基因突变
基因突变什么意思
基因突变什么意思基因突变的意思是指基因组DNA分子发生突然的可遗传的变异。
从分子水平来看基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成，或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定能在细胞分裂时精准的复制自己，但这种稳定性是相对的。
基因突变的特点是什么1、基因突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。
可能会导致基因原有功能丧失；基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏；性状变异、个体发育异常，生存竞争与生殖能力下降，甚至有更严重的后果。
突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突变的有害与与有利性可以转化。
如抗逆性突变是有利的，又如作物矮杆突变型在多风与高肥环境下是有利的。
2、基因突变的普遍性和稀有性基因突变在生物界具有普遍性，无论是低等生物还是高等生物，都有可能发生基因突变。
包括自然突变和人工诱变突变。
但是在自然状态下，突变也是极为稀有的，野生型基因以极低的突变率发生突变。
3、基因突变的随机性和不定向性（1）基因突变的随机性①部位上的随机。
基因突变既可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中，且前者一般不会传递给后代，而后者可通过生殖细胞传递给子代。
此外基因突变既可以发生在同一DNA分子的不同部分，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上。
②时间上的随机，基因突变可以发生在生物个体发育的任何阶段，甚至在趋于衰老的个体中也容易发生，如老年人易得皮肤癌等。
（2）基因突变的不定向性基因突变的不定向性指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。
4、基因突变的重复性和可逆性（1）基因突变的重复性是指已经发生突变的基因，在某种条件下，还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式。
也就是说，任何一个基因位点的突变可能会以一定的频率反复发生。
（2）基因突变的可逆性，基因突变的发生方向是可逆的。
5、基因突变的平行性指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近，往往会发生相似的基因突变。
遗传学中的基因突变
遗传学中的基因突变遗传学是研究生物遗传规律和遗传变异的科学，而基因突变是遗传学中一个重要的概念。
基因突变指的是基因本身的序列发生了改变，从而导致基因功能的改变或丧失。
在本文中，我们将讨论基因突变的类型、机制以及对生物种群以及人类健康的影响。
一、基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
其中，点突变是最常见的一种基因突变类型。
点突变可以进一步细分为错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指基因序列改变导致了对应蛋白质中的氨基酸发生改变。
这种突变可能会导致蛋白质结构的改变，从而影响其功能。
无义突变是指基因序列改变导致蛋白质合成提前终止，使得完整的蛋白质无法产生。
同义突变是指基因序列改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变，但并不影响蛋白质的功能。
除了点突变外，插入突变是指在基因序列中插入了新的碱基，导致基因序列的改变。
缺失突变是指基因序列中丢失了部分碱基，导致基因信息的缺失。
倒位突变是指基因序列中的一部分碱基与同一基因的其他区域发生了互换位置的现象。
二、基因突变的机制基因突变可以由多种机制引起，包括自发突变、诱变剂诱导突变以及突变体的复制。
自发突变是指在正常的细胞分裂过程中，由于复制错误或DNA修复机制的失效，导致了基因序列的改变。
这种突变与外界因素无关，是一种自发的现象。
诱变剂诱导突变是指外界化学物质或物理因素对基因突变的诱导作用。
一些化学物质或辐射能够直接或间接地引起基因序列改变，从而导致基因突变的发生。
这种突变是外界因素引起的，与细胞自身的分裂过程无关。
突变体的复制是指在有性生殖过程中，由于DNA修复机制的缺陷或复制错误，导致了基因突变在后代中的传递。
这种突变是由遗传传递引起的，常见于生物种群中。
三、基因突变对生物种群的影响基因突变对生物种群的影响是多方面的。
首先，基因突变是生物进化的重要驱动力之一。
基因突变带来的变异为物种的进化提供了新的遗传材料，使物种能够在环境变化中适应和生存。
基因突变
基因突变科技名词定义中文名称：基因突变英文名称：gene mutation定义：由于核酸序列发生变化，包括缺失突变、定点突变、移框突变等，使之不再是原有基因的现象。
应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科）；基因表达与调控（二级学科）以上内容由全国科学技术名词审定委员会审定公布求助编辑百科名片基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。
在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。
于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
目录简介发展特性普遍性随机性稀有性可逆性少利多害性不定向性有益性独立性重演性种类碱基置换突变移码突变缺失突变插入突变影响同义突变错义突变无义突变终止密码影响因素外因内因应用诱变育种害虫防治诱变物质的检测检测方法诱发机制碱基置换突变移码突变定向诱变自发突变影响因素内在因素基因突变基因突变的实例让癌细胞自杀同名安卓游戏展开简介发展特性普遍性随机性稀有性可逆性少利多害性不定向性有益性独立性重演性种类碱基置换突变移码突变缺失突变插入突变影响同义突变错义突变无义突变终止密码影响因素外因内因应用诱变育种害虫防治诱变物质的检测检测方法诱发机制碱基置换突变移码突变定向诱变自发突变影响因素内在因素基因突变基因突变的实例让癌细胞自杀同名安卓游戏展开编辑本段简介基因突变基因突变（gene mutation）是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。
