集 发病较率高 易受环境影 响
唇裂
无脑儿
3、染色体异常遗传病：
◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。
如：21三体综合症（先天性愚型），
猫叫综合症
◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合症（性腺发育不良）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外 孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
实例
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，他们才华出众， 身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优 良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从 性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓 美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先 天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是 姨表兄妹。
二、遗传病对人类的危害
高一生物《第2节 遗传咨询与优生》教案 新人教版
第六章遗传与人类健康第2节遗传咨询与优生
遗传咨询与优生的意义。
（3）教学难点：
如何利用所学遗传学知识指导自己的生活。
（4）教学建议：
本节内容主要讲述遗传咨询及其基本程序，及优生的措施和近亲结婚的危害，与第四章第一节中有关染色体畸变的知识，以及本章中第四节有关环境因素致畸、致突变的知识和遗传病对人类未来健康的影响都有着紧密的联系
学生在学习本节内容之前已经知道了人类遗传病的主要类型和发病风险，对学习这部分内容已有一定的基础。
如何来阻止遗传病的延续，如何检测遗传病，禁止近亲结婚的原因是什么等等，这都是学生迫切想要了解的。
因此需要教师在教学中采取多种教学手段，激发学生的学习兴趣，将学生急于想了解的遗传学知识具体化、形象化，从而提高学习效率。
新课导入设计
导入一：
[复习导入]遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
[教师活动] 呈现人类遗传病的图片，请学生对照图片分别回答遗传病的类型以及产生的主要原因。
[教师提问] 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？（学生回答：遗传咨询、优生）
根据学生回答，导出本节课的研究内容，遗传咨询与优生
导入二：
提出问题:
(1)影响人类生存和发展的全球性问题有哪些？
(2)其中环境污染直接威胁我们的健康,而且还会贻害下一代的是什么病？
(3)目前遗传病的发生率和死亡率如何？遗传病是如何产生的？
(4)怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生,使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？
根据学生回答,导出本本节课的研究内容：人类遗传病与优生。
冀少版-生物-八年级下册-《遗传病与优生》课件 (2)
维多利亚女王一家
探究竟▪资料分析
1.血友病的致病原因是什么？ 血友病患者是由于从亲代那里得到了血友
病基因才患病的。 2.血友病与肺炎的致病因素有什么根本不同？
肺炎是由病原体感染引起的疾病，而血友 病是一种能遗传的疾病。
归纳总结 遗传病：是指由遗传物质改变引起的疾病。
染色体遗传病：如：唐氏综合征、猫叫综合征 基因遗传病：如：血友病、白化病、色盲
染色体遗传病
唐氏综合征患者 （21三体综合症）
唐氏综合征患者体 细胞内的染色体
基因遗传病
白化病 隐性遗传病
多指 显性遗传病
色盲 隐性遗传病
近亲结婚的危害
达尔文与表妹爱玛从小便是青梅竹 马，感情深厚，最后从暗恋转为伉 俪，但是他们十个孩子中有三个中 途夭折、三个终身不育，剩下的四 个孩子也常年多病，这不幸的境遇 使达尔文夫妇一生都处于焦虑中。
遗传病对人类健康和人口素 质有严重影响，已成为当今社 会关注问题。
将表中表兄妹结婚所生育后代的患病率和正常婚配 所生育后代的患病率相 1:40000 1:3000
全色盲 1:73000 1:4100
小头畸形 1:77000 黑朦性白痴 1:310000
1:4200 1:8600
倍数 13.33 17.80 18.33 36.05
第三节 遗传病与优生
孩子是祖国的未来，每对夫妇都希望生一个健康 可爱的孩子，但有时候却不能随愿，有的孩子一 出生便患有遗传病。那么，遗传病和其他疾病有 什么区别？
1.列举常见的遗传病。 2.说明禁止近亲结婚的道理。 3.能够说出开展优生工作应该采取的主要措施。
遗传病
血友病是从欧洲的一些皇 室中开始流行的疾病，又 被称为“皇家病”，阅读 探究竟▪资料分析，了解 血友病。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
