人类遗传病的类型及特点
人类遗传病的主要类型
人类遗传病的主要类型人类遗传病是由基因突变所引起的疾病。
虽然大多数人类疾病是由多种相关遗传和环境因素引起的，但遗传因素通常是疾病的重要组成部分。
遗传病是由于单个或多个基因缺陷所引起的疾病。
这些缺陷可以是遗传的或是新的发生的。
人类遗传病可以分为单基因遗传病和复杂遗传病两大类。
单基因遗传病，又称遗传性单基因病，是由单个基因突变所引起的疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。
而复杂遗传病则是由多个基因、环境和生活方式等因素共同作用所引起的疾病，如糖尿病、肥胖症、高血压等。
单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是由常染色体上的显性突变所引起的疾病，患者仅需遗传一个突变基因即可发病。
如多囊肾病、 Huntington病等。
在这种遗传模式中，如果父母中的一方患有这种疾病，子女患病的风险为50%，男女患病率相同。
常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是由常染色体上的隐性基因所引起的一类疾病，患者必须遗传两个突变基因才能发病。
如地中海贫血、 Phenylketonuria等。
在这种遗传模式下，如果两个携带隐性基因的父母生育，子女患病的风险为25%。
X连锁遗传病X连锁遗传病是由X染色体上的突变基因引起的疾病，只有女性携带两个突变基因才会发病，而男性只需要携带一个突变基因即可发病。
如血友病、 Duchenne肌萎缩症等。
在这种遗传模式下，如果一个患病的母亲和一个正常的父亲生育，儿子患病的风险为50%，女儿携带突变基因的风险为50%。
线粒体遗传病线粒体基因是女性独有的基因，所以这种遗传病一般是母系遗传。
线粒体遗传病是由线粒体遗传物质的基因突变所引起的疾病，如肌肉萎缩、视神经病变等。
因为线粒体存在于细胞的胞质中，并不参与细胞核物质的交换，所以在线粒体突变觅基因传递过程中，避开了经典的孟德尔遗传定律的限制。
复杂遗传病多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变和环境因素共同作用所引起的疾病。
例如，乳腺癌和结直肠癌可能与多个基因作用和环境因素有关。
人教版高中生物必修二 人类遗传病 基因突变及其他变异
正误判断 ·矫正易混易错
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( × )
解析 遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( × )
解析 基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病( × )
儿子
√ 患病 患病 患病 患病
性遗传病 D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐
女儿 患病 正常 患病 正常
性遗传病
123456
解析 由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性 遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐 性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
4.调查过程
正误判断 ·矫正易混易错
(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当( √ ) (2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( × )
解析 某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过
杂交或自交实验后统计分析的方法( √ )
学习 小结
随堂演练 知识落实
SUI TANG YAN LIAN ZHI SHI LUO SHI
04
1.(2019·安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾
病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不
3.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
人类遗传病的主要类型
遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发 生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 （1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病 或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
高三生物复习——人类遗传病的主要类型
3．人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险
(1)人类遗传病研究最基本的方法：家系分析法。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
①一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的患病率很低。
(1)单基因遗传病：①④⑥⑧。
(2)多基因遗传病：③⑤。
(3)染色体异常遗传病：②⑦。
2．判断下列遗传系谱图的遗传方式
(1)图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。
(2)图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(4)图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。
(5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。
遗传物质发生改变引起的
关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病
举例
先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；家族性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症
命题点二 人类遗传病的发病机理
3．(2019·咸宁模拟)三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是()
