新生儿先天性心脏病病例讨论

（儿院4d, 清华华新医院1d, 延误者冠脉含氧量少， 心肌缺氧，失去手术机会）
先心病的预防
1. 避免各种高危因素
2. 孕早期避免病毒感染 3. 服叶酸 4. 宫内筛查
引起胎儿先心病的危险因素（大兴、门头沟） 先心病组65例 例 （％） 遗传因素 先心病畸形儿史 8 2 （12） 对照组77例 例 （％） 2 0 （3）
心 房 静 脉 窦 动 脉 干 心室
心 管
心球 心室
1 2
心房
19天 22天 23天 1 围心腔→心包腔 2 生心板→心管
24天
35天 循环作用
心内结构及动脉分隔的发育
1
*
2
**
△ ★
3 4
3周
1第1房隔
4周
2第2房隔
5～ 6周
△
7～ 8周
10周
动脉干分隔 3主动脉 4肺动脉
卵园孔 ★瓣
*第1房间孔 **第2房间孔 (继发孔)
近亲婚配 高龄≥35岁
环境因素 孕早期上感史 接触有害物* 合计
x2 ＝5.1 P ＜0.05
1 5
35 （54） 30 5 43 （66）
0 2
13 12 1 15 （20） （17）
*油漆、甲醛、CO中毒 中华围产医学杂志2006，9：258－261
孕早期避免病毒感染
心脏的胚胎发育期8～10周
双动脉下室缺（致主动脉瓣脱垂） 合并肺动脉高压者
动脉导管未闭
生后10 ~ 18h动脉导管无血流通过
15 ~ 21d结构上闭合
＞3月未闭者可诊断动脉导管未闭
新生儿杂音：L2~3 G 2/6 sm 无震颤
本组出生时诊断44例
经随访仅 6 例＞3月未闭(1/7)
动脉导管
动脉导管未闭的预后
主动脉血流向肺动脉 可影响小儿生长发育 并发呼吸道感染、心衰、细菌性心内膜炎
6 － 5
5 5 －
3 1 1
4 － －
4 5 2 1
11 － － －
2 1 － －
2 1 － －
宫内筛查胎儿先心病的类型（续）
Guy Eronen芬 京湘邯 香港
L→R分流 室缺 房缺 房室隔缺损 大动脉转位 肺静脉异常 复杂畸形 其他
7 － 10 6 － 14 10
12 1 8 0 － 8 5
mm
实际自闭% 62% 64% 13% 4 5~6 7~8
8%
0% >8
大房缺？7 mm
目前认为无论房缺的大小
或卵圆孔未闭者， 均应介入治疗， 可减少成年后发生脑中风的几率。 总之，轻症先心病不影响心功能， 可正常活动及预防接种， 但应定期随访观察有无增大。
问: 新生儿需早手术者
导管 室缺 房缺
当今介入手术成功率高，风险小
不论导管大小、不拘年龄，均应治疗
大导管？
例 （2月~2岁 X 9.1±4.1 月) 100% 6
4
100% 50%
动脉导管未闭随访22例（儿院）
自闭 未闭 手术
100%
37% 13%
2
0
m/s <2 >2
（流速）
直径 2~ 3 mm
3.1~ 4.9
>2
mm
5~7.5 mm
宫内筛查
妊娠16~18周至28周，96%先心病可检出
超声四腔心示意图
四腔心不对称者 转至专科再查 室缺,房缺不易查出
复旦大学儿科医院 胎儿心脏 500例 先心病 5.4％ 心律失常 4.7％
中华儿科杂志 2003,41:115
LV
RV
LA
RA
(主缩 > 30周)
宫内筛查：Guy’s 医院
1800 1600 1400 1200 1000 800 600 400 200 0 高危孕妇 胎儿先心
叶酸
神经管和心脏在胚胎发育时期有相关 叶酸缺乏可致畸 叶酸 ：孕前1月至孕后3月每日服 0.4mg 嘉兴妇幼 : 服叶酸者先心病少 51％ 未服者复杂先心病多 4.6倍
中华儿科杂志 2003, 41：951～952
匈牙利：服叶酸者先心病少51.5％ 尤其是主动脉干和瓣膜的缺陷
中国医刊 2004, 39：23～25
>2
大导管？ 5mm
房间隔缺损（简称房缺）
