浅论肾小管性酸中毒
肾小管性酸中毒是怎么回事？
肾小管性酸中毒是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍肾小管性酸中毒的病理病因，肾小管性酸中毒主要是由什么原因引起的。
*一、肾小管性酸中毒病因*一、发病原因1.1型(远端)肾小管性酸中毒(1)原发性：肾小管功能多有先天性缺陷，可为散发，但大多呈常染色体隐性遗传。
(2)继发性：以肾盂肾炎最常见。
①自身免疫性疾病：干燥综合征、系统性红斑狼疮、甲状腺炎、慢性活动性肝炎、特发性高γ球蛋白血症、冷球蛋白血症、类风湿性关节炎、肺纤维化、原发性胆汁性肝硬化、血管炎等。
②与肾钙化有关的疾病：甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、维生素D中毒、Milk-Alkali综合征、特发性高钙尿症、遗传性果糖不耐受症、Fabry病、Wilson病等。
③药物或中毒性肾病：两性霉素B(amfortericin B)、镇痛药、锂(lithium)、棉酚、粗制棉籽油、甲苯环己氨基磺酸盐(toluene cyclamate)等。
④遗传性系统性疾病：Ehlens-Danlos综合征(皮肤弹性过度综合征)、镰状红细胞贫血、遗传性椭圆形红细胞增多症、Marfan综合征、骨硬化伴碳酸酐酶Ⅱ缺乏症、髓质海绵肾、髓质囊肿病等。
⑤其他：慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植、高草酸尿症、麻风等。
2.2型(近端)肾小管性酸中毒单纯的HCO3--重吸收缺陷(如碳酸脱氢酶缺乏)很少见，而多种物质复合型重吸收缺陷较为常见。
(1)原发性：多为常染色体显性遗传或散发性，如肾脏中Na+ - HCO3-协同转运蛋白的编码基因SLC4A4突变可引起永久性的伴眼病的单纯性近端RTA。
(2)一过性(暂时性)：多为婴儿发生。
(3)碳酸酐酶活性改变或缺乏：如CAⅡ基因突变导致骨硬化、RTA、脑钙化和钠潴留。
(4)继发性：①药物：变质的四环素(tetracycline)、庆大霉素(gentamicin)、乙酰唑胺(acetazolamide，diamox)、对氨基苯磺酰胺、α氨基对甲基磺胺醋酸盐等磺胺类药物、链佐星(streptozotocin)等。
肾小管酸中毒
原发性远端肾小管酸中毒
男性婴儿或儿童多； 高氯性代谢性酸中毒； 生长迟缓，厌食、恶心、呕吐、乏力； 近端肾小管重吸收缺陷：糖尿、氨基酸 尿、高磷酸盐尿、高尿酸尿； 低血钾、多尿不明显，无骨骼改变； 随年龄增大有自愈倾向。
混合型肾小管酸中毒
是以上两种的混合型，其兼有前两种的 临床表现 ；
酸中毒重，并发症多。
高钾血症型肾小管酸中毒
老年人，常有某些慢性肾病或肾上腺病。 高氯性代谢性酸中毒，与肾功能不全不 相当。 GFR减低在20ml／min上下。 高血钾，与肾功衰竭程度不成正比。 低醛固酮血症或低肾素低醛固酮血症
诊断依据
慢性代谢性酸中毒，阴离子间隙正常，尿 PH>6； 除Ⅳ型外，血钾、钠、钙降低，血氯明显增高； 肾功一般无明显升高； 多有肌无力、肌麻痹、骨痛、骨质稀疏、尿路 结石，继发血尿、感染； 继发行肾小管酸中毒多伴有原发病临床表现
临床上以高钾血症为主要表现，与酸中毒不成 比例GFR↓和轻中度氮质血症，有肾性失盐、 尿NH4+减少。
病因：损害肾素-血管紧张素-醛固酮-皮质集合管 轴均可引起
▪ 醛固酮水平低：
肾素--血管紧张素活性低：糖尿病、非甾体消炎药、艾 滋病；
肾上腺分泌醛固酮减少：Addison病、先天性醛固酮合成 缺陷
近端肾小管回吸收碳酸盐障碍，氢钠交换减少， 氢排除减少加重酸中毒。
血浆中碳酸盐严重减少，可尿pH<5.5，故有自 限性。
混合性肾小管酸中毒（Ⅲ型）：近端及 远端肾小管均有障碍，兼有两者临床表 现。
高氯性代谢性酸中毒明显，尿丢失碳酸 氢盐较多，尿滴定氨、可滴定酸排除减 少。症状重。
高钾血症型肾小管酸中毒（Ⅳ型）：是因缺乏 醛固酮或肾小管对醛固酮发生拮抗，远端肾单 位Na+转运障碍或cl-重吸收增加，从而抑制分 泌K+、H+， K+、H+潴留，导致尿液酸化障碍。
肾小管性酸中毒的病理生理学机制解析
肾小管性酸中毒的病理生理学机制解析引言肾小管性酸中毒（RTA）是一种以肾小管对酸碱平衡的障碍为特征的疾病。
它的病理生理学机制涉及多个环节，包括酸化机制的异常、离子转运通道的缺陷以及酸碱平衡调节的失衡。
本文将对肾小管性酸中毒的病理生理学机制进行详细解析。
肾小管酸化机制正常情况下，肾小管通过调节H+的排泄量来维持身体的酸碱平衡。
肾小管酸化机制涉及两个主要的过程：近曲小管（PT）对HCO3-的重吸收以及远曲小管（DT）和集合管（CD）对H+的分泌。
近曲小管对HCO3-的重吸收主要通过碳酸酐酶（CA）的作用来进行。
CA能够催化CO2和H2O的结合生成H2CO3，随后H2CO3进一步解离为HCO3-和H+。
HCO3-通过细胞膜上的HCO3-转运蛋白（NBC）进入细胞内，然后通过Na+/H+交换蛋白（NHE）和HCO3-/Cl- 交换蛋白（AE）分别重吸收到细胞外和肾小管腔液中。
而H+则通过H+-ATPase和H+/K+-ATPase在细胞膜上分泌到肾小管腔液中。
远曲小管和集合管对H+的分泌主要依赖于H+-ATPase的活性。
H+-ATPase在这些段的细胞膜上富集，将细胞内的H+转运到肾小管腔液，从而增加尿液的酸度。
