血红蛋白分析、流产物染色体非整倍体病检测

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18q_缺失综合征产前诊断方法

第 44卷第4期2023 年7月Vol.44 No.4July 2023中山大学学报（医学科学版）JOURNAL OF SUN YAT⁃SEN UNIVERSITY（MEDICAL SCIENCES）18q缺失综合征产前诊断方法马莉1，李蕾2，吴红1，刘永明1，杨新1（1. 青岛大学附属烟台毓璜顶医院检验中心，山东烟台 264000； 2. 青岛大学附属烟台毓璜顶医院产科，山东烟台 264000）摘要：【目的】　探讨18q缺失综合征的产前诊断方法，提高对无创产前筛查（NIPT）技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。

【方法】　本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手段以及NIPT检查、染色体微阵列芯片检测（CMA）、流产组织基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）检测等分子生物学技术来诊断18q缺失综合征，并根据检查结果进行遗传咨询。

【结果】　该病例NIPT结果提示18号染色体24 Mb片段缺失，经过羊水核型分析及CMA检测证实，该片段包含BCL2在内的17个基因的缺失变异，均与18q缺失综合征相关。

结合超声影像学检查，确诊为18q缺失综合征。

结合亲本外周血染色体核型分析结果，该变异为新发突变。

【结论】　介入性产前诊断技术是诊断18q缺失综合征的重要标准。

NIPT技术作为中孕期的一项重要筛查，可以在超声影像学未见异常的情况下，早期提示染色体片段缺失的可能性，降低时间及经济成本。

关键词：18q缺失综合征；无创产前筛查；遗传咨询中图分类号：R72 文献标志码：A 文章编号：1672-3554（2023）04-0677-07DOI：10.13471/ki.j.sun.yat-sen.univ（med.sci）.20230421.001Prenatal Diagnosis of 18q Deletion SyndromeMA Li1， LI Lei2， WU Hong1， LIU Yong-ming1， YANG Xin1（1. Center for Laboratory Diagnosis， Yantai Yuhuangding Hospital Affiliated to Medical College of Qingdao University，Yantai 264000， China； 2. Obstetrics Department， Yantai Yuhuangding Hospital Affiliated to Medical College of QingdaoUniversity， Yantai 264000， China）Correspondence to： YANG Xin； E-mail：******************Abstract：【Objective】 To explore the prenatal diagnostic methods of 18q deletion syndrome and improve understand⁃ing on the value of non-invasive prenatal testing （NIPT） in prenatal diagnosis of 18q deletion syndrome.【Methods】 18q de⁃letion syndrome was detected by conventional methods such as serological screening，ultrasonic imaging examination，chromosome karyotype analyses of both amniotic fluid cells and parental peripheral blood， and molecular biological tech⁃niques including NIPT， chromosomal microarray analysis （CMA） and copy number variation sequencing （CNV-Seq）. Ge⁃netic counseling was conducted based on these examination results.【Results】 NIPT identified a 24 MB deletion on the chro⁃mosome 18 which contained 17 genes including BCL2 by karyotype analysis of amniotic fluid cells and CMA. Further ultra⁃sonic imaging examination confirmed the diagnosis of 18q deletion syndrome and karyotype analysis of parental peripheral blood revealed a de novo deletion mutation.【Conclusions】 Interventional prenatal diagnosis is an integral standard for the diagnosis of 18q deletion syndrome. NIPT， as an important screening test in middle pregnancy， can indicate the early pos⁃sible chromosome segment deletion and reduce the time and economic cost when no abnormality is found in ultrasonic imaging.Key words：18q deletion syndrome； non-invasive prenatal testing （NIPT）； genetic counseling［J SUN Yat⁃sen Univ（Med Sci），2023，44（4）：677-683］·临床研究·收稿日期：2022-12-21基金项目：烟台科技计划项目（2019YD004）作者简介：马莉，研究方向：分子生物学诊断，E-mail：***************；杨新，通信作者，副主任技师，E-mail：******************第44卷中山大学学报（医学科学版）18q缺失综合征是一种由18号染色体长臂节段缺失引起的疾病，由De Grouchy于1964年首次报道［1］。

