重症肌无力
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重症肌无力是怎么引起的？
重症肌无力是怎么引起的？
重症肌无力是一种十分可怕的疾病，一旦患病会发展的很迅速。
严重影响患者的身心健康。
严重的时候会造成肌肉无力、肌肉萎缩。
那么到底是什么原因让人们患上重症肌无力呢？
1、劳累过度，尤其是用眼过度都容易造成重症肌无力的发生。
2、受冷、受热、受潮等都容易引发重症肌无力。
临床上，重症肌无力的患者中90％以上以眼睑下垂为首发症状，儿童肌无力患者几乎100％以眼肌受累为主。
3、临床上成年肌无力患者则多与长期精神紧张，过度思虑等有关。
4、饮酒过度会损伤脾胃，脾胃运化失职，痰浊内生，阻滞经络则易发生本病。
5、重症肌无力的发生与外伤有一定的关系。
在日常生活中大家一定要注意。
治疗重症肌无力的方法有哪些？（肌立糠副汤）。
重症肌无力基本概述PPT课件
早期筛查
对高危人群进行早期筛查，有助于早期发现和治疗重症肌无力。
提高免疫力
保持健康的生活方式，增强免疫力，有助于降低重症肌无力的发 病风险。
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感谢您的观看
02 重症肌无力的症状与诊断
症状
肌肉疲劳无力
患者感到肌肉疲劳无力， 尤其在活动后加重，休
息后缓解。
肌肉萎缩
随着病情发展，患者可 能出现肌肉萎缩，表现 为肌肉体积缩小、质地
变软。
复视
由于眼外肌受累，患者 可能出现复视现象，即 双眼看同一物体时出现
两个影像。
吞咽困难
重症肌无力可影响咽喉 肌，导致吞咽困难，严
胸椎减压术
对于胸椎压迫引起的重症肌无力 ，胸椎减压术可缓解症状。
其他治疗方式
01
02
03
血浆置换
通过置换血浆中的抗体， 降低体内抗体水平，从而 缓解症状。
免疫球蛋白治疗
用于提高免疫力，减少感 染，缓解症状。
康复治疗
包括物理治疗、针灸等， 有助于改善肌肉功能，提 高生活质量。
04 重症肌无力的预防与护理
重症肌无力基本概述ppt课件
目录
• 重症肌无力概述 • 重症肌无力的症状与诊断 • 重症肌无力的治疗 • 重症肌无力的预防与护理 • 重症肌无力研究进展
01 重症肌无力概述
定义与分类
定义
重症肌无力是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的 自身免疫性疾病，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和 易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻。
体格检查
医生会进行全面的体格检查， 包括肌肉力量、肌肉萎缩、复 视、吞咽困难等方面的检查。
实验室检查
对高危人群进行早期筛查，有助于早期发现和治疗重症肌无力。
提高免疫力
保持健康的生活方式，增强免疫力，有助于降低重症肌无力的发 病风险。
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02 重症肌无力的症状与诊断
症状
肌肉疲劳无力
患者感到肌肉疲劳无力， 尤其在活动后加重，休
息后缓解。
肌肉萎缩
随着病情发展，患者可 能出现肌肉萎缩，表现 为肌肉体积缩小、质地
变软。
复视
由于眼外肌受累，患者 可能出现复视现象，即 双眼看同一物体时出现
两个影像。
吞咽困难
重症肌无力可影响咽喉 肌，导致吞咽困难，严
胸椎减压术
对于胸椎压迫引起的重症肌无力 ，胸椎减压术可缓解症状。
其他治疗方式
01
02
03
血浆置换
通过置换血浆中的抗体， 降低体内抗体水平，从而 缓解症状。
免疫球蛋白治疗
用于提高免疫力，减少感 染，缓解症状。
康复治疗
包括物理治疗、针灸等， 有助于改善肌肉功能，提 高生活质量。
04 重症肌无力的预防与护理
重症肌无力基本概述ppt课件
目录
• 重症肌无力概述 • 重症肌无力的症状与诊断 • 重症肌无力的治疗 • 重症肌无力的预防与护理 • 重症肌无力研究进展
01 重症肌无力概述
定义与分类
定义
重症肌无力是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的 自身免疫性疾病，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和 易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻。
体格检查
医生会进行全面的体格检查， 包括肌肉力量、肌肉萎缩、复 视、吞咽困难等方面的检查。
实验室检查
《重症肌无力》PPT课件
病理机制研究
神经肌肉接头处的传导障碍
重症肌无力患者神经肌肉接头处的突触后膜结构异常，导致乙酰 胆碱受体数量减少或功能异常，从而影响神经信号的传递。
免疫系统异常
免疫系统异常攻击突触后膜上的乙酰胆碱受体，导致神经肌肉接头 处的传导障碍。
神经肌肉接头处的病理改变
重症肌无力患者神经肌肉接头处的超微结构发生改变，包括突触后 膜的皱褶、增厚、细胞内肌醇磷脂的减少等。
《重症肌无力》ppt 课件
目录
• 重症肌无力概述 • 重症肌无力的病因与病理机制 • 重症肌无力的治疗与康复 • 重症肌无力的预防与日常护理 • 重症肌无力研究进展与未来展望
01
CATALOGUE
重症肌无力概述
定义与特点
定义
重症肌无力是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病 ，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息 后症状减轻。
合理休息
保证充足的睡眠时间，适当休 息，避免长时间连续工作或学 习。
适当锻炼
进行适当的体育锻炼，增强肌 肉力量和耐力。
注意安全
在日常生活中注意安全，避免 因肌肉无力而发生意外事故。
心理支持与健康生活方式
01
02
03
04
心理支持
对于患有重症肌无力的人群， 应给予心理支持，帮助他们树
立信心，积极面对疾病。
特点
重症肌无力是一种慢性疾病，病程较长，病情容易反复发作，需要长期治疗和 管理。
重症肌无力的症状与表现
症状
常见的症状包括眼睑下垂、复视、斜视、眼球运动障碍、面 部肌肉无力、咀嚼吞咽困难、声音嘶哑、饮水呛咳、呼吸困 难等。
表现
重症肌无力的症状表现多样，不同患者的症状可能有所不同 ，有些患者可能仅表现出轻微的症状，而有些患者可能出现 严重的肌肉无力甚至呼吸衰竭。
重症肌无力名词解释医学
重症肌无力名词解释医学嘿，朋友们！今天咱来聊聊重症肌无力这个事儿。
你说这重症肌无力啊，就像是身体里的力量被小偷偷走了一部分似的！本来能轻轻松松做到的事儿，比如抬抬手啦，眨眨眼啦，现在变得好费劲。
这就好像本来你能健步如飞地去追蝴蝶，结果突然腿上像绑了沙袋一样，跑不起来了。
咱想想啊，平常我们能自由自在地活动，想干啥就干啥，多爽啊。
可要是得了重症肌无力，那可就麻烦咯。
可能连拿个杯子喝水都变得困难重重，就像那杯子有千斤重似的。
眼睛也可能睁不开或者眼皮耷拉着，看东西都费劲，这不就跟被遮住了视线一样嘛。
得了这个病的人啊，真的不容易。
他们每天都要和自己的身体作斗争，努力去争取那一点点的力量。
这就好比是在爬山，别人轻轻松松就能上去，他们却要一步一步艰难地往上挪。
那这重症肌无力到底是咋回事呢？其实啊，就是我们身体里的免疫系统出了岔子，它误把我们自己的肌肉当成了敌人，开始攻击它们。
这可真是大水冲了龙王庙啊！肌肉没了力气，可不就啥都干不了了嘛。
那怎么发现这个病呢？要是你发现自己突然变得很容易疲劳，或者肌肉使不上劲，那可就得留个心眼儿了。
特别是那种休息一下能好点，但过会儿又不行了的情况，更得注意。
