染色体异常基因检测
nipt原理
nipt原理NIPT原理。
非侵入性产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）是一种通过母体血液检测胎儿染色体异常的方法，是近年来发展较快的一项产前诊断技术。
其原理基于胎儿在母体子宫内生长发育的过程中，会释放一定数量的胎儿DNA进入母体血液循环，通过对母体血液中的胎儿游离DNA进行分析，可以实现对胎儿染色体异常的检测。
NIPT的原理主要包括以下几个步骤：1. 血样采集，NIPT检测的第一步是采集孕妇的静脉血样。
通常情况下，这个过程并不需要特殊的准备，也不会对孕妇和胎儿造成任何不良影响。
2. 胎儿DNA提取，从孕妇的血液样本中提取出游离DNA，这一步骤是整个检测过程的关键。
提取出的DNA中包含了胎儿的遗传信息，可以用于后续的分析。
3. DNA测序，提取出的胎儿DNA会被送往实验室进行高通量测序。
通过测序技术，可以对DNA中的各个碱基进行快速、准确的测定，从而得到胎儿的遗传信息。
4. 数据分析，测序后得到的数据会经过专业的生物信息学分析，对胎儿的染色体进行全面的检测。
通过比对母体和胎儿的DNA序列，可以准确地筛查出胎儿是否存在染色体异常，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）等。
5. 结果报告，最后，经过数据分析，医生会向孕妇提供详细的检测报告，报告中会清晰地说明胎儿是否存在染色体异常，以及异常的类型和程度。
孕妇可以根据报告结果选择是否进行进一步的产前诊断。
NIPT的原理基于现代生物技术的发展，利用了DNA测序技术的高通量、高灵敏度和高准确性，使得对胎儿染色体异常的检测更加可靠和精准。
相比传统的产前诊断方法，如羊水穿刺和绒毛膜取样，NIPT无需刺入子宫，避免了可能造成流产的风险，同时也减少了对孕妇和胎儿的伤害，因此备受青睐。
总的来说，NIPT的原理是基于母体血液中胎儿DNA的检测，通过对DNA的测序和数据分析，实现对胎儿染色体异常的准确筛查。
马凡氏综合征基因检测方法
马凡氏综合征基因检测方法马凡氏综合征，又称斜视—智力障碍症候群，是一种常染色体显性遗传的发展障碍性疾病。
该疾病的特点包括智力障碍、斜视、面部外貌畸形等。
马凡氏综合征的确诊通常依赖于临床表现和体征，但这些方法存在一定的主观性和不确定性。
因此，基因检测成为了确诊马凡氏综合征的重要手段之一。
现代分子遗传学的发展为马凡氏综合征的基因检测提供了有效的方法。
目前，已经发现了多个与马凡氏综合征相关的基因突变，其中最主要的是FOXL2基因的突变。
FOXL2基因是一个编码转录因子的基因，突变会导致马凡氏综合征的发生。
因此，通过检测FOXL2基因的突变，可以有效地诊断马凡氏综合征。
马凡氏综合征的基因检测方法主要包括基因测序、多重荧光定量PCR和基因芯片技术等。
基因测序是一种检测DNA序列的方法，通过测定FOXL2基因的DNA序列，可以检测其是否存在突变。
常用的测序方法包括Sanger测序和高通量测序。
Sanger测序是一种经典的测序方法，通过引入特定的荧光标记，可以准确地测定DNA的序列。
而高通量测序技术可以同时测定大量的DNA序列，在检测速度和灵敏度上具有明显优势。
无论是采用Sanger测序还是高通量测序，基因测序的优势在于它可以准确地检测基因序列的变异，并为马凡氏综合征的确诊提供直接的依据。
多重荧光定量PCR（Multiplex Fluorescent Quantitative PCR，MFQ-PCR）是一种基于PCR技术的定量检测方法，可以同时检测多个基因的突变。
利用MFQ-PCR可以快速、经济地筛查大量的样本，并确定基因突变的类型和频率。
这种方法的优势在于它可以高效地进行基因突变筛查，同时也可以为马凡氏综合征的遗传咨询提供重要的参考。
基因芯片技术是一种高通量检测多个基因变异的方法。
基因芯片上固定了大量的探针，可以同时检测多个基因的突变。
通过将样本中的DNA与基因芯片上的探针结合，可以快速确定基因突变的类型和频率。
NGS染色体异常基因检测
NGS染色体异常基因检测—1M报告技术的发展非常的迅猛，在生命科学领域的重要性也是不言而喻的。
我们知道近些年来全球癌症的发病率是非常高的，为了早日攻克这一世界性的难题，医疗科技的进步也是非常重要的，我们来简单的了解一下Ngs基因检测是什么意思?Ngs检测高通量测序技术(High-throughput sequencing)又称Ngs检测，属于高通量测序技术的简称，也被称为下一代测序技术，近些年来基因检测“下一代”测序技术("Next-generation" sequencing technology)，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。
更多内容可关注盛景基因。
Ngs基因检测高通量测序经过近十年来的迅猛发展，已经深入到生命科学的各个领域，不仅有力地推动了基础研究的发展，也在逐渐征服临床应用。
与Sanger法为代表的传统测序法相比，高通量测序技术在处理大规模样品时具有显著的优势，又快(两天)又多(数百万克隆)，成为目前组学研究的主要技术。
当前主要的测序技术平台，主要分为：1、solexa测序技术(即大家耳熟能详的illumina测序平台);2、454测序技术(读长长，但是准确度较低，成本较高，即焦磷酸测序技术，少量市场占有);3、solid测序技术(双色编码技术，目前基本在市场上见不到了)Ngs基因检测什么意思根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以下几种：大规模平行签名测序(Massively Parallel Signature Sequencing, MPSS)、聚合酶克隆(Polony Sequencing)、454焦磷酸测序(454 pyrosequencing)、Illumina (Solexa) sequencing、ABI SOLiD sequencing、离子半导体测序(Ion semiconductor sequencing)、DNA 纳米球测序(DNA nanoball sequencing)等。
非整倍体染色体异常的筛查方法
非整倍体染色体异常的筛查方法1. 羊水穿刺（Amniocentesis）羊水穿刺是一种常用的筛查方法，通常在妊娠16-20周进行。
该方法通过向子宫注射麻醉剂，然后用细针穿刺羊水囊，从中获取胎儿细胞。
这些细胞可以用于进行染色体分析，以检测是否存在非整倍体染色体异常。
尽管羊水穿刺是一种较为准确的筛查方法，但也存在一定的风险，如感染或羊水泄漏。
2. 绒毛活检（Chorionic Villus Sampling，CVS）绒毛活检是另一种常用的筛查方法，通常在妊娠10-13周进行。
该方法通过从胎盘绒毛组织中取样，获取胎儿细胞进行染色体分析。
绒毛活检的优点是早期进行，可以提供更早的结果，但也存在一定的风险，如出血或感染。
3. 无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）无创产前基因检测是一种新兴的筛查方法，通过采集孕妇的血液样本，分离其中的胎儿DNA进行分析，以检测是否存在非整倍体染色体异常。
相比于传统的羊水穿刺和绒毛活检，无创产前基因检测无需穿刺取样，风险更低，同时准确率也较高。
然而，由于技术和费用的限制，无创产前基因检测目前主要用于高风险孕妇的筛查。
4. 超声筛查超声筛查是一种常规的产前筛查方法，通过使用超声波探测器对胎儿进行检查，以观察其身体结构和发育情况。
虽然超声筛查不能直接检测染色体异常，但它可以发现一些与非整倍体染色体异常有关的异常体征，如颈部透明带增厚、心脏缺陷等。
当超声筛查结果异常时，进一步的染色体检测方法如羊水穿刺或绒毛活检可以进行以确认是否存在非整倍体染色体异常。
5. 家族史和个人特征除了上述的筛查方法，了解家族史和个人特征也可以提供一些线索，帮助确定是否需要进一步进行染色体异常的筛查。
一些染色体异常如唐氏综合征和爱德华氏综合征具有明显的家族遗传性，如果有家族史，则需要密切关注和进行进一步的筛查。
非整倍体染色体异常的筛查方法有多种选择，包括羊水穿刺、绒毛活检、无创产前基因检测、超声筛查以及家族史和个人特征的观察。
夫妻染色体检查流程
夫妻染色体检查流程
夫妻染色体检查是一种检查夫妻双方染色体是否正常的方法，以预防生育出现染色体异常的宝宝。
下面将介绍夫妻染色体检查的主要流程和内容。
一、前期准备
1.选择正规医院：选择有资质和经验的医院进行检查，以确保结果的准确性。
2.了解检查费用：夫妻染色体检查属于自费项目，需要了解检查费用并做好财务准备。
3.了解检查时间：根据女方月经周期，选择适当的时间进行检查，避免影响结果。
二、采集样本
1.血液样本：夫妻双方需要抽取静脉血进行检测。
抽血前需要空腹4小时以上，并在前一天晚上避免过度劳累、饮酒等影响身体状况的行为。
2.其他样本：根据医生建议，有时需要采集其他样本如唾液、尿液等进行检测。
三、实验室分析
1.细胞培养：从血液中提取白细胞，通过培养技术使其增殖，以便进行染色体分析。
2.染色体分析：将细胞进行处理后，通过显微镜观察染色体的数量和结构，以判断是否存在异常。
3.结果解读：根据实验室的报告，医生会对结果进行解读，并告知夫妻双方检查结果是否正常。
四、结果反馈
1.正常结果：如果检查结果正常，则说明夫妻双方的染色体结构和数量都是正常的，可以安心地计划怀孕。
2.异常结果：如果检查结果异常，则需要进一步检查和诊治。
医生会对异常情况进行详细解释，并提供相应的治疗建议和措施。
总之，夫妻染色体检查是一项非常重要的预防措施。
通过合理规划、
准备充分、及时采集样本、实验室分析和结果反馈等环节，可以确保
检查的准确性和有效性。
希望广大夫妻朋友能够重视这项检查，在计
划怀孕前及时进行夫妻染色体检查，为健康宝宝的诞生打下坚实基础。
常见染色体报告的解读
常见染色体报告的解读染色体报告是一种常见的基因检测报告，它主要用于分析个体的染色体结构和染色体异常情况。
通过分析染色体报告，可以了解个体是否存在染色体异常，从而帮助医生做出准确的诊断和治疗方案。
染色体是人体细胞中的一个重要组成部分，它携带着人类的遗传信息。
