遗传学概念

遗传学名词解释遗传学：研究遗传和变异的科学。

遗传学的研究对象：群体——个体——细胞——分子遗传学物质基础：DNA、RNA遗传物质必须具备的特点（5点）体细胞中含量稳定；生殖细胞中含量减半；携带遗传信息；能精确地自我复制；能发生变异。

DNA和RNA的化学组成（胞嘧啶的化学式）DNA双螺旋结构的发现（沃森克里克发现）特点：1、一个DNA分子由两条多核苷酸链组成，走向相反；2、双螺旋结构；3、链内侧为碱基，AT、CG配对，氢键连接；4各对碱基之间，每转一圈长为。

受到4个方面的影响：1、达尔文2、孟德尔3、梅肖尔：从鱼精子细胞中分离出DNA分子4、弗来明：发现染色体5、摩尔根：遗传信息在染色体上6、格里菲斯：转移因子（基因）7、艾弗里：DNA是遗传物质8、富兰克林、威尔金斯：晶体X射线衍射照片Chargaff Rules （DNA的碱基组成特点）（1）碱基当量定律：嘌呤碱基总量=嘧啶碱基总量，即A+G=T+C（2）不对称比率(A+T)/(G+C)因物种（亲缘关系远近）而异（3）A=T C=G半保留复制（semi-conservative replication）：DNA复制时，虽然原来的两条链保持完整，但它们互相分开，作为新链合成的模版，各自进入子DNA分子中，这种复制叫做半保留复制。

中心法则（画图表示）：生物体中DNA、RNA和蛋白质之间的关系。

P218朊病毒对中心法则的挑战朊病毒是不含核酸和脂类的蛋白质颗粒。

一个不含DNA或RNA的蛋白质分子能在受感染的宿主细胞内产生与自身相同的分子，实现相同的生物学功能，引起相同的疾病。

朊病毒不是传递遗传信息的载体，也不能自我复制，其本职为基因编码产生的一种正常蛋白质的异构体。

朊蛋白的错误折叠形成的致病蛋白在脑中积累而引起的。

朊病毒未证明蛋白质是遗传物质的原因：“蛋白质构象致病假说”朊蛋白（PrP）有两种形式：正常型（PrPC）和异常型（PrPSc）朊蛋白具有独特的复制方式，它是以构象异常的蛋白质分子为引子，诱使正常的PrPC发生构象上的变化，由原来的α-螺旋变为β-折叠，丧失了原有的功能，变成具有致病感染力的分子。

遗传密码的基本特点：（1）共64个三联体密码子（4^3=64），其中3个终止密码子，61个密码子编码氨基酸。

（2）简并性：同一种氨基酸有2个或更多的同义密码子，只有Trp和Met仅有一个密码子。

（3）连续性：mRNA的读码方向从5’端至3’端方向，两个密码子之间无任何核苷酸隔开。

mRNA链上碱基的插入、缺失和重叠，均造成突变。

（4）方向性：阅读方向是与mRNA的合成方向或mRNA的编码方向一致的，即从5’端至3’端。

（5）密码子的专一性主要取决于前2个碱基，第3个碱基可突变；减少基因突变引起的蛋白质翻译终止的概率。

（6）通用性：蛋白质生物合成的整套密码，从原核生物到人类都通用，但已发现少数例外，如动物细胞的线粒体、植物细胞的叶绿体。

二基因(gene)：位于染色体上的遗传功能单位基因型：某一个体全部基因的总称。

表型：具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的形状特征的总和。

等位基因（allele）：位于同一对同源染色体相同位置上的基因，也指等位片段、等位序列或等位碱基对。

显隐性的相对性（镰刀型贫血）不完全显性（incomplete dominance）：具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型共显性（co dominance）：双亲的性状在F1中都有表现镶嵌显性：双亲性状在F1中的不同部位表现超显性（over dominance）：杂合子比纯合子的适应程度高。