1个基因内部可以遗传的结构的改变。
又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。
广义的突变包括染色体畸变。
狭义的突变专指点突变。
实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。
基因突变及其效应
基因突变的类型
点突变
指DNA分子中一个或少数几个 碱基对的替换或缺失，导致基
因结构的改变。
插入突变
指DNA分子中插入一段额外的 碱基序列，导致基因结构的改 变。
缺失突变
指DNA分子中一段碱基序列的 缺失，导致基因结构的改变。
重复突变
指DNA分子中一段重复序列的 异常扩增或重复，导致基因结
构的改变。
04 基因突变的实例
镰状细胞贫血症
总结词
镰状细胞贫血症是一种由基因突变引起的遗传性疾病，会导致红细胞变形并堆 积在血管中，引起疼痛、感染和器官损伤。
详细描述
镰状细胞贫血症是由β-珠蛋白基因突变引起的血红蛋白异常，导致红细胞呈镰 刀状。这种异常的红细胞容易在血管中聚集形成血栓，影响血液循环，引发疼 痛、器官损伤甚至死亡。
遗传性疾病的发病机制
基因突变是许多遗传性疾病的发病机制之一。这些疾病可能由单个基因的突变引起，也可 能涉及多个基因的相互作用。
遗传性疾病的类型
基因突变导致的遗传性疾病包括但不限于代谢性疾病、神经性疾病、免疫性疾病和先天性 畸形等。这些疾病可能具有家族聚集性或散发性特征。
遗传性疾病的预防和治疗
了解基因突变与遗传性疾病的关系有助于疾病的早期筛查、诊断和干预。通过遗传咨询、 产前诊断和基因治疗等方法，可以降低遗传性疾病的发生风险或改善患者的生活质量。
适应性进化
基因突变可以产生新的等位基因，为生物体提供适应环境 变化的遗传变异。这些变异在自然选择的作用下得以保留 和传播，促进生物的适应性进化。
生物多样性
基因突变是生物多样性的重要来源之一。不同物种和种群 间的基因突变差异导致其适应性、生态位和进化路径的分 化，从而形成丰富多彩的生物世界。
名词解释基因突变
名词解释基因突变
基因突变是指在生物体基因组（即DNA序列）出现的变异。
这种变异可以是在DNA序列上的一个小的改变，可以是一个DNA碱基的替换（碱基突变），一个DNA碱基的增多（插入突变），或者一个DNA碱基消失（缺失突变）。
它也可以是对原有的DNA序列的扩展或减少，可能会影响DNA 结构，改变RNA转录过程，最终影响蛋白质的表达。
基因突变可以破坏某种基因产物的功能或改变它，也可以增加基因功能。
基因突变可以由环境因素（例如辐射或化学物质）或遗传因素（例如父母的遗传基因）引起。
环境因素导致的基因突变被称为突变，而遗传因素造成的变异被称为变异。
突变可能极其罕见甚至独一无二，而变异在物种中是普遍存在的。
基因突变通常是随机发生的，但不是每种变异都会突出，只有那些有助于物种自身适应所在环境的变异，才会突出。
这就是所谓的“自然选择”，有助于物种演化和进化。
基因突变定义
基因突变定义基因突变定义基因突变是指基因序列发生永久性改变的现象，这种改变可以影响基因的功能、表达或调控。
基因突变通常是由DNA序列中的一些错误或损伤所引起的，这些错误或损伤可能是自然发生的，也可能是由环境因素引起的。
1. 基本概念1.1 基因基因是指位于染色体上、能够编码RNA或蛋白质的DNA序列。
一个基因可以包含多个外显子和内含子，其中外显子编码蛋白质，内含子则在转录过程中被剪切掉。
1.2 突变突变是指DNA序列发生永久性改变的现象。
突变可以影响一个或多个基因，也可以影响染色体结构和数量。
2.1 点突变点突变是指单个核苷酸（A、T、C、G）在DNA序列中发生改变。
点突变分为三种类型：错义突变、无义突变和同义突变。
2.1.1 错义突变错义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代，导致编码的氨基酸改变。
这种突变可以影响蛋白质的结构和功能。
2.1.2 无义突变无义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代，导致编码的氨基酸被终止密码子所取代。
这种突变会导致蛋白质合成提前终止，从而影响蛋白质的结构和功能。
2.1.3 同义突变同义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代，但不会改变编码的氨基酸。
这种突变一般不会影响蛋白质的结构和功能。
插入/缺失突变是指DNA序列中添加或删除了一些核苷酸，导致序列发生改变。
这种突变可以影响外显子和内含子之间的剪切位点，从而影响蛋白质合成过程。
2.3 倍体数目异常倍体数目异常是指染色体数目发生改变，包括染色体缺失、多余或重复等情况。
这种突变会影响基因组的稳定性和表达。
3. 基因突变的影响3.1 影响基因功能基因突变可以改变DNA序列，从而影响基因的表达、调控和功能。
这种改变可能导致蛋白质结构和功能发生改变，也可能导致蛋白质合成受到抑制或提前终止。
3.2 导致遗传疾病一些基因突变与遗传疾病有关。
例如，囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的一种常见的遗传性疾病，该基因编码一种跨膜离子通道蛋白质。
基因突变的原因和特点
02
健康生活方式
保持均衡饮食、适量运动、规律 作息等健康生活习惯，有助于降
低基因突变的发生。
04
基因编辑技术
虽然目前基因编辑技术仍处于研 究阶段，但未来可能为预防基因
突变提供新的手段。
THANKS
感谢观看
了解基因突变对遗传性疾病的影响有助于预防和治疗这些疾病，如 产前诊断、基因治疗等。
05
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列中的突变位点，是 检测基因突变的主要方法。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针与染色 体进行杂交，检测染色体结构和 基因位点的变异。
