基因组印记d
219387083_牛DSCAM_基因的基因组印记和DNA_甲基化状态分析
第46卷第3期2023年5月河北农业大学学报JOURNAL OF HEBEI AGRICULTURAL UNIVERSITYVol.46 No.3May.2023牛DSCAM基因的基因组印记和DNA甲基化状态分析靳兰杰1，霍浩楠1，张银蛟1，李冬杰2，陈玮娜3，张 萃1，李世杰1（1. 河北农业大学 生命科学学院, 河北 保定 071000；2.河北科技大学 食品与生物学院, 河北石家庄 050018；3.河北大学 中医学院，河北 保定 071000）摘要：为鉴定牛DSCAM基因的印记状态以及DNA甲基化修饰在调控印记表达中的作用，本研究以牛胎盘和成年牛组织（心、肝、脾、肺、肾、肌肉、脂肪和大脑）为试验材料，利用基于单核苷酸多态（SNP）的RT-PCR直接测序法分析DSCAM基因的印记状态，采用亚硫酸氢盐测序法分析基因启动子区的甲基化状态。
结果发现，在DSCAM基因的第32个外显子上存在1个A/G杂合的SNP位点（rs136908595），利用该SNP位点区分亲本等位基因发现，在被检测的成年牛组织中，DSCAM基因为双等位基因表达；而在胎盘中DSCAM基因为母源等位基因表达。
对牛DSCAM基因启动子区及第一个外显子处402 bp的CpG岛甲基化进行分析，发现在单等位基因表达的胎盘中，2条亲本链间存在差异甲基化区，而在双等位基因表达的组织中，未发现差异甲基化区。
结果表明，DNA甲基化修饰参与调控牛DSCAM基因的胎盘特异性父源印记，可为深入探讨牛DSCAM基因功能和调控机制提供参考依据。
关 键 词：DSCAM基因；基因组印记；等位基因表达；牛；差异甲基化区中图分类号：S823；S813.3 开放科学（资源服务）标识码（OSID）：文献标志码：AAnalysis of DNA methylation on DSCAM gene in different bovine tissues JIN Lanjie1, HUO Haonan1, ZHANG Yinjiao1, LI Dongjie2, Chen Weina3, ZHANG Cui1, LI Shijie1（1.College of Life Science, Hebei Agricultural University, Baoding 071001, China; 2.College of Food Science andBiology, Hebei University of Science and Technology, Shijiazhuang 050018, China; 3.College of Medical Science,Hebei University, Baoding 071001, China ）Abstract: The DNA methylation status of DSCAM gene in cattle were analyzed to determine the role of DNAmethylation on gene expression. The allelic expression of DSCAM gene was analyzed in bovine placenta and somatictissues including heart, liver, spleen, lung, kindy, muscle, fat and brain by a SNP-based RT-PCR products directsequencing method. The DNA methylation status of CpG island in promoter region of DSCAM gene was analyzedby bisulfite sequencing. An A/G SNP (rs136908595) was found on the exon 32 of bovine DSCAM gene and usedto distinguish the parental alleles. The results showed that DSCAM gene was biallelically expressed in all detectedbovine somatic tissues, including heart, liver, spleen, lung, kidney, muscle, fat and brain. In bovine placenta, DSCAM收稿日期：2023-01-06基金项目： 国家自然科学基金(31372312)；河北省自然科学基金(C2020204004，C2022201058)；河北省人社厅引进留学人员资助项目(C20200332).