唐氏综合征 PPT.ppt
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唐氏综合征讲课PPT课件
饮食护理：提供均衡的饮食，注 重营养搭配和口腔卫生
日常活动护理：鼓励适当的运动 和游戏，促进身体发育和社交技 能
心理护理：关注心理健康，提供 情感支持和心理疏导
父母：提供关爱、耐心和支持，协助孩子进行日常活动和社交互动。
兄弟姐妹：理解和接受唐氏综合征的兄弟姐妹，一起玩耍和学习，成为他们的榜样。
祖父母：提供经验和支持，参与孙辈的成长过程，并给予关爱和指导。 家庭医生：定期进行健康检查，提供必要的医疗护理和药物管理。
其他症状：唐氏综合征患者还可能出现心血管系统、消化系统、呼吸系统等方面的异常 症状。
唐氏综合征是一 种常见的染色体 异常疾病，其发 病率随着年龄的 增加而增加。
根据统计数据， 唐氏综合征的发 病率在新生儿中 约为1/7001/1000。
唐氏综合征的发 病率在不同地区 和国家存在差异， 可能与遗传、环 境和生活方式等 因素有关。
新生儿足跟血筛 查：通过对新生 儿足跟血进行 HCG等指标的测 定，早期发现唐 氏综合征等染色 体异常。
早期发现有助于 早期干预和治疗
早期发现可以预 防并发症的发生
早期发现可以提 高患者的生活质 量
早期发现可以减 轻家庭和社会的 负担
唐氏综合征的护理和家庭支持
提供安全的生活环境：确保家居 安全，避免危险物品和设置
药物治疗的目的：改善症状，提高生活质量 药物治疗的方法：使用益智药、抗癫痫药、抗精神病药等 药物治疗的注意事项：遵循医生的建议，注意药物副作用 药物治疗的进展：不断有新药进行临床试验和研发
心理治疗的重要性
唐氏综合征患者常 见的心理问题
心理治疗方法：认 知行为疗法、家庭 治疗等
心理治疗的实施者 和注意事项
智力障碍：唐氏综合征患者智力水平较正常人低，通常在中等智力或轻度智力障碍范围 内。
唐氏综合征-精品医学课件
正常受精卵
正常细胞 21三体细胞
正常细胞 正常细胞 21三体细胞 21三体年龄
2.父母双方染 色体核型
血 清 学 检 查 是 目 前 最 被 接 受 的 方 法
高危孕母：羊水穿刺---羊水细胞 染色体检查→确诊
三联筛查：孕中期（15~21周）血清标记物 甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3） 绒毛膜促性腺激素（HCG）
因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染 色体不分离所致；
父母染色体核型正常，再发风险1%
此型患儿 染色体总 数正常， 但缺少一 条正常的 14号染色 体，代之 以14号和 21号长臂 形成的易 位染色体, 其21号染 色体，仍 具三体性；
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
染色体组核型为 47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY) 约占2%~4%，体内有两种或两种以上的 细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞， 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分 离所引起。 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。
生殖细胞在减数分裂形成配子过程 中，或是受精卵在有丝分裂时，由于 某些因素的影响发生21号染色体不分 离所致。
发生率与母亲年龄关系明显，可能 与卵细胞衰老有关，易发生21号染 色体不分离。
卵母细胞（出生时已全部存在，约400000个）
减数分裂
卵细胞（每月1-2个）
标准型染色体核型：47，XX(或XY)，+21
(21 trisomy syndrome)
唐氏综合征又称21—三体综合征、先天愚型 或Down综合征，是最早被描述和确定的、 最常见的染色体疾病。
John Langdon Down
Born Torpoint, Died Teddington, Nationality Occupation Known for
唐氏综合征介绍PPT培训课件
环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。
《唐氏综合症》课件
《唐氏综合症》PPT课件
唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，其特征包括智力发育迟缓、生长 异常、心脏问题等。本课件将深入介绍唐氏综合症的定义、临床表现、诊断、 遗传咨询与产前预防、治疗等方面内容。
什么是唐氏综合症？
定义
唐氏综合症是一种由三个21 号染色体的副本引起的遗传 疾病。
统计数据
全球每1000个新生儿中，大 约有1个患有唐氏综合症。
智力和智力发育
唐氏综合症患者智力发育存在一定程度的延迟， 但每个患者的智力水平可能有所不同。
其他表现
唐氏综合症还可能影响消化系统、视力、听力 和免疫系统等。
