产前筛查与产前诊断原理和技术规范标准
产前筛查的生化指标、实验室技术与要求
产前筛查的生化指标、实验室技术与要求目的：抽取孕妇静脉血，通过定量检测母体血清某些特异性生化指标的浓度，结合孕妇年龄、采血时的孕周、体重，并运用电脑产前筛查统计分析软件，计算出孕妇怀有“先天愚型儿”、神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合症、死胎等其它先天缺陷儿的风险。
并结合产前B超检查，进而对高风险的孕妇采取必要的临床产前诊断，以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”“缺陷儿”出生。
一、产前筛查：1．什么是筛查：筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。
2．什么是产前筛查：产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。
产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷。
目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect,或ONTD）在国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿居多。
另外18-三体综合征也有提示，18-三体综合征症状较复杂，据Smith（1968年）观察，其症状多达115种以上，主要症状有患者头有后突的枕部，眼裂狭小，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短小，手以特殊姿势握拳，拇指紧贴掌心等。
其出生发病率1/6000-1/8000。
产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。
由于目前的技术水平的限制，产前筛查技术不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。
每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。
在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。
二、产前诊断1．什么是产前诊断：在临床遗传咨询、检查的基础上，对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。
产前诊断技术规范
产前诊断技术规范1、产前诊断诊疗技术规范诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查，并对产前筛查的结果作出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。
具体内容包括:1.对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行产前检查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。
2.建议所有小于35 岁的孕15-20 周的一般孕妇做产前筛查，大于等于35 岁的孕妇（大于等于35 岁系指预产期时35 岁）及高危孕妇做细胞遗传学检查。
3.对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。
（1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。
（2）是否为多胎妊娠、是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18-三体等。
4.咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询作出科学的解答。
（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。
（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。
（3）医生应确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B 超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。
5.对筛查结果的解释与临床处理原则：（1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。
建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病。
（2）对于年龄≥35 岁的高龄孕妇，即使做了筛查且低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。
（3）对于NTD 高风险孕妇，应建议B 超检查以排除神经系统发育异常的可能性。
（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。
6.下列孕妇应该直接做产前诊断：（1）羊水过多或者过少的；（2）胎儿发育异常或者有畸形可能；（3）孕早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷物质的；（4）曾分娩过严重先天性缺陷儿的；（5）发生过某种遗传病患儿或者夫妇一方患有严重遗传病的；（6）年龄超过35 周岁的；（7）其他医学上认为需要产前诊断的。
产前筛查技术规范及质量控制
