浅谈产前诊断方法
产前诊断的流程
产前诊断的流程产前诊断是指通过一系列的检查和测试，旨在评估胎儿的健康状况和发展情况。
这一过程通常在孕妇怀孕期间进行，以便及早发现并处理潜在的胎儿异常或问题。
产前诊断的流程主要包括以下几个步骤。
第一步：咨询和咨询在进行产前诊断之前，孕妇通常会与医生进行咨询和咨询。
这个过程包括解释产前诊断的目的、方法和风险，以及与孕妇相关的个人和家族的医疗史。
医生还会回答孕妇可能有的任何问题，并提供必要的信息和建议。
第二步：筛查测试筛查测试是一种非侵入性的测试方法，用于评估胎儿患某些常见异常的风险。
这些测试通常包括孕妇血液测试、超声波扫描和相关的遗传学评估。
孕妇血液测试可以检测孕妇血液中的某些物质水平，以评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常的风险。
超声波扫描可以提供有关胎儿器官结构和发育的信息。
遗传学评估可以通过分析孕妇和父母的基因组来评估胎儿患有某些遗传病的风险。
第三步：确诊测试如果筛查测试显示孕妇存在胎儿异常的风险，医生可能会建议进行确诊测试。
确诊测试通常是侵入性的，需要从孕妇体内获取胎儿组织或羊水样本进行分析。
常见的确诊测试方法包括羊膜穿刺、脐带血采样和绒毛活检。
羊膜穿刺是通过穿刺孕妇的腹部或阴道，从羊膜中获取胎儿细胞进行检测。
脐带血采样是通过从脐带中提取胎儿血液样本进行检测。
绒毛活检是通过从胎盘组织中获取绒毛样本进行检测。
这些确诊测试可以提供更准确的诊断结果，但也存在一定的风险，因此需要慎重考虑。
第四步：结果解读和咨询一旦完成了确诊测试，医生会解读测试结果并与孕妇讨论。
如果结果显示胎儿存在异常或问题，医生将解释可能的后果和处理选项，并为孕妇提供必要的支持和指导。
这可能包括进一步的测试、治疗或手术干预，或者只是定期的监测和观察。
第五步：继续关注和管理产前诊断并不是一次性的过程，而是一个持续的过程。
孕妇和医生将继续进行定期的检查和测试，以监测胎儿的健康状况和发展情况。
这可能包括定期的超声波扫描、血液测试和其他相关的评估。
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准是指在产前诊断中被广泛认可且具有高度准确性的标准或方法。
以下是一些常见的产前诊断金标准：
1. 羊水穿刺：羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水进行检测的一种方法。
它可以用于检测胎儿的染色体异常、某些遗传性疾病和神经管缺陷等。
羊水穿刺被认为是产前诊断的金标准之一，因为它可以提供胎儿细胞的直接样本，从而进行详细的遗传学分析。
2. 绒毛膜取样：绒毛膜取样是在早期妊娠期间通过抽取胎盘组织进行检测的方法。
它可以用于检测染色体异常和某些遗传性疾病。
绒毛膜取样通常在怀孕10-13 周之间进行，相对于羊水穿刺来说，它可以更早地提供产前诊断的结果。
3. 超声检查：超声检查是产前诊断中常用的影像学方法。
它可以用于检测胎儿的结构异常、生长发育异常以及某些先天性疾病。
超声检查可以提供实时的图像，帮助医生评估胎儿的健康状况。
这些金标准在产前诊断中被广泛应用，并经过长期的临床实践和研究验证。
然而，需要注意的是，每种诊断方法都有其适用范围和局限性，并且结果的准确性也受到多种因素的影响，如检测时间、技术水平和样本质量等。
在进行产前诊断时，医生会根据孕妇的具体情况和风险评估，综合考虑多种诊断方法，并结合临床表现和家族史等因素，做出最合适的诊断和管理决策。
如果你对产前诊断有具体的问题或疑虑，建议咨询专业的医生或遗传学专家。
产前诊断名词解释
产前诊断名词解释
产前诊断是指在孕产妇怀孕期间对胎儿进行的一系列检查和诊断，以评估胎儿是否存在某些异常或疾病，为孕妇和医生制定最佳产前管理计划提供依据。
产前诊断通常通过采用不同的方法和技术来进行，例如超声波、细胞遗传学、基因测序等。
以下是一些产前诊断中常用的名词解释：
1. 羊水穿刺：一种产前诊断技术，通过穿刺腹部和子宫壁，在孕妇的腹部抽取少量羊水样本，检测羊水中的胎儿DNA和其他化学物质，以诊断某些胎儿疾病。
2. 绒毛活检：一种产前诊断技术，通过取出一小部分胎盘组织进行检测，以诊断某些胎儿疾病，包括染色体异常和遗传疾病等。
3. 无创产前基因检测：一种产前诊断技术，通过采集孕妇外周血进行基因检测，可以非侵入性地诊断染色体异常和遗传疾病等。
4. 胎儿超声检查：一种产前诊断技术，通过超声波检测技术，观察胎儿的生长发育、器官结构和其他异常情况，以诊断某些胎儿疾病和异常。
5. 精准医学：一种以基因组学、生物信息学和大数据为基础的医学模式，通过全面了解个体基因信息和生理状态，提供个性化的预防、诊断和治疗方案，为产前诊断提供了更为精准的手段。
这些名词的解释只是产前诊断中常见的一部分，具体的产前诊断技术和方法因疾病和医疗需求而异。
产前诊断
产前诊断：一、产前诊断概念产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
二、产前诊断适应症：①年龄≥35岁的高龄孕妇；②有习惯性流产、死胎史；③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；④羊水过多或过少；⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿；⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能三、.产前诊断的方法主要方法有三种：1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形；2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。
四、产前诊断的疾病染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。
五、产前筛查1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。
唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。