正常情况下，人体细胞中应该有23对染色体，共46条。
其中，前22对为常染色体，分别编号为1-22号，而最后一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。
在染色体报告中，常见的染色体异常有染色体缺失、染色体重复和染色体易位。
染色体缺失是指染色体上的某一段基因或染色体的一部分缺失。
这可能会导致某些基因的功能丧失，进而引发一系列的遗传疾病。
染色体缺失可以是遗传的，也可以是基因突变或环境因素导致的。
染色体重复是指染色体上的某一段基因或染色体的一部分重复出现。
这种重复可能会导致基因过度表达，从而导致基因功能的异常和遗传疾病的发生。
染色体重复可以是遗传的，也可以是突变或环境因素引起的。
染色体易位是指染色体上的两段基因或染色体的一部分发生了互换位置。
这种互换位置可能会导致基因组的不稳定性，从而引发一系列的遗传疾病。
染色体易位可以是遗传的，也可以是异常的基因组重组导致的。
在染色体报告中，一般会列出染色体数目、结构和可能存在的异常。
例如，正常的染色体报告应该显示为46，XY（男性）或46，XX（女性）。
如果报告中显示为45，X（男性）或45，X0（女性），则可能存在染色体缺失的情况。
另外，染色体报告还会显示染色体的结构和可能存在的异常，如22q11.2删除综合征、Down综合征、爱德华兹综合征等。
这些结构异常会导致不同的遗传疾病，因此需要医生进行进一步的诊断和治疗。
在解读染色体报告时，最重要的是准确理解报告中所列的染色体数目、结构和异常情况。
根据这些信息，医生可以判断个体是否存在染色体异常，并进一步诊断和治疗相应的遗传疾病。
总之，染色体报告是一种常见的基因检测报告，通过分析染色体数目、结构和异常情况，可以了解个体是否存在染色体异常，为医生提供准确的诊断和治疗依据。
无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值
㊃论 著㊃D O I :10.3969/j.i s s n .1672-9455.2024.08.013无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值*李华锋,徐从红ә,冯 桐,邱吉刚,李永丽山东省临沂市妇幼保健院医学遗传科,山东临沂276000摘 要:目的 探讨无创产前基因检测(N I P T )筛查胎儿染色体异常的临床应用价值㊂方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因N I P T 提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象㊂按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(ȡ35岁,485例)㊂对所有研究对象进行核型分析和染色体微阵列分析(C MA ),计算阳性预测值(P P V )㊂随访所有孕妇,随访时间为分娩后3~12个月㊂结果 收集的952例N I P T 胎儿染色体异常的孕妇中,515例为常见染色体非整倍体,244例为性染色体非整倍体(S C A ),193例为其他染色体异常㊂515例常见染色体非整倍体中真性常见染色体三体胎儿397例,P P V 为77.09%;244例S C A 中真性S C A 119例,P P V 为48.77%;193例其他染色体异常中真性染色体异常61例㊂所有孕妇均在预产期3~12个月内进行妊娠结局电话随访㊂952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%㊂随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月生产378例,早产儿23例;体质量正常儿363例,低体质量儿17例,巨大儿21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例㊂结论 N I P T 筛查胎儿常见染色体非整倍体准确性高,可筛查S C A ,但不推荐筛查罕见染色体非整倍体㊂关键词:无创产前基因检测; 核型分析; 染色体微阵列分析; 阳性预测值; 妊娠结局中图法分类号:R 596.2文献标志码:A文章编号:1672-9455(2024)08-1087-05C l i n i c a l a p p l i c a t i o n v a l u e o f n o n -i n v a s i v e p r e n a t a l g e n e t i c t e s t i n gi n s c r e e n i n g fe t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s *L I H u a f e n g ,X U C o n g h o n g ә,F E N G T o n g ,Q I U J i g a n g ,L I Y o n g l i D e p a r t m e n t o f M e d i c a l G e n e t i c s ,L i n y i M a t e r n a l a n d C h i l d H e a l t h H o s pi t a l ,L i n y i ,S h a n d o n g 276000,C h i n a A b s t r a c t :O b j e c t i v e T o i n v e s t i g a t e t h e c l i n i c a l a p p l i c a t i o n v a l u e o f n o n -i n v a s i v e p r e n a t a l g e n e t i c t e s t i n g (N I P T )i n s c r e e n i n g f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .M e t h o d s T h e c l i n i c a l d a t a o f 952s i n g l e t o n p r e gn a n t w o m e n w i t h f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s i n d i c a t e d b y N I P T i n t h e D e pa r t m e n t o f M e d i c a l G e n e t i c s o f t h e h o s p i t a l f r o m J a n u a r y 2017t o J u n e 2022w e r e s e l e c t e d r e t r o s p e c t i v e l y a s t h e r e s e a r c h ob j ec t s .A c c o rd i n g t o a ge ,a l l s u b j e c t s w e r e d i v i d e d i n t o l o w a g e g r o u p (<35y e a r s o l d ,467c a s e s )a n d h i g h a g e g r o u p (ȡ35y e a r s o l d ,485c a s e s ).K a r y o t y p e a n a l y s i s a n d c h r o m o s o m a l m i c r o a r r a y a n a l ys i s (C MA )w e r e p e r f o r m e d o n a l l s u b -j e c t s ,a n d p o s i t i v e p r e d i c t i v e v a l u e (P P V )w a s c a l c u l a t e d .A l l p r e g n a n t w o m e n w e r e f o l l o w e d u p fo r 3t o 12m o n t h s a f t e r d e l i v e r y .R e s u l t s A t o t a l o f 952c a s e s o f N I P T p r e gn a n t w o m e n w i t h f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r -m a l i t i e s w e r e c o l l e c t e d ,i n c l u d i n g 515c a s e s o f c o mm o n c h r o m o s o m a l a n e u pl o i d i e s ,244c a s e s o f s e x c h r o m o -s o m e a n e u p l o i d e i s ,a n d 193c a s e s o f o t h e r c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .A m o n g 515c a s e s o f c o mm o n c h r o m o -s o m a l a n e u p l o i d i e s ,397c a s e s w e r e t r u e t r i s o m y ,a n d t h e P P V w a s 77.09%.A m o n g 244c a s e s o f S C A ,119c a -s e s w e r e t r u e S C A ,a n d t h e P P V w a s 48.77%.T h e r e w e r e 193c a s e s o f o t h e r c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s ,a n d61c a s e s o f t r u e c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .A l l p r e g n a n t w o m e n w e r e f o l l o w e d u p b y t e l e ph o n e w i t h i n 3t o 12m o n t h s o f t h e e x p e c t e d d a t e o f d e l i v e r y .A m o n g 952p r e g n a n t w o m e n ,112c a s e s w e r e l o s t t o f o l l o w -u p,a n d t h e f o l l o w -u p s u c c e s s r a t e w a s 88.24%.A t o t a l o f 401f e t u s e s w e r e f o l l o w e d u p ,i n c l u d i n g 261c a s e s o f s po n t a -n e o u s d e l i v e r y ,140c a s e s o f c e s a r e a n s e c t i o n ,378c a s e s o f t e r m d e l i v e r y ,23c a s e s o f p r e m a t u r e d e l i v e r y,363c a -s e s o f n o r m a l b i r t h w e i g h t ,17c a s e s o f l o w b i r t h w e i g h t i n f a n t s ,21c a s e s o f m a c r o s o m i a ,396c a s e s o f h e a l t h yb i r t h i n f a n t s ,a n d 5c a s e s o f b i r t hdef e c t s .C o n c l u s i o n N I P T h a s h igh a c c u r a c yi n s c r e e n i n g co mm o n f e t a l c h r o m o s o m a l a n e u pl o i d i e s a n d c a n s c r e e n f o r S C A ,b u t i t i s n o t r e c o mm e n d e d t o s c r e e n r a r e c h r o m o s o m a l a n e -u pl o i d i e s .㊃7801㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n ,A pr i l 2024,V o l .21,N o .8*基金项目:临沂市重点研发计划(2022Y X 0016);临沂市妇幼保健院科研基金项目(Y 202203)㊂ 作者简介:李华锋,男,副主任医师,主要从事遗传与优生方面的研究㊂ ә 通信作者,E -m a i l :1505287299@q q.c o m ㊂K e y w o r d s:n o n-i n v a s i v e p r e n a t a l g e n e t i c t e s t i n g; k a r y o t y p e a n a l y s i s;c h r o m o s o m a l m i c r o a r r a y a n a l y-s i s;p o s i t i v e p r e d i c t i v e v a l u e;p r e g n a n c y o u t c o m e我国出生缺陷总发生率为5.6%[1],染色体畸变是出生缺陷的主要原因之一,在新生儿中的发生率约为0.5%[2],可导致新生儿智力低下㊁发育迟缓㊁颜面部畸形㊁内脏畸形等㊂产前筛查与诊断为预防胎儿出生缺陷的基本措施,目前产前筛查主要包括血清学筛查和无创产前基因检测(N I P T)㊂血清学筛查主要筛查年龄<35岁孕妇所孕胎儿21-三体综合征(T21)㊁18-三体综合征(T18),多数地区为其提供免费筛查服务㊂N I P T除筛查T21㊁T18外,还可筛查出13-三体综合征(T13)及性染色体非整倍体(S C A),可作为辅助性检查来报告其他染色体异常㊂随着测序技术的发展,扩展性N I P T(N I P T-p l u s)可筛查基因组拷贝数变异(C N V)及相关的微缺失/微重复综合征(MM S)[3],但其价格较昂贵㊂针对N I P T能否取代血清学筛查成为出生缺陷的一线筛查技术,以及N I P T-p l u s能否广泛应用于临床筛查C N V均还存在争议[4-5]㊂本研究分析952例N I P T异常的单胎孕妇的产前诊断结果㊁计算阳性预测值(P P V)及随访妊娠结局,探讨N I P T技术在产前筛查中的临床价值,以期为该技术在产前筛查的合理应用提供参考依据,现报道如下㊂1资料与方法1.1一般资料回顾性选取2017年1月至2022年6月在本院医学遗传科因N I P T提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象㊂年龄25~46岁,孕周16~22周㊂按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(ȡ35岁,485例)㊂本研究通过本院医学伦理委员会审核批准(Q T L-Y X L L-2023045)㊂1.2仪器与试剂广州白云山羊水细胞培养基,L e i-c a G L S120核型扫描仪;T i a n g e n B i o t e c h C o D N A提取试剂盒,美国A f f y m e t r i x C y t o S c a n750K阵列芯片及配套试剂,A f f y m e t r i x G e n e C h i p3000扫描仪㊂1.3方法1.3.1染色体核型分析超声引导下进行羊膜腔穿刺术㊂采集所有研究对象羊水24m L,平均分为3份,其中2份用于常规G带核型分析,按照标准细胞学操作收获核型,使用核型扫描仪进行扫描㊂1.3.2染色体微阵列分析(C MA)1份8m L羊水用于C MA㊂所有操作过程均按照制造商的说明书进行㊂使用A f f y m e t r i x G e n e C h i p3000扫描仪7G进行扫描㊂使用C h r o m o s o m e A n a l y s i s S u i t e C h A S3.2软件进行C MA结果分析㊂1.3.3数据分析染色体核型由2名检测人员根据国际人类细胞基因组命名系统进行独立分析㊂查询相关数据库,所有C N V根据美国医学遗传学会对C N V的解释,将C N V分为5类:致病性拷贝数变异(p C N V)㊁可能致病变异㊁意义不确定变异(V O U S)㊁良性变异和可能良性变异㊂分析N I P T染色体异常类型㊁N I P T染色体异常诊断结果㊁N I P T常见染色体非整倍体核型分析结果㊁N I P T S C A诊断结果及N I P T其他染色体异常诊断结果㊂1.3.4随访对所有孕妇进行电话随访,随访时间为分娩后3~12个月,记录孕妇妊娠结局情况,记录分娩方式㊁孕周㊁胎儿体质量及健康状况等㊂1.4统计学处理采用S P S S26.0统计软件进行数据分析处理㊂计数资料以例数或百分率表示,组间比较采用χ2检验㊂以P<0.05为差异有统计学意义㊂2结果2.1 952例孕妇N I P T胎儿染色体异常类型结果515例为常见染色体非整倍体,其中T21375例, T1893例,T1347例㊂244例为S C A,其中性染色体数目偏多150例,性染色体数目偏少94例㊂193例为其他染色体异常,其中罕见染色体非整倍体151例, N I P T-p l u s提示的C N V异常42例㊂罕见染色体非整倍体中占比最高的为7号染色体三体(22.52%, 34/151),其他为22号染色体三体(15.23%, 23/151)㊁8号染色体三体(10.60%,16/151)等,未收集到有关19号染色体数目异常的病例;N I P T-p l u s提示C N V异常涉及片段大小在2.10~36.90M b,缺失性C N V17例,重复性C N V19例,同时发生缺失性和重复性C N V异常6例㊂2.2 N I P T染色体异常诊断结果在515例常见染色体非整倍体中检测出397例真性常见染色体三体胎儿,P P V为77.09%(397/515),244例S C A检出119例真性S C A胎儿,P P V为48.77%(119/244); 193例其他染色体异常中确诊61例真性染色体异常胎儿,P P V为31.61%(61/193)㊂低年龄组与高年龄组N I P T筛查的T21㊁T18㊁T13㊁S C A及其他染色体异常的P P V比较,差异均无统计学意义(χ2=1.706㊁0.025㊁3.116㊁0.954㊁0.000,P=0.190㊁0.874㊁0.078㊁0.329㊁0.995)㊂见表1㊂表1 N I P T染色体异常诊断结果[%(n/n)]组别n P P V组别n P P V低年龄组46754.18(253/467)高年龄组48566.80(324/485)常见三体20972.25(151/209)常见三体30680.40(246/306) T2115281.58(124/152)T2122386.55(193/223) T183167.74(21/31)T186269.35(43/62) T132623.08(6/26)T132147.62(10/21)性染色体异常14146.10(65/141)性染色体异常10352.42(54/103)其他染色体异常11731.62(37/117)其他染色体异常7631.58(24/76)㊃8801㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.82.3 