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝粒未能分开
④成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
人类遗传病的特点
人类遗传病的特点人类遗传病是由基因突变或缺失引起的一类疾病。
根据调查，每个人的基因组上都至少携带了一种致病突变或变异，但大多数人具有正常的表型，只有少数人表现出明显的疾病表现。
此外，人类遗传病具有以下特点：1. 遗传规律性人类遗传病遵循孟德尔定律，呈现出经典的遗传规律：隐性遗传、显性遗传、性连锁遗传和常染色体隐性遗传等。
通过对遗传规律的研究，可以帮助医生更好地了解和诊断遗传疾病。
2. 大量的致病基因人类基因组中约有2-3%是编码蛋白质的基因，而其中的许多突变都可能导致疾病。
随着基因组学研究的不断深入，越来越多的致病基因被发现，也使得更多的遗传疾病可以得到有效的诊断和治疗。
3. 多样的表型特征同一种遗传病在不同的患者身上可能会表现出不同的临床症状和体征。
这一现象称为表型异质性。
原因是由于致病基因发生的突变可能是不同的类型，在不同的环境下也可能产生不同的效应。
4. 难以治愈由于人类遗传病通常是由基因突变或缺失引起，因此很难彻底治愈。
目前医学上的治疗方法主要是通过药物治疗、基因治疗、细胞治疗等手段来缓解症状。
对于一些严重的遗传疾病，如囊性纤维化，患者的平均寿命虽已提高，但治愈仍然是一个巨大的挑战。
5. 遗传咨询的重要性对于患有遗传疾病的家庭，遗传咨询显得格外重要。
遗传咨询可以帮助患者和家人更好的了解疾病的遗传规律、表现方式、遗传危险度和遗传风险等，从而辅助患者进行治疗，减少患病的风险以及避免疾病的传承。
总之，人类遗传病是由基因突变或缺失引起的一类疾病，具有遗传规律性、大量的致病基因、多样的表型特征、难以治愈和遗传咨询的重要性等特点。
我们需要更加深入地了解遗传疾病的发生和发展机制，不断改进治疗方法，利用遗传咨询援助患者和家人降低患病的风险。
2021高三生物人教版一轮学案：第17讲人类遗传病含解析
第17讲人类遗传病最新考纲高频考点核心素养1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病1.遗传病特点2．遗传系谱图分析1.科学思维——分析与综合：遗传系谱图分析；比较与分类：遗传病特点2．生命观念——结构与功能观：遗传物质改变引发遗传病3．科学探究——实验调查：人类常见的遗传病4．社会责任——关爱生命，健康生活考点1人类遗传病的类型、监测和预防一、人类遗传病1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．不同类型人类遗传病的特点及实例巧学助记巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
三、人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数46 8 24 20基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y) 12 10 原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
遗传病与人类健康的关系
遗传病与人类健康的关系遗传病是指由异常基因转移给后代的疾病。
随着人类基因研究的深入，对遗传病的认识也越来越清晰。
遗传病与人类健康密切相关，它不仅给患者带来身体上的痛苦，还对家庭和社会造成巨大影响。
因此，我们有必要深入了解遗传病与人类健康之间的关系，以便采取措施预防和应对遗传病。
一、遗传病的种类和特点遗传病按照传递方式可以分为常染色体遗传病和性染色体遗传病两大类。
常染色体遗传病包括单基因疾病和多基因遗传病，如先天性心脏病、血友病等。
性染色体遗传病主要发生在X染色体上，如肌营养不良症等。
遗传病的特点是具有家族性、多样性和遗传性。
一旦父母携带异常基因，后代患病的几率将会大大增加。
二、遗传病对人类健康的影响1. 身体健康影响：遗传病可以导致生理发育异常，如身高矮小、智力低下等。
一些遗传病还会导致器官功能异常，如先天性心脏病、肾脏疾病等，严重影响生活质量和寿命。
2. 心理健康影响：遗传病对患者的心理健康也带来了巨大的压力和负面影响。
长期面临病痛折磨和生活困扰，患者易产生负面情绪，甚至导致抑郁和自卑等心理问题。
3. 家庭和社会影响：遗传病的出现不仅给患者本人带来困扰，而且给家庭和社会造成了沉重负担。
家庭需要承受经济、心理和时间上的压力，社会也需要提供相应的医疗资源和支持体系来应对遗传病。
三、预防和应对遗传病的措施1. 婚前遗传咨询：准备结婚生育的夫妻应进行婚前遗传咨询，了解自身遗传携带状况和患病风险。
如有必要，可以进行基因检测，以便进行合理的生育规划。
2. 优生优育：对已知携带有遗传病基因的夫妻，可以通过辅助生殖技术如试管婴儿、胚胎遗传学诊断等方式选择健康的胚胎进行移植，降低患病风险。
3. 健康生活方式：保持良好的生活习惯和健康的生活方式对降低遗传病的发病风险十分重要。
均衡饮食，适量运动，避免暴饮暴食和不良嗜好，有助于提高身体免疫力和健康素质。
4. 提供医疗支持：社会应加大对遗传病的研究和医疗支持力度，为患者提供及时有效的治疗和康复服务。
生物ⅱ笔记-人类的遗传病
生物ⅱ笔记-人类的遗传病【一】人类遗传病１、概念：由于遗传物质改变而引起的疾病２、先天性疾病：出生时差不多表现出来的疾病３、家族性疾病：一个家庭中多个成员都表现为同一种病〔三种病不等同〕【二】人类遗传病的类型１、单基因遗传病：受一对等位基因操纵的遗传病①常染色体显性遗传病，连续遗传〔多指、并指、软骨发育不全〕②常隐：隔代遗传〔白化病、苯丙酮尿病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症〕 ③Ｘ显：女患＞男患，连续遗传〔抗维生素Ｄ佝偻病〕④Ｘ隐：男患＞女患，隔代遗传〔红绿色盲、血友病、进行性肌不良〕⑤Ｙ染色体遗传病：只有男性患病〔外耳道多毛症〕２、多基团遗传病：受两对以上的等位基因操纵的遗传病特点：①在群体总发病率较高〔家族聚集现象〕②容易受环境妨碍病例：先天性发育不良、哮喘、冠心病、无脑儿、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病 ３、染色体异常遗传病：由染色体异常患者不含有致病基因【四】遗传病的监测与预防１、措施① 禁止近亲结婚：能有效预防隐性遗传病※近亲：直系血缘及三代以内旁系组亲② 进行遗传咨询〔结婚后，怀孕前、中〕 ③ 开展产前诊断ａ、Ｂ超检查〔外观、性别〕个体水平 ｂ、孕妇血细胞检查〔筛查遗传性地中海贫血症〕细胞水平c.羊水检查〔染色体异常检查〕 原理或技术 染色体水平d.基因检测〔判断单基因和多基因遗传病〕分子水平：DNA 分子杂交技术基因探针检测④提倡适龄生育〔25-29〕【五】遗传病的调查1、调查某种遗传病的发病率，在全部人群中随机调查。