神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。
2、筛查时间及项目：（1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。
（2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。
产前诊断有哪些项目
产前诊断有哪些项目产前诊断是指在孕期进行一系列检查和测试，以评估胎儿的健康状况并预测可能存在的风险或异常，从而为医生和父母提供必要的信息和指导。
产前诊断的目的是为了保护母亲和胎儿的健康，并为可能出现的问题提前做好准备。
产前诊断的项目通常根据具体的情况和需求进行选择。
以下是一些常见的产前诊断项目：1. 早期孕期检查：在怀孕初期，医生会进行一些基本的检查，例如量体重、量血压、测心跳等，以确保孕妇和胎儿的基本生理状况正常。
2. 综合筛查：综合筛查是通过测量孕妇的血液指标和超声波检查胎儿，评估胎儿出现染色体异常的风险。
常见的综合筛查项目包括唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕特劳氏综合症。
这些综合筛查项目通常进行于孕期12-13周。
3. 羊水穿刺：羊水穿刺是在孕妇腹壁上穿刺取少量羊水，然后进行胎儿染色体和其他遗传疾病的检测。
羊水穿刺通常在孕期15-20周进行。
尽管羊水穿刺具有较高的准确性，但也有一定的风险，如感染、出血和胎儿伤害等。
4. 绒毛活检：绒毛活检是通过在子宫内膜中采集绒毛组织，进行胎儿染色体和遗传疾病的检测。
绒毛活检通常在孕期9-12周进行。
与羊水穿刺相比，绒毛活检的风险较低，但准确性也稍低。
5. 羊水AFP测试：羊水甲胎蛋白（AFP）是一种胎儿分泌的蛋白质。
通过检测孕妇的羊水中的AFP水平，可以评估出现胎儿神经管缺陷（如脊柱裂和脑积水）的风险。
AFP测试通常在孕期16-18周进行。
6. 超声波检查：超声波检查是通过使用高频声波，观察和测量胎儿的器官和结构。
超声波检查可以确定胎儿的大小、形态和发育情况，检测出染色体异常、先天性心脏病和其他结构缺陷等。
常见的超声波检查项目包括定位超声、早期超声和详细超声检查。
7. 高度敏感染色体检测：高度敏感染色体检测是一种新型的产前诊断方法，利用DNA测序技术对孕妇的血液样本进行分析，以检测胎儿可能存在的染色体异常。
相比传统的羊水穿刺和绒毛活检，高度敏感染色体检测的风险更低，准确性更高。
产前诊断技术管理办法
产前诊断技术管理办法产前诊断技术管理办法是指针对孕妇进行的一系列检测和评估，以了解胎儿的健康状况和可能存在的异常情况。
随着现代医学技术的发展，产前诊断技术已经取得了长足的进步，为提高孕妇和胎儿的生命质量提供了有力的工具和保障。
在我国，产前诊断技术管理办法被广泛应用于临床实践中，以确保孕妇和胎儿的健康和安全。
一、产前诊断技术管理办法的目的和重要性产前诊断技术管理办法的主要目的是通过对孕妇进行系统的检测和评估，获得胎儿的健康状况及可能存在的异常情况，以便采取相应的干预措施和治疗方案，最大程度地保障孕妇和胎儿的健康与安全。
产前诊断技术管理办法的重要性体现在以下几个方面：1. 早期发现胎儿的异常情况：通过产前诊断技术，可以对胎儿进行全面的检测和评估，及时发现可能存在的先天性缺陷、遗传性疾病等异常情况，提供早期干预和治疗的机会。
2. 避免孕期并发症和产后遗患：产前诊断可以帮助医生评估孕妇的身体状况和可能存在的风险因素，通过积极的管理和干预，预防和减少孕期并发症的发生，降低产后遗患的风险。
3. 促进家族遗传病的筛查与预防：通过产前诊断技术，可以进行家族遗传病的筛查工作，为有遗传病史的家庭提供相应的预防和治疗方案，减小遗传病对家族的影响。
4. 提供决策参考与心理支持：产前诊断技术的结果对于孕妇和家庭来说是非常重要的决策参考，也需要医护人员提供相应的心理支持和咨询，帮助他们做出理性和正确的决策。
二、产前诊断技术重要措施为了管理好产前诊断技术，确保其有效可靠地应用于临床工作中，需要制定相应的重要措施：1. 建立健全的诊断技术体系：建立健全的产前诊断技术体系，包括完善的设备和设施配备，规范的操作流程和标准化的诊断指标。
同时，加强医护人员的培训和素质提高，确保其熟练掌握相关技术和操作要点。
2. 加强质量管理和质控体系：建立质量管理和质控体系，对产前诊断技术的各个环节进行严格的质量监控和管理。
定期开展质量评估和质量控制活动，确保产前诊断技术的准确性和可靠性。
浅谈产前诊断方法
浅谈产前诊断方法目前常用的介入性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、经皮脐血穿刺术、胎儿镜检查；非介入性产前诊断方法为超声影像诊断。
(一)羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术是最常用的介入性产前诊断技术。
指用注射器经腹部从羊膜腔抽取羊水的操作过程。
1.羊膜腔穿刺术的原理羊水中含有胎儿的脱落细胞，可以培养用作诊断试验。
在孕15～16周时为180～200ml，此时羊水穿刺量可在20ml左右；子宫已超出盆腔，可以经腹部穿刺；且羊水中活性细胞比例高，培养成功率高，被认为是羊膜腔穿刺的最佳时期。
2.羊膜腔穿刺术的操作过程在行羊膜腔穿刺之前应行超声检查明确胎儿存活，测定双顶径、股骨长度核对孕周，胎儿数目，结构是否正常，定位胎盘、羊水，确定最佳进针位置和方向。
羊膜腔穿刺术可在门诊进行，操作前患者要排空膀胱，超声确定穿刺点，尽可能避免穿过胎盘，但如果必须穿过胎盘，选择最薄的部分。
一般不需要局部麻醉。
消毒术野皮肤，铺无菌巾，使用22号腰椎穿刺针进行穿刺，穿刺动作应连续流畅，有时会在进入羊膜腔时有突破感。
如果没有抽取到羊水，可以旋转针头，不宜盲目深入进针，推荐全程在超声引导下行羊膜腔穿刺术。
抽出的最初几毫升羊水因可能含来自血管、腹壁、子宫肌层的母亲细胞，可以弃去或送AFP检查，然后再抽取20ml羊水用于诊断。
操作结束后，应再行超声记录胎心搏动。
术后几天不要有剧烈运动，应告知患者有宫缩、阴道出血或羊水漏出、发热等及时复诊。
3.羊膜腔穿刺术的注意事项如为双胎妊娠，应从第一个胎囊抽取羊水后，注入洋靛红2～3ml(无菌用水稀释1：10倍)然后拔针，进行第二个胎囊穿刺时抽取清亮羊水则证实不在同一个胎囊里。