染色体异常检测方法

染色体异常检测方法
1. 细胞遗传学检测，这是最常用的染色体异常检测方法之一。

通过采集患者的细胞样本，如血液、羊水或羊膜细胞等，经过细胞
培养、染色和显微镜观察，可以检测到染色体的数量和结构异常。

常见的细胞遗传学检测方法包括常规染色体分析、FISH（荧光原位
杂交）和CGH（比较基因组杂交）等。

2. 分子遗传学检测，分子遗传学检测方法可以检测到微小的染
色体异常，如基因突变、染色体重排等。

常见的分子遗传学检测方
法包括PCR（聚合酶链反应）、SNP分析（单核苷酸多态性分析）、
基因组测序等。

3. 产前诊断，对于胎儿染色体异常的检测，可以通过羊水穿刺、绒毛膜取样或脐带血检测进行产前诊断。

这些方法可以提供准确的
胎儿染色体异常情况，帮助家庭做出合适的决策。

4. 高通量测序技术，随着高通量测序技术的发展，染色体异常
的检测也可以通过全基因组测序来实现。

这种方法可以同时检测数
百万个碱基对，对于染色体异常的检测具有高灵敏度和高分辨率。

总的来说，染色体异常检测方法多样，可以根据具体情况选择合适的检测方法。

细胞遗传学和分子遗传学方法在临床中得到广泛应用，而高通量测序技术的发展也为染色体异常的检测提供了新的可能性。

希望以上信息能够对你有所帮助。

非整倍体染色体异常的筛查方法

非整倍体染色体异常的筛查方法1. 羊水穿刺（Amniocentesis）羊水穿刺是一种常用的筛查方法，通常在妊娠16-20周进行。

该方法通过向子宫注射麻醉剂，然后用细针穿刺羊水囊，从中获取胎儿细胞。

这些细胞可以用于进行染色体分析，以检测是否存在非整倍体染色体异常。

尽管羊水穿刺是一种较为准确的筛查方法，但也存在一定的风险，如感染或羊水泄漏。

2. 绒毛活检（Chorionic Villus Sampling，CVS）绒毛活检是另一种常用的筛查方法，通常在妊娠10-13周进行。

该方法通过从胎盘绒毛组织中取样，获取胎儿细胞进行染色体分析。

绒毛活检的优点是早期进行，可以提供更早的结果，但也存在一定的风险，如出血或感染。

3. 无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）无创产前基因检测是一种新兴的筛查方法，通过采集孕妇的血液样本，分离其中的胎儿DNA进行分析，以检测是否存在非整倍体染色体异常。

相比于传统的羊水穿刺和绒毛活检，无创产前基因检测无需穿刺取样，风险更低，同时准确率也较高。

然而，由于技术和费用的限制，无创产前基因检测目前主要用于高风险孕妇的筛查。

4. 超声筛查超声筛查是一种常规的产前筛查方法，通过使用超声波探测器对胎儿进行检查，以观察其身体结构和发育情况。

虽然超声筛查不能直接检测染色体异常，但它可以发现一些与非整倍体染色体异常有关的异常体征，如颈部透明带增厚、心脏缺陷等。

当超声筛查结果异常时，进一步的染色体检测方法如羊水穿刺或绒毛活检可以进行以确认是否存在非整倍体染色体异常。

5. 家族史和个人特征除了上述的筛查方法，了解家族史和个人特征也可以提供一些线索，帮助确定是否需要进一步进行染色体异常的筛查。

一些染色体异常如唐氏综合征和爱德华氏综合征具有明显的家族遗传性，如果有家族史，则需要密切关注和进行进一步的筛查。

非整倍体染色体异常的筛查方法有多种选择，包括羊水穿刺、绒毛活检、无创产前基因检测、超声筛查以及家族史和个人特征的观察。

【最新】孕期健康教育实施指南

【最新】孕期健康教育实施指南孕前保健(孕前3个月)孕前保健是通过评估和改善计划妊娠夫妇的健康状况，减少或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，预防出生缺陷发生，提高出生人口素质，是孕期保健的前移。