第一作者：靳兰杰（1997—），女，河北保定人，硕士研究生，主要从事动物基因组学与表观遗传学研究.E-mail:**********************通信作者：李世杰（1971—），女，河北保定人，教授，主要从事动物分子遗传与表观遗传学研究. E-mail:*********************本刊网址：文章编号：1000-1573(2023)03-0091-06DOI：10.13320/ki.jauh.2023.004792第46卷河北农业大学学报gene was maternally expressed based on the SNP (rs136908595). The DNA methylation was analyzed on the CpG island (402 bp) in the promoter region and the first exon of DSCAM gene. A differentially methylated region (DMR) was detected in placenta. However, DMR was not found in spleen, kidney and brain tissues. The results indicated that DNA methylation played a role in the placenta-specific paternal imprinting of bovine DSCAM gene, which provides a reference for further study of the function and regulation mechanism of bovine DSCAM gene ,which provides a reference for further study of the function and regulation mechanism of bovine DSCAM gene and regulation mechanism of bovine DSCAM gene.Keywords: DSCAM gene; genomic imprinting; allelic expression; cattle; DMR1 材料与方法1.1 供试样品的采集印记状态分析包括成年荷斯坦奶牛的组织和胎盘。
表观遗传学—基因组印记
发 展 历 史
1939 年，生物学家 Waddington CH 首先在 《现代遗传学导论》中提出了epigenetics 这一术语。 并于 1942 年定义表观遗传学为“生物学的 分支，研究基因与决定表型的基因产物之 间的因果关系”。
发 展 历 史
1975年，Hollidy对表观遗传学进行了较为 准确的描述。 他认为表观遗传学不仅在发育过程，而且 应在成体阶段研究可遗传的基因表达改变， 这些信息能经过有丝分裂和减数分裂在细 胞和个体世代间传递，而不借助于 DNA序列 的改变，也就是说表观遗传是非DNA序列差 异的核遗传。
基因组印记可以是共价标记（DNA甲基化） 上的，也可以是非共价标记（DNA-蛋白质和 DNA-RNA互作，核基因组定位）。 印记调控区(Imprinting control regions, ICRs)是印记基因表达的关键调控序列，来 源于双亲等位基因中的一个ICR 会被DNA甲 基化标记，这些区域的差异性甲基化 (Differentially methylated regions, DMRs)使双亲等位基因出现差异表达。
ZFP57通过结合甲基化DNA的六聚核苷酸序 列TGCCGC，抑制基因表达。 TRIM28是一种转录中介因子，是许多基 因转录调控复合体中的桥梁分子。
DNMT1属于DNA甲基化转移酶家族，既能 催化重头甲基化又能维持甲基化DNA。
胰岛素样生长因子2( IGF2) 存在基因组印记 的现象， IGF2能促进细胞的增殖、分化以及 个体的生长发育并抑制细胞凋亡 。IGF2基因 组印记与多种肿瘤的发生、发展相关 。 来源于父方的基因Igf2对胚胎的贡献是促进胎 儿生长，加速其发育，促进胎盘发育为胎儿提 供更多营养。父系表达基因tgf2的缺失导致胎 儿在宫内生长迟缓。
基因组印记名词解释生物化学
基因组印记名词解释生物化学嘿，你知道基因组印记吗？这可真是个超级有趣的东西呢！就好像每个人都有自己独特的标记一样，基因组印记就是在基因组上的一种特殊“标记”。
比如说，你想想看，我们每个人的性格是不是都不太一样呀？这其实就有点像基因组印记在起作用呢！有些基因可能会因为印记的存在而表现出不同的活性。
基因组印记可不是随随便便就出现的哦！它是在生物的发育过程中逐渐形成的。
就好比盖房子，一砖一瓦慢慢搭建起来的。
它会影响基因的表达，进而影响生物的各种性状和特征。
哎呀呀，你能想象吗？如果没有基因组印记，这个世界会变成什么样呢？是不是很多生物的特性都会变得乱七八糟呀！就像一个没有秩序的大混乱！
