高一生物人类遗传病PPT优秀课件
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种遗传现象的奥秘。右图中A、B 表示人类细胞染色体组成。请回答
问题：
（1）从染色体形态和组成来看， 表示女性染色体的是图 B ， 男性的染色体组成可以写成 22AA＋XY（或44＋XY） 。 （2）染色体的化学成分主要是 DNA和蛋白质 。 （3）血友病的致病基因位于 X 染色体上，请将该染色体在A、 B图上用笔圈出。21三体综合征是图中21号染色体为 3 条所致。 （4）建立人类基因组图谱需要分析 24 条染色体的 碱基 序列。 （5）有人提出“吃基因补基因”，你是否赞成这种观点，试从 新陈代谢角度简要说明理由不。赞成，因为基因被人吃入后，和其
他生物大分子物质一样被消化分解，不可能以原状进入细胞，更
不可能补充或整合到人体原有的基因组中去。赞成：基因被吃下 去后，消化分解为小分子物质，可以作为合成DNA的原料。
依据导致人类遗传病的遗传物质的不同而变化，人类遗传病分 为 单基因遗传病 、 多基因遗传病 及 染色体异常遗传病 。
染色体异常遗传病、多基因遗传病的种类较少，且多基因遗传病
第五章 基因突变与其他变异
第3节：人类遗传病
课题2：人类基因组计划
人类基因组计划就是 分析测定人类基因组的核苷酸序列 。
其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、
序列图和转录图。
人类基因组计划正式启动于
1990年
百度文库
，
目的是测定
人类基因组的全部DNA序列
，解读其中包
含的 遗传信息 。共有六个国家（即美国、英国、德国、日
（2）患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为 显 性 遗传病（即“ 有中生无 ”）
2、其次，确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病。 （1）在确定是隐性遗传病的情况下： ①父亲正常，女儿患病，一定是 常 染色体隐性遗传病；
②母亲有病，儿子正常，一定不是 X 染色体隐性遗传病，必定 是 常 染色体隐性遗传病；
断其子女中：
①患甲病的概念是 1/12 。
②同时患甲、乙两种病的概念是 0 。
（5）某班学生准备调查人群中甲病的发病率，为使调查结果尽
量准确，应注意的问题是
被调查的群体足够大
，
甲病发病率的计算公式是：
甲病的发病率＝甲病的患病人数/被调查总人数×100% 。
例3（2006年海淀模拟）如右图是一个家庭的白化病遗传系谱图。 请写出Ⅰ1、Ⅰ3的基因型和Ⅲ1为白化病患者的几率（ B ） A、AA、Aa和1/16 B、Aa、Aa和1/9 C、Aa、AA和1/4 D、Aa、Aa和1/64
周红的致病基因最有可能是核辐射导致的。因为侏儒症是常染色 体显性遗传病，其父母表现型正常，不会含致病基因，所以周红 的致病基因只能来自基因突变，而其母在怀孕期间受到过核辐射， 很可能导致卵细胞中的基因发生突变，并传给了周红。李南的红 绿色盲为伴X隐性遗传病，其父母表现正常，但其母亲可能是携 带者，并将红绿色盲基因遗传给李南。
（3）如果只研究甲病的基因型（基因用A、a表示），图中基因 型必定相同的个体有 Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ2 ，他们的基因型是 Aa 。
例2：如右图所示家庭中有3名遗传病患者，分别患甲、乙两种
病，请回答相关问题：
（4）如果Ⅱ1家庭史上没有甲 病患者，Ⅲ1与一表现正常但 其父为甲病患者的女性结婚，
请根据（1）和（2）的结论判
例4：如右图是某家庭中甲（显
性基因为A，隐性基因为a）和
乙（显性基因为B，隐性基因为
b）两种遗传病的系谱图。请据
图回答：
②Ⅲ1采取下列哪种措施 C或B （填序号），原因是 因为Ⅲ1的基因型可能为aaXBXb或
aaXBXB，与正常男性（aaXBY）婚配，所生女孩均正常，男
孩可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测
例2：如右图所示家庭中有3名遗传病患者，分别患甲、乙两种
病，请回答相关问题：
（1）甲、乙两种病中，遗传 类型可以确定的是 甲病 ，该
病应属于 常染色体隐性遗传 。
（2）调查发现，乙病的女性
患者的后代均患病，男性患者
的后代均不患病，则其致病基
因的载体是 线粒体 。其遗传特点
是
母系遗传，后代不出现一定的性状分离比 。
易受
环境 影响。单基因遗传病种类很多，且遗传症
状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均
为
单基因遗传病 ，遗传方式的判别及有关概率计算也
属这类遗传病。
1、首先，确定图谱中遗传病是显性还是隐性遗传。 （1）双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为 隐 性 遗传病（即“ 无中生有 ”）。