产前筛查技术规范及质量控制产前筛查技术规范及质量控制1.引言1.1 目的1.2 适用范围1.3 定义2.产前筛查技术概述2.1 产前筛查的定义2.2 产前筛查的目的2.3 产前筛查的常用技术2.3.1 确定高危人群2.3.2 常规检测项目2.3.3 高分子量DNA筛查2.3.4 羊水穿刺术2.3.5 绒毛活检术2.3.6 胎盘活检术3.质量控制要求3.1 实验室设备要求3.2 人员培训及资质要求3.3 样本采集、处理及储存要求3.4 检测程序及流程要求3.5 质控体系要求3.5.1 样本质量控制3.5.2 实验室内质控3.5.3 外部质控4.检测结果解读及报告4.1 结果说明4.2 结果分类及风险评估4.3 报告格式及内容要求4.4 结果解读的风险提示4.5 咨询与辅导5.常见问题及应对措施5.1 样本采集、处理与储存中的常见问题5.2 检测中的常见问题5.3 结果解读与报告中的常见问题5.4 辅导与咨询中的常见问题6.附件- 附件1：产前筛查工作流程图- 附件2：样本采集、处理及储存操作规范- 附件3：质量控制记录表格7.法律名词及注释- 产前筛查：通过对胎儿基因组的分析，检测可能存在的遗传性疾病、染色体异常或其他疾病风险的一系列检查和分析。
- 高分子量DNA筛查：通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，检测染色体异常和遗传疾病的筛查方法。
- 羊水穿刺术：通过从子宫中取出羊水样本进行分析，诊断胎儿染色体异常和遗传疾病的方法。
- 绒毛活检术：通过取出胎盘组织进行分析，诊断胎儿染色体异常和遗传疾病的方法。
- 胎盘活检术：通过取出胎盘组织进行分析，诊断胎儿染色体异常和遗传疾病的方法。
产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标一、筛查/诊断技术质量筛查/诊断技术质量是确保产前筛查和诊断准确性的关键因素。
应采用国际公认的筛查和诊断技术，并定期进行技术评估和更新。
二、实验室检测质量实验室检测质量直接影响产前筛查和诊断的准确性。
实验室应建立严格的质量控制标准，包括仪器校准、试剂质量控制、样本处理等方面。
三、临床评估质量临床评估是产前筛查和诊断的重要环节，应确保评估结果的准确性和可靠性。
临床医生应具备丰富的经验和专业能力，遵循临床指南和操作规范。
四、遗传咨询质量遗传咨询是产前筛查和诊断的重要后续服务，应确保咨询信息的准确性和完整性。
咨询师应具备专业知识和沟通技巧，为患者提供个性化的咨询服务。
五、随访服务质量随访服务是产前筛查和诊断的重要环节，应确保患者得到及时、有效的随访。
随访计划应根据患者情况制定，并建立完善的随访记录和报告制度。
六、诊断符合率诊断符合率是衡量产前筛查和诊断准确性的重要指标。
应定期对诊断符合率进行评估和监测，以提高诊断准确性。
七、筛查阳性率筛查阳性率是衡量产前筛查效果的重要指标。
应定期对筛查阳性率进行评估和监测，以确保筛查效果达到预期目标。
八、检测误差管理检测误差是影响产前筛查和诊断准确性的重要因素。
应建立完善的误差管理制度，包括误差发现、报告、分析和改进等方面。
九、质量控制记录质量控制记录是监测和控制产前筛查和诊断过程的重要依据。
应建立完善的记录管理制度，包括仪器校准记录、样本处理记录、咨询记录等方面。
十、培训与教育培训与教育是提高产前筛查和诊断质量的重要措施。
应对医务人员进行定期培训和教育，提高其专业能力和技术水平。
产前筛查与产前诊断
产前筛查与产前诊断产前筛查和产前诊断是指利用不同的方法和技术，对胎儿进行检测和诊断的过程。
这项工作具有重要的临床意义，能够为孕妇提供更加全面的医学服务和更好的指导，提高胎儿健康的几率，降低相关疾病的风险。
产前筛查产前筛查是通过一系列检测手段，来评估胎儿是否患有遗传性疾病的可能性。
这种检测方法是非侵入性的，并且不会对胎儿产生不良影响，具有很高的安全性和可靠性。
产前筛查的结果往往能给出相应疾病的患病风险，方便医生和患者做出相应的决策。
产前筛查的方法主要包括血液检测、超声波检查和羊水穿刺等。
其中，血液检测是通过孕妇的血液中检测胎儿的DNA等物质，来分析胎儿是否患有某些遗传疾病的可能性。
超声波检查则是通过超声波传感器对胎儿进行检查，评估其器官结构和生理状态。
羊水穿刺则是在孕期较晚时期，通过取得羊水样本进行分析和测试。
产前筛查的优点在于，能够在不伤及胎儿的情况下，对患病风险进行评估。
但是，它并不能对某些疾病做出精准的诊断，还需要通过产前诊断等手段进一步确认。
此外，产前筛查的结果仅是提供了患病的概率，并不能给出具体的诊断，需要患者和医生进行深入讨论和决策。
产前诊断产前诊断是对胎儿的遗传疾病进行确认，以确定胎儿是否患有某种疾病的过程。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐带穿刺和胎盘组织检查等。
这些方法需要一定的技术和专业知识，并且具有一定的风险性，需要在严格掌握医学知识和技术的情况下进行。
产前诊断的优点在于能够确定胎儿的疾病情况，对孕妇和家庭提供准确的诊断结果，指导后续的生活和医疗护理。
但是，产前诊断的过程具有一定的风险，可能会对胎儿产生不良影响，因此需要在医护人员的指导和监护下进行。
产前筛查和产前诊断在孕期的检查和治疗过程中具有重要的意义。
产前筛查能够在孕早期对遗传疾病的患病风险进行评估和提示，对于减少遗传疾病患病的数量和及时治疗有重要的作用。
而产前诊断则能够对遗传疾病的确诊提供参考，保证孕妇和胎儿的健康安全。
在进行产前筛查和诊断的过程中，需要选择适当的检测方法和专业机构，并在专业人员的指导下进行检测和诊断。
003产前筛查技术规范
产前筛查技术规范一、筛查的基本原则1.进行产前筛查的医疗单位必须对筛查阳性病例的后续诊断负责。
2.应向35岁以下妊娠7-20周的孕妇推荐产前筛查。
