胃肠道间质瘤病理ppt课件
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胃肠道间质瘤ppt课件
1969年，在WHO的肿瘤分类中称之为上皮样平滑 肌母细胞瘤。
1983年，Mazur、Clark发现大多数胃肠道间叶源 性肿瘤缺乏平滑肌细胞的特征，提出胃肠道间质 瘤的概念，将GIST（Gastrointestinal Stromal Tumors）定义为包括生物学行为与起源不明的全 部胃肠道梭形细胞肿瘤
胃肠道间质瘤
Gastrointestinal Stromal Tumors
.
1
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors,GISTs）是消化道最常见的间叶 源性肿瘤，既往对其起源、分化、命名、
分类等一直存在着很大的争议
.
2
近年来:细胞免疫技术的飞速发展和对 这一类肿瘤研究的深入，发现其对通常用 来治疗其他部位的平滑肌肉瘤的标准化疗 方案表现耐药，其某些亚型缺乏体内其他 部位平滑肌肉瘤的特征性肌肉抗原。
.
34
三 临床表现
GISTs的发生部位：
胃 （50～70％） 小肠 （20～30％） 结直肠（10～20％） 食道 （0～6％） 肠系膜、网膜及腹腔后均较罕见
.
35
GIST生长部位
GIST may occur anywhere along the GI tract or elsewhere in the abdomen or retroperitoneum
.
16
HE
17
2、组织学特点
依据两种细胞的多少可分为
梭形细胞型 上皮样细胞型 梭形和上皮细胞混合型
.
18
2、组织学特点
梭形细胞占70％左右（既往被认为是平滑肌 肉瘤），细胞质丰富，核呈梭形，端钝或细 长，排列方式有编织状、漩涡状、栅栏状 上皮细胞以及圆形细胞占20％（既往被认为 是平滑肌肿瘤）。瘤细胞呈圆形或多角形、 星芒状，细胞质丰富。
1983年，Mazur、Clark发现大多数胃肠道间叶源 性肿瘤缺乏平滑肌细胞的特征，提出胃肠道间质 瘤的概念，将GIST（Gastrointestinal Stromal Tumors）定义为包括生物学行为与起源不明的全 部胃肠道梭形细胞肿瘤
胃肠道间质瘤
Gastrointestinal Stromal Tumors
.
1
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors,GISTs）是消化道最常见的间叶 源性肿瘤，既往对其起源、分化、命名、
分类等一直存在着很大的争议
.
2
近年来:细胞免疫技术的飞速发展和对 这一类肿瘤研究的深入，发现其对通常用 来治疗其他部位的平滑肌肉瘤的标准化疗 方案表现耐药，其某些亚型缺乏体内其他 部位平滑肌肉瘤的特征性肌肉抗原。
.
34
三 临床表现
GISTs的发生部位：
胃 （50～70％） 小肠 （20～30％） 结直肠（10～20％） 食道 （0～6％） 肠系膜、网膜及腹腔后均较罕见
.
35
GIST生长部位
GIST may occur anywhere along the GI tract or elsewhere in the abdomen or retroperitoneum
.
16
HE
17
2、组织学特点
依据两种细胞的多少可分为
梭形细胞型 上皮样细胞型 梭形和上皮细胞混合型
.
