脑部与神经系统罕见病
神经系统疾病的分类与治疗原则
神经系统疾病的分类与治疗原则一、神经系统疾病的分类神经系统疾病是指影响人类中枢神经系统和周围神经系统功能的各种异常情况，包括多种类型和原因的疾病。
根据发生机制和临床特征，可以将神经系统疾病分为以下几类：1.1 炎症性疾病神经系统的感染或免疫反应引起的脑脊髓组织的局部或全身性损害被称为炎症性神经系统疾病。
常见的例子包括脑膜（髓）炎、乙脑、流行性脑脊髓灰质炎等。
1.2 代谢性与遗传性神经系统疾患代谢障碍可能导致一系列直接或间接影响神经系统功能的变化。
例如，白塞氏综合征是由于银屑病关节型伴有多发生物质积聚而引起的一组内源性物质代谢障碍引起反复出现的“-片”样动作。
此外，遗传性基因突变也可以引起一些神经系统疾病，如亨廷顿舞蹈病。
1.3 血液循环障碍由于血液供应不良引起的神经组织功能异常是神经系统疾病的另一类常见形式。
这种类型的例子包括中风、癫痫（脑缺血）、脊髓梗塞等。
1.4 先天性发育障碍先天性发育障碍是指胚胎期或婴幼儿期自然遗传或非法因素导致的神经系统异常。
例如，先天性颅缺陷、脑小畸形和脊柱裂等。
1.5 肿瘤与肿物神经系统恶性或良性肿瘤以及囊肿和疝均属于该类别。
常见的例子包括脑胶质瘤、硬膜外血管曲张等。
1.6 神经退行变性和变质这是一个比较广泛且复杂的分类，主要包括老年人认知功能退化、帕金森综合征、多发性硬化症等。
二、神经系统疾病治疗原则神经系统疾病治疗过程中，具体治疗方法需要针对具体的疾病类型和临床表现制定。
然而，一般来说，以下是一些常见的治疗原则：2.1 对症治疗对于神经系统疾患所引起的各种临床表现，如头痛、情绪障碍、肌无力等，应根据不同的情况进行对应的治疗。
例如，可以使用非甾体消炎药或镇静剂缓解头痛和焦虑。
2.2 抑制异常免疫反应对于与免疫反应相关的神经系统异常（例如多发性硬化）、自身免疫性脑脊髓膜呕吐综合征等），抑制过度或异常的免疫反应可以减轻相关的损害。
典型的例子是使用免疫抑制剂或皮质激素。
多系统萎缩（罕见病指南）
多系统萎缩（罕见病指南）多系统萎缩（multiple system atrophy, MSA）是一种成年发病的、致死性的神经退行性疾病。
表现为进行性自主神经功能衰竭、帕金森症、小脑性共济失调和锥体束征的多种组合。
脑病理可见少突胶质细胞胞浆内α-突触核蛋白阳性的嗜酸性包涵体（GCI），并伴有橄榄、脑桥、小脑萎缩或黑质纹状体变性。
病因和流行病学目前无确切已知病因。
通常为散发，无确定的环境危险因素，有报道发现患者有外源性毒物接触史，如有机溶剂、塑料单体、食品添加剂、杀虫剂和金属。
极少数家系中发现了遗传因素的影响，如COQ2基因等。
患病率3.4/100 000～4.9/100 000，40岁以上人群患病率升高至7.8/100 000。
帕金森型多于小脑型（2～4:1）。
通常发病在60岁以后，男女受累机会均等。
平均存活期为出现运动症状后8～9年，罕见有存活15年的报道。
临床表现主要包括帕金森症、小脑性共济失调、锥体束损害以及自主神经系统损害。
首发症状常为自主神经损害，最主要的是心血管功能障碍（如直立性低血压）和排尿障碍（如尿失禁），后者在男性患者还容易合并性功能障碍。
很多患者病前有长达数年的快速眼动期（REM）睡眠行为障碍（RBD）。
依据主要运动症状分为两个亚型，即以帕金森症为主要表现的MSA-P型和以小脑性共济失调为主要表现的MSA-C型。
两者在发病年龄、心血管功能自主神经功能障碍、睡眠障碍方面的表现相似。
但是前者的排汗功能障碍更为严重，而后者的排尿障碍出现更早。
辅助检查头MRI是常用的检查手段。
MSA患者的典型MRI特征包括：①脑桥萎缩，出现“十字征”；②壳核裂隙征；③小脑萎缩。
但是，这些征象既不灵敏，也不够特异。
有研究发现，病理证实的MSA中，影像表现阴性的占38％。
18氟-脱氧葡萄糖PET（18F-FDG PET）可见壳核、小脑、脑干的低代谢改变。
自主神经检查包括心血管方面（动态血压监测、直立倾斜试验）；呼吸电子喉镜有助于发现声带麻痹）和睡眠（多导睡眠监测，PSG）；排尿（尿动力、泌尿系超声）；胃肠道（吞咽造影、结肠通过时间、肛门括约肌肌电图）；体温调节（泌汗试验、定量泌汗轴索反应）等，可根据需要进行选择。