3.产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则。
医务人员事先需告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的，以及与诊断性检查相比筛查的局限性。
孕妇和家属签署知情同意书。
医疗单位不得以强制手段要求孕妇进行产前筛查。
4.可选择的筛查方案：(1)早孕期(7-12周)；①妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)；②加人绒膜促性腺激素游离β-亚基(Free-βhCG)；③有条件的单位 B超测量胎儿颈后半透明带厚度(NT)；(2)孕中期(14-20周)；二联方案： Free-βhCG(或hCG)+AFP(甲胎蛋白)；三联方案： Free-βhCG(或hCG)+AFP +uE3 (非结合雌三醇)。
5.各实验室应确定其所采用的筛查方案筛查结果与已发表的预测值有可比性。
6.筛查采用的设备和试剂必须符合国家相关技术监督部门的规定。
二、技术程序和质量控制㈠标本的采集与接收1.标本采集与接收时应认真核对送检单各项填写是否完整、准确，是否已签署知情同意书。
2.对所有筛查孕妇应再次确定年龄、孕周等的准确性，对因月经紊乱等原因影响准确计算孕周者，应建议B超测定胎儿双顶颈确定胎龄，以免因年龄、孕周错误影响筛查结果。
3.采集静脉血2-3ml，不抗凝，置室温30分钟左右，2000rpm10分钟分离血清。
4.对送检的使用抗凝剂、溶血、高血脂等标本退回重采。
5.标本使用唯一编号。
㈡实验中的质控1.实验仪器定期校正。
2.实验前必须校对试剂的批号、效期，标本的编号与姓名等。
3.每次实验均插入定值质控，质控品测定值在参考范围内方可确认标本的测定值。
4.严格按照仪器与试剂盒规定的实验步骤进行实验操作。
5.实验记录应包括实验室的温度、湿度、仪器运作状况、标本实验结果、质控结果等。
6.对血清标志物MOM值异常者，应进地重复检测，以排除检测误差，确定结果后方可报告。
医学课件产前筛查与产前诊断原理和技术规范
•
曾育过染色体病患儿的孕妇；
•
产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；
•
夫妇一方是染色体异常携带者；
•
医师认为有必要进行产前诊断的其他情形
3.辅助生育妊娠者涉及激素的应用，
•
体外受精群体母血清AFP明显下降、f-βHCG升高，
•
孕早期、f-βHCG升高PAPPA降低。
•
因此IVF孕妇血清产前筛查有待探讨，无法列入标准，
•
如进行知情同意后孕妇愿意接受筛查可以参与。
完整的筛查程序
• WS322的本部分规定了中孕期母血清学产 前筛查的
• 门诊工作程序—知情同意—筛查资 料—标本采集—运输—实验室检测— 结果告知—高风险孕妇的处理—追踪 随访。
二、产前筛查门诊工作程序
• 1、产前筛查工作应由经过专门培训的并具有资质的人员承担。 • 2、孕妇进行孕期检测时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产
史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕 妇如何参加产前筛查。 • 3、血清产前筛查在中孕期15~20+6周进行，17周最佳。 • 4、在确定筛查对象后，对自愿产前筛查的孕妇收集病史、签署知情 同意书、确定孕周、采集外周血，测定血清学指标，并计算出风险， 解释筛查报告。 • 5、对高风险人群进行遗传咨询，对同意介入性产前诊断者进行羊膜 腔穿刺、细胞培养与染色体核型分析。30-40%漏检要有合理解释 • 6、随访妊娠结局。 • 7、产前筛查诊断工作流程图。
• 因为＞35岁的高龄孕妇进行产前筛查漏诊风险大。 • 与母婴保健法规定的35岁以上孕妇需进行产前诊断有冲突， • 准中明确了年龄限定。
血清筛查对象
• 1.孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 • 2.直接做产前诊断的高危孕妇
无创产前筛查与诊断技术规范解读
21世纪初，以Illumina公司为代表的新一代测序技术（NGS）逐渐成熟，具有高 通量、低成本、高效率等优点，为无创产前筛查技术的实现提供了可能。
无创产前筛查技术的临床应用
随着技术的不断发展和完善，无创产前筛查技术逐渐从科 研走向临床，成为全球范围内广泛应用的产前筛查方法。
技术优势与局限性
03
加强与临床医生的沟通和协作，确保技术规范在实际工作中的有效执 行。
04
关注国际前沿动态，及时引进和借鉴先进经验和技术，推动我国无创 产前筛查与诊断技术的持续发展。
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遗传咨询
由专业遗传咨询师为孕妇提供一对一 的遗传咨询服务，解答相关问题，提 供个性化的生育建议和指导。
后续诊疗建议
高风险孕妇管理
对于检测结果为高风险的孕妇， 建议进行进一步的产前诊断，如 羊水穿刺、脐带血取样等，以明
确诊断结果。
低风险孕妇管理
对于检测结果为低风险的孕妇，可 继续进行常规产前检查，并关注胎 儿生长发育情况。
应用拓展
未来无创产前筛查与诊断技术的 应用范围将进一步拓展，覆盖更 多遗传病和染色体异常等疾病的 筛查与诊断。
智能化发展
人工智能和大数据等技术的应用 将推动无创产前筛查与诊断技术 向智能化发展，实现自动化样本 处理、数据分析及结果解读等。
06 总结与展望
本次解读内容总结
详细介绍了无创产前筛查与诊 断技术的定义、原理及适用范
临床应用场景
早期筛查
01
可在孕早期（12周以上）进行，尽早发现胎儿染色体异常风险。
高危人群筛查
02
针对高龄、既往生育过染色体异常胎儿等高危人群，提供更为
产前筛查与产前诊断原理和技术规范