在细胞分裂和遗传的过程中，基因组印记起着非常重要的作用呢。
它就像是一个精准的调控器，控制着基因的开关。
我再给你举个例子吧，就像一辆汽车，基因组印记就是那个控制车速和方向的关键部件。
如果这个部件出了问题，那车子还能正常行驶吗？
基因组印记还和很多疾病有关系呢！如果它出现了异常，可能就会导致一些疾病的发生。
这可不是开玩笑的呀！
所以说呀，基因组印记真的超级重要呢！它就像是生物世界里的一个神秘而又关键的密码，等待着我们去深入探索和理解。
我觉得我们真的应该好好研究它，这样才能更好地了解生命的奥秘呀！你说是不是呢？。
基因组印记名词解释
基因组印记名词解释基因组印记（GenomeImprinting）是一种突变性遗传现象，它是指基因组中特定区域的某一父系或母系的基因活动明显强于另一父系或母系的基因活动，从而导致相同的基因组复制，只有一个父系或母系的基因会发挥功能。
基因组印记最初是在动物模式物种中发现的，然而，随着基因测序技术的不断发展和发现，它的发现已经跨越了植物模式物种，例如拟南芥和拟南芥等。
基因组印记是一种重要的遗传过程，它具有重要的生理功能和生物学意义。
在一些模式物种中，它最先用于识别特定区域的某一父系或母系的基因活动，从而解释特定染色体定位的性染色体不同表达，以及相关疾病的发生，如格孔病（BeckwithWiedemann综合征）。
此外，基因组印记在发育和表达调控中也发挥着重要作用。
它能够影响DNA甲基化、RNA甲基化以及DNA和RNA水解的水平，从而调节一系列的生物学过程，如器官发育，基因表达，胚胎发育以及胚胎干细胞的形成和功能。
基因组印记的发现也潜在地影响着基因治疗和植物基因编辑技术的发展，例如基因治疗技术可以替代某些疾病的病因性损伤，而植物基因编辑技术可以在植物中实现精准调控，以增加植物的产量或改善植物的环境耐受性。
因此，可以说基因组印记的发现为生物基因组研究、医学医药应用以及植物育种技术等方面提供了新的研究工具。
发展了更多技术，如全基因组测序、表观遗传学研究方法等，以更深入地研究基因组印记，了解基因活动的变化，识别疾病的分子机制，以及对密码子结构文字进行精确编辑等。
基因组印记的发现和发展为生物学提供了新的研究途径和工具，尤其是在临床诊断和治疗方面，它将作为一种重要的研究工具，为临床诊断提供有力的参考，为临床治疗和药物研发提供新的解决方案。
同时，基因组印记还可能提供一种新的模式，以研究特定基因变体下基因活动及相关表型变化，从而在一定程度上改善了基因组研究的空白。
综上所述，基因组印记是一种重要的遗传过程，它具有重要的生理功能和生物学意义。
表观遗传学-基因组印记教学教材
04
表观遗传学与疾病
表观遗传学与疾病的关系
表观遗传学是研究基因表达水平上遗传变异的一 门科学，它与疾病的发生和发展密切相关。
环境因素、生活习惯、饮食等可以通过表观遗传 机制影响基因的表达，进而导致疾病的发生。
表观遗传学的重要性
总结词
表观遗传学对于理解生物学过程、疾病机制和环境影 响等方面具有重要意义。
详细描述
表观遗传学在多个领域都具有广泛的应用价值。首先 ，它有助于我们深入理解生物体的发育和生理过程， 阐明一些生物学现象的机制。其次，表观遗传学对于 疾病的研究和治疗也具有重要意义，它可以揭示疾病 的发病机制，并提供新的治疗策略和药物靶点。此外 ，表观遗传学还能帮助我们了解环境因素对人类健康 的影响，为预防和治疗相关疾病提供科学依据。
组织特异印记基因
指在特定组织或器官中表达的基因，其表达水平受 到表观遗传修饰的影响，这种影响通常与发育和分 化过程中的细胞命运决定有关。
肿瘤相关印记基因
指在肿瘤发生和发展过程中起重要作用的基因，其 表达水平异常与肿瘤细胞的增殖、分化和转移有关 。
基因组印记的生物学意义
基因组印记是生物个体发育和表型形成的重要调控 机制之一，它能够影响个体的生长发育、行为和代 谢等生理过程。
表观遗传学-基因组印记教学 教材
目
CONTENCT
录
• 表观遗传学简介 • 基因组印记 • 表观遗传学与基因组印记的关系 • 表观遗传学与疾病 • 展望与未来研究方向
01
表观遗传学简介
表观遗传学的定义
总结词
表观遗传学是一门研究基因表达方式如何受到环境和其他非基因 序列因素影响的科学。
表观遗传学—基因组印记25页文档
1、最灵繁的人也看不见自己的背脊。——非洲 2、最困难的事情就是认识自己。——希腊 3、有勇气承担命运这才是英雄好汉。——黑塞 4、与肝胆人共事，无字句处读书。——周恩来 5、阅读使人充实，会谈使人敏捷，写作使人精确。——培根
Байду номын сангаас表观遗传学—基因组印记
6、法律的基础有两个，而且只有两个……公平和实用。——伯克 7、有两种和平的暴力，那就是法律和礼节。——歌德
8、法律就是秩序，有好的法律才有好的秩序。——亚里士多德 9、上帝把法律和公平凑合在一起，可是人类却把它拆开。——查·科尔顿 10、一切法律都是无用的，因为好人用不着它们，而坏人又不会因为它们而变得规矩起来。——德谟耶克斯
