21三体综合征
21-三体综合征
G/G易位有二种形式
21与22号染色体易位 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) G组中的21号或22号染色体发生易位 两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 核型为46,XX(或XY),-21,+i21q
G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性， 双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与 D/G易位相似。
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
指纹异常
正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%； 正常人小指应有二条褶纹， （足）拇趾弓形纹弓凹应当 朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一 条褶纹；
伴发畸形
50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病， 依出现多少顺序为： 房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
D/G易位风险率
14 21 14/21
14 21 14 21
14 14/21
21
14 21
14/21
14
Hale Waihona Puke 21 14/2114 21
14 14 2114/21
14 21 21
14 21 14 21
14 21 14/21
14 21 14
14 21 14/2121
死亡
死亡
正常
携带者 死亡
21-三体
若母亲为21/21易位 携带者，子代发 生先天愚型的频 率为100%，因其 配子为21/21，或 del21,与正常配子 结合只有两种情 况，即21三体或 者21单体，前者 为患者，后者为 死亡。
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
儿科14--21-三体综合征(唐氏综合症)
伴发畸形:
• • • • • • • • (1)先天性心脏病:约50％患儿伴有。 (2)其次消化道畸形. (3)其他: 甲状腺功能减低症； 免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率也增高10～30倍 多无生育能力：男可隐睾，女孩无月经 30岁后即出现老年痴呆
皮纹特征：
• 通贯手； • 第5指只有一条指褶纹等。
四.诊断和鉴别诊断
• (一)诊断: • 智能落后、特殊面容和生长发育迟缓及 皮纹特点不难诊断,但最终需要做染色体 核型分析以确诊. • (二)鉴别诊断: • 甲状腺功能减低症
五.遗传咨询
• 标准型21-三体综合征的再发生风险率为 1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。＞35 岁明显↑ • 易位型再发4-10％的风险率； • 父母一方为21号染色体与21号染色体易 位携带者无法生育正常孩子 • 可疑者做孕期羊水染色体检查。
2.易位型:2.5％～5％
• 染色体总数为46条,其中一条为额外的21号染色 体长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易 位染色体。即发生于近着丝粒染色体的相互易 位,称罗伯逊易位（Robertsonian translocation），亦称着丝粒融合。 • (1)D／G易位：最常见 • 这种易位型患儿约半数为遗传性。 • (2)为G／G易位：较少见。
二.临床表现
• 主要特征智能落后、特殊面容和生长发 育迟缓。
特殊面容:
• • • • • • • • • 患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 表情呆滞； 眼裂小，眼距宽，双眼外侧上斜，有内毗赘皮; 鼻梁低平； 外耳小； 硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 头小而圆，前囟大且关闭延迟； 颈短而宽。 常呈嗜睡和喂养困难
唐氏综合症（21－三体综合征）
• 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色 体病中最常见的一种，活婴中发生率约1 ／（600～1000），母亲年龄愈大，本病 的发病率愈高。 • 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21- 三 体 综 合 征
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
21-三体综合征-苯丙酮尿症-先天性甲状腺功能减低症-儿童糖尿病
（五）诊断：关键
1、新生儿筛查： 半定量法 喂奶2~3日后，采末梢血液， 苯丙氨酸＞0.24mmol/L （4mg/dl）
2、血清氨基酸分析： 苯丙氨酸＞1.2mmol/L
（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗
21－三体综合征(先 天愚型)
Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome)
概述（Outline)
21 – 三体综合症（21 trisomy syndrome）又称 先天愚型或Down综合症，是人类最早发现且最常见 的常染色体病。
活产婴儿发病率约为：1/（600~800），即 1.6~1.2‰，发病随孕母的年龄增高而增加。
苯丙酮尿症 Phenylketonuria
概述 （Outline）
❖ 苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU ） 是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于 苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙 氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及 酮酸蓄积并从尿中大量排出；
❖ 临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减 少。
r-氨基丁酸
5-羟色胺
智力低下、神经系统症状
酪氨酸羟化酶
多巴胺脱羧酶
多巴胺
去甲肾上腺素、 肾上腺素
（四）临床表现：
1、发病时间：
出生时：正常 症状出现：3~6个月 症状明显：1岁
2、智力低下 3、湿疹：面部
4、神经系统：癫痫，多动，行为异常， 肌张力↑
5、皮肤色素改变:黑色素合成不足，毛发\皮肤\虹膜色 泽浅
起病时间
❖ 甲状腺缺如、酶缺陷:
21三体综合征ppt课件
绒毛取样 (9-11周)
1/370 1/250 1/250 1/175 1/175 1/115 1/90 1/80 1/50 1/30 1/25