肾小管性酸中毒的机制近曲小管型肾小管性酸中毒近曲小管型肾小管性酸中毒（Type 2 RTA）的发病机制主要涉及近曲小管对HCO3-的重吸收过程的异常。
造成这种异常的主要原因包括近曲小管细胞膜上面对HCO3-转运的缺陷，或者碳酸酐酶的功能异常。
与近曲小管HCO3-转运相关的基因突变是导致Type 2 RTA的常见原因之一。
例如，Na+/H+ 交换蛋白（NHE3）的功能异常会导致近曲小管HCO3-转运的受损，进而导致HCO3-在肾小管中的丢失。
此外，HCO3-/Cl- 交换蛋白（AE1）的缺陷也会导致Type 2 RTA的发生。
此外，碳酸酐酶的功能异常也可能导致Type 2 RTA。
碳酸酐酶缺乏或功能受损会导致近曲小管细胞无法生成足够的HCO3-，从而影响酸碱平衡的调节。
肾小管性酸中毒
肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒（RTA）是由于远端肾小管H+障碍和维生素H+浓度障碍所引起的尿酸化异常而致慢性酸中毒和电解质平衡失调的一组临床综合征。
1、病因、发病机理及分类根据RTA发病部位和机理，可分四个临床类型。
（1）远端肾小管性酸中毒（DRTA）：是因远端肾单位泌H+障碍和维持H+浓度障碍所致。
可发生于任何年龄，女多于男，好发于20～40岁。
是RTA中最常见的临床类型。
（2）近端肾小管性酸中毒（PRTA）：是因近端肾小管重吸收HCO-3障碍所致。
（3）混合型肾小管酸中毒：是以上两种的混合型，其兼有前两种的临床表现和治疗。
（4）伴高血钾的远端肾小管性酸中毒：是因缺乏醛固酮或肾小管对醛固酮反应减弱，远端肾单位Na+转运障碍或cl-重吸收增加，从而抑制分泌H+，导致尿液酸化障碍。
此型多由慢性肾病和肾上腺皮质疾患引起，临床上以高钾血症为主要表现。
此病的病因尚未完全清晰。
一般分原发性和继发性两种。
前者与遗传有关，多有家族史，有的在幼儿期即出现症状；后者则可由多种疾病如肾盂肾炎、药物中毒、自身免疫缺陷症、钙代谢异常等引起。
2、临床表现（1）远端肾小管酸中毒：①由于远端肾小管泌H+障碍，血浆HCO-3下降，则回收cl-增多，且由于醛固酮增多，在保留钠的同时也保留了cl-，而使血氯增高，引起高氯性酸中毒，表现为虚弱无力、厌食、恶心、呕吐、呼吸深快或知觉迟钝；同时肾小管泌H+减少，造成H+与Na+交换，使大量K+丢失而致低血钾，可表现为肌无力，严峻者出现周期性麻痹；K+的大量丢失又引起N Na+排出的增多，最后Ca2+代替K+、Na+排出，引起低钠血症，低钙血症。
前者病人可有头痛、表情淡漠、血压偏低等；后者病人可有手足搐搦及肾骨病。
②远端肾小管泌H+障碍也导致尿液不能酸化，尿PH＞6.0；尿液浓缩功能减退，引起烦渴、多饮多尿。
③其它：病人可出现血尿、肾绞痛、继发尿路感染和肾盂肾炎，严重时可损害肾小球而导致尿毒症。
肾小管性酸中毒诊断标准
肾小管性酸中毒诊断标准
肾小管性酸中毒（RTA）是一种由肾脏功能障碍引起的代谢性酸中毒，其诊断标准主要包括临床表现、生化检查和尿液分析等方面。
在临床实践中，正确诊断肾小管性酸中毒对于及时治疗和预防并发症至关重要。
首先，肾小管性酸中毒的临床表现主要包括疲乏、乏力、食欲不振、呕吐、心悸、呼吸困难等非特异性症状，严重者可出现骨质疏松、骨折、生长迟缓等表现。
其次，生化检查方面，患者血气分析可显示代谢性酸中毒，血清钾水平常常升高，血清碳酸氢盐浓度下降。
此外，尿液分析中可出现低钾性碱尿、高氯性酸尿等特征性改变。
在临床实践中，肾小管性酸中毒的诊断需要综合分析患者的临床表现和实验室检查结果。
此外，对于不明原因代谢性酸中毒的患者，还需要进行尿液酸碱平衡试验，以明确肾小管功能异常的类型。
在进行诊断时，还需要排除其他引起代谢性酸中毒的疾病，如糖尿病酮症酸中毒、乳酸中毒等。
总的来说，肾小管性酸中毒的诊断标准是多方面的，需要综合临床表现、生化检查和尿液分析等方面的结果。
正确诊断肾小管性酸中毒对于及时治疗和预防并发症至关重要，因此临床医生需要对该疾病的诊断标准有清晰的认识，并且结合临床实际进行综合分析和判断。
希望本文能够对肾小管性酸中毒的诊断有所帮助，提高临床医生对该疾病的诊断水平，为患者的治疗和管理提供更好的参考。
肾小管酸中毒症状
肾小管酸中毒症状
一、肾小管酸中毒症状二、肾小管酸中毒的治疗三、肾小管酸中毒的中医诊断
肾小管酸中毒症状1、肾小管酸中毒症状
1.1、有高氯性酸中毒,尿PH值可降至5.5以下,可有乏力、厌食、恶心、呕吐等症状。
1.2、本征在酸中毒时,尿可呈酸性,铵离子生成不受影响,可减少钠、钾、钙的丧失,虽酸中毒可致骨质脱钙,尿钙排泄,但引起骨损害及肾石症者少见;因到达远端肾小管的离子增多,与钾交换增多,仍可出现低钾症。
1.3、典型患者尿中尚可有葡萄糖、氨基酸、尿酸及磷酸排泄增加,而表现为范可尼综合征。
2、肾小管酸中毒的分类
2.1、Ⅰ型肾小管酸中毒:又称远端肾小管性酸中毒。
远曲小管和集合管疾患致使泌氢能力下降,或已分泌的氢又回渗入血,因之氢潴留引起酸中毒而尿偏碱性,氯化铵负荷试验不能使尿pH降至5.5以下。
肾排水、钠、钾、钙、磷增多,故引起烦渴多尿,低钾血症,甚至发生周期性麻痹、心律紊乱;低钙血症可导致骨病及钙性结石。
治疗原则为纠正酸中毒,补充钾盐,补充钙剂纠正骨病。
2.2、Ⅱ型肾小管酸中毒:又称近端肾小管性酸中毒。
多见于儿童。
近端肾小管回吸收重碳酸盐能力明显减退,致使大量重碳酸盐离子进入远曲小管,超过其吸收阈,因之重碳酸盐随尿排出,血重碳酸盐减少,引起酸中毒。