产前筛查与产前诊断原理和技术规范产前筛查是指在孕妇怀孕期间对胎儿患有一些遗传病或胎儿畸形的风险进行评估和筛查的一种方法。
而产前诊断则是通过各种检查手段对已经筛查出异常的胎儿进行细化的鉴定和确诊。
1.原理：
产前筛查主要是通过收集孕妇和家族的遗传病史、孕期B超、血液生化指标等信息，结合相关的统计学方法进行综合评估。
通过计算患有其中一种遗传病或胎儿畸形的风险值，判断胎儿是否存在风险。
产前诊断则是通过孕妇血液检测、羊水穿刺、绒毛活检等手段，直接获取胎儿的遗传物质，进行基因分析、染色体重排等检查，准确确定胎儿是否存在异常。
2.技术规范：
b.选择适当的筛查方法：产前筛查有不同的方法，如孕期B超、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-HCG）等指标的检测。
医务人员应根据孕妇的具体情况，选择适当的筛查方法。
c.建立标准化的检查流程：产前筛查与诊断应有明确的检查流程和操作规范。
医务人员应遵循相应的技术操作规范，确保检查的准确性和可重复性。
d.结果评估与解释：产前筛查与诊断的结果应该由专业的医务人员进行评估和解释，并与孕妇充分沟通和交流，提供明确的诊断建议。
f.法律法规的遵循：产前筛查和诊断涉及个人隐私和敏感信息，医务人员应严格遵守保密原则，根据相关法律法规进行操作和处理。
产前筛查技术规范及质量检验
产前筛查技术规范及质量检验引言本文档旨在规范产前筛查技术的实施，并提供质量检验的指南。
产前筛查技术是一项重要的医学技术，用于早期检测某些遗传性疾病和胎儿异常，以及评估母婴健康风险。
通过遵循本文档中的规范和指南，可以确保产前筛查技术的准确性和质量，为孕妇和胎儿的健康提供保障。
技术规范产前筛查技术应遵循以下技术规范：1. 前期评估：在进行产前筛查之前，应进行孕妇的基本信息收集和风险评估，包括孕妇的年龄、家族史、既往病史等。
2. 选择合适的筛查方法：根据孕妇的特定情况，选择适当的筛查方法，包括血液检测、超声检查、羊水穿刺等。
3. 实施准确的检测：产前筛查技术应由经过专业培训和持有相关资质的医疗人员实施，确保操作准确无误。
4. 信息保密：所有产前筛查结果应严格保密，仅在必要的情况下与医疗团队和孕妇本人分享。
5. 结果解读和咨询：产前筛查结果应由专业医疗人员解读，并与孕妇进行相关咨询，解答其疑问并提供适当建议。
质量检验为确保产前筛查技术的质量和可靠性，应进行质量检验，包括以下方面：1. 实验室质量控制：产前筛查实验室应建立有效的质量控制体系，包括设定质量控制标准、进行日常质检和定期外部质检等。
2. 设备校准和维护：产前筛查技术所使用的设备应经过定期校准和维护，以确保其准确性和运行稳定性。
3. 人员培训与认证：产前筛查技术的实施人员应接受相关培训，掌握技术操作的要求，并获得相关认证。
4. 数据管理和记录：对产前筛查的结果和相关数据应进行详细记录和管理，确保数据的准确性和可追溯性。
5. 客户满意度评估：定期进行客户满意度评估，收集用户反馈并改进产前筛查服务质量。
结论本文档提供了产前筛查技术的规范和质量检验指南，旨在确保产前筛查技术的准确性和质量，为孕妇和胎儿的健康保障提供依据。
实施时，应严格按照规范和指南进行操作，并进行质量检验和持续改进。
产前筛查超声产前诊断技术规范
产前筛查超声产前诊断技术规范超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。
一、基本要求（一）超声产前诊断机构的设置超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。
（二）超声产前诊断人员的要求从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。
（三）设备要求1.超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。
2.具有完整的图像记录系统和图文管理系统医|学教育网整理，供图像分析和资料管理。
二、管理1.对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。
2.严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。
3.未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行常规产前超声检查时，发现可疑病例，应出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。
4.产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。
三、超声产前诊断应诊断的严重畸形根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。
四、技术程序1.对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。
具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。
如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断医|学教育网整理。
2.对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。
3.开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。
4.对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。
产前筛查与产前诊断技术
