实验人类性状遗传分析讲解
实验十 群体中人类遗传性状的调查统计分析
3.1 自我观察
群体中人类遗传性状调查个人数据记录表
双眼 皮还 是单 眼皮 有无 酒窝 右利或 左利（ 左撇子 ） 舌头 能否 纵向 卷成 槽状 有无 食指与 耳垂 无名指 长短的 差别 直发 还是 卷发 大拇 指竖 起时 ，能 否后 弯 左右 手哪 个拇 指在 上 血 型
测试 者学 号
20103 00078
无
右 能 无 无 长 直 否
无
右 能 有 无 长 直 能
无
右 能 无 无 长 直 否
无
右 能 无 无 长 直 能
无
右 能 有 无 长 直 否
无
右 能 有 无 长 直 能
直发还是卷发 大拇指竖起时，能否后弯
左右手哪个拇指在上
血型
左
O
左
B
左
O
左
O
左
O
左
O
左
O
其他包括兄弟姐妹，侄儿女等。
四 实验报告
1. 针对个人和家庭的相关性状将结果填 于表中。 • 2. 分析全班各类性状特征大概分布比例。 • 3. 选择某个性状绘制家系图。
试验观察内容
• 观察内容：人类遗传性状有些表现在身体表面，很容易看到。选 择了10种容易看到的遗传性状作为观察内容。 • ⒈双眼皮还是单眼皮；
• ⒉有无酒窝；
• ⒊右利或左利（左撇子）； • ⒋舌头能否纵向卷成槽状(舌头向外伸出时)；
• ⒌有无耳垂；
• ⒍食指与无名指长短的差别(谁长)； • ⒎直发还是卷发； • ⒏大拇指竖起时，能否后弯； • ⒐左右手哪个拇指在上(当两手相握时)； • ⒑血型。
实验10 群体中人类遗传性状的 调查统计分析
一 实验目的
1、了解人类群体遗传统计的基本方法； 2、了解控制相关性状的基因在群体中基因和 基因型频率; 3、 统计不同性状的群体遗传情况和绘制简单 家系图.
人类性状遗传分析
中染色体为23对。
基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23对染色体就包含46个DNA分子，含有数万对基因，决定这人体可以遗传的性状。
总的来说，体细胞含有染色体，染色体含有蛋白质，蛋白质含有DNA，DNA含有基因。
其中染色体是成对存在的，基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23对染色体就包含46个DNA分子，含有数万对基因，决定这人体可以遗传的性状。
生物体的各种性状是由基因控制的。
（5）相对性状分为隐性性状和显性形状。
控制显性性状的基因叫显性基因，通常用大写英文字母表示；控制隐性性状的基因叫隐性基因，通常用小写字母表示。
性状遗传很早以前，人类就认识到遗传和变异现象，但却得不到合理的解释。
直到1865年，奥地利一图一孟德尔(G.J.Mendel，1822-1844)个修道院的神父孟德尔的一个偶然的发现，并通过豌豆杂交实验，发现了遗传规律，性状遗传的现象才逐渐得到科学解释。
生物的性状一般是由DNA上的基因控制的。
染色体在生物体细胞内是成对存在的，因此，基因也是成对存在的。
相对性状分为隐性性状和显性形状。
控制显性性状的基因叫显性基因，通常用大写英文字母表示；控制隐性性状的基因叫隐性基因，通常用小写字母表示。
有没有人对你说过，“你的睫毛长长的，像你妈妈”或“你笑起来像你爸爸”？你和你的父母相像，是天经地义的，因为你遗传了他们的基因，你的基因一半来自父亲，一半来自母亲，这些基因在你的细胞里组合在一起，最后塑造了你。
你生命的所有的特征，或称为性状，都是由这些基因控制的，它构成了我们生命的小小说明书。
那为什么你的睫毛就得像妈妈一样是长长的，而不能像爸爸一样是短短的呢？这就是遗传学家研究的问题。
研究性状是如何遗传的遗传学是一门非常复杂的科学。
很多性状都是由多个基因对共同作用的，比如我们眼睛的颜色，科学家对这种共同作用的方式目前还不太了解。
但是，有些性状，比如长睫毛，是由单一的基因对控制的，这类性状的遗传相对简单些。
人遗传性状调查实验报告
一、实验目的本次实验旨在通过调查和分析人类遗传性状，了解其遗传方式，并验证孟德尔遗传规律在人类遗传性状中的体现。
通过观察和分析单基因遗传性状，如眼皮皱褶、酒窝、大拇指弯曲度等，探究这些性状在人群中的分布规律及其遗传特点。
二、实验原理人类的遗传性状由基因控制，基因分为显性和隐性。
当控制某个性状的基因都是显性基因时，个体表现出显性性状；当控制某个性状的基因一个是显性一个是隐性时，个体表现出显性基因控制的显性性状；当控制某个性状的基因都是隐性基因时，个体表现出隐性性状。
三、实验方法与对象1. 调查方法：采用问卷调查和现场观察相结合的方法，对实验对象进行遗传性状的调查。
2. 调查对象：选取我校生物科学专业学生作为调查对象，共100人。
四、实验结果1. 调查性状：眼皮皱褶（双眼皮/单眼皮）、酒窝（有/无）、大拇指弯曲度（可弯曲/不可弯曲）。
2. 数据统计：- 眼皮皱褶：双眼皮62人，单眼皮38人。
- 酒窝：有酒窝48人，无酒窝52人。
- 大拇指弯曲度：可弯曲72人，不可弯曲28人。