还有啊，要是眼皮耷拉着老也睁不开，或者吞咽都困难，那真得赶紧去看看医生。
那得了重症肌无力该咋办呢？别慌！医生们有办法呢。
他们会根据每个人的情况制定专门的治疗方案。
可能会用些药物来调节免疫系统，让它别再捣乱。
也可能会建议一些康复训练，帮助恢复肌肉的力量。
咱可得给这些和重症肌无力作斗争的朋友们加油打气啊！他们真的很勇敢，很坚强。
他们每天都在努力地生活，努力地找回自己失去的力量。
我们也得多多关心他们，给他们一些支持和帮助。
反正啊，大家一定要记住，身体是自己的，要好好爱护。
要是发现有啥不对劲的，千万别拖着，赶紧找医生看看。
别让重症肌无力这样的病偷偷找上门来，抢走我们的力量和快乐。
大家都要健健康康的，开开心心地过好每一天呀！这就是我对重症肌无力的理解，你们觉得呢？。
重症肌无力
重症肌无力示意图
MG的发病特点 的发病特点
• 本病具有缓解与复发的倾向，可发生 于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女 性比男性多，晚年发病者又以男性多。 临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种 无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆 碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
MG的分类 MG的分类 Osserman<1971年 Osserman<1971年>分型
何为重症肌无力
重症肌无力(myastheniagravis,MG)是累 重症肌无力 及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受 体(AchR)的自身免疫性疾病,由于其神经肌肉 接头(neuromuscularjunction,NMJ)处乙酰胆 碱受体(acetylcholinereceptors,AchR)自身致 敏和破坏所致的典型的以抗体为媒介的自 身免疫性疾病。
重症肌无力 (myastheniagravis,MG)
姓名：关瑞芳 学号：20081843 班级：06110801
一、重症肌无力概述； 二、重症肌无力临床症状及临床检测； 三、重症肌无力的致病机理； 四、重症肌无力的治疗方法及最新研究 进展；
一、重症肌无力概述
重症肌无力在医学上有“绝症中的绝症 绝症中的绝症”、“不死的癌症 不死的癌症”之称 绝症中的绝症 不死的癌症
MG的治疗 的治疗-MG危象的处理 的治疗 危象的处理
MG危象 危象： 危象 MG本身病情 加重或治疗引 起的呼吸肌无 力而产生的严 重呼吸困难状 态
MG的治疗 的治疗-MG危象的处理 的治疗 危象的处理
分类
• 肌无力危象<myasthenic crisis> ：由于胆碱 肌无力危象< 能不足引发的危象 • 胆碱能危象<cholinergic crisis> ：由于胆碱 胆碱能危象<cholinergic 能过剩引发的危象 • 反拗性危象<brittle crisis> ：由于抗胆碱药 反拗性危象<brittle 失敏引发的危象
重症肌无力的常见死亡原因
重症肌无力的常见死亡原因重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是一种自身免疫性疾病，主要特征是神经肌肉接头传导障碍，导致肌肉无力。
尽管大部分患者可以通过药物治疗和其他治疗方法获得控制，但在一些情况下，重症肌无力可能导致严重并有时致命的并发症。
以下是重症肌无力最常见的死亡原因：1. 呼吸系统衰竭：重症肌无力患者最常见的死因之一是呼吸系统衰竭。
由于肌肉无力，患者可能无法维持正常呼吸功能，特别是在睡眠期间或进行体力活动时。
呼吸肌肉无力可能导致呼吸困难和呼吸衰竭，最终导致死亡。
定期监测呼吸功能并采取适当的呼吸辅助措施对于预防呼吸系统衰竭至关重要。
2. 药物副作用：重症肌无力患者通常需要服用免疫抑制剂或抗胆碱酯酶药物来控制病情。
这些药物可能带来一些副作用，包括感染、肝功能异常和骨质疏松等。
在某些情况下，这些副作用可能严重到足以导致死亡。
因此，医生需要认真权衡药物治疗的风险和益处，并定期监测患者的药物使用情况和生理指标。
3. 咽喉肌无力：重症肌无力患者中的一部分人可能会出现咽喉肌肉无力，导致吞咽困难和食物误吸。
食物误吸可能引起肺部感染和肺炎，尤其是对于年龄较大或身体虚弱的患者来说，可能成为致命并发症。
饮食辅助和康复治疗可以帮助改善咽喉肌肉力量，并减少食物误吸的风险。
4. 心血管并发症：重症肌无力患者中的某些人可能会出现自主神经功能失调，导致心律失常和血压波动。
这些心血管并发症可能会增加心血管疾病的风险，如心律不齐、心力衰竭等，最终导致死亡。
监测患者的心血管状况，及时干预和治疗可帮助降低心血管并发症的风险。
5. 外部触发因素：重症肌无力患者在某些情况下可能会出现疾病的急性恶化，其中一些可能由外部触发因素引起，如感染、手术、应激情况等。
这些触发因素可能导致病情急剧恶化、呼吸困难和其他严重并发症，最终危及生命。
因此，在面临外部触发因素时，患者需要谨慎评估并采取适当的预防措施。
重症肌无力是一种严重的疾病，可能会导致严重并有时致命的并发症。
重症肌无力护理PPT
重症肌无力的预防与展望 预防措施
保持健康的生活方式，避免诱发因素，如感染、 疲劳等。
定期体检有助于早期发现潜在问题。
重症肌无力的预防与展望 未来的研究方向
重症肌无力的研究正朝着免疫治疗和基因治疗等 新领域发展。
这些研究有望为患者提供更
增强患者对疾病的认知，提高自我管理能力。
重症肌无力护理
演讲人：
目录
1. 重症肌无力的定义与病因 2. 重症肌无力的症状与诊断 3. 重症肌无力的护理措施 4. 重症肌无力的治疗与康复 5. 重症肌无力的预防与展望
重症肌无力的定义与病因
重症肌无力的定义与病因
什么是重症肌无力？
重症肌无力是一种自身免疫性疾病，主要影响神 经与肌肉之间的信号传递。
在全球范围内，发病率约为每10万人中有10至20 例。
重症肌无力的症状与诊断
重症肌无力的症状与诊断 常见症状
患者可能会出现眼睑下垂、双视、面部表情 减弱及四肢无力等症状。
症状在活动后加重，休息后可部分缓解。
重症肌无力的症状与诊断 诊断方法
医生可能通过临床症状、抗体检测及肌电图 等方法进行诊断。
饮食管理
确保患者摄入均衡的营养，必要时提供营养补充 。
一些患者可能因咀嚼和吞咽困难而需要特殊饮食 。
重症肌无力的护理措施 心理支持
重症肌无力患者常面临心理压力，需要提供情感 支持与心理疏导。
参与支持小组可以帮助患者减轻焦虑与孤独感。
重症肌无力的治疗与康复
重症肌无力的治疗与康复
药物治疗
常用的药物包括抗胆碱酯酶药物、免疫抑制 剂等。
药物的使用需要根据患者的具体情况进行调 整。
重症肌无力的治疗与康复
物理治疗
物理治疗可以帮助提高肌肉力量和耐力，增 强功能。
重症肌无力健康宣教
重症肌无力健康宣教
一、重症肌无力的定义
重症肌无力是一种横纹肌神经肌肉接头点处传导障碍的自身免疫性疾病,以肌肉易疲劳晨轻暮重、休息或用胆碱酯酶抑制药后减轻为特点。
常累及眼外肌、咀嚼肌、吞咽肌和呼吸肌。
严重者球麻痹。
受累肌肉的分布因人因时而异，而并非某一神经受损时出现的麻痹表现。
二、重症肌无力的原因
1.重症肌无力是一种影响神经肌肉
接头传递的自身免疫性疾病，其确切
的发病机理目前仍不明确。
2.遗传易感性
三、重症肌无力的治疗
1.药物治疗：溴吡啶斯的明、强的松、免疫球蛋白、免疫抑制剂等；
2.如合并胸腺瘤，建议手术治疗。
四、重症肌无力的并发症
根据肌无力危象发生的原因可分为3种类型：肌无力性危象、胆碱能性危象和反拗性危象。
五、重症肌无力的预防
1.均衡膳食，适当参加体育锻炼，以增强体质.