唐氏综合症的诊断
1 妊娠期筛查
通过血液检查或超声波检查来评估胎儿是否存在唐氏综合症的风险。
2 羊水穿刺术
通过取出母体子宫中的一些羊水来检测胎儿的染色体异常。
心脏病治疗
针对唐氏综合症患者的心脏问题，采取相应的 治疗措施，如药物治疗或手术。
早期干预
通过早期干预，包括物理治疗、语言治疗等， 帮助唐氏综合症患者更好地发展。
康复治疗
针对唐氏综合症患者的特殊需求，进行康复治 疗，提高其生活质量。
结语
1 提高意识，预防唐氏综合症
加强公众对唐氏综合症的认知，进一步提高 意识，以减少疾病的发生。
病因
唐氏综合症通常是由于父母 某一方在生殖细胞中染色体 分裂过程中发生异常所致。
唐氏综合症的临床表现
外貌特征
唐氏综合症患者通常具有平 眼裂、平鼻梁和扁平面部等 特征。
生长发育
唐氏综合症患者的生长发育 较慢，身高和体重通常较同 龄人低。
心血管系统心脏问题是唐氏来自合症患者 常见的并发症之一，如房间 隔缺损和动脉导管未闭。
2 减轻患者及家庭的心理负担
唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，其特征包括智力发育迟缓、生长 异常、心脏问题等。本课件将深入介绍唐氏综合症的定义、临床表现、诊断、 遗传咨询与产前预防、治疗等方面内容。
什么是唐氏综合症？
定义
唐氏综合症是一种由三个21 号染色体的副本引起的遗传 疾病。
统计数据
全球每1000个新生儿中，大 约有1个患有唐氏综合症。
智力和智力发育
唐氏综合症患者智力发育存在一定程度的延迟， 但每个患者的智力水平可能有所不同。
其他表现
唐氏综合症还可能影响消化系统、视力、听力 和免疫系统等。
唐氏综合症的诊断
1 妊娠期筛查
通过血液检查或超声波检查来评估胎儿是否存在唐氏综合症的风险。
2 羊水穿刺术
通过取出母体子宫中的一些羊水来检测胎儿的染色体异常。
心脏病治疗
针对唐氏综合症患者的心脏问题，采取相应的 治疗措施，如药物治疗或手术。
早期干预
通过早期干预，包括物理治疗、语言治疗等， 帮助唐氏综合症患者更好地发展。
康复治疗
针对唐氏综合症患者的特殊需求，进行康复治 疗，提高其生活质量。
结语
1 提高意识，预防唐氏综合症
加强公众对唐氏综合症的认知，进一步提高 意识，以减少疾病的发生。
病因
唐氏综合症通常是由于父母 某一方在生殖细胞中染色体 分裂过程中发生异常所致。
唐氏综合症的临床表现
外貌特征
唐氏综合症患者通常具有平 眼裂、平鼻梁和扁平面部等 特征。
生长发育
唐氏综合症患者的生长发育 较慢，身高和体重通常较同 龄人低。
心血管系统心脏问题是唐氏来自合症患者 常见的并发症之一，如房间 隔缺损和动脉导管未闭。
2 减轻患者及家庭的心理负担
《唐氏综合征》课件
预防和治疗
预防措施
唐氏综合征是一种遗传疾病，目前尚无特效治疗方法，因此预防是关键。孕 前基因咨询和遗传咨询可帮助高风险人群进行相关干预。
医学干预
一旦确诊，医生和家人需要共同制定出适合患者个体条件的干预计划，以促 进患者身心健康的发展。
家庭关爱
心理需求
唐氏综合征患者在心理上可能面临挑战，因此家庭关爱和支持尤为重要人群
年龄
孕妇年龄超过35岁时，患唐氏综合征的风险会显著增加。
怀孕方式
试管婴儿等辅助生殖技术的应用也会增加唐氏综合征的风险。
家族史
有人类遗传病家族史的父母，也可能生下患有唐氏综合征的宝宝。
筛查和诊断
筛查方法
孕期唐氏综合征筛查常通过羊水穿刺、绒毛活检或无创DNA筛查等方法进行。
诊断方法
唐氏综合征的最终诊断需要通过胎儿核型分析或婴儿出生后的基因检测来确 定。
《唐氏综合征》PPT课件
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，本课件旨在介绍唐氏综合征的概 述、临床表现、筛查和诊断、预防和治疗，以及家庭关爱的重要性。
概述
定义
唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传疾病，导致个体在身体发育和智力方面出现特征性异常。
引起原因
唐氏综合征是由21号染色体三体化（Trisomy 21）引起的，通常是因为在孕期染色体分离过程中的错误。
流行率
唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一，大约每700个新生儿中就有一个患有唐氏综合征。
临床表现
外貌特征
唐氏综合征患者常具有特殊的面部特征，如扁平面颅、内眦下斜、小耳、舌溢、眼裂小等。
生长发育
唐氏综合征患者在身高、体重和发育方面通常比同龄人滞后。
智力
唐氏综合征患者智力发展迟缓，但大多数人仍可通过适当的教育和支持实现一定程度的独立生活。
唐氏综合征ppt课件
可编辑ppt
身高140cm，智2商<30
提要
❖定义 ❖遗传学基础 ❖临床特征☆ ❖细胞遗传学检查 ❖诊断 ❖遗传咨询 ❖治疗
3
可编辑
定义
唐氏综合征，又称为21-三体综合征， 也称为先天愚型，是人类最早被确定 的染色体病，活婴中为1/1000~600， 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。
24
可编辑
