医学检验--低血糖症、糖代谢先天性异常

糖代谢紊乱及糖尿病的检查

低血糖症

（一）概述

低血糖是由于某些病理和生理原因使血糖降低至生理低限以下[通常＜2.78mmol/L （50mg/dl）]的异常生化状态引起，以交感神经兴奋和中枢神经系统异常为主要表现的临床综合征。

血糖恒定的主要生理意义是保证中枢神经的功能。

1.低血糖时的调节

葡萄糖反调节系统起着重要作用。

其特点是：

（1）预防和纠正低血糖不只是通过减少胰岛素分泌；

（2）胰岛素是主要的降糖因子，它与许多升高血糖的反调节因子共同构成一个调节糖代谢的安全系统，该系统中一个或多个部分功能受损，其他部分可以互补或代偿；

（3）减少胰岛素分泌对预防和纠正低血糖最重要。

2.低血糖症状

低血糖症状是指脑缺糖和交感神经兴奋两组症状。

脑缺糖可引起大脑皮质功能抑制，皮质下功能异常，病人有头痛、焦虑、精神不安以致神经错乱的表现，全身或局部性癫痫甚至昏迷、休克或死亡；

血糖下降引起交感神经兴奋、大量儿茶酚胺释放，病人感到饥饿、心慌、出汗，面色苍白和颤抖。

反复发作的慢性低血糖造成的脑组织损害可致病人痴呆。

3.分类

根据低血糖发作的特点和原因，可将其分为空腹低血糖、反应性低血糖、药物引起的低血糖三类。

（1）空腹低血糖的分类及原因

2）肝源性低血糖

严重肝细胞损害：肝癌、肝硬化、肝炎（暴发性、中毒性）、胆管炎、胆汁淤积、心衰所致肝淤血。

先天性肝酶系异常：糖原代谢酶、糖异生酶、糖原合成酶缺乏。

3）肾源性低血糖：①肾性糖尿；②肾功能衰竭晚期（非透析引起）。

4）过度消耗或摄入不足：长期饥饿、剧烈运动、透析失糖、慢性腹泻、长期发热、哺乳、妊娠、吸收不良。

5）其他：自身免疫性低血糖、酮症性低血糖、Reye综合征、败血症。

空腹低血糖的反复出现常提示有特殊的器质性疾病，其中最常见的原因是胰岛β细胞瘤，

也称胰岛素瘤。

（2）反应性低血糖症

特发性餐后（功能性）低血糖：约占70%。

患者细胞对胰岛素的敏感性增高，对胰高血糖素的分泌和作用降低。

营养性低血糖：

病人有胃切除、胃肠切除、幽门成形术或胃造瘘术史。由于饮食快速由胃排空进入小肠，大量葡萄糖吸收引起迷走神经反射过度兴奋和胃肠激素过度分泌刺激胰岛β细胞一时性大量分泌胰岛素和急性低血糖发作所致。

2型糖尿病或糖耐量受损伴有的低血糖：

多见于50岁以下NIDDM病人发生的餐后晚期低血糖。原因是由于胰岛素细胞对高血糖引起的胰岛素释放反应延迟所致。

（3）药物引起的低血糖

目前至少已知20多种药物可引起低血糖。

胰岛素的使用不当，口服降糖药，水杨酸盐类、大量饮酒、其他可引起低血糖的药物尚有普奈洛尔、磺胺类、对氨基苯磺酸、四环素等。

（二）低血糖的实验室检查

血糖测定、OGTT试验、胰岛素及C肽测定是低血糖检查的常用项目。

（三）低血糖的诊断

诊断指标：

（1）有低血糖的症状（应注意低血糖的症状和血糖降低的速度有关，降低速度快者症状明显）。

（2）发作时血糖≤2.8mmol/L（60岁以上老人≤3.0mmol/L）。

（3）给予葡萄糖后低血糖症状可消除。

具备以上三条可诊断为低血糖症。

糖代谢先天性异常

（一）糖原代谢异常

常见的是糖原贮积病，这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所致，使糖原在细胞中过多贮积或糖原分子异常。

由于缺陷的酶不同，糖原贮积病分为许多型。

其中Ⅰ型糖原贮积病（也称Von Gierke病）最为常见。

（二）糖分解代谢异常

1.丙酮酸激酶（PK）缺乏病

将导致ATP生成障碍，红细胞发生肿胀，进而发生溶血。

2.丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症

丙酮酸脱氢酶复合物由三种酶及五种辅助因子组成（NAD+、FAD、CoASH、焦磷酸硫胺素和硫辛酸），缺乏复合体中任一亚基都可使丙酮酸不能继续氧化产能，使脑组织不能有效地利用葡萄糖供能，影响了儿童大脑的发育和功能，严重者可导致死亡。

丙酮酸不能进一步氧化，出现慢性乳酸酸中毒。

3.磷酸果糖代谢异常：由于缺陷磷酸果糖激酶和果糖二磷酸酶，它们催化的一处底物

循环得不到控制，造成ATP大量分解产热。

（三）G-6-PD缺陷：磷酸戊糖途径不能正常进行。

G-6-PD为X伴性遗传。G-6-PD催化6-磷酸葡萄糖脱氢生成6-磷酸葡萄糖内酯，脱下的氢由NADP接受，产生的NADPH在维持红细胞的正常形态与功能方面起重要作用。

NADPH还能维持还原型谷胱甘肽的水平，保证红细胞的正常形态与功能。

G-6-PD缺乏使NADPH生成障碍，患者可引起严重的溶血性贫血。