进化与适应性
基因突变是生物进化的基础，为物种适应环 境提供了多样性。
肿瘤发生
基因突变可以促进肿瘤的发生和发展，如抑 癌基因的失活或癌基因的激活。
药物抗性
基因突变可以导致细菌、病毒等对药物的抗 性，影响疾病治疗。
02
基因突变的常见原因
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
DNA在复制过程中可能会 发生错误，导致基因突变。 例如，碱基的插入、缺失 或替换。
除了DNA复制错误，某些化学物质和辐射也可以诱导基因突 变。在这些情况下，如果能够消除这些诱因，突变也可以被 逆转。因此，了解基因突变的可逆性对于预防和治疗遗传性 疾病具有重要意义。
可诱发性
基因突变的可诱发性是指某些因素可以增加基因突变的频率。这些因素包括化学物质、辐射和某些病毒等。这些诱因可以直接作 用于DNA，导致DNA损伤或复制错误，从而引发基因突变。
病毒
生物因素
某些病毒可以整合到宿主细胞的基因组中 ，导致基因突变。例如，逆转录病毒和 DNA病毒等。
什么是基因突变
什么是基因突变引言基因突变是遗传学中一个重要的概念，它指的是基因序列发生改变的现象。
基因突变可以导致个体的遗传信息发生变异，进而影响个体的性状和表型。
在本文中，我们将深入探讨基因突变的定义、类型、原因以及可能的影响。
基因突变的定义基因突变是指基因DNA序列发生改变的现象。
基因是生物体内负责遗传信息传递的基本单位，它由一系列的碱基对组成。
当这些碱基对的顺序发生改变时，就会导致基因突变的发生。
基因突变可以发生在DNA的编码区域，也可以发生在非编码区域。
基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、删除突变和移位突变等。
点突变点突变是指基因序列中的某一个碱基被替换成另一个碱基的现象。
点突变可以分为三种类型：错义突变、无义突变和同义突变。
•错义突变：当一个氨基酸被替换成另一个氨基酸时，称为错义突变。
这种突变可能会改变蛋白质的结构和功能。
•无义突变：当一个氨基酸被替换成终止密码子时，称为无义突变。
这种突变会导致蛋白质的合成提前终止，从而影响蛋白质的功能。
•同义突变：当一个氨基酸被替换成另一个能编码相同氨基酸的密码子时，称为同义突变。
这种突变不会改变蛋白质的结构和功能。
插入突变和删除突变插入突变是指在基因序列中插入一个或多个碱基对的现象，而删除突变则是指在基因序列中删除一个或多个碱基对的现象。
插入和删除突变都会导致基因序列发生位移，进而影响蛋白质的合成和功能。
移位突变移位突变是指基因序列中的一个或多个碱基对被移动到其他位置的现象。
移位突变可以分为两种类型：帧移突变和重复序列扩增。
•帧移突变：当插入或删除一个或多个碱基对后，导致基因序列的读框发生改变，从而影响蛋白质的合成和功能。
•重复序列扩增：当基因序列中的一个或多个重复序列被扩增时，会导致基因突变。
基因突变的原因基因突变可以由多种原因引起，包括自然突变、诱变剂和环境因素等。
自然突变自然突变是指在自然条件下发生的突变。
这种突变是由DNA复制过程中的错误、DNA修复机制的失效或DNA重组等过程引起的。
什么是基因突变
什么是基因突变基因突变是指基因序列发生的突发变化，包括基因结构、顺序、或者染色体的组织方式的变异。
基因突变可以是自然产生的，也可以由环境因素引起，如辐射、化学物质暴露或病毒感染等。
基因突变对个体的遗传特征和生物功能产生重要影响，甚至会导致一些疾病的发生。
理解基因突变的重要性，需要了解基因的组成。
基因是DNA分子上的一段特定序列，它们携带着编码生物体功能的信息。
基因突变会改变这些序列，导致基因表达的异常，进而影响生物体的正常发育和功能。
基因突变的类型多种多样，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
点突变是最常见的一种突变类型，它指的是单个碱基的替换、插入或删除，进而改变了基因序列的一小部分。
插入突变是指额外添加一个或多个碱基到基因序列中，而缺失突变则相反，意味着一个或多个碱基消失。
倒位突变则是指两个基因段交换了位置。
基因突变可以分为两大类：点突变和结构性变异。
点突变是基因突变的一种常见形式，包括单核苷酸多态性（SNP）和碱基插入、缺失、替换等。
SNP是指基因序列中一个单个核苷酸发生变异的现象，它广泛存在于人类基因组中，并且在人类遗传学研究中发挥重要作用。
结构性变异是指基因序列长度的改变，如基因片段的插入、缺失或重复等。
这类变异通常包括基因重排、染色体倒位和反转等。
基因突变对生物体的影响因多样化而复杂。
一方面，一些突变可能对生物体产生有利的效应，尤其是在环境变化或进化中。
这些有利的突变可以增强个体的适应能力，并在种群中得到传承。
另一方面，一些突变则可能引发遗传病变或功能障碍。
例如，某种突变可能导致基因在蛋白质合成中的错义，使得蛋白质结构或功能发生改变。
这些突变可能引发遗传疾病，如遗传性癌症、先天性心脏病等。
目前，科学家们通过研究基因突变已经对许多疾病产生了深入的了解，并且开发了相应的治疗方法。
例如，基因突变可导致肿瘤的形成，因此了解特定癌症的突变信息可以帮助开发靶向治疗。
此外，通过蛋白质工程和基因编辑等技术，科学家们还尝试纠正或修复基因突变，以改善疾病的预后。
基因突变（自然突变和人工诱变）
突变都将破坏或扰乱这种均衡）。
⑤不定向
基因突变是生物变异的主要来源，也是生物进化 人工诱发的基因突变是创造动植物新品
的重要因素之一。
种和微生物新类型的重要方法。
人类的镰刀型细胞贫血症：
1.病症；红细胞呈弯曲的镰刀状，这种细胞容 易破裂，造成溶血性贫血，严重时引起死亡．
物理方法
辐射诱变
2 病因；控制合成血红蛋白分子的 DNA 的 碱 基 序 列 发 生 了 变 化 ， 即 …CTT… 变 成 了…CAT…，致使血红蛋白分子的一条多肽链上 的一个谷氨酸被一个缬氨酸代替了。
③可大幅度改良某些性状。
③突变率很低（因为 DNA 分子稳定性高）。
2、缺点 ：诱发 产生的 突变 中，有利
④大多数的突变是有害的，有利的突变较少（因 的个体不多，需要大量处理供试材料和