诊断
特殊面容 智能与生长发育落后 皮纹特点 染色体核型分析
25
可编辑
鉴别诊断
先天性甲状腺功能减退症 颜面黏液水肿、头发干燥、皮肤粗糙、 喂养困难、便秘、腹胀等症状。 实验室检查：血清T4、TSH，染色体 检查。
26
可编辑
遗传咨询
对象：
母亲35岁以上
已生过患儿
有畸变家族史
平衡易位携带者
30
可编辑Leabharlann 治疗目前对21-三体综合征还无法治疗, 只 有进行早期诊断, 终止妊娠才能达到优 生目的。
31
可编辑
LOGO
可编辑ppt
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可编辑ppt
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25502110951311211250103013141516181920易位型46xx或xy14t14q21qdg易位和gg易位染色体总数正常但缺少一条正常的14号染色体代之以14号和21号长臂形成的易位染色体其21号染色体仍具三体性
唐氏综合征
1
可编辑
LOGO
“指挥”舟舟，男，1978-4-1出生
唐氏综合征精品PPT课件
染色体病
唐氏综合征
Down’s syndrome
智障指挥家舟舟
教学要求 Teaching requirements
• 概述 • 临床表现 • 临床分型（细胞遗传学检查） • 诊断和鉴别诊断 • 治疗 • 预防
一、概述 Overview
唐氏综合征(Down’s syndrome) l 1846年首先描述 l 1866年英国医生Langdon Down再次报道 l 1959年法国医生证实为染色体异常
历年执业医师考题
4.(共用备选答案)
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
(1)女，2岁。智能落后，表情呆ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ，眼距宽，眼裂 小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，
肌张力低下，右侧通贯手 A
(2)男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽 大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，
临床表现
三、临床表现 Clinical manifestation
1.特殊 面容
l眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮
l鼻梁低平，喜伸舌
l头小而圆，颈粗短， 外耳小
三、临床表现 Clinical manifestation
三、临床表现 Clinical manifestation
三、临床表现 Clinical manifestation
腱反射减弱 D
写在最后
成功的基础在于好的学习习惯
The foundation of success lies in good habits
36
谢谢大家
荣幸这一路，与你同行
It'S An Honor To Walk With You All The Way
唐氏综合征疾病PPT演示课件
加强宣传教育
通过媒体、社交网络等途径普及唐氏综合征知识 ，提高公众对该疾病的认知度和关注度。
开展公益活动
组织各类公益活动，如义诊、讲座、展览等，吸 引更多人关注和参与唐氏综合征患者的关爱行动 。
鼓励患者家庭参与
鼓励患者家庭积极分享经验和故事，让更多人了 解唐氏综合征患者的真实生活，从而增强公众的 理解和关注。
推动科研进步和技术创新应用前景展望
加强科研投入
加大对唐氏综合征相关科研项目的投入，鼓励科研人员开展深入 研究，探索新的治疗方法和手段。
促进技术创新
推动新技术在唐氏综合征诊断和治疗方面的应用，如基因编辑、细 胞治疗等，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。
加强国际合作
加强与国际组织和相关国家的合作，共同推动唐氏综合征科研和技 术的进步，为全球患者带来更多的希望和福音。
根据患者的面部特征、身体发育 异常和智力发育障碍等表现，结 合遗传学诊断结果，由专业医生
进行综合诊断。
04
唐氏综合征的治疗与干预措 施
药物治疗效果评估
药物选择
针对唐氏综合征患者的症 状，医生会选择适当的药 物进行治疗，如抗癫痫药 物、抗抑郁药物等。
用药原则
药物治疗需遵循个体化、 精准化原则，根据患者的 具体情况调整药物种类和 剂量。
唐氏综合征在全球范围内均有分布，不同种族和地区间的发病率存在一定差异。 在经济发达国家和地区，由于产前筛查和诊断技术的普及，患者比例相对较低。
临床表现与分型
临床表现
唐氏综合征患者的临床表现多样，包括智力低下、特殊面容 、生长发育迟缓、多发畸形等。此外，患者还可能伴有先天 性心脏病、消化道畸形、甲状腺功能减退等其他疾病。
03
唐氏综合征的临床表现及诊 断
小儿唐氏综合征病人的护理PPT课件
小儿唐氏综合 征病人的护理
