医学分子生物学-基因组

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医学分子生物学

第二章基因组的结构和功能一、名词解释基因组（genome）：细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。

如真核细胞基因组包含细胞核染色质DNA及线粒体DNA，原核细胞基因组包含染色体DNA和质粒DNA。

质粒(plasmid)：细菌细胞内的、染色体外的DNA分子，是共价闭合的环状DNA分子，能够独立于细胞的染色质DNA进行复制。

假基因(pesudogene)：与有功能的基因同源，但不能产生有功能的基因产物的基因。

卫星DNA(satellite DNA)：是基因组中的一种高度重复序列，其重复单位一般由2~10bp 组成，成串排列，具有调节基因的复制和转录等功能。

单拷贝序列(singe copy sequence)：在整个基因组只出现一次或很少的几次，绝大多数真核生物蛋白质的编码及因的单拷贝序列。

二、简答题1 原核生物染色体中结构基因的特点是什么？（1）编码的连续性（2）编码序列的不重叠性（3）重复序列很少（4）多为单拷贝基因在基因组中所占比例较大2 简述质粒的基本特征。

（1）原核细胞中染色体外的共价闭合的环状DNA分子（2）能够独立于细胞的染色体而进行复制，并依赖于宿主细胞（3）其所带的遗传信息能赋予宿主细胞特定的遗传性状（4）在宿主菌中具有不相容性是DNA重组技术中所使用的主要载体3 真核生物染色体中结构基因的特点是什么？（1）通常为断裂基因（2）转录产物多为单顺反子RNA（3）在基因组中所占比例较小4 真核生物染色质中含有几种蛋白质？各自功能是什么？（1）真核细胞染色质中含有组蛋白和非组蛋白两类蛋白质，参与DNA的折叠和组装。