一、健康教育及指导遵循普遍性指导和个体化指导相结合的原则，对计划妊娠的夫妇行孕前健康教育及指导，主要内容包括：(1)有准备、有计划地妊娠，尽量避免高龄妊娠。

(2)合理营养，控制体质量增加。

(3)补充叶酸0.4_0.8 mg/d[13-14]，或含叶酸的复合维生素[14]。

既往生育过神经管缺陷(NTD)儿的孕妇，则需每天补充叶酸4 mg[13-14]。

(4)有遗传病、慢性疾病和传染病而准备妊娠的妇女，应予以评估并指导。

(5)合理用药，避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。

(6)避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质，避免密切接触宠物。

(7)改变不良的生活习惯及生活方式;避免高强度的工作、高噪音环境和家庭暴力。

(8)保持心理健康，解除精神压力，预防孕期及产后心理问题的发生。

(9)合理选择运动方式。

二、常规保健(针对所有计划妊娠的夫妇)1. 评估孕前高危因素：(1)询问计划妊娠夫妇的健康状况。

(2)评估既往慢性疾病史、家族史和遗传病史，不宜妊娠者应及时告之。

(3)详细了解不良孕产史和前次分娩史，是否为瘢痕子宫。

(4)生活方式、饮食营养、职业状况及工作环境、运动(劳动)情况、家庭暴力、人际关系等。

2. 体格检查：(1)全面体格检查，包括心肺听诊;(2)测量血压、体质量，计算体质指数(BMI);(3)常规妇科检查。

三、必查项目包括以下项目：(1)血常规;(2)尿常规;(3)血型(ABO和Rh血型);(4)肝功能;(5)肾功能;(6)空腹血糖水平;(7)HBsAg筛查;(8)梅毒血清抗体筛查;(9)HIV筛查;(10)地中海贫血筛查(广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地区)。

四、备查项目包括以下项目：(1)子宫颈细胞学检查(1年内未查者);(2)TORCH筛查;(3)阴道分泌物检查;(4)甲状腺功能检测;(5)75 g口服葡萄糖耐量试验，针对高危妇女;(6)血脂水平检查;(7)妇科超声检查;(8)心电图检查;(9)胸部_线检查。

染色体检查步骤

染色体检查步骤
染色体检查是一种常用的遗传学检查方法，可用于诊断染色体异常和某些遗传病。

下面是染色体检查的一般步骤：
1. 采样：染色体检查通常需要采集患者的血液样本，一般是静脉血。

在采血前需要注意消毒操作。

2. 细胞培养：将采集到的血液样本中的白细胞进行培养，以促使细胞分裂，使染色体得以观察。

3. 染色体制片：在细胞培养的特定时期，通过添加化学物质，可以使染色体在显微镜下更易于观察。

之后，将处理后的细胞制备成染色体制片。

4. 显微镜观察：将染色体制片放在显微镜下观察，利用高倍显微镜或荧光显微镜对染色体进行检查。

通过观察染色体的数量、形态、大小、带状模式等特征，可以判断是否存在染色体异常。

5. 图像分析与解读：对观察到的染色体图像进行分析和解读。

根据染色体异常的类型，可以诊断某些遗传病、判断生育能力等。

6. 报告与咨询：将检查结果整理成报告，通常由遗传学专家或医生进行解读，并向患者提供相关的咨询和建议。

需要注意的是，在进行染色体检查时，可能还会结合其他的遗传学检查方法，如Fluorescence in situ hybridization（FISH）、
基因组杂交等，以进一步明确染色体异常的类型和细化诊断。

整个染色体检查过程通常需要数天或数周的时间。

全套染色体检查项目明细

全套染色体检查项目明细染色体检查是一项重要的生物学技术，对于研究和诊断许多疾病具有重要意义。

通过检查个体的染色体，我们可以了解到一系列与遗传性疾病、性别特征、遗传变异等相关的信息。

下面将为大家介绍一些常见的染色体检查项目明细：1. 标准染色体分析：该检查是最基础的染色体检查项目之一。

通过对个体细胞核中染色体的形态、数量等特征进行观察和计数，来评估染色体的正常与否。

这一项检查可以用于检测出染色体异常，例如唐氏综合征（21三体综合征）等。

2. 染色体核型分析：该检查是标准染色体分析的进阶版，通过采集个体细胞进行染色体分析，可以得到个体的染色体核型图谱。

从染色体核型图谱，我们可以准确判断出染色体数量异常、结构异常等情况，例如父母一方染色体易位、重复等异常。

3. FISH（荧光原位杂交）：FISH检查是一种高分辨率的染色体检查技术，通过标记特定的DNA序列，使其与细胞核中的相应序列结合，并获得特定的荧光信号。

这项技术可以检测某一特定区域的基因缺失、扩增、融合等异常情况，在癌症、遗传疾病等方面有着重要的应用。

4. 基因组肥大解析：这项检查可以帮助研究人员了解整个基因组的结构和功能。

通过对个体的基因组进行测序、序列分析和比对，可以获得大量的遗传信息，从而研究遗传变异与疾病的关系，加深我们对基因组的认识。

5. 染色体长片测序：该项目是对染色体的全面测序，并生成染色体的长片序列图谱。

通过这项检查，我们可以揭示染色体上的遗传变异、的基因分布、重复序列等信息，深入了解染色体的结构和功能。

通过染色体检查项目，我们可以更好地了解和研究染色体的结构和功能，为疾病的诊断、遗传咨询等提供依据。

同时，对于一些疾病的预防和治疗也有着重要的指导意义。

染色体检查的不断发展和完善，将为人类的健康事业带来更多的突破和进展。

染色体检查操作方法

染色体检查操作方法染色体检查是一种常用的诊断方法，是指利用显微镜和特定的染色技术，观察分析细胞核内染色体的数量、形态和结构，从而发现染色体异常变异、畸形和突变等情况，确定染色体异常状况，为临床医学诊断提供依据。