五、数据分析1. 显隐性与人群中表型比例的相关性：- 眼皮皱褶：双眼皮占62%，单眼皮占38%，显性性状占大多数。
- 酒窝：有酒窝占48%，无酒窝占52%，隐性性状占大多数。
- 大拇指弯曲度：可弯曲占72%，不可弯曲占28%，显性性状占大多数。
由此可见，显隐性与人群中表型比例存在一定的相关性，但并非完全一致。
2. 遗传规律验证：- 眼皮皱褶：双眼皮与单眼皮的比例约为1.6:1，符合孟德尔遗传规律。
- 酒窝：有酒窝与无酒窝的比例约为1:1，符合孟德尔遗传规律。
- 大拇指弯曲度：可弯曲与不可弯曲的比例约为 2.6:1，符合孟德尔遗传规律。
六、讨论1. 遗传与环境因素：本次实验结果表明，遗传性状受到基因和环境因素的共同影响。
例如，酒窝的形成可能与遗传因素有关，但也可能受到面部肌肉活动的影响。
2. 遗传多样性：人类遗传性状具有多样性，这与人类长期进化过程中基因的变异和自然选择有关。
人类遗传性状调查报告
人类遗传性状调查报告引言：遗传是指生物在繁殖过程中所传递给后代的基因信息。
人类也拥有许多遗传性状，如眼睛颜色、身高、血型等。
本报告旨在对人类常见的遗传性状进行调查和分析。
1.调查目的：通过调查人类常见遗传性状的分布情况，了解遗传的模式和规律，为人类遗传研究和健康管理提供参考。
2.调查方法：选择样本群体进行现场问卷调查和记录，样本数量达到1000人，包括男女各一半，不同年龄段和不同族群均有参与。
3.调查结果及分析：1)眼睛颜色：调查结果显示，样本中有58%的人眼睛颜色为棕色，28%为蓝色，10%为绿色，4%为黑色。
研究表明，眼睛颜色主要由多个基因共同决定，其中EYCL1基因与蓝色眼睛相关，OCA2基因与棕色眼睛相关。
2) 身高：样本中男性的平均身高为173cm，女性的平均身高为160cm。
研究发现，身高主要由多个基因和环境因素共同决定，其中GRB10基因与身高相关。
3)血型：调查结果显示，样本中有32%的人为A型血，26%为B型血，40%为O型血，2%为AB型血。
血型由ABO基因决定，在人类种群中A和B是最常见的血型。
4)皮肤颜色：根据调查结果，样本中大部分人皮肤颜色较为中等，只有少部分人皮肤较为浅或较为深。
皮肤颜色主要由多个基因决定，其中MC1R基因与皮肤颜色相关。
5)指纹形状：调查结果显示，样本中指纹形状呈现出多样性，有弓形指纹的人占40%，回纹指纹的人占30%，环形指纹的人占15%，其他形状的指纹占15%。
指纹形状主要由多个基因决定。
4.结论：通过对遗传性状的调查和分析，我们可以看到这些性状在人类种群中的分布情况。
这些遗传性状的呈现由多基因遗传决定，同时也受到环境因素的影响。
了解遗传性状的模式和规律有助于我们更好地了解遗传机制，进行遗传疾病的预防和治疗，以及个体健康管理。
2. Liu, F., Wollstein, A., & Hysi, P. (2024). Phenome-wide association studies go EMR-free. Trends in Genetics, 35(11), 844-845.。
实验一：人类性状遗传分析报告
实验一：人类性状遗传分析报告本次实验中，我们对个体的一些基本性状进行了遗传分析，包括血型、耳垂型、拇指屈曲等性状。
通过对这些性状的遗传分析，我们可以了解到遗传变异对人类的影响，以及人类性状的遗传规律。
在本次实验中，我们使用了PCR扩增基因片段的方法来进行基因otyping，通过PCR扩增后，我们就可以将样本DNA处理成可以进行Agarose凝胶电泳的细胞外DNA。
最终经过电泳分析，我们得到了不同基因型在Agarose凝胶电泳中的带型分布。
在分析血型的遗传规律时，我们采用ABO血型系统进行分析。
这个系统中，A型、B型、AB型和O型是四种不同的血型类型。
通过对样本进行基因型分析，我们可以得到样本的基因型和表型，从而找到两者之间的关系。
根据遗传规律，如果父母的基因型中都有A和B两个等位基因，则子女有可能会表现出AB型血型，这也是ABO血型系统中的罕见血型。
同时，如果父母的基因型中都包含O等位基因，子女就一定会表现出O型血型。
我们还进行了关于耳垂型和拇指屈曲的遗传分析。
通过对样本进行基因型分析，我们可以得到不同等位基因的频率以及每种基因型对应的表型，从而找到遗传规律。
在耳垂型的遗传中，耳垂呈现出挂钩形态（反折）是由一个隐性等位基因控制的。
因此，如果一个人的父母中有一个是耳垂挂钩型，那么这个人就有可能表现出挂钩型；而如果父母均为挂钩型，这个人就必然表现出挂钩型。
在拇指屈曲的遗传中，过去研究表明，大多数人的一侧拇指能够弯曲，而另一侧则不能。
这是由一个支配拇指屈肌的基因控制的。
因此，如果这个基因的等位基因是显性的，那么这个人就能够双手拇指都弯曲。
如果是隐性的，则表现为一侧弯曲，另一侧不弯曲。
总的来说，本次实验展示了基因分析在遗传学中的应用。
我们发现，遗传规律是复杂而精密的，基因型和表型之间的关系不仅受单个基因的作用，也受到环境和其他基因的影响。