（2）组蛋白包括核心组蛋白和连接组蛋白两种。

组蛋白借助静电作用使DNA分子缠绕在其周围，形成核小体。

并具有调控基因的复制和转录的功能。

（3）非组蛋白是染色体上结合特异DNA序列的蛋白质，其功能包括：①帮助DNA分子折叠。

②协助启动DNA复制。

③控制基因转录，调节基因表达。

分子生物学与基因组学

分子生物学与基因组学在现代生物学领域，分子生物学与基因组学已经成为了热门的研究方向。

分子生物学是研究细胞、基因、蛋白质等分子结构、功能及相互作用的学科，它促进了人们对生命起源、演化和生物进化规律的深入了解，也为疾病的治疗提供了新思路。

基因组学是研究基因组的结构、功能并全面了解基因在生命过程中的调控和表达的学科，可以帮助人们了解生物的遗传信息和功能。

本文将探讨分子生物学和基因组学的发展现状和研究方法。

一、分子生物学分子生物学是研究生命机理的一门基础科学，通过研究生物分子的结构、功能和调控机制，来深入了解生命现象。

分子生物学的发展离不开对基本生物分子的了解，如核酸和蛋白质这两种生物分子是人们了解生物基本结构和功能的突破口。

1.核酸：DNA和RNADNA和RNA是细胞核酸的两种类型，它们是细胞中最为重要的分子。

DNA是包含物种遗传信息的分子，其分子结构具有双螺旋的形态，由磷酸二酯键和四种碱基组成，其作用是将遗传信息传递给下一代。

RNA则作为 DNA 模板的副本起到信息传递与表达的作用。

核酸的研究对于生物学的发展和分子生物学的进一步研究都有至关重要的作用。

2.蛋白质的结构和功能蛋白质是构成生物体的主要成分之一，是细胞代谢反应的基本催化剂。

蛋白质分子的三维结构决定了它在生物分子间相互作用的特性及各种生物过程中的协同作用。

分子生物学对蛋白质结构和功能的研究，使我们能够更好地了解生命的功能和生命产生的机制。

3.重大科学突破随着分子生物学的发展，不断有新的突破出现。

比如，由美国科学家发现的 RNA 干扰技术，是一种通过选择性地降解特定RNA 来抑制基因表达的技术。

RNA 干扰技术为人们进一步研究细胞、疾病的发生机制和治疗提供了有力的手段。

二、基因组学基因组学是一门研究整个生物基因组的学科，它包括整个基因组的组成、功能、表达、代谢和调控等方面的内容。

基因组学的研究，为深入了解与探索生物的遗传信息和功能及其规律提供了重要的研究方法和手段。

生物学中的分子生物学和基因组学

生物学中的分子生物学和基因组学生物学是一门涵盖广泛的科学学科，它研究生命体、生物和生物系统的结构、功能、演化和互动关系。

生物学的研究领域涵盖从分子到生态的各个层级。

其中，分子生物学和基因组学是研究生命体的分子组成和遗传信息的科学分支，是现代生物学研究中的核心。

一、分子生物学分子生物学是研究生命体分子水平的科学，主要关注的是生物大分子（如蛋白质、核酸、多糖等）的化学、结构和功能。

分子生物学是解析生物大分子这一复杂的生命现象的科学分支，它在分子水平上探讨生命现象，解析了细胞、生命体的构成和功能。

分子生物学的研究主要涉及三个方面：基因表达调控、蛋白质的结构和功能、和分子生物学在许多应用领域的应用。

分子生物学在人类基因组计划中起到了重要的作用，人类基因组计划旨在测序并分析人类基因组的遗传信息。

这一计划的开展，推动了分子生物学、生物信息学、基因工程等领域的发展。

通过计划，我们能够更好地了解人类自我、基因与环境的相互关系，为疾病的诊断和治疗提供了重要的依据。

分子生物学在许多生物、医学领域和实验室中发挥着重要的作用。

例如，分子生物学研究使得我们能够更好地了解疾病的病因、防治以及预防；分子生物学的应用也可以改善植物、动物和微生物的生长和发育；此外，分子生物学技术还可以应用于鉴定和检测基因、药物筛选、生物工程、遗传学等领域。

二、基因组学基因组学是研究整个基因组结构和功能的学科，主要关注在生命体中胞核所带的DNA分子。

基因组学可以指整个基因组研究领域、也可以指整个基因组的组成和功能。

基因组学是生物学研究中涉及范围最广、影响最大的一个学科。

基因组学的研究主要分为3个阶段。

首先，确定基因组的结构和组成，包括基因的数量、基因的序列、等；其次，确定基因组的功能以及基因与基因之间的相互作用，推导可以形成生物多样性的关键和机制等；最后，建立与之对应的数据库、算法等，方便学者和研究者可以有效地利用这些数据进行研究和理解。

基因组学在人类健康以及未来生物领域有非常深远的影响。

分子生物学-基因与基因组

杂交的双方是待定位的核酸和已知核酸序列，已知核酸序列称探针。
(1) 克隆基因定位法
用已克隆基因的cDNA探针与保留在杂种细胞内的人染色体DNA序列进行分子杂交,来确定克隆基因所在的染色体位置的方法。
核酸分子杂交技术
克隆基因定位法
HindⅢ酶切人基因组DNA
人白蛋白cDNA探针
人细胞
人-CHO杂种细胞
（二）基因作图的方法:
1、遗传图谱:
#2022
2、物理图谱:
作图的基本方法:
以特异DNA序列为界标所展示的染色体图,它能反映生物基因组中基因或标记间的实际距离,图上界标之间的距离是以物理长度即核苷酸对数如bp、kb、Mb等来表示的。这些特定的DNA序列可以是多态的,如RFLPs,但主要是非多态的如STS、STR、EST和特定的基因序列等。自上而下作图(top-down mapping) 自下而上作图(bottom-up mapping)
单倍体基因组和单拷贝基因除了retro-v外，所有的病毒基因组都是单倍体，每个基因在某个病毒颗粒中只出现一次，即只有1套基因。
节段性基因如flu-v由6-7个片段构成，各段在天然状态下不连接，而且可以转录成6-7个片段相应的 mRNA。单独的片段没有感染性，感染要一起感染才发挥作用。
基因常常成簇排列，没有间隔序列或间隔序列很小。功能相关蛋白质基因在基因组的1个或几个特定部位，丛集成簇被转录成多顺反子，然后加工成各种蛋白质的mRNA模板。如腺病毒晚期基因。不规则的结构基因几个结构基因的编码区无间隔，编码区是连续的,翻译后切割成几个蛋白质.例如脊髓灰质炎病毒基因组. 有的mRNA（=gene）没有5′帽子，但有翻译增强子。如脊髓灰质炎病毒RNA 5′端没有帽子结构,但5′端有741个碱基可形成特殊的空间结构,称翻译增强子,核糖体通过结合翻译增强子而开始翻译。