本文将详细介绍染色体检查的操作方法。

一、采集标本采集标本时，应选择合适的细胞分裂阶段，以保证染色体成像清晰可见。

常用的标本包括全血、皮肤、脐带血、羊水、胎盘组织和骨髓等，其中全血和皮肤标本最为常见。

1. 全血标本：取3-5mL外周全血，可采用静脉或指尖刺穿的方式获取。

2. 皮肤标本：采用手术刀或刮片取皮肤组织，将组织放置于生理盐水或培养液中，处理效果更佳。

二、染色体培养1. 细胞培养：将采集的标本处理后，进行体外培养，利用特定的培养基和条件，促使细胞分裂、繁殖。

通常使用一种叫做“杜氏培养液”的高浓度培养基，促使细胞增殖并进入分裂期。

待细胞达到特定阶段时，加入“催化剂”（如血清、植物激素或化合物等），从而触发细胞核分裂，形成染色体。

2. 处理步骤：将标本划分至两个机械培养瓶内，加入培养液和催化剂，进行培养。

培养瓶置于恒温培养箱内，维持恒定的温度、湿度和氧气浓度。

例如，在37恒温培养箱中培养48小时，使细胞周期完成，享有完整的染色体。

三、细胞收集1. 收集原液：将培养瓶内细胞取出，滴加药物使细胞吸附在活动载物上。

药物通常选择一种叫做“染色体分离剂”的解离剂，在20-30分钟内处理完成。

2. 处理步骤：将培养瓶中液体转移到50mL离心管中，并使用盐水或培养液冲洗瓶底，同时加入2-3mL染色体分离剂。

开启振荡器，以20-25Hz，振荡周期为10秒，持续20-30分钟，使细胞完全解离。

3. 收集细胞：倒出离心管中的液体，洗涤细胞2-3次，收集洗涤液。

此时细胞已进入离体状态，可以观察染色体的数量、结构和形态。

四、染色1. 常用染色方法：分别为G显带、R显带和C显带。

G显带是目前应用最广的染色方法，可检测组合体、断臂、显珠、微缺等结构，可准确诊断包括唐氏综合症、爱德华综合征、妈妈综合症、Seckel综合症等在内的有关染色体杂乱症，极高的灵敏度和准确性使其成为染色体异常筛查的金标准。

染色体检查的项目有哪些

染色体检查的项目有哪些染色体检查的项目有哪些?染色体(Chromosome )是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。

染色体检查的项目有哪些染色体检查的项目有哪些?如果有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史，医生可能会安排进行一次染色体检测。

染色体检测能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。

染色体检查的项目：1、生殖系统：通过白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体衣原体感染、阴道炎症，以及淋病、梅毒等性传播性疾病。

是否有妇科疾病，如患有性传播疾病，最好先彻底治疗，然后再怀孕，否则会引起流产、早产等危险。

这是普通的阴道分泌物检查，多数女性不会有什么感觉，但是检查时放松能让你不那么敏感。

2、妇科内分泌：包括卵泡促激素、黄体生存激素等6个项目。

主要对月经不调等卵巢疾病进行诊断。

3、尿常规：有助于肾脏疾患的早期诊断，10个月的孕期对母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加，会使肾脏的负担加重。

4、脱畸全套：包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒三项。

60%～70%的女性都会感染上风疹病毒，一旦感染，特别是妊娠头三个月，会引起流产和胎儿畸形。

通过静脉抽血进行检查。

5、肝功能：肝功能检查目前有大小功能两种，大肝功能除了乙肝全套外，还包括血糖、胆质酸等项目。

如果母亲是肝炎患者，怀孕后会造成胎儿早产等后果，肝炎病毒还可直接传播给孩子。

6、ABO溶血(男女一起做)：包括血型和ABO溶血测试。

本文来源：中康体检网。

染色体检查项目

染色体检查项目染色体检查项目染色体检查就是根据人体细胞中染色体结构和数目的变化来判断身体病因的一种检查方法。

染色体病是因为染色体的形态结构发生异常导致，分为下面三种：1、常染色体病：特征是发育迟缓、五官不正或者畸形、身体四肢畸形，内脏有畸形，智力不正常。

2、性染色体病：特征是性的发育不全面，性畸形，继发性闭经、智力有点差、行为怪异不正常。

3、携带者：表面是正常的但本身携带者，大约100对夫妻中就有一方是携带者，不排除夫妻双方都是携带者的情况。

患有染色体病的人一般没有自理能力，很多早死了。

在染色体发病率中，流产的胚胎占比超过一半以上，孕期的前三个月如果是自然流产的胎儿中有65%染色体异常，新生儿染色体异常的约有0.73%，即如果每年出生的新生儿是1700万人，其中就有12.4万新生儿染色体异常，这些人给整个家庭和社会都带来经济上和精神上的双重负担。