分类
• 标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号 染色体，核型为47，XX（或XY）+21。其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖 细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
预防
世界唐氏综合征日
还记得那个拿着指挥棒的唐 氏综合症指挥家舟舟吗？很 多人都为他的精彩指挥所折 服。无疑，舟舟是幸运的， 同时却又是不幸的！被大众 遗忘后，他剩下的是日渐出 现问题的身体，除了关爱唐 氏综合症患儿，我们更应该 积极地鼓励准妈孕检，减低 发生唐氏的风险！
谢谢
感谢下 载
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21三体综合征
21-三体核型图
123
案例分析-1
案例分析-2
概述 致病原因 分类 临床诊断 产前筛查 预防
概述
1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症 蒙古症（Mongolis）/蒙古痴呆症（mongolian idiocy） 因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，
传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛 取样、羊水穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿 是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致 感染、一定几率的流产等风险。
产前筛查
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)， 提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结 合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾 病（21-三体，18-三体，13-三体）的风险率。该 方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、 无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
儿科中的三个傻子病
遗传性疾病21-三体综合征21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变一、临床表现21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1.智能低下2.生长发育迟缓3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。
鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征：通贯手5.常伴先天性心脏病傻子+通惯手=傻子+皮肤细腻= 21-三体综合征傻子+先心病=（傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。
也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。
（正常的为两条）2.易位型（1）D/G易位核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。
其父母的染色体少了一条，所以核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。
（2）G/G易位核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）自体易位，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。
G/G易位的下一代患体病机率为100%3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。
三、诊断与鉴别诊断做染色体核型分析可以确诊。
预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。
鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。
本病属于常染色体隐性遗传病。
（这个病也是傻子，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）一、发病机制1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神经细胞。
门德尔松综合征的名词解释
门德尔松综合征的名词解释门德尔松综合征是一种遗传性疾病，也称为唐氏综合征或21三体综合征。
它是由一个额外的染色体21引起的，导致患者在身体和智力发育方面出现一系列特征和问题。
门德尔松综合征是全球范围内最常见的染色体异常之一，每500至1000个新生儿中就有一个患者。
门德尔松综合征的主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏疾病、免疫系统问题和肌肉松弛。
这些特点使患者在日常生活中面临许多困难和挑战，而家庭和社会对他们的支持和关爱变得尤为重要。
智力发育迟缓是门德尔松综合征最显著的特征之一。
大约98%的患者智商低于正常范围，平均智商在50到70之间。
这意味着患者在学习和适应新环境方面可能需要较长时间和额外的支持。
然而，每个患者的智力程度都是独特的，有些人可能拥有相对较高的智商，并且能够在某些领域具备特殊才能。
除了智力发育迟缓，患者的面部特征也是门德尔松综合征的显著标志。
他们通常具有扁平的面部结构，小而斜着的眼睛，扁平的鼻梁和较小的嘴巴。
这些特征在婴儿期就能够观察到，并且会随着成长逐渐变得更加明显。
然而，这并不意味着患者的相貌是相同的，因为其他遗传和环境因素也会影响他们的外貌。
心脏疾病是门德尔松综合征中最常见的问题之一。
60%至70%的患者会患有某种心脏畸形，其中最常见的是房间隔缺损和动脉导管未闭。
这些疾病可能需要手术干预来纠正，以保持患者的心脏功能正常。
免疫系统问题也可能影响门德尔松综合征的患者。
他们可能更容易患上呼吸道感染、中耳炎和其他常见的感染性疾病。
这是由于免疫系统对病原体的抵抗力较弱，使得患者更容易受到感染和疾病困扰。
因此，定期体检和适当的医疗保健至关重要，以避免严重并发症的发生。
肌肉松弛是门德尔松综合征患者另一个常见的特征。
这是由于肌肉组织的张力较低，使得患者在运动和协调方面遇到困难。
然而，通过物理治疗和康复训练，患者可以改善其肌肉控制和运动技能。
除了这些主要特征外，门德尔松综合征的患者还可能面临其他一些问题，如听力损失、视力问题、消化系统异常和甲状腺功能低下。
[生物]【教学论文】21三体综合征]唐氏综合症[介绍唐氏综合症【教师职称评..