了解幼儿罕见病的早期指标做到早发现早治疗
了解幼儿罕见病的早期指标做到早发现早治疗随着医学科技的不断进步，人们对罕见病的认识也越来越深入。
罕见病是指发病率低于每10万人中5人的疾病，其中包括许多儿童罕见病。
幼儿罕见病是指在儿童期发生的罕见病，由于儿童的生理特点和发育阶段的不同，幼儿罕见病的早期指标往往与成人不同。
因此，了解幼儿罕见病的早期指标对于早期发现和治疗至关重要。
一、幼儿罕见病的早期指标1. 生长发育迟缓：幼儿罕见病常常伴随着生长发育迟缓的表现，包括身高、体重、头围等方面的发育不良。
这是因为罕见病会影响儿童的内分泌系统、骨骼系统等，导致生长发育受阻。
2. 神经系统异常：许多幼儿罕见病会影响儿童的神经系统，表现为智力发育迟缓、运动障碍、抽搐等症状。
家长应该密切关注儿童的神经发育情况，及时就医。
3. 特殊面容：一些幼儿罕见病会导致儿童面部出现特殊的表现，如面部畸形、眼睛异常、唇裂等。
这些特殊面容往往是罕见病的早期指标之一，家长应该及时察觉并咨询专业医生。
4. 呼吸困难：一些幼儿罕见病会影响儿童的呼吸系统，导致呼吸困难、气喘等症状。
家长应该密切关注儿童的呼吸情况，及时就医。
5. 消化系统问题：一些幼儿罕见病会导致儿童的消化系统出现问题，如吞咽困难、腹痛、腹泻等。
家长应该留意儿童的饮食情况和排便情况，及时就医。
二、早发现早治疗的重要性早发现早治疗对于幼儿罕见病的治疗和康复非常重要。
幼儿期是儿童生长发育的关键时期，及早发现并进行治疗可以最大限度地减少疾病对儿童的影响，提高治疗效果。
1. 避免并发症：早期治疗可以有效避免罕见病引发的并发症，减少疾病对儿童身体的损害。
例如，一些罕见病如果得不到及时治疗，可能会导致智力发育迟缓、运动障碍等严重后果。
2. 提高生活质量：早期治疗可以帮助儿童尽早恢复健康，提高生活质量。
罕见病往往会对儿童的生活产生很大的影响，及时治疗可以减轻症状，提高儿童的生活幸福感。
3. 促进康复发展：早期治疗可以促进儿童的康复发展，帮助他们更好地适应社会和学习。
医学论文：从医学角度正确看待罕见病
从医学角度正确看待罕见病罕见病（Rare Diseases），顾名思义就是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常致残甚至危及生命，又称为“孤儿病”。
我国尚无罕见病的确切定义，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占世界总人口的0065%～01%的疾病或病变。
国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%，在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。
根据医学相关文献显示，每个人的基因当中平均约有7～10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
随着我国社会主义市场经济的发展及人民生活水平的提高，社会主义文化建设也日趋完善，各项社会工作也随之展开。
而在罕见病方面，也相继出现各种罕见病非营利组织，其中具有代表性的如北京瓷娃娃罕见病关爱中心、北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心、北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心，等等。
这些非营利组织的出现，无疑使越来越多的人了解、关注罕见病，也因此迎来了中国罕见病的春天。
1爱的开端不罕见2014年8月，ALS冰桶挑战赛（Ice Bucket Challenge）火遍全中国，由中国互联网大咖们跟风引领，其传播之势迅速蔓延。
随后，各个社会层面的人都开始积极响应，并关注渐冻人症等罕见疾病。
截至2014年8月20日下午4时许，中国获捐方“北京瓷娃娃罕见病关爱中心”已收到捐款近140万元。
惊人的数字背后，笔者看到的是中国各界人士对罕见病的关注和关怀。