医学分子生物学-2.基因与基因组-coco

非编码序列＞95％
59
5. 功能相关基因构成各种基因家族
核苷酸序列或编码产物的结构上具有一定程
度同源性的一组基因。家族内成员由同一个祖先基因进化而来。
人生长激素（hGH）与绒毛膜生长催乳素（hCS）序列
真核生物基因组的结构特点
• 每一种真核生物都有一定的染色体数目 • 基因组庞大，结构复杂，多个复制起点 • 转录产物为单顺反子 • 存在大量重复序列 • 非编码序列多于编码序列 • 功能相关基因构成各种基因家族
二、原核生物基因组
以大肠杆菌（Escherichia coli）为例
染色体DNA
质粒DNA
36
（一）原核生物基因组特点
1.由一条环状双链DNA分子组成，
2.通常只有一个DNA复制起点。
OriC
4.6×106 bp
TerC 大肠杆菌染色体DNA
37
3.结构基因大多组成操纵子
掌握概念
操纵子(operon):多个功能相关的结构基因成簇串联排列，与上游共同的调控区和下游转录终止信号组成的基因表达单位。
单链线性RNA
双链线性DNA
双链线性RNA 单链环状DNA
2.不同病毒基因组大小相差较大
例如：痘病毒：130-375kb；HBV：3.2kb
26
3. 除逆转录病毒外，通常为单倍体基因组。
二倍体基因组
逆转录病毒基因组的复制与基因表达
逆转录病毒的复制与表达
单链线性RNA，二倍体；
有三个基本的结构基因：gag、pol、env；
2. 顺式作用元件有哪些？主要有启动子和上游启动子元件、增强子、沉默子、反应元件、Poly(A)加尾信号。
第二节基因组(genome)

分子生物学课件第01章细胞核基因组

修复机制
浓缩、交叉链接和小实验等方式依据缺陷类型进行修复源自以保证细胞的代谢机能和生理活动。
基因组的遗传和变异
1 遗传特征
家族成员、近亲和异源性是基因组遗传和变异的核心基础。
2 遗传效应
基因型、表型和环境是遗传效应的主要因素，广泛涉及到遗传病、性状等多个领域。
3 遗传规律
孟德尔的法则是遗传学研究的重要法则，充分体现了基因组遗传和变异的规律性。
有丝分裂和减数分裂两种分裂方式，分别构成有丝分裂和生殖细胞生成的生殖细胞分裂。
特殊结构
染色体由线粒体DNA和一些质粒组成，是基因组中最复杂的、最不稳定的结构。
表现形式
不同时期、不同组织和不同物种包括原核线性染色体、线粒体 DNA等多种类型。
突变和DNA修复
突变原因
外部因素、内部因素和生活习惯等均为DNA突变提供基础和条件。
是细胞遗传信息的基础。
够保证DNA的遗传稳定性和持续性。
DNA的编码和表达
1 编码过程
转录是基因表达中最重要的过程，大约20%的基因编码成RNA分子。
2 表达过程
基因表达通过翻译过程将RNA分子转化为蛋白质分子，并在细胞代谢中发挥作用。
3 干扰物质
CRISPR-Cas9系统是基因编辑的新一代工具，它能够高精度、高效地通过DNA修复、切、插入等改变细胞生物学过程。
细胞核基因组
分子生物学是研究生命现象的分子机理和过程的学科，而此课件将带您进入细胞的“遗传基础”—细胞核基因组。在这里，我们将探讨DNA的复制、编码和表达，以及基因组的生态学、进化学和人类学研究。
什么是细胞核基因组？
定义
一种复杂分子系统，包括DNA、蛋白质和其他分子。

