亨廷顿舞蹈症症状
亨廷顿舞蹈症-症状与病因
亨廷顿舞蹈症-症状与病因概述亨廷顿病是一种罕见的遗传疾病，可导致大脑神经细胞逐渐崩溃（变性）。
亨廷顿病对患者的功能能力具有广泛的影响，通常会导致运动、思维（认知）和精神障碍。
亨廷顿病的症状随时都可能出现，但通常会在人们 30 或 40 多岁时首次出现。
如果在 20 岁之前患上此病，则称为青少年亨廷顿病。
早年亨廷顿病的症状会有所不同，疾病的发展也会更快。
症状亨廷顿病通常会导致运动、认知和精神疾病，出现各种各样的体征和症状。
首次出现的症状因人而异。
某些症状似乎更明显或对身体机能的影响更大，不过这在整个病程中可能发生变化。
运动障碍与亨廷顿病相关的运动失调可能既包括不自主运动问题，又包括自主运动受损，比如：•不自主的抽搐或扭转动作（舞蹈症）•肌肉问题，比如僵硬或肌肉挛缩（肌张力障碍）•眼球运动缓慢或异常•步态、姿势和平衡受损•言语或吞咽困难相比不自主运动问题，自主运动受损对患者工作、日常活动、交流和保持独立等能力的影响更大。
认知功能障碍通常与亨廷顿病相关的认知损害包括：•难以组织、排序或专注于任务•缺乏灵活性或易固执坚持某一思想、行为或行动（执拗）•无法控制冲动，可能导致情绪爆发、做事不经思考和性滥交•对自己的行为和能力缺乏认识•思维或表达思维较慢•难以学习新信息精神疾病与亨廷顿病相关的最常见精神病是抑郁症。
抑郁症并不仅仅是收到亨廷顿病诊断而产生的反应。
实际上，脑损伤和随后的脑功能变化导致了抑郁症。
体征和症状可能包括：•易怒、忧伤或情感淡漠的感觉•社交退缩•失眠•感到疲劳并且精力不足•死亡、临终或自杀的念头反复出现其他常见的精神疾病包括：•强迫障碍，一种以反复出现的侵入性想法和重复性行为为特征的病症•躁狂症，可能导致情绪高涨、过度活跃、冲动行为和过强的自尊心•双相障碍，抑郁症和躁狂症交替发作的病症除上述疾病外，亨廷顿病患者常出现体重减轻，随着疾病的进展尤其会如此。
青少年亨廷顿病的症状青少年患亨廷顿病的发病和进展可能与成年人略有不同。
亨廷顿氏舞蹈症是一种
达到这种效果，那么，它极有可 能促使研究人员首先开发出治疗 亨廷顿舞蹈病的药物。与聚谷氨 酰序列结合并阻止亨廷顿蛋白抓 住CBP分子可防止疾病症状的发 生。Ross认为，这是一种非常可
行的实用方法。
丧失。当研究人员使感染的细胞 产生额外的CBP时，尽管有集群 形成，但这些细胞仍能幸存下来。 提高CBP水平有可能是战胜该疾 病的另一条途径。Ross怀疑亨廷 顿蛋白群“绑架”其他蛋白有可 能也对其他大脑退化性疾病（如
“亨廷顿氏舞蹈病”。
对亨廷顿氏舞蹈病患者脑部切片 进行检查时，通常用刚果红对之 进行染色。刚果红能附着在异常 蛋白质上，清晰地显示出蛋白质
块的积聚区。
染料不仅能附着在异常蛋白质块 上，还能减缓蛋白质的积聚过程， 用刚果红处理过的脑细胞不易死 亡。带有亨廷顿氏舞蹈病基因的 实验鼠，接受刚果红染料注射后，
这种病。
这种疾病是由于维持生命体 基本活动的脑神经节内神经的大 量死亡引起的，这一区域正控制
着人的行动和认识。
尽管这种病并不多见，还是 成为了公众瞩目的焦点，这在一 定程度上也是由于对这种基因研
究的公开化。
斯·P·哥塞勒博士，也是国际 合作组的负责人，发现了亨廷顿 的标志——一个能显示亨廷顿基 因大概位置的DNA。人类细胞中 有23对染色体，它就处在第4号
常规膨胀引起的。
组而奔波。她还多次前往委内瑞 拉的村庄，那儿的许多村民正忍 受着亨廷顿氏舞蹈症的折磨。当 合作组分离出这种基因时，她刚 离开那里到南非考察。她说： “我惊呆了，就像撞了墙—样， 而后欣喜若狂，不停地走来走
去。”
的几率是百分之五十。尽管有一 种检查手段可以提前10年精确地 诊断出一个人是否已得了这种病， 但威克斯勒却从未谈起过她是否
《治愈系恋人》亨廷顿舞蹈症是什么
《治愈系恋人》亨廷顿舞蹈症是什么《治愈系恋人》亨廷顿舞蹈症是什么亨廷顿舞蹈病又叫做大舞蹈病，是临床上一种遗传性变性疾病，老年人多见。
本病的症状主要特点是缓慢进展，伴有精神症状和痴呆。
临床表现为患者会出现撅嘴、挤眉弄眼、鼓腮、肢体无目的、不控制的手舞足蹈。
同时，伴有精神症状，例如会出现抑郁、爱发脾气、烦躁不安等。
智能方面会出现记忆力、定向力、理解力等功能全面的减退。
本病是一种遗传性变性疾病，临床上没有好的治疗的措施，主要是对症治疗。
药物有多巴胺受体阻滞剂，例如氟哌啶醇、氯丙嗪等。
如果有明显的精神症状，还可以给予奥氮平、氯氮平。
《治愈系恋人》一共多少集《治愈系恋人》一共30集。
《治愈系恋人》剧情简介《治愈系恋人》讲述的是神经外科副教授顾云峥在拉卡亚执行医疗援助任务时，偶遇弃医从商的“逃兵”苏为安，二人从欢喜冤家到互生情愫，他逐渐发现她所有的反常行为源于她携带亨廷顿舞蹈症致病基因。
爱人让他对全国三万名亨廷顿患者及家属无药可治的悲伤绝望感同身受，顾云峥决定放弃大好前程，毕生投入到治愈这种罕见病的研究中去，与爱人并肩在黑暗中凿出一道光。
《治愈系恋人》原名叫什么10月26日，电视剧《治愈系恋人》曝出定档讯息，11月2日起，央视电视剧频道次黄时段正式播出。
这部电视剧由罗云熙、章若楠主演。
以往的主打治愈系的爱情电视剧，大多是小打小闹的爱情内容，而这一次的治愈系，是真的“治愈”了。
该剧原名《爱情遇见达尔文》，部分海报，还保留着这个曾用名。
《治愈系恋人》女配抢眼当然啦，除了两位主演，这部剧的配角也可圈可点，尤其是几位女配。
王奕婷在《安乐传》里扮演过翎湘楼花魁琳琅，这次在《治愈系恋人》里演姜慕影，是个自由职业的摄影师。
性格开朗、古怪精灵，还在非洲拍风景的时候被男主的英勇救人画面迷住，从此成了顾云峥的小迷妹。
钱迪迪在《点燃我，温暖你》里她演的小公主徐黎娜，可是让观众眼前一亮。
在《治愈系恋人》里，她扮演温苒。
外表精致五官，但是娇娆做作、工于心计。
亨廷顿氏舞蹈症
亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。