N I P T常见染色体非整倍体核型分析结果515例常见染色体三体共检出397例真性常见染色体三体胎儿,其中T21317例㊁T1864例㊁T1316例㊂T21的P P V为84.53%(317/375);T18P P V为68.82% (64/93);T13P P V为39.00%(16/41)㊂2.4 N I P T S C A诊断结果确诊的119例S C A胎儿,占比最高的为47,X X Y(32.77%),其次为47, X X X(26.05%)和47,X Y Y(15.97%)㊂性染色体三体胎儿P P V占60.00%(90/150),明显高于45,X的20.21%(19/94),差异有统计学意义(χ2=37.011, P<0.05)㊂见表2㊂2.5 N I P T其他染色体异常诊断结果 N I P T提示的193例其他染色体异常中,共确诊61例真性染色体异常胎儿,其中5例嵌合型罕见染色体非整倍体㊁31例p C N V及25例V O U S㊂151例罕见染色体非整倍体中,嵌合型罕见染色体非整倍体5例(包括3例嵌合型2-三体㊁1例嵌合型22-三体,1例嵌合型9-三体);另检测出p C N V17例㊁V O U S10例,P P V为64.28% (27/42);42例N I P T-p l u s提示的C N V中检出p C N V 14例及相关MM S和V O U S15例㊂见表3㊂表2 N I P T确诊的119例S C A胎儿性染色体异常诊断结果S C A类型产前诊断例数(n)构成比(%) 45,X97.56 45,X/46,X X43.36 45,X/46,X Y32.52 45,X/47,X X X32.52 47,X X,+m a r21.68 47,X X X3126.05 47,X X Y3932.77 47,X Y Y1915.97 47,X X Y/46,X Y10.84 46,X,i(X)(q10)10.84 46,X,a d d(X)(p22.3)10.84 46,X,d e l(X)(p11.2)21.68 46,X,d e l(X)(p21.1)10.84 46,X,d e l(X)(q22.1)10.84 46,X,d e r(X)t(X;Y)(p22.31;q11.21)10.84 46,X Y,d u p(X)(p22.33;p21.2)10.84合计1191.00表3 N I P T-p l u s提示C N V经产前诊断的p C N V编号N I P T异常C N V C MA结果相关MM S11q43q44,缺失12.00M b1q43q44X1,1缺失11.99M b18p11.32p11.21,重复15.00M b18p11.32p11.21X3,重复13.83M b1q43-q44缺失综合征25P15.33P15.2,缺失12.52M b5p15.33p15.11X1,缺失17.26M b9p24.3p22.3X3,重复14.63M b猫叫综合征35q21.3q22.2,缺失3.96M b5q21.3q22.2X1,缺失4.11M b8p23.3p23,缺失7.96M b8p23.3p23.1X1,缺失6.77M b49p24.3p24.1,缺失5.12M b9p24.3p24.1X1,缺失4.59M b59p24.3p21.3,重复23.00M b9p24.3p22.1X3,重复19.44M b610q25.210q26.3,重复24.20M b10q25.1q26.3X3,重复24.11M bX p22.33p22.2,缺失12.40M b X p22.33p22.2X1,缺失14.95M b715q11.215q13.1,重复5.00M b15q11.2q13.1X3,重复5.23M b P r a d e r-W i l l i/A n g e l m a n综合征816p13.12p12.3,缺失2.10M b16p13.11X1,缺失1.54M b16p13.11微缺失综合征916q21.1q21,重复11.86M b16q11.2q21X3,重复18.65M b1022q13.31q13.33,缺失5.70M b22q13.31q13.33X1,缺失6.00M b22q13.31X3,重复888.00K b22q13.3微缺失综合征1122q11.21X1,缺失4.50M b22q11.21X1,缺失3.15M b D i G e o r g e综合征1222q11.21X1,缺失4.25M b22q11.21X1,缺失3.15M b D i G e o r g e综合征13X p22.31,缺失1.74M b X p22.31X0,缺失1.68M b鱼鳞病14X p22.33p21.2,重复27.20M b X P22.33p21.2,重复27.20M b2.6随访情况952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%㊂8例T21选择继续妊娠;3例T18和1例T13自然流产/死胎,其余全部选择终止妊娠;S C A 中选择继续妊娠的35例,终止妊娠的51例;确诊染㊃9801㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.8色体正常胎儿但因后期超声异常终止妊娠2例,不明原因死胎1例㊂见表4㊂随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月(孕周:37~42周)生产378例,早产儿(孕周<37周)23例;体质量正常儿(2.5~ 4.0k g)363例,低体质量儿(<2.5k g)17例,巨大儿(>4.0k g)21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例㊂表4随访情况(n)N I P T诊断类型n终止妊娠继续妊娠流产/死胎失访T213172868023T1864500311T131614011S C A1195135033其他染色体异常61312109正常3752337135合计95243440151123讨论3.1 N I P T常见染色体非整倍体的临床意义2011年N I P T引入临床检测胎儿常见染色体非整倍体,因其快速㊁无创㊁准确率高的特点而在全球范围内广泛应用,且对T21㊁T13㊁T18有较高的检出率和P P V㊂本研究中N I P T低年龄组与高年龄组的P P V均符合国内外报道的数据[5-6]㊂评估N I P T结果的准确性不仅取决于其检测能力,还与疾病的发生率有关,T18㊁T13的发病率均低于T21的发病率,检出的T18㊁T13例数少,差异大,可能是因为T18㊁T13的P P V明显低于T21的P P V㊂N I P T假阳性的一个重要原因是限制性胎盘嵌合㊂N I P T检测的是胎盘滋养层细胞释放到母体外周血中的游离D N A,而三体在形成的过程中会自救导致胎盘滋养层三体核型和正常核型嵌合,造成胎儿核型正常的假阳性结果[7]㊂T13更容易发生限制性胎盘嵌合,这可能是T13的P P V最低的原因㊂除失访病例,T21有8例选择继续妊娠,T13和T18除自然流产死胎全部终止妊娠㊂3.2 N I P T S C A的临床意义人类胚胎S C A主要包括特纳综合征(45,X)㊁超雌综合征(47,X X X)㊁克氏综合征(47,X X Y)㊁超雄综合征(47,X Y Y),S C A发生率约占新生儿的1/400~1/350[8]㊂N I P T应用于S C A的产前筛查仍有争议,X U等[9]认为N I P T S C A 假阳性率高㊁P P V低,黄婷婷等[10]认为N I P T提高了S C A筛查效率及产前检出率,能避免严重畸形儿的出生㊂本研究S C A总的P P V为48.77%,符合相关文献报道的30.00%~67.00%[11]㊂45,X的P P V明显低于性染色体三体的P P V,可能与母体染色体核型异常(如低比例嵌合的45,X㊁母体C N V)㊁X和Y染色体高度同源有关[12]㊂有研究表明,超雌综合征和超雄综合征对胎儿的影响较小[13-14],这决定了其不同的妊娠结局㊂本研究认为N I P T可以作为筛查胎儿性染色体异常的一线方法,但45,X的P P V较低,应结合超声检查及产前诊断结果指导孕妇决定妊娠结局㊂3.3 N I P T其他染色体异常诊断结果的临床意义随着N I P T技术的发展,N I P T-p l u s可检测罕见染色体非整倍体和C N V㊂Q I等[15]对35例N I P T7-三体高风险孕妇进行验证,证实多数为限制性胎盘嵌合,胎儿核型通常正常,但本研究因条件限制未取得胎盘验证,只确诊5例嵌合型的罕见常染色体非整倍体㊂有研究表明胎儿的每条染色体均可随机发生数目异常,但除T13㊁T18㊁T21以外的其他常染色体数目异常往往引起胎儿早期流产,导致在孕中期能确诊的其他常染色体非整倍体例数极少[16]㊂本研究结果显示, 5例嵌合型罕见染色体非整倍体中,1例嵌合型22-三体失访,1例嵌合型2-三体在后续的超声检测中未发现异常,经慎重考虑继续妊娠,且足月顺产,在婴儿6㊁12月时回访,智力㊁生长发育均正常,原因可能为采用羊水脱落细胞检测胎儿游离D N A并不能完全代表胎儿的表型,尤其是嵌合体更应加强遗传咨询,其余3例均终止妊娠㊂以上N I P T筛查的罕见染色体非整倍体确诊例数少,不推荐用于一线筛查㊂C N V广泛存在于人类基因组中,p C N V在正常人群中的发病率为1.00%~1.70%,远高于T21的发病率(0.13%~0.17%)[17],与之相关的MM S是一重要群体,可导致不同程度的生长发育迟缓㊁智力障碍㊁颅面内脏畸形[18]㊂有文献报道MM S的P P V在不同研究间存在明显差异,范围从低(11.00%)到高(77.00%)不等[19]㊂本研究中42例N I P T-p l u s共筛查出27例C N V,P P V为64.28%㊂确诊的14例p C-N V涉及1q43-q44缺失综合征㊁猫叫综合征㊁P r a d e r-W i l l i/A n g e l m a n综合征㊁16p13.11微缺失综合征㊁22q13.3微缺失综合征等常见MM S㊂在N I P T-p l u