3、肾小管酸中毒的检查。
肾小管酸中毒诊断标准
肾小管酸中毒诊断标准
一、肾小管酸中毒的诊断标准二、肾小管性酸中毒的治疗方法三、肾小管性酸中毒吃什么好
肾小管酸中毒的诊断标准1、肾小管酸中毒的诊断标准
病因诊断,遗传性Ⅰ肾小管性酸中毒可用分子生物学技术明确诊断。
但肾小管使尿酸化功能是复杂的,前面已提到H-ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶。
但表达这种酶的基因尚未确定,因此,与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找。
继发性肾小管性酸中毒的病因很多,应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。
2、肾小管酸中毒的临床表现
因肾小管受损的部位及严重程度而异,但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。
Ⅰ型,除酸中毒外,明显的临床征象有生长发育迟缓、多尿,在隐性遗传的远端肾小管酸中毒中还并发有神经性耳聋,耳聋的发病时间,从出生带年长儿时间不等。
Ⅱ型,除阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒外,骨病发生率在20%左右,主要为骨软化症或骨质疏松,儿童可有佝偻病。
尿路结石及肾脏钙化较少见。
3、肾小管酸中毒的病因
是一组由不同原因引起的远端肾小管排泌氢离子或近端肾小管重吸收碳酸氢离子发生障碍而使尿酸化受损,以血阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒为主要表现的临床综合征。
肾小管性酸中毒(RTA)是由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征,主要表现是血浆阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒,而与此同时肾小球滤过率则相对正常。
以往观点认为肾小球滤过功能损害时H2PO4-、SO4[sup]2[/sup]-。
肾小管性酸中毒的原因及机制
肾小管性酸中毒的原因及机制一、肾小管性酸中毒的原因肾小管性酸中毒是指各种病因导致肾脏酸化功能障碍，而产生的以阴离子间隙正常的高血氯性代谢性酸中毒为特点的一种临床综合征。
肾小管性酸中毒是指肾小管酸化功能障碍，导致的一组临床综合征，患者肾脏的排泄酸的能力下降，而导致代谢性酸中毒，实际上肾小管酸中毒，根据它的发病部位和功能障碍的特点临床上分为四种类型，当然临床上最常见还是远端肾小管酸中毒，也就是一型的肾小管酸中毒，它的原因有这么几种：1、原发性的肾小管一型酸中毒，这主要是因为肾小管有先天性的缺陷，常是染色体隐性遗传性一种疾病。
这个情况在临床上并不多见，最多见的还是因为其他的毛病导致，其中自身免疫性疾病占到大多数，这自身免疫性疾病当中比较多的还是干燥综合征，所以很多干燥综合征的患者会出现一型的肾小管酸中毒，还有系统性红斑狼疮、甲状腺炎、慢性活动性肝炎等。
2、与肾脏钙化有关的一些疾病也能够引起一型肾小管酸中毒，比如甲状旁腺功能亢进、还有甲亢的患者。
3、还有些药物中毒导致的肾脏疾病，也能够导致一型肾小管酸中毒，比如各种抗生素，非甾体类消炎药、还有一些重金属也能够导致出现这样的情况。
4、还有一些慢性的肾盂肾炎，可以导致肾小管酸中毒。
二、肾小管性酸中毒机制肾小管性酸中毒是由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍而产生的机体酸中毒。
1、肾小管酸中毒的机制由于肾小管排氢离子障碍，氢离子潴留体内，氢离子呈正平衡，血内缓冲碱下降，血浆二氧化碳结合力降低，体内呈代谢性酸中毒，远端小管H+-Na+交换增加，K+、Na+、HCO3-自尿中排出增加，继发醛固酮分泌增多，重吸收Na+、C1-增加，于是引起高血氯性代谢性酸中毒及低血钾，机体在长期慢性酸中毒时，骨钙动员，虽增加了缓冲碱，但同时也促使尿钙排出。
于是血钙降低，引起继发性甲状旁腺功能亢进，进一步动用骨钙、磷，并增加尿磷排出，产生高尿磷、低血磷和高尿钙。
钙磷不能沉着于骨，导致骨质疏松或骨软化。
肾小管酸中毒
临床 高血氯性代谢性酸中毒 表现 低钾血症
钙磷代谢障碍
Ⅰ型RTA、Ⅱ型RTA、与ⅣRTA比较（图二）
低血钾型远端肾小 近端肾小管酸 管酸中毒 中毒
诊断 远端RTA的诊断：出现AG正
出现AG正常的高血氯 常的高血氯性代谢性酸中 性代谢性酸中毒、低 毒、低钾血症，化验尿中 钾血症，化验尿中 可滴定酸或（和）NH4+减 HCO3- 增多，即成立 少，尿pH>5.5，即成立 。 不完全性远端RTA的诊断： 对于疑诊病例可做碳 可进行氯化铵负荷试验（有 酸氢盐重吸收试验， 肝病患者可用氯化钙代替） 患者口服或静脉注射 ，若获得阳性结果（尿pH不 碳酸氢钠后， HCO3能降至5.5以下），则成立 排泄分数>15%，即可 诊断
治
病因治疗。 纠正酸中毒：服用碳酸氢钠。纠正酸中毒亦将有助于 降低高血钾。 降低高血钾：应进低钾饮食，口服离子交换树脂，并 口服利尿剂呋塞米。出现严重高血钾（>6.5mmol/L） 时应及时进行透析治疗。 肾上腺皮质激素治疗：可口服氟氢可的松，低醛固酮 血症患者每日服0.1mg，而肾小管抗醛固酮患者应每日