判断遗传病的类型 推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议
医学课件ppt
14
3、提倡“适龄生育”
24—29岁最佳
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁1/15 00030～34岁1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
医学课件ppt
15
４、产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
2.分析教材36页的资料，找出血友病与肺炎、骨折、蛔虫 病的致病因素有什么根本不同。 （1）学生分析资料：血友病——“皇家病”
（2）讨论遗传病与不遗传的疾病的区别。
3.遗传病的类型。
医学课件ppt
2
先天性愚型(21三体综合症）
先天性愚型(21三体）
医学课件ppt
常染色体异常
3
常染色体单基因遗传病
3、你认为遗传信息是否应该作为个人隐私 而保密？如果你是保险公司的负责人，你 是否想知道客户的遗传病信息？
医学课件ppt
9
三、优生
优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生 育出健康的孩子。
医学课件ppt
高尔顿（S.F.Galton)
10
优生的措施
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三
代以内的旁系血亲禁止结婚。
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症
医学课件ppt
先天性睾丸发育不全症
7
二、遗传病与亲缘关系：
1.近亲结婚好吗？ （观看视频）
2.将下列表中表兄妹结婚所生后代的患病率和正常婚配 所生后代的患病率相比较，并将计算结果填入表中。
遗传病名称 白化病
非近亲结婚后代 的患病率
1:40000
表兄妹结婚后代 的患病率
12
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 旁系血亲
孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
直系血亲
旁系血亲
医学课件ppt
旁系血亲
13
２、遗传咨询
身体检查，了解病史，做出诊断
假设有一对健康夫妇，现在他 们想要生一个孩子，听说色盲 会遗传的，他们担心将来自己 的小孩会遗传这种病，不知如 何是好，因而来征求你的意见 ，假如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？
1:3000
表兄妹结婚后代患 病率是非近亲结婚 后代患病率的倍数
13.33
全色盲
1:73000
1:4100
17.80
小头畸形 黑朦性白痴
1:77000 1:310000
1:4200 1:8600
医学课件ppt
18.33
36.05
8
分析与思考：
1、近亲结婚后代的发病率为什么比较高？
2、为了提高人口素质、预防遗传性疾病发 生的措施有哪些？
染色体异常遗传病
遗传病 单基因遗传病
多基因遗传病
二、遗传病的危害
三、优生的措施
1、选择好对象——禁止近亲结婚 ２、遗传咨询 3、提倡“适龄生育 ４、产前诊断
医学课件ppt
18
仵龙堂中学 ：张寅臣
医学课件ppt
19
1、选择好对象——禁止近亲结婚
科学
❖ 达尔文和
家的
表妹爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭
折，3个终
生不育。
医学课件ppt
11
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
医学课件ppt
显性
深圳罕见多指并指家系(常、显） 软骨发育不全（常、显）
医学课件ppt
4
苯丙酮尿症
常隐
苯丙酮尿症
白化病（常、隐）
医学课件ppt
5
多基因遗传病
常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
唇裂
无脑儿
医学课件ppt
6
染色体异常遗传病
常见：猫叫综合症(5号染色体缺失）、21三体综合症和性 腺发育不良等
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
医学课件ppt
16
四、课堂延伸：
我的责任 : 学习了本课知识后， 面对社会上不断增加的遗传病婴儿的 悲剧，我们应该做些什么？
医学课件ppt
17
六、小结：
一、遗传病： 是指由于遗传物质改变而引起的由致病基因 所控制的疾病。
导入：
根据我们以前讲过的“性状的遗传规律”，分析 下面资料：
人类正常肤色是显性性状，由基因D控制；肤色
白化是隐性性状，由基因d控。若一对夫妇，丈
夫的基因组成是dd，妻子的基因组成是Dd，他
们两人为白化病患者的是 ，他们的子女会不
会患白化病？
。（讨论后发言）
医学课件ppt
1
遗传病和优生
一、探究
1.区别能遗传的疾病和不能遗传的疾病： （举例说明）