对Rh阴性孕妇，应给予抗D Rh免疫球蛋白300μg。
穿刺抽出的羊水1%～2%为血性，可能为母亲来源，不影响羊水培养；如为棕色或暗红色，提示妊娠结局不良，其中1／3可能胎死宫内；黄绿色羊水提示胎粪污染，也与妊娠结局不良有关。
4.羊膜腔穿刺术的风险羊膜腔穿刺是一种较安全的产前诊断技术，与之相关的流产率仅为0.5%～1%，其他少见的并发症包括羊水漏出、感染、针尖损伤胎儿，以及操作或培养失败，需要重复操作。
产前筛查与产前诊断-PPT
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
产前诊断名词解释
产前诊断名词解释产前诊断是指通过一系列的医学检查和测试，对胎儿进行评估和筛查，以确定其是否患有某种遗传性或先天性缺陷的一种诊断方法。
产前诊断的目的是帮助孕妇和家庭了解胎儿的健康状况和风险，以便做出适当的医疗和生育决策。
产前诊断可以帮助检测出胎儿的遗传性疾病、染色体异常和其他先天性缺陷。
常见的产前诊断方法包括无创性产前基因组筛查 (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)、羊水穿刺术(Amniocentesis)、绒毛膜取样术(Chorionic Villus Sampling, CVS)和胎盘活检等。
无创性产前基因组筛查是一种常用的产前诊断方法，通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，检测胎儿的染色体异常和某些遗传性疾病的风险。
这种方法具有无创、高准确性和低风险等特点，可以在10周孕龄后进行。
羊水穿刺术是一种较为常见的产前诊断方法，它通过向羊水腔内注入一根细长的针进行取样，获得胎儿的羊水细胞，然后进行染色体分析或基因检测。
这种方法的优点是能够提供准确的结果，但风险较高，可能导致胎儿流产或感染。
绒毛膜取样术是通过取样胎盘的组织，进行染色体分析或基因检测的一种产前诊断方法。
它的优点是操作简单，可以在早期进行，但有一定的流产风险。
胎盘活检是通过取样胎盘组织，进行染色体分析或基因检测的一种产前诊断方法。
它的优点是可以提供准确的结果，但风险较高，可能导致胎儿流产。
通过产前诊断，可以检测到孕妇携带的基因突变或染色体异常，评估胎儿患病的风险，并根据检测结果做出适当的医疗和生育决策。
对于高风险的孕妇，产前诊断可以帮助她们了解胎儿的健康状况，做好相应的准备工作，或者选择中止怀孕。
对于低风险的孕妇，产前诊断也可以提供心理安慰，让她们更加放心地度过孕期。
然而，产前诊断并不是必要的，它对于每个孕妇和家庭来说都是自愿选择的。
产前诊断的风险和利益需要仔细权衡，孕妇和家庭应该在医生的指导下做出自己的决定。
产前筛查与诊断
孕期筛查、产前诊断产前筛查提高出生人口素质是我国的基本国策。
防治先天畸形、先天缺陷、弱智儿是提高人口素质的重要方面。
三级预防措施包括：婚前保健、孕产期保健、婴儿保健和早期干预。
产前筛查是预防工作的重要组成部分。
一、筛查筛查不是诊断，而是一种大面积、大样本的初步检查，不可能达到100%的准备性，对于筛查阳性或可疑阳性的患者要进行确诊检查，确诊后再决泄治疗方案。
筛查不是由患者提出的而是由保健机构或工程师主动提出的对外表健康的人群进行检査。
是指通过经济、简便、无创性的、便于普及的免疫、生化检验方法对孕妇进行大而积的检测，查找出患有严重的遗传病的胎儿并提前采取相应的措施，最大程度的减少异常胎儿的出生。
二、为什么要进行产前筛査？生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。
但是在我国仍有％。
的先天缺陷儿岀生，即平均每2秒钟就有一划出生，英中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。
遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿岀生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生岀先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。
现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛査项目。
因此所有有条件的孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。
三、产前筛查通常检查哪几种缺陷？目前我们选择发病率比较髙的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型（又称厲氏综合症）和神经管畸形。
在两广还需查地中海贫血。
三、发病情况：国家计生委统计资料：'1、我国每年2000万新生儿中，有4一6%为先天残疾，约80-120万为出生缺陷,30-40 万为肉眼可见的出生缺陷,8-10万为神经管畸形，发生率是发达国家平均水半的10倍，有1/3的死胎、1/4-1/3的新生儿死亡是由神经管畸形引起。
唐氏儿每年约为我国每年约有26600个唐氏儿出生，平均每20分钟就出生一个痴呆儿，每700个出生婴儿中就有一个唐氏综合征患儿。
产前筛查和产前诊断
观众朋友们大家晚上好，我是北京清华长庚医院妇产科的马珂医生，今天这节课呢我们来主要讲产前筛查和产前诊断这部分内容。
产前筛查是什么呢，产前筛查的定义呢是指通过母亲的血清学、影像学等等一些无创的方法，对于所有的妊娠妇女进行筛查，他的目的是通过这个筛查来挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇，在对这些孕妇进行产前诊断，以其来提高产前诊断的阳性率。
这定义听起来是比较抽象，但其实几乎所有的孕妇在孕期中，都接受过NT超生、超声、唐氏筛查或者无创DNA的检查，以上这些都是产前筛查的方法，都属于产前筛查的范畴内。