分子生物学基础第三章遗传与变异第三节基因、基因组与基因突变

第三节基因、基因组与基因突变
2．基因的命名（1）用三个小写英文斜体字母表示基因的名称（2）在三个小写英文斜体字母后面加上一个大写英文斜体字母表示其不同的基因座，全部用正体时表示其相应的蛋白产物和表型。（3）对于质粒和其他染色体外成分，如果是自然产生的质粒，用三个英文正体字母表示，第一个字母大写；但如果是重组质粒，则在两个大写字母之前加一个p，大写字母表示构建该质粒的研究者或单位。（4）对果蝇基因命名的例子最繁多，特别是在发育生物学中。对突变表型的表示用1－4个字母代表。
第三节基因、基因组与基因突变
图3-23 化学修饰剂改变碱基的配对性质
第三节基因、基因组与基因突变
3．诱变剂和致癌剂的检测许多化合物需在体内经过代谢活化才有诱变作用，在测试时可将待测物与肝提取物一起保温，使其转化，这样可使潜在的诱变剂也能被检测出来。大肠杆菌的SOS反应可以使处于溶源状态的λ噬菌体激活，从而裂解宿主细胞产生噬菌斑。通常引起细菌SOS反应的化合物对高等动物都是致癌的。Devoret根据此原理，利用溶源菌被诱导产
第三节基因、基因组与基因突变
三、基因突变
1．基因突变的类型
基因突变有以下多种类型：碱基对置换指DNA错配碱基在复制后被固定下来，由原来的一个碱基对被另一个碱基对所取代，又称为点突变。碱基对置换有两种类型：即转换是在两种嘧啶或两种嘌呤之间的互换；颠换发生在嘧啶与嘌呤或嘌呤与嘧啶之间的互换。碱基替换通常仅发生在一个碱基上，偶尔也有几个碱基同时被替换。转换发生的频率一般比颠换高1倍左右。插入突变指在基因的序列中插入了一个碱基或一段外来DNA导致的突变。例如，大肠杆菌的噬菌体Mu-1、插入序列（IS）或转座子都可能诱发插入突变。插入突变有两种方式：①拷贝或复制移动，指一个位点上的序列被复制后插入到另一位点。②非拷贝移换，DNA序列从一个位点直接移动到另一位点。

分子生物学-基因组和基因组学(二)_真题(含答案与解析)-交互

分子生物学-基因组和基因组学(二)(总分39.5, 做题时间90分钟)一、判断题1.基因组大小的增加主要是由基因的数目增加所引起的。

SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误真核生物基因组大小与基因的数目不直接相关。

2.多数细胞器的基因组DNA都是环形。

SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:正确3.双链RNA是左手螺旋。

SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误与双链DNA一样，都是右手螺旋。

4.富含GC碱基对的DNA比富含AT碱基对的DNA熔点高，主要原因是GC碱基对间有三对氢键而AT碱基对间只有两对氢键。

SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误主要原因是富含GC碱基A的DNA双螺旋中的碱基堆积力更高。

5.人类基因组中DNA的甲基化最主要发生在碱基G。

SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误6.人类基因组DNA中编码序列所占的比例大概是50%。

SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误人类基因组DNA中的非编码序列超过50%。

7.真核生物中指导蛋白质合成的结构基因大多数为非重复序列。

SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:正确8.真核生物的所有基因都含有内含子。

SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误少数真核生物的基因没有内含子。

9.A型、B型和Z型双链DNA都是右手螺旋。

SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误Z型双链DNA是左手螺旋。

10.双链DNA有紫外吸收，但双链DNA变性成为单链DNA后，不再有紫外吸收。

SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误单链DNA如果单链内部的配A，形成二级结构后，仍然有紫外吸收。

11.多细胞真核生物的基因组通常比单细胞真核生物的大。

SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:正确12.线粒体的基因组DNA多数没有rRNA基因。