笔者相信，迎着ALS之风，我们的爱，不再罕见。
2医学专业看罕见病，让爱不脆弱根据中国罕见病官网提示，罕见病根据其病变组织和起因的不同，大致可分为不正常细胞增生（瘤）、先天性代谢异常、脑部或神经系统病变、消化系统病变、呼吸循环系统病变、肾脏泌尿系统病变、皮肤病变、肌肉病变、骨及软骨病变、结缔组织病变、血液疾病、免疫疾病、内分泌疾病、先天畸形综合征、染色体异常、其他未分类或不明原因病变共16种病变。
医学论文：从医学角度正确看待罕见病
从医学角度正确看待罕见病罕见病（Rare Diseases），顾名思义就是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常致残甚至危及生命，又称为“孤儿病”。
我国尚无罕见病的确切定义，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占世界总人口的0065%～01%的疾病或病变。
国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%，在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。
根据医学相关文献显示，每个人的基因当中平均约有7～10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
随着我国社会主义市场经济的发展及人民生活水平的提高，社会主义文化建设也日趋完善，各项社会工作也随之展开。
而在罕见病方面，也相继出现各种罕见病非营利组织，其中具有代表性的如北京瓷娃娃罕见病关爱中心、北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心、北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心，等等。
这些非营利组织的出现，无疑使越来越多的人了解、关注罕见病，也因此迎来了中国罕见病的春天。
1爱的开端不罕见2014年8月，ALS冰桶挑战赛（Ice Bucket Challenge）火遍全中国，由中国互联网大咖们跟风引领，其传播之势迅速蔓延。
随后，各个社会层面的人都开始积极响应，并关注渐冻人症等罕见疾病。
截至2014年8月20日下午4时许，中国获捐方“北京瓷娃娃罕见病关爱中心”已收到捐款近140万元。
惊人的数字背后，笔者看到的是中国各界人士对罕见病的关注和关怀。
笔者相信，迎着ALS之风，我们的爱，不再罕见。
2医学专业看罕见病，让爱不脆弱根据中国罕见病官网提示，罕见病根据其病变组织和起因的不同，大致可分为不正常细胞增生（瘤）、先天性代谢异常、脑部或神经系统病变、消化系统病变、呼吸循环系统病变、肾脏泌尿系统病变、皮肤病变、肌肉病变、骨及软骨病变、结缔组织病变、血液疾病、免疫疾病、内分泌疾病、先天畸形综合征、染色体异常、其他未分类或不明原因病变共16种病变。
罕见病神经纤维瘤病病因的最新研究进展
罕见病神经纤维瘤病病因的最新研究进展罕见病是指罹患人数相对较少的疾病，神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）就是其中之一。
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，主要特征是皮肤、神经系统和骨骼系统的肿块和变化。
在过去的研究中，科学家们一直在探索神经纤维瘤病的发病机制和病因，而最新的研究进展为我们揭示了更多关于这种罕见病的奥秘。
神经纤维瘤病的基本概念神经纤维瘤病主要分为两种类型：神经纤维瘤病类型1（NF1）和神经纤维瘤病类型2（NF2）。
NF1是最常见的一种，约占所有神经纤维瘤病患者的90%，而NF2则相对较为罕见。
这两种类型的神经纤维瘤病都与特定基因的突变有关，导致了不同的临床表现和并发症。
神经纤维瘤病的遗传模式神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，其遗传模式为常染色体显性遗传。