染色体检查适用人群现代科学已经对急性传染病和心脑血管疾病有了一定的控制，但遗传病对人类依然有着巨大的危害。

在我国人口中智力不全的病人占大约2%，其中30%以上有基因或者染色体改变的病因，因此，有些人群需要进行染色体检查，对于控制遗传病的发生和危害有着重要意义。

下面是染色体检查适用人群：1、婚前和孕前希望优生优育的夫妻2、原因不明的反复流产，有死胎经历的夫妻3、夫妻双方或者一方及其家属患有遗传病的4、有原发性、继发性闭经的女性5、不孕不育的夫妇6、已经生育过一个患有染色体病婴儿的孕妇7、高龄孕妇，指35岁以上人群8、男性无精症和精子畸形的患者9、身体、五官多处畸形，行为异常的患者及其家属10、性发育不全，性器官畸形患者11、接触过有毒有害物质的人：如长期在有毒气体环境里工作、受辐射环境里、接触过病毒、药物等，这些因素都有可能使染色体发生畸形变化，引起肿瘤等疾病。

自然流产后染色体检查妇科常见疾病之一就有自然流产，自然流产或者胚胎停止发育是在没有外来因素干扰的情况下，怀孕不满20周发生。

血红蛋白异常所致的贫血及其实验诊断

血红蛋白异常所致的贫血及其实验诊断一、血红蛋白的结构与功能1.血红素：血红素是Hb、肌红蛋白、多种酶（如过氧化氢酶）和多种细胞色素的辅基，其合成的场所主要在骨髓内的幼红细胞和肝细胞线粒体。

与临床有关的是尿卟啉、粪卟啉和原卟啉，当卟啉代谢障碍时，血红素合成不全，并可能产生卟啉病。

2.珠蛋白：人类的珠蛋白肽链有α、β、γ、δ、ε、ζ链；这些肽链按四级结构形成Hb。

3.生理性血红蛋白：几种正常生理性血红蛋白在胎儿时期和出生后有明显的不同。

新生儿期内HbF（α2γ2）仍高，以后2～4月渐下降，1岁左右接近成人水平。

成人血红蛋白HbA（α2β2）出生后逐渐增多，占95%～97%，HbA2（α2δ2）出生后占1.2%～3.5%。

4.血红蛋白的功能：运输02和CO2。

二、血红蛋白异常的检验及其应用1.血红蛋白电泳（1）原理：根据不同的血红蛋白带有不同的电荷，等电点不同，在一定的pH缓冲液中，缓冲液的pH 大于Hb的等电点时其带负电荷，电泳时在电场中向阳极泳动，反之，Hb带正电荷向阴极泳动。

经一定电压和时间的电泳，不同的血红蛋白所带电荷不同、相对分子质量不同，其泳动方向和速度不同，可分离出各自的区带，同时对电泳出的各区带进行电泳扫描，可进行各种血红蛋白的定量分析。

2）参考值1）pH8.6TEB缓冲液醋酸纤维膜电泳：正常血红蛋白电泳区带：HbA＞95%、HbF＜2%、HbA2为1.0%～3.1%。

pH8.6TEB缓冲液适合于检出HbA、HbA2、HbS、HbC，但HbF不易与HbA分开，HbH与HbBarts不能分开和显示，应再选择其他缓冲液进行电泳分离。

2）pH6.5TEB缓冲液醋酸纤维膜电泳：主要用于HbH和HbBarts的检出。

HbH等电点为5.6，在pH6.5TEB缓冲液中电泳时泳向阳极，HbBarts 则在点样点不动，而其余的血红蛋白都向阴极移动。

3）临床意义1）通过与正常人的血红蛋白电泳图谱进行比较，可发现异常血红蛋白区带。

产前筛查

产前筛查单位只对已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇做产前筛查。

提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中表明本单位所采用
的产前筛查技术能够达到的检出率，以及产前筛查技术具有出现假阴性
的可能性
知情同意书的填写
产前筛查报告分析
筛查截断值（cut-off）

