遗传病遗传方式的判定方法
遗传方式的判断
练习
1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推 下图是人类中某遗传病的系谱图， 下图是人类中某遗传病的系谱图 测其最可能的遗传方式是： 分析： 测其最可能的遗传方式是： 分析：
Ⅰ Ⅱ
1、确定显、隐性 、确定显、 2、、 染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传 、 染色体隐性遗传
判断遗传方式小结
判断：先看是核 判 1、判断：先看是核或质遗 再看是否伴Y 传,再看是否伴Y遗传 断 2、判断：显/隐性 判断： 顺 序 无中生有———隐性 隐性 无中生有 有中生无———显性 显性 有中生无 3、判断：常/X 染色体 判断： 无中生有 隐性 男都病， 男都病， 伴Y 女不病
常用方法： 常用方法：
观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式
图7
图8
答案：图谱7中的遗传病为X 答案：图谱7中的遗传病为X染色体隐性遗传 答案：图谱8中的遗传病为X 答案：图谱8中的遗传病为X染色体显性遗传
探究基因位于常染色体上还是X染色体上 探究基因位于常染色体上还是 染色体上 (1)在已知显隐性性状的条件下，可设置雌性 在已知显隐性性状的条件下， 在已知显隐性性状的条件下 隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。 隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。
男性有病、父传子、 男性有病、父传子、子传孙 一定是伴Y染色体遗传 一定是伴 染色体遗传
3．确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ．确定是常染色体遗传还是伴 遗传 (1)首先确定是显性遗传还是隐性遗传 首先确定是显性遗传还是隐性遗传 无中生有”是隐性遗传病 如图： 遗传病， ①“无中生有”是隐性遗传病，如图： 有中生无” 显性遗传病，如图： ②“有中生无”是显性遗传病，如图：
染 色 体 的
1 3
2 4 6 7 男患多 女患少
根据遗传系谱图推断遗传方式的规律
根据遗传系谱图推断遗传方式的规律在生物的遗传和变异中有关根据遗传系谱图判断遗传方式是教学的重点，同时也是教学的难点，遗传方式的判断一般需解决两个问题：一是遗传病致病基因的显隐性关系，二是致病基因存在的位置。
这类问题通常先判别显隐性，然后判断基因的位置。
一、致病基因的显隐性关系１、如系谱图中存在无病的双亲生出有病子女，即可排除显性遗传病，而确定为隐性遗传病，典型图例：（图一）（图二）２、如系谱图中存在双亲有病生出无病子女，即可排除隐性遗传病，而确定为显性遗传病。
典型图例：（图三）（图四）口决：“无中生有为隐性，有中生无为显性”。
二、致病基因的位置判断致病基因位置的判断常采用假设的方法，先假设致病基因在性染色体（或常染色体）上，然后按假设代入遗传图谱中如符合图谱，则假设成立，如不符合图谱，则为假设相反的一面。
下面将四种常见遗传病的判定规律做以说明：１、常染色体隐性遗传病(1)遗传特点：隔代遗传，发病率低，男女患病机会均等。
(2)图谱特点：双亲无病生一患病女儿，致病基因一定是隐性基因，而且一定位于常染色体上。
(3)实例：白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等。
(4)判断口决：“无中生有为隐性，生女患病为常隐”。
(5)例图：如图（一）２、常染色体上的显性遗传病(1)遗传特点：代代相传，发病率高，男女患病机会均等。
(2)图谱特点：双亲有病生一无病的女儿，致病基因是显性基因，且一定位于常染色体上。
(3)实例：并指、多指、软骨发育不全等。
(4)判断口决：“有中生无为显性，生女正常为常显”。
(5)例图：如图（三）３、伴Ｘ隐性遗传病(1)遗传特点：交叉遗传，母病子必病，女病父必病，男性患者多于女性。
(2)实例：红绿色盲，血友病等(3)判断口决：“母病子必病，女病父必病”。
(4)判断方法：否定式判断(5)例图如上图可排除伴Ｘ隐性遗传的可能４、伴Ｘ显性遗传病(1)遗传特点：连续遗传，交叉遗传，父病女必病，子病母必病，女性患者多于男性。
推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式
推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式家族遗传系谱图题是一类有关遗传定律与伴性遗传综合的遗传学应用题，涉及的知识面较广，有一定难度，解决此类题的突破口，就得先确定遗传病是哪类遗传方式。
下面来谈谈推断家族遗传系谱图中遗传病遗传方式的思路和方法技巧。
1.人类遗传病的类型及其特点人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等三大类，而家族遗传系谱图中的遗传病就是指人类单基因遗传病，单基因遗传病主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。