随着技术的不断进步和应用范围的扩大，产前筛查与产前诊断技术将更 加普及和可及，为更多夫妇提供优质的产前服务，降低出生缺陷和提高 人口素质。
01
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03
04
定义
适用人群
优点
缺点
脐血取样
定义
脐血取样是通过抽取胎 儿脐带中的血液样本进
行检测的方法。
适用人群
优点
缺点
适用于需要进行血液疾 病筛查的高危孕妇。
可以检测胎儿是否存在 染色体异常和遗传性疾病。
有流产和感染的风险， 且技术要求较高。
胎儿细胞检测
定义
。
适用人群
优点 缺点
应用范围
染色体异常
• 产前筛查技术 • 产前诊断技术 • 产前筛查与产前诊断技术的应用范围和限制 • 产前筛查与产前诊断技术的发展趋势和未来
目的和背景
目的
背景
产前筛查与产前诊断技术的定义产前筛查Βιβλιοθήκη 产前诊断血清学筛查
总结词
通过检测孕妇血清中的生物标志物，评估胎儿是否存在染色体异常、先天性缺陷等风险。
详细描述
血清学筛查是一种非创伤性的产前筛查方法，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素 等生物标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数，评估胎儿是否存在唐氏综合征、爱德华综合征等染色体异常 疾病的风险。
超声筛查
总结词
通过超声波检查，观察胎儿的形态结构，评估胎儿是否存在先天性缺陷和异常。
详细描述
超声筛查是一种无创、无痛、无辐射的检查方法，通过高频声波显示胎儿的形态 结构，观察胎儿的头部、面部、脊柱、四肢等部位是否存在异常，如唇裂、脊柱 裂等先天性缺陷。
产前筛查技术规范及质量管理
产前筛查技术规范及质量管理1. 引言产前筛查是一种重要的医学检测方法，用于评估胎儿是否存在染色体异常和遗传病风险。
准确和可靠的产前筛查技术对于指导产前诊断和选择合适的产前治疗方案具有关键意义。
本文档旨在提供一套产前筛查技术规范及质量管理的指南，以确保产前筛查的准确性和质量。
2. 技术规范2.1 样本采集和处理- 使用严格的样本采集和处理程序，确保样本的质量和完整性。
- 采集前确认患者的相关信息，并记录在案。
- 样本采集时应遵循无菌技术，以避免污染。
- 保证样本的正确标识和链条管理，避免混淆。
2.2 实验方法- 使用经过验证和认可的合适方法进行实验。
- 涉及的实验方法应有明确的步骤和操作规范。
- 操作人员应接受专业培训，熟悉实验方法和操作步骤。
- 使用标准参照物质来验证实验方法和确保结果的可靠性。
2.3 仪器设备和试剂- 选择合适的仪器设备和试剂，确保其质量和性能符合要求。
- 仪器设备应进行定期的校准和维护，以保证其准确性和可靠性。
- 试剂的来源和存储应符合相关标准和规定。
- 仪器设备和试剂的使用记录应完整，包含相关细节和操作人员的签名。
2.4 数据分析和解读- 使用准确和可靠的分析软件进行数据处理和分析。
- 分析过程应有明确的步骤和记录，方便结果的审查和核实。
- 结果的解读应基于权威的参考数据库和实验室经验。
- 结果应及时和准确地报告给相关专业人士和患者。
3. 质量管理3.1 质量控制- 建立质量控制体系，监测和评估实验室的质量表现。
- 定期进行质量控制实验和比对，确保实验结果的准确性和一致性。
- 记录和分析质控结果，及时采取纠正措施和改进方案。
3.2 质量评估- 进行定期的内部和外部质量评估，评估实验室整体的质量水平。
- 参加外部质量评估计划，与其他实验室进行比对和交流。
- 定期进行实验室的全面评估，发现潜在问题并采取改进措施。
3.3 培训和教育- 建立培训和教育计划，提高操作人员的专业知识和技能。
产前筛查技术规范及质量控制要求
产前筛查技术规范及质量控制要求简介本文档旨在制定产前筛查技术的规范和质量控制要求，以确保产前筛查结果的准确性和可靠性。
技术规范1. 设备要求产前筛查所使用的设备应具备以下要求：- 设备性能稳定，能够正常运行并保持准确性；- 设备应符合国家相关法规和标准的要求；- 设备应具备良好的数据存储和传输功能；- 设备硬件及软件应经过验证和认证。
2. 样本采集与处理样本采集和处理过程应符合以下规范：- 采样过程应严格按照标准操作程序进行，确保样本的完整性和准确性；- 样本应妥善保存并防止污染，采取适当的贮存条件；- 对于不同类型的样本，应根据相关要求进行预处理，确保样品的适用性。
3. 检测方法与流程产前筛查的检测方法和流程应遵循以下规定：- 检测方法应基于科学且可靠的技术原理，确保结果的准确性和可比性；- 检测流程应符合标准操作程序，从样本准备到结果分析，每一步都应被严格控制；- 在整个流程中，应有明确的质量控制措施和记录，以确保结果的可靠性。
质量控制要求1. 内部质量控制内部质量控制是指在每次实验过程中，使用一定量的已知样本进行控制，以评估整个实验过程的准确性和可靠性。
以下要求适用于内部质量控制：- 每个实验批次应配备适当的内部质量控制样本；- 内部质量控制样本应具备与实际样本类似的特征和性质；- 内部质量控制样本的结果应符合预定的可接受范围。
2. 外部质量评估外部质量评估是指通过与其他实验室进行比对，评估实验室的检测结果是否可靠和准确。
以下要求适用于外部质量评估：- 实验室应定期参加相关的外部质量评估活动；- 参加外部质量评估的结果应符合预定的可接受范围；- 实验室应积极改进和纠正外部质量评估中发现的问题。
结论本文档为产前筛查技术的规范和质量控制要求提供了指导和参考，通过合理的技术规范和质量控制措施，可以确保产前筛查结果的准确性和可靠性，提高产前筛查的质量水平。
产前筛查与产前诊断原理和技术规范标准
• 3.签署知情同意书。
五、血标本的采集
• 1.核对筛查申请单、知情同意书，无菌操作， 空腹静脉血2-3ml，真空干燥采血管。
