镰刀形细胞贫血症

由于基因或DNA分子的缺陷，致使细胞 内RNA及蛋白质合成出现异常、人体结 构与功能随之发生变异的疾病。DNA分
子的此种异常，有些可随个体繁殖而传
给后代。如镰状细胞性贫血，是合成血
红蛋白的基因异常所致的贫血疾患。
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镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
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中写道:“在我们的研究开始之时,有证据表
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明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内
血红蛋白的状态和性质密切相关的。鲍林
将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀
型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白,分
别放在一定的缓冲溶液中电泳,发现正常
人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同,
而携带者的血红蛋白的电泳图谱,与由正 鲍林是著名的量子化学
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• 1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞
贫血症是一种遗传病。后来证实,它是一
种常染色体隐性遗传病。1949年,一位曾
经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家
鲍林(Li.C.Pauling,1901—),在美国的《科
学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血
症是一种分子病》的研究报告。他在文章
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美国国家卫生研究所格拉德温等人的最新研究发现， 对这种痛感起重要作用的可能还有由变形红细胞释放进 入血液的血红蛋白。血红蛋白存在于极易碎裂的红细胞 中，其功能是运送氧到血液中去。研究人员发现，当这 些血红蛋白以自由状态进入血液循环后，其与一氧化氮 产生反应的速度，将比在红细胞中时快出上千倍，一氧 化氮因此而被过度“清除”。
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预防方法
• 镰刀型贫血症只会出现于夫妇俩人皆为镰 刀形细胞贫血症携带者的家庭。因此，建
议所有的镰刀形细胞贫血症携带者均应接 受遗传咨询(非洲裔美国人为携带者的机率 为1/12)。
• 对胎儿进行镰刀型贫血症的产前诊断也是 一个很有效的方法。
• 对于镰刀型红细胞贫血症患者而言，在受
到感染时给予及时的治疗、维持适当的氧
常人的和患者的血红蛋白以1:1的比例配 家，他在化学的多个领
成的混合物的电泳图谱非常相似。鲍林推 域都有过重大贡献。曾
测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子 的缺陷造成的。
两次荣获诺贝尔奖 （1954年化学奖， 1962
年和平奖），有很高的
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国际声誉。
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英文名称：
molecular disease 定义：
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镰刀形细胞贫血症调查组成
• 简介 • 病例 • 主要症状 • 人们的认知过程 • 病因 • 地域分布 • 预防及治疗 • 最新研究进展和发现
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人类对镰刀形细胞贫血症的认知过程
• 镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发 现的一种遗传病。1910年,一个黑人青年到 医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过 检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一 种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆 饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这 种病称为镰刀型细胞贫血症。
气量及避免脱水的状况，如此可以避免红
血球细胞受到更大的CHE伤NLI 害。
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镰刀形细胞贫血症的治疗
1、通过移植另外一个人的健康的造血干细胞来治愈。 但是这种方法对那些很难找到一个相容性供者的人来 说就没有用了。
2、为了治疗镰刀形细胞贫血症, Sloan-Kettering的科 学家们发明了一种新的工程性策略，通过结合RNA干 扰以及球蛋白转基因技术创造出一种治疗性的转基因。 这种新基因有两个功能：产生正常的血红蛋白和抑止 镰刀形血红蛋白的形成。治疗性的基因被导入病毒载 体并转化入造血干细胞。细胞接受这种处理后，便能 产生正常的血红蛋白。
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镰刀型细胞贫血症是由碱基被替换引起 的一种遗传病，是由于基因的分子结构 发生了改变产生的,它是一种常染色体隐 性遗传病。
AACCG TTGGC
替换
ATCCG TAGGC
（正常）
A CCG T GGC
缺失
ATTCCG TAAGGC
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增添
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一氧化氮或可减轻镰刀形红细胞贫血症 患者痛感
吸入一氧化氮（ＮＯ）气体，也许能减轻镰刀 形红细胞贫血症患者的痛感。这是美国科学家最新 研究成果，但仍需进一步人体临床试验。
镰刀形红细胞贫血症是一种遗传性疾病，主要 由人体内合成血红蛋白的基因突变引起。其一奇怪 特征是，血液中的红细胞会由正常的圆形变成镰刀 状。医学界传统观念认为，变形的红细胞会堵塞血 管，使血液和氧供应量减少，造成了溶血性贫血， 并导致患者关节、四肢等部位周期性地感觉剧痛。
格拉德温等人１０日在网络版《自然医学》杂志发 表论文指出，一氧化氮能够通过松弛血管而调节血压， 当它被自由循环的血红蛋白“清除”后，血管可能产生 不必要的收缩，从而进一步加重患者的病痛。
这一新结果意味着，吸入一氧化氮气体，也许可以
缓解镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。
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