超显性可能是杂种优势的一个原因，但杂种优势却不一定是超显性。

复等位基因（人类ABO系统血型）（新生儿溶血症）在同源染色体相对应的基因位置上存在两种以上不同形式的等位基因。

操纵子：指启动基因、操纵基因和一系列紧密连锁的结构基因的总称。

乳糖操纵子P2251、结构：参与乳糖分解的一个基因群，包括操纵基因、启动子、cAMP受体蛋白结合位点。

2、功能：（1）调节基因：位于操纵子外面，其有无活性被操纵子控制，有活性的阻遏蛋白为四聚体（2）当培养基中无乳糖时，阻遏蛋白与操纵基因结合，阻断RNA聚合酶与操纵基因结合，从而不能使结构基因转录的过程开始，导致乳糖代谢所必须的酶不能合成。

阻遏蛋白与操纵基因的结合如何组织操纵子的转录？RNA聚合酶和阻遏蛋白的结合位点是重叠的。

这两种蛋白质中的任何一种与DNA结合就会阻止另一种蛋白质与其结合。

所以阻遏蛋白与操纵基因结合后便会阻止RNA聚合酶与启动子的结合，从而抑制操纵基因的表达。

（3）在lacI˜菌株中，阻遏蛋白缺失或失活，3种酶均能表达（4）当乳糖为唯一碳源时，乳糖进入细胞后与阻遏蛋白结合，使阻遏物构型改变，这时mRNA 聚合酶与启动子结合，转录。

乳糖被分解后，阻遏物又发挥作用，酶的合成又停止。

RNA聚合酶在lac启动子起始RNA的合成时需要另外一种叫做cAMP受体蛋白（CRP）的协助，CRP能被单个cAMP分子所激活。

只有当CRP-cAMP复合物结合到乳糖操纵子的CRP位点，RNA聚合酶才能起始RNA的合成。

CRP-cAMP复合物为正调节因子，阻遏蛋白为负调节因子。

葡萄糖怎样影响β-半乳糖苷酶的合成呢？答：在缺乏葡萄糖时，在腺苷酸环化酶的作用下有ATP合成cAMP，然后形成CRP-cAMP复合物，从而激活操纵子的转录，而葡萄糖的存在直接使腺苷酸环化酶失活，导致细胞中cAMP数量明显减少，如果没有cAMP，就不能形成CRP-cAMP复合物，也就不能激活乳糖操纵子。

假基因（pseudo gene）：具有与功能基因相似的序列，由于突变失去原有的功能，参与非编码RNA 的调控。

（论述假基因如何参与非编码RNA调控）1、在假基因中完全缺少在相应的正常基因中存在的内含子顺序2、在假基因的3’末端有一段连贯的脱氧腺嘌呤核苷酸3、有些假基因与相应的正常基因在顺序组成上的相似性只限于相应的mRNA的3’末端之前的部位4、假基因若被断裂可能影响正常基因的转录。

外显子：编码序列内含子：非编码序列（有的编码内切酶、成熟酶；调控；提高进化速率。

）断裂基因（split gene）：编码序列被非编码序列分隔开来的基因。

RNA剪接（RNA splicing）：从DNA模版链转录出的最初转录产物中除去内含子，并将外显子连接起来形成一个连续的RNA分子的过程。

转酯反应：磷酸二酯键从一个位置转移到另一个位置。

核酶（ribozyme）：指本质为RNA或以RNA为主的含有蛋白质辅基的一类具有催化功能的物质。

选择性剪接：在某个组织里是利用某些外显子，而在另一个组织里可能选择另外一些外显子来组成成熟的mRNA；或者某些内含子并不剔除而是被当作外显子，这样可能就产生完全不同的mRNA和蛋白质。