18
2、组织学特点
梭形细胞占70％左右（既往被认为是平滑肌 肉瘤），细胞质丰富，核呈梭形，端钝或细 长，排列方式有编织状、漩涡状、栅栏状 上皮细胞以及圆形细胞占20％（既往被认为 是平滑肌肿瘤）。瘤细胞呈圆形或多角形、 星芒状，细胞质丰富。
胃肠道间质瘤的科普知识PPT课件
更多的研究将有助于发现新的治疗方法和早期诊 断手段。
为什么了解胃肠道间质瘤很重要？ 社会支持
提高对胃肠道间质瘤的认识还可以促进患者和家 庭的社会支持体系。
患者在面对疾病时需要来自社会的理解与支持。
谢谢观看
手术是治疗胃肠道间质瘤的主要方法，目标 是完全切除肿瘤及周围受影响的组织。
对于良性肿瘤，手术切除后通常预后良好。
如何治疗胃肠道间质瘤？
药物治疗
对某些恶性间质瘤，可以使用靶向药物（如 伊马替尼）来控制肿瘤生长。
这些药物通过特定的机制抑制肿瘤细胞的增 殖。
如何治疗胃肠道间质瘤？
定期随访
治疗后，患者需要定期随访，以监测肿瘤复 发的风险。
谁会得胃肠道间质瘤？ 家族史
如果家族中有胃肠道间质瘤或其他相关肿瘤 的历史，个体的风险会增加。
遗传因素在某些情况下可能起到重要作用。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状
患者可能会出现腹痛、消化不良、体重减轻、吞 咽困难等症状。
有些患者可能没有明显症状，这使得早期诊断变 得困难。
何时需要就医？
检查
谁会得胃肠道间质瘤？
谁会得胃肠道间质瘤？
高风险人群
胃肠道间质瘤可发生于任何人群，但某些人 群如有遗传性疾病（如神经纤维瘤病）的人 风险较高。
这种疾病在成人中更常见，尤其是中老年人 。
谁会得胃肠道间质瘤？ 性别差异
研究表明，男性患胃肠道间质瘤的风险略高 于女性。
这可能与激素水平或其他生物学因素有关。
通过影像学检查和临床评估，可以及时来自现 问题并进行处理。为什么了解胃肠道间质瘤很重 要？
为什么了解胃肠道间质瘤很重要？ 提高认知
了解胃肠道间质瘤有助于公众识别相关症状，并 提高早期就医的意识。
为什么了解胃肠道间质瘤很重要？ 社会支持
提高对胃肠道间质瘤的认识还可以促进患者和家 庭的社会支持体系。
患者在面对疾病时需要来自社会的理解与支持。
谢谢观看
手术是治疗胃肠道间质瘤的主要方法，目标 是完全切除肿瘤及周围受影响的组织。
对于良性肿瘤，手术切除后通常预后良好。
如何治疗胃肠道间质瘤？
药物治疗
对某些恶性间质瘤，可以使用靶向药物（如 伊马替尼）来控制肿瘤生长。
这些药物通过特定的机制抑制肿瘤细胞的增 殖。
如何治疗胃肠道间质瘤？
定期随访
治疗后，患者需要定期随访，以监测肿瘤复 发的风险。
谁会得胃肠道间质瘤？ 家族史
如果家族中有胃肠道间质瘤或其他相关肿瘤 的历史，个体的风险会增加。
遗传因素在某些情况下可能起到重要作用。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状
患者可能会出现腹痛、消化不良、体重减轻、吞 咽困难等症状。
有些患者可能没有明显症状，这使得早期诊断变 得困难。
何时需要就医？
检查
谁会得胃肠道间质瘤？
谁会得胃肠道间质瘤？
高风险人群
胃肠道间质瘤可发生于任何人群，但某些人 群如有遗传性疾病（如神经纤维瘤病）的人 风险较高。
这种疾病在成人中更常见，尤其是中老年人 。
谁会得胃肠道间质瘤？ 性别差异
研究表明，男性患胃肠道间质瘤的风险略高 于女性。
这可能与激素水平或其他生物学因素有关。
通过影像学检查和临床评估，可以及时来自现 问题并进行处理。为什么了解胃肠道间质瘤很重 要？
为什么了解胃肠道间质瘤很重要？ 提高认知
了解胃肠道间质瘤有助于公众识别相关症状，并 提高早期就医的意识。
胃肠道间质瘤 ppt课件
➢最常见的临床症状是中上腹部不适和腹部 肿块(50%～70%)以及便血(20%～50%)，
➢小肠GIST可表现为疼痛、便血或肠梗阻。 这些症状均无特异性．
55