PPT课件
目录 介绍唐氏综合征 护理措施 呼吸问氏综合 征
介绍唐氏综合征
唐氏综合征是由于染色体21三 体引起的一种遗传疾病
患者通常在智力和身体发育方 面存在延迟
介绍唐氏综合征
患者面部特征和身体结构也存在一些不 同常人的特征
护理措施
护理措施
营养支持：患者需要高热量、 易消化的饮食 神经发育支持：定期进行康复 治疗以促进患者的智力和肌肉 发育
护理措施
补充钙/维生素 D：患者骨骼发育和代 谢产生抵抗力需要足够的钙和维生素 D
呼吸问题
呼吸问题
唐氏综合征患者可能存在气道 梗阻和呼吸不畅的风险
患者睡前采取侧卧位或升高床 头，利于呼吸
口腔卫生
避免患者进食过硬或高热的食物，防止 口腔烫伤和损伤
情绪支持
情绪支持
唐氏综合征患者存在智力和身 体发育方面的困难，需要理解 和情感支持
家庭成员可以给予患者更多的 鼓励和关爱，鼓励患者去尝试 各种能力训练
情绪支持
家庭和社会环境要给予患者足够的自主 权和空间，避免让患者感到过度依赖
谢谢您的观赏聆听
呼吸问题
随时关注患者的呼吸状况，如有异常应 及时协助治疗
预防感染
预防感染
唐氏综合征患者免疫力一般偏 低，需要做好预防感染的工作 注意个人卫生，保持环境卫生 和通风换气
预防感染
安排患者接种各类疫苗，如流感疫苗和 MPSV4疫苗等
口腔卫生
口腔卫生
唐氏综合征患者自我口腔卫生 能力不强
定期帮助患者清洁口腔，并注 意口腔问题的早期预防和治疗
PPT课件
目录 介绍唐氏综合征 护理措施 呼吸问氏综合 征
介绍唐氏综合征
唐氏综合征是由于染色体21三 体引起的一种遗传疾病
患者通常在智力和身体发育方 面存在延迟
介绍唐氏综合征
患者面部特征和身体结构也存在一些不 同常人的特征
护理措施
护理措施
营养支持：患者需要高热量、 易消化的饮食 神经发育支持：定期进行康复 治疗以促进患者的智力和肌肉 发育
护理措施
补充钙/维生素 D：患者骨骼发育和代 谢产生抵抗力需要足够的钙和维生素 D
呼吸问题
呼吸问题
唐氏综合征患者可能存在气道 梗阻和呼吸不畅的风险
患者睡前采取侧卧位或升高床 头，利于呼吸
口腔卫生
避免患者进食过硬或高热的食物，防止 口腔烫伤和损伤
情绪支持
情绪支持
唐氏综合征患者存在智力和身 体发育方面的困难，需要理解 和情感支持
家庭成员可以给予患者更多的 鼓励和关爱，鼓励患者去尝试 各种能力训练
情绪支持
家庭和社会环境要给予患者足够的自主 权和空间，避免让患者感到过度依赖
谢谢您的观赏聆听
呼吸问题
随时关注患者的呼吸状况，如有异常应 及时协助治疗
预防感染
预防感染
唐氏综合征患者免疫力一般偏 低，需要做好预防感染的工作 注意个人卫生，保持环境卫生 和通风换气
预防感染
安排患者接种各类疫苗，如流感疫苗和 MPSV4疫苗等
口腔卫生
口腔卫生
唐氏综合征患者自我口腔卫生 能力不强
定期帮助患者清洁口腔，并注 意口腔问题的早期预防和治疗
唐氏综合征的筛查PPT课件
他觀察了許多病人並把觀察的特徵寫下 The face is flat and broad ….. The nose is small. The skin has a slight dirty yellowish textu is deficient in elasticity………………… 1866
唐氏综合征
• 唐氏综合征（Down’s Syndrome， DS）
21三体综合征/ 先天愚型
足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率 1/750。
• 临床特征：先天性智力障碍、特殊面容、精
神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。
• 至今没有根治方法
1
歷史回顧
J.L.H. Langdon-Down (1828-1896)
1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离， 90%由卵子的21号染色体不分离引起
2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离（嵌合 体出现）
3、双亲的平衡易位
6
Three different patterns of chromosomes can cause Down syndrome
• 95% people have three separate copies of chromosome 21 - trisomy 21
• 5th finger clinodactyly
• Wide gap between 1st and 2nd toes
• Single transverse palmar crease(s)(40%)
• Heart defect in 40%
• Fine, soft hair
10
唐氏综合征临床表现
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唐氏综合征临床表现
唐氏综合征
• 唐氏综合征（Down’s Syndrome， DS）
21三体综合征/ 先天愚型