2.保持心态平和，避免精神刺激.
3.注意休息，避免受凉、病毒感染等诱因。
《重症肌无力》课件
的帮助。
社区资源
社区可以提供康复设施、护理服务 、健康教育和心理支持等资源，帮 助患者更好地康复。
专业康复机构
专业的康复机构能够提供个性化的 康复计划和专业的康复服务，有助 于患者恢复身体功能和提高生活质 量。
05
最新研究进展与展望
最新治疗方法与技术
免疫疗法
利用免疫调节药物，如糖 皮质激素、免疫抑制剂等 ，抑制自身免疫反应，缓 解症状。
注意个人卫生，保持室内空气 流通，避免接触感染源。
定期检查
定期进行身体检查，及时发现 和治疗潜在疾病。
日常护理
保持呼吸道通畅
对于呼吸困难的患者， 应保持呼吸道通畅，及 时清理呼吸道分泌物。
饮食护理
根据患者的病情和医生 的建议，制定合理的饮 食计划，保证营养摄入
。
心理护理
关注患者的心理状况， 给予适当的心理支持和
疏导。
药物管理
按照医生的指示正确使 用药物，避免药物滥用
和误用。
康复训练
肌肉功能训练
根据患者的具体情况，制定个性化的 肌肉功能训练计划，逐步恢复肌肉功 能。
日常生活能力训练
指导患者进行日常生活能力训练，如 穿衣、洗漱、进食等，提高生活质量 。
语言和吞咽功能训练
针对患者的语言和吞咽功能障碍，进 行有针对性的训练，帮助患者恢复语 言和吞咽功能。
生活方式的调整
社会支持与康复
适当的锻炼、良好的睡眠习惯、均衡的饮 食等有助于改善患者的身体状况，提高生 活质量。
积极参与社会活动，与家人、朋友保持联 系，利用社会资源，有助于提高患者的生 活质量。
社会支持与康复
家庭支持
家庭成员的理解、支持和照顾对 重症肌无力患者的康复至关重要 ，能够提供情感支持和日常生活
社区资源
社区可以提供康复设施、护理服务 、健康教育和心理支持等资源，帮 助患者更好地康复。
专业康复机构
专业的康复机构能够提供个性化的 康复计划和专业的康复服务，有助 于患者恢复身体功能和提高生活质 量。
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最新研究进展与展望
最新治疗方法与技术
免疫疗法
利用免疫调节药物，如糖 皮质激素、免疫抑制剂等 ，抑制自身免疫反应，缓 解症状。
注意个人卫生，保持室内空气 流通，避免接触感染源。
定期检查
定期进行身体检查，及时发现 和治疗潜在疾病。
日常护理
保持呼吸道通畅
对于呼吸困难的患者， 应保持呼吸道通畅，及 时清理呼吸道分泌物。
饮食护理
根据患者的病情和医生 的建议，制定合理的饮 食计划，保证营养摄入
。
心理护理
关注患者的心理状况， 给予适当的心理支持和
疏导。
药物管理
按照医生的指示正确使 用药物，避免药物滥用
和误用。
康复训练
肌肉功能训练
根据患者的具体情况，制定个性化的 肌肉功能训练计划，逐步恢复肌肉功 能。
日常生活能力训练
指导患者进行日常生活能力训练，如 穿衣、洗漱、进食等，提高生活质量 。
语言和吞咽功能训练
针对患者的语言和吞咽功能障碍，进 行有针对性的训练，帮助患者恢复语 言和吞咽功能。
生活方式的调整
社会支持与康复
适当的锻炼、良好的睡眠习惯、均衡的饮 食等有助于改善患者的身体状况，提高生 活质量。
积极参与社会活动，与家人、朋友保持联 系，利用社会资源，有助于提高患者的生 活质量。
社会支持与康复
家庭支持
家庭成员的理解、支持和照顾对 重症肌无力患者的康复至关重要 ，能够提供情感支持和日常生活
重症肌无力疲劳试验标准
重症肌无力疲劳试验标准
重症肌无力（Myasthenia gravis，MG）疲劳试验是一种帮助诊断和评估MG疾病严重程度的常用方法。
下面是一些常见的重症肌无力疲劳试验标准：
1. 末梢肌疲劳试验（Peripheral Muscle Fatigability Test）：通过检查患者的末梢肌肌力变化来评估肌无力。
这可以通过要求患者保持重复肌肉运动（如握力测试）或持续进行特定动作（如闭眼眼球运动）来完成。
在MG患者中，肌肉疲劳的程度更快、更显著。
2. 简单疲劳试验（Simple Fatigability Test）：这个试验要求患者保持特定的肌肉活动一段时间，例如伸直手臂或举起双腿。
如果在持续活动后肌肉力量明显下降，则可能是MG症状。
3. 跳跃疲劳试验（Tensilon Test）：这是一项常用的诊断肌无力的试验。
在试验中，将琼脂球碱（Tensilon）注射患者体内后观察症状变化。
如果肌无力症状显著改善，则可能是MG。
4. 静脉疲劳试验（Intravenous Fatigability Test）：在这个试验中，患者经历一系列静脉注射及活动，以检测肌肉疲劳及其恢复情况。
需要注意的是，以上试验仅为常见的评估MG疲劳程度的方法之一，具体的试验方法和标准可能会根据个体情况和医生的判断而略有不同。
因此，在进行任何疲劳试验之前，请务必咨询医生以获得准确的诊断。
重症肌无力 ppt课件
3.1.3 80%~90%的MG患者外周血可检出AChR-Ab, 其他肌无力患者通常(－), 对MG有诊断意义
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13
3病因&发病机制
3.1.4 10-20%的MG患者合并胸腺瘤, 约80%的MG患
者胸腺肥大, 淋巴滤泡增生，胸腺切除后70%患者的 临床症状可得到改善或痊愈
3.1.5 MG患者常合并甲状腺功能亢进，甲状腺炎，系统 性红斑狼疮，类风湿性关节炎和天疱疮等其他自身免疫 性疾病
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5.3临床分型
5.3.1.成年型 Osserman分型 被国内外广泛采用
Ⅰ型: 眼肌型（15%-20%)限于眼外肌 ⅡA型: 轻度全身型（30%） ⅡB型: 中度全身型（25%） Ⅲ型: 急性重症型 Ⅳ型: 迟发重症型
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4病理
4.1 胸腺：80%有MG患者胸腺重量增加，淋巴滤 泡增生，生发中心增多，10-20%合并胸腺瘤
4.2 NMJ 突触后膜皱摺变浅或减少, 突触间隙加 宽, AChR明显减少并且可见免疫复合物沉积 4.3肌纤维 肌纤维本身变化不明显，有时可见 肌纤维凝固，坏死，肿胀，慢性病变可见肌萎 缩
ppt课件
1
重症肌无力 Myasthenia Gravis
ppt课件
2
本章重点