基因组印记的研究进展
基因组印记的研究进展作者：苏鲁方李振庭郑瑜包纯刘小云来源：《安徽农业科学》2021年第07期摘要基因组印记（genomicimprinting），又称遗传印记（geneticimprinting），是基因表达的一种调控机制，属于表观遗传学，包括DNA甲基化修饰和组蛋白甲基化修饰。
阐述了印记基因的基本特征（可逆性、成簇分布、时空性、组织特异性和保守性），其可能的形成机制，为研究动、植物遗传育种奠定了分子基础。
关键词基因组印记;印记基因;甲基化;H3K27me3中图分类号 Q.75文献标识码A文章编号0517-6611（2021）07-0008-04AbstractGenomicimprintingalsoknownasgeneticimprintingisaregulatorymechanismofgeneexpress ionwhichbelongstoepigenetics，includingDNAmethylationandhistonemethylationmodification.Thispaperillustratedthebasiccharacterist ics（reversibility，clustereddistribution，temporalandspatial，tissuespecificityandconservativeproperty）ofimprintedgenesanditspossibleformativemechanism，inordertostudymoleculargeneticfoundationinanimalsandplants.KeywordsGenomicimprinting;Imprintedgene;Methylation;H3K27me3基因組印记（genomicimprinting）指子代中来自亲本的特定基因或染色体在发育过程中产生特异性的加工修饰导致父源或母源一方等位基因表达，另一方等位基因沉默或表达量很少的可遗传表观修饰现象。
基因印记
高等动物的基因组为两倍体，受精卵从双亲中各继承了一套基因组。
每一个常染色体均为双拷贝，父源和母源常染色体基因都能有均等的机会表达或受到抑制，这是孟德尔遗传定律的基本要素。
上世纪90年代开始，发现了不符合这个定律的遗传现象。
某些基因呈单等位基因表达，即父源与母源的基因拷贝不能同时表达，并且，父源或母源等位基因通过某种特异的基因修饰机制，特异性地抑制另一母源或父源染色体等位基因表达。
例如：胰岛素样生长因子2基因（insulin-like growth factor 2, IGF2）只表达源自父亲的等位基因，母源等位基因被抑制。
相反的例子，胰岛素样生长因子2受体基因（insulin-like growth factor 2 receptor, IGF2R）为源自父亲的等位基因不表达，只表达母源等位基因。
这种现象可能是在父母受精卵形成过程中，特异性地对源自父亲或源自母亲的等位基因做一印记使其只表达父源或母源等位基因。
这种现象被称作基因印记（gene imprinting）或基因组印记（genomic imprinting）。
临床上很早就发现父源和母源等位基因不均等表达的类似基因印记的现象，如睾丸性畸胎瘤和卵巢性畸胎瘤。
睾丸性畸胎瘤细胞的两套基因组都是来自孤雌生殖发生的父源染色体，表现为肿瘤无胎儿成分。
而卵巢性畸胎瘤细胞有两套雌核生殖发生的母源基因组，肿瘤有胎儿成分。
这说明，人类在发育初期来自父母双方的基因组也不是均等的，也有基于父母性别的类似基因组印记现象的存在。
基因印记的机制现在还不完全了解，从到目前为止的研究成果看，与DNA的甲基化[1～3]，染色质构造的改变[4]，DNA复制时机的变化[5]和非编码RNA的调节作用[6]有关。
目前，关于基因印记的研究已成为分子遗传学的一个重要领域，已有数十个印记基因被发现和克隆。
已发现这些基因与机体发育的许多方面有关，如胎儿发育和胎盘生长，细胞分裂和个体行为。
因此，正常印记模式的改变在临床上会引起许多疾病。
表观遗传学 第五章 基因组印记
表观遗传学第五章 基因组印记Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC内容纲要r1. 基因组印记r2. 那些基因是印记基因？ r3. 印记是如何判读的？ r4. 印记基因的介绍r5. 配子发育过程中印记机制是如何启动的？ r6. 印记的维持和修改生 物 w 秀 w w 专 .b 心 bi oo 做 .c 生 om 物Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC基因印记r1. 由表观遗传修饰决定的，来源于双亲 (Parentof-origin) 的特异性表达的基因。