分子生物学：基因、基因组与基因组学

mRNA
cDNA 酶切
（不能被酶切）
DNA 酶切
DNA中有的序列在mRNA中丢失, 且丢失部分不响基因功能, 酶切位点在内含子中。
(exon-intron-exon)n structure of various genes
histone
total = 400 bp; exon = 400 bp
操纵子（operon）是指数个功能相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动和操纵区）及其下游的转录终止信号构成的基因表达单位。 4.结构基因无重叠现象，基因组中任何一段DNA不会用于编码2种蛋白质。 5.基因序列是连续的，无内含子结构。
6.编码区和非编码区（主要是调控序列）在基因组中约各占50%。（5%， 95%）
The size of the human genome is ~ 3 X 109 bp; almost all of its complexity is in single-copy DNA.
bony afimshphibians
reptiles
birds
The human genome is thought
2.4.1 原核生物基因组结构与功能的特点
1.基因组通常仅由一条环状双链DNA分子组成。其DNA是与蛋白质结合，但并不形成染色体结构，只是习惯上将之称为染色体。细菌染色体DNA在胞内形成一个致密区域，即类核（nucleoid），类核无核膜将之与胞浆分开。 2.基因组中只有1个复制起点。 3.具有操纵子结构。
7.基因组中的重复序列很少。编码蛋白质结构基因多为单拷贝，但编码 rRNA的基因往往是多拷贝的，这有利于核糖体的快速组装。（15AA/秒， 2AA/秒）

分子生物学第四章基因与基因组的结构与功能

4.2 基因命名法
但是在研究不同生物的同一遗传机制时，往往会产生一些混淆，如在研究酿酒酵母和粟米酵母的细胞周期有关基因的命名中。此外，许多基因在不同实验中从相同组织被分离出好几次而具有不同命名：重要的果蝇的发育基因torpedo便是其中一例——它在筛选不同表型的过程中三次被鉴定并被命名三种不同名称。果蝇提供了关于遗传命名的最为丰富的例子，特别是在发育生物学中这种趋势也扩展至脊椎动物中。
总之：顺反子学说打破了“三位一体”的基因概念，把基因具体化为DNA分子上特定的一段顺序--- 顺反子，其内部又是可分的，包含多个突变子和重组子。近代基因的概念：基因是一段有功能的DNA序列，是一个遗传功能单位，其内部存在有许多的重组子和突变子。突变子：指改变后可以产生突变型表型的最小单位。重组子：不能由重组分开的基本单位。
（三）DNA是遗传物质：1928年Griffith 首先发现了肺炎球菌的转化，证实DNA 是遗传物质而非蛋白质；Avery用生物化学的方法证明转化因子是DNA而不是其他物质。（四）基因是有功能的DNA片段 20世纪40年代Beadle和Tatum提出一个基因一个酶的假说，沟通了蛋白质合成与基因功能的研究 1953年Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，明确了DNA的复制方式。
病毒(+)股RNA为2个拷贝,基本结构为:
５＇帽－R－U5－PB －－DLS－－gag－pol－env－ (onc－)－ C－PB＋－U3－R－poly(A)n 病毒颗粒中有两条相同的正股RNA+两条来自宿主细胞的 tRNA
A：编码区:所有逆转录病毒均含有3个基本结构基因
gag: pol: 病毒核心蛋白肽链内切酶,一个逆转录酶,一个与前病毒整合相关的酶 env: 包膜蛋白 B：非编码区: 与基因组复制和基因表达有关 A: B: C: R区: 两端的重复序列,与cDNA合成有关引物结合区(primer binding site, PB) U区: U3 含强启动子,起始转录RNA. U5 与转录终止和加polyA有关 D: DLS--C区: DLS:两条病毒(+)RNA链结合位点 : 包装信号:RNA装入病毒颗粒 C: 调控区.