谢 谢
阴离子间隙（AG）
AG是指血清中未测定阴离子减去未测定阳离子的差值。
AG = [X－( Cl- ＋ HCO3-)] －[X－Na＋] = Na＋－( Cl- ＋HCO3-)
AG增大型：任何固定酸（如乳酸、酮体、硫酸、磷酸等）的 血浆浓度增大时，AG就增大，此时HCO3- ↓ ， Cl- 浓度→， 呈现AG增大型正常血氯性酸中毒 AG正常型：当血清HCO3-↓，同时伴有Cl-代偿性↑，则呈现 AG正常型代谢性酸中毒
高血钾型远端肾小管酸中毒(Ⅳ)
病因及发病机制
II型肾小管性酸中毒的科普知识
II型肾小管性酸中毒科普知识什么是II型肾小管性酸中毒？定义II型肾小管性酸中毒是指肾小管无法有效排除体内的酸性物质，导致血液酸度增加。
这种病症也称为近曲小管酸中毒，通常影响肾脏的近端小管功能。
病因主要由遗传性疾病、慢性肾病、某些药物（如氟氯噻嗪）引起。
一些自身免疫疾病也可能导致肾小管功能障碍。
症状患者可能出现疲劳、肌肉无力、骨骼疼痛等症状。
长期酸中毒可引发骨质疏松和生长发育问题，特别是在儿童中。
为什么会发生II型肾小管性酸中毒？肾脏功能损害肾小管损伤使其无法有效排酸，导致酸性代谢产物在体内积累。
这些损伤可由多种因素引起，包括感染、药物或代谢紊乱。
遗传因素某些遗传性疾病（如Fanconi综合症）会导致肾小管功能异常。
这些疾病通常在儿童期就表现出症状。
代谢紊乱身体的代谢过程不正常，可能导致酸的生成增加。
例如，糖尿病或甲状腺功能亢进等内分泌疾病可能是诱因。
何时应该就医？常见症状如感到持续疲劳、肌肉无力或骨痛，建议及时就医。
这些症状可能是肾小管性酸中毒的预警信号。
定期检查对于已知有肾病史的患者，应定期进行肾功能检查。
早期发现可以有效防止病情恶化。
血液检测医生可能会建议进行血液酸碱平衡检测，以评估肾小管功能。
这可以帮助确定是否存在酸中毒。
如何治疗II型肾小管性酸中毒？药物治疗使用碳酸氢钠或其他碱性药物来中和血液中的酸性。
此类治疗需要在医生指导下进行，以避免电解质失衡。
补充电解质根据血液检测结果，可能需要补充钾、钙等电解质。
电解质的失衡可能导致心脏问题，因此需要监测。
生活方式调整注意饮食，增加富含碱性食物的摄入，如水果和蔬菜。
适当的锻炼和保持良好的水分摄入也有助于改善肾功能。
未来的研究方向新药物开发研究人员正在寻找新的药物，以更有效地治疗肾小管性酸中毒。
这些药物可能会针对肾小管的特定功能障碍。
基因治疗随着基因技术的发展，未来可能会开发基因治疗方法。
这将为遗传性肾小管性酸中毒患者提供新的希望。
公共健康教育增强公众对肾小管性酸中毒的认识，以便早期识别和治疗。
浅论肾小管酸中毒病例
目录 CONTENTS
• 病例概述 • 肾小管酸中毒病理分析 • 肾小管酸中毒诊断与治疗 • 病例研究 • 肾小管酸中毒预防与护理
01
病例概述
病例基本信息
患者姓名：张三 性别：男
年龄：35岁 籍贯：中国江苏省南京市
病例病情简介
症状
患者自述乏力、腰酸、夜尿频繁，尿液呈碱 性。
肾脏排泄功能障碍
肾脏排泄功能障碍导致酸性代谢产物在体内潴留，引发酸中毒。
病理变化
肾小管上皮细胞损伤
肾小管上皮细胞出现变性、坏死和脱落，导致肾小管结构不完整 。
肾脏间质纤维化
长期肾脏损伤导致肾脏间质纤维化，影响肾脏的正常功能。
其他病变
如肾结石、肾钙化等，也可能出现在肾小管酸中毒患者的肾脏中 。
03
综合治疗
将药物治疗与其他治疗方 法相结合，如饮食调整、 运动等，以提高治疗效果 。
04
病例研究
病例临床表现
酸中毒症状
电解质紊乱
患者可能出现乏力、食欲不振、恶心呕吐 、呼吸深快等酸中毒症状。
可能出现低钾血症、低钠血症、低钙血症 等电解质紊乱表现。
骨骼系统改变
其他症状
长期酸中毒可能导致骨骼系统改变，如骨 痛、骨折、佝偻病等。
对症治疗
针对患者的具体症状，采取相应的 对症治疗措施。
03
02
补充电解质
针对低钾、低钙等电解质紊乱，适 当补充相应的电解质。
病因治疗
针对引起肾小管酸中毒的病因，采 取相应的病因治疗措施。
04
治疗进展
01
02
03
新药研发
针对肾小管酸中毒的发病 机制，研发新的治疗药物 。
个体化治疗
II型肾小管性酸中毒的科普知识
什么是II型肾小管性酸中毒？ 病因
常见病因包括遗传性疾病、慢性肾脏疾病、药物 副作用等。
某些自身免疫性疾病也可能影响肾小管的功能。
什么是II型肾小管性酸中毒？
症状
患者可能出现疲劳、食欲减退、肌肉无力等症状 。
长期未治疗可能导致骨骼疾病，因为酸中毒会影 响钙的代谢。
避免不必要的药物使用，特别是对肾脏有毒性的 药物。
在医生指导下使用药物，确保安全性。
谢谢观看
II型肾小管性酸中毒科普知 识
演讲人：
目录
1. 什么是II型肾小管性酸中毒？ 2. 为什么会发生II型肾小管性酸中毒？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何治疗II型肾小管性酸中毒？ 5. 生活中如何预防II型肾小管性酸中毒？
什么是II型肾小管性酸中毒？
什么是II型肾小管性酸中毒？
定义
II型肾小管性酸中毒是一种由于肾小管功能障碍 导致的酸性物质排泄障碍，导致体内酸性物质积 聚的疾病。
为什么会发生II型肾小管性酸 中毒？
为什么会发生II型肾小管性酸中毒？
肾小管的作用
肾小管负责调节体液中的酸碱平衡，排出多余的 酸性物质。
若肾小管受损，无I型肾小管性酸中毒？ 酸中毒的机制