患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。
这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
亨廷顿氏舞蹈症（Huntington's Disease）病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。
只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。
病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。
2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。
3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。
一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。
目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。
一个跨国科研团体在经历了10年炼狱般艰难的研究探索后，声称已发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因。
这10年里，他们曾有过方向错误的研究，品尝过因试验失败而痛心的滋味，终于发现了这一在分子生物学界众人追寻已久的目标。
研究人员说，他们现在已掌握了这种基因，可以着手研究这种由于神经系统衰退而引起的神精病了。
这种病通常总是侵袭30到40岁左右的人。
患者看似正常，实则身体已严重受损，在10年到20年间就会死去。
亨廷顿氏舞蹈症折磨着3万名左右的美国人，另有15万美国人处于染病的险境。
众所周知的民间歌手乌迪·古斯里便是它的牺牲品之一。
在20世纪80年代初，人们发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因线索，当时正值新形态的分子遗传学的起步阶段，研究人员不久就遇到了一连串儿的麻烦，使这项研究变得更具有挑战性和令人无法抗拒的魅力，也因此吸引了许多杰出的生物学家。
令科学家们感兴趣的是，引起这种疾病的基因突变与他们不久前在引起其他疾病的基因中所见到的一样。
亨廷顿氏舞蹈症
适用人群
1、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的患者； 2、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的疑似患者； 3、 有亨廷顿舞蹈症家族史的人群； 4、 生育过亨廷顿舞蹈症患儿的夫妇； 5、 想了解自身患亨廷顿舞蹈症风险的人群； 6、 亨廷顿舞蹈症高发地区人群。
基因解码专家建议张女士的母亲应按照“亨廷顿舞蹈症”进行治疗。对于张 女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，她提前知道了自己身 体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的 时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。 而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！ 基因解码专家也提示大家：当出现疑似亨廷顿舞蹈症相关症状应及早进行精 准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进 行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大，西方人口的患 病率是十万人中有4～8例。最近研究显示中国/日本患病率为 0.40，而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
临床病例
患者情况：张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴 有扭动体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临 床表现诊断为“共济失调”。 张女士的丈夫关心岳母的病情，上网了解疾病的资料和治疗方法，他发现岳 母的临床表现和共济失调、亨廷顿舞蹈症都十分相似，而他心里更倾向于“亨 廷顿舞蹈症”。 关键是这两种疾病都具有遗传性，也就是说他的妻子和儿子都很可能会遗传 岳母的致病基因。于是张女士的丈夫联系到佳学基因寻求帮助。基因解码专家 建议采集张女士、张女士的母亲和儿子的血液送至佳学基因进行亨廷顿舞蹈症 致病基因鉴定。
亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症
运动障碍性疾病又称为锥体外系疾病，是一种常见的神经系统疾病，主要表现为随意运动调节功能障碍，而肌力、感觉和小脑功能不受影响。
当锥体外系发生损害时，主要产生两大类症状，一类症状是运动减少、肌张力增加（肌张力是指肌肉静止松弛状态下的紧张度），其代表性疾病为帕金森病；另一类症状表现为运动增多、肌张力减低，本文主要描述的舞蹈症即为这一类。
舞蹈症是一种以全身舞蹈样不自主运动为主要表现的运动障碍性疾病。
舞蹈症是一大类异质性疾病，其病因多样，包括中枢神经系统变性、代谢、自身免疫、继发于结构性病变、遗传等。
幼儿起病的舞蹈症最常见于风湿性舞蹈病（又名小舞蹈病、Sydenham 舞蹈病），是风湿热在神经系统的常见表现；而成人舞蹈症最常见于亨廷顿舞蹈病（又名亨廷顿病、慢性进行性舞蹈病），是人类最早发现的单基因遗传病之一。