用以区别高风险和低风险人群的一个风险率数值。
筛查结果说明

筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。高风险表示孕妇生患儿的可能性较高。建议孕妇进行产前诊断。行羊水穿刺和细胞染色体检查。低风险表示孕妇生患儿的可能性较小，可以继续妊娠，但因为个体差异性，在低危风险人群中有个别漏诊的孕妇。
填写产前筛查申请单时应该注意的事项

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎
儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主
内部结构是否正常。B型超声仪更具有无创伤、效果
好的优点，现已普遍使用。
产前诊断的方法

产前基因诊断：以羊水细胞、绒毛细胞等为研究材料，进行DNA分析，以检测出患有遗传病的胎儿。特别适用于常规诊断方法无法取材或确诊的情况。
切记：要有后续的诊断

产前筛查出高危风险孕妇，一定要有后续的
产前诊断措施。否则产前筛查就失去了意义。

雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素,它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环,在母体

血红蛋白分析流产物染色体非整倍体病检测PPT医学课件

疾病等约占5% 50%是由于生殖细胞突变导致的如95%以上唐氏综合症等染色体非整倍体异常，
一般无家族史约占95%
人类染色体：男性46,XY ;女性46,XX
胚胎非整倍体突变的发生机制
分离定律、自由组合定律和连锁互换三大定律是生物延续的保证，并以二倍体规律遗传。
非整倍体是因生殖细胞减数分裂错误所导致。
血红蛋白分析技术
血红蛋白分析技术：采用HPLC等相应技术，分析受检个体的血红蛋白组份，如HbA2 、HbF、 HbA及异常Hb等。
血红蛋白分析技术是进行地贫基因分析的基本前提。
血红蛋白分析的临床应用
HbA2、HbF及异常Hb等血液学表型指标是地中海贫血初步筛查指标，单独通过这些指标和/或结合全血细胞分析技术可以查出地贫初筛阳性个体。
等自身免疫疾病：抗心磷脂抗体综合症、系统性红
斑狼疮、干燥综合症血液高凝状态（APTT、PT、FB、FDP、DD二聚
体）男方因素：弱精、畸精、感染、遗传等感染因素: 精神因素：
遗传及遗传突变发生的两个途径： 50%是由于亲代携带异常基因而遗传给子代如地中海贫血、遗传性耳聋和大部分遗传代谢性
在>24孕周的死胎中，染色体异常发生率约占 10%。
规律二：
在由于染色体异常导致流产的病例中，90%以上为染色体数目异常
规律三：具有胚胎染色体异常流产史或活产史者，再次发
生几率增高
如果首次流产的胎儿为非整倍体，再次流产的胎儿也可能为非整倍体，但这种异常可以不在同一染色体上发生。
地中海贫血基因（常规）检测的局限性
由于试剂盒的检测范围和实验室检测条件的局限性，罕见或未知突变的漏检率约为 2%～5%。
为什么地贫基因检测同时要做Hb分析

无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值

无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值周慕平，刘娜，文君，黄艳，邓礼元*（邵阳市妇幼保健院检验科，湖南邵阳422000）摘要：目的探究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。

方法选取2017年6月至2019年6月某院产科收治的产前检查孕妇102例作为研究对象，统一应用无创产前DNA检测技术采集母体外周血进行无创产前筛查，系统评估胎儿染色体非整倍体疾病患病风险率。

针对高风险筛查结果孕妇采取分析染色体核型方式，研究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体疾病的诊断价值。

结果对纳入研究102例孕妇进行外周血检测，共102份标本，NIPT检测显示性染色体非整倍异常16例。

经咨询发现，16例孕妇均自愿接受检测，其中NIPT与染色体核型分析结果一致6例，包括（45，X）3例；（46，XXX）1例；（46，XX）1例；（47，XXY）1例。

检测显示高风险8例，检出阳性率7.84%。

染色体核型分析结果等同于无创产前筛查检测结果。

结论针对胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查应用无创产前DNA检测具有重要临床价值，由于该检测技术敏感性较高，因此，具有较高的准确性，且为无创操作，对孕妇及胎儿的伤害较小，是提高生育质量的重要技术。

关键词：无创产前筛查；基因检测；胎儿染色体非整倍体；染色体核型染色体非整倍体疾病是染色体数目异常（增多或减少）而引发的非单倍体整数倍疾病[1]，目前，尚无特异性治疗方案，因此，需在孕早期产检进行诊断方能降低缺陷胎儿出生率，同时，减轻患病家庭的经济负担，提升生育质量[2]。