为生物现有的性状都是经过长期进化形成的与 大量繁殖后代,才能从中选育出有价值的 生存环境相适应的遗传均衡系统，而大多数的 类型。
DNA CTT 突变 CAT
少有价值的微生物新类型。
GAA
GTA
与人工诱变相比，基因工程则是按人们设计的蓝图，在分子水平上把一种生物的 DNA 片段 或基因分离出来再转移到另一个生物体中，定向地改变生物体的基因型。
概念 特点 意义举例Fra bibliotek提示基因突变(自然突 变和人工诱变）
自然突变
人工诱变（诱变育种）
自然条件下发生的突变
人为条件下产生的突变，也叫诱发突变
①生物界普遍存在
1、 优点①提高突变频率；②后代变
②随机发生（在生物个体发育的任何时期和生 异性状能较快地稳定，可加速育种进程；
物体的任何细胞都可以发生基因突变）。
基因突变的名词解释
基因突变的名词解释基因突变是指DNA序列突然发生了变化，导致遗传信息的改变。
它是生物进化过程中最基本的一种遗传变异形式，对生物的个体特征和品质产生深远的影响。
基因突变通常分为以下几种类型：点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变。
点突变是指DNA序列中的一对碱基被替代成其他碱基，它又可以细分为错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指替换的碱基导致氨基酸序列的改变，从而影响蛋白质的功能；无义突变是指替换的碱基导致氨基酸链的终止，从而导致蛋白质的合成中止；同义突变是指替换的碱基并不改变氨基酸序列，因此不会对蛋白质的功能产生直接影响。
插入突变是指在DNA序列中插入了额外的碱基，导致DNA序列的改变；缺失突变是指DNA序列中的一段碱基被丢失，从而导致DNA序列的改变；倒位突变是指DNA序列中一段碱基在同一染色体上发生了逆序移动，导致了DNA序列的改变。
基因突变可以有多种不同的原因。
其中一种原因是自然突变，它们在生物进化的过程中通过自然选择，逐渐积累在种群中。
这些自然突变可以导致新的表型特征的出现，从而增加了这些个体在适应环境中的存活能力。
另一种原因是诱变因素的作用。
诱变因素可以是放射线、化学物质或病毒等外界的物理或化学因素，它们直接或间接地造成DNA序列的突变。
此外，基因突变还可以是由DNA修复机制的缺陷造成的，这些缺陷会导致DNA双链断裂或复制错误，从而导致基因突变的发生。
基因突变对生物的影响是多方面的。
一方面，基因突变可以创造新的遗传变异，为进化提供物质基础。
新的遗传变异可能提供新的功能或表型，从而增加个体适应环境的能力。
另一方面，基因突变也可能导致遗传病的发生。
一些基因突变会导致蛋白质的功能丧失或改变，从而导致遗传病的出现。
例如，镰状细胞贫血就是由于某个基因突变导致的。
此外，基因突变也可以在肿瘤的形成和发展中发生重要的作用。
癌症的发生往往伴随着多个基因突变，这些突变可以影响细胞的生长控制和DNA修复系统，从而使细胞失去正常生长调控和DNA修复的能力，最终导致肿瘤的形成。
基因突变名词解释
基因突变名词解释基因突变是指生物个体的遗传物质（DNA）发生序列变化的现象。
基因突变可以导致基因本身的结构和/或功能发生改变，进而影响个体的遗传特征和表型表现。
基因突变可以分为不同的类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
点突变是指DNA链上的核苷酸发生变化，其中最常见的类型是碱基替换突变。
碱基替换突变分为错义突变、无义突变和无延伸突变。
错义突变是指一个碱基替换导致一个密码子编码的氨基酸发生改变，从而导致氨基酸序列的改变。
无义突变是指一个碱基替换导致一个正常密码子转化为终止密码子，导致蛋白质合成过程中提前终止。
无延伸突变是指一个碱基替换导致将一个密码子转化为编码相同的另一个氨基酸，但该氨基酸可能具有不同的性质。
插入突变是指DNA链上添加了一个或多个新的核苷酸，导致DNA序列长度增加。
缺失突变是指DNA链上删除了一个或多个核苷酸，导致DNA序列的长度减少。
插入和缺失突变可能导致DNA读框错误的改变，进而导致蛋白质合成受损。
倒位突变是指DNA链上的片段发生了颠倒，导致DNA序列重新排列。
基因突变可以在遗传过程中自发发生，也可以由环境因素（如辐射和化学物质）诱导发生。
在生物进化中，突变是一种重要的基因变异机制，为进化提供了遗传材料的多样性。
但突变也可能导致一些遗传疾病或致命疾病的发生。
研究基因突变对于理解基因功能和遗传变异的机制具有重要意义。
现代科学技术使得对基因突变进行检测和分析更加快速和准确。
基因突变检测可以为个体的遗传病风险评估、遗传病诊断和个体化医疗提供重要的信息。
总结来说，基因突变是指生物个体的遗传物质发生序列变化的现象，可以导致基因本身结构和功能的改变，进而影响遗传特征和表型表现。
基因突变可以分为不同的类型，并在生物进化和遗传疾病的发生中起着重要作用。
对基因突变的研究有助于深入理解遗传变异的机制，并在遗传病风险评估和个体化医疗中发挥重要作用。
什么是基因突变
什么是基因突变基因突变是指基因序列发生变化的过程，包括单个碱基的替代、插入、缺失等。
这些变化可能会影响到基因的功能或表达，进而对生物个体的遗传特性产生重要影响。
基因突变是生命演化中的重要驱动力之一，也是导致遗传病和一些疾病的根本原因。
一、基因突变的原因基因突变的原因非常多样，其中包括自发突变、环境因素、化学物质、辐射等。
1. 自发突变：自发突变是指基因在自身复制过程中出现的错误。
DNA的复制过程中，酶和其他辅助蛋白质参与，但由于各种原因，复制过程中可能会出现错误，导致基因序列变异。
2. 外部因素：环境因素是引起基因突变的重要原因之一。
例如，辐射、化学物质、毒素等都能够直接或间接地引起基因的突变。
二、基因突变的类型基因突变的类型多种多样，根据突变对基因序列的影响，可以将其分为以下几种常见的类型：1. 点突变：点突变是指基因序列中某个碱基发生了替代，最常见的是单个碱基的替代，例如，腺嘌呤被胸腺嘧啶替代。
2. 插入和缺失：插入和缺失是指在基因序列中某个碱基或一串碱基被加入或删除。
这种突变会导致原本编码的氨基酸序列发生改变，从而影响到蛋白质的功能。
3. 倒位：倒位突变是指基因序列中某个碱基序列被颠倒过来，改变了基因序列的排列，可能会影响到基因的正常功能。