风湿性舞蹈病发病年龄多在 5~15 岁之间，。
亨廷顿病
一.定义
亨廷顿病（ Huntington's disease ，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症 (Huntington's chorea) ，是一种常染色体显 性遗传性神经退行性疾病。该病由美国医学家 乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。主要病 因是患者第四号染色体上的Huntington基因发 生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细 胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑 中积聚，影响神经细胞的功能。一般患者在中 年发病，表现为舞蹈样动作，随着病情进展逐 渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情 大约会持续发展10年到20年，并最终导致患者 死亡。
四.临床表现
运动障碍：舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，
大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手 指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式。 随病情发展，不随意运动进行性加重，出现典型的抬 眉毛和头屈曲，当注视物体时头部跟着转动，患者行 走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的姿势， 全身动作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主运动 而不能站立和行走。即使坐着也不稳，身体扭动，突 然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不停的扭动。 当病情发展时，随意运动受损越发明显，动作笨拙、 迟缓、僵直，不能维持复杂的随意运动，出现吞咽困 难、讲话吞吞吐吐和构音障碍。出现不正常的眼球活 动异常。在疾病的晚期可出现四肢不能活动的木僵状 态。舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型表现。 20岁前起病的少年型患者(占亨廷顿病的5%～10%)，以 不动性肌强直为主要运动障碍；表现为肌强直、肌阵 挛，至晚期则呈角弓反张。此外与成人患者不同，约 50%的少年型亨廷顿病患者有全身性癫痫发作。
二.致病基因
1993 年，国际亨廷顿病 协 作研究组克隆出该病的 致病基因 IT15，该病致病基因也称为 Huntington 基因，就处在第4号染色体的上部，其代谢产物亨 廷顿蛋白，是相对分子质量为 350 × 103 的蛋白质， 由3144 个氨基酸组成。亨廷顿蛋白在全身各个器 官包括中枢神经系统广泛表达，其正常功能尚未 完全明确，可能与神经系统发育、细胞内吞和分 泌及抑制细胞凋亡有关。亨廷顿病患者的异常亨 廷顿蛋白有许多重复的谷氨酰胺(glutamine)，异 常亨廷顿蛋白容易粘连、聚集，最终导致神经细 胞的死亡。异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模 式遗传，所以只要父母其中一方有亨廷顿病，子 女就有50%的机率遗传该病。由于亨廷顿病一般在 40 岁后才会出现明显症状，所以当患者发现疾病 时，已将亨廷顿病的基因传给了下一代。
亨廷顿氏症多舞难自禁
２ 使用药物保护 神经 细胞 ； ） ３ 针对精 神心理 方面 的症状使 用安 定药 和抗 抑郁药等 ； ） ４ ）用抗 生素抑制变异 的亨廷 顿蛋 白质 （ｕｔ ｇｎ 。 ｈｎｉ ｔ ） 亨廷 ｎｉ 顿蛋 白质作 用于细 胞核，使细 胞无法正常识别基 因，而 乙酰 基转移酶 及其它一些细 胞生命活动必需的蛋 白质也 会失去 活性 ，新陈代谢停止，细 胞出现凋亡。 神经保护药物 立马醋胺与辅酶 Ｑ１ ０ １９ 年 ６ 美 国和加拿大的 ２ 个医学 中心受美 国国立 卫 ９７ 月， ２ 生 研究院 （ ａｏａＩｓｔｔ ｆ ｅｌ ，Ｉ 和美 国亨廷 顿舞蹈 Ｎ ｔ ｎｌ ｔｕ ｓ ａ ｈ Ｈ） ｉ ｉ ｅ ｏ Ｈ ｔＮ ｎ
舞足蹈的疾病。据美国遗传疾病协￣（ ｒｄｔｒ ｉｅ ｓｅ Ｈｅｅ ｉ ｙ Ｄ ｓａ ａ ｓ
Ｆ ｕｄｔｎ统计，美 国约有 ３ ￣ 万人 已确诊患 亨廷顿舞蹈症， ｏｎａ ｏ） ｉ ．５ ５ 另有 ｌ， ２ 万人携有亨廷顿舞蹈症基 因而暂 时未有 症状 。 欧 ７ ￣５ ５ 在 美地 区， 患亨 廷顿舞蹈 症的几 率约为 万分之 一， 意大 利也 约有 ４ 千人患亨 廷顿舞蹈 症 ， 有 １ 万人携带相 应 的发病基 因。 并 ． ２ 而 个Ｃ Ｇ重复 序列， Ａ 而亨廷顿舞蹈症患者 的基 因则含有 ３ 个以上 ６ 的Ｃ Ｇ Ａ 重复序列 ， 过多Ｉ Ａ 重 复序列编码 的谷氨 酸链 对神经 ￣Ｃ Ｇ 有毒害作用；部分人的 Ｃ Ｇ重复序列在 ３ ６ Ａ Ｏ ３ 个之 间， 称为 “ 灰
则需要连续监护， 而且 ， 患者从发病开始生存期 约为 ｌ至 ｌ年， ５ ８ 为患者 家属带来沉重的经济负担 。 国每 年治疗亨廷顿舞蹈症的 美
费用达 ２ ５亿美 元。
１６ 年，美 国民歌运 动之 父古思律（ ｏｙ ｕ ｒ ） ９７ Ｗｏｄ ｔ ｉ Ｎ患亨 Ｇ ｈｅ
亨廷顿舞蹈病