在正常情况下，人体拥有一对NF1基因或NF2基因，分别位于第17号和第22号染色体上。
然而，当这些基因发生突变时，就会导致神经纤维瘤的发生。
NF1基因编码了一种叫做神经纤维素（neurofibromin）的蛋白质，而NF2基因编码了一种叫做斯文宁蛋白（merlin）的蛋白质。
这些蛋白质在调控细胞生长和分化中起着重要作用，突变会导致这些功能失调，从而引发神经纤维瘤等肿块的形成。
神经纤维素在NF1中的作用神经纤维素是NF1基因编码的蛋白质，在NF1患者中往往存在功能缺陷或缺失。
最新的研究表明，神经纤维素在调控Ras信号通路中起着至关重要的作用。
Ras信号通路是一个调控细胞增殖、分化和存活的重要信号传导通路，而神经纤维素则通过促进Ras蛋白的GTPase活性来抑制Ras信号通路的过度激活。
因此，当神经纤维素功能异常时，Ras信号通路就会失去平衡，导致细胞异常增殖和肿块形成。
斯文宁蛋白在NF2中的作用斯文宁蛋白是NF2基因编码的蛋白质，在NF2患者中也存在功能异常或缺失。
最新的研究发现，斯文宁蛋白主要通过调控Hippo信号通路来抑制肿瘤生长和转移。
神经系统遗传病介绍与基因检测方案
SMN1
95%是由SMN1基因第7和第8外显子纯合缺失或第7外显子纯合缺失所致
5%是由SMN1杂合缺失、点突变或SMN1基因转化为SMN2基因所致
发病原因：
SMN2
决定
影响症状轻重
脊髓性肌萎缩
SMN2拷贝数与SMA的严重程度相关，能够在一定程度上预测SMA的表型。
SMN2基因拷贝数
杜氏肌营养不良（DMD）
贝氏肌营养不良是杜氏肌营养不良的一种症状较轻的表型，不具备致命性，但是病症会伴随终生。
DMD-临床表型
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
脊髓性肌萎缩症
分型
症状
0型
发生在宫内，1岁内死亡。
1型
小于6个月发病，不能独坐，由于严重肌张力减退及对称性肌无力导致无法支撑自己头部，通常于2岁内死于吸入性肺炎。
2型
6～18个月时发病，表现为能独坐，但不能独立行走，伴有关节挛缩和脊柱后突，随着病情进 展需要呼吸机维持呼吸，常可存活至4岁以后。
3型
《罕见病诊疗指南》
Dravet综合征 鉴别诊断
佩梅病
佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病，在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失，故将此病命名为PMD。PMD是严重的致死、致残性神经遗传病，患者寿命均较短，严重者仅能存活至几岁，甚至生后即死亡。其发病率在美国为1/500 000～1/300 000。症状：眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中，多数患儿初始能逐渐进步，然后智力运动发育逐渐倒退，且运动功能障碍比智力障碍更显著。
临床少见病例解析
症状与体征
患者可能出现头痛、恶心、呕吐、认知障碍、运动障碍等 多种症状。体征可能包括神经系统异常体征，如脑膜刺激 征、偏瘫等。
治疗与预后
治疗XX疾病的方法包括药物治疗、手术治疗和康复治疗 等。预后因患者病情和治疗方案而异，但多数患者需要长 期治疗和康复。
病例二：XX综合征
XX综合征是一种罕见的神经系统综合征，具有多种临 床表现和复杂的病理生理过程。该综合征可能与遗传、
临床少见病例解析
目 录
• 罕见病概述 • 神经系统罕见病例 • 心血管系统罕见病例 • 消化系统罕见病例 • 泌尿系统罕见病例 • 皮肤及免疫系统罕见病例 • 总结与展望
01 罕见病概述
定义与分类
定义
罕见病是指发病率极低的疾病，又称 “孤儿病”。世界卫生组织将罕见病 定义为患病人数占总人口的0.65‰～ 1‰之间的疾病或病变。
诊疗现状及挑战
诊断困难
由于罕见病发病率低，临床 表现多样且不典型，导致诊 断困难，易误诊、漏诊。
治疗手段有限
药物研发困难
目前针对罕见病的治疗手 段有限，部分患者只能接 受对症治疗，无法根治。
由于罕见病患者人数少， 市场需求小，导致药物研 发困难，药品价格昂贵。
社会关注不足