肾小管功能失调导致氢离子和氨的排泄减少。
这使得血液中的酸性物质增多，进而引发症状。
生活中如何预防II型肾小管性 酸中毒？
生活中如何预防II型肾小管性酸中毒？ 健康生活方式
保持均衡饮食，适度运动，避免过量饮酒和吸烟 。
良好的生活习惯有助于保护肾脏健康。
生活中如何预防II型肾小管性酸中毒？ 定期体检
做好肾脏健康的定期检查，及时发现潜在问题。
儿童肾小管性酸中毒
儿童肾小管性酸中毒一概述肾小管性酸中毒（RTA）是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和（或）近端肾小管上皮对碳酸氢盐（HCO3-）的重吸收障碍引起的以高氯性代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。
其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，肾钙化、肾结石为特征，按病因可分为原发性及继发性。
原发性多为先天遗传性基因缺陷所致，继发性则可继发于多种肾脏疾病，胶原性疾病及药物性肾损害。
二病因分为原发性和继发性。
1.原发性多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何期间发病。
2.继发性可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等；各种原因造成的钙磷代谢异常，如甲状旁腺功能亢进症、甲状腺机能亢进症等；还可因药物如维生素D中毒、毒物中毒等。
三临床表现1.原发性远端RTA（Ⅰ型）是远端肾小管分泌氢离子功能障碍，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代谢性酸中毒。
临床分为婴儿型和幼儿型，前者生后几个月内发病，男婴多见；后者常在2岁后出现症状，女孩多见。
临床表现有生长发育落后，可有顽固性佝偻病，临床表现为骨痛及鸭步态，及肾钙化、肾结石、肾绞痛、烦渴、多尿、脱水、低钾血症、高氯性代谢性酸中毒伴碱性尿。
与近端RTA重要不同点在氯化铵负荷试验示尿pH值不能降至5.5以下。
2.原发性近端RTA（Ⅱ型）为近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。
多见于男孩，症状与I型肾小管酸中毒相似，但较轻。
临床可表现生长缓慢，但大多数无严重的骨骼畸形，肾结石、肾钙化少见；患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。
碳酸氢盐的肾阈值为18～20mmol/L以下。
氯化铵负荷试验时，可排出pH＜5.5的酸性尿。
3.混合型（Ⅲ型）兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征。
见于婴儿，症状出现早，可在生后1个月即出现症状，其远端肾小管的酸化功能障碍较I型为重，尿中漏出的HCO3-也多，故此型的临床症状一般较重。
浅论肾小管酸中毒病例
02
肾小管酸中毒的病理机制
肾小管酸中毒的病因
先天性因素
由于基因突变或染色体异常导致的先天性肾小管 发育异常或功能障碍。
获得性疾病
如自身免疫性疾病、药物或毒物损伤、感染等后 天因素引起的肾小管损伤。
其他原因
如年龄、性别、遗传背景等也可能影响肾小管酸 中毒的发生。
休息与活动
适当休息，避免过度劳累 ，病情稳定后可适当活动 。
预防感染
注意个人卫生，保持室内 空气流通，预防感染。
药物治疗方案
用于治疗骨质疏松和佝偻 病等并发症。
如呋塞米等，用于降低血 钾和减轻水肿。
如碳酸氢钠等，用于纠正 酸中毒症状。
碱性药物
钙剂和维生素D 利尿剂
其他治疗方案
透析治疗
01
对于严重病例，可考虑进行透析治疗以清除体内过多的酸性物
鉴别不同类型肾小管酸中毒
肾小管酸中毒有多种类型，如远端型、近端型、高血钾型等。医生应根据患者的临床表现和检查结果，鉴别不同 类型的肾小管酸中毒，以便采取不同的治疗方案。
诊断过程中的注意事项
1 2 3
重视病史采集
医生应详细询问患者的病史，了解患者的症状、 体征及既往病史，为诊断提供重要线索。
全面实验室检查
06
肾小管酸中毒的预防与日 常护理
预防措施
保持健康的生活方式
合理饮食、适量运动、戒烟限酒，增强身体免疫力。
定期进行体检
及早发现肾脏疾病，及时采取治疗措施，预防肾小管酸中毒的发 生。
控制基础疾病
积极治疗糖尿病、高血压等基础疾病，降低肾脏损伤的风险。
日常护理方法
饮食护理
肾小管性酸中毒
4、服枸橼酸合剂后，尿钙将主要以枸橼酸钙形式排出，其溶解度高，可预防肾结石及钙化。对已发生骨病而无肾钙化的患者，可小心试用钙剂及骨化三醇治疗。利尿剂噻嗪类利尿剂可减少尿钙排泄，促进钙重吸收，防止钙在肾内沉积。
5、补充营养，保证入量，控制感染及原发疾病的治疗均为非常重要的措施
四、预防
本综合征是由于肾小管近端和远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒，临床并非少见，临床症状轻重不一，轻者可无症状，重者以多尿，烦渴，多饮，骨骼及肌肉疼痛就诊，检查时可发现高氯性酸中毒，尿酸碱度增高等表现，也有不明原因双肾结石或肾钙化者，早期治疗预后良好，晚期就诊者待并发症出现时，预后仍不乐观，目前此病对症治疗仍可缓解，照常过正常生活及工作，若有上述表现者能及早诊治，以免疾病的进一步发展而导致不良的预后。总之，要积极治疗原发病和并发症，如发生骨病或钙严重缺乏时可给钙剂和活性维生素D制剂。