亨廷顿舞蹈病……亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是由亨廷顿蛋白(huntingtin,Htt)N端多聚谷氨酰胺序列延长引起的神经退行性疾病.一组半胱氨酸蛋白酶(caspase)和钙蛋白酶(calpain)可剪切突变Htt,产生毒性较大的N端Htt片段.近年的研究表明,该剪切作用导致N端片段的产生是舞蹈病发病机制中的重要一步,阻断这一过程可能为这种目前无法治愈的疾病提供潜在的治疗方案.Huntington disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by an expansion of the polyglutamine tract in the N-terminal huntingtin (Htt). Htt is a substrate of caspases and calpains, the proteases involved in initiation and execution of neuronal apoptosis. Caspase- andcalpain-mediated cleavage of mutant Htt results in the production of toxic Nterminal Htt fragments. Recent studies suggest that Htt cleavage may be a crucial step in the pathogenesis of HD and may be a potential molecular target for HD therapy.发病机理美国和挪威科学家合作研究发现，细胞在进行DNA（脱氧核糖核酸）修复过程中出错，可能是触发亨廷顿舞蹈病的主要原因。
研究人员希望这一发现能帮助找到亨廷顿舞蹈病的疗法。
亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病，症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍，目前尚无有效疗法。
亨廷顿舞蹈病患者需要知道的重要知识亨廷顿舞蹈病患者需要知道的
M D S -1116-501International Parkinson and Movement Disorder Society555 East Well Street, Suite 1100 • Milwaukee, WI 53202 • +1 414-276-2145 • Copyright © 2016 International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS). All rights reserved.什么是亨廷顿舞蹈病？亨廷顿舞蹈病（HD）是一种慢性神经退行性脑部疾病，这个词的意思是大脑的神经细胞随着时间的推移而逐渐死亡。
这个病通常在你30岁至50岁之间发病，但也可能在你更年轻的时候就发病。
HD会损害你的：• 运动能力• 行为举止• 思考、理解、学习、记忆能力• 性格得这个病后最常见的表现是你不受控制的要动，也就是所谓的像舞蹈一样的动作。
这个病引起的运动问题还包括说话和行走困难。
此外，你可能还会有以下这些症状：• 记忆力减退，注意力不集中，不能执行任务，冲动控制障碍• 情绪低落，对什么事情都不感兴趣• 睡眠改变• 性功能问题• 吞咽困难• 容易跌倒精神、情绪和行为举止方面的轻微变化可能在出现明显身体症状之前几年就会发生。
亨廷顿舞蹈病的病因是什么？HD是由一个基因的某部分异常扩增引起，这种扩增会导致大脑的神经细胞不断丢失。
扩增的重复次数越多，HD发病越早。
一旦基因检测发现这个基因异常就可以确诊HD。
HD是遗传性疾病。
你从父母那儿继承了一套基因，一半来自母亲，一半来自父亲。
如果你继承到了其中任何一方的异常基因，你就会得这个病。
如果父母中有一个有异常基因，那么子女遗传到HD的几率是50%。
有时这种遗传现象可能看不出来，比如在父母还没有到发病年龄就去世了的情况下。
亨廷顿舞蹈病是否可以治疗？目前还没有可以减慢或者逆转HD的发展的疗法。
亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症1872年，英国外科医生George Huntington首次描述了亨廷顿舞蹈症（HD）。
亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种迟发性神经退行性遗传病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。
一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。
一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。
这种病的遗传几率为50%该病主要侵害基底节和大脑皮质，具有高度的区域选择性。
基底节运动通路受损引发运动过度，即亨廷顿舞蹈症的主要临床症状——舞蹈样动作；大脑皮层受损导致患者认知功能障碍，晚期亨廷顿舞蹈症患者多见痴呆。
该病在不同的国家和地区发病率是不相同的，在西欧为3-7/100000，而在某些种群中超过15/10000。
但亨廷顿舞蹈症在日本、中国、芬兰以及非洲黑种人中发生的概率较低。
因此在不同的地区应该采取不同的措施来预防及治疗亨廷顿病。
1983年亨廷顿病的致病基因首次通过连锁分析定位于第四号染色体。
1993年，亨廷顿舞蹈病协作研究外显子扩增和cDNA克隆技术，将HD基因it-15定位于染色体4p16.3，同时确认在患者it-15基因外显子1上ＣＡＧ三核苷酸重复突变。
ＨＤ基因上的ＣＡＧ重复序列编码一段多聚谷氨酰胺（ＰｏｌｙＱ），正常人的ＰｏｌｙＱ长度少于３５个，而患者的ＰｏｌｙＱ长度则超过３６个。