➢GIST通常是胃肠壁肌层内的肿块，可向腔 内生长，使粘膜隆起，引起继发性溃疡。
➢有报道胃内的肿瘤可突向腔内呈息肉状， 与基底有蒂相连，游离在胃腔
➢因此，可分为梭形细胞型、 上皮样细胞型、
梭形和上皮样细胞混合
1212
➢GIST瘤细胞排列结构多样，可呈束状 交叉、漩涡状、器官样、栅栏状、巢 索状以及假菊形团样。
➢梭形细胞： 往往呈交叉束状、漩涡状 或栅栏状排列，
➢上皮样细胞：则多以弥漫片状、巢索 状排列为主。
1313
栅栏状 巢状 器官样
血管外皮瘤样 花瓣样
1515
鉴别
➢平滑肌瘤：瘤细胞梭形，核长杆状，两 端平钝，胞浆丰富、嗜酸性，瘤细胞呈 束状、编织状、鱼骨状排列。
➢神经鞘瘤： 瘤细胞狭长，呈波浪状， 胞浆略嗜酸性，细胞界限不清，核梭形，内镜超声
1717
诊断
CT扫描
1818
免疫组化
➢ GIST特征性表达CD117（95%） ➢ DOG-1(98%) ➢ 大多数表达CD34（70%） ➢ 局灶性表达SMA（40%）和S-100蛋白（5%） ➢ 通常不表达Desmin（2%）
2626
术后辅助治疗
伊马替尼治疗后出现进展： 1、增加剂量，国人推荐600mg/d 2、舒尼替尼 37.5mg/d
三线药物： 瑞戈非尼：美国FDA批准的三线治疗药物
2727
术后随访
GIST术后最常见复发部位：腹膜 肝脏 随访项目：腹盆腔增强CT或MRI，必要时行
pet-CT，每年一次胸部X线
➢小肠GIST可表现为疼痛、便血或肠梗阻。 这些症状均无特异性．
55
➢GIST通常是胃肠壁肌层内的肿块，可向腔 内生长，使粘膜隆起，引起继发性溃疡。
➢有报道胃内的肿瘤可突向腔内呈息肉状， 与基底有蒂相连，游离在胃腔
➢因此，可分为梭形细胞型、 上皮样细胞型、
梭形和上皮样细胞混合
1212
➢GIST瘤细胞排列结构多样，可呈束状 交叉、漩涡状、器官样、栅栏状、巢 索状以及假菊形团样。
➢梭形细胞： 往往呈交叉束状、漩涡状 或栅栏状排列，
➢上皮样细胞：则多以弥漫片状、巢索 状排列为主。
1313
栅栏状 巢状 器官样
血管外皮瘤样 花瓣样
1515
鉴别
➢平滑肌瘤：瘤细胞梭形，核长杆状，两 端平钝，胞浆丰富、嗜酸性，瘤细胞呈 束状、编织状、鱼骨状排列。
➢神经鞘瘤： 瘤细胞狭长，呈波浪状， 胞浆略嗜酸性，细胞界限不清，核梭形，内镜超声
1717
诊断
CT扫描
1818
免疫组化
➢ GIST特征性表达CD117（95%） ➢ DOG-1(98%) ➢ 大多数表达CD34（70%） ➢ 局灶性表达SMA（40%）和S-100蛋白（5%） ➢ 通常不表达Desmin（2%）
2626
术后辅助治疗
伊马替尼治疗后出现进展： 1、增加剂量，国人推荐600mg/d 2、舒尼替尼 37.5mg/d
三线药物： 瑞戈非尼：美国FDA批准的三线治疗药物
2727
术后随访
GIST术后最常见复发部位：腹膜 肝脏 随访项目：腹盆腔增强CT或MRI，必要时行
pet-CT，每年一次胸部X线
医学文档胃肠道间质瘤PPT演示课件
9 突变病人中预后最好； ➢ b. 三线治疗药：瑞格菲尼 160 毫克每天用于二线治疗药如舒尼替尼治疗肿瘤进展的患者。尼洛替尼
.
胃肠道间质瘤的治疗
➢ 6．新辅助治疗用于有切除可能的胃肠道间质瘤
➢ a. 术前应用伊马替尼 8-10 周能增加手术切除可能性及长期生存时间。
➢ 胃肠道间质瘤的分子鉴别显著提高了诊断的准确性。虽然手术治疗是目前唯一潜 在的治愈方法，在过去十年中，持续应用伊马替尼和舒尼替尼已显著降低本病死 亡率并延长患者生存期。
➢ DOG1 突变的意义和临床应用包括：DOG1 抗体比 KIT 抗体更敏感，尤其是在检测胃间质瘤和 PDGFRA 突变的间质瘤。DOG1 免疫反应未见于其他间叶细胞肿瘤，使其对胃肠道间质瘤高 度特异。这些数据使得许多医疗中心将 DOG1 作为诊断胃肠道间质瘤的关键生物标志物。在广 泛使用 DOG1 作为诊断前应确定其在其他肉瘤中的免疫反应。 .