但是，通过对这些性状的遗传分析研究，我们可以更好地了解人类基因的遗传规律，这将帮助我们更好地预测和治疗许多遗传性疾病。
人类若干性状的遗传分析
分别观察我们班每位同学的耳垂的有无、眼睑为单眼皮还是双眼皮、食指长还是无名指长这
三对相对性状，并把观察的结果记录下来。
六、【实验结果】
1.PTC 尝味
3
表一：PTC 尝味数据统计表
基
因
tt
Tt
TT
型
PTC 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
溶
液
数1 0 1 0 0 0 0 8 4 6 7 3 4 3
（1）配制 PTC 溶液
①配制原液：取 PTC 结晶 l.3g，加蒸馏水 1000ml，在室温(20℃左右)下 l-2 日使其完全溶
解，即为原液，也是 1 号液，浓度为 1/750 mol/L。
②2-14 号液的配制：取 100ml1 号液然后加入 100ml 蒸馏水，混匀，即为 2 号液。2 号液稀
22（有耳垂）
24（双眼皮）
11（食指较长）
隐性性状的数量
7（无耳垂）
5（单眼皮）
18（无名指较长）
由于无法区分显性杂合体与显性纯合体基因型的数量，所以如果想要计算基因频率就必
须先假设该群体是一个平衡群体，接下来验证的时候必然会符合平衡理论，所以我就没有计
算这三种性状基因的频率。
不过可以明显看出来的是环食指长这一性状的隐性性状无名指较长比显性性状食指较长
2.PTC 味盲基因
PTC 即苯硫脲，是一种无毒无副作用的化合物，人体对苯硫脲(PTC)尝味的能力是由一对
等位基因(Tt)所决定的遗传性状，其中 T 对 t 为不完全显性。在不同人群中对该物质的尝味
能力不同。利用这一原理，将 PTC 配制成各种浓度的溶液，由低浓度到高浓度逐步测试尝味
能力，由此可区分出味盲（隐性纯合体）、高度敏感（显性纯合体）和介于二者之间的人（杂
实验一：人类性状遗传分析资料报告
专业班级：2014级生物技术（1）班学号：：王堽实验一人类性状的遗传分析一、目的1、了解控制不同性状的基因的分布情况;2、了解人类性状的遗传规律，掌握分析人类性状的方法;3、学会对遗传学数据的处理;4、验证人类的性状是否由一对基因控制，是否符合孟德尔遗传定律.二、原理人类性状是人体的外形特征和生理特征表现的总和，如人的身高，眼皮单双，头发直卷，血型等。
性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。
单位性状（unit character）,孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。
豌豆的种子形状、花色、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是7个不同的单位性状。
同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状（relativecharacter）。
豌豆花色的紫色和白色、种子的皱和圆、高茎和矮茎；绵羊的毛色有白毛与黑毛；人类眼睑有单眼睑和双眼睑;番茄成熟果实的红果与黄果.相对性状（contrasting character）,不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如，豌豆花色有红色和白色，种子形状有圆和皱、小麦的抗锈病与易染锈病、大麦的耐旱性与非耐旱性、人的眼睛不同颜色和不同肤色等。
遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。
孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验的，只有这样，后代才能进行对比分析研究，从而找出差异，并发现遗传规律。
遗传分析genetic analysis 亦称基因分析，是测定有关某一遗传性状的基因数目、基因性质、属于哪一连锁群及其在染色体上的座位等的过程。
如果认定某个突变型是基因突变的产物，此时可先将它与野生型杂交，如果从杂种F2代，或是直到F3前后，能够有效地研究该突变性状的遗传动态，那么突变基因对于野生型基因的显隐性关系，以及其他方面的性质乃至数量等等都可以估算出来。
遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析
遗传学实验报告——⼈类性状的遗传学分析遗传学实验报告——⼈类性状的遗传学分析09 ⽣物技术⼀、实验⽬的⼈类是随机婚配的群体，其性状表现反映出群体的遗传组成。
从群体性状遗传分析，可以了解不同种族（民族）的基因频率和基因型频率，以期了解控制不同性状的基因的分布情况。
⼆、实验原理1.基因频率：⼀个群体中某⼀基因占其等位基因总数的相对⽐例。
不同群体同⼀基因往往频率不同；2.基因型频率：⼀个群体中某⼀性状的各种基因型间的⽐率3.在⾃然界，⽆论动植物⼀种性别的任何⼀个个体有同样的机会与其相反性别的任何⼀个个体交配。