ＨＤ的外线率依赖于ＣＡＧ的重复个数，并且ＣＡＧ的长度与发病年龄成负相关。
亨廷顿舞蹈症的临床表现可以分为早中晚三期。
早期：精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常的眼运动、抑郁等。
中期：肌肉持续收缩引起的面部、颈部和背部的肌肉异位；身体不自主的运动；行走时出现平衡障碍；出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧读的动作产生困难，不能正常控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻；语言障碍、脾气倔强。
亨廷顿舞蹈病
亨廷顿舞蹈病概述亨廷顿舞蹈病，又称为光体脑病（Huntington’s disease），是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。
该病主要影响运动控制和认知功能，导致患者出现不自主运动（舞蹈般的动作）以及认知障碍等症状。
本文将介绍亨廷顿舞蹈病的病因、临床表现、诊断以及治疗方法。
病因亨廷顿舞蹈病由HTT基因的突变引起。
正常情况下，HTT基因编码产生一种蛋白质，但突变后的HTT基因会导致该蛋白质异常，进而引发神经细胞的变性和死亡。
这种突变遗传方式为常染色体显性遗传，也就是说，患有HTT基因突变的父母有50%的几率将病变传给下一代。
临床表现运动障碍最典型的症状是不自主的舞蹈样动作，包括不规律的肌肉抽搐、迟缓的运动、不稳定的姿势等。
这些症状会随着疾病的发展而逐渐加重，最终影响患者的正常生活。
认知障碍患者可能出现记忆力减退、思维迟缓、决策能力下降等认知障碍，严重影响日常生活和社会交往。
心理和情绪问题亨廷顿舞蹈病患者也容易出现情绪不稳定、抑郁、焦虑等心理问题，这些症状会进一步加重疾病的影响。
诊断亨廷顿舞蹈病的诊断主要依靠病史、临床表现以及遗传检测。
医生通常会通过患者的症状以及家族史来初步判断可能的诊断，并通过遗传检测来确认是否存在HTT基因突变。
治疗目前尚无针对亨廷顿舞蹈病的特效治疗方法，但可以通过药物管理和康复治疗来减轻症状并提高患者的生活质量。
一些药物可以帮助减轻不自主运动和情绪问题，而康复治疗包括物理治疗和心理治疗等，可以帮助患者保持最佳生活状态。
结语亨廷顿舞蹈病是一种严重的神经退行性疾病，对患者和家庭都会带来极大的困扰。
科学家们仍在努力研究该病的病理机制和治疗方法，希望未来能够找到更有效的治疗手段，为患者带来更多希望。
亨廷顿氏舞蹈症是什么？
亨廷顿氏舞蹈症是什么？什么是亨廷顿氏舞蹈症？亨廷顿氏舞蹈症是一种世界范围内都比较罕见的疾病，也是世界上公认的最可怕的疾病之一，后来在临床上又被称之为慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病，属于常染色体显性遗传性疾病，经过多年的临床研究至今没有理想的治愈方法，只能将希望寄托于未来。
亨廷顿氏舞蹈症的病因1、基因突变就目前看来导致亨廷顿氏舞蹈症的原因只要和基因突变有关，在基因中如果拥有了多个6次CAG重复三联子的个体就会患上这种疾病。
2、遗传因素因为导致亨廷顿氏舞蹈症的三联子重复次数并不稳定，所以这种疾病遗传给下一代的几率是很高的，而且遗传之后重复的次数也会发生变化，也就是说下一代患病之后具体的基因变异情况也不会和父亲或者是母亲的完全一样。
亨廷顿氏舞蹈症的临床症状1、舞蹈症状亨廷顿氏舞蹈症患者最典型的症状就是舞蹈症状了，主要表现为做鬼脸、点头、手指跳动，四肢抽动等等，因为这些症状都是不自主会出现的，在患者出现这些症状的时候就好似在跳舞一样，所以才有了该病名称的来源。
随着并且的不断发展，这些症状会逐渐发展为吞咽困难、构音障碍。
2、认知障碍临床上有40%的患者会出现轻度认知障碍，比如记忆能力差、执行能力差，甚至会存在情感认知方面的缺陷，使患者无法进行正常的社交。
具体的情况和患者单个脑功能域而不累及整个脑部有很大的关系。
3、智力障碍有的患者会表现为智力低下的症状，而且随着病情的发展智力会越来越减退，最终直至丧失思考、行动等功能。
亨廷顿氏舞蹈症怎么治疗首先，就目前来看临床上主要针对亨廷顿氏舞蹈症患者在运动、精神和认知方面表现出来的主要症状来进行特异性治疗和非特异性治疗，所以每个患者的治疗方案都是不一样的。
其次，基因疗法和其他间接分子疗法正在临床研究当中，虽然目前在临床上海无法实现，但是它们所要达到的治疗目的和预期效果都是非常让人期待的，所以希望这两种方法能早日通过临床验证，造福亨廷顿氏舞蹈症和家庭。
最后，对于亨廷顿氏舞蹈症来说家人的陪伴在治疗过程起到了很大的重要，所以家有亨廷顿氏舞蹈症患者的朋友一定要对多一点耐心和爱心，给予患者各方面的关心和鼓励，帮助患者树立面对疾病的信心。
亨廷顿舞蹈症
/watch/4523512.html
亨廷顿舞蹈病的人每天从早到晚四
肢不自主地颤动、甩动， 肢不自主地颤动、甩动，就像做一种 奇异的舞蹈” 故得名“舞蹈病” “奇异的舞蹈”，故得名“舞蹈病”， 甚至至是在睡梦中都不能停止这种动 作，就连面部表情往往都会呈现出呆 由于肢体的不自主颤动， 滞。由于肢体的不自主颤动，给患者 本人的身体和心理带来极大的痛苦， 本人的身体和心理带来极大的痛苦， 很多患者在患病的十多年后去世。 很多患者在患病的十多年后去世。
亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法， 亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法， 尚无有效的治疗方法 但目前已可以在胎儿出生前， 但目前已可以在胎儿出生前，检测其体内是否 携带导致该病的变异基因。 携带导致该病的变异基因。如果今后研究能证 胆汁酸疗法对人体也适用 对人体也适用， 明胆汁酸疗法对人体也适用，且可以在患者年 幼时对其脑神经细胞死亡起预防作用， 幼时对其脑神经细胞死亡起预防作用，那么将 有可能实现对亨廷顿舞蹈病患者的终身防治。 有可能实现对亨廷顿舞蹈病患者的终身防治。 但目前离这一目标还很遥远， 但目前离这一目标还很遥远，在开始人体临床 试验前，尚需大量研究工作。 试验前，尚需大量研究工作。