4. 重复扩增：这种突变情况下，基因序列中的某个碱基或一串碱基被重复复制，使得这部分基因重复次数增加。
这种情况常见于一些遗传病。
5. 缩合丢失：这种突变是指基因序列中的一部分被丢失，使得基因无法正常发挥功能。
三、基因突变的影响基因突变对生物个体的遗传特性产生重要影响。
有些基因突变可能导致生物个体适应环境的改变，使其能在特定环境中生存下去；而其他的基因突变则可能会导致一些疾病或遗传病的发生。
1. 适应性突变：适应性突变是指那些能够增强生物个体适应环境的突变。
例如，某些突变可以使某种生物对特定环境产生抗性或适应性，从而提高其生存能力。
2. 疾病突变：一些基因突变可能会导致疾病的发生。
什么是基因突变
什么是基因突变基因突变是指在一个生物体的基因组中发生的DNA序列的改变。
基因突变是遗传变异的一种形式，它可以导致个体间的遗传差异，并对生物体的特征和功能产生影响。
基因突变的类型基因突变可以分为以下几种类型：1.点突变：点突变是指DNA序列中的一个碱基被替换成另一个碱基。
这种突变包括三种形式：–錯義突變（Missense Mutation）：一个氨基酸被替换成了另一个氨基酸，导致蛋白质的结构和功能发生改变。
–無義突變（Nonsense Mutation）：一个编码氨基酸的密码子被替换成终止密码子，导致蛋白质合成过程中提前终止，产生缺陷蛋白质。
–默點突變（Silent Mutation）：一个碱基被替换，但不会改变所编码的氨基酸。
2.插入突变和缺失突变：插入突变是指在DNA序列中插入一个或多个额外的碱基，而缺失突变是指DNA序列中丢失一个或多个碱基。
这两种突变会导致DNA序列的改变，进而影响蛋白质的合成和功能。
3.倒位突变：倒位突变是指DNA序列中的一段被颠倒过来插入回去。
这种突变会导致DNA序列的重组，可能会影响蛋白质编码的顺序。
4.重复突变：重复突变是指DNA序列中的一个或多个碱基被重复多次。
这种突变会导致DNA序列的扩增或缩小，进而影响蛋白质的结构和功能。
基因突变的影响基因突变可以对生物体的特征和功能产生不同程度的影响。
有些突变可能没有明显的影响，而有些突变可能会导致严重的遗传疾病。
一些突变可能会改变蛋白质的结构和功能，从而影响其在细胞内的正常活动。
这些突变可能导致蛋白质无法正确折叠、失去原有的催化活性或结合能力，或者干扰与其他分子的相互作用。
某些突变可能会导致基因的表达发生改变。
这些突变可能会影响转录过程中的启动子结合、剪接过程中的外显子选择，或者调控序列的结合能力。
这些改变可能会导致基因表达水平的上升或下降，从而影响细胞的功能和特征。
此外，一些突变可能会导致基因的完全丧失。
例如，发生在关键基因上的缺失突变可能会导致无法合成正常的蛋白质，从而引发遗传疾病。
基因突变
种类
碱基置换突变 移码突变
缺失突变(deletion)
插入突变 (insertion)
英文：subsititution
BU诱发的突变指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称 为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有 四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。
某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突 变。
①隐性突变：当代不表现，F2代表现。 ②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。
同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。
影响
同义突变 错义突变
无义突变 终止密码突变
同义突变（same sense mutation）：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的 简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。例如，DNA分子模板链中GCG 的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子， 故突变前后的基因产物（蛋白质）完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25﹪。
1958年S.本泽发现噬菌体T4的rⅡ基因中有特别容易发生突变的位点──热点，指出一个基因的某一对核苷 酸的改变和它所处的位置有关。
1959年E.佛里兹提出基因突变的碱基置换理论，1961年F.H.C.克里克等提出移码突变理论（见遗传密码）。 随着分子遗传学的发展和DNA核苷酸顺序分析等技术的出现，已能确定基因突变所带来的DNA分子结构改变的类型， 包括某些热点的分子结构，并已经能够进行定向诱变。
第十章基因突变
第十章基因突变基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。
第一节基因突变的时期和特征基因突变在自然界广泛地存在。
由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体，或称突变型。
1、基因突变的时期突变可以发生在生物个体发育的任何时期，亦即体细胞和性细胞都能发生突变。
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因。
在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体。
2、基因突变的一般特征(一)突变的重演性和可逆性同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，这称为突变的重演性。
基因突变象许多生物化学反应过程一样是可逆的，在多数情况下，正突变率总是高于反突变率。
(二)突变的多方向性和复等位基因基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。
例如，基因A可以突变为a，也可以突变为a1、a2、a3、……等。