假设某⼀位点有⼀对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a 基因在群体出现的频率为q；基因型AA 在群体出现的频率为P，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为Q。
群体（P，H，Q）交配是随机的，那么这⼀群体基因频率和基因型频率的关系是：P=p2 H=2pq Q=q2这说明任何⼀物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率就很难发⽣变化，物种能保持相对稳定性。
根椐遗传平衡定律，可以对⼈类群体进⾏基因频率的分析。
4.⼈类性状的遗传可以区分为两⼤类：(1) 单对基因遗传：单对基因遗传是指某⼀性状的表现，是由⼀对基因所决定。
(2) 多对基因遗传：多对基因遗传是指某⼀性状的表现，是由⼆对或⼆对以上的基因所决定。
⼈类的ABO⾎型是单对基因遗传，但控制⾎型的基因则有三种：I A、I B及i，其中I A和I B分别对i为显性。
表1 ABO⾎型遗传特征Table 1 Genetic characteristics of ABO blood group 表型基因型红细胞膜上的抗原⾎清中的天然抗体A B AB O I A I A，I A iI B I B，I B iI B I BiiABA、B—（β）抗B（α）抗A—抗A（α）或B（β）由于A抗原只能和抗A结合，B抗原只能和抗B结合，因此，可以利⽤已知的A型标准⾎清和B型标准⾎清来鉴定未知⾎型，两种标准⾎清内所含每⼀种抗体将凝集含有相应抗原的红细胞。
实验三人类若干体表性状及皮纹的遗传分析一
掌握人体若干体表性状的遗传分析，对认识人类性状遗传 及其规律和学习群体和数量遗传学有重要意义。
皮肤表层因皮崎和皮沟走向不同而形成各种图形，称为皮 肤纹理(dermatoglyphy)，简称皮纹。皮纹在胚胎发育的第 12~13周开始，第19周左右形成，其形态终身不变，主要 分布于手掌、手指、脚掌、脚趾等部位。
二 实验内容
达尔文节
耳垂、耳廓
眼睑
蒙古褶
卷舌、叠舌、翻舌
发形和发旋
前额发际
拇指类型
环食指长
扣手、交叉臂、惯用手
指纹
AS As
At At
Lu
Lr
指纹（斗形纹）
Wc
Ws
Wp
Wdl
Wd
Wa
掌纹
三 实验结果统计
编 号
姓名
性 别
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
实验三 人类若干体表性状 及皮纹的遗传分析
一 、实验原理
人体正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化特征、身 体素质、行为和智力等方面的性状遗传。
体表性状的遗传主要有：身高、体型、肤色、眼睛、鼻子、 耳朵、舌头、毛发、手脚等。
这些性状基本上可分为两大类：即单基因决定的质量性状 和多基因决定的数量性状。
籍贯
人 类 若 干 体 表 性 状 及 手 皮 纹 调 查 表 （二）
拇指类 环指指
型
长
民族
年 龄
SHRI
扣手 LR
交叉臂 惯用手
左
手
右
手
皮纹类型
人类遗传性状的调查及分析
人类遗传性状的调查及分析(共6页)--本页仅作为文档封面，使用时请直接删除即可----内页可以根据需求调整合适字体及大小--学生设计性实验论文题目：人类遗传性状的调查及分析姓名高雪学号04专业生物技术班级123相关实验课程名称＿＿遗传学实验＿＿＿指导教师赵文婧实验学期2013～2014 学年二学期太原师范学院教务处编印人类遗传性状的调查及分析姓名：高雪同组者：薛花兰、康俊、王瑞良、薛凡（生物系生物技术学号04 指导老师:赵文婧）摘要通过抽样调查的方法对某一个特定人群的某一性状进行调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质。
通过对太原师范学院南区流动人群及其学生和他们的家属的一些遗传性状的调查统计，并具体分析几位同学的遗传系谱图，初步了解这三种性状的遗传方式和控制其基因的性质。
关键词双眼皮单眼皮酒窝耳垂遗传分析前言人类的一些遗传性状是人类遗传学的重要指标，人类正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征，身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。
关于人类遗传性状有美人尖、十指自然相嵌、大拇指自然弯曲度、酒窝、上眼睑、耳垂、卷舌等，而对其的研究报道有很多，如张新伟和张慧英[1]对汉族和回族单双眼皮性状的调查及遗传性分析，张建龙和潘伟槐[2]对绍兴地区的美人尖等四对性状的调查分析，余跃生等[3]对贵州多个名族的遗传规律的研究，此外还有季克强[4]、邵文全[5]对眼睑性状的研究。
但对酒窝的研究比较少见，有张建龙[2]等对山西汉族性状遗传的调查研究可进一步了解本地区人群的体质特征，对研究数据库进行补充丰富，尤其是关于酒窝研究的数据资料补充，具有一定的意义，本实验初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质，有利于其他研究的参考。