选择性剪切实际上是在内含子或外显子水平上对基因表达的调控。

表观遗传：不是因为DNA序列遗传信息改变而产生的基因功能或表型变化可通过有丝分裂或减数分裂而保持的现象。

有三层含义：1、可遗传的；2、基因表达的改变；3、没有DNA序列的变化或不能用序列变化来解释。

玉米的激活解离系统（Ac-Ds系统）：突变基因c（无色）是由一个称为解离因子（dissociator, Ds）的可移动“控制因子”（controlling element）（转座子）引起的，它能合成转座酶并可以转座插入到基因C中。

另一个可移动的控制因子是Ac，称为激活因子（activator），它的存在可以激活Ds转座进入C基因或别的基因，也可以使Ds从基因中转出，使突变基因回复。

P288三染色体结构缺失（deletion）：染色体上某一区段及带有的基因一起丢失，从而引起的变异现象。

拟显性（假显性）：杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失，导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。

（P105“由于缺失造成玉米株色的假显性遗传”图）重复（duplication）：染色体上增加了与本身相同的某个区段而引起的变异现象。

分为顺接重复、反接重复、错位重复。

倒位（inversion）：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转从而引起的变异的现象。

臂内倒位（倒位区不含着丝点）、臂间倒位（含着丝点）。

减数分裂联会时形成“倒位圈”。

倒位的应用：1、CLB技术：C代表X染色体上的交换抑制因子，L为X染色体上的隐性致死基因，B为X染色体上的显性棒眼基因2、平衡致死品系：保存带有致死基因的品系。

P109易位（translocation）：当非同源染色体发生断裂后的片段重新粘结时，可能会发生粘结错误。

这种由两对非同源染色体之间发生某个区段转移的染色体畸变叫做易位。

分为单向易位、相互易位。

位置效应（position effect）（2种）：在生物学中，由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或染色质的位置关系，从而使它的表型效应也发生变化的现象。

分为两大类：1、稳定型S：如果蝇的棒眼是由于X染色体上的区段重复；2、花斑型V：如果蝇的斑白眼是由于染色体结构变异使白眼座位改变了位置，邻近于异染色质。

稳定位置效应：由于基因位置改变从而产生一种新的、稳定的基因表达方式，类似于一个基因的永久突变。

花斑位置效应：一个断裂发生在异染色质区而另一端发生在常染色质区的倒位通常产生花斑位置效应，当倒位产生花斑位置效应时，倒位区内的基因，在某些体细胞内是失活的，在其他的体细胞里是正常活动的，这样使得这个个体表现出花斑的表型。

果蝇基因中，凡涉及臂间异染色质的染色体重排都能导致位置效应花斑（PEV）。

基因突变（gene mutation）：DNA序列的改变而引起的变异。

改变基因遗传信息内容的突变：碱基替换（1、转换：同类碱基之间的替换，嘌呤由嘌呤代替，嘧啶由嘧啶代替；2、颠换：嘌呤由嘧啶代替，嘧啶由嘌呤代替）；移码突变（插入突变、缺失突变——1或2个碱基的插入或缺失）；缺失突变（缺失大片段DNA））点突变（分类）错义突变（missense mutation）：DNA发生转换或颠换，密码子的改变引起与原来完全不同的氨基酸改变。

无义突变（nonsense mutation）：当碱基替换使mRNA上的密码子成为UAG、UAA或UGA时，翻译到终止密码子，肽链停止伸长。

沉默突变（或同义突变silence mutation）：由于遗传密码的简并性，DNA碱基替换突变改变了密码子，但仍编码同一氨基酸，蛋白质结构并未改变。

中性突变（neutral mutation）：碱基替换突变中，虽然产生了不同的氨基酸，但新的氨基酸与原来的氨基酸有类似的结构和性质，因而并未改变蛋白质的性质和功能。

P248正向突变（forward mutation）：野生型表型改变为突变型表型（A→a）的突变；回复突变（reverse mutation 或 back mutation）：突变型回复到野生型或假野生型表型（a→A）的突变。