a、a1、a2、a3、……对A来说都是隐性基因，同时a、al、a2、a3、……等之间的生理功能与性状表现又各不相同。
位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称为复等位基因。
(三)突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。
极端的会导致死亡，这种导致个体死亡的突变，称为致死突变。
突变的有害性是相对的，而不是绝对的。
(四)突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。
这种现象称为突变的平行性。
第二节基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现基因突变是独立发生的，一对等位基因一般总是其中之一发生突变，另一个不同时发生突变。
基因突变表现世代的早晚和纯化速度的快慢，因显隐性而有所不同。
在自交的情况下，相对地说，显性突变表现的早而纯合的慢(在第一代就能表现，第二代能够纯合，而检出突变纯合体则有待于第三代)；隐性突变与此相反，表现的晚而纯合的快(在第二代表现，第二代纯合，检出突变纯合体也在第二代)。
名词解释：基因突变
名词解释：基因突变
基因突变（Gene Mutation）是指在基因序列中发生的变化或
改变。
基因突变可以是由于DNA中的碱基改变导致的，也可
以是由于基因片段的插入、删除或重排导致的。
基因突变是遗传信息的变化，在个体的生物发育和进化中起着重要的作用。
它可以产生新的基因型，引起个体表现型的变化。
基因突变可以是自然发生的，也可以是由于外部环境、化学物质或辐射等因素导致的。
基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、删除突变、倒位突变等。
点突变是最常见的一种基因突变，它是指DNA中的一个碱基被替换为另一个碱基。
插入突变是指额外
的DNA碱基被插入到基因中，导致基因序列的改变。
删除突
变是指DNA中的一个或多个碱基被删除，从而导致基因缺失。
倒位突变是指基因中的一个或多个碱基序列的顺序被颠倒，导致基因序列的颠倒。
基因突变可能对个体产生不同的影响。
一些突变可能是有害的，导致疾病或畸形的发生。
另一些突变可能是有利的，在进化中起到积极的作用，使个体具有新的特征或适应环境的能力。
基因突变是分子遗传学和进化生物学研究的重要内容，对于了解遗传病的发生机制、物种的起源和进化过程等具有重要的意义。
基因突变的名词解释
基因突变的名词解释基因突变是生物学领域的一个重要概念，指的是DNA序列发生的变化。
基因突变可以分为几个不同的类型，其中包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
这些突变对生物的遗传信息产生了影响，可能引起个体性状的改变。
以下将详细介绍这几种基因突变类型的含义和特点。
1. 点突变点突变是指DNA序列中一个碱基发生改变，从而导致整个DNA序列的改变。
点突变可以进一步分为三种类型：错义突变、无义突变和无移突变。
错义突变是指在DNA序列中的一个碱基被另一个碱基替代，导致编码的氨基酸发生改变，从而影响蛋白质的功能。
无义突变则是指点突变导致编码的氨基酸被终止密码子所替代，导致蛋白质合成提前终止，从而导致蛋白质功能异常。
无移突变是指点突变引起碱基的插入或删除，导致读框发生错位，进而改变蛋白质的编码序列。
2. 插入突变插入突变是指DNA序列中插入额外的碱基，导致DNA序列的长度增加。
插入突变可能会导致读框产生错位，进而改变蛋白质的编码序列。
插入突变也可能使得DNA序列在复制或转录过程中产生结构异常，进而影响基因表达。
3. 缺失突变缺失突变是指DNA序列中删除一个或多个碱基，导致DNA序列的长度减少。
缺失突变可能会导致读框发生移位，进而改变蛋白质的编码序列。
缺失突变还可能导致DNA序列的结构异常，进而影响基因的功能。
4. 倒位突变倒位突变是指DNA序列中一段碱基的顺序发生颠倒，导致DNA序列的重排。
倒位突变可能会导致读框发生移位，进而改变蛋白质的编码序列。
倒位突变还可能导致某些DNA序列的结合位点发生改变，从而影响基因表达调控。
基因突变是生物进化和遗传变异的重要驱动力之一。
它可以产生新的等位基因，进而通过自然选择和遗传漂变等机制对物种的适应性产生影响。
同时，基因突变也是一些遗传性疾病的发生原因之一，因为某些基因突变可能导致蛋白质功能异常或失活。
对于人类和其他生物的疾病研究，理解基因突变的类型和机制具有重要意义。
什么是基因突变
什么是基因突变引言基因突变是生物遗传学中一个重要的概念，它指的是基因序列发生的突然而不可逆转的改变。
基因突变可以导致生物体的遗传信息发生变化，从而产生新的遗传特征。
在人类和其他生物种群中，基因突变是进化的主要驱动力之一。
本文将详细介绍基因突变的定义、类型、原因以及对生物体的影响。
基因突变的定义基因突变是指DNA序列发生的突然改变，包括插入、缺失、替代和倒位等多种形式。
这些改变会导致DNA序列的永久性改变，并且会被传递给后代。
基因突变可以发生在细胞分裂过程中的DNA复制过程中，也可以由环境因素引起。
基因突变是生物进化的重要推动力之一，它使得生物种群能够适应不断变化的环境。
基因突变的类型基因突变可以分为以下几种类型：1.点突变：点突变是指DNA序列中单个碱基发生改变的情况。
它包括三种类型：错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指由于单个碱基的改变导致编码氨基酸发生改变，从而影响蛋白质的功能。
无义突变是指由于单个碱基的改变导致编码终止密码子的出现，从而使得蛋白质在此处终止合成。
同义突变是指由于单个碱基的改变导致编码氨基酸不发生改变，因此对蛋白质的功能没有明显影响。
2.插入和缺失：插入和缺失是指DNA序列中插入或删除一个或多个碱基的情况。
这种突变会导致DNA序列的移位，进而影响蛋白质的编码和功能。
3.倒位：倒位是指DNA序列中某一段碱基序列的颠倒排列。
这种突变会导致DNA序列的重组，从而影响蛋白质的编码和功能。
4.染色体重排：染色体重排是指两条染色体之间的片段交换。
这种突变会导致染色体上的基因顺序发生改变，从而影响基因的表达和功能。