s 提示的罕见染色体数目异常中也检测出14例p C-N V,尽管与产前诊断结果不一致,但当N I P T-p l u s提示罕见染色体数目异常时,应当建议产前诊断,避免严重畸形儿的出生,另检测出15例V O U S,结合后期超声无异常,并经遗传咨询,大多数孕妇选择继续妊娠㊂V O U S的不确定性会增加产前遗传咨询的复杂性,导致不必要的侵入性产前诊断,可能增加孕妇的焦虑[20]㊂因此,在临床实践中引入N I P T-p l u s,要结合病例㊁超声检查结果进行仔细的遗传咨询后再做出选择㊂3.4401例已出生胎儿随访的临床意义401例已㊃0901㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.8出生胎儿的随访结果因受电话随访的方式㊁随访时间㊁随访对象保护隐私及文化程度的影响,与真实出生胎儿健康状况并不完全一致㊂因此,如何及时有效㊁准确地获得产前诊断后的回访信息,进一步对出生缺陷患儿早期干预及治疗还需进行深入探讨㊂综上所述,N I P T相对于血清学筛查胎儿常见染色体非整倍体有较高的准确度,尤其对T21的P P V高,但仍是一项筛查技术,不能泛化到本该做产前诊断的人群中㊂检测S C A时还需积累相关数据尤其是提高性染色体数目减少符合率,不推荐用于罕见染色体非整倍体的筛查㊂N I P T-p l u s筛查C N V时要进行详细的遗传咨询,加深测序深度,重点筛查发病率高的MM S㊂建议对所有N I P T高风险病例进行核型分析及染色体微阵列检测以减少漏诊率㊁误诊率㊂妊娠结局随访能及时发现出生缺陷患儿,提供早期干预及治疗㊂参考文献[1]中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组.低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019,34(4):293-296.[2]H I N O J O S A M C,Y E R E N A D E V E G A M C,P A N Z Z I ME,e t a l.G e n e t i c a m n i o c e n t e s i s i n h i g h-r i s k p o p u l a t i o n s e x p e r i e n c e i n3081c a s e s[J].G i n e c o l O b s t e t M e x,2009, 77(4):173-182.[3]S H I P L,WA N G Y,L I A N G H B,e t a l.T h e p o t e n t i a l o fe x p a n d e d n o n i n v a s i v e p r e n a t a l s c r e e n i n gf o r d e t e c t i o n o fm i c r o d e l e t i o n a n d m i c r o d u p l i c a t i o n s y n d r o m e s[J].P r e n a tD i a g n,2021,41(10):1332-1342.[4]刘静,焦红燕,陈立霞,等.基于河北省百万孕妇的无创产前基因检测与唐氏血清学筛查项目实践的对比分析[J].中国妇幼保健,2022,37(22):4115-4118.[5]C H R I S T I A E N S L,C H I T T Y L S,L A N G L O I S S.C u r r e n tc o n t r o v e r s i e s i n p r e n a t a ld i a g n o s i s:e x p a n d e d N I P T t h a t i n c l u d e s c o n d i t i o n s o t h e r t h a n t r i s o m i e s13,18,a n d21 s h o u l d b e of f e r e d[J].P r e n a t D i ag n,2021,41(10):1316-1323.[6]曾兰,邓艺,魏萍,等.四川地区58113例无创D N A产前检测胎儿染色体非整倍体及其妊娠结局分析[J].中国优生与遗传杂志,2021,29(5):658-663.[7]张丽春,王杰,郭志远,等.胎盘嵌合对无创产前筛查假阳性影响[J].中国生育健康杂志,2022,33(4):357-361.[8]张丽娜,甄恩明,乔志坤,等.性染色体异常的产前诊断指征及妊娠结局分析[J].中国妇幼健康研究,2020,31(6): 774-777.[9]X U L,HU A N G H,L I N N,e t a l.N o n-i n v a s i v e c e l l-f r e ef e t a l D N A t e s t i ng f o r a n e u p l o i d y:m u l t i c e n t e r s t u d y o f31 515s i n g l e t o n p r e g n a n c i e s i n s o u th e a s t e r n C hi n a[J].U l-t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l,2020,55(2):242-247. [10]黄婷婷,卢婉,刘艳秋.无创产前基因检测在性染色体非整倍体产前筛查中的应用[J].实验与检验医学,2020,38(2):209-211.[11]张玉鑫,闫露露,刘颖文,等.无创产前检测对于筛查非目标染色体异常的价值[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(6):621-626.[12]L E I Y,D O N G M Y.A s s o c i a t i o n o f m a t e r n a l a g e w i t h f e-t a l s e x c h r o m o s o m e a n e u p l o i d i e s[J].Z h e j i a n g D a X u e X u e B a o Y i X u e B a n,2019,48(4):409-413. [13]苏世博,李俊果,杨珣,等.无创产前基因检测对胎儿性染色体非整倍体的检测性能分析[J].中国妇幼保健,2022, 37(22):4119-4122.[14]姜春阳,江元,卢寨娥.无创产前检测与有创产前诊断技术在胎儿7号染色体异常筛查中的价值研究[J].现代实用医学,2023,35(9):1131-1134.[15]Q I Y M,Y A N G J X,HO U Y P,e t a l.T h e s i g n i f i c a n c e o f t r i s o m y7m o s a i c i s m i n n o n i n v a s i v e p r e n a t a l s c r e e n i n g [J].H u m G e n o m i c s,2019,13(1):18.[16]孙小红,冯暄,刘芙蓉,等.扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常中的临床应用效果分析[J].生殖医学杂志, 2023,32(3):339-343.[17]C H E N S C,Z HA N G L L,G A O J,e t a l.E x p a n d i n g t h e s c o p e o f n o n-i n v a s i v e p r e n a t a l t e s t i n g t o d e t e c t f e t a l c h r o-m o s o m a l c o p y n u m b e r v a r i a t i o n s[J].F r o n t M o l B i o s c i, 2021,8:649169.[18]T I A N W F,Y U A N Y Y,Y U A N E F,e t a l.E v a l u a t i o n o f t h e c l i n i c a l u t i l i t y o f e x t e n d e d n o n-i n v a s i v e p r e n a t a l t e s-t i n g i n t h e d e t e c t i o n o f c h r o m o s o m a l a n e u p l o i d y a n d m i-c r ode l e t i o n/m i c r o d u p l i c a t i o n[J].E u r J M e d R e s,2023,28(1):304.[19]F AM I L I A R I A,B O I T O S,R E M B O U S K O S G,e t a l.C e l l-f r e e D N A a n a l y s i s o f m a t e r n a l b l o o d i n p r e n a t a l s c r e e n i ng f o r ch r o m o s o m a l mi c r o d e l e t i o n s a n d m i c r o d u p l i c a t i o n s:as y s t e m a t i c r e v i e w[J].P r e n a t D i a g n,2021,41(10):1324-1331.[20]B U R K E W,P A R E N S E,C HU N G W K,e t a l.T h e c h a l-l e n g e o f g e n e t i c v a r i a n t s o f u n c e r t a i n c l i n i c a l s i g n i f i c a n c e: a n a r r a t i v e r e v i e w[J].A n n I n t e r n M e d,2022,175(7): 994-1000.(收稿日期:2023-08-16修回日期:2023-12-31)㊃1901㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.8。
