103839人类遗传病的主要类型精品PPT课件

（三）染色体异常遗传病
概念： 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起 的疾病称为染色体异常遗传病。
常染色体 性染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征， 猫叫综合征。
由于性染色体变异而引起的遗 传病。如特纳氏综合症（45， XO） ，葛莱弗德氏综合症（47， XXY）
响誉世界的 “天才” 音乐指挥家舟舟
遗传特点： 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者
X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显 性基因控制的一种显 性遗传病。患者对磷、 钙吸收不良而导致骨 发育障碍。
X染色体隐性遗传病
红绿色盲症 症 状：色觉障碍，红绿不分 发现者： 道尔顿
遗传特点：
21三体综合征
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫先天性愚型或 伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为 1/600到1/800。
常染色体异常遗传病 猫叫综合征
原因：第5号染 色体部分缺失。
症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
病毒感染，出生 族中多个成员
时留有癍痕。
患夜盲症
一、人类遗传病的概述
1、概念：
人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵 里的遗传物质发生了改变而引起的人类疾病。
根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是 都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的
2、分类：
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
男性患者多于女性 交叉遗传 母患子必患、女患父必患
Y染色体遗传病
遗传特点： 传男不传女 父病儿必病
外耳道多毛症
Y染色体遗传病
（二）多基因遗传病
概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病
唇裂
无脑儿
无脑儿是一种致命性 疾病，这种患儿颅骨与脑 组织缺失。无脑儿双眼突 出，鼻大而宽，舌大，没 有颈部，像一只蛤蟆。这 种畸形在我国发生率较高， 尤以北方为重。
性染色体异常
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。
患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现为 女性，但是性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生 育能力。
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
1.染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;
2.新出生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病; 3.各种遗传病在青春期的患病率很低;
4.成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青 春期发病率高,更显著的是多基因遗传病的发病率 在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项
遗传病类 型
单基因遗 传病
多基因遗 传病
定义
分类
显性遗 由染色体上单个基因 传病
的异常所引起的疾病
隐性遗 传病
wenku.baidu.com
涉及许多个基因和许 多环境因素的遗传病
遗
传
病
（二）单基因遗传病
概念： 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
目前至少已经发现了3000多种。
常染色体显性遗传病：
常染色体遗传病 多指、并指、短指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病：
白化病、苯丙酮尿症
伴X显性遗传病：抗维生素D佝偻病
伴性遗传病
伴X隐性遗传病：色盲症、血友病 伴Y染色体：男性外耳道多毛症
4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说 明你的观点
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
关 系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病
是先天性疾病
遗传病：先天性愚 遗传病：显性
例 子
型，多指，白化病，遗传病
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏
在子宫内受天花 维生素A，一家
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
缺少基因P,正常
酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不 食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前， 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯 一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化 苯丙酮尿症 学产品。
X染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病
遗传特点： 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等
短 指
并指 多指
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
常染色体隐性遗传病
实
例
短指、多指、并指、软骨 发育不全、抗VD佝偻病
苯丙酮尿症、白化病
唇裂、无脑儿
染色体异 常遗传病
由于染色体的数目、 形态或结构异常而 引起的疾病
21三体综合征、猫叫综 合征
怎样利用遗传病的原理避免遗传病的 发生，使每一个家庭都生育出一个健康的 孩子
第二节 遗传咨询与优生
遗传咨询：
是一项社会性的医学遗传学服务工作， 又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病 患者或遗传性异常性状表现者及其家属做 出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的 可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、 表现程度、诊治方法、预后情况及再发风 险等问题。
遗传特点： 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将 酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细 黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发 霉”臭味或鼠尿味。
由于患者的体细胞中缺 少一种酶，致使体内的苯丙 氨酸不能沿正常途径转变成 酪氨酸，而只能转变成苯丙 酮酸。苯丙酮酸在体内积累 过多就会对婴儿的神经系统 造成不同程度的损害。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型
1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天 性疾病有什么关系？
2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族 性疾病有什么关系？
3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发 生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。 这种疾病属于遗传病吗？为什么？