足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率 1/750。
• 临床特征：先天性智力障碍、特殊面容、精
神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。
• 至今没有根治方法
1
歷史回顧
J.L.H. Langdon-Down (1828-1896)
1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离， 90%由卵子的21号染色体不分离引起
2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离（嵌合 体出现）
3、双亲的平衡易位
6
Three different patterns of chromosomes can cause Down syndrome
• 95% people have three separate copies of chromosome 21 - trisomy 21
• 5th finger clinodactyly
• Wide gap between 1st and 2nd toes
• Single transverse palmar crease(s)(40%)
• Heart defect in 40%
• Fine, soft hair
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唐氏综合征临床表现
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唐氏综合征临床表现
唐氏综合症PPT课件
2021
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上。而 且，由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此 除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体 综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同 时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考 信息。
羊水穿刺术是在B超引导下进行的，一般情况下它十分 安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪， 觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流 产。
2021
筛查方法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。
2021
筛查程序
1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，
应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一 定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼 吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等，其中最令人担心的就 是流产。
2021
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%）
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上。而 且，由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此 除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体 综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同 时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考 信息。
羊水穿刺术是在B超引导下进行的，一般情况下它十分 安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪， 觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流 产。
2021
筛查方法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。
2021
筛查程序
1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，
应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一 定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼 吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等，其中最令人担心的就 是流产。