无创产前基因检测对胎儿性染色体异常的筛查效果分析
DOI：10.19368/ki.2096-1782.2023.08.047无创产前基因检测对胎儿性染色体异常的筛查效果分析查斌斌1，冯燕21.青岛大学附属泰安市中心医院临床检验中心，山东泰安271000；2.泰安市肿瘤防治院妇科，山东泰安271000[摘要]目的探讨在胎儿性染色体异常筛查过程中，采用无创产前基因检测的价值。
方法选取2021年1月—2022年5月青岛大学附属泰安市中心医院收治的1 000例孕妇进行本次研究，实施血清学检查与无创产前基因检测，为明确各个方案的筛查价值，以羊水细胞培养和核型结果为金标准，就筛查结果进行分析。
结果1 000例产妇中通过唐氏筛查确定异常人群51例，该异常人群通过无创产前基因检测进一步判定异常人数为30例，金标准确定异常30例。
羊水细胞培养和核型结果显示45，X阳性14例、47，XXX阳性6例、47，XXY 阳性6例、47，XYY阳性4例；无创产前基因检测结果显示真阳性检出率为83.33%，其中45，X阳性12例、47，XXX阳性5例、47，XXY阳性5例、47，XYY阳性3例，与金标准符合率为80.39%。
无创产前基因检测灵敏度83.33%、特异度76.19%、准确度80.39%，一致性（Kappa值）为0.941（P<0.05）。
结论无创产前基因检测在胎儿性染色体异常筛查中准确率较高，能够确保胎儿性染色体异常检出率得到提升，在减少性染色体异常胎儿出生率的同时，减少羊穿等有创性产前检查。
[关键词]无创产前基因检测；胎儿；性染色体异常；筛查[中图分类号]R446.11 [文献标识码]A [文章编号]2096-1782（2023）04(b)-0047-04Analysis of the Effect of Noninvasive Prenatal Gene Detection in Screening Fetal Sex Chromosome AbnormalitiesZHA Binbin1, FENG Yan21.Clinical Laboratory Center of Tai'an Central Hospital Affiliated to Qingdao University, Tai'an, Shandong Province, 271000 China;2.Department of Gynecology, Tai'an Cancer Prevention and Treatment Hospital, Tai'an, Shandong Province, 271000 China[Abstract] Objective To explore the value of noninvasive prenatal gene detection in the screening of fetal sex chromo‐some abnormalities. Methods A total of 1 000 pregnant women admitted to Tai'an Central Hospital Affiliated to Qing‐dao University from January 2021 to May 2022 were selected for this study. They were given serological examination and non-invasive prenatal gene testing. In order to clarify the screening value of each scheme, amniotic fluid cell cul‐ture and karyotype results were used as the gold standard to analyze the screening results. Results Among 1000 preg‐nant women, 51 cases of abnormal population were determined by Down's screening. The number of abnormal popula‐tion was further determined to be 30 cases by non-invasive prenatal genetic testing, and 30 cases were determined to be abnormal by the gold standard. The results of amniotic fluid cell culture and karyotype showed that 45, X positive in 14 cases, 47, XXX positive in 6 cases, 47, XXY positive in 6 cases, 47, XYY positive in 4 cases; The results of non‐invasive prenatal gene detection showed that the true positive detection rate was 83.33%, including 12 cases of 45, X positive, 47, 5 cases of XXX positive, 47, 5 cases of XXY positive, 47, 3 cases of XYY positive, and the coincidence rate with the gold standard was 80.39%. The sensitivity of noninvasive prenatal gene detection was 83.33%, the speci‐ficity was 76.19%, the accuracy was 80.39%, and the consistency (Kappa value) was 0.941 (P<0.05). Conclusion The [作者简介] 查斌斌（1979-），男，硕士，主管技师，研究方向为临床遗传学与临床检验。
扩展性无创产前基因检测技术在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的应用
扩展性无创产前基因检测技术在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的应用摘要：目的探究扩展性无创产前基因检测技术（NIPT）在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的价值与应用。
方法本文以纳入与排除原则，选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇（8582例）为研究对象，采用NIPT检查基因染色体组拷贝数变异（CNV）情况，并对胎儿染色体类型阳性率、阳性类型及阳性预测值作出分析。
结果经染色体核型和随访问“金标准”，显示582例胎儿染色体拷贝数异常，其中染色体非整倍体为405例，占比（69.56%），染色体微重复或缺失为208例，占比（35.72%）。
讨论扩展性无创产前基因检测的临床应用将有助于降低出生缺陷发生，提升出生人口素质。
关键词：无创产前基因检测技术；染色体拷贝数异常；特异度根据调查显示，国内胎儿出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数量大约90万，且呈现逐年上涨的趋势。
染色体拷贝数异常是一种常见的基因缺陷，而胎儿染色体数目异常及微缺失/微重复拷贝数异常已经成为我国出生缺陷发生的常见形式，也是目前出生缺陷防治的重点和难点。
NIPT技术作为较为成熟的CNV筛查手段，已经取得较好的临床诊断效果。
本文以前期无创产前基因检测数据为基础，现回顾性分析如下。
1 资料与方法1.1一般资料选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇（8582例）为研究对象。
孕妇的年龄在22-48岁，平均年龄（34.15±2.49）岁；怀孕周数在13-26周，平均怀孕周数（17.48±2.25）周；怀孕次数为大于等于3次6608例，小于3次1974例。
1.2 纳入与排除原则纳入原则：①孕妇的临床检查资料完整；②临床NIPT检查胎儿CNV阳性孕妇；③妊娠孕妇均为单胎且进行NIPT检查。
排除原则：①一年内存在异体输血患者；②非自然妊娠孕妇和多胎妊娠孕妇。
NGS染色体异常基因检测-1M报告
NGS染色体异常基因检测-1M报告
从临床实际来看，需要结合患者更多信息进行评估，如原发灶位置（左右侧）、是否存在出血、穿孔、梗阻等症状，以及转移灶类型，进一步判断能否手术或局部治疗方式，继而结合基因信息评估全身系统治疗方案。
目前针对RAS突变型患者，临床诊疗指南多数推荐化疗±贝伐珠单抗进行治疗。
如果患者以往接受过铂类或伊立替康治疗（RAS突变型），目前可推荐瑞戈非尼或呋喹替尼进行治疗。
总结一下，临床治疗方案的选择，需要主治医生全面结合临床多维度信息，进一步联合基因检测结果来制定合适的治疗方案。
而我们要做的就是保证检测结果的准确性、信息的可靠性、对医生和患者做好基因层面的解读。
当然对于朱某，在用药选择上，他还可以考虑免疫治疗。
我们来看一下患者的免疫治疗相关结果：
结果提示，朱某从免疫治疗中获益可能性较高。
血液染色体基因检测方法
血液染色体基因检测方法-概述说明以及解释1.引言1.1 概述概述部分内容：血液染色体基因检测方法是一种通过分析血液中的染色体和基因信息来检测和诊断遗传疾病、遗传性疾病、性别鉴定以及其他相关的基因异常的方法。