基因突变的原因基因突变可以由多种原因引起，包括自然发生的突变和外部环境的影响。
1.自然突变：自然突变是指在DNA复制过程中发生的错误或DNA修复机制失效导致的突变。
这种突变是随机发生的，无法预测和避免。
2.辐射和化学物质：辐射和化学物质可以引起DNA序列发生改变。
例如，紫外线辐射和X射线可以引起DNA中的碱基发生化学反应，从而导致突变。
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2/20000 为甜粒
③ 稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发 生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒
应分株、分穗收获，应以单穗或籽粒作为估算单位
3、动物基因突变的筛选与鉴定 动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。 人类基因突变的检出是比较复杂的，而且 不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查
五、基因突变的分子机制
基因相当于染色体上的一点称为位点 (locus) 位点内每个核苷酸对所在位置称为座位 (site)
突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变 一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因
1、基因突变的方式 （1）碱基替换：DNA 分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替 DNA 链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为转换。一个嘧 啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换称为颠换
（1）直接修复 直接将 DNA 分子中的损伤碱基恢复正常结构。由于没有切除碱基，因此不需要 DNA 聚合酶参与。如光修复
（2）切除修复 通过移除 DNA 分子中损伤部分来进行修复。与光修复相比，这类修复途径并不 依赖于光照，所以也称暗修复。如碱基切除修复
核苷酸切除修复
替代一个核苷酸片段 例如：切除一小段含胸腺嘧啶二聚体的寡核苷酸链，并修补之 –大肠杆菌 UvrABC 系统 修复 （3）复制后修复 发生在 DNA 复制失败，产生缺口之后的修复，称为复制后修复。由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与重组相似，也被称为重组修复 如大肠杆菌复制后修复
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位 基因：
AA → Aa aa → Aa
在体细胞中，如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶 嵌现象或称嵌合体
4、大突变和微突变 大突变：有些突变效应表现明显，容易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变， 例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒的糯性和非糯性等。 微突变：有些突变效应表现微小，较难察觉。控制数量性状的基因突变大都属于微突变， 例如，玉米的长果穗和短果穗，小麦的大粒和小粒等。 在微突变中出现的有利突变率高于大突变，所以在育种工作中要特别注意微突变的分析和 选择。
（1）是否是真正的突变 将变异体与原始亲本一起，种植在土壤和栽培条件基本均匀一致的条件下，仔细观察比较 两者的表现 若变异体跟原始亲本都是高秆，说明它是不遗传的变异 若变异体与原始亲本不同，仍然表现为矮秆，说明它是可遗传的，是基因发生了突变
（2）显、隐性的鉴定
原高秆×突变体矮秆 ↓
F1 高秆 ↓
原高秆×突变体矮秆 ↓
突变型 c：在有精氨酸的条件下能够正常生长，但不给精氨酸而只给瓜氨酸也能生长。这 说明它能利用瓜氨酸合成精氨酸。
突变型 o：在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能够正常生长；但不给这两种物质，而只给鸟氨 酸也能生长。这说明它能利用鸟氨酸最终合成精氨酸。
O
C
A
→ 鸟氨酸 → 瓜氨酸 → 精氨酸→蛋白质
其中任何一个基因发生突变，精氨酸都不会合成
2、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一
二、基因突变的一般特征
1、重演性和可逆性 重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间重复发生
基因突变是可逆的：
正突变 u A ←-------------→a
反突变 v 在多数情况下，即 u＞v
隐性突变：由显性基因产生隐性基因
显性突变：由隐性基因产生显性基因
2、DNA 修复与差错 细胞具有多重、复杂的 DNA 修复系统，分为错配修复、直接修复、切除修复、双链断裂 修复、重组修复等类型。如果修复过程既恢复了 DNA 分子结构的完整性，也恢复了其碱基序 列，就成功地避免了基因突变发生。但有些修复途径为了尽可能地保证 DNA 分子结构完整性， 并不恢复碱基序列（产生了修复差错），实际上导致了基因突变的发生
这一研究揭示了基因作用与性状表现的关系，即基因是通过酶的作用来控制性状的。据此 提出了“一个基因一个酶”的假说——一个基因通过控制一个酶的合成来控制某个生化过程，并 发展了以微生物为研究材料、着重研究基因的生理生化功能的微生物遗传学与生化遗传学
2、植物基因突变的筛选与鉴定 某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，这种变异体究竟是基因突 变的结果，还是因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的缘故？
Dd
Dd
↓
↓