常染色体显性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出代代遗传即连续遗传。
常染色体隐性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出隔代遗传。
伴X染色体显性遗传病的特点：患病男性，其母女都是患者；正常女性，其父子都是正常的；父传女，母传子现象，即交叉遗传；常常表现连续遗传；女性患病多于男性。
伴X染色体隐性遗传病的特点：患病女性，其父子都是患者；正常男性，其母女都是正常的；交叉遗传；常常表现隔代遗传；男性患病多于女性。
Y染色体遗传病的特点：只有男性患病，女性都正常，且连续遗传，即父病，其子子孙孙都病，父正常，其子子孙孙都正常。
1.推断遗传病遗传方式的思路和方法技巧推断家族遗传系谱图遗传病遗传方式的思路和方法技巧：首先排除Y染色体遗传方式。
在家族遗传系谱图中，若遗传病遗传的特点符合Y染色体遗传病的特点，则该遗传病遗传方式为Y染色体遗传方式，即由Y染色体上基因控制的遗传病；否则，该遗传病不是Y染色体遗传方式，如系谱图中有女性患病。
然后判断遗传病是由显性基因控制，还是由隐性基因控制，即遗传病是显性遗传方式，还是隐性遗传方式。
在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲正常，而子代中有患病的孩子，则遗传病为隐性遗传方式，这种方法叫“无中生有为隐性遗传”。
即在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲都患病，而子代中有正常的孩子，则遗传病为显性遗传方式。
遗传病的诊断方法有哪些
遗传病的诊断方法有哪些
遗传病的诊断方法有以下几种：
1. 家族史调查：收集患者家族成员的疾病史，通过分析家族成员之间的关系，判断患者是否有遗传病的可能。
2. 临床症状和体征分析：通过观察患者的临床症状和体征，如出现特殊的面容、身体畸形、智力发育迟缓等，可以初步判断患者是否有可能患有某种遗传病。
3. 染色体核型分析：通过对患者的外周血细胞或羊水中胎儿细胞进行染色体核型分析，检测染色体的数目和结构是否异常，从而诊断染色体遗传病。
4. 分子遗传学检测：通过对患者的DNA进行分析，检测基因的突变或缺失，从而诊断遗传病。
这包括PCR扩增、测序、基因芯片等技术。
5. 酶活性测定：部分遗传病是由于特定酶的缺陷导致的，可以通过检测患者相关酶的活性来判断是否患有遗传病。
6. 基因组测序：通过测序患者的整个基因组，寻找可能与遗传病相关的基因突变，从而诊断遗传病。
7. 基因芯片检测：利用基因芯片分析患者的基因表达谱或DNA变异谱，寻找与
遗传病相关的基因或变异位点。
需要注意的是，不同的遗传病可能需要不同的诊断方法，具体诊断需根据患者的临床情况和疑似的遗传病进行综合判断。
判断遗传病遗传方式的三步骤
判断遗传病遗传方式的三步骤作者：张燕来源：《知识窗·教师版》2016年第08期学生很难掌握人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算等相关问题。
基于此，笔者判断遗传病遗传方式的三个步骤。
遗传病分成细胞质基因控制和细胞核基因控制两大类，前者遗传方式是母系遗传，后者根据基因的显隐性和基因的位置分为五类，分别是伴Y染色体遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病。
判断遗传病的遗传方式具体步骤如下：一、判定是否为母系遗传若系谱中，母亲患病，子女也全部患病；母亲健康，子女也全部健康，即子女的性状总是与母方一致，则为母系遗传；否则不是母系遗传（如图1所示）。
二、判定是否为伴Y染色体遗传若系谱中遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且具有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Y染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传（如图2所示）。
三、判断显隐性和基因的位置判断显隐性和基因位置有一首口诀：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性。
”笔者简要阐述如何利用上述口诀。
首先，在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出的孩子患病的情况，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”，其特征图如图3、图4所示：在隐性遗传系谱图中，如果一个女患者的父亲或者儿子其中有一个正常，则一定不是伴性遗传，而是常染色体隐性遗传病，如图4所示，即为“隐性遗传看女病，父子有正非伴性”。
但是图3所示，不适应后两句口诀，所以只能确定为隐性遗传，确定不了基因的位置，除非题目中告诉你患病男孩的父亲不携带致病基因，那么我们可以判断为伴X染色体隐性遗传。