我们分开来一项一项地给大家进行讲解，檀香山茶主要分为两大部分，一个那是对胎儿非整倍体机型进行产前筛查，还有一部分的事对胎儿的结构畸形进行筛查，他飞非整倍体的产前筛查的主要就是针对通过这个检查去发现二十一三体十八三体或者十三三体这样的非整倍体畸形的胎儿，因为这几个三级证的事大概覆盖了，准备体畸形胎儿的80%左右，所以我们笼统的称之为就是筛查二十一三体，综合症患儿或者十八三级还有花生和政花儿真是每个单杀方法，而这种生产方法的目前最常用的就是唐氏筛查，孕期的唐氏筛查呢我们一般选择在十六周之后十九周之前这段时间内通过抽取母亲的静脉血来检测血液中的这个hcgpappaa，妊娠相关血浆蛋白还有这个SP等等这些指标进行三连或四连的检测这些血清的指标结合孕妇的年龄孕周体重等等这些指标，来综合的计算出一个胎儿发病的风险值，这个风险直到有一个阶段值一班来说会选取一比270，作为一个阶段只，干啥的结果远远的低于这个一比270比方有的人是在一笔一万啊两万啊那就汇报一个唐氏筛查低风险，如果是在170以内比方说一笔110笔四十，那就是唐氏筛查高风险，这就是吴雪心血才是山茶这个山啥的好处那就是他相对来说，比较便宜一般在二百到三百块钱之间，但他有一个非常严重的问题那就是假阳性率太高，就是说唐氏筛查出高危的人群中，这些人群去做确诊实验去做产前诊断去取羊水提取胎儿染色体看是不是真正的二十一三体他的真正的，亲的胎儿是非常少的，虽说假阳性率比较高，这是她的一个问题，哦还有一个检查呢就是嗯的超声nt测量，恩淇是什么呢，嗯g就是指胎儿颈项后透明层厚度，而这个检查的一般我们会选择在十一到十四周之间胎儿的头臀长在45到80毫米的时候进行测量，我们会测量胎儿的颈项的这个景象后透明层的厚度，这个厚度一般选择3毫米做一个阶段值如果nt大于3毫米，这个时候是有这个进行产前诊断的一个指征的问题大于3毫米的时候呢他也不是说一定就只带着这个胎儿发生啊二十一三体验或者十八三体，疾病胎儿也会出现问题的增厚，比方说胎儿的循环系统是有些畸形或者淋巴循环系统有一些畸形或者才有颈部水囊瘤等等这些，哦结构进行也会表现出安琪增厚，哦这是两个，与唐氏综合症筛查的方法还有一个呢就是和目前非常热门的一个无创DNA，这个无双的诶呀其实他在一个科学的名称呢叫做无创产前筛查，俗称叫nipt他的原理呢是通过，采用孕妇血浆中胎儿的游离DNA来进行一个二通过一些生物信息学的分析对胎儿在产前的这个非整倍体风险进行一个评估，这个检测方法的是，从2011年开始应用于临床这几年之间这个技术得到了迅速的推广也积累了大量的经验，但同时也引发了一系列的研究和争论，哦在最近的两年内的我国开始对nip汽车检测进行规范化啊只有几家大的，产前诊断机构才可以出具有效力的，报告单，我们说这个IP是一个什么样的原理呢的主要是通过抽取母亲的血液来进行特殊的检测提取到胎儿的DNA检查，的这个核算有没有发生，二十一三体十八三体和十三三体，这个疾病的风险，他的准确率敏感度，怎么样的呢，这个检查对于二十一三体和十八三体的检查敏感度和特异性是非常高的是大于99%的周检查对于十三日十三三体，的敏感度稍微下降一般在80%到九十，反而特一路也是超过99%也就说这个检查对于十三十八二十一三体的检查是，非常准确的，那他是，人群是怎么样的呢，，一般来说IP器的使用人群，还不像唐氏筛查一样适用于所有的地位人群就他不是直接面向于普罗大众，他是为什么样的人群那就是第一个最适用的人群就是当我们做唐氏筛查，这时候若这个二十一三体的风险度在一比270到一比一，之间他是出一个回去范围这个时候就是还不是一个非常保险的dv的时候我们建议患者做IT的检测，判断二十一三体的风险度，这第一个试用人群是在唐氏筛查结果才一比271比一千之间的这个回去范围的时候建议做爱t还有呢就是，患者是，需要做产前诊断需要做羊膜腔穿刺取羊水查查染色体，但是患者因为一些自身的问题它不具备做羊穿的条件的时候可以考虑做ipt比方说患者，出现和发烧啊或者腹部皮肤有感染或者有这个先兆流产的风险有成见出血的风险啊或者患者当时那个，有种种条件不适合接受羊膜腔穿刺的时候这个时候可以考虑做app，还有一个呢就是患者错过了做羊膜腔穿刺的时间，说杨幕墙春色一般我们会选择在十七到24周之间去做，如果患者的孕周已经在这个之外了不用超过24周了没法做羊穿了，可以考虑做一个，做个无创DNA来看这三条染色体三体型的风险度，除此之外呢，有很多情况都不是一个最佳的适应症，比方说在我的门诊的时候有的时候会遇到一些患者啊，嗯嗯齐b超出现蓝旗的增厚这个时候的其实是应该去进行产前诊断分是患者就问说我可不可以做一个无创DNA啊如果唔，说没事儿那我就踏实了这不是一个做无创DNA的使用证还有那患者做排畸超声的时候，发现了才是结构畸形啊这个时候应该来说有一些情况下是应该去做产前诊断的是应该去做羊穿的，反正患者对杨成彪恐惧，希望可以通过无双ga来代替羊穿其实唔上进诶是不能完全代替昂，哦还有呢比方说患者曾经分娩过染色体异常的胎儿这一台的时候他也希望能够通过无双的a来取代产前诊断，这也是不对的，无双DNA是一个产前筛查的方法，不是一个产前诊断的方法他是不能代替羊穿的，这是需要再加技术的，还有呢就是这个无双的诶，后续的这个如果出现阳性该怎么办，如果无双的a的结果是高风险的，那么也需要进行杨川到胎儿的染色体的一个信息来进行确诊，他也不能直接作为一个诊断的结论，这就是无双的无双肩的还有一些情况下是不能用的，有一些情况下无双的检测会出现假阳性就是无双ta的结果是高风险的，但是可能孩子是没有问题的，什么情况下会出现假阳性呢，一个非常常见的就是如果这个患者在，晕着最早71个双胎妊娠，随着妊娠的往前走，其中一个还子出现了陪胎停育另外一个孩子，健健康康长得很好，这个时候的孕妇在中孕期的时候可能那个发语陪胎停育的胎儿已经，就是找不到了是一个丹开了相当于，但这个情况下呢他是不不适合接受app检测的，原因也非常简单我们在抽取母亲的学的时候，母亲的穴里提取胎儿的游离DNA提取过程是没法，去准确地提取到那个键，成长的孩子有李静a的有可能会提取到那个胚胎停育的孩子的，这个时候陪胎停育的孩子有一半的原因都是因为染色体异常导致停育的，那么这个时候IT的检测结果就有可能是，检测出的是那个陪胎停育的孩子的DNA的信息而不是这个现在宫腔里面这个健康的孩子定位的信息所以这种情况，下是不允许用，IT的哦还有呢就是出现假阳性的原因还有就是母亲如果是一个恶性肿瘤患者的时候她体内的这个t恤出孩子有利的社会发生一些变异是容易出现遐阳性的，还有些结果那就是这个IP还是阴性的就是无法检测检测不到结果，这个最常见的就是，两个原因一个是检测孕周不对，汽车检测运动呢，可以从孕十二周以上都可以，但是如果你检测的