• 2.采血管标明姓名、日期、标本唯一编号与 申请单编码一致。
• 3.实验室要规定所接受血液标本类型，如血 清分离管标本。
六、标本的储存和运送
• 1.室温下(18-28℃)0.5-2h待其凝集后分离得 到血清，或37℃恒温水浴箱0.5h使其凝集。
• 取少量孕妇静脉血,测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白(αFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游
• 离雌三醇(uE3)等的水平,结合孕妇的年龄,体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛
• 查结果为低风险,我们建议继续妊娠和产前检查;若筛查结果为高风险,我们建议进一步行介人性产前
• 诊断或产科超声检查。通过介人性产前诊断或产科超声检查,若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经
规范性引用的文件
• WS/T247 甲型胎儿球蛋白检测产前监测和 开放性神经管缺损诊断准则
• WS/T250 临床实验室质量保证的要求
一、术语和定义
• 中孕期母血清学产前筛查 • 通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒
毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激 素游离β亚基、抑制素A、非结合雌三醇 • 指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史 等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综 合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷 的风险度。
产前筛查与产前诊断相关知识
产前筛查
• 对表型正常的人群进行产前筛查。
产前筛查
• 筛查出较高可能孕育异常胎儿的高风险人群。
产前诊断
• 高风险人群最后通过诊断性措施，如绒毛、羊水或脐带血穿刺等 方法确诊异常胎儿。
产前诊断适应征
• 唐氏筛查高风险孕妇 • 高龄孕妇（分娩年龄≥35岁） • 曾生育过染色体异常患儿者 • 夫妇之一为某种单基因病患者或携带者（耳聋等） • 孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性
开放性神经管缺陷(NTD)
无脑儿
脊柱裂
脑积水
产前诊断
产前诊断又称宫内诊断或 出生前诊断, 是指在胎儿出 生前用各种方法诊断胎儿是 否患有某种遗传病或先天性 疾病的一种手段, 是人类细 胞遗传学、分子遗传学、生 物化学和临床医学实践紧密 结合的一门学科 。
筛查与诊断
胎儿健康状况的检查分为 筛查 两类。
诊断
筛查：是针对胎儿是否有发生某种遗传病 高风险进行的；筛查的方法简单, 结果 快速, 成本低廉, 可分析大批量标本, 但其敏感性和特异性均较差。不能作为 对所疑问的疾病作最后诊断的依据。筛 查的结果分为阳性和阴性, 阳性只能说 明病人有可能患病, 而阴性结果也不能 彻底排除患病的可能性。
筛查与诊断
• 假阳性和假阴性不能避免
NIPT假阳性
• 假阳性：误诊，实际无病，但根据筛检
被判为有病
• 假阳性原因：
1.局限性胎盘嵌合型 21三体假阳性
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)(总12页)--本页仅作为文档封面，使用时请直接删除即可----内页可以根据需求调整合适字体及大小--高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。
该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。
第一部分适用范围一、适用目标疾病根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征）。
二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。
三、适用人群（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
（三）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。
四、慎用人群有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。
包括：（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。
（二）孕周<12 周的孕妇。
（三）高体重（体重>100 千克）孕妇。
（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。
（五）双胎妊娠的孕妇。
（六）合并恶性肿瘤的孕妇。
五、不适用人群（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
• （五）、结果的审核与签发
• 产前筛查报告需两个以上相关技术人员核对后方 可签发。其中,审核人应具备副高级以上检验或
• 相关专业的技术职称/职务。
• （六）、资料与标本的保存
• 有关筛查结果的原始资料,包括产前筛查申请单、 知情同意书、实验数据记录,均应保存5年以上,
• 另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上, 血清标本应保存于-70℃ ,以备复查