1 对象和方法对象太原师范学院南校区流动人群及学生方法本次调查以随机抽样的方法，对人类的眼睑和酒窝等性状进行调查，制作如下表格，在谱。
2 调查结果家庭遗传图一号家庭（酒窝性状）：ⅠⅡⅢ13 14 15 16 17 18图谱分析：从Ⅱ5、6、Ⅲ15和Ⅱ11、12、Ⅲ18可知：父母均为无酒窝，而产生了有酒窝后代，可判断无酒窝由显性基因控制，而有酒窝由隐形基因控制。
实验五人类遗传性状的调查与分析
06 参考文献
参考文献
参考文献
• - 实验方法 • 实验方法：采用问卷调查和血液检测相结合的方法，收集
受试者的基本信息和遗传性状数据，并进行统计分析。
参考文献
• - 实验结果 • 实验结果：通过对遗传性状的调查和分析，
发现人类遗传多样性丰富，不同人群之间 存在显著的遗传差异。同时，某些遗传性 状与特定疾病的发生风险存在关联。 • - 实验结论
传性状。
选择调查对象
根据调查目的，选择合适的调查 对象，可以是某个家族、某个地 区的人群或全球范围的人群。
设计调查表
根据调查目的和对象，设计包含所 需信息的调查表，包括被调查者的 基本信息、家族遗传病史等。
确定抽样方法
根据实际情况，选择合适的抽 样方法，如随机抽样、分层抽
样等。
数据收集
培训调查员
对调查员进行培训，确保他们了解调查目的、掌握调查技巧和注 意事项。
实施调查
按照调查表的内容，逐一询问被调查者，并记录相关信息。
核对数据
在数据收集过程中，要随时核对数据，确保信息的准确性和完整性。
数据处理与分析
数据整理
对收集到的数据进行整理，包括数据清洗、分类、编码等。
统计分析
根据调查目的和数据特征，选择合适的统计分析方法，如描述性统 计、方差分析、回归分析等。
结果解释与报告撰写
总结词
结果解释与推论
总结词
结果可靠性评估
总结词
结果对实际应用的指导意义
05 结论与展望
结论总结
遗传性状调查结果
通过本次调查，我们发现人类遗传性状具有多样性，不同个体之间存在明显的差异。这些 差异主要表现在身体形态、肤色、眼睛颜色、发质等方面。此外，我们还发现遗传性状与 某些疾病的发生有一定的关联。
实验一人类性状的遗传分析
受精时各雌雄配子能以均等的机会相互自由结合；（4）受精以后不同基因型的合子发育的个体具有同样的或大致同样的寸活率；（5）杂种后代都处于相对一致的条件下，而且实验分析的群体比较大。
性状：是生物所具有的形态特征和生理生化特性。
三、材料与方法材料：人类（Homo sapiens）方法：（1）、以人类作为研究对象，选择8对相对性状进行研究。
（2）、在调查报告上注明性别、籍贯、民族、相对性状等，所选择的相对性状不得涉及个人隐私。
（3）、选择1000人作为研究对象，其中网络调查为300份，问卷调查为700份。
（4）、相对性状：①、有无耳垂②、单双眼皮③、有无酒窝④、舌头能否从两侧卷起⑤、油耳或干耳⑥、直发或卷发⑦、瞳孔的颜色⑧、食指长度（5）、将调查的结果进行分析。
七、作业1、性状是什么？质量性状与数量性状的差异是什么？答：（1）、性状(character)是指生物的形态结构，生理特征，行为习惯等具有的各种特征。
任何生物都有许许多多性状。
有的是形态特征(如豌豆种子的颜色，形状)，有的是生理特征(如人的ABO血型，植物的抗病性，耐寒性)，有的是行为方式(如狗的攻击性，服从性)，等等。
在孟德尔以后的遗传学中把作为表型的显示的各种遗传性质称为性状。
在诸多性状中只着眼于一个性状，即单位性状进行遗传学分析已成一种遗传学研究中的常规手段。
（2）质量性状是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。
它由少数起决定作用的遗传基因所支配，如鸡羽的芦花斑纹和非芦花斑纹、水稻的粳与糯、角的有无、毛色、血型、遗传缺陷和遗传疾病等都属于质量性状，这类性状在表面上都显示质的差别。
质量性状的差别可以比较容易地由分离定律和连锁定律来分析。
数量性状是另一类性状差异，这些性状的差异呈连续状态，界限不清楚，不易分类。
动植物的许多重要经济性状都是数量性状，如作物的产量、成熟期，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度、细度等等。
人类体表性状及PTC味盲基因的遗传分析解读
人类部分性状与遗传机制
2. PTC尝味基因测试
苯硫脲 C7H8N2S 无毒,无副作用 单基因,部分显性
TT: 1/6,000,0001/750,000 Tt: 1/380,0001/48,000 tt: 1/24,0001/750
表2 PTC溶液的配制方法、浓度和基因型
标号
配制方法
浓度mol/L
实验15
人体若干体表性状及PTC尝味基因的遗传分析
一、实验目的
认识人类性状遗传及其规律 分析PTC味盲基因频率,掌握群体基因频率计算的一般方法 加深对群体遗传平衡定律的认识
二、实验原理