分子生物学课件第3章基因与基因组

最初基因组被定义为一个单倍体细胞中的全套染色体，现代分子生物学和遗传学则将基因组定义为一个生物体中的所有遗传信息，由DNA或者RNA编码，包括所有的基因和非编码序列。
实际应用中“基因组”这个词既可以特指储存在细胞核中的整套DNA（即核基因组），也可以指储存在细胞器中的整套DNA（即线粒体基因组或叶绿体基因组），还可以指一些非染色体的遗传元件，如病毒基因组、质粒基因组和转座元件等。
不同基因家族各成员之间的序列相似度也不同：
序列高度相似：经典的基因家族，如rRNA基因家族和组蛋白基因家族。保守性较低，但是编码产物具有大段的高度保守的氨基酸序列。
序列保守性很低，编码产物之间也只有很短的保守氨基酸序列，但通常由于具有保守的结构和功能区域，因而编码产物具有相似的功能。
基因家族的成员在染色体上的分布形式不同：
成簇存在的基因家族（clustered gene family）或称基因簇（gene cluster），如人类类α链基因簇和类β链基因簇。散布的基因家族（interspersed gene family），如肌动蛋白基因家族和微管蛋白基因家族。
基因间隔区较短且内含子较少，基因排列紧密。
3.2.7 沉默基因
沉默基因（ Silent Gene）也叫隐蔽基因（Cryptic gene），是处于不表达状态的基因。它可能是假基因，也可能是被关闭的基因。这些基因以隐性的方式埋藏在染色体中，但遇到特殊因子的刺激，有可能解除关闭变成显性基因。
3.2.8 RNA基因
tRNA、rRNA；核仁小分子RNA（small nucleolar RNA, snoRNA）微小分子RNA（microRNA, miRNA）；小分子干扰RNA（small interfering RNA, siRNA）；核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）；

分子生物学第三章基因与基因组的结构与功能

第三章基因与基因组的结构与功能
3.1 基因的概念
基因(gene)：是原核、真核生物以及病毒的
DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序
列，是遗传的基本单位和突变体及控制性状
的功能单位。
结构基因
包括：
(编码蛋白质、tRNA、rRNA)
调控基因
(编码调控蛋白)
• 基因通过复制、转录和翻译合成蛋白质以及
• 有关基因的命名方法现在并没有严格的统一。
随着分子生物学的飞速发展。许许多多的基因组都已大规模被测序，更多的基因也不断的被鉴定。因而十分需要一个统一的命名方法。
• 为便于学习理解，根据现代分子生物学中目
前使用最多的方法暂归纳如下：
• 1）用三个小写英文斜体字母表示基因的名
称，例如涉及乳糖（lactose）代谢相关的酶基因lac；涉及亮氨酸（Leucine）代谢相关的酶基因leu。
7）植物基因的命名
目前还没有适用于植物的惯用命名法多数用1～3个小写英文斜体字母表示。如：hsp90，热激蛋白基因
Oryza sativa，Arabidopsis thaliana
OsAthsp90；
Athsp90；Athsp90.3； Athsp90.6
• 8）脊椎动物基因的命名 • 用描述基因功能的1~4个小写字母和数字
• 2）在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写
字母表示其不同的基因座。全部用正体时表示蛋白产物和表型
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写字母
表示一个操纵子，接着的大写字母表示不同基因座，
lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY，lacA；其表达
产物蛋白质则是lacZ，lacY，lacA。

分子生物学中的基因组学

分子生物学中的基因组学随着生物技术和计算机技术的快速发展，分子生物学在各个领域中扮演着越来越重要的角色。

其中，基因组学是一个重要的分支，在解析生物体内基因组结构、编码的蛋白质、非编码RNA及其调控机制等方面有重要应用。

什么是基因组学？基因组学是对生物体遗传信息的研究，包括基因、DNA序列、染色体组成等多个方面。

在分子生物学中，基因组学研究的主要手段是高通量测序技术，通过对DNA序列的解读和分析，了解生物体内基因组结构、编码的蛋白质、非编码RNA及其调控机制等。

基因组学的应用1. 基因组学在疾病诊断上的应用基因组学的一个重要应用是在疾病诊断上，特别是在遗传性疾病和癌症的诊断中，通过对患者基因组序列和比较大量患者与正常人的DNA序列的差异，来寻找诱发疾病的基因和变异。

