基因突变

基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位 基因：
AA → Aa aa → Aa
在体细胞中，如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶 嵌现象或称嵌合体
4、大突变和微突变 大突变：有些突变效应表现明显，容易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变， 例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒的糯性和非糯性等。 微突变：有些突变效应表现微小，较难察觉。控制数量性状的基因突变大都属于微突变， 例如，玉米的长果穗和短果穗，小麦的大粒和小粒等。 在微突变中出现的有利突变率高于大突变，所以在育种工作中要特别注意微突变的分析和 选择。
2、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一
二、基因突变的一般特征
1、重演性和可逆性 重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间重复发生
基因突变是可逆的：
正突变 u A ←-------------→a
反突变 v 在多数情况下，即 u＞v
隐性突变：由显性基因产生隐性基因
显性突变：由隐性基因产生显性基因
AP 与 T 配对，有时与 C 配对
（2）碱基修饰物 直接修饰碱基化学结构改变其配对特性，引起损伤和复制错误。属于这类诱变剂的有烷化 剂类、亚硝酸和羟胺等
烷化剂 (EMS、MMS) ↓
烷化作用 ↓
碱基水解缺失 ↓
转换与颠换 （3）DNA 插入剂 有些化合物分子可插入到 DNA 链碱基之间，称为 DNA 插入剂,主要是吖啶类染料，这类 化合物都含有吖啶环，呈平面分子形态，其大小与碱基对大小差不多。插入剂在 DNA 复制时 插入到模板链碱基之间，新合成单链对应位置上将随机增加一个碱基；取代一个碱基插入到新 合成单链中，新合成单链将缺失一个碱基。因此，DNA 嵌入剂作为化学诱变剂，可以导致 DNA 复制过程产生单个碱基的插入或缺失突变
①全矮秆 ②高秆、矮秆分离
↓ F2 高秆、矮秆
隐性突变
↓
↓
不分离 高矮分离
显性突变
（3）突变频率的测定 ① 一般测定突变频率的方法是根据 M2 出现的突变体占观察总个体数的比例来估算的如， 在 M2 的 10 万个观察个体数中出现 5 个突变体，表示突变频率为 0.5/10000
② 利用花粉直感现象 X
突变型 c：在有精氨酸的条件下能够正常生长，但不给精氨酸而只给瓜氨酸也能生长。这 说明它能利用瓜氨酸合成精氨酸。
突变型 o：在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能够正常生长；但不给这两种物质，而只给鸟氨 酸也能生长。这说明它能利用鸟氨酸最终合成精氨酸。
O
C
A
→ 鸟氨酸 → 瓜氨酸 → 精氨酸→蛋白质
其中任何一个基因发生突变，精氨酸都不会合成
♀ susu × SuSu ♂ ↓
2/20000 为甜粒
③ 稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发 生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒
应分株、分穗收获，应以单穗或籽粒作为估算单位
3、动物基因突变的筛选与鉴定 动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。 人类基因突变的检出是比较复杂的，而且 不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查
（2）缺失突变：DNA 分子缺失了一个或多个碱基（对）
（3）插入突变：DNA 分子增加了一个或多个碱基（对）
当缺失或插入碱基数不等于 3 或 3 的倍数时，突变效应将不限于缺失与插入碱基本身，还 会导致下游阅读框改变——移码，也称移码突变或整批突变
例如，碱基的缺失、插入 …GAA GAA GAA GAA… ↓ …GGA AGA AGA AGA A…
Baidu Nhomakorabea
4、平行性 亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。这种现象称为突变 的平行性
根据一个物种或属内具有的变异类型，就能预见到近缘的其他物种或属也同样存在相似的 变异类型
三、基因突变与性状表现
1、基因突变的性状变异类型 形态突变：导致生物体外部形态结构（如形态、大小、色泽等）产生肉眼可识别变异的突 变，也称可见突变 生化突变：影响生物的代谢过程，导致特定生化功能改变或丧失的突变。如营养缺陷型 致死突变：导致特定基因型突变体死亡的突变
这一研究揭示了基因作用与性状表现的关系，即基因是通过酶的作用来控制性状的。据此 提出了“一个基因一个酶”的假说——一个基因通过控制一个酶的合成来控制某个生化过程，并 发展了以微生物为研究材料、着重研究基因的生理生化功能的微生物遗传学与生化遗传学
2、植物基因突变的筛选与鉴定 某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，这种变异体究竟是基因突 变的结果，还是因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的缘故？
（4）SOS 修复 SOS 修复属于后复制修复体系 SOS 反应是 DNA 受到损伤或 DNA 复制受阻时的一种诱导反应 SOS 反应发生时，可造成损伤修复功能的增强
3、DNA 的防护机制 （1）密码简并性 （2）回复突变 （3）抑制突变 （4）多倍体 （5）致死突变
六、基因突变的诱发
1、物理诱变 （1）电离辐射 粒子辐射- 、、中子
第五章 基因突变
一、基因突变的概念与意义
1、基因突变的概念 基因突变:染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系
例如，高秆基因 D → 矮秆基因 d
突变体(型)：由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体 突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变：在自然条件下发生的突变，机率非常低，不能满足遗传研究与育种工作的需要 诱发突变：人为利用物理、化学因素处理诱发基因突变
无效突变：突变可能导致野生型基因功能完全丧失
功能获得性突变：如果一个基因突变后产生了新的功能