③母亲有病，儿子一定有病，则是 X 染色体隐性遗传病的可能 性更大。
（2）在确定是显性遗传病的情况下 ①父亲患病，女儿正常，则是常 染色体显性遗传病的可能性更
大；
②父亲患病，女儿一定有病，则是 X 染色体显性遗传病的可能 性更大；
③母亲正常，儿子有病，则一定不是 X 染色体的显性遗传病， 必定是 常 染色体显性遗传病。
。
A、染色体数目检测
B、基因检测
C、性别检测
D、无需进行上述检测
（4）若Ⅲ1与Ⅲ4违法结婚，子女中患病的可能性是 17/24 。
例5、周红（女）的母亲和李南（男）的母亲，由于某种意外在 怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现李南患有红绿色盲症，周 红患有侏儒症（常染色体显性基因控制），他们的父母、外祖 父母、祖父母表现均正常。 （1）有人怀疑他们的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐 射有关。你认为谁最有这种可能？为什么？
例4：如右图是某家庭中甲（显 性基因为A，隐性基因为a）和 乙（显性基因为B，隐性基因为 b）两种遗传病的系谱图。请据 图回答：
（1）甲病的遗传方式 是 常染色体显性遗传 。
（2）若Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式 是 伴X染色体隐性遗传 。
（3）Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗 传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后 代是否会患这两种病。 ①Ⅲ3采取下列哪种措施 D （填序号），原因是 因为Ⅲ3的基 因型为aaXBXB，与正常男性（aaXBY）婚配，所生孩子都正常。
本、法国和 中国
）参加了这项工作。 中国 是参
加这一计划的惟一发展中国家，承担了其中 1% 的测序任
务。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。截止 2003年 ，
人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组
由大约
31.6亿
个碱基对组成，已发现的基因约
为 3.0万—3.5万 个。
例1：1990年10月，国际人类基因 组计划正式启动，以揭示生命和各
问题：
（1）从染色体形态和组成来看， 表示女性染色体的是图 B ， 男性的染色体组成可以写成 22AA＋XY（或44＋XY） 。 （2）染色体的化学成分主要是 DNA和蛋白质 。 （3）血友病的致病基因位于 X 染色体上，请将该染色体在A、 B图上用笔圈出。21三体综合征是图中21号染色体为 3 条所致。 （4）建立人类基因组图谱需要分析 24 条染色体的 碱基 序列。 （5）有人提出“吃基因补基因”，你是否赞成这种观点，试从 新陈代谢角度简要说明理由不。赞成，因为基因被人吃入后，和其
他生物大分子物质一样被消化分解，不可能以原状进入细胞，更
不可能补充或整合到人体原有的基因组中去。赞成：基因被吃下 去后，消化分解为小分子物质，可以作为合成DNA的原料。
依据导致人类遗传病的遗传物质的不同而变化，人类遗传病分 为 单基因遗传病 、 多基因遗传病 及 染色体异常遗传病 。
染色体异常遗传病、多基因遗传病的种类较少，且多基因遗传病
第五章 基因突变与其他变异
第3节：人类遗传病
课题2：人类基因组计划
人类基因组计划就是 分析测定人类基因组的核苷酸序列 。
其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、
序列图和转录图。
人类基因组计划正式启动于
1990年
百度文库
，
目的是测定
人类基因组的全部DNA序列
，解读其中包
含的 遗传信息 。共有六个国家（即美国、英国、德国、日
（2）患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为 显 性 遗传病（即“ 有中生无 ”）
2、其次，确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病。 （1）在确定是隐性遗传病的情况下： ①父亲正常，女儿患病，一定是 常 染色体隐性遗传病；
②母亲有病，儿子正常，一定不是 X 染色体隐性遗传病，必定 是 常 染色体隐性遗传病；
断其子女中：
①患甲病的概念是 1/12 。
②同时患甲、乙两种病的概念是 0 。
（5）某班学生准备调查人群中甲病的发病率，为使调查结果尽
量准确，应注意的问题是
被调查的群体足够大
，
甲病发病率的计算公式是：
甲病的发病率＝甲病的患病人数/被调查总人数×100% 。