孕周太小了，比方说韵达周十周就做了这个检查，那么可能母亲穴中胎儿的游离DNA的量太少而无法得到一个检测结果会表现出检测失败，那就是如果母亲的体重大约一百，千克，是不能够用无双的来进行检测的，这个时候母亲抽取的血中的母亲的血相对于孩子的选择就这个比例太大了，我们提取胎儿的游离DNA可能会失败，不适合用无双的这个检测方法，以上是三种最常见的胎儿非整倍体产前筛查方法，另外一大部分是胎儿结构畸形的筛查，好理解就是在说22到24周的时候我们会为每一个孕妇进行大排畸排畸超声排畸超声那会详细的检查胎儿的中枢神经系统，心脏肺脏胸胸腔腹腔内的器官，四肢手足，胎盘脐带等等这些部位进行详细的检查需要耗费比较长的时间，有经过培训的合格的超生人员或者产品，一时进行筛查，下面的我们说说产前诊断，诊断的就是只胎儿出生之前用各种检测手段比如说影像学的检测手段，细胞遗传学的分子生物学的这些技术来了解子宫里面的胎儿有没有明显的结构畸形有没有染色体或者基因病，等等遗传综合症，我们说一下产前诊断，的对象什么样的患者，需要接受产前诊断的第一个就是年龄大于等于35岁的高龄孕妇这个年龄指的是预产期年龄，因为卵细胞减数分裂的时候染色体呢，不分离的机会，这个几率会随着年龄的增高而增高胎儿的染色体的畸变率就会增高，所以呢，随着年龄的增长，三体型比方二十一三体啊十八三体，它们的发生率会逐渐的增高，过去一直推荐年龄大于等于35岁的高龄孕妇常规的接受进入性的产前诊断，比方绒毛活检或者羊水穿刺，随着产前筛查的检出率的大幅提高呢，现在在一些国家，产前诊断致，晚上已经不在建议年龄大于等于35岁的高龄孕妇直接做介入性的产前诊断了，而是推荐先做产前筛查指对筛查的高风险人群介入性的做产前诊断，这样的可以减少介入性产前诊断造成的妊娠丢失，目前在我国的绝大多数的围产机构那还是建议预产期年龄大于等于35岁的高龄孕妇，接受产前诊断，第二个是用产前诊断的人群的就是夫妇一方是染色体平衡易位者打他的子弹的发生染色体畸变的风险度会很高，第三个呢就是如果夫妻生育过染色体异常的胎儿，那么他下一次妊娠，需要做产前诊断的，咋类人群的就是产前筛查确定是高风险的人群，比方说唐氏高危啊或者十八三体高危，那都要接受产前诊断还有第五点那就是曾经分娩过无脑儿脑积水唇腭裂先天性心脏病的她的子代才发生，胎儿异常的几率会增高他们是要接受产前诊断，另外的就是有一些遗传病家族史的孕妇或者，曾经反复发生过原因不明的流产死产几胎，或者有新生儿死亡使得这孕妇还有呢就是这次妊娠中如果出现了羊水过多怀疑胎儿有异常孕妇都要进行产前诊断，产前诊断常用的方法，产前诊断常用的方法的也是两大类一类的就是胎儿的结构检查，超声是最常用的一个检测方法，在具有产前诊断资质的机构进行产前诊断的超声检查并且出具产前诊断的一个报告，这就是，和超声的产前诊断，另外一部分我们最常接触的就是染色体核心分析它可以通过采集羊水绒毛或者胎儿的血液进行染色体核型的检测，我们最上，结束的就是羊水穿刺羊水穿刺的最佳采样时间的是十七到23周，这个时候羊水量相对比较多，抽取二十毫升羊水不会对胎儿的发育产生不良的影响，这个时候的羊水中胎儿的体细胞相对比较多培养容易成功，两天的体细胞之后就可以得到胎儿的一个染色体的信息进行分析来诊断，是否具有染色体结构和数目上的异常，很多患者都非常担心这一个细细的针，通过孕妇的皮肤和皮下组织肌肉一直刺到子宫羊膜腔里面会不会损伤胎儿胎盘，成流产感染羊水的陈露其实羊水穿刺是一个非常安全的，放心的介入性的产前诊断方法相比较，绒毛活检和脐血穿刺羊水穿刺的胎儿丢失率是最低的，他是低于百分之零点儿五，子宫的也是一个激性器官，这个针非常细他穿透子宫之后子宫的肌肉有一定的收缩功能这个口其实很快就容易愈合起来，所以很少发生羊水德胜楼啊或者感染胎儿流产等等，一般来说羊水穿刺如果现在的羊水穿刺那都是在超声实时引导下进行穿刺会避开胎盘避开胎儿选择一个，没有这些胎儿或者附属物的区域进行羊水的采集相对来说还是很安全的上我们介绍的就是产前筛查和产前诊断的内容希望能为大家带来帮助，。
浅谈妊娠期护理及产前诊断的重要性
四、 妊娠期 妇女 要避 免 患感染 性疾 病
张证书， 即健康证书、 血型检查证书和有无遗传病证书， 患有某些
遗传病者不准结婚或生育。我国目前也开展了婚前检查工作 ， 以 筛选出有异常的未婚男女 ， 使其在婚前就有思想准备， 并指导他 们正确地进行生育 ， 以减少遗传病患儿 的出生。１８ ９０年我国公布
我国自７ ０年代 开始研 究和 应用 产前诊 断 的新 技 术 ，并在 遗
传学的基础上开展 了遗传病产前诊断工作 ， 从预防性优生学的角 度大力宣传遗传学知识 ， 制定优生法规 。 目前 ， 某些发达国家已经 制定了相应的法律法规，以减少遗传病 的发生。比如 ，日本在 １４ 年就公布了优生保护法 ， ９８ 法律规定： 结婚前双方必须交换三
地进行治疗 ， 待病情得到控制或不具有传染性后再考虑受孕。长 期服用甾体激素类避孕药的女性 ， 在受孕前应停服避孕药半年左
右 。长期 接触铅 、 、 汞 镉及 Ｘ线 等 物质 的女性 ， 孕 前应 当停 止 在受
运动障碍等疾病。 因此妊娠期妇女应避免感染风疹病毒 。 若是感
染 了风疹 病毒 ， 时进 行人 工流 产 。 应及 ３急性 黄疽 型肝炎 对胎 儿 的影 响较 大 ， 娠期 妇 女若 感染 这 ． 妊 种病 毒 ， 引起 流产 、 产 、 产或 新 生 儿窒 息 ， 妊 娠期 妇女 要 可 早 死 故 谨 慎 这种肝 炎 的感染 。
早期发现带有不 良基因的胎儿 ， 减少这类胎儿的出现。这样做可
（ 上接 ２ ４页 ） ５
（） 泻： ２腹 由于精 神 因素 的影 响 ， 初次 做肠 造 口手 术的 患者 往
肤平齐 ， 小肠造 Ｅ有时会稍微突出于皮肤表面。若造 口突出不是 ｌ
产前诊断简述
产前诊断简述产前诊断：随着对遗传性疾病、染色体、基因的研究和生化分析技术的改进，人类已可对许多遗传病进行产前诊断。
其中对染色体疾病的产前诊断，由于对设备、技术等要求不太高，目前已较为普及，在发达国家和我国一些大中城市均已列为一种常规诊断项目。
对于基因遗传病，已经有几百种这类疾病可以进行产前诊断，而且这一数字正在以极快的速度增长。
产前诊断的时间，过去一般在妊娠几个月后，现在已经可以对妊娠几周的胎儿进行检测，甚至可对体外培养中的10个细胞以下的胚胎进行分子病的检测，然后再植入子宫。
