第三章 病例分析——系统性红斑狼疮

第三章病例分析——系统性红斑狼疮

概述

系统性红斑狼疮（SLE）是自身免疫介导的，以免疫性炎症为突出表现的弥漫性结缔组织病。血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统累及是SLE的两个主要临床特征。SLE好发于生育年龄女性，临床表现复杂多样。病因未明，可能与遗传、环境和性激素有关。

临床表现

多隐匿起病，缓慢进展，病情的加重与缓解交替。

1.全身表现如发热、乏力等。

2.皮肤与粘膜蝶形红斑、光敏感、脱发、盘状红斑、结节性红斑、网状青斑、雷诺现象等。

3.关节和肌肉常出现对称性多关节疼痛、肿胀，可出现肌痛和肌无力。

4.肾脏损害又称狼疮性肾炎（LN），表现为蛋白尿、血尿、管型尿甚至肾衰竭。免疫荧光检查表现为“满堂亮”。

5.神经系统损害轻者仅有偏头痛、记忆力减退；重者可表现为脑血管意外、昏迷、癫痫持续状态等。

6.血液系统表现常出现贫血和/或白细胞减少和/或血小板减少。

7.肺部表现常出现胸膜炎，亦可出现肺实质浸润，肺脏间质性病变，肺动脉高压，肺梗死，肺萎缩综合征等。

8.心脏表现常出现心包炎，表现为心包积液，还可有心肌炎，心律失常等。疣状心内膜炎为其特征性病理表现之一。

9.消化系统表现可出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻或便秘，其中以腹泻较常见。

10.其他SLE可合并眼部受累，包括结膜炎、葡萄膜炎、眼底改变、视神经病变等。SLE 常伴有继发性干燥综合征。

实验室和辅助检查

1.常规检查

血常规：一系或多系减少。

尿常规：尿蛋白、尿红细胞、白细胞、管型（临床肾损害的指标）

ESR：活动期增高。

补体C3、C4：活动期下降。

高γ球蛋白血症

2.抗核抗体谱（ANAs）和其他自身抗体

ANAs：ds-DNA，敏感性较高，特异性很高，与疾病活动性及预后有关；抗Sm抗体的特异性非常高，但敏感性低，与活动性无明显关系；抗单链DNA、抗组蛋白、抗RNP、抗SSA、抗SSB等抗体也可出现，但特异性低。

抗磷脂抗体：包括抗心磷脂抗体和狼疮抗凝物。

抗红细胞抗体

抗血小板抗体

抗神经元抗体

类风湿因子可阳性

诊断标准

有多系统受累表现和有自身免疫的证据，应警惕SLE。美国风湿病学会（ACR）1997年推荐的SLE分类标准（见下表）。11项中符合4项或4项以上者，在除外感染、肿瘤和其他结缔组织病后，可诊断SLE。

SLE病情轻重的评估

轻型：SLE诊断明确或高度怀疑，病情临床稳定，呈非致命性，SLE可累及的靶器官功能正常或稳定，无明显SLE治疗药物的毒副反应。

重型：有重要脏器累及并影响其功能的情况。

鉴别诊断

1.SLE存在多系统累及，每种临床表现均须与相应的各系统疾病相鉴别如狼疮。肾炎须与原发性肾小球肾炎鉴别；血液系统累及须与自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血等鉴别。

2.SLE尚须与其他风湿性疾病鉴别

①类风湿关节炎（RA）：多表现为关节持续性，对称性疼痛、压痛，伴关节肿胀和晨僵，RF可阳性，但抗ds-DNA，抗Sm抗体一般阴性，影像学检查可见骨质疏松，关节破坏。

