基因突变与疾病-PPT(精)
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遗传学6基因突变.pptx
段 例如：切除一小段 含胸腺嘧啶二聚体 的寡核苷酸链，并 修补之 –大肠杆菌UvrABC 系统修复
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3、复制后修复
发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 ，称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与 重组相似，也被称为 重组修复
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
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三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
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为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
第13页/共52页
五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
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突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
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3、复制后修复
发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 ，称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与 重组相似，也被称为 重组修复
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
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三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
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为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
第13页/共52页
五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
第2页/共52页
突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
病理生理学《基因突变和染色体畸变与疾病》课件
碱基替换
错义突变（missense mutationm）
（substitution） 无义突变（nonsense mutation ）
终止密码突变（termination codon
mutation）
移码突变（frameshift mutation）
碱基的插入和缺失
（insertion and deletion）
整码突变（codon m电离辐射
环境因素 紫外线
烷化剂
遗传因素
四、基因病
常染色体显性遗传病
（autosomal dominant inheritance，AD）
常染色体隐性遗传病
单基因病 （autosomal recessive inheritance，AR）
X-伴性显性遗传病
基
（X-linked dominant inheritance，XD）
因
性连锁遗传病
病
X-伴性隐性遗传病
(X-linked recessive inheritance，XR)
多基因病
基因突变和染色体畸变
与
疾
病
本章内容
1、基因突变和基因病 2、染色体畸变和染色体病
第一节 基因突变和基因病
一、基因突变的概念
遗传物质的各种遗传性改变称突 变（mutation），其实质是核苷酸的 增添、缺失、替代、颠倒和转位。
二、基因突变的类型
同义突变（samesense mutation ）
基因突变和基因重组ppt课件
一、基因突变的实例
思考·讨论
正常人
镰状细胞贫血患者
碱基对 T
根本原因：
DNA
替换
A
基因层面
转录
mRNA
A
U
翻译
氨基酸 蛋白质
谷氨酸 正常
缬氨酸 异常
直接原因： 蛋白质层面
一、基因突变的实例
思考·讨论
3．如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所 对应的性状呢？
【答案】如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发 生改变，所对应的性状肯定会改变。
本质
发生 时间 原因
基因突变
基因结构改变，产生 新基因、可能会产生新性状
分裂间期
自然突变、诱发突变
基因重组
不同基因的重新组合，产生新 的基因型，使不同性状重新组合
减I（前期、后期）
自由组合；互换
特点 意义
普遍性、随机性、低频性、 不定向性。
变异的根本来源，为进化 提供原材料
有性生殖生物中普遍存在
变异的来源之一，对进化有 重要意义
取得了极大的经济效益。
讨论
1.航天育种的生物学原理是什么？ 基因突变
2.如何看待基因突变造成的结果？
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直 接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利， 也可能既无害也无益。
一、基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常 人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞 却是弯曲的镰刀状这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血， 严重时会导致死亡。
一、基因突变的实例
镰状细胞贫血
基因突变(公开课)PPT课件
基因突变
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
资料
橘子 不可遗传的变异
枳 环境因素引起的
可遗传的变异
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
（一）பைடு நூலகம்物变异的类型
变
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
异
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
染色体变异
(二)基因突变 积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ） A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
4．人类的血管性假血友病基因位于第12 号染色体上，目前该病有20多种类型，这表 明基因突变具有（ C ）
A．随机性 B．可逆性 C．不定向性 D．普遍性
5. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等 吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素
资料一 低频性
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二 随机性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
遗传学基因突变课件.ppt
（3）无义突变（nonsense mutation）编码区的单碱 基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
基因突变和基因重组ppt课件-(2)
细胞结构 细胞代谢
调节基因
间接控制作用
性状
正常型红细胞(左)与镰刀型红细胞(右 )
正常人的红细 胞是圆饼状的，镰刀型细胞贫血症患者的 红细胞却是弯曲的镰刀状的。这样的红细胞容易破裂， 使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
血红蛋白是由四条多肽链组成.研究证明，在整个 多肽链的574个氨基酸中，病者与正常人的573个氨基 酸是相同的。所不同的是一个谷氨酸被缬氨酸替代， 因而引起血红蛋白结构异常。
但一般不能传给后代（产生性原细胞时可以）
B.减数第一次分裂间期 产生生殖细胞可以发生基因突变 可以通过受精作用直接传给后代
基因突变的结果：
基因突变是染色上某一个位点上基因的改变，使
一个基因变成它的等位基因。
基因A
例如 1
（DNA分子复制时）
外界因 素诱导
碱基序列改变 2
遗传信息改变
变突 基因a1或a2… 3 小麦从高秆变成矮秆
由遗传物质发生了 可遗传的变异
诱
改变，其后代将继
基因重组 因
承这种改变。
三种来源： 基因突变
染色体变异
讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？
基因与性状之间的关系
DNA
DNA复制
基因
转录 逆转录
翻译
RNA
RNA复制
基因型
决定 表现型
直接控制作用
蛋白质 性状
结构基因 选择信息
表达 结构蛋白 信息 酶或激素
基因重组
1、概念: 是指在生物体进行有性生殖的过程中, 控制不同性状来自基因的自由组合.2、类型:
①基因的自由组合:
非同源染色体上的非 等位基因的自由组合
②基因的互换: 同源染色体上的非 姐妹染色体之间发 生局部互换.