![[生物]【教学论文】21三体综合征]唐氏综合症[介绍唐氏综合症【教师职称评..](https://img.taocdn.com/s3/m/bd9dd8010a4e767f5acfa1c7aa00b52acfc79cb9.png)
21三体综合征（唐氏综合症）介绍21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
历史1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idioc y），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
唐纳氏综合症1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。
这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
唐纳氏综合症身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌头比较大。
脖子粗壮。
手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。
脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
临床表现21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
21三体综合征解析
【发病率 】
新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800 或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄 是影响发病率的重要因素。根据国外资料， 如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁， 则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄 20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁 后为1：100，45岁后升至准型的21三体几乎都是新发生（de novo） 的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不 分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞， 约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主 要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只 有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。 此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女 有可能获得额外的21号染色体。男性患者不 能生育，没有遗传给下一代的问题。
【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学 】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防 治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
三、四肢表现：由于软骨发育差，患者四肢较短， 手宽而肥，通贯手，指短，第5指常内弯，短小或 缺小指中节。
21-三体综合征患儿特殊面容
【临床表现 】
四、智力低下（mental retardation,MR）： 是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患 者不完全相同，智商通常在25~50之间，高于 50的很少。
【临床表现 】
儿科学：21-三体综合征
科-母亲妊娠时的年龄影响-第G版-120-母亲年龄（岁）-21三体综合征发病率-10-25-1:18005-29-1:1500-30-34-1:800-35-39-1:250-40-44-1:100-三体综合征 病率M-0印0000->45-1:50-平均-1:650-303540-母亲年龄〔年-随孕母的年先天性心脏病，-依出现多少顺序为-。-房室联全通道-室 隔缺损-房间隔缺损-动脉导管未闭-法洛四联症等
科￥-第⑥版-消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭-窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、-巨结肠、肛门闭锁、直肠脱
科-第⑥版-生殖系统畸形：-Dow综合征男性外生殖器发育异常，可有隐-睾、小阴茎，无生育能力：-Down综 征女性性成熟较晚，少数有生育力。
特殊面容-科￥-头短小，面圆而扁平，眼距宽；-第6版-眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；-鼻根低平（由于 梁骨发育不良），鼻短、-鼻孔上翘-嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎：
科g-第G版-腭弓高，有的有唇裂、腭裂-耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；
科￥-其它畸形-第G版-肌张力低下-四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨-隆，可有脐疝-四肢异常-四肢短，手指粗 短；小指中节和末节-指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲：
产前诊断-科-第6版-高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、-脐血细胞-染色体检查→确诊-三联筛查：孕中期15~ 1周血清标记物-甲胎蛋白（AP-游离雌三醇F卫3-绒毛膜促性腺激素HCG-异常结果：AFP↓、FE3↓、H G-检出率48%~83%，假阳性率5%；-计算危险度：结合孕母年龄；
科g-治疗-第G版-尚无有效治疗方法：-以教育训练为主，注意预防感染：-校正畸形。
科￥-发生率-第G版-活婴中为1/600-800-实际上发生率还高，因约有一半以上-病例在胎儿早期即自行流 ，孕母年龄越-大发生率越高。
21_三体综合症
Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome)
• 最常见的常染色体病 • 出生婴儿发生率 1/600-1/800 • 半数以上病例在妊娠早期自然流产
C组
G组
临床表现
1、特殊面容 眼裂小、眼距宽、 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
临床表现
核型分析
2.易位型：约占5% 染色体总数46条但多了一个21号染色体 的长臂。易位的染色体是从亲代遗传而来， 多是从外表正常的染色体平衡易位携带者的 D/G易位 母亲遗传来。又分为：
G/G易位
D/G易位： D组的14（ 少数为13或15 ） 号染色体与G组的21号染色体长臂易 位，核型为：46XX（或XY）-14，+t （14q，21q）