新生儿期无杂音 因生理性杂音作彩超时可发现， 小的房缺≤5mm者与卵圆孔未闭不易鉴别。 本组出生时有房缺或卵圆孔未闭 30例： 随访：＜ 5 mm：均在1岁内自闭 5～8mm： 4例未闭 (1/7) 应在上学前手术 大房缺？
房缺随访22例（儿院）
( 3月~2岁 X 9.2±8.6月)
自闭 例 ％ 12 1 13 52.2 7.1 35.4
增大 例 ％ 4 8 12 17.4 57.1 32.4
不变 例 ％ 7 5 12 30.4 35.5 32.4
自闭、增大、不变各占1/3 自闭年龄：<5 mm者 77％在半岁内 大室缺？ ≥5 mm者 1例在2岁
中华围产医学杂志2006，9：258－261（简称本组）
7 19（5） 2 1 1 5 3
3 － 2 1 1 16 －
大兴妇幼同期宫内筛查 单心室、右室双出口、左心发育不全、 完全性房室通道…..等，共8例均转至妇 产医院核实后，终止了妊娠。
而室缺则未能查出，可在出生后治疗。
先心病的防治
产科、儿科、儿保、超声室
必须通力合作 从孕前保健开始直至儿童期
敬请指正
2 需作进一步检查否
新生儿生理性杂音
1. 肺动脉相对狭窄：生后肺循环建立， 肺血量增多，肺动脉相对狭窄 2. 三尖瓣关闭不全：暂时性 3. 动脉导管未闭 ：L2~3 G 2/6 SM 4. 杂音短暂：2~3d, 无震颤 5. 可继续观察
动脉导管 肺动脉 三尖瓣
新生儿先心病杂音
1. 杂音持续存在，L 3～5 G 2/6 SM
圆锥动脉干
共干 大动脉转位
肺静脉异常 其他 例
50 100 50 100 50 100 50 100
先心病的检出率
新生儿 50%
6 ～8 周
1岁
30%
20%
出生时右心压力高，左向右分流量少， 杂音不明显 。以后在每次预防注射时、
健康查体、就诊时多次检查可避免漏诊。
大兴、门头沟妇幼保健院 筛查新生儿先心病
↑↑
LA
需合并
室缺 房缺（卵圆孔开放） 动脉导管未闭
临床：差异青紫 杂音 彩超（曲棍球 拐棍） 临床：差异青紫 杂音 彩超（曲棍球 拐棍）
临床：青紫、 杂音
大动脉转位的重要性
1. 新生儿先心病死亡的病例中 1/3是大动脉转位（儿院） 2. 心彩超容易漏诊
拐棍 曲棍球
3. 早期根治术：
6年存活率93%
2. 震颤：用指尖轻轻触诊,有轻微震颤 3. 临床诊断: 室间隔缺损（简称室缺） 4. 需作彩色多普勒超声心动图（简称 心彩超）检查
5. 心彩超：膜部室缺, 直径 4mm
思考题：1. 怎样估计预后
2. 何时手术
新生儿室缺
室缺的部位
膜部
流入部 肌部 右室剖面
双动脉瓣下 （流出部）
室缺的大小和预后
1岁内 2/3自闭，定期随访 中 > 5～10 mm 5% 手术 肺炎心衰 15 % 手术 心衰 30%手术 大 < 10 mm 早作手术 手术年龄 3月, 2岁， >2岁肺动脉高压 28% 子女风险率 3.3 ~ 4.1% 新生儿（小心脏）的标准？
例
±1500例/年
±200例/年 13.3%
91 92 93 94 95 95
年
胎儿先心病终止妊娠率
年 胎儿先心病 n 终止妊娠 n (% )
1991 1992 1993 1994 1995
166 203 185 173 183
100 123 115 93 64
(
60 ) ( 61 ) ( 63 ) ( 54 ) ( 35 )*
90 80 70 60 50 40 30 20 10 0
自闭 未闭 手术 死亡
4 mm 5~6 mm 5~ 6 21三体
≥ ≥百度文库 mm 7mm
大房缺？ 7 mm
6例
10例
6例
房缺大小与自闭的可能性 (冰岛)
100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0
%