1. 重症肌无力(MG)的概念、临床表现及治疗 2. MG有哪些临床诊断试验 3. MG危象的概念、类型及临床表现、鉴别 诊断及抢救原则 4. MG与肌无力综合征的鉴别
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重症肌无力讲授重点：
1概念 2流行病学 2病理 3临床表现 4辅助检查
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5临床表现
5.2.2. 临床特征
重症肌无力
临床表现
受 累 骨 骼 肌 分 布 和 表 现
眼肌受累：常见首发症状。 眼外肌麻痹：眼睑下垂、斜视、复视，重者眼球固定； 眼内肌（瞳孔括约肌）不收累。 延髓肌受累：咀嚼无力，饮水呛咳，吞咽无力，发音障碍 面肌受累：表情淡漠，苦笑面容，严重者闭口不全，闭眼不全 舌肌受累：舌伸不出口，晚期舌萎缩 颈肌受累：抬头困难，转颈、抬头无力
辅助检查
抗胆碱酯酶药物试验 新斯的明试验：新斯的明0.5-1mg，肌注，20分钟后肌无力 症状明显改善为阳性，可持续2小时；可同时注射阿托品 0.5mg对抗新斯的明的毒蕈样反应。 依酚氯铵（腾喜龙）试验：依酚氯铵10mg用注射用水稀释 到1ml，静推2mg，观察20秒，如无出汗、唾液增加等不良 反应，再给予8mg，1分钟内症状好转为阳性，持续10分钟 又恢复原状。
鉴 脑神经一般不受累 别 点 半数患者伴自主神经症状，出现口感、便秘、阳痿 新斯的明试验可阳性，但不如重症肌无力明显
低频重复电刺激变化不大，但高频重复电刺激波幅可增 高200%以上 AchR抗体阴性
治疗
1、药物治疗 胆碱酯酶抑制剂 肾上腺皮质激素 免疫抑制剂 2、胸腺治疗 3、血浆置换 4、大剂量静脉免疫球蛋白 5、危象的治疗
谢谢！
概述
病因 第一类：先天遗传性，极少见，与自身免疫无关。 第二类：获得性自身免疫性疾病，最常见。发病原 因尚不明确，普遍认为与感染、药物、环境等因 素相关。同时80%重症肌无力患者合并胸腺增生， 10%-20%合并胸腺瘤。
临床表现
受 累 骨 骼 肌 病 态疲劳
肌肉连续收缩后出现严重无力，休 息后缓解 肌无力于下午加重，晨起及休息后 减轻-“晨轻暮重”
临床表现
临床分型
I型：眼肌型（15%-20%） 病变仅限于眼外肌，出现上睑下垂、复视；药物反应佳，预后好。 II A型：轻度全身型（30%） 累及眼、面、四肢肌，咽喉肌、呼吸肌不受累；药物反应差，但死 亡率低。
重症肌无力
重复电刺激： 重复电刺激：低频重复电刺激电位波幅递减
10%以上为阳性
郑茜
［鉴别诊断］
眼肌型肌营养不良症：起病隐袭，进行 眼肌型肌营养不良症 ： 性缓慢加重。渐因眼外肌麻痹而致眼球 固定，症状无波动性，对抗胆碱脂酶药 治疗无效。 运动神经元疾病： 运动神经元疾病 ： 延髓型重症肌无力需 与进行性延髓麻痹相鉴别。后者病情无 波动，伴舌肌萎缩和舌肌颤动。
郑茜
［治疗］
抗胆碱酯酶药物：通过抑制抗胆碱酯酶活性，使释 放至突触间隙的Ach存活时间延长而发挥效应 。 吡啶斯的明、新斯的明 肾上腺皮质类固醇类：通过抑制AchR-Ab生成，增 Ach 加突触前膜Ach释放量及促使终板再生修复 。 免疫抑制剂：硫唑嘌呤，环磷酰胺 。 免疫球蛋白 血浆置换：应用正常人血浆或血浆代用品置换重症 肌无力病人血浆 。 胸腺切除：对有增生或胸腺瘤病人，均应考虑胸腺 摘除。
郑茜
与胸腺关系：
约90％的MG患者有胸腺异常，约70％伴 发胸腺增生，10%—15%合并胸腺瘤 。 在胸腺的肌样细胞表面载有AchR。
郑茜
综上所述，目前认为重症肌无力是一种体 液免疫介导、细胞免疫依赖的自身免疫性疾病。 在病毒感染或特定的遗传素质下，自身免疫耐受 机制受到损害，产生抗自身的AchR-Ab，并经 循环沉积于突触后膜，导致AchR结构破坏、受 体数目减少而致病。
郑茜
神经肌肉接头传递障碍疾病包括： 1.突出前膜神经终末变性，Ach合成和释 放障碍，如类重症肌无力、氨基糖甙类药物 、肉毒中毒、高镁血症。 2. 突触间隙胆碱酯酶活性受抑制，如有机 磷中毒。 3. 突触后膜病变 先天性Ach受体发育不 良、自身免疫致Ach受体密度减低，如重症肌 无力
郑茜
［病因与发病机理］
重症肌无力
（3）颈前屈肌肌群疲劳试验：患者去枕平卧，令其用力持续抬头，维持45°。正常人可持续抬头120秒。颈前屈肌无力的MG患者，抬头试验持续时间明显缩短，最严重时甚至抬头不能。
（4）三角肌疲劳试验：令患者双上肢用力持续侧平举90°，观察维持侧平举的时间。正常人应该超过120秒。MG患者三角肌受累时侧平举时间明显缩短。
（2）胆碱能危象（cholinergic crisis）：见于长期服用较大剂量的胆碱酯酶抑制剂的患者。发生危象之前常先表现出明显的胆碱酯酶抑制剂的副作用，如恶心、呕吐、腹痛、腹泻、多汗、流泪、皮肤湿冷、口腔分泌物增多、肌束震颤以及情绪激动、焦虑等精神症状。
（3）反拗危象（brittle crisis）：胆碱酯酶抑制剂的剂量未变，但突然对该药失效而出现了严重的呼吸困难。常见于Ⅲ型MG或胸腺切除术后数天，也可因感染、电解质紊乱或其他不明原因所致。通常无胆碱能副作用表现。
AchR抗体滴度的检测
AchR抗体滴度的检测对重症肌无力的诊断具有特征性意义。80～90%的全身型和60% 的眼肌型MG可以检测到血清AchR抗体。抗体滴度的高低与临床症状的严重程度并不完全一致。此外，较低滴度的AchR抗体还可见于无MG的胸腺瘤患者、胆汁性肝硬变、线粒体肌病、红斑性狼疮、多发性肌炎以及骨髓移植后的患者。
危象
是指MG患者在病程中由于某种原因突然发生的病情急剧恶化，呼吸困难，危及生命的危重现象。根据不同的原因，MG危象通常分成3种类型：因胆碱酯酶抑制剂用量不足所致的肌无力危象，胆碱酯酶抑制剂过量所致的胆碱能危象以及无法判定诱因的反拗性危象。
（1）肌无力危象（myasthenic crisis）：大多是由于疾病本身的发展所致。也可因感染、过度疲劳、精神刺激、月经、分娩、手术、外伤或应用了对神经肌肉传导有阻滞作用的药物，而未能适当增加胆碱酯酶抑制剂的剂量而诱发。常发生于Ⅲ型和Ⅳ型患者。临床表现为患者的肌无力症状突然加重，咽喉肌和呼吸肌极度无力，不能吞咽和咳痰，呼吸困难，常伴烦躁不安，大汗淋漓，甚至出现窒息、口唇和指甲紫绀等缺氧症状。
（4）三角肌疲劳试验：令患者双上肢用力持续侧平举90°，观察维持侧平举的时间。正常人应该超过120秒。MG患者三角肌受累时侧平举时间明显缩短。