• • •
情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。 情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。 手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。 手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。 智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。 智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。
一般来说， 一般来说，导致患者死亡的原 因是因为突然跌倒或者感染其 他并发症
• 舞蹈症，是一种遗传疾病，通常在 舞蹈症，是一种遗传疾病， 30至50岁时发病，病人的细胞错 岁时发病， 至 岁时发病 误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质” 误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质” 的有害物质。 的有害物质。这种毒蛋白会损伤人 大脑神经中枢里控制人体运动的 开关” 它们通过积聚成块， “开关”，它们通过积聚成块，损 坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉 坏部分脑细胞， 控制有关的细胞， 控制有关的细胞，导致患者出现不 可控制的颤搐 可以想象被损伤， 一旦被损伤，人体的运动便无法被 控制， 控制，患者不自主出现运动混乱的 舞蹈运动” 并能发展成痴呆 痴呆！ “舞蹈运动”，并能发展成痴呆！
可怕之舞“ 亨廷顿舞蹈症”
可怕之舞“ 亨廷顿舞蹈症”作者：暂无来源：《家庭医学（上）》 2020年第7期教授吕斌（广西医科大学广西南宁 530021）韦奶奶今年67岁，两年前突然不能自控，开始是面部、手指抽动，逐渐发展到不由自主地摇晃（像跳舞一样），做鬼脸。
因为害怕被别人误认为精神失常，韦奶奶长期将自己关在房间内不出来，也不愿意与家人交流。
神经内科专家详细询问韦奶奶的病情和家族史，结合相关检查，诊断韦奶奶患的是亨廷顿舞蹈症，建议入院治疗。
人类经过150万年的进化，文明和科技都高度发达，但仍然无法完全治愈一些疾病，亨廷顿舞蹈症就是其中之一。
患者往往因为并发症离世。
所幸此病发病率极低，被列入我国第一批罕见病目录。
虽然少见，但亨廷顿舞蹈症的患者及家属却十分无助，人文关怀是患者最需要的。
症状：长期抖动耗尽能量患者消瘦免疫力低下亨廷顿舞蹈症是一种神经退行性疾病，人们对其认识还很有限，至今对之束手无策。
患者由于长期抖动，每天都要耗尽全身的能量。
他们吃得很少，体型消瘦，脸部凹陷，颧骨突出，抵抗力和免疫力低下；慢慢地，他们会逐渐丧失行动、思考、说话和吞咽等功能。
药物虽然可以暂时控制病情，但多数人最终在5～10年内因为并发症而死亡。
对于他们来说，即使一场轻微的感冒，很可能就是致命的。
初期症状脑细胞的神经元持续退化①脸部：官、眉毛及前额出现重复、不自主的动作，表情怪异，像做鬼脸，说话节奏、频率不顺畅，口齿不清。
②口腔咽喉：脸部不自主的动作，咬到舌头，吞咽功能恶化，容易呛到。
③运动功能及平衡感：易跌倒，动作不平衡，无法走直线，动作缓慢、肌肉僵硬、步伐不稳。
④肢体：难以自主控制，包括四肢、躯干，像手舞足蹈的动作。
⑤其他：体重减轻、尿失禁、字形改变，无法专心和胜任工作。
初期精神、认知症状精神症状表现为狂躁、抑郁、躁郁症等，影响认知、智力、人际交往、思考、行为等多方面。
少数患者会出现精神分裂症状，如思考、知觉、情感、行为多方面的障碍。
中期症状舞蹈样动作加重（不是每个患者都会加重），行走困难，容易摔倒，协调性差，影响日常生活；说话口齿不清，思考能力下降。
亨廷顿舞蹈症
情绪波动：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现情绪波动
强迫行为：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现强迫行为 的症状，如重复某些动作或行为等 冲动行为：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现冲动行为 的症状，如无法控制的购买欲、性欲亢进等
亨廷顿舞蹈症的诊断与 治疗
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亨廷顿舞蹈症的诊断与治疗
诊断
亨廷顿舞蹈症的诊断主要依赖于临床病史和 基因检测。临床病史需要详细了解患者的运 动、认知和行为症状，以及家族病史等。基 因检测可以确定患者是否携带亨廷顿舞蹈症 的致病基因。目前常用的基因检测方法包括 聚合酶链式反应(PCR)和变性高效液相色谱 法(DHPLC)
亨廷顿舞蹈症
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1 亨廷顿舞蹈症的症状 2 亨廷顿舞蹈症的诊断与治疗
亨廷顿舞蹈症
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亨廷顿舞蹈症 (Huntington's disease，HD)是一 种罕见的遗传性疾 病，属于神经系统
退行性疾病
该病症由美国医生 乔治·亨廷顿在 1872年首次发现并