94%
89%
预计自闭% 62.5%
70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% 3mm 4～ ~ 5mm ≥6mm 自闭 未闭 手术 死亡
大室缺？
新生儿室缺37例随访结果 (大兴、门头沟)
随访11.9±9个月（3～36个月） 直径 ＜ 5 mm ≥ 5 mm 合 计
χ2 ＝ 9.4
例数 23 14 37
p< 0.01
小 < 5 mm
新生儿室缺 163 例（儿院）
直径 （mm） 3~ 4~5 ≥6 合 计 n 67 55 41 163 % 41.1 33.7 25.2 * 100.0
肺高压 21/41 例 51.2
大室缺？
中华围产医学杂志2001，4：92－95 （简称儿院）
室缺随访43例（儿院）
( 1~7岁，X 21.4±22月）
Arch Dis Child 1997;77:F1 *（产、新生儿、外）
宫内筛查的胎儿先心病类型（例）
年 例
Guy 1997 72 Eronen芬 1998 55 京湘邯 89－2000 41/458 香港 2000 30/126
右室出口梗阻 法洛 肺窄 肺闭 左室出口梗阻 左心发育不良 主缩 主窄闭 弓断
新生儿室缺
5～6 mm 中 4 mm 小 ≤3 mm 随访：1岁内每 3月一次 以后每6月～12月一次
大
本组扩大者
＞ 6 mm 12例: 合并肺炎死亡 2例 手术 3例
文献报道
自闭者： ＜4 mm者均可自闭 2岁后自闭者约占7％（少数在青少年,成人） 膜部、肌部自闭率相等 自闭时有的出现动脉瘤（三尖瓣叶覆盖缺口） 不能自闭者：应早手术
新生儿先天性心脏病 病例讨论
首都医科大学附属 北京儿童医院内科
吴明昌 教授 主任医师
新生儿先心病
例1 有心脏杂音 例2 无心脏杂音 例3 青紫
例1 新生儿有心脏杂音
第1胎足月儿，出生无窒息，体重3200g, 查体未见异常。生后哭声好，无青紫，反 应好吃奶好。第2d在胸骨左缘 2～5 肋间 有柔和的2 级收缩期杂音（ 简写 L 2～5 G 2/6 SM）。 思考题：1 是生理性杂音还是先心病
（2002年～2005年）
出生的足月儿：5 640例 住院时查出先心病：54例（ 0.96% ） 随访后再确诊：6例（动脉导管未闭、房缺，1/7 ） 出院后补查出：5例（室缺2例 、肺窄1例、 肺静脉连接异常1例、法洛四联症1例） 先心病检出率：1.15％（65 / 5 640）
例3 新生儿青紫
第1胎足月顺产, 无窒息, 体重3300g,
生后哭声好, 无青紫，查体未见异常。 第2d面色青紫，呼吸促，反应差，经 吸氧无好转，出现轻微心脏杂音 L3~5 G 2/6 sm。心彩超：大动脉转位合并
动脉导管未闭及卵圆孔开放。
思考题：1. 治疗和预后？
2.下一胎如何预防先心病？
大动脉转位
右室→主动脉→全身 ↖右房← 腔静脉 ↙ 左室→肺动脉→肺 ↖ 左房← 肺静脉 ↙
谢谢！
先心病 先心
1277 例先心病查出的时期
Newcastle- Tyne
L→R分流 出生查体 出院前
室缺 房缺 房室隔缺损 动脉导管未 闭
6周
＞6周
右室出口梗阻 肺动脉狭窄 肺动脉闭锁 法洛四联症
例
50 100
50
100
50 100
50 100
300
出生查体
出院前
6周
＞6周
左室出口梗阻
主动脉缩窄 主动脉瓣闭锁 左心发育不良 主动脉弓断离
5 6 7
mm mm mm
例2 新生儿无心脏杂音
第1胎足月顺产, 无窒息, 体重3300g, 生后哭声好, 无青紫，查体未见异常。 母乳喂养，吃奶好, 第5d出院前再查体， 心脏无杂音。 生后42d复查,心脏杂音L3~5 G2/6 sm
思考题：1. 为何初生数日无杂音？
是否漏诊？ 2. 怎样避免漏诊先心病？