➢ 行切除手术的原发性胃肠道间除间无 差异。中位复发时间为 12~16 个月。80% 的复发出现在术后两年内。然而，术中肿瘤破裂或腹腔内 出血显著降低了无瘤生存时间。 .
诊断方法
➢ 由于大部分转移在腹腔内，腹部 CT 扫描足以捕捉大部分的转移性病灶。由于在粘膜下生长，直视 下上消化道内镜具有挑战性且无法准确定位活检标本。
➢ 造影后，如果高度怀疑是间叶细胞肿瘤且可以切除，术前活检很大程度上是不必要的。然而，在明 显转移的病例或手术切除边缘，组织活检是定位特定突变和系统分子治疗的关键。在许多医疗中心， 超声内镜活检比经皮 CT 引导活检更多。对于组织活检，也可以考虑腹腔镜检查。获得的组织可以 用于免疫组化和有丝分裂计数分析。细针穿刺也可以用于细胞学和组织学检查。后续免疫组化染色 可用 KIT、PDGFRA、CDKN2A、PI3K 和 DOG1 标记。 .
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胃肠道间质瘤的治疗
➢ 6．新辅助治疗用于有切除可能的胃肠道间质瘤
➢ a. 术前应用伊马替尼 8-10 周能增加手术切除可能性及长期生存时间。
➢ 胃肠道间质瘤的分子鉴别显著提高了诊断的准确性。虽然手术治疗是目前唯一潜 在的治愈方法，在过去十年中，持续应用伊马替尼和舒尼替尼已显著降低本病死 亡率并延长患者生存期。
➢ DOG1 突变的意义和临床应用包括：DOG1 抗体比 KIT 抗体更敏感，尤其是在检测胃间质瘤和 PDGFRA 突变的间质瘤。DOG1 免疫反应未见于其他间叶细胞肿瘤，使其对胃肠道间质瘤高 度特异。这些数据使得许多医疗中心将 DOG1 作为诊断胃肠道间质瘤的关键生物标志物。在广 泛使用 DOG1 作为诊断前应确定其在其他肉瘤中的免疫反应。 .
➢ 行切除手术的原发性胃肠道间除间无 差异。中位复发时间为 12~16 个月。80% 的复发出现在术后两年内。然而，术中肿瘤破裂或腹腔内 出血显著降低了无瘤生存时间。 .
诊断方法
➢ 由于大部分转移在腹腔内，腹部 CT 扫描足以捕捉大部分的转移性病灶。由于在粘膜下生长，直视 下上消化道内镜具有挑战性且无法准确定位活检标本。
➢ 造影后，如果高度怀疑是间叶细胞肿瘤且可以切除，术前活检很大程度上是不必要的。然而，在明 显转移的病例或手术切除边缘，组织活检是定位特定突变和系统分子治疗的关键。在许多医疗中心， 超声内镜活检比经皮 CT 引导活检更多。对于组织活检，也可以考虑腹腔镜检查。获得的组织可以 用于免疫组化和有丝分裂计数分析。细针穿刺也可以用于细胞学和组织学检查。后续免疫组化染色 可用 KIT、PDGFRA、CDKN2A、PI3K 和 DOG1 标记。 .