⑥ 肾小管间质性疾病，肾病综合征，肾淀粉样变，肾移植等。
二、临床表现
1、慢性代谢性酸中毒的表现，如厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓，尿pH>6。
2、电解质紊乱：主要为高氯血症和低钾血症，患儿出现全身肌无力和周期性瘫痪。
3、骨病：表现为软骨病或佝偻病，出牙延迟或牙齿早脱，维生素D治疗效果差，常有骨痛和骨折，儿童可有骨畸形和侏儒等
2、纠正电解质紊乱 低钾血症时可服用10%枸橼酸钾0.5～1mmol/(kg·d)。不宜用氯化钾，以免加重高氯血症。
3、肾性骨病的治疗可用维生素D、钙剂。维生素D剂量5000～10000U/d。但应注意：从小剂量开始，缓慢增量;监测血药浓度及血钙、尿钙浓度，及时调整剂量，防止高钙血症的发生。
3、尿路症状：由于肾结石和肾钙化，患儿可有血尿、尿痛等表现，易继发感染与导致梗阻性肾病;肾脏浓缩功能受损时，患者还常有多饮、多尿、烦渴等症状。
肾小管酸中毒分型诊断标准
肾小管酸中毒分型诊断标准
肾小管酸中毒是指由于肾脏对氢离子的排泄功能受损，导致体液pH下降的一种代谢性酸中毒。
根据肾小管酸中毒的发生机制和特点，可分为以下两种类型：
1. 过氯性肾小管酸中毒（Type Ⅰ）：由于远端肾小管H+排泄异常，使血浆[HCO3-]减少而引起代谢性酸中毒。
其典型表现为低血钾、高氯、正常AG（阴离子间隙）。
诊断标准包括：尿潴留试验未能降低尿液pH至<5.5；同时存在高氯性代谢性酸中毒及低血钾或高钾尿。
2. 非过氯性肾小管酸中毒（Type Ⅱ）：肾小管上皮细胞在对NH4+酸化的过程中出现障碍，使NH4+不能正确地转化成H+和HCO3-而引起代谢性酸中毒。
其典型表现为低血钾、低氯、增高AG。
诊断标准包括：尿潴留试验未能降低尿液pH至<5.5；同时存在高氯性代谢性酸中毒、低血钾及增高的阴离子间隙。
需要注意的是，肾小管酸中毒也可以由其他因素引起，如碳酸饱和度下降、慢性呼吸性酸中毒等。
因此，在进行分型诊断时，还需要结合患者的临床表现、病史和实验室检查结果进行综合分析，并排除其他引起酸中毒的可能原因。
肾小管酸中毒高氯机制
肾小管酸中毒高氯机制
肾小管酸中毒是一种代谢性酸中毒，主要是由于肾小管对于氢离子的排泄能力减弱或受损，导致体内酸性物质（例如碳酸氢根离子、氯离子）的正常排除减少而引起的。
高氯性肾小管酸中毒的机制主要包括以下几个方面：
1. 氯离子重吸收增加：在肾小管的近曲小管和远曲小管中，氯离子主要通过钠-氯共转运体（NCC）和钠-氯-碳酸氢盐共转
运体（NBC）进行重吸收。
当这些氯离子转运蛋白功能异常
或受到某些影响时，氯离子的重吸收增加，导致氯离子在尿液中排泄减少，从而增加了血液中的氯离子浓度，形成高氯性酸中毒。
2. 碳酸酐酶活性降低：肾小管细胞内的碳酸酐酶是将碳酸氢根离子转化为二氧化碳和水的关键酶，在氯离子重吸收过程中发挥重要作用。
当碳酸酐酶活性降低时，碳酸氢根离子无法转化为二氧化碳和水，导致氯离子和碳酸氢根离子在肾小管内重吸收比例异常增加，从而引起高氯性酸中毒。
3. 氢离子排泄能力下降：肾小管上皮细胞内有丰富的酸碱平衡调节机制，其中包括氢离子的排泄。
当肾小管上皮细胞内的氢离子排泄能力下降时，体内酸性物质的排泄减少，导致酸中毒。
总之，高氯性肾小管酸中毒的机制主要涉及氯离子重吸收增加、碳酸酐酶活性降低和氢离子排泄能力下降等方面。
肾小管酸中毒详解
在连续静脉补碱过程中应注意血钙与血钾变化，必要时适当 补充，以免补碱过快诱发低钙惊厥或低钾危象。
特殊检查
X线检查：了解骨龄及骨病情况，有无肾结石或 肾钙化。
⑶尿钾、钠、氯、钙、磷、HCO3-等测定，并计算尿 AG=Na++K+-、钠、氯、钙、磷）， AG 其他血液检查：肝、肾功能，碱性磷酸酶活性。
针对病因进行相应检查
如疑诊肝豆状核变性可测血铜蓝蛋白 疑Ⅳ–RTA时应测血肾素、醛固酮与皮质醇水平。 必要时行血、尿氨基酸分析。
Ⅰ型RTA 即远端肾小管酸中毒（distal-RTA），因远 端肾小管泌H＋或产NH3功能障碍所致。
Ⅱ型RTA 即近端肾小管酸中毒（proximal-RTA）， 因近端肾小管重吸收HCO3-功能障碍所致。
Ⅲ型RTA 亦称为混合型RTA，为Ⅰ型RTA伴不同程度 的近端肾小管重吸收HCO3-功能障碍。
该试验适用于轻型、不完全性或可疑的Ⅰ–RTA或Ⅲ–RTA 的诊断；当血HCO3-≤15mmol/L时禁止该试验，既无 必要，又可加重酸中毒。肝功能不全者，可用氯化钙 1mmol/kg代替氯化铵口服。
诊断试验 －碱负荷试验
用于判断肾小管重吸收HCO3-功能。
方法：连续静脉滴注5％碳酸氢钠，使血HCO3-每小时升 高3mmol/L，则每小时所需5％碳酸氢钠ml数约为3～ 5×体重（kg），每小时测定血气一次，当血HCO3-达到 24～26mmol/L时，即同时测定血、尿HCO3-与肌酐 （Cr）值，按下式计算HCO3-的排泌分数（FEHCO3-） （％）＝ (尿HCO3-×血Cr)/(血HCO3-×尿Cr )×100
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疾病名：肾小管性酸中毒英文名：renal tubular acidosis缩写：RTA别名：ICD号：E87.2分类：代谢科概述：肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于各种病因导致。
肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征，主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap，AG)性代谢性酸中毒；②电解质紊乱；③骨病；④尿路症状。
大多患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。
以往观点认为肾小球滤过功能损害时H 2PO 4-、SO 42-等酸根在体内潴留、代替了HCO 3-而导致代谢性酸中毒。
实际上，肾脏原因引起的酸中毒的本质是肾小管泌氢障碍或管腔中受氢物质(HPO 42-、NH 4 等)减少，传统意义上的肾小管性酸中毒属于前者；肾功能不全时发生的酸中毒原因两者兼而有之，但以后者更为重要。
本组疾病按病因分为原发性和继发性；按是否发生全身性代谢性酸中毒分为完全性和不完全性；按主要肾小管受累部位分为近端和远端RTA。
现在多采用按病变部位、病理生理变化和临床表现的综合分类：1型，远端RTA；2型，近端RTA；3型，兼有1型和2型RTA的特点；4型，高血钾性RTA。
流行病学：国外报道以4型最为常见，国内的报道中则以1型所占比例最多。
1型多见于20～40岁的中年人，女性较多。
病因：1.1型(远端)肾小管性酸中毒 (1)原发性：肾小管功能多有先天性缺陷，可为散发，但大多呈常染色体隐性遗传。
(2)继发性：以肾盂肾炎最常见。
①自身免疫性疾病：干燥综合征、系统性红斑狼疮、甲状腺炎、慢性活动性肝炎、特发性高γ球蛋白血症、冷球蛋白血症、类风湿性关节炎、肺纤维化、原发性胆汁C D D C D D C D D C DD性肝硬化、血管炎等。
②与肾钙化有关的疾病：甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、维生素D中毒、Milk-Alkali综合征、特发性高钙尿症、遗传性果糖不耐受症、Fabry病、Wilson病等。
③药物或中毒性肾病：两性霉素B(amfortericin B)、镇痛药、锂(lithium)、棉酚、粗制棉籽油、甲苯环己氨基磺酸盐(toluene cyclamate)等。
④遗传性系统性疾病：Ehlens-Danlos综合征(皮肤弹性过度综合征)、镰状细胞贫血、遗传性椭圆形红细胞增多症、Marfan综合征、骨硬化伴碳酸酐酶Ⅱ缺乏症、髓质海绵肾、髓质囊肿病等。
⑤其他：慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植、高草酸尿症、麻风等。
2.2型(近端)肾小管性酸中毒 单纯的HCO 3-重吸收缺陷(如碳酸脱氢酶缺乏)很少见，而多种物质复合型重吸收缺陷较为常见。
(1)原发性：多为常染色体显性遗传或散发性，如肾脏中Na -HCO 3-协同转运蛋白的编码基因SLC4A4突变可引起永久性的伴眼病的单纯性近端RTA。
(2)一过性(暂时性)：多为婴儿发生。
(3)碳酸酐酶活性改变或缺乏：如CAⅡ基因突变导致骨硬化、RTA、脑钙化和钠潴留。
(4)继发性：①药物：变质的四环素(tetracycline)、庆大霉素(gentamicin)、乙酰唑胺(acetazolamide，diamox)、对氨基苯磺酰胺、α氨基对甲基磺胺醋酸盐等磺胺类药物、链佐星(streptozotocin)等。
②中毒：镉、铅、铝、汞等。
③遗传性疾病：胱氨酸尿症、酪氨酸尿症、Lowe综合征、Wilson病、半乳糖症、遗传性果糖不耐受症、丙酮酸激酶缺乏症等。
④多发性骨髓瘤：轻链大量从近端小管重吸收而沉着于该处，导致小管上皮细胞离子转运功能障碍。
⑤维生素D缺乏或耐受症，或某些其他可引起继发性甲状旁腺功能亢进的情况，可C D D C D D C D D C DD能与引起Na -K -ATP酶活性降低有关。
⑥肾小管间质性疾病，肾病综合征，肾淀粉样变，肾移植等。
3.4型肾小管性酸中毒(1)醛固酮分泌减少：①原发性醛固酮缺乏：Addison病，双侧肾上腺切除，各种合成肾上腺盐皮质激素的酶,如21-羟化酶缺乏、碳链裂解酶缺乏等；催化皮质酮18甲基氧化的甲基氧化酶缺陷等。
②长期大量应用肝素可抑制醛固酮合成。
③肾素水平过低对醛固酮分泌刺激过少：糖尿病肾病，肾小管间质疾病，药物(β受体阻滞药、ACEI或AT1受体阻滞药等)阻断或抑制肾素-血管紧张素系统的作用，非甾体类解热镇痛药作用等。
(2)远端肾小管对醛固酮的反应减弱(醛固酮耐受)：①假性低醛固酮血症：A.钠潴留型：以Ⅱ型假性醛固酮减少症为代表，常是继发于慢性肾间质疾病(如间质性肾炎、肾移植术后、梗阻性肾病、肾盂肾炎、肾静脉血栓形成，肾髓质坏死等)，极少数属常染色体显性遗传疾病。
有学者猜想其发病机制中可能存在Cl -的重吸收短路(shunt)，使远曲小管Cl -重吸收增加，因而管腔负电势减少，K 、H 排泌被抑制，形成肾小管性酸中毒；同时由于Na 的重吸收也随Cl -增加，造成水钠潴留、血容量增多，表现为容量依赖型高血压。
该型RTA对补充外源性盐皮质激素作用不明显，而噻嗪类利尿药通过抑制氯的重吸收可使症状得以不同程度的缓解。