|A. 两个等位基因中只有一个印记基因表达 |B. 可遗传的修饰，并且不改变基因序列的组成r2. 由双亲基因组功能的不对称性所决定生 物 w 秀 w w 专 .b 心 bi oo 做 .c 生 om 物Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC基因印记|来自父系的等位基因的表达被抑制|来自母系的等位基因表达 (mono-allelic)r2. 母系印记基因:|来自母系的等位基因的表达被抑制|来自父系的等位基因表达 (mono-allelic)生 物 w 秀 w w 专 .b 心 bi oo 做 .c 生 om 物Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTCr1. 父系印记基因:印记基因r1. 在小鼠中已发现>80个印记基因|一般认为在人中具有大致相等数量的印记基因 |基因表达谱的分析结果表明可能有更多的印记基因r2. 主要功能: 出生前的生长发育;|父系基因的表达 à 胚胎发育能力增强 |母系基因的表达 à 胚胎发育能力削弱r3. 在特定细胞系及神经发育方面有重要功能Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC生 物 w 秀 w w 专 .b 心 bi oo 做 .c 生 om 物基因组印记的相关理论|1. 许多印记基因与胎儿 (fetus) 和胎盘 (placenta)的生长和 发育相关 |2. 父系：希望后代健康，能够延续基因的存在。
基因组印记 的概念是
基因组印记的概念是基因组印记（Genomic imprinting）是一种遗传现象，指的是物种个体的特定基因副本在遗传传递过程中出现基因组中特定一部分基因被特殊修改的现象。
这种修改是通过DNA上的化学标记引起的，主要包括DNA甲基化和组蛋白修饰。
基因组印记是一种父母亲染色体上特定区域的表观遗传变异，通过修改基因的方式，在父亲或母亲的基因副本上引入特定的化学标记。
这种化学标记可影响某些基因的表达，从而在对应基因副本上产生差异的表观表达模式。
这种父或母亲特异的基因表达方式可以在个体发育和生理过程中发挥重要作用。
基因组印记对于正常发展和生殖健康都非常关键。
众所周知，父亲和母亲的遗传物质都参与到孩子的基因组合中。
但是，在某些基因上，只有来自父亲的基因表达，而母亲的基因则被“沉默”。
反之亦然，某些基因只有来自母亲的表达，而父亲的则被“沉默”。
这种基因组印记的存在使得个体在遗传上形成了一种特殊的父母亲染色体间的影响力竞争。
基因组印记的重要性在于它对个体的发展和生理过程起着关键作用。
例如，某些基因组印记可能控制个体的生长和分化过程，对胚胎发育、器官形成和调节体细胞的功能发挥重要作用。
不仅如此，基因组印记还可以影响个体的行为和认知发育。
一些研究表明，基因组印记可能与肿瘤的形成和神经发育相关疾病有关。
基因组印记是一种复杂而动态的遗传现象，它可能受到环境因素的影响。
一些研究表明，外界环境中的营养不良、药物暴露、化学物质和毒素都可能对基因组印记产生影响。
这种环境因素对基因组印记的改变可能会导致遗传物质的错配和功能异常，对个体的发育和健康造成长期和持久的影响。
总体而言，基因组印记是一种通过特殊的表观遗传机制产生的遗传现象。
它通过永久性修改基因副本上的化学标记，使得个体在基因表达上出现父母亲特异的差异。
这种差异可能对个体的发育、生长、生殖和健康产生重要影响。
基因组印记的研究不仅可以深化我们对遗传学的理解，还可以揭示出某些疾病的发生机制，并为未来疾病预防和治疗提供新的思路和方法。
基因组印记与研究方法
4
▪ 印记基因中来自双亲的两条等位基因只有一个表达， 另一个不表达或表达甚微。 母系印记：母本等位基因沉默（父本表达）的印记
17
chromosome7
gene
imprinting control region
gene
Igf2
thranscription factors?
CTCF
H19
other proteins ? enhancer
gene
Wsb1
chromosome11
gene
Nf1 imprinting control region-associated site
▪ 2.4 印记基因的发生常与该基因编码区、启 动子区以及其上下游区域特定的CpG序列有 关，这些特定序列的甲基化状态常影响亲本 特异性。
9
▪ 2.5 基因印记的发生常有组织特异性和 发育阶段特异性。
▪ 2.6 基因组中存在印记维持元件，这些 印记维持元件的缺失会导致部分印记基 因印记的丢失。
10
transcription factory
18
▪ 3.2 乙酰化 ▪ 组成核小体的组蛋白的不同氨基酸残基的乙
酰化一般和活化的染色质构型和有表达活性 的基因相关联。 ▪ H4组蛋白的乙酰化可能通过调节染色质的结 构参与印记。
19
▪ Igf2-H19 区域启动子区内H4的乙酰化水平在 两条亲本染色体上存在差异，表达的等位基 因比沉默的等位基因乙酰化水平高 。
12
基因组印记名词解释