其次，在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”，其特征图如图5、图6所示：在显性遗传系谱图中，如果一个男患者的母亲或者女儿其中有一个正常，则一定不是伴性遗传，而是常染色体显性遗传病，如图5所示，即为“显性遗传看男病，母女有正非伴性”。
十道题搞定遗传系谱图分析题
十道题搞定遗传系谱图分析题一、常见单基因遗传病及其特点1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症2、X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全4、Ｘ染色体上显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤5、Ｙ染色体遗传病二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法：第一步：判断是否是Y染色体上的遗传；第二步：判断致病基因是显性还是隐性；第三步：在已经判断显隐的基础上，看能否排除致病基因位于X染色体上，从而确定是常染色体上。
（方法技巧：隐形遗传找女性患者；显性遗传找男性患者）[例题]下图为某遗传病的系谱，判断该疾病的遗传方式。
步骤1：图中有女性患者就可排除该疾病是染色体上的遗传病。
步骤2：确定该病是性遗传病。
□〇正常男女■●患病男女步骤3：在已经判断性的基础上，看能否排除致病基因位于X染色体上，找出关键个体是，排除的理由是。
结论：该疾病为遗传病。
特别注意：题目中若有额外的已知条件，可帮助判断。
三、对应练习1、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。
下列叙述正确的是A．该病若为伴X隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子B．该病若为伴X显性遗传病，Ⅱ4为纯合子C．该病若为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子D．该病若为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子2、右图是人类一种稀有遗传病的家系图谱。
这种病可能的遗传方式和最可能的遗传方式分别是。
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．Ｘ染色体显性遗传D．Ｘ染色体隐性遗传3、左上图为人类系谱图中，有关遗传病最可能的遗传方式为A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．Ｘ染色体显性遗传D．Ｘ染色体隐性遗传4、在下图中所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴Ｘ隐性遗传的是5、右图是一个遗传病的系谱图，设该病受一对基因控制，Ａ是显性，ａ是隐性，据图回答下列问题。
ⅠⅡⅢ正常女性正常男性患病女性患病男性(A) (B) (C) (D)（1）该致病基因在染色体上，是性遗传。
遗传系谱图的分析与伴性遗传
遗传系谱图的分析与伴性遗传分析 定位 推出 计算遗传系谱图 遗传方式 基因型 遗传概率一、系谱图中遗传病、遗传方式的判定方法（一）确定是显隐性（二）确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传遗传系谱图判定口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女病，父子都病是伴性；显性遗传找男病，母子都病是伴性。
【典例】在探索遗传本质的过程中，科学发现与使用的研究方法配对正确的是①1866年孟德尔的豌豆杂交实验，提出遗传定律②1903年萨顿研究蝗虫的减数分裂，提出假说“基因在染色体上” ③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验，证明基因位于染色体上A．①假说——演绎法②假说——演绎法③类比推理B．①假说——演绎法②类比推理③类比推理C．①假说——演绎法②类比推理③假说——演绎法D．①类比推理②假说——演绎法③类比推理例1.如图是某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，已知Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅱ6是纯合子，请分析回答：（1）该遗传病的致病基因位于____染色体上，是_____性遗传。
此遗传病的特点是___________。
（2）Ⅲ1与Ⅲ8的基因型分别为__________、____________ 。
若Ⅲ1与Ⅲ8近亲婚配，则生出病孩的概率是___。
例2：人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。
根据以下信息回答问题：(1)上图为两种遗传病的系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。
甲病的遗传方式为_____________，乙病的遗传方式为_______________ 。