罕见病患者在社会生活中容 易遭受歧视和忽视，需要更
病例八：XX肝病
病例简介
患者因黄疸、肝区疼痛等症状就诊，经 检查诊断为XX肝病。
诊断依据
结合患者症状、体征及肝功能检查、 影像学检查等结果进行综合判断。
症状与体征
主要表现为黄疸、肝区疼痛、乏力、 纳差等。
治疗与预后
根据患者病情采取药物治疗、手术治 疗等，多数患者经治疗后症状缓解， 但需注意预防并发症。
神经系统疾病的病理学特点和诊断
神经系统疾病的病理学特点和诊断神经系统疾病是指发生在中枢神经系统（脑和脊髓）以及周围神经系统的病理情况。
这些疾病可能由于遗传、感染、缺氧、缺乏营养、代谢紊乱、中毒以及自身免疫等多种因素引起。
辨别和诊断这些疾病对于医生来说是一项重要的任务，因为准确的诊断有助于制定相应的治疗方案并改善患者的预后。
神经系统疾病的病理学特点主要表现在以下几个方面：1. 细胞结构和功能异常：神经系统疾病常常涉及神经细胞，导致细胞结构和功能异常。
例如，神经退行性疾病如阿尔茨海默病，神经细胞内出现淀粉样斑块和神经原纤维缠结，这些异常结构损害了正常的神经细胞通讯。
其他疾病如帕金森病则涉及到多巴胺神经元的死亡和胶质细胞的激活。
2. 神经髓鞘和轴突异常：某些神经系统疾病可以导致神经髓鞘和轴突的异常。
例如，多发性硬化症是一种自身免疫性疾病，其特点是中枢神经系统中神经髓鞘的破坏。
这种病理学特点导致了神经传导的受损，引起运动和感觉障碍。
3. 炎症和免疫反应：神经系统疾病中的炎症和免疫反应通常是病理学的特征之一。
例如，脊髓灰质炎是由多种肠道病毒引起的急性炎症，导致脊髓前角细胞的死亡和运动神经元病变。
免疫反应也在一些自身免疫性疾病中发挥重要作用，如多发性硬化症。
4. 病变的局部化和扩散：神经系统疾病的病变通常具有一定的局部性和扩散性。
病变在神经系统中的特定区域出现，可以是在脑的特定区域，脊髓的特定段或者周围神经的特定分支。
此外，一些疾病也会扩散到其他区域，导致脑损伤的扩展。
针对神经系统疾病的诊断，医生通常会采用多种方法和技术来进行病理学鉴定。
以下是常见的诊断方法：1. 临床表现分析：医生通过仔细询问患者的症状和病史，观察患者出现的症状和体征，以及进行神经系统的体格检查，来初步判断病人是否存在神经系统疾病。
2. 影像学检查：神经系统疾病的影像学检查有很多种，如脑部核磁共振成像（MRI）、脑电图（EEG）和脑血流动力学等。
这些检查可以帮助医生观察到脑部和脊髓的结构和功能异常，以及异常信号的传导路径。
心脑血管罕见病
心脑血管罕见病心脑血管罕见病是指发生在心脏和大脑血管系统中的一类罕见疾病。
由于其低发病率和特殊性质，心脑血管罕见病的诊断和治疗常常具有一定的困难性。
心脑血管罕见病包括了多种疾病，如心肌病、动脉瘤、心脏瓣膜病变等。
这些疾病在临床上表现出不同的症状和体征，且其病因和发病机制也各有不同。
由于罕见病的特殊性，医学界对于这些疾病的了解仍然有限，导致患者的诊断和治疗常常受到一定的限制。
心脑血管罕见病的发病原因多种多样，有的是由于遗传因素引起的，如遗传性心肌病；有的是由于外界环境因素的影响，如动脉瘤的形成可能与高血压、动脉粥样硬化等因素有关。
此外，一些疾病可能是由其他系统疾病引起的，如结缔组织病可能导致心脏瓣膜病变。
心脑血管罕见病的临床表现多种多样，具体症状取决于疾病的类型和病变部位。
一些病例可能表现为胸闷、心悸、气短等心脏症状，而另一些病例可能表现为头痛、眩晕、肢体无力等脑血管症状。
对于患者来说，及早发现和诊断疾病至关重要，因为一旦病情发展到严重程度，可能会对患者的生命造成威胁。
诊断心脑血管罕见病的方法主要包括临床症状和体征的评估、影像学检查和实验室检查等。
影像学检查可采用心电图、超声心动图、核磁共振等技术，以观察心脏和大脑血管的形态和功能。
实验室检查包括血液检查、心脏酶谱检测等，可以帮助医生评估疾病的严重程度和进展情况。
治疗心脑血管罕见病的方法多种多样，具体选择取决于疾病的类型和病情的严重程度。
一些疾病可能需要药物治疗，如心肌病可使用抗心力衰竭药物进行治疗；一些疾病可能需要手术干预，如动脉瘤可通过手术切除或血管内修复进行治疗。
此外，对于一些无法根治的疾病，如先天性心脏病，可能需要长期的药物治疗和定期的随访。