对比较常见的一些隐性遗传病，有时还需在人群中进行杂合子个体的筛查，以便对双方都是该基因杂合子（即有害基因的携带者）的夫妇的胎儿，有针对性地进行产前诊断。
产前诊断可减少有遗传病婴儿的出生，对社会和患儿家庭都有好处医|学教育网搜集整理。
产前诊断对于人类进化也是有利的，因为长期坚持下去，可减少人群中的有害基因和染色体畸变。
但必须强调，在发现胎儿有先天性疾病时，是否终止妊娠，必须由胎儿的父母自己做出最终选择。
还有一项特殊的产前诊断，即胎儿的性别鉴定，对于防止有某些性连锁疾病胎儿的出生是有意义的，例如血友病。
但在一些重男轻女陋习尚未彻底铲除的国家和地区（包括中国，尤其是中国的许多农村），胎儿的产前性别检查被滥用了。
通过B超或染色体检查，胎儿的性别鉴定非常容易。
一些重男轻女的人在发现胎儿是女性后即终止妊娠，这必然造成出生婴儿中的性比严重失常。
正常情况下的出生性比是106（即106个男婴：100个女婴）左右，可是中国有的地区竟高达120，个别小面积的地区竟高达130以上。
这肯定会给社会造成极为不良的后果，甚至成为社会不稳定的一种因素。
至于性比失常对人类进化的影响，尚有待研究。
产前检查的技术要求和程序
产前检查的技术要求和程序对于准备要成为父母的人们来说，产前检查是一项必不可少的任务。
产前检查的目的是确保胎儿和母亲的健康，并尽可能地提前发现潜在的问题和风险。
在这篇文章中，我们将分别探讨产前检查所需的技术要求和程序。
技术要求产前检查需要具备以下技术要求：1.超声波检查技术超声波检查是现代产前检查的核心技术之一。
它使用一种类似于雷达的技术来生成胎儿的图像。
超声波检查可以通过评估胎儿的生长和发育来监测任何异常情况。
2.遗传咨询技术遗传咨询是在了解某些疾病可能是基因遗传性质的情况下进行产前检查的必要技术。
医生会通过遗传咨询来了解家族中是否有某些疾病的历史，以及母亲或父亲是否携带患该病的基因。
这可以帮助医生确定哪些基因可能会对胎儿造成危害，并采取措施来减轻潜在风险。
3.细胞遗传学技术细胞遗传学技术是一种能够检测染色体疾病的技术。
例如，医生可以通过检查羊水或胎盘细胞，确定胎儿是否存在唐氏综合症等染色体异常。
4.计算机辅助诊断技术计算机辅助诊断技术可以帮助医生更加准确和快速地分析胎儿的数据，识别任何可能存在的问题或潜在风险。
它可以帮助医生更好地了解胎儿的情况，并为胎儿和母亲提供更好的治疗方案。
程序产前检查通常按照以下程序进行：1.第一次产前检查通常在怀孕的第八周左右，产妇需要进行第一次产前检查。
这种检查通常包括测量基础代谢率和身体指数，以确定孕妇的健康状况。
此外，医生还会进行超声波检查，以确定胎儿的大小和预计的到期时间。
2.唐氏综合症筛查在孕妇的第十二到十四周之间，医生会进行唐氏综合症筛查。
这种筛查通常通过采集孕妇的血液样本，并通过遗传检测来确定孕妇的唐氏综合症风险。
3.双倍体综合症检测在孕妇的第十六周，医生还将进行双倍体综合症检查。
该检查通常通过羊水检测或胎盘检测来确定孕妇的双倍体综合症风险。
4.第二次产前检查在孕妇的第十九到二十四周之间，医生将进行第二次产前检查。
这种检查通常会检测孕妇的子宫大小、胎儿的发育以及胎心率。
产前筛查原理与操作常规
时间分辨荧光免疫分析法产前筛查原理与操作规程一、产前筛查定义及其原理产前筛查（Prenatal Screening)是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进而进行诊断，以最大限度地减少异常儿的出生。
血清学标志物产前筛查已成为非侵入性产前诊断的重要方法。
目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome，DS；又称21三体综合征）和胎儿神经管缺陷（Neural Tube Defects，NTDs），也包括一部分18三体综合征。
产前筛查可以在妊娠早期（7～13周）或中期（14～21周）进行。
目前用于产前筛查的血清学标志物有：甲胎蛋白（AFP）、游离β-）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）、绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）、游离雌三醇（uE3抑制素A（inhibin A）等。
产前筛查实验测量通用评价指标为中位值倍数（MOM），正常妊娠特定的MOM=标本检测浓度/相应孕周中位值浓度。
产前筛查系统由体外诊断试剂、检测仪器和筛查分析软件组成。
检测仪器配合体外诊断试剂检测出孕妇血清中标记物（AFP、F-β-hCG、PAPP-A等）的浓度，将检测数据及孕妇相关因素输入筛查分析软件中，即可得出唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）筛查的结果。
由于目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查100%正确。
假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。
二、唐氏综合征的产前筛查唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，发病率约1/800～1/600，男性多于女性。
1866年英国医生Langdom Down 首次对此病进行临床描述，因此命名称为Down，s Syndrome，简称DS。
1959年Lejeune首先发现本病的病因是多了一条21号染色体，故又将其命名为21三体综合征。
唐氏综合征的主要临床表现：严重智力低下、愚型面容，约50%伴有先天性心脏病、小头畸形等发育异常。
产前诊断方法发展
132
内蒙古中医药
我院肿瘤科 2011 年 3 月-2011 年 9 月住院治疗的恶性肿瘤病人 3 效 果
98 例，男，58 例，女，40 例；年龄 30-75 岁，平均 46.0 岁。经病理
由表 1 可看出，研究组无论在配合治疗中还是对生活充满
学确诊，其中肺癌 20 例，胃癌 30 例，肝癌 15 例，直肠癌 10 例， 信心方面，与对照组比较均有显著的差异。
乳腺癌 21 例，淋巴癌 2 例。将全部病例随机分成对照组和研究
表 １ 两组在配合治疗和对生活充满信心方面的比较