(2)Ⅱ-2的基因型为_______________，Ⅲ-1的基因型为_____________________。
(3)如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为_____。
例3.实验室中现有一批未交配过的纯种长翅灰体和残翅黑檀体的果蝇。
已知长翅和残翅这对相对性状受一对位于Ⅱ号同源染色体上的等位基因控制。
用“三步法”判定系谱图中遗传病的遗传方式
（ １ ） 该遗传病的遗传方式为堂蓝 染色体上堕性
遗传 。
图１
表 ３ 生物学实验纸 笔测试性评价
实验三 观察 Ｄ Ｎ Ａ和 Ｒ Ｎ Ａ在细胞中的分布（ 满分 ５ Ｏ 分）
实验原理 （ １ ４分 ） 甲基绿和 吡罗红两种染色剂对 Ｄ Ｎ Ａ和 Ｒ Ｎ Ａ的亲 和力不 同 ， — — 使Ｄ Ｎ Ａ呈现 绿色 ， — — 使Ｒ Ｎ Ａ呈现 红色 ， 用 甲基绿和 吡罗红混合染色剂将细胞染色 ， 可以显示 Ｄ Ｎ Ａ和 Ｒ Ｎ Ａ在细胞 中的— — 。 盐酸 能改变细胞膜 的— — ， 加速染 色剂 进入 细胞并 使染色 体 中的 Ｄ Ｎ Ａ与— — 分离 ， 有 利于 Ｄ Ｎ Ａ和染 色剂 结 合。 二． 实验过程 （ ２ ４分 ） ①取 口腔上皮细胞 制片 ： 载玻片上滴 ０ ． ９ ％Ｎ ａ ｃ Ｉ ． 涂 口腔上皮细 胞一酒精 灯烘干 （ 将 口腔上皮细 胞 固定 在载玻 片
Ｉ
正常孩子 的概率是３ ／ ８ 。
例２ （ ２ ０ １ ２年第 ３ ９题 ） 下 图为某单 基因遗传 病
口 正 常
【 １
Ｔ Ｔ ｌ
。 正 常女． ■ 忠桶 性 Ｏ 患 病殳
７ ８ ９
的系谱 图。请据 图 回答 （ 显、 隐性基 因分 别用 Ｂ 、 ｂ表
在每年 的高中生物 学学 业水 平测 试 （ 小高考 ） 中
（ １ ） 该遗传病的遗传方式为堂蓝 染色体上星性
遗传 。
均 出现分析 遗传系谱 图的题 型 ， 这类 题 目相 对难度较
大， 要正确解答 此类题 目， 关键是 能准确判定该 单基因
（ ２ ） Ⅱ ５ 与Ⅲ９ 基因型相同的概率是 （
２ 。
高中生物快速判断遗传病遗传方式的技巧 学法指导
高中生物快速判断遗传病遗传方式的技巧学法指导第一步：看题干：如果题干中已告知是“色盲”，则马上可判断此病为伴X隐性遗传病；如告知是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。
如果题干没告知具体的病例，则往下看第二步。
第二步：确认或排除细胞质遗传。
细胞质遗传的特点：具有母系遗传现象，即母病，子全病，母正常，子全正常。
观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，则可断定该病为细胞质遗传。
若无这个特征，则往下看第三步。
第三步：确认或排除伴Y遗传。
伴Y遗传的特点：只有男子患病，父病，儿、孙皆病；父正常，儿、孙全正常。
观察遗传系谱图，如发现父病儿子全病，则可判定此病为伴Y遗传。
若无这个特征，则往下看第四步。
第四步：观察遗传系谱图。
如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况，则可判定此病为常染色体隐性遗传；如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现，则可判定此病为常染色体显性遗传。
若无这两种情况则往下看第五步。
第五步：判断致病基因是显性还是隐性。
遗传系谱中只要双亲正常，生出有病孩子（即“无中生有”），则可判定该病为隐性基因控制的遗传病；遗传系谱中，只要双亲有病，生出正常孩子（即“有中生无”），则可判定该病为显性基因控制的遗传病。
若遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者”，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。
第六步：最后判断是常染色体遗传还是伴X遗传。
（1）隐性遗传情况的判定：先找患病的女子，然后上找父亲，下看儿子，只要有一个不患病的，致病基因一定在常染色体上。
在全系谱中，均找不到例外，则最可能是位于X 染色体上。
具体方法是，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体隐性遗传或伴X 隐性遗传。
若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X隐性遗传。
判断人类遗传病遗传方式的一般程序
判断人类遗传病遗传方式的一般程序人类遗传病是由遗传因素引起的疾病，其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传、Y染色体遗传和线粒体遗传等。
为了正确判断人类遗传病的遗传方式，需要进行一定的遗传学分析。
下面将介绍一般的判断人类遗传病遗传方式的程序。
一、收集病人家族史病人家族史是判断遗传病遗传方式的重要依据。
通过收集病人家族史，可以了解到病人的父母、兄弟姐妹、祖父母、舅舅、姨妈等亲属是否患有相同或类似的疾病。
如果病人的家族中有多人患有相同或类似的疾病，那么可能是由遗传因素引起的。
二、分析病人的临床表现病人的临床表现是判断遗传病遗传方式的另一个重要依据。