B.盐丢失型：以Ⅰ型假性醛固酮减少症(Cheek-Perry综合征)为典型，多属常染色体显性或隐性遗传疾病，为肾远端小管上皮细胞高亲和力或Ⅰ型盐皮质激素(醛固酮)受体缺陷，细胞Na -K -ATP酶活性降低甚至缺乏，导致尿Na 排泄增多而H 、K 排泌减少，引起低钠血症、低血容量及高钾性肾小管性酸中毒。
该型患者补充外源性钠盐可纠正临床异常。
②药物或金属毒物抑制醛固酮作用：典型药物为螺内酯，其他环孢素A(cyclosporin A)、氨苯蝶啶(triamterene)、阿米洛利(amiloride)、三甲氧苄啶(trimethoprim)、锂盐等。
C D D C D D C D D C DD③其他：镰刀细胞贫血等。
发病机制：1.1型RTA 主要为远端小管上皮细胞泌氢能力低下，不能建立或维持管腔内外正常的H 浓度梯度，所以既往也称为梯度缺陷型RTA。
主要异常有：①氢泵障碍或衰竭学说；②被动扩散增加泵学说：小管泌H 功能正常，但有小管上皮细胞通透性障碍，分泌至管腔的H 又迅速返漏入上皮细胞内；③基侧膜上的Cl --HCO 3-交换障碍；④速度障碍型(rate defect)：氢泵转运状态不能达到最佳，泌H 速率降低。
目前已有资料表明少数获得性远端RTA中存在H -ATP酶障碍，而某些常染色体显性遗传的远端RTA患者中发现基侧膜上的Cl --HCO 3-有交换障碍。
最近有报道称干燥综合征伴经典远端RTA患者体内存在抗碳酸酐酶Ⅱ的自身抗体，可能成为其发病机制之一。
酸中毒能激活肾脏缓冲机制，使尿钙增多，同时近端小管对枸橼酸的重吸收增加，使尿枸橼酸含量降低，易形成尿路结石，后者又会加重排酸障碍。
2.2型RTA 可能直接或间接通过影响泌氢、HCO 3-生成或返回入血等环节而使HCO 3-重吸收过程受阻。
①管腔侧Na -H 逆转运蛋白功能异常产生Na -H 交换障碍，泌氢不能进行；②基底膜侧HCO 3--Na 协同转运异常，使重吸收回细胞内和胞内新生成的HCO 3-无法回到血循环；③管腔侧或细胞内碳酸酐酶活性降低或被抑制，不能产生足够的HCO 3-；④Na 通透性障碍，H 则无法通过Na -H 离子交换而被排出；⑤细胞极性障碍；⑥Na -K -ATP酶活性下降、功能不足，或细胞内ATP生成减少；⑦管腔侧广泛转运障碍等引起广泛性酸化功能障碍。
其中前6项机制引起的RTA在临床上较少见，表现为单纯的肾脏酸化功能障碍，称为选择性近端小管RTA，而最后一种机制则产生非选择性近端小管RTA，有Fanconi 综合征表现，除肾小管酸中毒外常同时有低血磷、低血尿酸、高尿磷、高尿钙、高尿酸尿、葡萄糖尿、氨基酸尿、蛋白尿等。
正常情况下HCO 3-在近端小管的重吸收随滤过的增加而增多，当血HCO 3-水平升高C D D C D D C D D C DD到一定程度即最大重吸收阈(正常值约为27mmol/L)时会达到饱和。
2型RTA时该阈值降低至18～20mmol/L，过多HCO 3-未能被重吸收而到达远端小管，使尿液pH值呈碱性。
当血HCO 3-水平降低到一定程度时近端小管可以将大部分HCO 3-重吸收，同时远端小管泌氢功能正常，因而此时尿液可被酸化，尿pH值呈酸性。
3.混合型肾小管性酸中毒 发病机制兼有1型和2型RTA的特点。
其远端小管酸化障碍较1型重，尿中排出的HCO 3-也多(达滤过量的5%～10%)，故酸中毒程度比前两型重，并发病也较多。
4.4型RTA 是由于醛固酮缺乏或肾小管对醛固酮作用失败而使远端小管H 、K 排泌减少。
醛固酮对远端小管的尿液酸化功能起促进作用，表现在：①直接刺激α细胞泌氢；②作用于主细胞管腔侧的钠通道及基侧膜上的Na -K -ATP酶而促进Na 重吸收，通过增加管腔侧的负电势而间接刺激H 的排泌；③通过影响钾的代谢，后者可直接影响泌氢或间接通过醛固酮的作用，如低钾可直接刺激泌氢却又抑制醛固酮分泌，因而最终表现出的结果取决于两者的共同作用；另一方面，钾影响肾脏NH 4 的代谢和转运，也对H 的排出产生作用。
醛固酮分泌过少或远端肾小管病变使其对醛固酮的作用反应减弱，泌氢减少，出现代谢性酸中毒。
另外，醛固酮作用减弱后血钾升高，抑制了肾间质中NH 3的生成，尿NH 4 排出减少也是重要机制之一。
临床表现：因肾小管受损的部位及严重程度而异，但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。
1.1型 是临床上最常见的类型。
与2型一样，遗传性者在婴儿和儿童期发病，也可见于成人早期。
以继发者多见，儿童患者常因步态不稳而被发现，此症状与患者骨软化有关。
成人患者最常见临床表现为反复发作的低钾性瘫痪。
一般多在夜间或劳累后较易发作。
发作时轻者只感四肢乏力，由坐而立要靠手支撑，严重者除头颈部外，四肢完全丧失自主活动能力，甚至引起呼吸肌瘫痪而有呼吸困难。
发作持续几小时或1～2天。
轻者可自行恢复；重者则需静滴氯化钾后才可恢复。
低钾性瘫痪发生机制与细胞内外钾离子梯度直接相关，与血浆中钾的绝对水平无关。
由于尿钙排C D D C D D C D D C DD泄增多和继发性甲状旁腺功能亢进症。
故易发生肾钙质沉着和尿路结石，后者可有肾绞痛，且易并发肾盂肾炎反复发作。
因骨骼矿化障碍，儿童易发生佝偻病和不完全性骨折，成人则发生骨软化。
儿童患者还有生长发育迟缓，可能是酸中毒使软骨中的IGF-1受体缺乏所致。
2.2型 遗传性者多发生于儿童，有家族史，为常染色体显性遗传。
继发性者成人也可发病。
散发性和继发性者分别比家族性和遗传性多见。
临床表现以代谢性酸中毒、低钾血症和肌病为主。