②系统性血管炎：常有多系统受累表现，但以血管的炎症与破坏为主要表现，一般ANA 阴性，部分类型ANCA阳性。

③多发性皮肌炎：以对称性肌无力为主要表现，血清肌酶谱增高，肌电图有肌源性损害，肌活检有助于诊断。

④混合性结缔组织病：血清中有很高滴度的斑点型抗核抗体和抗u1RNP抗体，肾脏受累相对少见。

治疗原则

1.一般治疗：避免过多紫外线暴露，避免过度疲劳。

2.去除各种影响疾病预后的因素：eg.注意控制高血压，防治各种感染。

3.药物治疗

①轻型

NSAIDs；

抗疟药；

短期局部应用糖皮质激素，必要时可小剂量口服；

权衡利弊必要时可使用免疫抑制剂。

②重型

糖皮质激素；治疗SLE的基础药

免疫抑制剂；

4.对症治疗

题例

病历摘要：患者女, 32岁。因关节疼痛近2年、眼睑浮肿16个月、干咳1个月、神志欠清20天于2004年12月23日收入院。

2年前患者无诱因出现双手近端指间关节疼痛。16个月前出现上眼睑浮肿、脱发,外院

查尿蛋白（+ ）。14个月前出现发热,体温最高

40℃,外院查尿蛋白（+ + + ）,诊断“肾炎”（具体不详）,予泼尼松30 mg/d, 2 d后症状消失, 10 d后激素减量,每2周减2.5 mg,至12.5 mg/d维持。2月余前劳累后再次出现高热伴四肢近端肌肉疼痛无力,泼尼松增量至30 mg/d,症状略有好转。1月前出现失眠焦虑,并咳嗽无痰,先后予红霉素、头孢呋新、头孢他啶（复达欣）等抗感染治疗,咳嗽无好转。20天前出现躁狂,无故打人骂人,急诊入院。

既往无面部蝶形红斑、口腔溃疡、光过敏、雷诺现象。否认结核，结核接触史，否认肝病，肾病史，否认药物过敏史。否认家族中类似疾病史。

入院体检: T39.4℃, P130 次/分, R28次/分,BP125 /70 mm Hg。神志欠清,躁狂,有强迫观念及控制妄想;皮肤黏膜未见皮疹出血点,浅表淋巴结不大,双瞳孔等大,光反射存在,颈无抵抗。心律齐,未闻及病理杂音;双肺呼吸音对等,未闻及干湿啰音;腹（- ）;四肢近端肌肉压痛,肌力Ⅱ～Ⅲ级,远端肌力Ⅴ级。

实验室检查:血红蛋白78 g/L,白细胞5.2 ×109 /L,血小板120 ×109 /L。尿常规:蛋白5 g/L。血白蛋白18 g/L,肝肾功能未见异常。肌酶谱:肌酸激酶（CK）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）正常。红细胞沉降率98 mm /1 h。补体C3 409 mg/L。抗核抗体（ANA）1∶640 （+ ）,均质型,抗双链DNA （dsDNA）抗体（+ ）。抗Sm、RNP、rRNP及类风湿因子（RF）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、抗心磷脂抗体（ACL ）均阴性。

分析步骤：

1.诊断及诊断依据：

初步诊断：系统性红斑狼疮（重型，活动期）

狼疮脑病

狼疮肾炎肾病综合征

贫血（中度）

诊断依据：

（1）中年女性，慢性病程，隐匿起病。

（2）患者关节疼痛2年，渐出现眼睑浮肿，脱发。曾因发热，尿蛋白阳性予激素治疗好转。2月前出现肌无力，继而出现失眠，干咳，20天前突然出现神志异常。

（3）既往无殊。

（4）查体T39.4℃, P130 次/分, R28次/分,BP125 /70 mm Hg，神志欠清,躁狂,有强迫观念及控制妄想。四肢近端肌肉压痛,肌力Ⅱ～Ⅲ级,远端肌力Ⅴ级。

（5）辅助检查：血红蛋白78 g/L，尿常规:蛋白5 g/L。血白蛋白18 g/L。红细胞沉降率98 mm /1 h。补体C3 409 mg/L。抗核抗体（ANA）1∶640 （+ ）,均质型,抗双链DNA （dsDNA）抗体（+ ）。

2.鉴别诊断

（1）慢性肾小球肾炎：多以肾脏疾病为首发表现，表现为血尿，蛋白尿，高血压，水肿，一般早期无关节疼痛，脱发表现，除非进展至尿毒症期，神志异常一般并不常见，ANA，ds-DNA一般阴性，肾功能常有异常。考虑本患者可能性较小，可行肾穿刺行病理检查，免疫荧光染色进一步除外。

（2）类风湿关节炎：多表现为关节持续性，对称性疼痛、压痛，伴关节肿胀和晨僵，RF可阳性，抗ds-DNA一般阴性，考虑患者可能性小，可完善影像学检查进一步除外。

（3）多发性肌炎：患者表现为对称性近端肌无力，应考虑本病，但本病多以肌受累为首要表现，严重肾脏、神经系统受累较少见，伴肌酶升高，考虑可能性小，可进一步查肌电图，必要时肌活检以进一步除外。

3.进一步检查

胸部X线片；