基因组印记名词解释基因组印记是指以DNA为原料，由一定的结构和方式而形成的生物记录。
它们是细胞的进化历史，由古代细胞经过几十亿年的演化而形成的模式。
该模式结合了发育生物学、遗传学、分子生物学和其他生命科学研究中的概念，可以描述一个物种在它的特定历史时间内被进化和维持的过程，以了解不同物种之间的关系，以及人类和其他物种之间的关系。
基因组印记有着多种形式，可以划分为三类：发育印记、表观遗传学印记以及分子遗传学印记。
发育印记指的是物种的发育过程中，形成的形态和结构特点。
这种印记可以帮助描述和分析动物的进化历史，用于识别物种。
表观遗传学印记指的是基因组中有着特殊表观效应的基因和组合，它们可以调控和影响基因组中特定基因的表达。
最后，分子遗传学印记指的是基因组中的某些分子特征，比如基因的次序或特定标记，它们可以用来鉴别物种的祖先本身的特殊特征。
基因组印记在进化及系统发育研究上有着重要的意义，因为它们可以提供有关一个物种进化及发育的详细信息。
同时，研究者还可以利用基因组印记来比较不同物种之间的相似性和差异性，从而推断它们之间的亲缘关系。
基因组印记也可用于生物通用性检测与鉴定，用于特定物种的识别，也可用于动物及植物在环境变化中的生物迁移研究。
基因组印记也可以用于病原微生物的识别，微生物病毒的基因组印记可以用于对病毒的风险评估，以此来识别潜在的病毒或细菌。
同时，基因组印记也可用于植物的认证，用来识别植物品种、判断品种的可传输性，以及优化植物种质资源的利用。
基因组印记不仅用于描述物种的历史和进化，而且也可以被用于鉴定和标记物种，甚至可以用于预测物种的未来变化情况。
它是一种深入了解物种真实起源和种群演化历史的有力工具。
因此，基因组印记功能的开发和研究不仅有助于鉴定物种，还有助于更好地理解物种的进化和变化情况，进而为更好的生物多样性保护，物种保护，气候变化适应提供重要的理论支持和实践经验。
12-基因组分析与基因组印记
第十二章基因组分析与基因组印记第一节基因组分析一、基因组概念及其衡量指标二、基因组的特点三、人类基因组计划四、基因组分析热潮第二节基因组印记一、概念及实验证据二、人类遗传的印记现象三、可能机理第一节基因组分析(geneome analysis)•一、基因组概念及衡量指标•1、概念：基因组(genome)也称染色体组，是指能够维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体及其所含的全部基因。
•基因组分析：就是分析基因组的序列、结构、功能等。
•2、基因组大小的衡量指标：基因数和C值。
•基因数：基因数在一定程度上反映了某物种的复杂程度，如病毒、大肠杆菌、真菌、高等植物、海胆、人等的结构基因数目依次为数十、约3000、约7000、约15000、约14 000、约35000。
•病毒，细菌的基因组比较简单，而真核生物，特别是人的基因组比较复杂。
•C值(C Value):一个物种的单倍体基因组的DNA总量是相对恒定的，通常称之为该物种的C值(C Value)。
※图13-10是不同种类生物基因组DNA的C值分布范围•从图13-10中可以看出，C值最小的是原核生物的支原体，小于106bp，最大的是真核生物中的某些显花植物和两栖动物，它们的C值可达1011 bp。
•从原核生物到真核生物，C值愈大，基因组大小、DNA含量、进化复杂程度、生物结构和功能的复杂程度愈高，需要的基因数目和基因产物种类愈多。
•但是，万物之灵的人，其C值只有109bp，而肺鱼的C值则为1011bp，比人的高出100倍。
•C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低，这种生物进化复杂性与C值大小的不一致现象，就是C值悖理(C value paradox)。
•解释：生物复杂性及进化程度依赖于遗传物质的数量和质量。
高度进化及遗传复杂性必需要一定数量的遗传物质作为基础。
在遗传物质较少时，遗传物质数量是进化的主要限制因素，数量的增加，可大大增加生物的复杂性及进化层次。
医学遗传学名词解释超级版
遗传印记：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记或亲代印记。
错义突变：碱基改变导致所编码的氨基酸发生改变，即由一种氨基酸密码子变为另一种氨基酸密码子，这类突变称为错义突变。
基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
基因诊断：基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
抑癌基因：是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调节作用，对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用的基因。
也称肿瘤抑制基因、隐性癌基因。