（2）胆碱能危象（cholinergic crisis）：见于长期服用较大剂量的胆碱酯酶抑制剂的患者。发生危象之前常先表现出明显的胆碱酯酶抑制剂的副作用，如恶心、呕吐、腹痛、腹泻、多汗、流泪、皮肤湿冷、口腔分泌物增多、肌束震颤以及情绪激动、焦虑等精神症状。
（3）反拗危象（brittle crisis）：胆碱酯酶抑制剂的剂量未变，但突然对该药失效而出现了严重的呼吸困难。常见于Ⅲ型MG或胸腺切除术后数天，也可因感染、电解质紊乱或其他不明原因所致。通常无胆碱能副作用表现。
AchR抗体滴度的检测
AchR抗体滴度的检测对重症肌无力的诊断具有特征性意义。80～90%的全身型和60% 的眼肌型MG可以检测到血清AchR抗体。抗体滴度的高低与临床症状的严重程度并不完全一致。此外，较低滴度的AchR抗体还可见于无MG的胸腺瘤患者、胆汁性肝硬变、线粒体肌病、红斑性狼疮、多发性肌炎以及骨髓移植后的患者。
危象
是指MG患者在病程中由于某种原因突然发生的病情急剧恶化，呼吸困难，危及生命的危重现象。根据不同的原因，MG危象通常分成3种类型：因胆碱酯酶抑制剂用量不足所致的肌无力危象，胆碱酯酶抑制剂过量所致的胆碱能危象以及无法判定诱因的反拗性危象。
（1）肌无力危象（myasthenic crisis）：大多是由于疾病本身的发展所致。也可因感染、过度疲劳、精神刺激、月经、分娩、手术、外伤或应用了对神经肌肉传导有阻滞作用的药物，而未能适当增加胆碱酯酶抑制剂的剂量而诱发。常发生于Ⅲ型和Ⅳ型患者。临床表现为患者的肌无力症状突然加重，咽喉肌和呼吸肌极度无力，不能吞咽和咳痰，呼吸困难，常伴烦躁不安，大汗淋漓，甚至出现窒息、口唇和指甲紫绀等缺氧症状。
重症肌无力 ppt课件
症状
常见症状包括眼睑下垂、复视、斜视、眼球运动障碍、面部 表情肌无力、声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难、抬头无力、 四肢无力等。
病因与病理机制
病因
重症肌无力的具体病因尚未完全明确 ，但一般认为与自身免疫、感染、药 物、环境等因素有关。
病理机制
重症肌无力的病理机制是神经-肌肉接 头处的突触后膜受损，导致乙酰胆碱 受体数量减少，从而影响神经信号的 传递，引起肌肉无力。
情绪支持
给予患者关心、理解和鼓励，帮助他们保持 积极乐观的心态。
家庭支持
鼓励家庭成员参与患者的康复过程，给予家 庭情感支持。
心理疏导
倾听患者的感受和需求，提供专业的心理疏 导和支持。
社会支持
帮助患者融入社会，参与社交活动，提高生 活质量。
CHAPTER
05
重症肌无力的预防与控制
预防措施
早期筛查
对高危人群进行早期筛查，及早发现 并干预。
胸腺切除术
对于胸腺异常引起的重症 肌无力患者，切除胸腺可 去除异常淋巴细胞来源， 缓解症状。
其他治疗方法
物理治疗
如电刺激、按摩等，可刺激肌肉 收缩和神经传导，改善肌肉无力
症状。
康复治疗
包括运动疗法、作业疗法等，帮助 患者恢复日常生活能力。
呼吸支持
对于呼吸困难的重症肌无力患者， 可采用呼吸机辅助呼吸，保障呼吸 通畅。
重症肌无力的分类
按照症状轻重程度分类
按照病程发展速度分类
可分为轻度、中度、重度三种类型。
可分为急性、亚急性、慢性三种类型 。
按照受累部位分类
可分为眼肌型、脑干型、全身型等类 型。
CHAPTER
02
重症肌无力的诊断
诊断标准与流程
常见症状包括眼睑下垂、复视、斜视、眼球运动障碍、面部 表情肌无力、声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难、抬头无力、 四肢无力等。
病因与病理机制
病因
重症肌无力的具体病因尚未完全明确 ，但一般认为与自身免疫、感染、药 物、环境等因素有关。
病理机制
重症肌无力的病理机制是神经-肌肉接 头处的突触后膜受损，导致乙酰胆碱 受体数量减少，从而影响神经信号的 传递，引起肌肉无力。
情绪支持
给予患者关心、理解和鼓励，帮助他们保持 积极乐观的心态。
家庭支持
鼓励家庭成员参与患者的康复过程，给予家 庭情感支持。
心理疏导
倾听患者的感受和需求，提供专业的心理疏 导和支持。
社会支持
帮助患者融入社会，参与社交活动，提高生 活质量。
CHAPTER
05
重症肌无力的预防与控制
预防措施
早期筛查
对高危人群进行早期筛查，及早发现 并干预。
胸腺切除术
对于胸腺异常引起的重症 肌无力患者，切除胸腺可 去除异常淋巴细胞来源， 缓解症状。
其他治疗方法
物理治疗
如电刺激、按摩等，可刺激肌肉 收缩和神经传导，改善肌肉无力
症状。
康复治疗
包括运动疗法、作业疗法等，帮助 患者恢复日常生活能力。
呼吸支持
对于呼吸困难的重症肌无力患者， 可采用呼吸机辅助呼吸，保障呼吸 通畅。
重症肌无力的分类
按照症状轻重程度分类
按照病程发展速度分类
可分为轻度、中度、重度三种类型。
可分为急性、亚急性、慢性三种类型 。
按照受累部位分类
可分为眼肌型、脑干型、全身型等类 型。
CHAPTER
02
重症肌无力的诊断
诊断标准与流程
重症肌无力PPT课件
（2）活动与休息：防跌倒和坠床
（3）有效沟通
.
14
3、营养失调：低于机体能量 与咀嚼无力、吞咽困难所致进食减少有关
（1）安排充足的进餐时间
（2）指导患者掌握正确的进食方法
（3）根据患者病情调整饮食计划
（4）必要时遵医嘱静脉营养
4、潜在并发症：重症肌无力危象
（1）病情观察：注意呼吸频率、节律和深度的改变；观察有无呼吸困
Ⅲ型（急性进展型）：半年发展至延髓、呼吸肌，有MG危象。
Ⅳ型（迟发重症型）：病程长于半年，由Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb型发展而来，
症状同Ⅲ型。常合并胸腺瘤，死亡率高。
Ⅴ型（肌萎缩型）：起病半年内即开始肌萎缩。
.
6
熬夜危害大 具体有哪些？
.
7
二、儿童型
少年型：14岁后18岁前起病，以单 纯眼肌型多见
先天型：婴儿期发病，有家族史，属 常染色体隐性遗传
血小板减 少、胃肠道反应立即停药。
.
11
2、胸腺切除或胸腺放射治疗 3、血浆置换疗法：血浆置换每次2000ml，1~2/周，连用3~8周。
.
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4、危象处理：肌无力危象者加大新斯的明用 量；胆象和反拗危象暂停药物并对症治疗。
３种肌无力危象的鉴别
临床症状 瞳孔大小 出汗 流涎 腹痛腹泻 肌肉抽动 抗胆碱酯酶药物反应.
斜视 IV. 面肌和口咽肌受累出现表情淡漠、咀
嚼无力 V. 延髓肌受累出现饮水呛咳和发音障碍
.