组，其中对照组 48 例，研究组 50 例。两组患者性别，年龄，文化
配合治疗方面
对生活充满信心方面
程度及心理障碍程度均无显著性差异。
组别 n
好 一般 差
好 一般 差
2 心理问题与对策
对照组 48
苦，怕治疗不当引起病情恶化，怕花钱等，对任何关于自己的问 4.1 心理护理能使患者树立信心，积极配合治疗。护理人员应具
题都十分敏感，以致患者痛苦不堪影响治疗效果。护理人员要深 有高度的同情心，掌握患者的心理活动规律，通过交流，了解患
入了解病人的思想状况，加强心理卫生宣传，介绍有关肿瘤知 者的社会、文化背景、个性特征、生活习惯、对疾病的认识和态度
浅谈绒毛活检术
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浅谈绒毛活检术
导语：绒毛活检术是一种人们比较陌生的医学技术，但是这项医学技术却是非常重要的一项技术，对于怀孕的女性来说进行绒毛活检术能够及时发现胎儿的
绒毛活检术是一种人们比较陌生的医学技术，但是这项医学技术却是非常重要的一项技术，对于怀孕的女性来说进行绒毛活检术能够及时发现胎儿的健康状况，能够及时排除一些疾病，让孕妇们能够放心的怀孕生产，而现在医学技术不断的进步，人们却对绒毛活检术知之甚少，下面就来看看绒毛活检术的介绍吧。
绒毛活检术是指在超声引导下行穿刺术，取出胎盘内的绒毛组织进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查，进行染色体诊断或基因诊断。
分为经腹绒毛活检及经宫颈绒毛活检。
绒毛活检术是一种成熟的产前诊断方法，成功应用于早孕期诊断胎儿染色体异常及各种遗传性的单基因疾病，有着广阔的临床应用前景。
绒毛活检主要的适应症是各种导致胎儿染色体异常风险增高的因素和生化或分子水平可以检测到的遗传性疾病。
一各种导致胎儿染色体异常风险增高的因素包括：
1 高龄孕妇
2 超声发现胎儿NT增厚或明显的结构异常。
3 既往生育过染色体异常的胎儿、不明原因的畸形儿、不明原因的死胎、多次流产史的孕妇。
4 父母有一方染色体异常。
5 母亲早孕期血清筛查异常。
在一些国家，会将孕妇年龄、孕周、病史、NT值及血清学筛查数值共同结合，计算一个具体的唐氏儿风险数值，根据这个风险值建议孕妇是否行绒毛活检。
随着超声仪器的改进和国际上对唐氏儿各种超
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浅谈产前诊断方法发表时间：2012-11-16T16:42:07.797Z 来源：《中外健康文摘》2012年第27期供稿作者：金凯[导读] 目前常用的介入性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、经皮脐血穿刺术、胎儿镜检查；非介入性产前诊断方法为超声影像诊断。
金凯（大兴安岭地区松岭区古源卫生院 165013）【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）27-0202-02凯【关键词】产前诊断方法目前常用的介入性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、经皮脐血穿刺术、胎儿镜检查；非介入性产前诊断方法为超声影像诊断。
(一)羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术是最常用的介入性产前诊断技术。
指用注射器经腹部从羊膜腔抽取羊水的操作过程。
1.羊膜腔穿刺术的原理羊水中含有胎儿的脱落细胞，可以培养用作诊断试验。
在孕15～16周时为180～200ml，此时羊水穿刺量可在20ml左右；子宫已超出盆腔，可以经腹部穿刺；且羊水中活性细胞比例高，培养成功率高，被认为是羊膜腔穿刺的最佳时期。
2.羊膜腔穿刺术的操作过程在行羊膜腔穿刺之前应行超声检查明确胎儿存活，测定双顶径、股骨长度核对孕周，胎儿数目，结构是否正常，定位胎盘、羊水，确定最佳进针位置和方向。
羊膜腔穿刺术可在门诊进行，操作前患者要排空膀胱，超声确定穿刺点，尽可能避免穿过胎盘，但如果必须穿过胎盘，选择最薄的部分。
一般不需要局部麻醉。
消毒术野皮肤，铺无菌巾，使用22号腰椎穿刺针进行穿刺，穿刺动作应连续流畅，有时会在进入羊膜腔时有突破感。
如果没有抽取到羊水，可以旋转针头，不宜盲目深入进针，推荐全程在超声引导下行羊膜腔穿刺术。
抽出的最初几毫升羊水因可能含来自血管、腹壁、子宫肌层的母亲细胞，可以弃去或送AFP检查，然后再抽取20ml羊水用于诊断。
操作结束后，应再行超声记录胎心搏动。
术后几天不要有剧烈运动，应告知患者有宫缩、阴道出血或羊水漏出、发热等及时复诊。
3.羊膜腔穿刺术的注意事项如为双胎妊娠，应从第一个胎囊抽取羊水后，注入洋靛红2～3ml(无菌用水稀释1：10倍)然后拔针，进行第二个胎囊穿刺时抽取清亮羊水则证实不在同一个胎囊里。
对Rh阴性孕妇，应给予抗D Rh免疫球蛋白300μg。
穿刺抽出的羊水1%～2%为血性，可能为母亲来源，不影响羊水培养；如为棕色或暗红色，提示妊娠结局不良，其中1／3可能胎死宫内；黄绿色羊水提示胎粪污染，也与妊娠结局不良有关。
4.羊膜腔穿刺术的风险羊膜腔穿刺是一种较安全的产前诊断技术，与之相关的流产率仅为0.5%～1%，其他少见的并发症包括羊水漏出、感染、针尖损伤胎儿，以及操作或培养失败，需要重复操作。
(二)绒毛活检术1975年我国鞍钢医院妇产科首先报道了经宫颈盲吸法绒毛活检成功地进行胎儿性别预测，到1983年Simoni应用绒毛组织成功地进行了胎儿核型分析之后，这一技术便开始广泛应用于遗传性疾病的产前诊断。
1.绒毛活检术的原理绒毛活检时间多在妊娠9～11周进行，CVS中用于产前诊断的绒毛组织为三级绒毛，包括间充质、细胞滋养层细胞、合体滋养层细胞的外层，绒毛组织位于胚囊之外且又具有和胚胎同样的遗传性，获取的绒毛组织可根据产前诊断的需要进行染色体分析或基因及酶代谢的诊断。
适用于高龄孕妇、生育过染色体异常胎儿、夫妇之一染色体结构异常，X连锁疾病的胎儿性别鉴定，孕妇焦虑紧张。
2.绒毛活检术的操作过程早孕期绒毛活检可采取经宫颈CVS、经腹部CVS和经阴道穹隆CVS三种途径，经宫颈 CVS由于受孕期发展限制、所获取绒毛数量少、母体污染重、流产率高而基本被淘汰，经腹CVS则由于没有上述缺点而得到广泛的应用。