2、调查某种遗传病的遗传方式，在患者家系中调查。
六、人类基因组计划〔HGP 〕①目的：测定人类基因组的全部DNA 序列②测定：24条染色体的基因① 身体检查，了解家庭遗传病史② 分析遗传病的传递方式 ③ 推算后代发病的风险率 ④ 提出对策和建议：终止妊娠、产前诊断。
高中人教版生物必修二：第5章 第3节 人类遗传病 Word版含解析
第3节人类遗传病[学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。
3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。
[重难点击]人类常见遗传病的类型及特点。
【课堂导入】生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
解决学生疑难点一、人类常见遗传病的类型1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
合作探究1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。
该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？答案多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。
生物人教版必修二第5章第3节《人类遗传病》
遗传病的监测与预防
问题引领: 1.如何预防遗传病的发生? 2.遗传咨询的基本程序是什么?
1.遗传病的监测、预防及治疗关系图
2.遗传咨询的基本程序
【例 2】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,
错误的是( )
遗传病 遗传方式
抗维生 X 染色体
A
素
显性遗传
D 佝偻病
病
红绿 X 染色体隐 B
色盲症 性遗传病
4.下列需要进行遗传咨询的是( A ) A .亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B .得过肝炎的夫妇 C .父母中有残疾的待婚青年 D .得过乙型脑炎的夫妇 解析:先天畸形可能为遗传病,也可能为病毒感染,所以有 必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病,不是遗 传病,无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的 性状。
5.(原创题)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什
么情况下需要对胎儿进行基因检测( D )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基 因型分别为 X bX b、X BY ,后代男性一定为患者,女性一定 为携带者,所以不需基因检测,选项 A 、B、C 不符合题意。 当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论 男女均有可能为患者,选项 D 符合题意。
法
毛细胞检查、基因诊断
优 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿;
点
②优生的重要措施之一
【思维激活 2】 人类的遗传病一定都是先天性的吗? 提示:不一定,如冠心病等是在成年后才发生的。
第3节 人类遗传病
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良（X、隐）
唇裂
唇裂
常染色体异常
21三体综合症患者及其基因
性腺发育不良是 女性中最常见的一种 性染色体病，患者缺 少了一条X染色体。 身体较矮小（120140cm），肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观表现为女性，但 是性腺发育不良，乳 房不发育，没有生育 能力，多伴有先天性 心脏病。
二、遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚
措 施
进行遗传咨询(主要手段) 提倡“适龄生 育” 产前诊断
祖父母
叔、伯、姑外祖父母Fra bibliotek父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 (外)孙子女
旁系血亲 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女 子自生发育要到24-25岁才能完成。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁 以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机 率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
三 人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划（HGP）的目的：
旁系血亲
1、禁止近亲结婚
30岁时与表姐埃玛结婚，
科学 家的 悲剧
生了10个孩子，其中3个 早年夭折，视为掌上明珠 的大女儿安妮也只活到十 岁。其余孩子活下来了， 但都患有程度不同的精神 病，以致三女儿一辈子未 出嫁，二女儿埃蒂、大儿 子威廉和四儿子伦拜德终 生不育，五儿子霍勒斯依 赖母亲的照顾过着半病人 的生活。
一
禁止近亲结婚
【生物.新高考总复习】第21讲 人类遗传病
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
-13-
必备知识 核心素养 关键能力
(4)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型,分析回答下列 有关问题。
①图甲一定是 常染色体隐性
遗传病,判断依据
是 双亲正常,女儿患病 ;致病基因不可能位于X染色体上,原
因是 若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病 。
未精“分X子b离Y,”种导和类“致Y及的”比两例种为类X型b,∶因X此bX产b∶生X含bYY∶精Y子=的2∶比1例∶理2∶论1上,含为Y1精/2子,B项包错括误; 这D对.患夫病妇男的孩基的因致型病为X基BX因b和XbX来BY自,可祖判辈断中患的病外男祖孩的父染或色外体祖异母常是由
母亲减数第二次分裂后期时,含Xb的姐妹染色体单体未分离导致的,C