通过观察病人的临床表现，可以了解到病人患有什么症状、病程、发作频率等。
同时，还需要注意病人的性别、年龄、家族史等因素。
三、进行遗传学分析遗传学分析是判断遗传病遗传方式的最重要的方法。
遗传学分析包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传、Y染色体遗传和线粒体遗传等。
在进行遗传学分析时，需要采集病人的DNA样本，并进行PCR扩增、序列分析等技术手段。
四、进行家系分析家系分析是判断遗传病遗传方式的重要方法之一。
通过家系分析，可以了解到病人的遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传、Y染色体遗传和线粒体遗传等。
家系分析需要绘制家谱图，标明病人及其亲属的性别、年龄、是否患病等信息。
五、进行遗传咨询遗传咨询是判断遗传病遗传方式的最后一步。
通过遗传咨询，可以向病人及其家族提供遗传病的相关知识，包括遗传方式、病因、预后、治疗等方面的信息。
同时，还可以为病人及其家族提供遗传风险评估、婚姻选择、生育规划等方面的建议。
综上所述，判断人类遗传病遗传方式的一般程序包括收集病人家族史、分析病人的临床表现、进行遗传学分析、进行家系分析和进行遗传咨询等步骤。
通过这些步骤，可以正确判断人类遗传病的遗传方式，为病人及其家族提供相关的遗传咨询和建议。
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算一、单基因遗传病的判断与患病概率计算：单基因遗传病指由单个异常基因引起的疾病，其遗传方式通常可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传三种类型。
1.常染色体显性遗传：常染色体显性遗传病是指异常基因只需要由一个患病者传递给子代，并且能够在杂合状态下表现出来。
如果一个父母中至少有一个为患者，则子女的患病风险为50%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%。
2.常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传病是指只有在两个异常基因同时存在的情况下才能表现出来。
如果两个父母都是携带者，则子女患病的概率为25%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(1/2)×(100%)=25%。
3.X染色体遗传：X染色体遗传病是指由位于X染色体上的异常基因引起的疾病。
对于女性，如果患病基因位于其中一个X染色体上，则患病概率为50%。
对于男性，如果母亲为患者，则患病概率为50%；如果母亲是携带者，则患病概率为25%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%，或患病概率=(1/4)×(100%)=25%。
二、多基因遗传病的判断与患病概率计算：多基因遗传病是由多个基因的变异共同引起的遗传性疾病。
其遗传方式复杂且多样，很难用简单的概率计算来描述。
1.多基因加性模型：多基因加性模型是比较常见的多基因遗传模式之一、在这种模型中，每个基因的变异都以可加方式影响患病风险。
因此，患病风险是基因变异的总数的函数。
例如，假设一些多基因遗传病的相关基因有n个，每个基因的变异都以二等分的方式影响患病风险。
那么一个人患病的概率为0(n个基因都没有变异的情况)～1(n个基因都有变异的情况)之间的连续变量。
2.多基因非加性模型：多基因非加性模型是另一种常见的多基因遗传模式。
遗传病诊断的方法
遗传病诊断的方法
1. 遗传咨询：遗传咨询师通过家族史、遗传病史、个体疾病情况等综合分析患者遗传风险，提供遗传咨询、遗传测试和家族规划等方面的指导和建议。
2. 遗传检测：通过对患者DNA序列进行检测，发现患者是否携带有致病基因，从而诊断出遗传疾病。
3. 荧光原位杂交：使用荧光探针将目标基因与染色体上的特定区域结合，对染色体结构的异常变化进行检测，能够检测出染色体重排、着丝点异常等疾病。
4. PCR扩增技术：通过引物引导作用对目标DNA序列进行复制扩增，能够检测出一些与遗传疾病有关的基因突变。
5. 基因芯片技术：将数万个基因探针分布于小型、固定的芯片上，通过检测样本与基因芯片的杂交信号的强度来识别有致病基因突变的疾病。
6. 蛋白质组学技术：通过对蛋白质进行分离、分析和定量，确定蛋白质在疾病发展过程中的变化，以及与疾病的相关性，从而进行疾病诊断和治疗。
7. 测序技术：目前已经可以通过高通量测序技术检测出遗传疾病的致病基因突变，对于基因突变数目小、性质清晰的遗传疾病，测序技术具有很好的诊断效果。
遗传病的判定
规律五: 规律五:女儿患病父亲正常或母亲患病儿 子正常,一定不是X 子正常,一定不是X染色体隐性遗传病
或
图12 图13 图14
综合图12,图13(或图 确定为常染色体 或图14)确定为常染色体 综合图 , 或图 显性遗传病
规律六: 规律六:母亲正常儿子患病或父亲有病 女儿正常,一定不是X染色体显性遗传病 女儿正常,一定不是 染色体显性遗传病
正常,则双亲均为杂合子, 子代正常者为隐性纯合子.