孕妇排空膀胱，取仰卧位，术前B超常规观察胚胎发育情况，测量头臀长度以核对孕周，定位胎盘绒毛部位。
腹部常规消毒，换取消毒穿刺探头，选择穿刺点及角度，采用双针技术穿刺活检。
双针活检系统由1根长15cm、外径1.2mm的18号引导套针，以及1根长2℃m、外径0.8mm的22号活检针组成。
在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘绒毛边缘部分，拔出针芯，然后将活检针经引导套针内送入胎盘绒毛组织，连接含2～4ml生理盐水的20ml注射器，以10～15ml的负压上下移动活检针吸取绒毛组织。
拔针后立即观察胎盘部位有无出血及胎心情况。
如一次活检的绒毛量不够，可再次将活检针送入引导套针内进行抽吸，直到获取需要量(一般为10mg)的绒毛标本。
3.绒毛活检术的注意事项 CVS中常见的问题主要是局限性胎盘嵌合体现象，即滋养层细胞核型与胎儿真实核型不一致，可发生于1%～2%的CVS中，可分为两种类型，一种为胎儿核型正常而绒毛核型异常，该型又分三个不同的类型：Ⅰ型指异常核型局限在细胞滋养层细胞中(STC)，Ⅱ型指异常核型仅局限于胚外中胚层间质细胞中(LTC)，Ⅲ型指异常核型在细胞滋养层细胞中(STC)和胚外中胚层间质细胞中(LTC)均存在。
另一种为反CPM型，即绒毛核型正常而胎儿核型异常，该型非常罕见。
由于STC中所培养的绒毛细胞主要为细胞滋养层细胞，将来发育为胎盘，所获得的核型更能反映胎盘的核型，而LTC中所培养的细胞主要为胚外中胚层间质细胞，将来发育为胎儿部分，所获得的核型则更能反映胎儿的核型，因此，对绒毛同时进行STC和LTC培养，才能对CPM做出更加准确的判断，从而做出更加准确的产前诊断。
还有母体细胞污染的可能，但母体分裂速度不同，可以在培养时加以鉴别；还有隐匿性双胎，在早孕期双胎之一流产，可能获得两种不同的核型结果。
4.绒毛活检术的风险 CVS后流产发生率及活检所致胎儿肢体发育障碍是人们最为关注的问题。
文献报道，与中孕期羊水穿刺相比，CVS致流产的危险性增加最多不超过1%，而CVS导致胎儿短肢缺陷仍存在争议，WHO认为，早孕期CVS是一项安全可靠的产前诊断技术(WHO／PAHO，1999)。
(三)胎儿镜检查胎儿镜于20世纪60年代末期首先应用于临床诊断胎儿神经管缺损。
它是一种双套管光导纤维内镜，外径多为1.7mm，视角为70°，局部麻醉下经腹插入羊膜腔后不仅可以直接观察胎儿外形及体表结构，也可以进行胎血采样及胎儿组织器官(皮肤、肝脏)活检来诊断胎儿染色体疾病、溶血性疾病、血红蛋白病及先天性代谢性疾病等。
同时也可应用这一技术对胎儿溶血性疾病进行宫内输血治疗。
胎儿镜检的最佳时期为妊娠17～20周。
虽然随着胎儿镜技术的改进，与之相关的流产率从10%降到了3%左右，然而这一副作用仍使得这一技术未能更广泛地应用于临床。
而且随着高分辨超声显像技术的不断完善，超声引导下脐血管穿刺术已逐渐取代了胎儿镜下取血及宫内输血治疗。
(四)超声影像诊断超声诊断技术的不断完善对临床医学的发展起到了十分重要的作用，常用于产前诊断的超声仪有实时B超诊断仪、超声多普勒诊断仪和M型超声诊断仪。
随着胎儿生长发育的不断完善，中孕期超声影像检查对于胎儿结构的异常能做到越来越准确的诊断(最佳时期多在妊娠20周左右)。
在这一时期胎儿结构异常的超声表现主要有以下几种类型。
1.正常结构缺如以无脑儿最多见，其超声诊断准确率可达到100%，另外，先天性肾缺如、脊柱裂等也常得以诊断。
2.赘生物的形成畸胎瘤是胎儿最多见的赘生物，常发生于骶尾区，多为囊实性，以女胎多见，很少合并其他先天畸形或染色体异常。
胎儿颈部水囊瘤是由于淋巴系统发育异常导致的胎儿颈部水囊突出，超声检查较容易诊断，常有染色体异常。
3.阻塞所致的脏器扩张正常体液流动或分泌物(胎儿尿液、脑脊液、羊水)受阻即可导致相应器官的扩张。
脑积水是最常见的一种类型，以脑室系统扩张为特点。
小肠梗阻可导致梗阻近端的肠道扩张，其中十二指肠闭锁致胃及十二指肠扩张最为常见，超声检查时可以见到“双泡征”，这一征象的发现有重要的临床意义，因为这类患儿中1／3合并唐氏综合征，1／5合并有心脏畸形。
不同部位的泌尿系梗阻可相应导致膀胱扩张、输尿管积水和肾积水，尽早超声诊断后，可选择性进行宫内引流术而避免或减轻对肾功能的损害。
4.疝的形成正常胎儿结构的不完全融合可导致脏器的疝出而形成疝。
常见的有脑膨出、脐膨出及横膈疝，超声显像都有其典型的特征。
5.胎儿结构的大小异常胎儿不同部位的组织结构可以根据其孕周来估计其正常大小。
有些胎儿先天性畸形，超声显像时并不出现形态的异常，而可以根据组织大小的比例进行诊断。
如小脑畸形、骨骼发育不良等即可通过超声测量来判断。
6.胎儿脏器运动异常胎儿心脏是最容易观察的运动器官，胎心结构的缺陷可以结合实时超声与M-型超声心动图进行诊断，胎心节律的异常和传导紊乱则可通过测量心脏瓣膜的运动节律来判断。
7.其他羊水过少和羊水过多都是较常见的病理征象，在没有发生胎膜破裂而出现羊水过少时，常提示有胎儿肾功能的损害，需进一步检查泌尿系统的情况；羊水过多有20%合并胎儿畸形，如无脑儿、脊柱裂、胃肠道梗阻及横膈疝等。
胎儿胸腹水及胎儿水肿虽不常见，但一经超声发现都提示预后不佳，常见引起这一疾病的原因有Rh溶血、血红蛋白病、先天性心脏病、先天性肺发育不全及染色体异常等。
8.按照解剖结构分类常见的胎儿异常包括头部异常(无脑儿、脑室扩张或脑积水、脑膨出、颅内损伤、颈部异常、水囊状淋巴管瘤、鳃裂囊肿、畸胎瘤、唇裂或腭裂)；脊柱异常(脊髓脊膜膨出、骶尾骨畸胎瘤)；胸部异常(横膈疝、胸腔积液)；胃肠道异常(十二指肠闭锁、脐膨出、腹裂)；泌尿道异常(双侧肾发育不全、多囊肾)；骨骼异常(骨形成或发育不全、成骨不全、马蹄内翻足、多指)；先天性心脏病。
9.超声下胎儿畸形与染色体异常的关系一些超声下胎儿畸形与染色体异常相关，早孕期(孕10～14周)胎儿颈部透明带厚度的测量可以用来估计胎儿染色体异常的风险，类似地，胎儿鼻骨缺失也是唐氏综合征的筛查指标。
参考文献[1]王晓莹，韩绯，杨雪鹰，徐加英.产前超声筛查对胎儿颅内异常的诊断价值[J].中国超声诊断杂志;2005年12期.[2]黄星.产前筛查对不良妊娠结局的预测价值[D].暨南大学;2009年.。