近年来，无创产前筛查（NIPT）作为新型胎儿染色体疾病检测技术应用于产前检测领域，相较于传统的脐血穿刺、羊水穿刺、胎儿组织活检、绒毛活检等检查手段更具权威性，且安全性高，通过高通量测序技术检测产前孕妇外周血中胎儿游离DNA（cell free fetal DNA，cffDNA），使产前筛查、诊断体系更加完整，进一步优化产前检测技术，提升产前检测整体质量[3]。

检验科细胞学常见检测项目解读

检验科细胞学常见检测项目解读细胞学是一门研究细胞形态、结构、功能及其相关疾病的学科。

在检验科中，细胞学作为一项常见的检测项目，对于疾病的诊断和治疗起着重要作用。

本文将对检验科细胞学常见检测项目进行解读，以便读者对其有更深入的了解。

1. 血液细胞学检测血液细胞学检测主要通过对血液细胞的形态特征和数量进行观察和分析，用于帮助诊断和监测各种血液系统疾病。

常见的血液细胞学检测项目包括血涂片检查、骨髓涂片检查和外周血涂片检查。

血涂片检查是通过将一小滴新鲜全血制成薄片，在显微镜下观察和分析血液细胞的形态和数量。

通过血涂片检查，可以了解血液细胞的形态特征，如红细胞是否正常、白细胞是否出现异常细胞等。

同时，还可以计算各类细胞的比例，如红细胞比例、白细胞比例和血小板比例等。

骨髓涂片检查是通过骨髓穿刺获取骨髓细胞，在显微镜下观察和分析骨髓细胞的形态和数量。

骨髓涂片检查可以帮助医生了解骨髓中不同细胞系的数量和比例，以及是否存在异常细胞。

它在诊断和鉴别诊断血液系统疾病中具有重要价值。

外周血涂片检查是通过对外周血涂片的染色和观察，来了解血液细胞的形态和数量。

外周血涂片检查可以直观地观察到红细胞、白细胞和血小板的形态特征，如大小、形状和颜色等。

同时，还可以通过计算细胞的比例，判断细胞数量是否正常。

2. 切片细胞学检测切片细胞学检测是将组织样本制作成薄片，经过染色和显微镜观察，对细胞的形态和结构进行分析。

切片细胞学检测广泛应用于各种疾病的诊断和治疗。

常见的切片细胞学检测项目包括细胞学涂片、组织细胞学检查和液体细胞学检查。

细胞学涂片是将疑似病变组织碎片制成涂片，进行染色和显微镜观察。

细胞学涂片可以直接观察到细胞的形态和结构，帮助鉴别良性和恶性病变以及确定病变类型。

组织细胞学检查是通过对组织切片的染色和显微镜观察，了解组织中细胞的形态和结构，以及是否存在异常细胞。

组织细胞学检查常用于疾病的早期诊断和治疗。

液体细胞学检查是对体液或腔内液体细胞进行核型和染色体分析，用于诊断和评估某些疾病，如白血病、恶性肿瘤等。

孕妇不同阶段孕期检查项目

孕妇不同阶段孕期检查项目孕早期是指准妈妈孕周在12周以内，通常在这个时间内，准妈妈可以通过早孕试纸等测孕工具得知自己怀孕的好消息，以便去医院做检查。

准妈妈第一次全面检查的时间是怀孕满3个月，也就是14周的时候。

医生会在这一次的产检中，确定有胎心后，要求准妈妈做抽血化验检查。

孕中期准妈妈孕周达到13周后进入孕中期。

孕中期准妈妈需要每4周检查一次，假如没有特别检查，准妈妈肯定要吃完早饭后再来医院检查。

准妈妈在孕16～18周与孕32周会进行血常规检查，这时准妈妈就需要空腹到医院预备检查。

孕中期准妈妈主要检查项目包括血常规、尿常规、乙、丙型肝炎、艾滋病、风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体感染、B超等。