规律三:X染色体上的隐性遗传病,患病儿子的正常母
亲为携带者;父亲患病其表现正常的女儿为携带者.
规律四:X染色体上的显性遗传病,正常儿子的患病母
亲为携带者;父亲正常其表现患病的女儿为携带者.
三,求后代患病的概率
例:下面是一个遗传病的系谱(设该病受一对基因控 制,A是显性,a是隐性)
Ⅰ Ⅱ3 2 5 1 6
(1)该病是_ _性遗传病,致病 隐 基因在_常 _染色体. (2)Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别 是____和_____. Aa aa
4
Ⅲ7
8
9
10
(3)Ⅲ10可能的基因型是___________,她是杂合子 AA 或Aa 的几率是_____. 2/3 (4)如果Ⅲ10与有该病的男性结婚,则不宜生育,因 为出生病孩的几率为_____. 1/3
遗传特征 亲代中两个都有病,孩子有无病的( ①亲代中两个都有病,孩子有无病的(有中 生无) 男女患病率相同; 生无);②男女患病率相同;③常代代相传 正常双亲生出有病孩子(无中生有) ①正常双亲生出有病孩子(无中生有);②男 女患病率相同; 女患病率相同;③常隔代遗传 有中生无; 子病母必病, ①有中生无;②子病母必病,父病女必病 伴X显性遗 子母父女) 女性患者多于男性; (子母父女);③女性患者多于男性;④常代 传 代相传 无中生有; 母病子必病, ①无中生有;②母病子必病,女病父必病 伴X隐性遗 母子女父) 男性患者多于女性; 交叉, (母子女父);③男性患者多于女性;④交叉, 传 隔代遗传 患者都是男性,有父传子, 患者都是男性,有父传子,子传孙的传递规 伴Y遗传 律
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遗传病遗传方式的判定方法
方法一分析法
1、判定是否为伴Y染色体遗传
若系谱中遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父----子----孙”的传递规律，则为伴Y染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。
2、判断是否为母系遗传
若系谱中，女性患者的子女全是患病，女性正常的子女全部正常，即子女的性状总是与母方一致，则为母系遗传；否则不是母系遗传。
3、判定是显性遗传还是隐性遗传
（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（无中生有为隐性）。
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（有中生无为显性）。
如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。
4、判定是伴X染色体遗传还是常染色体遗传
（1）在确定是隐性遗传的前提下：
【1】若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X隐性。
【2】若女患者的父亲和儿子有正常的，则一定是常隐。
（2）在确定是显性遗传的前提下：
【1】若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X显性。
【2】若男患者的母亲和女儿有正常的，则一定是常显。
方法二口诀法
口诀：亲病子女正，亲正子女病，女病父子病，男病母女病。
前两句用来判断显隐性。
亲病子女正：指双亲都患病，而他们的子女中有正常的，则一定是显性。
亲正子女病：指双亲都正常，而他们的子女中有患病的，则一定是隐性。
后两句用来判断是伴X染色体遗传还是常染色体遗传，主要判断其是否符合伴X遗传的特点。
女病父子病：若为隐性遗传病，则看女性患者的父亲和儿子是否都是患者。
若其中有正常者，则必为常隐；若全为患者，且男多女少，则最可能为伴X隐性。
男病母女病：若为显性遗传病，则看男性患者的母亲和女儿是否都是患者。
若其中有正常者，则必为常显；若全为患者，且女多男少，则最可能为伴X显性。