随着科技的不断进步，血液染色体基因检测方法已经成为了现代医学领域中不可或缺的一部分，为医生提供了更准确的诊断和治疗方案，同时也为患者提供了更好的健康保障。
本篇文章将对血液染色体基因检测方法进行详细介绍，包括其方法原理、相关要点和应用范围，旨在帮助读者了解和了解这一重要的医学检测方法，为医疗健康提供更多的参考和帮助。
文章结构部分的内容如下：1.2 文章结构本文将首先对血液染色体基因检测方法进行概述，包括其原理和技术特点。
接着，我们将重点介绍血液染色体基因检测方法的要点，包括其在临床诊断和研究领域的重要性和应用。
最后，我们将对血液染色体基因检测方法的未来发展进行展望，并做出结论，总结本文的内容。
通过这样的结构，读者可以全面了解血液染色体基因检测方法的相关知识，包括其应用和未来发展趋势。
1.3 目的：本文旨在介绍血液染色体基因检测方法的原理、要点和应用，从而帮助读者全面了解该检测方法在临床和科研领域的重要性和应用前景。
通过对该检测方法的深入介绍，读者可以更好地理解其在疾病诊断、遗传疾病筛查和基因研究方面的作用，从而为相关领域的实践工作提供参考和指导。
同时，本文还旨在激发对血液染色体基因检测方法的兴趣，为读者打开基因检测技术在医学和生命科学领域的新局面。
2.正文2.1 血液染色体基因检测方法概述血液染色体基因检测方法是一种用于检测个体染色体异常的技术手段。
人体的染色体数量和结构异常可能会导致一系列的遗传性疾病，如唐氏综合征、克兰费尔特综合征等。
因此，及早发现和诊断染色体异常对于预防遗传病的发生和传播具有重要意义。
血液染色体基因检测方法主要通过提取个体的血液样本，利用细胞培养和染色体分析技术，观察染色体的数量和结构是否存在异常。
图解性染色体异常情况的成因
调整生活方式
孕妇应保持良好的生活习 惯，包括合理饮食、适量 运动、充足休息等，以降 低胎儿异常风险。
心理调适
孕妇应保持积极乐观的心 态，减轻焦虑和压力，有 利于胎儿的健康发育。
谢谢聆听
分类
根据异常情况的不同，性染色体异常 可以分为X染色体数目异常和结构异 常，以及Y染色体数目异常和结构异 常。
发生率与影响
发生率
性染色体异常在人群中的发生率较高，其中最常见的是女性多了一条X染色体 （47，XXX），男性多了一条Y染色体（47，XYY）等。
影响
性染色体异常可能导致性别特征和生殖功能的异常，如女性男性化或男性女性 化等。此外，性染色体异常还可能影响个体的认知、行为和心理健康等方面。
图解性染色体异常情 况的成因
汇报人：概述 • 染色体异常的成因 • 性染色体异常的遗传方式 • 性染色体异常的检测方法 • 性染色体异常的预防与干预
01 性染色体异常概述
定义与分类
定义
性染色体异常是指人体细胞中X染色 体或Y染色体的数量或结构异常，导 致性别特征和生殖功能的异常。
根据夫妇的遗传情况，提供合适的生育建议，如选择辅助生殖技术、避免高风险生育等 。
产前筛查与诊断
产前筛查
通过抽取孕妇外周血或羊水进行胎儿细胞检 测，筛查出具有性染色体异常风险的胎儿。
产前诊断
对高风险胎儿进行遗传学诊断，明确胎儿的 染色体核型，为后续干预提供依据。
孕期保健与注意事项
定期产检
孕妇应定期进行产检，密 切关注胎儿生长发育情况 ，及时发现异常。
02
03
辐射
孕期接触辐射、放射性物 质等有害环境因素，可能 导致胎儿染色体异常。
化学物质
孕期接触某些化学物质， 如农药、重金属等，可能 对胎儿的染色体造成损害 。
基因检测与染色体检测的区别
基因检测与染色体检测的区别现在空气、水、食物等的安全性为人类的健康带来很大的隐患，在各种疾病发生率中，尤其是不孕不育的比例在逐年升高。
一些想要生小孩的朋友们专门去医院做了体检，除了一般的常规检测外，还做了基金检测与染色体检测，虽然价格不菲，这样对于优生有帮助。
那么，什么是基因检测与染色体检测，二者的区别在哪里呢？什么是基因检测与染色体检测首先，基因检测与染色体检测都属于不孕不育科，这是与遗传、生育有关的检查项目。
一般建议检测人去正规医院抽血检验。
基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异，大或小序列片段的插入和缺失，序列片段的拷贝数变异，序列的结构变异，动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异、插入和缺失突变和拷贝。
染色体检测染色体检查是检查染色体数目或是结构有无异常的方法，一般用于孕期检查。
能及早发现遗传疾病或者预测生育有遗传疾病孩子的风险。
基因检测与染色体检测的区别染色体是基因的载体，基因比染色体更细微，医生所说的DNA测序其实是基因检测！要说区别，染色体检测是有数量和结构两个方面，数量的改变一般有三体，就是某一对染色体多了第三者变成了三条，这个情况都是很严重的，我们平时做的唐筛和无创DNA都是为了排除三体的问题，但是这两个检测只能看到第13、18、21这三对，而染色体检测能看全部23对！基因检测能看得到染色体上更细微的基因片段有没有数量的改变，比如微小的重复或者缺失，但是看不见结构的改变，像倒位、异位这些基因是看不见的！千万不要小看微小的基因，因为非常微小的基因改变都可以让胎儿成为缺陷儿！一般做基因检测，如果有问题，检测机构就会把出问题的基因去数据库比对，并告知你这个点位基因的改变可能造成的疾病和问题！医学技术越来越发达了，许多疾病检测的项目也是越来越受人们的欢迎，究其原因一是疾病的种类和发病率高了，二是人们的意识都开始觉醒了。
现在基因技术已经发展的不错了，产检项目当中最好的能够判断孩子健康的就是这个检测项目了！希望所有的宝妈都能生下健康的宝贝！。
人类基因突变的鉴定
人类基因突变的鉴定可以通过多种方法来实现，以下是一些常见的方法：
基因突变检测：这是一种通过分析DNA构象或解链特性，或者利用DNA变性和复性等特性来检测DNA突变的方法。
该方法对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。
染色体核型分析：这是一种通过显微注视显微镜或计算显微镜观察不同染色体对应染色体的结构变化，来判断染色体长度、粗细、结构异常的方法。
该方法主要用于评估染色体异常导致的疾病，如白血病、淋巴瘤等。
一代测序法（Sanger法）：这是一种经典的测序方法，由科学家Sanger于1977年建立。
该方法已相当成熟完善，并被广泛应用于人类基因组计划的测序工作。
该方法具有较高的可重复性，被视为基因检测的国际金标准。
然而，其通量较小，适合少量样本的检测，成本较高。
请注意，以上方法都需要在专业的医疗机构或实验室进行，由专业的技术人员操作。
在进行基因突变鉴定时，应确保遵守相关的伦理和法律规定，尊重个人的隐私和权利。
同时，对于检测结果的解读和应用，也需要由专业的医生或遗传咨询师进行。
医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析
医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析遗传学是研究生物遗传的学科，而医学遗传学则更注重与人类疾病相关的基因、染色体异常等问题，为医学诊断、预防、治疗疾病提供有力依据。
其中染色体异常和基因突变分析成为医学遗传学中的重要内容。
一、染色体异常分析染色体异常，是指染色体变异发生后所引起的染色体数目、形状或结构上的改变，常有染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体畸变等表现。
通过分析染色体异常，可以确定遗传病变异的机制。
其中以下三种染色体异常较为常见：1、染色体数目异常。
在正常情况下，人类的体细胞核内有46条染色体（包括44条自体体染色体和两条性染色体）。
若因染色体分离不平衡等原因，导致染色体数目增多或减少，就称为染色体数目异常。
常见的染色体数目异常疾病有唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕塔综合征（13三体综合征）等，这些疾病的产生和染色体分离不平衡有所关联。
2、染色体结构异常。
染色体结构异常是指染色体的某些区域发生了缺失、重复、易位、倒位等结构上的变异。
染色体结构异常常见于家族性遗传病，如克拉宾综合症、唐式综合征等。
3、染色体畸变。
染色体畸变是指染色体在长度和形状上的不正常变化，如某一特定断点上的断裂、变形等。
染色体畸变也是导致一部分遗传病变的原因之一，如微小删除综合征、第二型自体隐性多囊等。
二、基因突变分析基因突变是指基因序列发生了拼写错误导致遗传物质某处发生了单个核苷酸（即DNA基因词汇中最小的单位）的改变，这种改变可能对基因功能造成不同程度的影响，从而导致人类遗传病的发病。
基因突变是遗传病的重要原因之一，如新生儿遗传病中的苯丙酮尿症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、多囊肾等都属于基因突变导致的。
因此，对基因突变进行分析，有助于确定疾病的遗传方式并提供精准的治疗手段。
在疾病基因研究中，现已知的基因有两种突变类型，分别是点突变和结构变异。
点突变即单核苷酸变异，可以分为错义、无义、等位基因、剪切位点等类型。
染色体芯片检查多少钱
染色体芯片检查多少钱
染色体芯片检查是一项高精度的基因检测技术，可以用于检测染色体异常与遗传疾病的风险。
价格因地区和医疗机构而异，一般而言，染色体芯片检查的费用在人民币5000元至2万元之间。
染色体芯片检查的价格主要包括以下几个方面：
1.检测费用：染色体芯片检查需要通过高通量测序仪对样本进行基因分析，产生大量数据。
因此，检测费用较高。
2.样本采集费用：染色体芯片检查需要采集血液或唾液等样本进行DNA提取。
采集样本可能需要额外的采集费用。
3.医生解读费用：染色体芯片检查结果需要由医生进行解读与分析。
医生解读费用一般是根据诊断难易程度和医院的收费标准来确定的。
需要注意的是，以上价格仅供参考，具体费用还需根据地区和医疗机构的实际情况而定。
此外，染色体芯片检查通常需要由医生开具医疗检查申请单，并在合格的医疗机构进行检测。
因此，在选择染色体芯片检查时，建议咨询当地的医疗机构或相关专业人士，了解具体费用和检测流程。