近年来，癌症的基因分型已经成为了临床用于诊断和治疗癌症的标准之一。

2. 基因组学在遗传研究和进化研究中的应用基因组学是研究生物进化的重要工具，在遗传研究和进化研究中都有着广泛的应用。

通过对不同物种基因组的比较，可以了解不同种群之间的基因分布和结构变异，以及基因在进化中的作用。

同时，基因组学还可以通过比较多个个体基因组的变异情况来研究遗传多样性，并对人种和物种的起源和演化历程进行研究。

3. 基因组学在药物研发和生命科学研究中的应用基因组学在药物研发和生命科学研究中也有着广泛的应用。

比如，基因组学可以对生物代谢通路和药物代谢等机制进行研究，帮助科学家预测药物疗效和副作用，加速药物的开发和临床应用。

同时，基因组学还可以提供更多关于基因组的信息，帮助科学家更好地了解基因组和生命本质的机制。

从基因组学到生命科学生命科学是一个综合性较强的学科，包括生物化学、分子生物学、细胞生物学、遗传学、免疫学、发育生物学、解剖学和生理学等诸多分支，基因组学为这些分支学科的发展和深化带来了许多的机会和挑战。

基因组学的发展一方面推动了生命科学研究的进展，同时也需要将其与其他学科深度融合，实现更多的交叉和创新。

医学分子生物学第一章基因和基因组

gene2 UTR
gene3
3’ UTR 3’
RNA 5’
翻译 N protein
转录
翻译 CN
翻译 CN
3’ C
•在细菌中，同一转录单位包含多个基因，每一个基因编码一条独立的多肽链。 •多顺反子结构
目录
原核细胞基因与真核细胞基因的比较
相同点不同点
原核细胞基因真核细胞基因
都是由能够编码蛋白质的编码区和具有调控作用的非编码区组成。
RNA聚合酶能够识别调控序列中的结合位点，并与其结合。转录开始后，RNA聚合酶沿DNA分子移动，并与 DNA分子的一条链为模板合成RNA。转录完毕后， RNA链释放出来，紧接着RNA聚合酶也从DNA模板链上脱落下来。
16
目录
原核细胞编码蛋白质基因的典型结构
DNA
5’ UTR 5’
gene1 UTR
➢ 增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基对，远的可达几千个碱基对。
➢ 通常数个增强子序列形成一簇。 ➢ 有时增强子序列也可位于内含子之中。 ➢ 不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。
目录
3. 沉默子是负调节元件沉默子（silencer）是抑制基因转录的特定
DNA序列，当其结合一些反式作用因子时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。
在真核细胞中，不同基因的编码序列，在各自基因中所占的比例是不同的。
在真核细胞中，编码序列在整个基因中所占的比例是较少的，而非编码序列所占的比例则是较大的，从某种意义上体现了真核细胞基因结构与功能的复杂性。
目录
原核细胞的基因结构
非编码区
编码区
非编码区
与RNA聚合酶结合位点
2020/3/26

基因组的结构与功能(分子生物学))

重复单位为AGGGTTCTTAAGTGTC，表示为(AGGGTTCTTAA基因G组T的G结T构C与功)n能(分子生物学))
微卫星DNA：是由短的重复单元序列串联构成的重复序列，重复单元一般为1～6bp，重复次数10~60次左右，重复序列长度一般小于150bp。
如（AC）n
(TG)n
（CGG）n
➢ If not specified, “genome” usually refers to the nuclear genome
基因组的结构与功能(分子生物学))
基因组的结构与功能(分子生物学))
基因组的结构与功能(分子生物学))
不同的生物体，其基因组的大小和复杂程度各不相同
进化程度越高的生物其基因组越复杂
基因组的结构与功能(分子生物学))
Fragile syndrome
the Fragile X Mental Retardation 1 Gene (FMR1) trinucleotide repetitive sequence (CGG) expansion
基因组的结构与功能(分子生物学))
many CGG tandem repeats in the 5’UTR Normal individuals have 5 to 50 CGG repeats FXS carriers have 53-200 repeats (premutation) Premutation does not cause mental retardation, but there is a high risk when it is passed to the next generation through a female Affected individuals have more than 230 repeats (full mutation) In the full mutation, the FMR1 gene is “shut off” and prevents the production of the FMR1 protein, which is considered important for brain development Girls are only carriers of the disorder, so they show less severe effects

第三章基因组(医学分子生物学,2011.9,2011级研究生)