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
核心素养 关键能力
-18-
2.明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色 盲基因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合 征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风 疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家 族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发 育到一定阶段才表现出来。
提示:不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞 中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
生物必修二人类遗传病教学PPT课件(原文)
化关系而言与人类更近，但狗相对老 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。
C．①和④
6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
C 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
人类最好的朋友狗的基因组
生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最病男孩的概率是（ ）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D． 50%
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ C）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
特 出生时表现出 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
一个家族中多个成 能够在亲子代个 5%
B．25%
点 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
来的疾病 员都有统一种病 体之间遗传的病 交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均患病
2002年我国科学家完成了水稻基 因组定序和初步分析。出人意表的 是，水稻的基因竟比人类基因还要 多得多。人类基因大约有3-4万个， 水稻有46022-55615个基因。因此 水稻基因组可说是继人类基因组之 后，完成定序的最大基因组，也是 至今已知最大的植物基因组。由于 水稻是全球半数以上人口的主食， 对解决全球粮食问题具有重要意义。
人类遗传病的类型与特点总结
相等
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
相等
2022年高考生物总复习：人类遗传病的类型与特点
遗传病类型
特点
男女患病比率
单基因遗传病
常染色体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
伴X染色体
显性
代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
人类遗传病
致病基因除了有显性和隐性的区别，还可以位于不同的染色体上。
模拟题提示：为应试考虑，需要记忆教材中单基因遗传病的例子。
常染色体遗传： 显性：多指、并指、软骨发育不全等 隐性：镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、 囊性纤维化等
伴X染色体遗传： 显性：抗维生素D佝偻病 隐性：红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传：外耳道多毛症
一、 人类常见遗传病的类型
提醒：这类病症的特点是，各
对等位基因之间没有显性、隐
2.多基因遗传病是指受两对或两对以上 性的区别，每个基因的效应相
等位基因控制的遗传病
对微小，但很多基因的作用聚
常 发见育的异常多（基如因唇遗裂传）病和如一一些些常先见天病性，集多率起基高来因于会遗单形传基成病因明在遗显人传的群病致中，病的可效发以应病理。 如原发性高血压、冠心病、哮喘和 解，前者是由多对等位基因决
正常基因
✓ 嫣然基金帮助了很多唇裂的孩子。
✓ 基因治疗是指用正常基因取代或修补 患者细胞中有缺陷的基因（还处于试 验阶段）。
正常基因 缺陷基因
说明：早期基因治疗并未去除缺 陷基因，现在借助CRISPR/Cas9 （P.85）可以去掉缺陷基因。
适龄生育
反对早婚早育
1、生理（身体发育）不成熟。 2、心智不成熟。 3、抚养问题。 ……
设计调查方案
设计记录形式 明确小组分工
提示：红绿色盲受OPN1LW和 OPN1MV两对基因控制（模拟题按 单基因遗传病处理），但其发病 率较高，症状显著，不易引起调 查对象的排斥，适合调查。
实施调查方案 随机取样 汇总数据计算
某遗传病的患病人数 某遗传病的发病率=
×100%
某遗传病的被调查人数
二、 遗传病的检测和预防
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人类遗传病的类型及特点：
常染色体隐性。
如白化病。
特点是：①隔代发病②患者男性、女性相等
常染色体显性。
如多指症。
特点是：①代代发病②患者男性、女性相等
X染色体隐性。
如色盲、血友病。
特点是：①隔代发病②患者男性多于女性
X染色体显性。
如佝偻病。
特点是：①代代发病②患者女性多于男性
Y染色体遗传病。
如外耳道多毛症。
特点是：全部男性患病
三、重、难点知识归类、整理
遗传方式的推导方法
1确定显隐性：
1.1 典型特征
隐性—父母不患病而孩子患病，即“无中生有为隐性”
显性—父母患病孩子不患病，即“有中生无为显性”
1.2没有典型性特征：则任意假设，代入题中
若只有一种符合题意，则假设成立
若两种假设均符合则①代代发病为显性。
②隔代发病为隐性。
2.确定遗传病是常染色体遗传病还是X染色体遗传病
2.1典型特征：
①常染色体显性：“有中生无，孩子正常”
②常染色体隐性：“无中生有，女儿患病”
③X染色体显性：“父患女必患，子患母必患”
④X染色体隐性：“母患子必患，女患父必患”
2.2没有典型性：在确定显、隐性的基础上，任意假设后代入题中
若只有一种符合题意，则假设成立。
若两种都符合，则：①男女发病率不同为伴X遗传。
②男女发病率相同为常染色体遗传。
2.3如果按以上方式推导，几种假设都符合，则都是答案。