5
三、临床分型
一、成人型
Ⅰ型（单纯眼肌型）：病变仅限于眼外肌，上睑下垂和复视。
Ⅱa型（轻度全身性）：四肢受累较轻，生活能自理，无危像。 Ⅱb型（中度全身性）：四肢受累较重，生活自理有一定困难，无
重症肌无力PPT
长期护理与支持
对于需要长期护理的患者，应给予充分的关爱和支持，帮助患者树立 信心，积极面对疾病。
05 重症肌无力研究进展与未 来展望
当前研究热点与成果
免疫机制研究
深入探讨重症肌无力发病过程中免疫系统的异常反应，以及自身 抗体与神经肌肉接头损伤的关系。
遗传学研究
寻找重症肌无力的易感基因，为疾病预测和个体化治疗提供依据。
活质量。
药物治疗与免疫治疗
胆碱酯酶抑制剂
如溴吡斯的明，可以增加神经 肌肉接点处乙酰胆碱的浓度，
改善肌肉无力症状。
免疫抑制剂
如糖皮质激素和环磷酰胺等， 用于抑制免疫系统对神经肌肉 接点的攻击，控制病情进展。
免疫调节剂
如免疫球蛋白和血浆置换等， 用于清除体内的抗体，缓解症 状。
其他药物
如他克莫司等新型免疫抑制剂 ，可用于治疗重症肌无力，但 其疗效和安全性仍需进一步研
神经再生障碍
受损的神经元难以实现有效的再生 和修复，影响神经功能恢复。
遗传因素与重症肌无力
家族聚集现象
遗传与环境交互作用
重症肌无力具有一定的家族聚集性， 表明遗传因素在发病中起一定作用。
遗传因素与环境因素共同作用，增加 了个体患重症肌无力的风险。
基因突变
部分重症肌无力患者存在基因突变， 如CHAT基因突变与重症肌无力发病 相关。
究。
04 重症肌无力的预防与护理
预防措施
避免诱发因素
避免过度劳累、精神紧张、感染、 创伤等诱发因素，以降低重症肌
无力的发病风险。
定期体检
定期进行体检，尤其是针对存在 重症肌无力家族史的人群，以便
早期发现和治疗。
健康生活方式
保持健康的生活方式，包括均衡 饮食、适量运动、规律作息等， 有助于提高身体免疫力，预防疾
对于需要长期护理的患者，应给予充分的关爱和支持，帮助患者树立 信心，积极面对疾病。
05 重症肌无力研究进展与未 来展望
当前研究热点与成果
免疫机制研究
深入探讨重症肌无力发病过程中免疫系统的异常反应，以及自身 抗体与神经肌肉接头损伤的关系。
遗传学研究
寻找重症肌无力的易感基因，为疾病预测和个体化治疗提供依据。
活质量。
药物治疗与免疫治疗
胆碱酯酶抑制剂
如溴吡斯的明，可以增加神经 肌肉接点处乙酰胆碱的浓度，
改善肌肉无力症状。
免疫抑制剂
如糖皮质激素和环磷酰胺等， 用于抑制免疫系统对神经肌肉 接点的攻击，控制病情进展。
免疫调节剂
如免疫球蛋白和血浆置换等， 用于清除体内的抗体，缓解症 状。
其他药物
如他克莫司等新型免疫抑制剂 ，可用于治疗重症肌无力，但 其疗效和安全性仍需进一步研
神经再生障碍
受损的神经元难以实现有效的再生 和修复，影响神经功能恢复。
遗传因素与重症肌无力
家族聚集现象
遗传与环境交互作用
重症肌无力具有一定的家族聚集性， 表明遗传因素在发病中起一定作用。
遗传因素与环境因素共同作用，增加 了个体患重症肌无力的风险。
基因突变
部分重症肌无力患者存在基因突变， 如CHAT基因突变与重症肌无力发病 相关。
究。
04 重症肌无力的预防与护理
预防措施
避免诱发因素
避免过度劳累、精神紧张、感染、 创伤等诱发因素，以降低重症肌
无力的发病风险。
定期体检
定期进行体检，尤其是针对存在 重症肌无力家族史的人群，以便
早期发现和治疗。
健康生活方式
保持健康的生活方式，包括均衡 饮食、适量运动、规律作息等， 有助于提高身体免疫力，预防疾
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免疫异常导致骨骼肌NMJ的AChR减少伴神经 肌肉传递障碍的自身免疫性疾病。
发病原因 病理改变 临床症状 辅助检查
诊断和鉴别诊断 治疗和护理 病程与预后
历史和发病机制（1）
1672年 Willis 首次描述一位有构音障碍的妇女 1877年 Wilks 延髓不受累，区别于其它类型球麻痹 1878年 Erb 无解剖病变的球麻痹 1893年 Goldflam 肌疲劳现象是主要临床特点
胸腺
胸腺瘤
由不同比例的上皮细胞和淋巴细胞组成。 据细胞成分分为上皮细胞优势型，淋巴/上皮细胞混合型，淋巴细
胞优势型和梭形细胞型。混合细胞型合并MG的发生率高且重（III、 IV型为主），而淋巴细胞型的发生率低。 多为进展缓慢的良性肿瘤 恶性者多为上皮型；其生长特性，如侵犯包膜和邻近组织是恶性的 主要表现，镜下并无特殊特点；恶性胸腺瘤可侵犯胸膜、心包膜、 胸腔的大血管，但很少侵及其他组织。 Masaoka等提出：I期（包膜完整，无浸润）；II期（肿瘤浸润周围 脂肪组织或镜下包膜浸润）；III期（肿瘤浸润生长到周围器官，如 心包、大血管、肺等）；IV期（A:肿瘤胸腔内种植转移，B：肿瘤 淋巴或血源远处转移）。
AChRab和Tintin ab均阳性 MuSK ab阳性而AChRab阴性
During development, the agrin/MuSK/RAPsyn pathway is responsibK
Nerve terminal
Agrin
Fetal AChR
弱，对γ应答很强，这可能与眼外肌首先受累有关。但提上睑肌是ε 型的，不能单用胚胎型来解释其易患性。约 50% 眼肌型患者血 AChR-Ab阴性，但其AChR数可减少80%。
Targets for pathogenic antibodies at the neuromuscular junction
后启动体液免疫
乙酰胆碱受体
acetylcholine recepter, AChR
神经递质介导的离子通道 受体
筒状结构的阳离子（Ca2+ ， K+ 等）通道
5个同源亚基 异聚体跨膜蛋白，胞外区、
跨膜区、胞内区 亚类：胎儿型 2；
成人型 2
乙酰胆碱受体
Ach结合位点：两个， 与和与之间
提出：和自身免疫相关。 1973年 Patrick和Lindstrom 电鳗的电器官免疫家兔
产生肌无力。(Science, 1973, 180: 871) 1973年 Fambrough等证实 后膜 AChR数量明显减少。 1973－87年 Engle等建立了动物模型
主要由AChR-ab介导的自身免疫性疾病
重症肌无力 Myasthenia Gravis
北京大学第一医院神经内科 高枫
神经肌肉接头(NMJ)
神经与肌肉连接间的化学突 触，将冲动从神经末梢传递 到肌肉。
能用乙酰胆碱酯酶 (acetylcholinesterase, AChE)染 色显示
1 2 3
4
1、神经末梢(Nerve terminal)；2、突触间隙 (Synapes)；3、肌纤维表面的突触后膜 (Postsynaptic memberane);4、肌原纤维（myofilament）
小结
一种由自身抗体介导的自身免疫性疾病 发病机制可能与整个NMJ处信息传递障碍有关 不仅局限于AChR的数量减少和功能障碍，还可发
生在突触前膜或神经末稍分泌的Agrin、突触后膜 受体MuSK水平、胞质内信号传递和肌肉收缩等多 个环节。
发病原因 病理改变 临床症状 辅助检查
诊断和鉴别诊断 治疗和护理 病程与预后
和某类HLA亚型相关，
病人健康的家族成员存在电生理和免疫的异常。
抗AChR抗体产生的原因：胸腺异常
约90%患者并发胸腺异常； 胸腺切除有效； 胸腺含肌样细胞，表面的AChR有抗原性，且有胎儿型 胸腺增生：其B细胞能合成AChR抗体，T细胞对AChR有特异性 胸腺瘤：AChR表达在肿瘤上皮，使T细胞对AChR致敏，到外周
历史和发病机制（3）