心脑血管罕见病是一类发生在心脏和大脑血管系统中的罕见疾病，具有较低的发病率和特殊性质。
对于这些疾病的诊断和治疗仍然存在一定的困难，需要进一步的研究和探索。
对于患者来说，及早发现和诊断疾病至关重要，以便及时采取相应的治疗措施。
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别名 发病率 发病期 遗传 皮肤改变 CNS 病变的发生率 脑 脊髓 脊神经 Lisch 结节 非外胚层病变
NF-l Von Recklinghausen 病 占 NF90%以上 儿童 常染色体显性，17 号染色体异常 显著 15%~20% 胶质增生或错构瘤、星形细胞瘤 是否发生胶质瘤尚未定 神经纤维瘤（体积小，单发） 常见 有（如腹腔和内分泌肿瘤）
• ⑤虹膜多发Lisch结节 • ⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长骨骨皮质变薄，假 关节等 • ⑦嫡系亲属有NFⅠ
• • • •
疾病中文名：神经纤维瘤病Ⅱ型 疾病英文名：Neurofibromatosis type Ⅱ 患病率：1 / 40,000 遗传方式：常染色体显性
• 诊断标准（有以下两条之一者）： • 一、增强MRI或CT扫描证实双侧听神经瘤 • 二、1、父母、同胞之一患有该病或具有该病的子女；2、 有单侧听神经瘤或有下列之一：①神经纤维瘤②脑膜瘤③ 胶质瘤④神经鞘瘤⑤年轻的后囊下白内障
渐冻人——肌萎缩性侧索硬化症
瓷娃娃——成骨不全症
月亮孩子——白化病
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
什么是罕见病
• 罕见病（Rare Disease）：世界卫生组织(WHO)将罕见病 定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病 变。国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10% 。其中约有80%是由于基因缺陷所导致的。也被称为“孤 儿病” （orphan diseases）
• 行为方面：手、脚、躯干有控制不住的动作(舞蹈症) ，（ （90%的患者有此症狀），眉毛及前额有重复而不自主的 动作，面部有奇怪的表情 ，说话节律不顺，动作迟缓， 肌肉僵硬 ，平衡失调，步履不稳 • 认知方面：记忆力、判断力、注意力、反应速度、工作的 能力变差 • 精神方面：个性改变，可能出现沮丧、忧郁、焦燥、易怒 等不同的情况，自杀倾向
• 好发于40~50岁中年人，病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基 因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等。早期症 状轻微，患者可能只是感到有一些无力、肉跳、易疲劳等一些症状， 渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭 • 依临床症状大致可分为两型： • 1.肢体起病型 • 症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭 • 2.延髓起病型 • 在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为 呼吸衰竭
• (1)发病年龄多在21-40岁之间，多有家族性发病倾向或明 显遗传史 • (2) 病程短，进展快，容易伴有智力障碍 • (3) 以肌张力高、动作迟缓多见，锥体束征和其他系统损 害、静止性震颤相对的少见 • (4) 容易发生动眼危象(表现为两眼球发作性向上窜动，为 眼肌的不自主运动) • (5) 应用复方左旋多巴治疗，有效期维持时间短，"长期左 旋多巴治疗综合征"出现较早 •
关于罕见病的一组数据：
• 0.65%～1%