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GIST特指胃肠道间叶肿瘤中c-kit基因蛋 白表达阳性，组织学呈梭形和上皮样细胞的肿 瘤。
4
GIST的组织起源
✓ Cajal 细胞（Intestinal cell of Cajal, ICC）主要存在 于胃肠道固有肌层和肌间神经丛中，在胃肠道壁形成复杂的 细胞网络；能调节肠蠕动，调节神经和平滑肌的神经传达， 故又称为胃肠道起搏细胞。 ✓ 其与GIST肿瘤细胞有着共同的免疫表型和超微结构, 均 有KIT、CD34和波形蛋白（vimentin）阳性染色。 ✓ 但也有不向任何方向分化、完全是未分化的GIST，部分 病例表达肌性标记。
梭形细胞往往呈交叉束状、栅栏状或漩涡状排 列 ;上皮样细胞则多以弥漫片状、巢索状排列为主。
GIST间质可出现明显的出血、囊性变、胶原化、 黏液变和团丝样纤维，后者为间质内团块状嗜伊红性 物，电镜下其横切面呈纱线团样。
19
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免疫组化特征
以CD117(酪氨酸激酶受体 ) 和DOG-1、CD34 最具特异性。
c-kit基因是HZ4猫科肉瘤病毒kit癌基因的同源物， 位于人染色体4q12-13。c-kit是白色斑点显性基因的等 位基因，属于原癌基因，其产物是III型酪氨酸激酶，编 码145 kD的跨膜糖蛋白—酪氨酸激酶受体，后者即cKIT受体。研究发现几乎所有的Cajal细胞都表达c-kit， 黑色素细胞、生殖细胞及造血干细胞也有表达。
抗体 CD 117 DOG-1 CD 34 Desmin Actin (SMA) S100
阳性率 95% 90% 80% 2% 40%
5%
27
免疫组化表型
CD117(+)、DOG-1(+) CD117(-)、DOG-1(+) CD117(-、DOG-1(-) CD117(+)、DOG-1(-)
28
7
GIST的分子生物学研究
CD34与胃肠间质瘤 ✓ CD34的基因位于1q32 ✓ CD34分子为type I transmembrane cell surface glycoprotein，分子量为110kd ✓ CD34功能尚未完全了解，已知与细胞粘附有关 ✓ CD34 表达于:造血干细胞，GIST，上皮样肉瘤血 管内皮细胞、血管周细胞及其肿瘤
13
大体特点
在食管及胃肠道，小的肿瘤常位于管壁内,大的肿 瘤可向周围膨出肿瘤常被描述为有薄的囊状界限,切面 呈鱼肉状或褐色、灰红及斑驳样外观 ,可伴坏死、囊性 空腔与出血改变 ,中央可有黏液变。
胃肠外肿瘤呈结节或多结节状,切面鱼肉状或褐色, 易碎,有的伴出血、坏死、囊腔形成。
14
15
Your Topic Goes Here
✓ 男性稍多于女性
✓ 原发部位 －胃59.1% －小肠32.2% －结直肠5.2% －食管1.1% －其他2.4%
3.5% 5.2% 其他* 结直肠
59.1% 胃
32.2% 小肠
*包括食管，肠系膜，腹膜后 10
GIST的临床表现
常无症状, 偶然发现，随肿瘤体积增大症状明显
症状：症状和体征与肿瘤大小和部位有关，如果有 症状，平均持续时间4-6个月
胃肠道间质瘤
（gastrointestinal stromal tumors，GIST）
1
GIST概念的变迁
GIMT是指胃肠道所有非淋巴，非上皮的软组 织肿瘤，包括GIST、平滑肌肿瘤、神经源性肿 瘤以及少见的纤维母/肌纤维母细胞、脉管、脂 肪源性肿瘤等。
GIST最常见，约占GIMT的70%左右。是消 化道最常见的间叶源性肿瘤,长期以来一直被诊 断为消化道平滑肌(肉)瘤或(恶性)神经鞘膜瘤。
Ki-67 在各病例之间差异很大 大多数GIST<10% 尚未作为危险度分析的参考因素
29
GIST的诊断思路
30
Your Topic Goes Here
✓可触及的腹部包块（38%） ✓不明胃肠隐痛或不适（40%） ✓胃肠出血 （30%） ✓贫血 ✓厌食, 体重减轻,恶心呕吐,乏力 ✓急性腹腔内出血或穿孔
11
胃部病变内窥镜表现
12
GIST的病理诊断
GIST是病理学诊断名词，用非组织学检查手 段不能明确诊断。而GIST的病理诊断需根据特定 组织学表现和免疫组化结果确定，两者缺一不可。
1998年
GIST的分子研究有了重大突破，发现大
部分GIST表达c-kit基因蛋白KIT（CD117），c-kit
基因有功能获得性突变，并与GIST组织的发生和细胞
增殖有关，是GIST的特征性表现。在此前后，又发现
GIST 多数表达CD34而平滑肌瘤却不表达，GIST的
概念故而发生了重大改变。
3
GIST概念的变迁
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17
光镜特点
大部分病理学者根据GIST光镜下的细胞形态及所占 比重将其分成三类 :
①梭形细胞为主型( 70% ) ②上皮细胞为主型 ( 20% ) ③混合细胞型 ( 10% )。 在不同部位，GIST细胞的类型所占比例亦不同。
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瘤细胞排列结构多样，可呈束状交叉、漩涡状、 器官样、栅栏状、巢索状及假菊形团样.