1. 人类体表性状分析
单基因遗传
基因A和a频率为p和q AAAaaa频率为DH和R Gf与GTf的关系:D= p2 H= 2pq R= q2
多基因遗传
表1 人类单基因遗传的实例
分类
性状
遗传机制
体 表 性 状
头发的颜色
黑发
AD
红发
AR
头发的形状
卷曲
不完全显性
直发
AR
发际线
V字形发眼睛的颜色
黑、褐发
AD
蓝、灰色
AR
眼睑的形状
有眼睑
AD
无眼睑
AR
耳垂的形状
有耳垂
AD
无耳垂
AR
舌的形态
可向中间卷曲成槽状
AD
不能卷曲成槽状
AR
酒窝
没有酒窝
AR
有酒窝
AD
拇指弯曲
可以向后弯曲
AR
不可以向后弯曲
AD
食指长短
食指较无名指长
AD
食指较无名指短
AR
人类遗传性状的调查及分析
人类遗传性状的调查及分析人类的遗传性状是指某种基因在人体中的表现和遗传规律。
通常来说，人类的遗传性状包括诸如眼睛颜色、皮肤颜色、身高、智力等方面。
这些性状通常都受到个体所拥有的DNA序列的影响。
要调查和分析人类遗传性状，需要进行以下步骤：第一步：整理相关资料在调查和分析人类遗传性状之前，需要收集和整理相关的资料。
这些资料可以是已有的研究成果、别人已经发布的文章或论文、相关专业书籍，以及各种相关数据。
在收集资料的过程中，需要特别关注的是已经发现的与人类遗传性状有关的基因，以及这些基因对于遗传性状的表现和遗传规律的影响。
对于这些基因的研究，有助于进一步深入了解人类遗传性状的规律，同时也为根据遗传性状进行疾病诊断提供了基础。
第二步：确定调查的目的在整理完相关资料之后，需要确定调查的目的。
调查的目的可能是探究某个具体的遗传性状在不同人群中的分布情况，以及该性状与其他性状之间的关系；也可能是为了研究遗传性状与某些疾病的关联等。
根据调查目的的不同，采取的数据收集和分析方法也会有所不同。
第三步：确定研究对象根据调查的目的，需要确定研究的对象，也就是实际参加调查的人群。
这些人群的选择应该与调查的目的有密切关联，以保证研究结果的准确性和可靠性。
例如，如果要调查遗传性状在地域上的分布情况，那么研究对象应该具有一定的地域特征，以保证研究结果的代表性和可靠性。
第四步：数据采集和统计分析在确定研究对象之后，需要采集相关的数据。
数据采集可以采用各种不同的方法，例如实地调查、网络调查、问卷调查等。
采集到数据之后，需要对数据进行统计分析。
这一步骤是最重要的，它涉及到数据的整合、清洗、分析和解释等方面。
根据调查的目的和数据的情况，可以采用不同的统计分析方法，比如描述性统计分析、方差分析、回归分析等。
结论综上所述，要调查和分析人类遗传性状，需要整理相关资料、确定调查目的、确定研究对象、数据采集和统计分析等步骤。
通过这些步骤的实施，可以深入了解人类遗传性状的规律和特点，为基因诊断和治疗提供有力的依据。
人类性状遗传分析
人类性状遗传分析传统的孟德尔遗传分析主要是通过统计不同亲代杂交产生的不同性状子代的数目进行分析。
即使在我们不知道造成性状的基因本身的性质或定位的情况下，仍然可以判断基因的显隐性和该性状的遗传方式。
对人类遗传性状的研究无法采用杂交实验的方法，只能对具有该性状的家系成员的性状分布进行观察分析，通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率，这种方法称为系谱分析。
判断一种性状的遗传方式往往需要分析具有该性状的许多家系并进行统计处理后才能得到准确的结论。
较大的家系的遗传分析，价值较高。
系谱分析中常用的符号见图1-12.在进行系谱分析时，首先从家系中前来就诊或发现的第一个患病（或具有所研究的性状）个体开始，他也叫先证者；然后逐步追溯调查其他成员的发病（或有某性状的）情况。
通过对尽可能多的家系成员，包括不具有这一性状的个体的调查结果，根据人类系谱命名法绘制成系谱图。
通过系谱分析可以判断某一性状是否由遗传决定，是否有主基因存在，传递方式的显隐性等，从而为寻找有关的基因及其在染色体上的定位、基因所决定的性状在家族中的复发风险估计提供依据。
1.常染色体显性遗传病致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状，所引起的疾病称为常染色体显性遗传（autosomaldominance inheritance，AD）病。
A1型短指症是第一例被证实是人类显性遗传的疾病，这是一种表现为骨骼异常的AD病（图1-13），我国科学家贺林（1953-）已将该病的致病基因克隆。
AD病系谱的特点如下。
（1）患者的双亲之一常常是患者，致病基因是由患病的亲代向后代传递而来。
因此，如果双亲无病，子女一般也不会发病。
如果出现双亲无病而子女发病的情况，则可能是新的基因突变所引起。
（2）患者的子女有12的发病机会，即患者每生育一次，都有1/2生育患者的风险。
（3）因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及性别，所以男女有同样的发病可能。
一、人类性状的遗传分析.