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6. 原核生物基因组中的基因密度非常高，基因组序列中编码区所占的比例较大（约为50% 左右），非编码区内主要是一些调控序列。 7. 结构基因是连续的，没有内含子 8. 基因组中重复序列很少。编码蛋白质的结构基因常为单拷贝(占99.7%) ，但编码rRNA 的基因往往是多拷贝的。 9. 具有编码同工酶的同基因 10. 不同的原核生物基因组中的GC含量变化很大，其范围从25%~75%。因此测量基因组的GC含量可以用来识别细菌种类。
重复序列
单拷贝序列或低重复序列：在整个基因组
中仅出现一次或少数几次，大部分为编码蛋白质的结构基因
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P17
反向重复序列：两个顺序相同的拷贝在DNA
链上呈反向排列。①两个反向排列的拷贝之间隔着一段间隔序列；②两个拷贝反向串联在一起，中间没有间隔序列，又称为回文结构。
串联重复序列：重复序列编码区串联重复：人类5种组蛋白基因密集在
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第四节
真核生物基因组
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一、真核生物基因组远大于原核生物基因组
真核生物基因组复杂性体现在两个方面:
具有复杂多样的结构形式
具有复杂精细的基因表达调控机制
真核生物基因组结构庞大，人类单倍体基因组DNA约3.3109 bp ，约有3~3.5万个基因。大肠杆菌基因组只有4.6106 bp。
真核基因组中非编码序列(non-coding sequence， NCS) 占90%以上。人类基因组中，编码序列仅占 3%左右。这是真核生物与细菌、病毒的重要区别，在一定程度上也是生物进化的标尺。基因的内含子、调控序列等
非编码序列
重复序列
＞90%
约占DNA 总量50%
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编码序列：rRNA、tRNA、组蛋白、免疫球蛋白的结构基因

分子生物学和基因组学的应用

分子生物学和基因组学的应用在现代医学与生物技术中的重要性。

分子生物学和基因组学的应用分子生物学和基因组学是两个关键领域，它们在当代医学和科学的发展中起着十分关键的作用。

这两个领域旨在研究生命基本单位的结构和功能。

分子生物学致力于研究生命机制中的基本分子，如核酸，蛋白质和碳水化合物，而基因组学是人类基因组和我们与微生物和动植物共存关系的研究。

分子生物学和基因组学是一对亲密的搭档，它们在现代医学、癌症研究、药物研发、预测疾病风险和改善我们的健康等领域中起着至关重要的作用。

下面我们将着重探讨这两个领域在现代医学和生物技术中的应用及其重要性。

生物医学研究生物医学研究一直是分子生物学和基因组学的主要应用领域之一。

分子生物学和基因组学的技术可以使研究人员更好地了解疾病的特征和机制。

生物医学研究人员利用这些技术来研究疾病如何传播、如何感染、如何发展和如何对药物治疗做出反应。

这些信息有助于拓展了我们对疾病的认识，进一步指引新药物的开发和预测疾病风险。

例如，分子生物学的PCR（聚合酶链式反应）技术可用于检测某种病原体，并确定病原体的数量，从而提供特定治疗方案。

疾病预防分子生物学和基因组学也有助于我们更好地预测一些慢性疾病的风险，例如糖尿病、心血管疾病和癌症等。

通过分子生物学和生物信息学技术，医生们可以查看我们的基因组、蛋白质和代谢的谱系，并从中获得信息，预测我们是否患上某种疾病的风险。

例如，对于风险基因进行测试，可以通知患者采取更好的健康行为和生活方式，以及选择合适的药物治疗方案。

生命科学研究分子生物学和基因组学技术在生命科学研究中的应用也十分广泛。

基因组信息的研究可以帮助我们更好地了解生命的进化，比如人类和其他生物之间的关系如何以及生物的演化方式。

此外，基因组语言和功能的解读也可以帮助我们更好地了解生命机制，进而指导药物研发方向和农业生产的改善和提高。

药物研发分子生物学和基因组学技术的迅猛发展，也使得医药公司和研究人员们局内容易开发新的引领革新的药物，比如基于基因组信息的个体化定制疗法。

医学分子生物学-基因组