M2 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd ↓↓
M3 DD 1DD:2Dd:1dd dd
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变表现的晚而纯合的快
3、体细胞突变和性细胞突变 突变可以发生在生物个体发育的任何时期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞的突变频率比体细胞的高 性细胞发生的突变可通过受精过程直接传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变，需将它从母体上及时地分割下来加以无性繁殖，或 者设法让它产生性细胞，再通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
第五章 基因突变
一、基因突变的概念与意义
1、基因突变的概念 基因突变:染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系
例如，高秆基因 D → 矮秆基因 d
突变体(型)：由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体 突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变：在自然条件下发生的突变，机率非常低，不能满足遗传研究与育种工作的需要 诱发突变：人为利用物理、化学因素处理诱发基因突变
条件致死突变：在一种条件下表现致死效应，但在另一种条件下能存活的突变。如细菌的 某些温度敏感突变型在 30ºC 左右可存活，在 42ºC 左右或低于 30ºC 时致死
抗性突变：突变细胞或生物体获得了对பைடு நூலகம்种特殊抑制剂的抵抗能力
2、显性突变和隐性突变的表现
显性突变 隐性突变
dd ↓突变
DD ↓突变
M1
①全矮秆 ②高秆、矮秆分离
↓ F2 高秆、矮秆
隐性突变
↓
↓
不分离 高矮分离
显性突变
（3）突变频率的测定 ① 一般测定突变频率的方法是根据 M2 出现的突变体占观察总个体数的比例来估算的如， 在 M2 的 10 万个观察个体数中出现 5 个突变体，表示突变频率为 0.5/10000
② 利用花粉直感现象 X
AP 与 T 配对，有时与 C 配对
（2）碱基修饰物 直接修饰碱基化学结构改变其配对特性，引起损伤和复制错误。属于这类诱变剂的有烷化 剂类、亚硝酸和羟胺等
烷化剂 (EMS、MMS) ↓
烷化作用 ↓
碱基水解缺失 ↓
转换与颠换 （3）DNA 插入剂 有些化合物分子可插入到 DNA 链碱基之间，称为 DNA 插入剂,主要是吖啶类染料，这类 化合物都含有吖啶环，呈平面分子形态，其大小与碱基对大小差不多。插入剂在 DNA 复制时 插入到模板链碱基之间，新合成单链对应位置上将随机增加一个碱基；取代一个碱基插入到新 合成单链中，新合成单链将缺失一个碱基。因此，DNA 嵌入剂作为化学诱变剂，可以导致 DNA 复制过程产生单个碱基的插入或缺失突变
果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源 例 人的 ABO 血型就是由 IA、IB、IO 3 个复等位基因决定 例 普通烟草为自花授粉植物；在烟草属中有两个野生种(N. forgationa 和 N. alata)表现为 自交不亲和性，在这些烟草中发现 15 个自交不亲和的复等位基因 S1、S2、S3、S4 等，控制自 花授粉的不结实性。具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，好象同一基因之 间存在一种颉颃作用
无效突变：突变可能导致野生型基因功能完全丧失
功能获得性突变：如果一个基因突变后产生了新的功能
2、多方向性 基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。例如，基因 A 可以突变为 a1、a2、a3、……
等
AA × a1a1 ↓
a1a1 × a2a2 ↓
Aa1
a1a2
↓
↓
1AA:2Aa1:1a1a1 1a1a1:2a1a2:1a2a2 复等位基因:位于同一基因位点上的各个等位基因
3、有害性和有利性 大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性状，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活 动 有利突变：少数突变不仅对生物的生命活动无害，反而对它本身有利，例如抗病性，优质， 早熟性等
电磁辐射-γ、X
电离作用→基因分子结构改组→基因突变
辐射剂量：单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。基因突变频率与辐射剂量成正比， 但不受辐射强度的影响
（2）非电离辐射 UV, 形成П 紫外线诱变的最有效的波长为 260nm 左右，而这个波长正是 DNA 所吸收的紫外线波长
2、化学诱变 电离辐射的诱变作用是随机的，是不存在特异性的 化学药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学药物的诱变作用有特异性：碱基类似物、 碱基修饰物、DNA 插入剂
（1）碱基类似物 能替换 DNA 分子中原有碱基的碱基类似物：5–溴尿嘧啶(5-BU)、2—氨基嘌呤(2-AP/AP) 这些碱基类似物常能参入到 DNA 分子中去，好像是它的正常组成成分。它们对 DNA 的复制 影响不大，而是在 DNA 复制时引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的替换，引起突变 5BU 与 T 基本相同，以酮式状态和腺嘌呤配对：A–5BUk；酮式结构常转移成烯醇式， G 配对:G–5BUe
（2）缺失突变：DNA 分子缺失了一个或多个碱基（对）
（3）插入突变：DNA 分子增加了一个或多个碱基（对）
当缺失或插入碱基数不等于 3 或 3 的倍数时，突变效应将不限于缺失与插入碱基本身，还 会导致下游阅读框改变——移码，也称移码突变或整批突变