规范性引用的文件
• WS/T247 甲型胎儿球蛋白检测产前监测和 开放性神经管缺损诊断准则
• WS/T250 临床实验室质量保证的要求
一、术语和定义
• 中孕期母血清学产前筛查 • 通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒
毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激 素游离β亚基、抑制素A、非结合雌三醇 • 指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史 等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综 合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷 的风险度。
• 管畸形,可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常,则可排除唐氏综合征
• 或18三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病,可继续妊娠和产前检查。
•
针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查,其结果不是诊断,只是风险的评估。通过上述产前筛
• 查和诊断的流程,能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。亦有少数胎儿
• 取少量孕妇静脉血,测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白(αFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游
• 离雌三醇(uE3)等的水平,结合孕妇的年龄,体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛
• 查结果为低风险,我们建议继续妊娠和产前检查;若筛查结果为高风险,我们建议进一步行介人性产前
• 诊断或产科超声检查。通过介人性产前诊断或产科超声检查,若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经
（三）、结果的风险率表达方法
• 唐氏综合征、18-三体综合征的风险率以1/n 的方式来表示,意味着出生某一患儿存在1/n 的可能性。开放性神经管缺陷筛查结果可 以风险率(1/n)的方式来表示,也可以高风险 或低风险表示。
（四）、结果的判别
• 筛查结果分为高风险和低风险: • A) 唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割
产前筛查原理和技术规范 （中孕期母血清学产前筛查）
尹志存
前言
• Ws322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺 陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下
• 部分: • ——第1部分:中孕期母血清学产前筛查; • ——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学
产前诊断技术标谁。 • 本部分是Ws Bz2的第1部分。 • 本部分的附录A是资料性附录,附录B是兢范性附录。 • 本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。 • 本部分由中华人民共和国卫生部批准。
（七）实验室技术要求
• 产前筛查的检出率要求 • 1. 二联法:对唐氏综合征的检出率≥60%,假阳性率(8%;对18-三体综合征的检
出率≥80%,假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%,假阳性 率<5% • 2.三联法:对唐氏综合征的检出率≥70%,假阳性率(5%;对18-三体综合征的检出 率≥85%,假阳性率(5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%,假阳性率 (5%。 • 3 四联法:对唐氏综合征的检出率≥80%,假阳性率(5%;对18-三体综合征的检出 率≥85%,假阳性率(1%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%,假阳性率 <5%。 • 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率,唐氏综合征产前筛查的阳性预测值 应≥0.5%。
• 3.签署知情同意书。
五、血标本的采集
• 1.核对筛查申请单、知情同意书，无菌操作， 空腹静脉血2-3ml，真空干燥采血管。
• 2.采血管标明姓名、日期、标本唯一编号与 申请单编码一致。
• 3.实验室要规定所接受血液标本类型，如血 清分离管标本。
六、标本的储存和运送
• 1.室温下(18-28℃)0.5-2h待其凝集后分离得 到血清，或37℃恒温水浴箱0.5h使其凝集。
• 2.如实验室与采血地不在同一医疗机构应以 血清形式运送标本。要避免高温。
• 3.血清标本在2-8℃下保存不可超过7天，20℃以下不可超过3月，避免反复冻容。
• 4.长期保存应在-70℃，以下不少于2年。要 有完整的保存记录档案（位置、编号等）。
七、筛查实验室检测
• 1.标本的接收：唯一编号登记，再次核对编码姓 名与相关信息。
提高产前诊断的效率。
产前筛查常用的标记物
• 1. AFP（甲胎蛋白） • 2. HCG、β-HCG(血清人绒毛膜促性腺激