• 国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008 年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。选择此时 间点是由于这是每四年才出现一次的日子，随后将每年二 月的最后一天定为国际罕见病日
肌萎缩性侧索硬化症
• • • • •
疾病中文名：肌萎缩性侧索硬化症 疾病英文名：Amyotrophic lateral sclerosis 别名：ALS/渐冻人 患病率：1-9 / 100 000 遗传方式：常染色体显性 常染色体隐性
NF-2 双侧听神经鞘瘤 占 NF10%以下 成人 常染色体显性，22 号染色体异常 少见 100% 神经鞘瘤、脑膜瘤 室管膜瘤，星形细胞瘤 神经鞘瘤（体积大，双侧，多发） 无 无
பைடு நூலகம்
青年帕金森
• • • •
疾病中文名：青年帕金森 疾病英文名：Young onset parkinson’s disease 患病率：1-5 / 10,000 遗传方式：常染色体遗传
神经纤维瘤病
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疾病中文名：神经纤维瘤病I型 疾病英文名：Neurofibromatosis type 1 患病率：1-5 / 10,000 遗传方式：常染色体显性
• 诊断标准（满足以下7条中的2条或2条以上）： • ①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期d>5mm;青春后期 d>15mm • ②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤 • ③腋窝或腹股沟多发性雀斑 • ④视神经胶质瘤
胼胝体发育不全症
• • • •
疾病中文名：胼胝体发育不全症 疾病英文名：Agenesis of Corpus Callosum 患病率：未知 遗传方式：未知
• 胼胝体发育不全是一种儿童罕见病。临床无特殊症状，重 者可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障 碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫 • 胼胝体发育不全常合并其他脑发育畸形，包括异位症、大 脑导水管狭窄、透明隔发育不良或缺失。穹窿缺如、蛛网 膜囊肿、Chiari畸形、小脑回、脑裂畸形、颅神经缺如、 脑穿通畸形、脑膨出、独眼畸形、前脑无裂畸形、小头畸 形、脑回过多症、视-隔发育不良
烟雾病
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疾病中文名：烟雾病 疾病英文名：Moyamoya disease 患病率：1-9/1,000,000 遗传方式：大多常染色体隐性，偶发常染色体显性
• 烟雾病好发病于15岁以下儿童或30-40之间的成年人，是 一种原因不明、慢性进行性的脑血管闭塞性疾病，以 Willis环双侧主要分支血管慢性进行性狭窄或闭塞，继发 出现侧支异常的小血管网为特点的脑血管病。因脑血管造 影时呈现许多密集成堆的小血管影，似吸烟时吐出的烟雾 ，故名烟雾病 • 临床表现主要有：脑缺血、脑出血及癫痫等 • 诊断： MRA或DSA检查，发现双侧颈内动脉末端狭窄或 闭塞伴有烟雾状血管
亨廷顿舞蹈症
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疾病中文名：亨廷顿舞蹈症 疾病英文名：Huntington disease 患病率：1-9 / 100,000 遗传方式：常染色体显性
• 通常发病年龄为35-44岁之间，发病后平均存活年龄为1518年。本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状 核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，使侧脑室表面弧形突 出，出现凹陷 • 镜检多见额叶皮质神经细胞广泛脱失，且伴有神经胶质增 生。尾核、豆状核和白质也有神经纤维脱失