预防
4、产前诊断指征： 有家族史、多次自然流产史或生过先 天愚型患儿孕妇。取羊水中胎儿脱落细胞 做染色体检查。
5、做好孕期保健： 避免感染、勿滥用药、勿接触放射线。
总结
• 1、最常见的常染色体畸变病； • 2、临床特征：智力低下、特殊面容、体格 发育迟缓、肌张力低下、皮 肤纹理异常，多伴畸形； • 3、核型分三型，以标准型最常见； • 4、确诊：核型鉴定； • 5、无有效治疗，预防为主。
临床表现
⑵ atd角增大>58
。
正常人<41
。
临床表现
6、多发畸形：先心、隐睾、消化道及泌尿道 畸形 7、免疫功能低下：易感染，白血病发生率高
核型分析
把一个体细胞的全部染色体按标准配对排 列，椐此进行分析诊断。 1.标2.5-95% • 核型为47，XX（或XY），+21。 亲代的生殖细胞（ 多数是卵细胞 ）在减数 分裂时21号染色体未分离所致。双亲体细 胞核型都正常。
21三体综合征
【预后 】
患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁
以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6% 超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病 率仅为再生时的1／10。
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防
治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
遗传性疾病
安徽医科大学第一附属医院儿科
21-三体综合征 （Trisomy 21 Syndrome ）
21-三体综合征又称为先天愚型，是最常见 的常染色体疾病。英国医生Langdon Down 首 先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家 Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染 色体（后来确定为21号），故此病又称为21三 体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的 一个重要分支――临床细胞遗传学。
21-三体综合征患低下（mental retardation,MR）：
是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患 者不完全相同，智商通常在25~50之间，高于 50的很少。 五、其他表现：腹肌张力低下而膨胀，常有脐 疝，约1／2以上的患者有先天性心脏病如室间 隔缺损、消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨 结肠等。男性患者常有隐睾，女性患者通常无 月经，基本无生育能力。易患各种感染、白血 病等。
【发病率 】
新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800
或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄 是影响发病率的重要因素。根据国外资料， 如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁， 则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄 20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁 后为1：100，45岁后升至1：50。
21三体综合征解析[优质ppt]
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【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学 】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防 治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
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亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
【标准型的21三体性，再
发风险率：母亲年龄35岁以下约为0.5%，35岁以上约为1
％。然而，如双亲（通常是母亲）之一嵌合体则风险会增
加。总之，已产生一个21三体患儿，其再发风险0.5%，
而染色体畸变的总风险为1.2％，即不排除再生产其它染
色体异常的患儿。
易位型有大约1／2的病例是新发生的，另1／2是双
【细胞遗传学 】
1.标准型的21三体几乎都是新发生（de novo） 的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不 分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞， 约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主 要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只 有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。 此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女 有可能获得额外的21号染色体。男性患者不 能生育，没有遗传给下一代的问题。
唐氏筛查21三体综合征是什么
唐氏筛查21三体综合征是什么随着中国老龄化不断加快，我们又迎来了一段生育高峰期，随之而来的很多孕期疾病也是让那些未来的准爸爸准妈妈们一筹莫展啊，孕检的单子有一堆就是看不懂，医生说有唐氏综合症？听不懂啊，怎么办！不要着急，今天我们就来聊一聊这个唐氏筛查二十一三体综合征。
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
生物创新-21三体综合征课件
具体症状和体征可归纳分为以下八个方面
1.特殊面容 2.智能低下 3.语言发育障碍 4.行为障碍 5.运动发育迟缓 6.体格发育落后 7.伴发畸形 8.指纹改变
国际唐氏组织已正式将 3月21日命名为“世界 唐氏综合症日”。之所 以选这一天，是因为唐 氏综合症所具有的独特 性，即第21对染色体三 体。请大家多给他们一 些关爱，让单纯的他们 能拥有梗多彩美好的生 活！~
（3）嵌合体型
受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的.占 1％～2％,染色体组核型为47XX（或XY)21/46XX （或XY）.较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有 的为46,有的为47或45个.此型主要是受精卵在卵 裂期发生差错所致.有些21三体征患者的父母表现 型正常,而具有一个21三体的嵌合体,母亲为嵌合体 者占大多数,父亲较少.如果一个家庭中出现2个以 上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关.