2、多方向性 基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。例如，基因 A 可以突变为 a1、a2、a3、……
等
AA × a1a1 ↓
a1a1 × a2a2 ↓
Aa1
a1a2
↓
↓
1AA:2Aa1:1a1a1 1a1a1:2a1a2:1a2a2 复等位基因:位于同一基因位点上的各个等位基因
电磁辐射-γ、X
电离作用→基因分子结构改组→基因突变
辐射剂量：单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。基因突变频率与辐射剂量成正比， 但不受辐射强度的影响
（2）非电离辐射 UV, 形成П 紫外线诱变的最有效的波长为 260nm 左右，而这个波长正是 DNA 所吸收的紫外线波长
2、化学诱变 电离辐射的诱变作用是随机的，是不存在特异性的 化学药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学药物的诱变作用有特异性：碱基类似物、 碱基修饰物、DNA 插入剂
（1）是否是真正的突变 将变异体与原始亲本一起，种植在土壤和栽培条件基本均匀一致的条件下，仔细观察比较 两者的表现 若变异体跟原始亲本都是高秆，说明它是不遗传的变异 若变异体与原始亲本不同，仍然表现为矮秆，说明它是可遗传的，是基因发生了突变
（2）显、隐性的鉴定
原高秆×突变体矮秆 ↓
F1 高秆 ↓
原高秆×突变体矮秆 ↓
五、基因突变的分子机制
基因相当于染色体上的一点称为位点 (locus) 位点内每个核苷酸对所在位置称为座位 (site)
突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变 一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因
1、基因突变的方式 （1）碱基替换：DNA 分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替 DNA 链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为转换。一个嘧 啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换称为颠换
3、有害性和有利性 大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性状，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活 动 有利突变：少数突变不仅对生物的生命活动无害，反而对它本身有利，例如抗病性，优质， 早熟性等
四、基因突变的筛选与鉴定
鉴定：(1) 变异是否属于真实的基因突变 (2) 显性突变还是隐性突变 (3) 突变频率
1、微生物基因突变的筛选与鉴定 红色面包霉：
1941 年 Beadle 和 Tatum 用 X 射线照射红色面包霉分生孢子，获得了许多红色面包霉生化 突变型，其中 3 个突变型表现如下
突变型 a：提供精氨酸才能正常生长，否则就不能合成蛋白质。这说明它丧失了合成精氨 酸的能力。
（1）碱基类似物 能替换 DNA 分子中原有碱基的碱基类似物：5–溴尿嘧啶(5-BU)、2—氨基嘌呤(2-AP/AP) 这些碱基类似物常能参入到 DNA 分子中去，好像是它的正常组成成分。它们对 DNA 的复制 影响不大，而是在 DNA 复制时引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的替换，引起突变 5BU 与 T 基本相同，以酮式状态和腺嘌呤配对：A–5BUk；酮式结构常转移成烯醇式， G 配对:G–5BUe
（1）直接修复 直接将 DNA 分子中的损伤碱基恢复正常结构。由于没有切除碱基，因此不需要 DNA 聚合酶参与。如光修复
（2）切除修复 通过移除 DNA 分子中损伤部分来进行修复。与光修复相比，这类修复途径并不 依赖于光照，所以也称暗修复。如碱基切除修复
核苷酸切除修复
替代一个核苷酸片段 例如：切除一小段含胸腺嘧啶二聚体的寡核苷酸链，并修补之 –大肠杆菌 UvrABC 系统 修复 （3）复制后修复 发生在 DNA 复制失败，产生缺口之后的修复，称为复制后修复。由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与重组相似，也被称为重组修复 如大肠杆菌复制后修复
果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源 例 人的 ABO 血型就是由 IA、IB、IO 3 个复等位基因决定 例 普通烟草为自花授粉植物；在烟草属中有两个野生种(N. forgationa 和 N. alata)表现为 自交不亲和性，在这些烟草中发现 15 个自交不亲和的复等位基因 S1、S2、S3、S4 等，控制自 花授粉的不结实性。具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，好象同一基因之 间存在一种颉颃作用
条件致死突变：在一种条件下表现致死效应，但在另一种条件下能存活的突变。如细菌的 某些温度敏感突变型在 30ºC 左右可存活，在 42ºC 左右或低于 30ºC 时致死
抗性突变：突变细胞或生物体获得了对某种特殊抑制剂的抵抗能力
2、显性突变和隐性突变的表现
显性突变 隐性突变
dd ↓突变
DD ↓突变
M1
2、DNA 修复与差错 细胞具有多重、复杂的 DNA 修复系统，分为错配修复、直接修复、切除修复、双链断裂 修复、重组修复等类型。如果修复过程既恢复了 DNA 分子结构的完整性，也恢复了其碱基序 列，就成功地避免了基因突变发生。但有些修复途径为了尽可能地保证 DNA 分子结构完整性， 并不恢复碱基序列（产生了修复差错），实际上导致了基因突变的发生
Dd
Dd
↓
↓
M2 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd ↓↓
M3 DD 1DD:2Dd:1dd dd
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变表现的晚而纯合的快
3、体细胞突变和性细胞突变 突变可以发生在生物个体发育的任何时期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞的突变频率比体细胞的高 性细胞发生的突变可通过受精过程直接传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变，需将它从母体上及时地分割下来加以无性繁殖，或 者设法让它产生性细胞，再通过有性繁殖传递给后代，“芽变”