2000年 AChR-ab阴性患者出现抗MuSK抗体等其他抗体， 提示：MG可由非AChR的其他抗原所致
自身抗体导致 NMJ 突触后膜的 AChR 破坏， 造成 NMJ 的信息传递障碍，导致肌无力的 发生
抗AChR抗体产生的原因：不清
病毒感染：分子模拟
AChR
病毒
遗传因素：
VGKC VGCC
MuSK
AChR
Muscle fibre
AChR antibodies lead to loss of AChR in myasthenia gravis
抗AChR抗体阴性的重症肌无力
seronegative MG , SNMG
15-20%（5-30%）患者血清中未检测到抗AChR-ab。 临床表现与AChR抗体阳性的患者相似；对免疫抑制剂治
抗Ryanodine受体(RyR) 抗体
RyR位于肌质网的终池附近，是跨膜型钙通道蛋白，肌 膜去极化时将钙从终池释放到胞质中
4个同源亚基（564Kda）围绕一个中间孔 胸腺瘤有RyR表型表达 作用：阻断Ca2+从肌质网中释放
抗突触前膜抗体（PsMab)
1988年发现患者血清存在突触前膜蛋白抗体； 1996年报道患者检出IgM型PsMab； 以后发现PsMab在病程早期出现，提示突触前膜的损害较早。 机制：PsMab与突触前膜处的银环蛇毒素结合蛋白（-BTs）结
主要免疫区（MIR）： 亚基的aa66 -76
－bungarotoxin （银环蛇毒素）：特 异且不可逆与AChR结 合
AChR 抗体致病的可能机制
竞争性阻断ACh与AChR的结合 加速AChR 降解(快2－3倍） 抗体引起的补体介导的突触后膜溶解作用 不同的抗体有不同的特性，具有高浓度抗体而症状轻的人，抗体可
合，通过抑制慢K+ 通道而延长动作电位时程，从而影响ACh囊泡 的迁移、释放及肌纤维的兴奋收缩，间接破坏AChR 用单纯PsMab阳性患者的血清或IgG 能复制出EAMG ，提示PsMab可 能参与MG 的发病。 但无-BTs主动免疫动物而诱导出肌无力症状的报道。
其他抗体
抗电压门控性钾通道抗体、抗电压门 控性钙通道抗体与MG的关系尚在研究 之中。
胸腺
80-90％合并胸腺异常 胸腺增生：65％，年轻人中有80％。皮质萎缩，髓质扩大，
在髓质内有淋巴细胞增生、生发中心形成（周围有Th、B 和浆细胞，IgG，类似于淋巴结和Haschimoto甲状腺炎 的改变)。胸腺切除后95％缓解。 胸腺萎缩：少数 胸腺瘤：10-15％的MG有胸腺瘤，30-60％的胸腺瘤合并 MG。 SNMG胸腺改变轻，且血管周围炎细胞浸润少
SIFs收缩速度快、耐疲劳性强，但突触后膜皱褶少，AChR和钠离子 通道量少，接受神经刺激的激活频率100-600Hz（骨骼肌仅为5Hz150Hz），产生的终板电位和所需产生的动作电位之间存在较大差距， 致安全系数（SF，神经冲动所致的终板电位与肌肉运动所须的动作 电位的差值）降低，易疲劳。
MIFs终板电位很小，突触后膜对去极化降低更为敏感。 除提上睑肌外眼外肌NMJ表达胚胎型AChR。T 细胞对ε的应答非常
抗Ryanodine受体(RyR)抗体和抗Titin 抗体
与AChR抗体水平有明显的相关性。
抗Titin抗体
1979年发现MGT血清能与骨骼肌中的某个蛋白质相作用。 Tintin又称连接素(connectin)，是脊椎动物中除粗细肌丝以外的第三
种横纹肌结构蛋白,分子量约为300万Da，在肌纤维中起蛋白组建、维 持静止张力与拉长弹性等重要作用。 机制：胸腺瘤新生上皮细胞含有Titin MIR，可致敏成熟的T细胞，启 动抗Titin的自身免疫性。
能只影响突触传递或AChR更换率，而有些低浓度抗体有较重的症 状，该抗体能有效影响AChR的功能及更换率。
AChR数和AChR抗体的竞争终板电位波幅不足不能产生动作电位 终板处传递阻断； 许多终板处传递阻断 肌肉收缩力。
眼外肌最易受累
连续活动最多，运动单位有最少AChR。80％为单神经支配（SIFs）， 其余20％为特有的多神经支配肌纤维(MIFs)。
Signal sequence 16-like domain
Cysteine'-rich domain
Kinase domain
agrin–MuSK–rapsyn–nACh receptor pathway:
agrin活化 MuSK 成双体并磷酸化 Rapsyn 磷酸化 AChR聚集
抗肌肉特异性肌酶抗体 MuSKab
40-70%的SNMG 患者血清中可检测到MuSKab 肌联蛋白（Agrin）存在时MuSKab可抑制AChR的聚集 MuSKab阳性MG的NMJ处运动终板形态学改变较AChRab
阳性MG少见，MuSKab可能通过非补体介导的机制致病。 AChR ab阳性的患者（SPMG）的血清IgG 不能与MuSK结合。 据血清学可将MG分为3种亚型：AChRab阳性
疗亦敏感；给小鼠注射SNMG 患者的血清或IgG 亦能复制 出MG 模型。 其他抗体介导的免疫病 与细胞表面的其他分子结合而间接影响AChR 功能。
肌肉特异性激酶 MuSK muscle specific kinase
酪氨酸激酶受体家族成员之一 突触后膜 胞外区、跨膜区和胞内区 胞外区：接受神经元分泌的Agrin 的信息；和Rapsyn与AChR 复合体 相作用，启动AChR 在后膜的聚集 胞内区：启动AChR 的转录 作用：发育的必须成分
Nerve terminal Acetylcholine
VGKC VGCC
AChR
Muscle fibre
AChR in myasthenia gravis
Targets for antibodies at the neuromuscular junction
发病原因 病理改变 临床症状 辅助检查
诊断和鉴别诊断 治疗和护理 病程与预后
历史和发病机制（1）
1672年 Willis 首次描述一位有构音障碍的妇女 1877年 Wilks 延髓不受累，区别于其它类型球麻痹 1878年 Erb 无解剖病变的球麻痹 1893年 Goldflam 肌疲劳现象是主要临床特点
胸腺
胸腺瘤
由不同比例的上皮细胞和淋巴细胞组成。 据细胞成分分为上皮细胞优势型，淋巴/上皮细胞混合型，淋巴细
胞优势型和梭形细胞型。混合细胞型合并MG的发生率高且重（III、 IV型为主），而淋巴细胞型的发生率低。 多为进展缓慢的良性肿瘤 恶性者多为上皮型；其生长特性，如侵犯包膜和邻近组织是恶性的 主要表现，镜下并无特殊特点；恶性胸腺瘤可侵犯胸膜、心包膜、 胸腔的大血管，但很少侵及其他组织。 Masaoka等提出：I期（包膜完整，无浸润）；II期（肿瘤浸润周围 脂肪组织或镜下包膜浸润）；III期（肿瘤浸润生长到周围器官，如 心包、大血管、肺等）；IV期（A:肿瘤胸腔内种植转移，B：肿瘤 淋巴或血源远处转移）。
AChRab和Tintin ab均阳性 MuSK ab阳性而AChRab阴性
During development, the agrin/MuSK/RAPsyn pathway is responsibK
Nerve terminal
Agrin
Fetal AChR
弱，对γ应答很强，这可能与眼外肌首先受累有关。但提上睑肌是ε 型的，不能单用胚胎型来解释其易患性。约 50% 眼肌型患者血 AChR-Ab阴性，但其AChR数可减少80%。
Targets for pathogenic antibodies at the neuromuscular junction
后启动体液免疫
乙酰胆碱受体
acetylcholine recepter, AChR
神经递质介导的离子通道 受体