2021
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%）
小儿唐氏综合征护理查房PPT
小儿唐氏综合 征护理查房 PPT
目录 简介 护理评估 护理计划 护理注意事项
简介
简介
唐氏综合征是一种常见的遗传性疾 病，主要影响儿童智力发展和身体 生长。护理查房是对患者进行全面 评估和监测的重要环节。
护理评估
护理评估
体征观察: 包括心率、呼吸、 体温、血压等指标的监测。
神经系统评估: 观察患儿的意 识状态、反应能力、肌张力等 方面的变化。
护理计划
保持良好的环境卫生，减少感 染风险。
提供情感支持和心理辅导，帮 助患儿和家属应对疾病带来的 心理压力。
护理计划
定期监测患儿的生长发育情况 ，调整饮食和营养方案。 定期追踪治疗效果，及时调整 治疗措施。
护理注意事 项
护理注意事项
注意患儿的心脏和呼吸状态， 定期观察和评估。
保持良好的卫生环境，定期清 洁患儿的皮肤和口腔。
护理注意事项
配合医生的治疗计划，准确记录患 儿的病情和治疗效果。 提供温暖和安全的护理环境，确保 患儿的舒适感和安全性。
谢谢您的 观赏聆听
护理评估
饮食和营养评估: 考虑患儿的 摄食能力和吸收情况，制定适 合的饮食方案。 循环系统评估: 检查心脏的杂 音、循环状态等指标。
护理评估
呼吸系统评估: 观察患儿的呼 吸频率、深度、呼吸困难等症 状。
地塞米松治疗评估: 观察患儿 对地塞米松的反应和副作用。
护理计划
Hale Waihona Puke 护理计划制定个性化的护理计划，根据患儿 的特点和需要确定目标和措施。 提供早期康复训练，包括言语、认 知和运动方面的训练。
目录 简介 护理评估 护理计划 护理注意事项
简介
简介
唐氏综合征是一种常见的遗传性疾 病，主要影响儿童智力发展和身体 生长。护理查房是对患者进行全面 评估和监测的重要环节。
护理评估
护理评估
体征观察: 包括心率、呼吸、 体温、血压等指标的监测。
神经系统评估: 观察患儿的意 识状态、反应能力、肌张力等 方面的变化。
护理计划
保持良好的环境卫生，减少感 染风险。
提供情感支持和心理辅导，帮 助患儿和家属应对疾病带来的 心理压力。
护理计划
定期监测患儿的生长发育情况 ，调整饮食和营养方案。 定期追踪治疗效果，及时调整 治疗措施。
护理注意事 项
护理注意事项
注意患儿的心脏和呼吸状态， 定期观察和评估。
保持良好的卫生环境，定期清 洁患儿的皮肤和口腔。
护理注意事项
配合医生的治疗计划，准确记录患 儿的病情和治疗效果。 提供温暖和安全的护理环境，确保 患儿的舒适感和安全性。
谢谢您的 观赏聆听
护理评估
饮食和营养评估: 考虑患儿的 摄食能力和吸收情况，制定适 合的饮食方案。 循环系统评估: 检查心脏的杂 音、循环状态等指标。
护理评估
呼吸系统评估: 观察患儿的呼 吸频率、深度、呼吸困难等症 状。
地塞米松治疗评估: 观察患儿 对地塞米松的反应和副作用。
护理计划
Hale Waihona Puke 护理计划制定个性化的护理计划，根据患儿 的特点和需要确定目标和措施。 提供早期康复训练，包括言语、认 知和运动方面的训练。
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一、概述 Overview
唐氏综合征 系21号染色体异常 又称21-三体综合征（先天愚型） 常染色体畸变中最常见的一种
大家有疑问的，可以询问和交流
可以互相讨论下，但要小声点
二、发病率 Morbidity
活婴发生率约1/600~1000，发病率随 母龄增高而增高
母年龄
发病率
35岁
1/300
5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
三、临床表现 Clinical manifestation
6.其他 猿线--通贯手
“草鞋脚” 小指短，只有 一条指褶纹
三、临床表现 Clinical manifestation
轴三角的atd角 度大于45°
先天性甲状腺功能减退症 l 颜面粘液性水肿、头发干
燥，皮肤粗糙 l 喂养困难、腹胀、便秘，
舌大而厚、脐疝 l 血 体核清型T3分、型T4鉴、别TSH和染色
六、治疗 treatment
无有效方法 注意预防感染，加强训练、教育，
增强生活能力 伴有其它畸形可考虑手术治疗
七、预防 prevent
遗传咨询 标准型--再发风险1% 异位型--再发风险4-10%
历年执业医师考题
3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低， 舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四 肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
历年执业医师考题
4.(共用备选答案)