2
GIST概念的变迁
1980年以前 胃肠道的间质瘤=平滑肌肿瘤
1983年
随着免疫组化、电镜及分子生物学的进
展， Mazur和Clark通过对以往的消化道间叶肿瘤进行
回顾性研究，发现这组肿瘤既无平滑肌分化又无神经
பைடு நூலகம்
源性分化的抗原表达和超微结构，而是一种非定向分
化的间质瘤，于是首先将其命名为GIST 。
8
GIST的流行病学
GIST占消化道恶性肿瘤的2.2%，每年发病率为 2/10万，按此计算，预计中国每年的发病人数在 20000-30000例之间。美国每年新发3000-6000例， 平均5000例，主要的发病人群在60-80岁，无性别差异。
9
GIST的流行病学
✓ 大多数病人年龄在60、70岁年龄组，平均年龄60岁
因此目前认为GIST起源于ICC或向ICC分化的原始间 叶细胞（幼稚干细胞）。
5
GIST的分子生物学研究
✓ c-KIT活化 ✓ PDGF-R BCR-ABL融合蛋白 ✓ 染色体臂1p、14q、22q缺失 ✓ 恶性的还有9p缺失，8q、17q 等扩增
6
GIST的分子生物学研究
c-KIT与胃肠间质瘤
4
GIST的组织起源
✓ Cajal 细胞（Intestinal cell of Cajal, ICC）主要存在 于胃肠道固有肌层和肌间神经丛中，在胃肠道壁形成复杂的 细胞网络；能调节肠蠕动，调节神经和平滑肌的神经传达， 故又称为胃肠道起搏细胞。 ✓ 其与GIST肿瘤细胞有着共同的免疫表型和超微结构, 均 有KIT、CD34和波形蛋白（vimentin）阳性染色。 ✓ 但也有不向任何方向分化、完全是未分化的GIST，部分 病例表达肌性标记。
梭形细胞往往呈交叉束状、栅栏状或漩涡状排 列 ;上皮样细胞则多以弥漫片状、巢索状排列为主。
GIST间质可出现明显的出血、囊性变、胶原化、 黏液变和团丝样纤维，后者为间质内团块状嗜伊红性 物，电镜下其横切面呈纱线团样。
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免疫组化特征
以CD117(酪氨酸激酶受体 ) 和DOG-1、CD34 最具特异性。
c-kit基因是HZ4猫科肉瘤病毒kit癌基因的同源物， 位于人染色体4q12-13。c-kit是白色斑点显性基因的等 位基因，属于原癌基因，其产物是III型酪氨酸激酶，编 码145 kD的跨膜糖蛋白—酪氨酸激酶受体，后者即cKIT受体。研究发现几乎所有的Cajal细胞都表达c-kit， 黑色素细胞、生殖细胞及造血干细胞也有表达。
抗体 CD 117 DOG-1 CD 34 Desmin Actin (SMA) S100
阳性率 95% 90% 80% 2% 40%
5%
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免疫组化表型
CD117(+)、DOG-1(+) CD117(-)、DOG-1(+) CD117(-、DOG-1(-) CD117(+)、DOG-1(-)
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GIST的分子生物学研究
CD34与胃肠间质瘤 ✓ CD34的基因位于1q32 ✓ CD34分子为type I transmembrane cell surface glycoprotein，分子量为110kd ✓ CD34功能尚未完全了解，已知与细胞粘附有关 ✓ CD34 表达于:造血干细胞，GIST，上皮样肉瘤血 管内皮细胞、血管周细胞及其肿瘤
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大体特点
在食管及胃肠道，小的肿瘤常位于管壁内,大的肿 瘤可向周围膨出肿瘤常被描述为有薄的囊状界限,切面 呈鱼肉状或褐色、灰红及斑驳样外观 ,可伴坏死、囊性 空腔与出血改变 ,中央可有黏液变。
胃肠外肿瘤呈结节或多结节状,切面鱼肉状或褐色, 易碎,有的伴出血、坏死、囊腔形成。
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✓ 男性稍多于女性
✓ 原发部位 －胃59.1% －小肠32.2% －结直肠5.2% －食管1.1% －其他2.4%
3.5% 5.2% 其他* 结直肠
59.1% 胃
32.2% 小肠