筒状结构的阳离子（Ca2+ ， K+ 等）通道
5个同源亚基 异聚体跨膜蛋白，胞外区、
跨膜区、胞内区 亚类：胎儿型 2；
成人型 2
乙酰胆碱受体
Ach结合位点：两个， 与和与之间
提出：和自身免疫相关。 1973年 Patrick和Lindstrom 电鳗的电器官免疫家兔
产生肌无力。(Science, 1973, 180: 871) 1973年 Fambrough等证实 后膜 AChR数量明显减少。 1973－87年 Engle等建立了动物模型
主要由AChR-ab介导的自身免疫性疾病
重症肌无力 Myasthenia Gravis
北京大学第一医院神经内科 高枫
神经肌肉接头(NMJ)
神经与肌肉连接间的化学突 触，将冲动从神经末梢传递 到肌肉。
能用乙酰胆碱酯酶 (acetylcholinesterase, AChE)染 色显示
1 2 3
4
1、神经末梢(Nerve terminal)；2、突触间隙 (Synapes)；3、肌纤维表面的突触后膜 (Postsynaptic memberane);4、肌原纤维（myofilament）
小结
一种由自身抗体介导的自身免疫性疾病 发病机制可能与整个NMJ处信息传递障碍有关 不仅局限于AChR的数量减少和功能障碍，还可发
生在突触前膜或神经末稍分泌的Agrin、突触后膜 受体MuSK水平、胞质内信号传递和肌肉收缩等多 个环节。
发病原因 病理改变 临床症状 辅助检查
诊断和鉴别诊断 治疗和护理 病程与预后
和某类HLA亚型相关，
病人健康的家族成员存在电生理和免疫的异常。
抗AChR抗体产生的原因：胸腺异常
约90%患者并发胸腺异常； 胸腺切除有效； 胸腺含肌样细胞，表面的AChR有抗原性，且有胎儿型 胸腺增生：其B细胞能合成AChR抗体，T细胞对AChR有特异性 胸腺瘤：AChR表达在肿瘤上皮，使T细胞对AChR致敏，到外周
历史和发病机制（3）
2000年 AChR-ab阴性患者出现抗MuSK抗体等其他抗体， 提示：MG可由非AChR的其他抗原所致
自身抗体导致 NMJ 突触后膜的 AChR 破坏， 造成 NMJ 的信息传递障碍，导致肌无力的 发生
抗AChR抗体产生的原因：不清
病毒感染：分子模拟
AChR
病毒
遗传因素：
VGKC VGCC
MuSK
AChR
Muscle fibre
AChR antibodies lead to loss of AChR in myasthenia gravis
抗AChR抗体阴性的重症肌无力
seronegative MG , SNMG
15-20%（5-30%）患者血清中未检测到抗AChR-ab。 临床表现与AChR抗体阳性的患者相似；对免疫抑制剂治
抗Ryanodine受体(RyR) 抗体
RyR位于肌质网的终池附近，是跨膜型钙通道蛋白，肌 膜去极化时将钙从终池释放到胞质中
4个同源亚基（564Kda）围绕一个中间孔 胸腺瘤有RyR表型表达 作用：阻断Ca2+从肌质网中释放
抗突触前膜抗体（PsMab)
1988年发现患者血清存在突触前膜蛋白抗体； 1996年报道患者检出IgM型PsMab； 以后发现PsMab在病程早期出现，提示突触前膜的损害较早。 机制：PsMab与突触前膜处的银环蛇毒素结合蛋白（-BTs）结
主要免疫区（MIR）： 亚基的aa66 -76
－bungarotoxin （银环蛇毒素）：特 异且不可逆与AChR结 合
AChR 抗体致病的可能机制
竞争性阻断ACh与AChR的结合 加速AChR 降解(快2－3倍） 抗体引起的补体介导的突触后膜溶解作用 不同的抗体有不同的特性，具有高浓度抗体而症状轻的人，抗体可
合，通过抑制慢K+ 通道而延长动作电位时程，从而影响ACh囊泡 的迁移、释放及肌纤维的兴奋收缩，间接破坏AChR 用单纯PsMab阳性患者的血清或IgG 能复制出EAMG ，提示PsMab可 能参与MG 的发病。 但无-BTs主动免疫动物而诱导出肌无力症状的报道。
其他抗体
抗电压门控性钾通道抗体、抗电压门 控性钙通道抗体与MG的关系尚在研究 之中。
胸腺
80-90％合并胸腺异常 胸腺增生：65％，年轻人中有80％。皮质萎缩，髓质扩大，
在髓质内有淋巴细胞增生、生发中心形成（周围有Th、B 和浆细胞，IgG，类似于淋巴结和Haschimoto甲状腺炎 的改变)。胸腺切除后95％缓解。 胸腺萎缩：少数 胸腺瘤：10-15％的MG有胸腺瘤，30-60％的胸腺瘤合并 MG。 SNMG胸腺改变轻，且血管周围炎细胞浸润少
SIFs收缩速度快、耐疲劳性强，但突触后膜皱褶少，AChR和钠离子 通道量少，接受神经刺激的激活频率100-600Hz（骨骼肌仅为5Hz150Hz），产生的终板电位和所需产生的动作电位之间存在较大差距， 致安全系数（SF，神经冲动所致的终板电位与肌肉运动所须的动作 电位的差值）降低，易疲劳。
MIFs终板电位很小，突触后膜对去极化降低更为敏感。 除提上睑肌外眼外肌NMJ表达胚胎型AChR。T 细胞对ε的应答非常
抗Ryanodine受体(RyR)抗体和抗Titin 抗体
与AChR抗体水平有明显的相关性。
抗Titin抗体
1979年发现MGT血清能与骨骼肌中的某个蛋白质相作用。 Tintin又称连接素(connectin)，是脊椎动物中除粗细肌丝以外的第三
种横纹肌结构蛋白,分子量约为300万Da，在肌纤维中起蛋白组建、维 持静止张力与拉长弹性等重要作用。 机制：胸腺瘤新生上皮细胞含有Titin MIR，可致敏成熟的T细胞，启 动抗Titin的自身免疫性。
能只影响突触传递或AChR更换率，而有些低浓度抗体有较重的症 状，该抗体能有效影响AChR的功能及更换率。
AChR数和AChR抗体的竞争终板电位波幅不足不能产生动作电位 终板处传递阻断； 许多终板处传递阻断 肌肉收缩力。
眼外肌最易受累
连续活动最多，运动单位有最少AChR。80％为单神经支配（SIFs）， 其余20％为特有的多神经支配肌纤维(MIFs)。
Signal sequence 16-like domain
Cysteine'-rich domain
Kinase domain
agrin–MuSK–rapsyn–nACh receptor pathway:
agrin活化 MuSK 成双体并磷酸化 Rapsyn 磷酸化 AChR聚集
抗肌肉特异性肌酶抗体 MuSKab
40-70%的SNMG 患者血清中可检测到MuSKab 肌联蛋白（Agrin）存在时MuSKab可抑制AChR的聚集 MuSKab阳性MG的NMJ处运动终板形态学改变较AChRab
阳性MG少见，MuSKab可能通过非补体介导的机制致病。 AChR ab阳性的患者（SPMG）的血清IgG 不能与MuSK结合。 据血清学可将MG分为3种亚型：AChRab阳性
疗亦敏感；给小鼠注射SNMG 患者的血清或IgG 亦能复制 出MG 模型。 其他抗体介导的免疫病 与细胞表面的其他分子结合而间接影响AChR 功能。
肌肉特异性激酶 MuSK muscle specific kinase
酪氨酸激酶受体家族成员之一 突触后膜 胞外区、跨膜区和胞内区 胞外区：接受神经元分泌的Agrin 的信息；和Rapsyn与AChR 复合体 相作用，启动AChR 在后膜的聚集 胞内区：启动AChR 的转录 作用：发育的必须成分
Nerve terminal Acetylcholine
VGKC VGCC
AChR
Muscle fibre
AChR in myasthenia gravis
Targets for antibodies at the neuromuscular junction