基因突变

具突变性状个体 杂交子代表现:
× 原性状的个体
1)性状分离，显性突变；２）性状不分离，隐性突变 DD Dd dd Dd ×dd dd ×DD 1Dd : 1 dd Dd 杂交试验的突变类型分析 例如：测定玉米子粒由非甜粒变为甜粒(Su 甜粒 susu×SuSu 非甜粒 但２万个子粒中，出现了２粒甜玉米 说明（2万粒中，有２粒由Su su） 因此，测知基因的突变率为万分之一。 利用花粉直感现象估算配子突变率示例图示 利用花粉直感现象估算配子突变率示例图示 花粉直感现象 Susu非甜粒 su)的突变率
（二）红色面包霉的生化突变类型及其利用 o 鸟氨酸 c 瓜氨酸 a 精氨酸 蛋白质 （三）红色面包霉生化突变的鉴定方法
分诱发突变和鉴定突变两个步骤
五、人类基因突变的鉴定---家系分析法p258
分子遗传学对于“一个基因一个酶假说”的认识
(见教材P184)
1 “一个基因一个酶”假说阐明了基因是通过对酶的控制来 决定性状的(Tatum,E.L. 和Beadlr,G.W. 1941，1958)；此时的基因 的概念仍是一个突变、重组和功能单位，属于经典遗传学的范 畴；
四、红色面包霉生化突变的鉴定(自学 自学p256-258) （一）生化突变的概念及其利用
掌握生化突变、原养型和营养缺陷型的概念
生化突变：由于诱变因素的影响导致生物代谢功能的变异。 原养型(prototroph)：正常的野生型。 营养缺陷型(auxotroph)：丧失了合成某种生活物质能力的变异类型
p253
２）异花授粉植物：
可能在群体中长期保持异质结合而不表现。
２体细胞突变时，
１）显性突变，芽变(嵌合体)，往往无性繁殖保持。 ２）隐性突变，突变基因受显性基因掩盖，不表现。
显性突变的表现 dd 第一代(M1) 突变发生 Dd × 1dd
隐性突变的表现 DD 突变发生 Dd 1DD : 2Dd : 1dd
将分生孢子分别 （c） 接种于基本培养 基中
红色面包霉生化突变的鉴定 (见教材P257)
（d）将在基本培养基
上不能生长而在完全培 养基上可生长的分生孢 子分别接种于基本培养 基中进行检测
基本培养基 （对照）
基本培养 基本培养 基+氨基酸 基+维生素
（e）
Arg
仅在基本培养基上加Arg才能生长
分离突变型子囊孢子的实验过程
突变
极端
隐性致死(aa)
绿株Ww
×
(死亡)2黄色:1黑色
1WW:2Ww:1ww ３绿苗:１白苗 隐性致死(aa)实例
第四节 基因突变的鉴定
一、基因突变与性状表现 （一）显性突变与隐性突变的表现
１性细胞突变时， １）自花授粉植物自交:
显性突变表现早（M1），而纯合慢（M3） 隐性突变表现晚（M2），而纯合快（M2）。
药物、食品防腐剂、化妆品、农药以及用于工业 的一些原料污染物的强烈致癌；
第二节 基因突变的频率和时期
一、基因突变率与突变频率 （一）基因突变率(mutation rate)：
１基因突变率概念：指的是重复发生事件的一种测定，它 是DNA每次复制时发生突变的机率，即每个世代每个染 色体组出现的突变几率。 ２突变体的概念：突变体是指由于基因突变而表现突变性 状的细胞或个体。
a
存在于同一基因位点上的多对等位基因 对于二倍体植株个体来说，起性状 表现作用的始终只有一对等位基因。 DNA双螺旋结构 P90—16题
2复等位基因的遗传实例１——人的ABO血型遗传
血型由三个复等位基因ⅠA 、 ⅠB和 i 决定，其中， ⅠA和ⅠB对 i 均为显性， ⅠA和ⅠB间无显隐关系，是共显性的关系，因此，这 一组复等位基因可以组成如下的６种基因型和４种表现型。
可遗传的变异Ⅱ 可遗传的变异Ⅱ
P249
基因突变
主讲：王小蓉
2010年9月
百度文库
基 因
突
变
基因突变的概念和作用 基因突变的频率和时期 基因突变的一般特征 基因突变的鉴定 基因突变的分子基础
第一节 基因突变的概念和作用
一、突变(mutation)的概念和类型
（一）概念：是不包括遗传重组的遗传物质发生的可检测的任 何可遗传的变异。
N-乙酰鸟氨酸
基因C 乙酰鸟氨酸酶 基因O 鸟氨酸精氨甲酰酶
鸟氨酸
基因A
瓜氨酸
精氨酸
精氨酸琥珀酸合成酶
精氨酸生物合成途径示意
（a）
野生型 被诱变的 分生孢子 与相对交配型 的野生型杂交 子实体 显微操作， 接种