染色体异常基因检测
染⾊体异常基因检测染⾊体异常基因检测染⾊体染⾊体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。
⼈类体细胞有23对染⾊体，其中22对为男⼥所共有，称为常染⾊体；另外⼀对为决定性别的染⾊体，男⼥不同，称为性染⾊体；男性为XY，⼥性为XX。
染⾊体异常体细胞或性细胞内染⾊体发⽣异常改变称为染⾊体异常，可分为数⽬异常和结构异常两⼤类。
染⾊体异常可以⾃发地产⽣，称为⾃发突变；也可以通过物理的、化学的和⽣物的诱变作⽤⽽产⽣；还可以由亲代遗传所致。
染⾊体异常是导致出⽣缺陷、先天性遗传病、⾃然流产、不孕不育等的重要遗传因素。
新⽣⼉染⾊体异常的发病率为1/60。
常见的染⾊体微缺失/微重复综合征有300种，多会导致不同程度的发育异常和智⼒障碍，常伴有五官、内脏、四肢等⽅⾯的畸形，严重危害患者健康，给家庭和社会带来极⼤负担。
染⾊体异常基因检测核⼦基因基于新⼀代⾼通量测序仪开发的染⾊体异常检测⽅法，可对流产组织、脐带⾎、绒⽑、⽺⽔、外周⾎等多种来源的样本进⾏测序分析，⼀次性检测23对染⾊体⾮整倍体、300种常见微缺失/微重复综合征及其他100kb以上的染⾊体异常，全⾯排查流产、胎⼉异常、新⽣⼉/⼉童表型异常、不孕不育原因。
临床应⽤：1、流产组织染⾊体异常检测：查明反复流产、异常妊娠的原因，指导再次⽣育。
2、胎⼉染⾊体异常检测：排查胎⼉异常的原因。
3、新⽣⼉/⼉童染⾊体异常检测：为发育异常、智⼒障碍，多发畸形等患⼉排查染⾊体异常因素，为疾病确诊和治疗提供指导信息。
4、成⼈染⾊体异常检测：排查不孕不育、不良孕产史的遗传因素。
技术优势：1、全⾯覆盖：⼀次性检出23对染⾊体⾮整倍体和300种常见染⾊体微缺失/微重复综合征。
2、分辨率⾼：可检出100kb以上的染⾊体微缺失/微重复和低⾄5%的嵌合体。
3、准确度⾼：检测准确率>99%4、⾃动解读：对检测到的微缺失/微重复，⾃动关联国际主流染⾊体异常数据库（Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar）进⾏解读。
染色体数目异常 检测方法
染色体数目异常检测方法
染色体数目异常是一种常见的遗传异常，可以导致一系列的遗传疾病。
检测染色体数目异常的方法主要包括以下几种：
1. 细胞遗传学检测，这是最常用的染色体数目异常检测方法之一。
通过采集患者的细胞样本，如血液、羊水或者组织样本，然后在实验室中培养细胞，并对细胞进行染色体分析。
这种方法可以准确地检测染色体数目异常，如唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）和帕尔谢氏综合征（13三体）等。
2. 分子遗传学检测，这种方法主要是通过分子生物学技术，如荧光原位杂交（FISH）和基因组杂交等，来检测染色体数目异常。
FISH技术可以用来检测特定染色体区域的缺失或重复，对于一些特定的染色体异常具有很高的准确性。
3. 无创产前筛查，对于胎儿染色体异常的筛查，无创产前筛查是一种常用的方法。
通过母体血液中的游离胎儿DNA进行检测，可以筛查出21三体、18三体、13三体等染色体异常。
4. 产前诊断，对于高风险的孕妇，可以进行羊水穿刺或绒毛活
检等方法进行产前诊断，直接获取胎儿的染色体样本进行检测，以
确诊染色体数目异常。
总的来说，染色体数目异常的检测方法多样化，可以根据具体
情况选择合适的检测方法。
对于染色体数目异常的早期发现和诊断，有助于及时采取相应的干预和治疗措施，减少相关疾病的发生和发展。
染色体基因检测多少钱？贵不贵？
染色体基因检测多少钱？贵不贵？
基因是染色体上具有控制生物性状的DNA片段，简单来说，我们的一些遗传物质主要是由基因决定的。
可能大家尚未接触过基因类别的测试，觉得这是高级前沿的生物科技技术，认为价格上一定不会便宜，那到底染色体基因检测多少钱？
1、染色体基因检测多少钱？
染色体基因检测能够帮助我们排查清楚下一代患有先天性疾病的几率，在不同的检测地点，不同的检测项目上有不同的价格。
大体上，价格主要随着检测的项目不同、侧重点不同，检测的难易程度和时间也就各不相同。
在早几十年前，基因技术仍然是未普及到大众面前的前沿科技，那时候的价格比较高，但是，如今基因检测技术已越来越成熟，价格上也相当的亲民，即使是普通人也是能够接受的。
2、染色体基因检测方式
基因存在于染色体内，检测方式主要是通过抽取血液对内涵的基因片段进行分析，像敏儿安t21这类检测项目可直接排查胎儿存在基因缺陷的可能性，不过，需要孕妈妈满足一定的妊娠周数，单胎10周和双胎12周可以开始检测。
而诸如脆性X综合征之类的检测，则没有孕周下限的需求，主要这是遗传性诊断测试，大家在备孕时候或者关心自己是否有神经性运动失调的问题时，都能通过检测了解自己或者未来孩子的健康情况。
染色体基因检测多少钱？看似遥不可及的高端检测，实际上不贵，普通人也是能够接触得到，而且现在赴港检测价格更优惠。
在香港中环专科体检中心，大家可直接上官网浏览相关的项目和价位表，不仅有染色体单项的敏儿安t21全面排查染色体问题，还有遗传病的基因检测，例如针对自闭症智力障碍的脆性x综合征测试，这些项目主要面对大众，价格上绝对不会让人咂舌。
医学中的染色体异常检测方法
医学中的染色体异常检测方法染色体是由DNA和蛋白质组成的一种非常重要的细胞器官，它们负责人类遗传信息的传递和处理。
染色体异常是指染色体发生了数量和/或结构方面的改变，这可能会对人的健康产生诸多不良影响。
在医学上，为了确诊和治疗患者，经常需要进行染色体异常的检测。
本文将介绍几种常见的染色体异常检测方法：核型分析、荧光原位杂交（FISH）、DNA微阵列和全基因组测序。
一、核型分析核型分析是将染色体制备成为一系列的悬液，然后通过染色体计数，分析染色体的数量和形态。
该技术可以检测出大部分常见的染色体异常病例。
核型分析在诊断各种遗传病、性染色体异常（如Klinefelter综合征、Turner综合征）、羊水穿刺后诊断胎儿染色体异常等方面有广泛的应用。
核型分析的优点是可以同时诊断出大部分染色体异常，但缺点是需要对细胞进行体外培养，这个过程需要2-3周的时间，且细胞培养的成功率并不高。
此外，核型分析也只能识别数目和结构异常，无法检测到微小的基因组变异。
二、荧光原位杂交（FISH）荧光原位杂交技术是一种特殊的核型分析技术，该技术使用荧光标记的DNA探针，可以精确的定位到染色体上特定的序列位置，用于检测染色体数目和/或结构异常。
这种技术在诊断一些获得性染色体异常和癌症等单基因病例中有广泛的应用。
FISH技术的优点是不需要对细胞进行体外培养，只需要对样本制成薄层，然后进行荧光原位杂交，时间短，成功率高。
此外，FISH技术在细胞学和癌症诊断方面也有广泛的应用。
然而，FISH技术的缺点是只能检测到已知的染色体异常，对未知的异常无能为力，同时也无法检测到微小的基因组变异。
三、DNA微阵列DNA微阵列是目前较为常用的高通量分子技术之一，它将上千个DNA探针按照一定的规则排列在固体底板上，通过对样本DNA进行剪切、标记和杂交，可以对样本中数千个基因进行分析。
DNA微阵列在基因表达、基因变异等方面都有广泛的应用，同时也可以被用来进行染色体异常检测。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
染色体异常基因检测
染色体
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。
人类体细胞有23对染色体，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体；男性为XY，女性为XX。
染色体异常
体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体异常，可分为数目异常和结构异常两大类。
染色体异常可以自发地产生，称为自发突变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生；还可以由亲代遗传所致。
染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素。
新生儿染色体异常的发病率为1/60。
常见的染色体微缺失/微重复综合征有300种，多会导致不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形，严重危害患者健康，给家庭和社会带来极大负担。
染色体异常基因检测
核子基因基于新一代高通量测序仪开发的染色体异常检测方法，可对流产组织、脐带血、绒毛、羊水、外周血等多种来源的样本进行测序分析，一次性检测23对染色体非整倍体、300种常见微缺失/微重复综合征及其他100kb以上的染色体异常，全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育原因。
临床应用：
1、流产组织染色体异常检测：查明反复流产、异常妊娠的原因，指导再次生育。
2、胎儿染色体异常检测：排查胎儿异常的原因。
3、新生儿/儿童染色体异常检测：为发育异常、智力障碍，多发畸形等患儿排查染色体异常因素，为疾病确诊和治疗提供指导信息。
4、成人染色体异常检测：排查不孕不育、不良孕产史的遗传因素。
••••
技术优势：
1、全面覆盖：一次性检出23对染色体非整倍体和300种常见染色体微缺失/微重复综合征。
2、分辨率高：可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复和低至5%的嵌合体。
3、准确度高：检测准确率>99%
4、自动解读：对检测到的微缺失/微重复，自动关联国际主流染色体异常数据库（Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar）进行解读。
检测适用人群：
1、反复性流产，需要查明流产原因并确认再次生育方案的家庭。
2、超声显示结构异常或宫内发育迟缓的胎儿及父母。
3、临床表型为发育异常、智力障碍、多发畸形等患儿及父母。
4、具有染色体疾病家族史的夫妇及胎儿。
5、曾生育染色体疾病患儿的夫妇。
6、不孕不育或有不良孕产史的夫妇。
••••。