描述
亨廷顿舞蹈症主要 影响的是大脑神经 元，特别是基底核 (basal ganglia)
心理治疗和生活方式调整 心理治疗和生活方式调整也是亨廷顿舞蹈症治疗的重要部分。心理治疗可以帮助患者及其 家属应对疾病带来的心理压力和负担；生活方式调整包括改善饮食、加强锻炼、避免过度 劳累等，有助于延缓病情进展并改善患者的生活质量
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感谢观看
肌肉僵硬：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现肌肉僵硬 的症状，尤其是背部和腿部肌肉。这可能导致行走 困难、姿势异常等
运动协调能力减退：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现 运动协调能力减退的症状，包括步态不稳、容易跌 倒等
亨廷顿氏舞蹈症是一种.ppt
既不稳定又受危险性膨胀控制的 基因，正如他们在脆弱的x综合 症和其他两种遗传性精神病中所 见到的一样。
人，此基因含有11到30个这种三 联体，可亨廷顿病患者体内有35 到100个或更多。这种分子组成 的断续会使基因造蛋白质的功能 陷于混乱，或生产残缺和功能有 障碍的蛋白质。无论怎样，恶果 都是导致脑细胞的死亡。
本文主要对2002年以来报道 的亨廷顿舞蹈症的发病机理、潜 在的治疗方法进行介绍。
编辑本段延缓发作药物
美发现可延缓“亨廷顿舞蹈 病”发作的胆汁酸
了一条治疗“亨廷顿舞蹈病”的 新线索。他们在实验鼠身上发现， 一种胆汁酸能有效减轻这一疾病 对脑神经细胞的损伤。
（TUDCA），然后再让注射了这 种胆汁酸的病鼠、未接受注射的 病鼠以及正常的实验鼠，分别参 加了走迷宫测试。结果显示，接 受胆汁酸注射治疗的病鼠比未接 受注射病鼠的能力强一半，且与 健康鼠几乎没有区别。大脑检查 还发现，注射了胆汁酸的病鼠脑 神经细胞死亡数比未接受注射的 病鼠明显要少。
经细胞持续退化，机体细胞错误 地制造一种名为“亨廷顿蛋白质” 的有害物质。这些异常蛋白质积 聚成块，损坏部分脑细胞，特别 是那些与肌肉控制有关的细胞， 导致患者神经系统逐渐退化，神 经冲动弥散，动作失调，出现不 可控制的颤搐，并能发展成痴呆， 甚至死亡。
早期 精神易激动、易怒、情 感淡漠、焦虑、异常眼运动、抑 郁等。
舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽 搐、摇摆不稳不连贯的步态；做 需要手灵巧度的活动困难；不能 控制动作的速度和力量；反应迟 钝；全身无力；体重减轻；语言 障碍、脾气倔强。
发或持续运动困难；剧烈的舞蹈 症；体重严重下降；不能行走； 不能说话；吞咽困难，有气哽的 危险；生活完全不能自理
编辑本段疾病基因
英发现亨廷顿舞蹈病病因及可能破解之法
英发现亨廷顿舞蹈病病因及可能破解之法
……
新华网伦敦８月２３日电（记者葛秋芳）英国利兹大学的研究人员说，他们发现了亨廷顿舞蹈病患者大脑中一些基因不能正常工作的原因，而某些癌症治疗药物可能改变这一状况，这为了解亨廷顿舞蹈病并开发出相应疗法带来了希望。
亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病，症状表现为舞蹈一样的动作以及认知和行为障碍。
这种疾病会逐渐损耗患者的神经元，目前尚无有效疗法。
据英国利兹大学２２日发表的新闻公报，该大学的莉泽妮·奥伊等人发现，在亨廷顿舞蹈病患者中，通常只存在于大脑某些区域的阻遏蛋白ＲＥＳＴ会进入神经元细胞核，破坏神经元，使５７种基因不能正常工作，导致人出现认知和行为障碍。
研究人员认为，阻遏蛋白ＲＥＳＴ是在某些酶的帮助下在大脑中制造破坏的，而使用治疗乳腺癌的某些药物可以阻止这些酶发挥作用，从而有可能缓解甚至阻止亨廷顿舞蹈病患者的大脑病情进一步恶化。
奥伊说，这是一项令人兴奋的发现，虽然研究还处于早期阶段，但她相信这项研究有望使亨廷顿舞蹈病的治疗发生有益变化。
奥伊等人的上述研究结果已发表在新一期英国《神经学杂志》上。
亨廷顿舞蹈症症状
亨廷顿舞蹈症症状1、1.1、运动障碍进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动,这些运动预先不知道,无法可控制,也可以表现为不能控制的缓慢运动。
查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力减低。
舞蹈样不自主运动是本病最突出特征,大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动,类似无痛性的抽搐,但较慢且非刻板式。
1.2、认知障碍进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。
痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征,后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。
认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。
开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降,患者记住新信息仅有轻度损害,但回忆有显着缺陷。
1.3、精神障碍情感障碍是最多见的精神症状,包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或淡漠、或不整洁以及兴趣减退,且多出现在运动障碍发生之前。
由于情感障碍出现在患者的运动障碍之前,所以不是反应性精神障碍而是疾病本身的表现。
1.4、青少年型亨廷顿病在儿童及青少年期起病,20岁前起病约10%,年龄小于4岁起病约5%。