素） • 3. uE3（非结合雌三醇） • 4. 抑制素A • 5. PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A)
原理 母血清标记物随孕妇个参数不同而改变
• 母血清血清甲胎蛋白AFP、血清游离雌三醇 uE3随孕龄增加而增加，血清人绒毛膜促性 腺激素游离b亚基f-HCG随孕龄增加而降低。
• 3.中孕期 • 孕13周~20+6周,中孕期筛查时限通常指孕15周~
⒛+6周。
意义
• 筛查项目对于提高出生人口素质非常重要
• 就以筛查后DS风险值为例至少从人群的1/800降 到1/2600-1/2800
• 通过简便、经济和较少创伤的检测方法, • 从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾
病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 • 产前筛查，为产前诊断技术的组成部分，有利于
• 孕妇体重 随体重增加，母血清AFP、fHCG、 uE3下降。
• Ⅰ型糖尿病者 母血清f-HCG、 uE3升高。 • 吸烟者 f-HCG下降3%， uE3下降23%，
AFP 升高3%。
技术规范的目的
• 胎儿染色体异常的产前筛查是降低出生 缺陷十分重要的措施
• 进一步规范国内各医疗机构产前筛查的 医疗行为
•
如进行知情同意后孕妇愿意接受筛查可以参与。
完整的筛查程序
• WS322的本部分规定了中孕期母血清学产 前筛查的
• 门诊工作程序—知情同意—筛查资 料—标本采集—运输—实验室检测— 结果告知—高风险孕妇的处理—追踪 随访。
二、产前筛查门诊工作程序
• 1、产前筛查工作应由经过专门培训的并具有资质的人员承担。 • 2、孕妇进行孕期检测时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产
• 双方意思的真实表达,医方已履行了告知义务,孕妇方已享有充分知情和选择的权利,签字生效。
• 孕妇签字： • 日 期;：
医生签字： 日 期：
四、筛查资料的收集
• 1.门诊医师应详细询问病史、确认孕周，记录超 声测定的头臀长、双顶径值及超声检查时间、孕 妇提供的对确定孕周有重要价值的其他详细资料。
• 2.门诊医师要准确填写以下资料，孕妇姓名、出 生日期（公历）、采血日期、孕龄、体重（空 腹）、民族、末次月经（公历）、月经周期、是 否吸烟、是否双胎或多胎、是否患有依赖型糖尿 病、是否有不良孕史、孕妇的地址和电话。
• 推广中孕期胎儿常见染色体异常和开放 性神经管缺陷的孕妇血清学筛查技术
• 对广大孕妇群体进行有效的产前筛查
适用范围
• 根据产前筛查检测项目，单胎自然妊娠的 指标制定
• 适用于取得产前筛查资质的医疗保健机构 和医务人员
• 分娩时年龄在35岁以下中孕期孕妇
• 进行常见胎儿染色体异常 • 开放性神经管缺陷血清学产前筛查。
史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕 妇如何参加产前筛查。 • 3、血清产前筛查在中孕期15~20+6周进行，17周最佳。 • 4、在确定筛查对象后，对自愿产前筛查的孕妇收集病史、签署知情 同意书、确定孕周、采集外周血，测定血清学指标，并计算出风险， 解释筛查报告。 • 5、对高风险人群进行遗传咨询，对同意介入性产前诊断者进行羊膜 腔穿刺、细胞培养与染色体核型分析。30-40%漏检要有合理解释 • 6、随访妊娠结局。 • 7、产前筛查诊断工作流程图。
•
曾育过染色体病患儿的孕妇；
•
产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；
•
夫妇一方是染色体异常携带者；
•
医师认为有必要进行产前诊断的其他情形
3.辅助生育妊娠者涉及激素的应用，
•
体外受精群体母血清AFP明显下降、f-βHCG升高，
•
孕早期、f-βHCG升高PAPPA降低。
•
因此IVF孕妇血清产前筛查有待探讨，无法列入标准，
纠纷，病例有孕ห้องสมุดไป่ตู้放弃筛查记录。
• 中孕期母血清学产前筛查知情同意书
•
唐氏综合征又称先天愚型,是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷,也是智力低下最常见的遗
• 传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏
• 病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传疾病,包括无脑儿、脊柱裂、脑积
激素游离b亚基（Freeβ-HCG） 或AFP+HCG. • 2.三联法： AFP+ Freeβ-HCG+血清游离雌三醇（uE3）
或AFP+ -HCG+uE3 • 3.四联法：AFP+ Freeβ-HCG+uE3+抑制素A 或AFP+
-HCG+Ue3+InhA
（二）、实验室检测结果转换为MOM:须将实 验室检测指标测定值转化为相应孕周的中 位倍数（MOM）值，结合孕妇个体情况， 使用专门的 风险计算软件。
• 1.常见胎儿染色体异常 • 染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类
遗传性疾病。染色体病约有近400种,其中常见的 有60多种,主要的染色体异常为21-三体(唐氏综合 征)、18-三体综合征和13-三体综合征以及性染色 体的异常,其次为染色体结构的异常。 2.开放性神经管缺陷 • 孕4周左右胚胎神经管未闭合导致,依据缺陷的部 位和严重程度而临床表现不同,开放性神经管缺陷 包括无脑儿和开放性脊柱裂,前者为致命性的,可导 致流产、死胎或死产,后者可出现瘫痪,二便失禁等 症状。