数百个完全培养 （b） 基试管被接种了 单个的子囊孢子
完 全 培 养 基 基 本 培 养 基
五、突变的有害性和有利性
有害突变 致死突变 显性致死(Aa AA) 突变 中性突变 有利突变 致死基因(lethal allele):当其发挥作用时导致个体死亡 P84 的基因。 黄色鼠AYa×AYa黄色鼠 绿株WW 1AYAY:2 AYa:1aa 黄色鼠AYa×aa黑色鼠 1AYa:1aa 1黄色:1黑色 显性致死(AA)实例
例如： 十八世纪后期，在新格兰发现的短腿突变而育成的安康羊 在约九十年前就绝种，但绝种五十年以后，在挪威农家的羊群里 又出现了另一只短腿羊。根据研究，这一短腿突变与安康羊的短 腿突变一样，是独立出现的同一种突变。 玉米子粒６个基因的突变
二、突变的可逆性
（一）正突变与反突变
１野生型基因与突变基因 物种的野生型所特有的基因，称为野生型基因，通常表现为 显性； 突变后的基因，称为突变基因，通常表现为隐性。 ２正突变(forword mutation)与反突变(reverse mutation)
蔷薇科部分物种若干性状的平行变异
遗传变异的性状 花重瓣 花红色 雄性不育 粘性 垂枝性 短枝型 成熟期早 桃 ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ 梅 ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ 李 ＋ — ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ 杏 ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ 樱桃 ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋
表 禾本科内部分物种的生物学性状的变异
第二代(M２)
1DD : 2Dd :
第三代(M３) DD 1DD:2Dd:1dd dd
（二）大突变和微突变的表现
１大突变:突变效应明显,一般是控制质量性状的基因突变。 ２微突变:突变效应微小,一般是控制数量性状的基因突变。 １＜２,因而在育种中要特别注意微突变的分析和选择。
二、基因突变的鉴定
１判断是否是真实的基因突变； ２判断突变的显隐性； ３突变的发生率； １）利用花粉直感现象估算配子突变率； ２）根据出现的突变体占总个体数的比例。 异地鉴定。 杂交试验。
第五节 基因突变的分子基础（p258起）
一、基因突变的类型 （一）从突变所带来的表型的改变来讲可分为：
形态突变型；（半）致死突变型； 条件致死突变型；生化突变型；
（二）从突变引起的基因结构的改变方式来分：
１碱基置换突变和倒位 ２移码突变 结果产生异常的多肽链。
mRNA链 GAA GAA GAA GAA…是一条谷氨酸多肽； mRNA链 G GAA GAA GAA GAA…是一条以甘氨酸 开头的精氨酸多肽；
A
a 一般U>V 反突变V（回复突变）
正突变U
（二）基因突变可逆性的分子机制 基因突变 单点突变，容易回复突变。 多点突变，不容易回复突变
这就是基因突变具可逆性，且U>V的根本原因。
三、基因突变的多方向性和复等位基因
（一）基因突变的多方向性 基因突变的多方向性是指基因突变的方向不定，它 可以向不同的方向进行。 a
273 28 7 4 4 3 0
4.92×10-4 × 1.06 × 10-4 1.1 × 10-5 2.4 × 10-6 2.2 × 10-6 1.2 × 10-6 0
P249
二 基因突变发生的时期
（一）发生时期： 有性世代和无性世代。 （二）突变类型： 1 体细胞突变(somatic mutation)
P249
（二）突变频率（mutation frequency）
概念：在一个群体中一定时间内实际发生的基因突变率。
表 不同种类生物的基因突变率
生物名称和性状 人 舞蹈病 血友病 视网膜色素瘤 小鼠 棕色皮毛 花斑皮毛 果蝇 白眼 黄体 基因突变率 1×10-6 3 × 10-5 1 × 10-5 8 × 10-6 3 × 10-5 4 × 10-5 1 × 10-4 生物名称和性状 玉米 皱缩种子 紫色种子 噬菌体T2 噬菌体T2 寄主范围 裂解抑制 大肠杆菌 链霉素抗性 乳糖发酵 基因突变率 1 × 10-6 1 × 10-5 3 × 10-9 1 × 10-8 4 × 10-10 2 × 10-7