人类ABO血型由9q34上的一组复等位基因决定。
外显率：指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
遗传度（又称为遗传率）：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
常染色体隐性（AR）遗传病：一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病。
X连锁隐形遗传病：如果一种疾病的致病基因位于X染色体上，女性杂合子并不发病，这种疾病就称为X连锁隐形遗传病。
X连锁显性遗传病：一种疾病的致病基因位于X染色体上，如果杂合子表现发病，这种疾病就称为X 连锁显性遗传病。
亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。
基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。
任何基因座位上全部基因频率的总和等于1。
多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
基因组印记名词解释
基因组印记名词解释什么是基因组印记？基因组印记（GenomeImprinting）是一种更新型的研究方式，它可以在有关基因组内部信息的学科中引入新信息。
它使我们能够揭示基因组不同位置的特定基因的特征，从而更好地理解它们的功能和调节方式。
基因组印记可以被认为是基因组研究的一种组成部分。
它以检测和鉴定特定基因组位置上特定基因的活性为基础。
因此，基因组印记可以改变基因表达的特定方式，研究人员可以通过此类手段检测特定基因的特定活性。
基因组印记的概念背后的基本原理是一种特殊的染色体特征，即“基因组印记”。
该印记是指一个较大的基因组片段（称为“印记基因”），可以导致染色体上的其他基因的活性发生变化，以及胞嘧啶乙烯酸（CDT）的改变。
CDT是一种染色质结构，它将基因组片段与其他基因组序列隔离开来，从而改变其他基因的活性。
由此形成的基因组印记可以被视为基因组内部信息的表达形式，是探索基因组本身特性的重要工具。
实际上，基因组印记的发现不仅仅是一个学术上的术语，它也为生物学家们提供了一种新的研究工具研究基因的活性及其调节的方式。
具体而言，基因组印记主要用于改变基因表达水平，因此可以根据研究目的调节基因的活性。
例如，研究人员可以利用基因组印记来探索特定基因的表达水平，从而发现其在生物学过程中的关键作用。
基因组印记不仅仅是一个学术术语，它还具有重要的实践意义。
例如，基因组印记可以被用于研究和表达多态性，它可以帮助我们更好地理解某些疾病的发生机制，比如癌症的发生。
此外，它还可以用作研究遗传学的一种新手段，帮助我们探索特定基因的功能，从而为治疗和防治各种疾病提供依据。
总之，基因组印记是一个非常重要的学术术语，它能够为基因组研究引入新的信息，以帮助我们更好地理解基因组内部信息，为生物学研究奠定坚实的基础。
亲代印迹名词解释
亲代印迹名词解释
亲代印迹又称基因组印记、基因组印迹或者配子印迹，是指在配子或合子发生期间，来自亲本的等位基因或染色体在发育过程中产生专一性的加工修饰，导致双亲中某一方的等位基因被沉默,从而使后代体细胞中两个亲本来源的等位基因有不同的表达活性的现象。
相应地，具有这种差异的基因就被称为印迹基因。
另一种解释是亲代印迹是指仅一方亲本来源的同源基因表达,而来自另一亲本的不表达。
遗传印记技术不仅是一种生物学技术，而且是在涉及血缘分析和刑侦分析的民事领域也同样被采用的分析技术，因而是牵涉到社会演化问题的一个关键领域。
基因印迹中，卵子和精子中对同一基因的不同程度的甲基化，几乎所有的印迹基因都有一些序列成份在两个不同亲本来源的等位基因中仅有一方是甲基化。
这些序列被称为差异甲基化区域。
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母系敲除，则动物的个体没有变化 雌性敲除小鼠，它们后代的个体大小也没有变化 进一步的实验证实父系的等位基因被敲除后，Igf2不 再表达
首次证实了印 记基因的存在
小鼠Igf2基2 正常小鼠
交
遗传印迹 反 ♀ ♂
Igf-2m Igf-2m 矮小型小鼠
三、基因组印记的分子机制
1、印记基因表达调控的经典实例
(1)、H19和Igf2的边界元件作用模式
Igf2和H19分别位于人和小鼠的11号和7号染色体； 位于同一基因簇内，位置相邻，Igf2位于上游； 交互印记(Igf2母系印记，H19父系印记)； 在H19基因的上游均有DMR控制基因的表达；
相同点：都要经历两次去甲基化和重新甲基化的过程；
不同点：
印记基因在经历第一次去甲基化和重新甲基化后甲基化状态保持
不变，非印记基因则在第二次去甲基化和重新甲基化后甲基化状态 保持不变；
印记基因的父源与母源等位基因在经历了第一次重新甲基化后甲