2.易位型
D/G易位：此类患儿占2％-5%.其额外的21号染色体长臂 易位到另一近端着丝粒染色体上.缺少了一个14号染色体, 增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染 色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体.此染色体保 留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此 患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性）,染色体组核 型为46XX（或XY） 21,t（Dq21q）. 其母亲外表正常,但其 细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体.患儿 的姨母及姨表兄妹可能同患此病.
21-三体综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚 型或Down综合征，是由染色体异常（多了 一条21号染色体）而导致的疾病。60%患 儿在胎内早期即流产。存活者有明显的智 能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发 畸形
21-三体综合征
鉴别诊断
先天性甲状腺功能减低症：甲减无21－三体综合 甲减无21－三体综合
征的特殊面容及皮纹特点，而有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困 难、腹胀、便秘等，舌大而厚，检测血清TSH、T4和核 难、腹胀、便秘等，舌大而厚，检测血清TSH、T4和核 型分析可鉴别。
遗传咨询
标准型再发生风险率1 标准型再发生风险率1％，母亲年龄愈大， 风险率愈高。 易位型双亲应进行核型分析，以发现平衡 易位携带者，如母为D/G易位，则每一胎 易位携带者，如母为D/G易位，则每一胎 都有10％的风险率，如父为D/G易位，则 都有10％的风险率，如父为D/G易位，则 风险率为4％，绝大多数G/G易位病例为散 风险率为4％，绝大多数G/G易位病例为散 发，父母核型正常，但父母为21/21易位 发，父母核型正常，但父母为21/21易位 携带者，其下一代100％患本病。 携带者，其下一代100％患本病。
免疫功能低下：易感染，白血病发病率显 著升高 较早出现老年性痴呆
细胞遗传学
核型分析分三型 （一）标准型：占95％，症状典型 标准型： 95％，症状典型
核型为47，XX(或 核型为47，XX(或XY),+21 双亲核型正常，但亲代（多为母 方）的Βιβλιοθήκη 殖细胞染色体在减数分 裂时不分离所致。
细胞遗传学
临床表现
智能低下 特殊面容： 特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，
眼外侧上斜，内侧赘皮，外耳 小，硬腭窄小，舌常伸出口外。
皮肤纹理特点：通贯手，atd角增大，第 皮肤纹理特点：通贯手，atd角增大，第
4、5指桡箕增多，第5指只有 指桡箕增多，第5 一条指褶纹等。脚拇指 球胫侧弓形纹。
临床表现
体格发育落后：身材矮小， 体格发育落后：身材矮小，四肢短小 其它： 其它：常伴其它畸形：先心最常见
21三体综合征诊断标准
21三体综合征诊断标准
21三体综合征，也称为唐氏综合征，是一种由于21号染色体异常导致的先天性疾病。
该综合征的诊断通常是通过临床表现和遗传学检测来确认。
以下是一般性的21三体综合征的诊断标准：
1.临床表现：医生会根据患者的临床表现进行初步的评估，包括
面部特征、生长发育、心脏结构等。
2.唐氏综合征风险筛查：孕妇在怀孕期间可以进行唐氏综合征的
风险筛查，包括超声检查和血清学检测。
3.唐氏综合征诊断：如果风险筛查结果高，医生可能建议进行更
确切的诊断，如羊水穿刺、绒毛膜活检或非侵入性产前基因组
学检测（NIPT）。
4.遗传学检测：对新生儿进行基因检测，检测21号染色体的异
常，例如核型分析（染色体组成分析）。
5.临床遗传学诊断：通过患者的临床表现和遗传学检测结果，医
生最终确定唐氏综合征的诊断。
需要注意的是，21三体综合征的诊断过程可能因国家、地区和医疗实践而有所不同。
对于任何涉及唐氏综合征的诊断，建议患者和家属与医疗专业人员进行详细咨询，以了解最合适的诊断和治疗方法。
《儿科学》遗传性疾病——21-三体综合征
21-三体综合征21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。