芽变：发生在芽的分生组织细 胞的一种特殊的体细胞突变。 嵌合体(chimaera)：可遗传的突变性状与正常性状共 存的组织、器官或个体。
芽变的表现 -嵌合体
2 性细胞突变(germinal mutation)
碧桃“跳枝”
花嵌合体
牡丹 和菊 花 “二 乔”
第三节 基因突变的一般特征
一、突变的重演性 同种生物不同个体间独立地产生相同的突变称为突变的 重演性。
突 变 的 类 型
3染色体数目的改变 1基因突变 2染色体结构的改变
二、引起基因突变的因素(请自学P263-267)
（一）自然因素引起的突变
１生物内在的生理生化状态：营养、年龄等。 ２外界环境条件：温度、化学物质、自然界的辐射等。
（二）人工诱发的突变
１物理因素诱变；如a射线、ß射线、中子和紫外线等； ２化学因素诱变；烷化剂、碱基类似物、一些抗生素等。
表 人类血型的基因型
--P84
AB AB A A O O 输血原则示意图 B B
表现型 （血型） A B AB O
基因型 ⅠA ⅠA, ⅠA i ⅠB ⅠB ,ⅠBi ⅠA ⅠB ii
１)同株授粉或相同 基因型的株间授粉 不能结实。 ２)株间相互授粉双 亲个别基因相同,可 得部分种子。
3复等位基因的遗传实例２——植物的自交不亲和性和 异交可孕现象 S1S2 × S2S3 S1S2×S1S2 S1S2 × S3S4
遗传变异的性状 黑麦 小麦 大麦 生活方式 冬性 + + + 春性 + + + 半冬性 + + + 熟性 晚熟 + + + 早熟 + + + 生态型 + + + 湿生型 旱生型 + + + 抗寒性 + + + 弱 + + + 强 对肥料的反应 敏感 + + + 不敏感 + + + 燕麦 黍 + + + + + + + + + + + + + + + + + + + 玉米 + + + + + + + + 高粱 + + + + + + + + + 水稻 + + + + + + + + +
表
玉米子粒７ 玉米子粒７个基因的自然突变率
（据Stadler L. J. , 1942） ）
基因 表现的性状 测定配子数 观察到的突变数 突变率
R 子粒色 Ⅰ 抑制色素的形成 Pr 紫色 Su 非甜粒 Y 黄胚乳 Sh 饱满粒 Wx 非糯性
554786 265391 647102 1678736 1745280 2649285 1503744
（二）类型
１染色体突变(chromosome mutation)：即染色体变异,又称染 色体畸变(chromosomal aberration)，是发生在染色体水平上 的染色体结构和数目的改变。-可遗传变异Ⅲ ２基因突变(gene mutation):又称点突变(point mutation) 是指 染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，它涉及 到基因的一个或多个序列的改变，包括一对或多对碱基的替 换、增加或缺失。
亲本花粉
卵细胞
种 无 子 S1S3 S2S3 S1S3 S2S3 S1S4 S2S4
３)株间相互授粉， 双亲基因都不同时, 得全部种子。
自交不亲和的概念：同株授粉或相同基因型的株间授粉不 能结实的现象。 异交可孕的概念：不同基因型的株间授粉能结实的现象。
四、突变的平行性
（一）概念：突变的平行性是指亲缘关系相近的物种，往 往发生相似的基因突变。 （二）利用：当了解到一个物种或属内具有哪些变异类型， 就能了解到近缘的其它物种或属也同样存在相似的变异类型。
a1 a2
1
A
a
A
A
a2 a3
四个等位基因
两个等位基因
三个等位基因
（二）复等位基因(multiple allele)概念：存在于同一基因 位点上的多个等位基因。
--P84
1复等位基因现象的分子机制
基因不是遗传性突变的最小单位；就有关基因结构的研究表明： 每个基因位点上平均约由1000个核苷酸组成，亦即1000个座位，每 个座位都可能发生碱基的替换，因而发生单点突变，产生复等位基 因。 A1 a1 A2 a2 A A3 a3 A4 a4