例3（2006年海淀模拟）如右图是一个家庭的白化病遗传系谱图。 请写出Ⅰ1、Ⅰ3的基因型和Ⅲ1为白化病患者的几率（ B ） A、AA、Aa和1/16 B、Aa、Aa和1/9 C、Aa、AA和1/4 D、Aa、Aa和1/64
周红的致病基因最有可能是核辐射导致的。因为侏儒症是常染色 体显性遗传病，其父母表现型正常，不会含致病基因，所以周红 的致病基因只能来自基因突变，而其母在怀孕期间受到过核辐射， 很可能导致卵细胞中的基因发生突变，并传给了周红。李南的红 绿色盲为伴X隐性遗传病，其父母表现正常，但其母亲可能是携 带者，并将红绿色盲基因遗传给李南。
（3）如果只研究甲病的基因型（基因用A、a表示），图中基因 型必定相同的个体有 Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ2 ，他们的基因型是 Aa 。
例2：如右图所示家庭中有3名遗传病患者，分别患甲、乙两种
病，请回答相关问题：
（4）如果Ⅱ1家庭史上没有甲 病患者，Ⅲ1与一表现正常但 其父为甲病患者的女性结婚，
请根据（1）和（2）的结论判
例4：如右图是某家庭中甲（显
性基因为A，隐性基因为a）和
乙（显性基因为B，隐性基因为
b）两种遗传病的系谱图。请据
图回答：
②Ⅲ1采取下列哪种措施 C或B （填序号），原因是 因为Ⅲ1的基因型可能为aaXBXb或
aaXBXB，与正常男性（aaXBY）婚配，所生女孩均正常，男
孩可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测
例2：如右图所示家庭中有3名遗传病患者，分别患甲、乙两种
病，请回答相关问题：
（1）甲、乙两种病中，遗传 类型可以确定的是 甲病 ，该
病应属于 常染色体隐性遗传 。
（2）调查发现，乙病的女性
患者的后代均患病，男性患者
的后代均不患病，则其致病基
因的载体是 线粒体 。其遗传特点
是
母系遗传，后代不出现一定的性状分离比 。
易受
环境 影响。单基因遗传病种类很多，且遗传症
状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均
为
单基因遗传病 ，遗传方式的判别及有关概率计算也
属这类遗传病。
1、首先，确定图谱中遗传病是显性还是隐性遗传。 （1）双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为 隐 性 遗传病（即“ 无中生有 ”）。
③母亲有病，儿子一定有病，则是 X 染色体隐性遗传病的可能 性更大。
（2）在确定是显性遗传病的情况下 ①父亲患病，女儿正常，则是常 染色体显性遗传病的可能性更
大；
②父亲患病，女儿一定有病，则是 X 染色体显性遗传病的可能 性更大；
③母亲正常，儿子有病，则一定不是 X 染色体的显性遗传病， 必定是 常 染色体显性遗传病。
。
A、染色体数目检测
B、基因检测
C、性别检测
D、无需进行上述检测
（4）若Ⅲ1与Ⅲ4违法结婚，子女中患病的可能性是 17/24 。
例5、周红（女）的母亲和李南（男）的母亲，由于某种意外在 怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现李南患有红绿色盲症，周 红患有侏儒症（常染色体显性基因控制），他们的父母、外祖 父母、祖父母表现均正常。 （1）有人怀疑他们的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐 射有关。你认为谁最有这种可能？为什么？
例4：如右图是某家庭中甲（显 性基因为A，隐性基因为a）和 乙（显性基因为B，隐性基因为 b）两种遗传病的系谱图。请据 图回答：
（1）甲病的遗传方式 是 常染色体显性遗传 。
（2）若Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式 是 伴X染色体隐性遗传 。
（3）Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗 传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后 代是否会患这两种病。 ①Ⅲ3采取下列哪种措施 D （填序号），原因是 因为Ⅲ3的基 因型为aaXBXB，与正常男性（aaXBY）婚配，所生孩子都正常。
本、法国和 中国
）参加了这项工作。 中国 是参
加这一计划的惟一发展中国家，承担了其中 1% 的测序任
务。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。截止 2003年 ，
人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组
由大约
31.6亿
个碱基对组成，已发现的基因约
为 3.0万—3.5万 个。
例1：1990年10月，国际人类基因 组计划正式启动，以揭示生命和各