*包括食管，肠系膜，腹膜后 10
GIST的临床表现
常无症状, 偶然发现，随肿瘤体积增大症状明显
症状：症状和体征与肿瘤大小和部位有关，如果有 症状，平均持续时间4-6个月
胃肠道间质瘤
（gastrointestinal stromal tumors，GIST）
1
GIST概念的变迁
GIMT是指胃肠道所有非淋巴，非上皮的软组 织肿瘤，包括GIST、平滑肌肿瘤、神经源性肿 瘤以及少见的纤维母/肌纤维母细胞、脉管、脂 肪源性肿瘤等。
GIST最常见，约占GIMT的70%左右。是消 化道最常见的间叶源性肿瘤,长期以来一直被诊 断为消化道平滑肌(肉)瘤或(恶性)神经鞘膜瘤。
Ki-67 在各病例之间差异很大 大多数GIST<10% 尚未作为危险度分析的参考因素
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GIST的诊断思路
30
Your Topic Goes Here
✓可触及的腹部包块（38%） ✓不明胃肠隐痛或不适（40%） ✓胃肠出血 （30%） ✓贫血 ✓厌食, 体重减轻,恶心呕吐,乏力 ✓急性腹腔内出血或穿孔
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胃部病变内窥镜表现
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GIST的病理诊断
GIST是病理学诊断名词，用非组织学检查手 段不能明确诊断。而GIST的病理诊断需根据特定 组织学表现和免疫组化结果确定，两者缺一不可。
1998年
GIST的分子研究有了重大突破，发现大
部分GIST表达c-kit基因蛋白KIT（CD117），c-kit
基因有功能获得性突变，并与GIST组织的发生和细胞
增殖有关，是GIST的特征性表现。在此前后，又发现
GIST 多数表达CD34而平滑肌瘤却不表达，GIST的
概念故而发生了重大改变。
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GIST概念的变迁
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光镜特点
大部分病理学者根据GIST光镜下的细胞形态及所占 比重将其分成三类 :
①梭形细胞为主型( 70% ) ②上皮细胞为主型 ( 20% ) ③混合细胞型 ( 10% )。 在不同部位，GIST细胞的类型所占比例亦不同。
18
瘤细胞排列结构多样，可呈束状交叉、漩涡状、 器官样、栅栏状、巢索状及假菊形团样.
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GIST概念的变迁
1980年以前 胃肠道的间质瘤=平滑肌肿瘤
1983年
随着免疫组化、电镜及分子生物学的进
展， Mazur和Clark通过对以往的消化道间叶肿瘤进行
回顾性研究，发现这组肿瘤既无平滑肌分化又无神经
பைடு நூலகம்
源性分化的抗原表达和超微结构，而是一种非定向分
化的间质瘤，于是首先将其命名为GIST 。
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GIST的流行病学
GIST占消化道恶性肿瘤的2.2%，每年发病率为 2/10万，按此计算，预计中国每年的发病人数在 20000-30000例之间。美国每年新发3000-6000例， 平均5000例，主要的发病人群在60-80岁，无性别差异。
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GIST的流行病学
✓ 大多数病人年龄在60、70岁年龄组，平均年龄60岁
因此目前认为GIST起源于ICC或向ICC分化的原始间 叶细胞（幼稚干细胞）。
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GIST的分子生物学研究
✓ c-KIT活化 ✓ PDGF-R BCR-ABL融合蛋白 ✓ 染色体臂1p、14q、22q缺失 ✓ 恶性的还有9p缺失，8q、17q 等扩增
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GIST的分子生物学研究
c-KIT与胃肠间质瘤