一、人类性状的遗传分析实验学时：10 学时实验类型：设计性每组人数： 4 人／组一、实验目的1．了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。
2．了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。
二、实验原理人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查，可以了解其遗传方式。
在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。
群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：D=p2、H=2pq、R=q2。
根据Hardy-Weinberg定律由学生自行设计实验方案并加以实验。
三、实验方案(1)学生在学习遗传规律后，根据实验题目独立设计实验；(2)学生选择人的卷舌、美人尖、上眼睑有无褶皱、拇指端关节外展等遗传性状准备进行调查分析；(3)调查开始之前要求学生查阅相关资料，学会各种所选人类遗传性状的识别，写出详细实验设计方案；(4)对的常见人类遗传性状，选一个性状进行家系调查，作系谱分析；(5)调查过程中如果发现家族性疾病做深入调查、记录疾病症状、绘出家系图谱，收集数据分析。
(6)通过调查，收集数据并分析，得出各种遗传性状的遗传方式；(7)统计调查群体中，显隐性性状的个体数。
(8)根据实验结果写出实验报告，并分析、讨论，得出结论。
四、主要仪器及试剂本实验不需要用仪器设备，学生可以对自己选定的人类遗传性状通过问卷调查、走访收集数据。
五、实验要求遗传性状识别准确，调查数据准确，不能弄虚作假，编造数据。
六、思考题在某一地方进行ABO血型调查，在10000人中调查发现，有1500人的血型是B型，400人是AB型，4900人是O型，3200人是A型，试估计该地区人群中I A，I B和i的基因频率是多少？七、实验报告1、主要内容包括：实验目的，实验原理，实验步骤，提出实验结论或提出自己的看法。
实验十 人类若干体表性状的调查与分析
实验十人类若干的体表性状的调查与分析一、实验目的：1.掌握几种体表特征性状的判定标准；2.观察不同个体这些性状的变异特征和类型；3.列表统计每种体表特征的变异类型在所调查人群中的频率二、实验原理：人体正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征、身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。
体表性状的遗传主要有：身高、体型、肤色、眼睛、鼻子、耳朵、舌头、毛发、手脚等，这些性状基本上可分为两大类即单基因决定的质量性状和多基因决定的数量性状。
遗传因素对人体出生后的体表性状有重要影响。
身高是由多基因决定的，其遗传率为75％。
80％，关于体型的遗传，有资料表明：父母均为瘦型，则子女身体肥胖的概率为7％；若父母肥胖，其子女肥胖的概率约为一般孩子的10倍。
鼻子的形态如鼻梁、鼻子L等分别由1对基因控制，黑色头发对浅色头发是显性的，是单基因决定的。
很多体表性状如发旋、舌的运动、拇指类型、环食指长、扣手、交叉臀和惯用手等是人类群体遗传学研究的经典指标，学习和掌握人体若干体表性状的遗传分析，对认识人类性状遗传及其规律和学习群体和数量遗传学有重要意义。
三、材料：本校各院系学生或某一区域人群。
四、仪器与试剂：直尺，三角尺，量角器，计算器等。
五、操作程序1．按照各种体表性状判定标准，观察不同个体这些性状的变异特征和类型。
2．列表统计每种体表性状的变异类型在所调查人群中的频率。
(1)达尔文结节：人的耳轮外后上部内缘的一个稍肥厚的结节状小突起，也称耳轮结节(图1)。
其表现有不同程度的差异，从无到极明显。
经达尔文比较研究和探讨，认识到这一特征，相当于高等动物的耳尖部分，为人类进化过程中残留的痕迹器官之一。
达尔文结节是人类在进化过程中，随进化程度的提高而逐渐退化、消失的人体标志。
有人双耳都具有达尔文结节，有人仅有1个耳朵有，也有人无此特征。
有结节的为常染色体显性基因决定，但其外显率低，无此结节为隐性基因决定。
也有人认为达尔文结节与鼻尖厚度是连锁遗传。
实验一：人类性状遗传分析报告
专业班级：2014级生物技术（1）班学号：20140322142姓名：王堽实验一人类性状的遗传分析一、目的1、了解控制不同性状的基因的分布情况;2、了解人类性状的遗传规律，掌握分析人类性状的方法;3、学会对遗传学数据的处理;4、验证人类的性状是否由一对基因控制，是否符合孟德尔遗传定律.二、原理人类性状是人体的外形特征和生理特征表现的总和，如人的身高，眼皮单双，头发直卷，血型等。
性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。
单位性状（unit character）,孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。
豌豆的种子形状、花色、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是7个不同的单位性状。
同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状（relativecharacter）。
豌豆花色的紫色和白色、种子的皱和圆、高茎和矮茎；绵羊的毛色有白毛与黑毛；人类眼睑有单眼睑和双眼睑;番茄成熟果实的红果与黄果.相对性状（contrasting character）,不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如，豌豆花色有红色和白色，种子形状有圆和皱、小麦的抗锈病与易染锈病、大麦的耐旱性与非耐旱性、人的眼睛不同颜色和不同肤色等。
遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。
孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验的，只有这样，后代才能进行对比分析研究，从而找出差异，并发现遗传规律。
遗传分析 genetic analysis 亦称基因分析，是测定有关某一遗传性状的基因数目、基因性质、属于哪一连锁群及其在染色体上的座位等的过程。
如果认定某个突变型是基因突变的产物，此时可先将它与野生型杂交，如果从杂种F2代，或是直到F3前后，能够有效地研究该突变性状的遗传动态，那么突变基因对于野生型基因的显隐性关系，以及其他方面的性质乃至数量等等都可以估算出来。
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1. 组别 观察值（o） 理论值（e） （o-e）＾2/e 2 值 df p
头发疏 28 25 0.36
0.446 1
0.50<p<0.70
头发密 72 75 0.12
在头发数疏密相对性状调查中 密:疏=2.57：1，2 值=0.446，p 值>0.05 观测值与理论值差异不显
著，符合理论比例 3：1，根据孟德尔的遗传基因分离定律，可以假设控制头发密的基因为显性基因 A， 则控制头发疏的基因为隐性基因 a
(4)调查过程中如果发现家族性疾病做深入调查、记录疾病症状、绘出家系图谱，收集数据分析。
(5)通过调查，收集数据并分析，得出各种遗传性状的遗传方式；
(6)统计调查群体中，显隐性性状的个体数。
五、实验要求 1.遗传性状识别准确，调查数据准确，不能弄虚作假，编造数据;
2.调查群体应该范围大，统计数据时仔细认真 六、实验结果与分析
疏 28 密 72 有 27 无 73 外展 27 不外展 73
1：2.57 1:2.7 1:2.7
2 值 0.8 0.21 0.054 0.051 0.054 -
0.446 0.202 0.202
注：上述数据是从调查表中选取的 100 个个体进行分析 1、提出假设：
①上述人类的每一性状都由一对基因决定，子代代必定含有一个称为显性基因的基因，由它控制显性
2.