孕晚期在准妈妈孕晚期，也就是28周以后需要每两周检查一次，36周以后则每一周检查一次。

这一时期检查重点是常规检查与胎心的监护。

在孕34周的时候，妈妈需要到医院进行胎宝宝生物物理评分猜测量脐动脉血流。

病历卡：在孕12周的时候，准妈妈需要进行第一次孕期检查，并且建立病历卡。

此后每次孕期检查，医生都会将常规试验数据与妊娠状况具体地记录在病历卡上。

准妈妈每次做产前检查时，或是离开住区时都要随身携带病历卡。

妈妈假如变换分娩医院，必需要在新医院重新建立病历卡。

不同类型女性不同孕检项目值得提示的一点事,不同类型女性有着不同的孕检项目,所以,在检查之前,肯定要清晰知道自己属于哪一类型。

肥胖女性对肥胖、超重或生化特别，如：高血脂、高尿酸血症、高胆固醇、血糖偏高等重点进行合理平衡养分指导。

个体化评估肥胖女性的养分状况后赐予饮食治疗，并协作适当运动。

建议妊娠后不减肥，但需要对饮食的热量、养分素安排及体重增加制定限定方案。

对此类人群，院方还要亲密监测有关疾病的早期症状及体征(如高血压等)，关心进行早期治疗。

检查项目：夫妇双方全面常规体检+全套生化检查。

有过流产史的女性对于妇产科特别病史，如：不孕、习惯性早流产、分娩先天畸形儿史、不明缘由死胎、新生儿死亡史及遗传病史等需进行相应的检查，分析清缘由，对因治疗，改善妊娠结局。

医学中的染色体异常检测方法

医学中的染色体异常检测方法染色体是由DNA和蛋白质组成的一种非常重要的细胞器官，它们负责人类遗传信息的传递和处理。

染色体异常是指染色体发生了数量和/或结构方面的改变，这可能会对人的健康产生诸多不良影响。

在医学上，为了确诊和治疗患者，经常需要进行染色体异常的检测。

本文将介绍几种常见的染色体异常检测方法：核型分析、荧光原位杂交（FISH）、DNA微阵列和全基因组测序。

一、核型分析核型分析是将染色体制备成为一系列的悬液，然后通过染色体计数，分析染色体的数量和形态。

该技术可以检测出大部分常见的染色体异常病例。

核型分析在诊断各种遗传病、性染色体异常（如Klinefelter综合征、Turner综合征）、羊水穿刺后诊断胎儿染色体异常等方面有广泛的应用。

核型分析的优点是可以同时诊断出大部分染色体异常，但缺点是需要对细胞进行体外培养，这个过程需要2-3周的时间，且细胞培养的成功率并不高。

此外，核型分析也只能识别数目和结构异常，无法检测到微小的基因组变异。

二、荧光原位杂交（FISH）荧光原位杂交技术是一种特殊的核型分析技术，该技术使用荧光标记的DNA探针，可以精确的定位到染色体上特定的序列位置，用于检测染色体数目和/或结构异常。

这种技术在诊断一些获得性染色体异常和癌症等单基因病例中有广泛的应用。

FISH技术的优点是不需要对细胞进行体外培养，只需要对样本制成薄层，然后进行荧光原位杂交，时间短，成功率高。

此外，FISH技术在细胞学和癌症诊断方面也有广泛的应用。

然而，FISH技术的缺点是只能检测到已知的染色体异常，对未知的异常无能为力，同时也无法检测到微小的基因组变异。

三、DNA微阵列DNA微阵列是目前较为常用的高通量分子技术之一，它将上千个DNA探针按照一定的规则排列在固体底板上，通过对样本DNA进行剪切、标记和杂交，可以对样本中数千个基因进行分析。

DNA微阵列在基因表达、基因变异等方面都有广泛的应用，同时也可以被用来进行染色体异常检测。

正常和异常血红蛋白种类及检测方法

正常和异常血红蛋白种类及检测方法
血红蛋白是红细胞内的一种蛋白质，它在携氧和运输二氧化碳方面起着重要作用。

正常情况下，人体内主要有成人血红蛋白A （HbA）、胎儿血红蛋白F（HbF）和小量的血红蛋白A2（HbA2）三种类型的血红蛋白。

异常的血红蛋白种类包括镰状细胞性贫血（HbS）、地中海贫血（HbE）和其他类型的地中海贫血（HbC等）等。

血红蛋白的检测方法主要包括血液常规检查、血红蛋白电泳、高效液相色谱法（HPLC）、质谱分析等。

血液常规检查是最常用的方法之一，通过抽取患者的静脉血样本，使用自动血细胞分析仪进行检测，可以获得血红蛋白浓度、红细胞计数等指标。

血红蛋白电泳是一种通过电泳分离不同类型血红蛋白的方法，可以鉴别出异常的血红蛋白类型。

HPLC是一种高效的分离和检测技术，可以准确测定不同类型血红蛋白的含量。

质谱分析则是通过质谱仪对血红蛋白进行分析，可以确定血红蛋白的氨基酸序列和结构。

在临床实践中，根据患者的临床症状和疾病情况，医生会选择合适的血红蛋白检测方法进行诊断和鉴别。

这些检测方法可以帮助医生准确判断患者的血红蛋白类型，从而指导治疗方案的制定和调
整。

同时，及早发现异常的血红蛋白类型有助于及时干预和治疗，减少疾病的发展和并发症的发生。

因此，对于血红蛋白的种类及检测方法，及时了解和掌握是非常重要的。