其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
一、临床表现21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显．2.生长发育迟缓：出生身长和体重均较正常儿低，身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。
运动发育和性发育延迟。
四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。
肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹膨隆，可伴有脐疝。
3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。
鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
5.其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。
【真题库】21-三体综合征的特点不包括（2002）A 眼裂小，眼距宽B 张口伸舌，流涎多C 皮肤粗糙增厚D 常合并先天性畸形E 精神运动发育迟缓二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
(一)标准型约占患儿总数95%左右，是由于亲代（多数为母亲）生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。
患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
双亲核型大都正常。
【真题库】唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46，XX，-14，+t(14q21q)B.47，XX，+21 C.45，XX，-14，-21，+t(14q21q) D.47，XXX E.46，XX，-21，+t(21q21q)(二)易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
21三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
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21三体综合征
21三体综合征是一种罕见的神经发育障碍，属于遗传疾病。
该病以全身多个器官和系统的异常发育为主要特征，临床表现复杂多样，对患者的生活质量和生命健康造成严重影响。
21三体综合征的发生率约为1/700-1000，在全球范围内均有分布。
其病因是由于个体的染色体数目异常，通常而言，人类细胞具有46条染色体，其中有两对性染色体（性别决定染色体X和Y）和22对常染色体。
然而，21三体综合征患者则多由于染色体21上的三体（即多出一条21号染色体）而引起。
这是一种三体性染色体异常（即每个细胞含有3个21号染色体），因此被称为21三体综合征。
21三体综合征的表现可能会影响多个方面，包括身体发育、智力和认知、心脏和消化系统、免疫功能等。
不同患者之间的症状严重程度和表现也可能存在差异。
一般而言，21三体综合征患者常伴有身材矮小、智力发育迟缓、言语和运动能力障碍等。
此外，他们也容易患上心脏疾病、消化系统问题和呼吸道感染等其它疾病。
对于21三体综合征的干预和治疗，早期的诊断和及时的干预是关键。
目前临床上常采用基因检测和胎儿超声检查等技术手段来进行确诊。
一旦发现胎儿患有21三体综合征，家长可以与医生进一步讨论治疗和管理方案。
治疗方面，对于21三体综合征患者的个体差异性较大，因此需要实施个体化的治疗措施。
早期的康复训练和教育是重要的一环，包括语言、认知和社交技能的培养等。
此外，对于
存在心脏问题的患者，可能需要进行手术治疗，以提高心脏功能。
在家庭生活中，家长的支持和关爱对于21三体综合征患者的成长是至关重要的。
家庭成员需要理解患者的特殊需求，并提供适当的支持和帮助。
同时，社会的关注和理解也能够减轻患者及其家庭的心理压力，促进他们融入社会。
总之，21三体综合征是一种复杂多样的遗传疾病，对患者的生活产生了严重的影响。
在医疗和社会方面，我们需要共同关注和关爱这些患者，为他们提供适当的治疗和支持，帮助他们改善生活质量，实现自身潜能的最大化。