组别
单眼皮
双眼皮
单双眼皮
观察值（o）
27
71
2
理论值（e）
25
75
0
0.16
0.21
0
（o-e）＾2/e
2 值
0.37
df
2
p
0.80<p<0.90
在人类眼皮单、双眼皮性状调查中 单：双：单双 =1：2.62：0.07，2 值=0.37，p 值>0.05,观测 值与理论值差异不显著，符合理论比例 1:3。根据孟德尔的遗传基因分离定律，可以假设控制单眼皮的 基因为隐性基因 b，则控制双眼皮的基因为显性基因 B.而单双眼皮是由显性中共显性表现出来的
本实验不需要用仪器设备，学生可以对自己选定的人类遗传性状通过问卷调查、走访收集数据。 四、步骤
(1)学生在学习遗传规律后，根据实验题目独立设计实验；
(2)学生选择人的卷舌、酒窝、拇指端关节外展等遗传性状准备进行调查分析；
(3)调查开始之前要求学生查阅相关资料，学会各种所选人类遗传性状的识别，写出详细实验设计 方案；
417
139
=0.0096
<6.64 (χ20.01, 1)
即 1-0.01=0.99=99%范围内接近理论数， 黄∶绿 = 3∶1 统计上认为 95%为显著，99%为极显著
1/4 AA 1/4 Aa
1/4 Aa
点
1/4 aa
在统计学中我们知道当调查群体数量足够大的时候能够代表整个群体的特征，由于上述调查表中 性状的比例无性别差异，因此我们可以假设不存在性染色体上的伴性遗传。
表型；还必须含有一个称为隐性基因的基因，由它控制隐性表型，隐性表型只有在以后的世代中才表
现出来。
③在形成配子时，每一对基因均等地分配到配子中。
④每个配子只包含一对基因中的一个。
⑤合子形成时，雌雄配子的结合是随机的，一个来自父本、一个来自母本。
对于 5 点假设，用一般化图式表示如下：
P
AA × aa
性细胞 只有 A 只有 a
F1
Aa (合子)
产生的卵 1/2 A
点 1/2 a
产生的精子
1/2 A 1/2 a
（1/4 AA+1/4 Aa+1/4 Aa） ：（1/4 aa）=3：1 即显性：隐形=3：1
卡平方检测的原理：
若 χ2<χ2p,df 则表示为 1-p 范围内实得数接近理论数 若 χ2>χ2p,df 则表示为 1-p 范围内实得数不接近理论数
4. 组别
油耳
干耳
观察值（o）
74
26
理论值（e）
75
25
（o-e）＾2/e
0.01
0.04
2 值
0.051
df
1
p
0.80<p<0.90
人类油干耳朵性状调查中 干:油=1:2.84 接近于 3：1 ，2 值=0.051，p 值>0.05,观测值与理论值差异 不显著，符合理论比例 3：1，根据孟德尔的遗传基因分离定律，可以假设控制有油耳的基因为显性基 因 D，则控制干耳的基因为隐性基因 d.
3.
组别 观察值（o）
有耳垂 77
无耳垂 23 23
理论值（e）
75
25
（o-e）＾2/e.21
df
1
p
0.50<p<0.70
在人类耳垂性状调查中有耳垂：无耳垂=3.3:1，2 值=0.21，p 值>0.05,，观测值与理论值差异不显 著，符合理论比例 3：1，根据孟德尔的遗传基因分离定律，可以假设控制有耳垂的基因为显性基因 C， 则控制无耳垂的基因为隐性基因 c.
举例：
黄粒 = 416，绿粒 = 140
检测是否符合黄∶绿 = 3∶1 ？ 解答：
总粒数= 416+140=556 预计黄∶绿 = 3∶1，则 预测黄粒=556×0.75=417 预测绿粒=556×0.25=139
(416-417)2 (140-139)2
χ2= --------------- + --------------
性状 眼皮单双
耳垂有无 酒窝有无 油耳或干耳 舌头是否卷 色盲有无 糖尿病有无 白化病有无 头发疏密 额 v 发迹有无 拇指端关节:外展
结果 单 27 双 71 单双 2
有 77 无 23 无 24 有酒窝 76 干耳 26 油耳 74
卷舌 76 直 24 无
比例 1：2.62：0.07
3.3:1 1：3.16 1:2.84 3.16:1 -
实验日期
室温： 23°C
大气压：85.5 KPa
实验序号：二
名称 ：人类性状的遗传分析
一、目的 1．了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。 2．了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。 3.学会设计性实验的设计原理和方法，通过实际调查培养接触社会，从社会中直接获取资料
和数据的能力 二、原理
生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状(character/trait)，孟德尔把植株性状总 体区分为各个单位，称为单位性状(unit character)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物个体在单 位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrasting)，人类的遗传性状 有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查，可以了解其遗传 方式。 三、仪器