临床表现与成人亨廷顿病不同,病程进展较快,肌张力障碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。
2、亨廷顿舞蹈症应该如何预防亨廷顿舞蹈症是一种迟发性神经退行性遗传病,为了控制和减少遗传性疾病的发生,必须做到从预防为主实行优生保护法,对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者,均应避免生育目前我国正在制定优生保护法,禁止近亲结婚尽量避免高龄生育,对高龄生育者女35岁以上,男45岁以上,应做好产前诊断有遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史者,应进行遗传咨询,通过遗传咨询,对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断,如发现有严重疾病者,可及时终止妊娠,防止有严重疾病和缺陷的胎儿出生。
3、亨廷顿舞蹈症的检查3.1、简易智力状况检查由Folstein于1975年编制,评定计分标准,如回答或操作正确记“1”,错误记“5”,拒绝回答或说不会记“9”或“7”。
3.2、长谷川痴呆量表由长谷川和夫1974年制订。
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亨廷顿舞蹈症症状
亨廷顿舞蹈症症状
亨廷顿舞蹈症一般在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，并最终导致患者死亡。
那么是什么呢?下面我为你介绍。
1、
1.1、运动障碍
进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动,这些运动预先不知道,无法可控制,也可以表现为不能控制的缓慢运动。
查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力减低。
舞蹈样不自主运动是本病最突出特征,大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动,类似无痛性的抽搐,但较慢且非刻板式。
1.2、认知障碍
进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。
痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征,后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。
认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。
开始表现为日常生活和工作中
的记忆和计算能力下降,患者记住新信息仅有轻度损害,但回忆有显着缺陷。
1.3、精神障碍
情感障碍是最多见的精神症状,包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或淡漠、或不整洁以及兴趣减退,且多出现在运动障碍发生之前。
由于情感障碍出现在患者的运动障碍之前,所以不是反应性精神障碍而是疾病本身的表现。
1.4、青少年型亨廷顿病
在儿童及青少年期起病,20岁前起病约10%,年龄小于4岁起病约5%。
临床表现与成人亨廷顿病不同,病程进展较快,肌张力障碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。
2、亨廷顿舞蹈症应该如何预防
亨廷顿舞蹈症是一种迟发性神经退行性遗传病,为了控制和减少遗传性疾病的发生,必须做到从预防为主实行优生保护法,对一定或很大可能
造成后代发生先天性疾病者,均应避免生育目前我国正在制定优生保护法,禁止近亲结婚尽量避免高龄生育,对高龄生育者女35岁以上,男45岁以上,应做好产前诊断有遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史者,应进行遗
传咨询,通过遗传咨询,对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断,如发现有严重疾病者,可及时终止妊娠,防止有严重疾病和缺陷的胎儿出生。
3、亨廷顿舞蹈症的检查
3.1、简易智力状况检查
由Folstein于1975年编制,评定计分标准,如回答或操作正确记“1”,错误记“5”,拒绝回答或说不会记“9”或“7”。
3.2、长谷川痴呆量表
由长谷川和夫1974年制订。
共11个项目,包括定向力2项、记忆力4项、常识2项、计算1项、铭记命名回忆2项。
3.3、日常生活能力量表
1969年Lawton和Brody制订,主要用于评定受试者日常生活能力。
ADL 共分14项,评分为4级。
3.4、其他辅助检查
头颅CT和MRI可显示尾核萎缩。
正电子发射断层扫描PET显示尾核代谢明显低下。
舞蹈症患者饮食
1、关节发热肿胀者一般是湿热之邪交织在一起,宜食黄豆芽、冬瓜、丝瓜等食物。
2、关节怕冷畏寒的患者,宜用胡椒、干姜等温热之品。
3、关节肿胀者宜用茯苓、薏苡仁等食品。
4、关节游走疼痛的患者宜用葱、姜等辛温发散之品;关节游走疼痛的患者宜用葱、姜等辛温发散之品。
亨廷顿舞蹈症易导致什么并发症
1、运动:三个鱼际肌即拇对掌肌、拇短展肌及拇短屈肌浅头瘫痪,故拇指不能对掌,不能与手掌平面形成90°角,不能用拇指指腹接触其他指尖。
大鱼际肌萎缩形成猿手畸形。
拇短屈肌有时为异常的尺神经供给。
2、感觉:正中神经损伤对手部感觉的影响最大。
伤后,在掌侧拇、示、中指及环指桡侧半,在背侧示指、中指远节丧失感觉。
由于丧失感觉,手功能受到严重影响,拿东西易掉,无实物感,容易受到外伤及烫伤。
3、营养改变:手部皮肤、指甲均有显着营养改变,指骨萎缩,指端变得
小而尖。