基化状态不同，而非印记基因则在两次去甲基化和重新甲基化的过 程中甲基化状态始终一致；
交 Igf-2 Igf-2 正常小鼠
Igf-2m Igf-2m 矮小型小鼠
Igf-2 Igf-2m 正常小鼠
Igf-2m Igf-2
矮小型小鼠
2018年10月21日
5
一、印记的发现
• 1993年Rainier等和Wgawa等首次发现基因组印记
也存在于人类，印记松驰或缺失可能导致癌症；
• 90年代末到现在，相继在羊、牛和猪等家畜中也
差异甲基化主要发生在基因的启动子区，少数在 外显子，现已发现的印记基因大多数具有DMR或受
DMR调控。
二、印记基因的特点
(4)印记具有组织及发育阶段多态性
小鼠Dcn仅在胎盘中为母系表达，但在15.5天后的胎儿组织中
则表现为双亲表达(Mizuno et al., 2002)
人KCNQ1基因在多数组织表现为父系印记，但在心脏中则表 现为双亲表达(Lee et al., 1997) 小鼠Grb10基因在多数组织器官中是父系印记，但在大脑中是 双等位基因表达，而成体的大脑中则倾向于父本等位基因表
一、印记的发现
基因组印记？
组织或细胞中，基因的表达具有亲本选择 性，即只有一个亲本的等位基因表达，而 另一亲本的等位基因不表达或很少表达的 现象，相应的基因则称为印记基因 父系不表达称父系印记 母系不表达称母系印记
一、印记的发现
• Helen Crouse于1960 年在昆虫中首次提出
X X
×
一、印记的发现
• McGrath和Solter的小鼠核移植实验(1984)： 种质细胞在受精发育过程中 雄原核替代雌原核 雌原核替代雄原核 胚胎组织 胎盘组织 胚胎死亡
可见，父系和母系基因组在发育过程中 担负的任务是不同的，且两者同时存在 是正常发育所必需的
一、印记的发现
• DeChiara小鼠Igf2基因敲除实验(1991)：
GRB10
PEG10 PPP1R9A DLX5 MEST COPG2 H19 IGF2 IGF2AS
7
7 7 7 7 7 11 11 11
11
6 6 6 6 6 7 7 7
多态
母系 父系 父系 母系 母系 父系 母系 母系
多态
母系 父系 父系 母系 父系 父系 母系 母系
TSPAN32
TSSC4 KCNQ1 KCNQ1OT1
发现印记基因的存在，一些印记基因还是重要经
济性状的主效基因，对家畜的胚胎发育和出生后
生长起着重要的调控作用；
一、印记的发现
迄今为止，除人类和哺乳动物外，报道印
记的物种还有有袋类动物和种子植物。而在鸟 类、鱼类、爬行类和两栖动物中普遍认为不存
在印记。
二、印记基因的特 点
(1) 印记基因成簇存在
印记控制中心(imprinting control elements，ICE) 交互印记
(2) 非编码RNA基因
通常延伸数百kb，以顺式作用调控邻近编码基因的表达； “正义”RNA基因，如H19、XIST 反义RNA基因，如Igf2r/Air、UBE3A/UBE3A-AS micoRNA基因 其他RNA基因
二、印记基因的特点
(3)差异甲基化区域
差异甲基化区域(differentially methylated region，DMR)，是指染色体上甲基化状态具有 亲本特异性的区域，即来源于不同亲本的DNA 序列甲基化状态不同的区域
Air
Air
(3)、XIST基因的反义转录调控模式
甲基化
Xi
P
Xist基因 Tsix启动子
Xa Xist基因 Xi：失活的X染色体 Xa：有活性的X染色体
P
2、DMR的形成机制
DMR形成
父源染色体 母源染色体 非印记基因 印记基因 DNA 甲基化
印记基因与非印记基因的甲基化在生命周期中变化的异同点：
在H19下游存在一个增强子；
Igf2和H19之间存在一个ICE，也是DMR；
甲基化 增强子阻遏蛋白(CTCF)
启动子 印记控制中心
♀ ♂
Igf2
H19
增强子
Igf2不转录 H19转录
Igf2
H19
增强子
Igf2转录 H19不转录
(2)、Igf2r和Air的印记盒调控模式
Air
H1-H4甲基化位点 ADS：等位基因差别信号 ADP：ADS特异结合蛋白 DNS：重新甲基化信号 DNP：DNS特异结合蛋白
达(Hikichi et al., 2003 )
二、印记基因的特点
(5)印记基因遗传印记的保守性
即大多数印记基因在不同的物种中印记状态与印记方 向一致； 如PEG10基因在人、鼠、牛、猪、羊等物种中均表现 为母系印记。
在人类和小鼠中签定的印记基因(部分)
基因名 人 COMMD1 PLAGL1 IGF2R 2 6 6 位置(染色体) 小鼠 11 10 17 人 否 母系 父系 印记状态 小鼠 父系 母系 父系
11
11 11 11
7
7 7 7
否
否 父系 母系
母系
父系 父系 母系
CDKN1C
11
7
父系
父系
人类 68
共同
小鼠
51 43 33
8
144
2012年12月 /home.html i/printing/implinkhtml