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病
羊水染色 体检测
产前筛查 l唐氏筛查
七、小结 summary
21号染色体异常 特殊面容 先天智能障碍 染色体核型分析确诊 无有效治疗方法
历年执业医师考题
1.最能确诊先天愚型的是 A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.染色体核型分析 E.特殊面容
历年执业医师考题
2.先天愚型染色体检查绝大部分为 A.18-三体畸变 B.21-三体畸变 C.D/G异位 D.G/C异位 E.嵌合型
正常儿 l 生长发育迟缓，身材矮
小，出牙晚且常错位 l 四肢短，关节过度弯曲
三、临床表现 Clinical manifestation
4.伴发畸形 l 先天性心脏病 50% l 白血病的发病率高 l 消化道畸形 l 甲状腺功能低下 l 免疫功能低下
三、临床表现 Clinical manifestation
见），一株正常，另一株为21-三体细胞 因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离
所引起
遗传机制
四、诊断 diagnosis
体格检查
特殊面容 智能与生长发育落后
皮纹特点等
四、诊断 diagnosis
染色体检查
标准型 异位型 嵌合体型
染色体核型分析 是确诊依据
五、鉴别诊断 differential
D.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小 ，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌
张力低下，右侧通贯手 A
(1)男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽 大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，
腱反射减弱 D
关注弱智孩子 让世界充满爱
概述 Overview
遗传 变异
生物通过生殖产生子代，子代和 亲代间形态结构和生理功能相似
亲代和子代之间，子代和个体之 间不会完全相同，总会有所差异
遗传学 研究生物遗传变异规律的科学
概述 Overview
染色体 基因
遗传信息的载体，人体细胞的遗 传信息几乎全部编码在组成染色 体的DNA分子长链上
编码一条肽链的一个DNA分子片段
临床分型 Clinical classification
异位型 占2.5%~5% 21号染色体的长臂与一条近端着丝粒
染色体长臂形成异位染色体 核型46，XX（或XY），der(14;21)+21
三、临床分型 Clinical classification
嵌合体型 占2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多
三、临床分型 Clinical classification
细胞遗传学检查 标准型 易位型 嵌合体型
三、临床分型 Clinical classification
正常染色体
三、临床分型 Clinical classification
标准型 占95% l 核型为47，XX（或XY），+21
其发生机制系因亲代（多数为母 方）的生殖细胞染色体在减数分 裂时不分离所致
40-45岁
1/100
45岁以上
1/50
三、临床表现 Clinical manifestation
临床表现
三、临床表现 Clinical manifestation
1.特殊 面容
l眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮
l鼻梁低平，喜伸舌
l头小而圆，颈粗短， 外耳小
三、临床表现 Clinical manifestation
染体病
唐氏综合征
Down’s syndrome
智 障 指 挥 家 舟 舟
教学要求 Teaching requirements
• 概述 • 临床表现 • 临床分型（细胞遗传学检查） • 诊断和鉴别诊断 • 治疗 • 预防
一、概述 Overview
唐氏综合征(Down’s syndrome)
l 1846年首先描述 l 1866年英国医生Langdon Down再次报道 l 1959年法国医生证实为染色体异常
三、临床表现 Clinical manifestation
三、临床表现 Clinical manifestation
2.智能落后 l 绝大部分患儿都
有不同程度的智 能发育障碍 l 随年龄的增长日 益明显
三、临床表现 Clinical manifestation
3.生长发育迟缓 l 出生时身长和体重低于
基因 突变
DNA分子中的碱基顺序发生变异导 致组成蛋白质的氨基酸发生改变
分类 Classificatton
l 染色体病 先天性染色体结构畸变或 （和）数目异常
l 单基因遗传病 单基因突变造成 l 多基因遗传病 几对微效基因累加产
生明显表型效应，此遗传受环境因素 的作用 l 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传