实验十六数量性状的遗传学分析:人类指纹分析
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实验原理
► 人类的性状受遗传背景和环境因素双重影响,形成 和成熟于生理生化过程之中,因此不难理解,遗传 或生理因素的异常,可能会造成嵴纹发育的异常, 即指纹参数就会非同寻常。长期以来,这个推论已 经被大量的异常遗传性状或遗传疾病所证实。
► 例如:在Down氏综合症患者的手指短粗,10个指 头中正箕纹的比例均增加,在食指和小指上出现反 箕(桡箕)的比例明显地较正常人高,许多患者小 指尽一条褶纹。皮纹性状的分析是非常重要的,不 仅指纹可被用作诊断某些先天畸形或遗传性疾病的 辅助工具,掌、趾、足等处的皮纹,同样在遗传分 析或临床诊断中能够派上用场。
实验原理
► 人们常去辨认手指上有几个“簸箕”或几个“斗”, 就体现了指纹的不同类型。长期的分析发现,指纹 有三种基本类型——弓形纹(arch)、箕形纹 (loop)和涡形纹(whorl,或称螺纹、斗形纹)。 弓形纹包括弧形弓和帐形弓,箕形纹包括尺箕和桡 箕,斗形纹包括环形斗和囊形斗。其中在箕形纹和 涡形纹中都有3组纹线经过的一个共同的汇合点, 称为三叉点(triradius),根据三叉点可以获得一 个重要的指纹参数——嵴纹数(ridge count)。一 个手指的嵴纹数就是三叉点与指纹中心的连线上的 嵴纹数。十指嵴纹数相加,就得到总指嵴数(total finger ridge count,TFRC)。
1. 了解数量性状的遗传分析方法; 2. 通过获取并分析自己的指纹,计算总指嵴数,
分析全班同学总指嵴数的分布情况。
实验步骤
1. 洗干净双手,擦干。用铅笔在白纸商涂黑3~4cm 见方的一小块。将要取指纹的手指在涂黑的区域 中涂抹,将整个指尖涂黑。揭一条宽度与手指第 一指节长度相当的透明胶代,从指尖的一侧裹至 另一侧,轻压,再揭下来,上面即附着你的指纹。 将这条透明胶代贴在表1-1“我的指纹”一栏中相 应的位置上。
常见染色体病患者的皮肤纹理特征
皮肤特征
指纹中弓形 纹数多余7个 指纹中斗形 纹数多余6个
正常 人群 1%
8%
TRC数值
先天愚型 18三 21三体 体
80%
低
13三体 5P- 45,X 多见
32%
低
≥200
第五指只有 一条指嵴纹
通贯掌
0. 5% 17% 2% 31%
40% 25% 62% 35%
实验目的
左手
拇指
食指
中指
环指
小指
我的指 纹
指纹类型
纹嵴数
左手纹嵴数小计:
右手
拇指
食指
中指
环指
小指
我的指 纹
指纹类型
纹嵴数
右手纹嵴数小记: 总指嵴数:
序 号
学生
性
指纹类型所在指头
别 弓形纹
箕形纹
斗形纹
TR C
1
2
3
… …
各形指纹枚数总计:
占总纹数的百分比:
人均统计:
女性平均:
男性平均:
百度文库考题
1. 将本人皮纹的各项调查结果填入表中。 2. 统计全班同学的皮纹调查结果填入表中,分
背景资料
► 在人类的手指、掌面、足趾、脚掌等器官的皮肤表面,分布 着许多纤细的纹线。这些纹线可分两种:凸起的嵴纹和两条 嵴纹之间凹陷的沟纹。由不同的嵴纹和沟纹形成了各种皮肤 纹理,总称皮纹。皮纹具有一定的特征,可以分类识别。在 手指端部的皮肤纹理称为指纹(finger print)。每个人都有 一套特定的指纹,且这套指纹终生不变。人类的皮纹属于多 基因遗传,具有个体的特异性,在胚胎的第14到19周皮纹开 始出现,第19周左右已经形成,并保持终生不变。因而早在 1890年Calton就提出用指纹作为识别一个人的标识。至今人 们还利用指纹确认犯罪嫌疑人、死者、失踪儿童或进出某些 重要部门的成员等。
点(tritadius)。用铅笔从指纹中心点到距中心点 最远的一个三叉点指尖划一条连线,连线所经过的 纹嵴数目(连线起止点处的嵴线数不计算在内)称 纹嵴数(ridge count)。弓形纹没有圆心和三叉点, 纹嵴数为零。斗形纹有两个甚至更多的三差点,则 取数值较大的一个作为其纹嵴数。双箕斗嵴线计数 时,分别将两圆心与各自的轴作连线。将10个手指 的嵴纹数相加,总和称为总指嵴数(total ridge count,TRC)。
析个人总指嵴数与总统计结果的关系。 3. 手掌指纹与遗传病的关系如何?有何实际意
义? 4. 先天愚型皮纹的主要特征是什么? 5. 染色体异常患者有何特异皮纹?
► 最常用的皮纹无疑是指纹。指纹性状的遗传特性十分突出, 被用作个体身份调查取证的重要线索,以致现代分子遗传学 利用DNA分子标记多态性进行个体差异分析时,也借用名词, 产生了“DNA指纹”(DNA fingerprint)的术语。大量研究 表明,某些遗传病,特别是一些染色体病和先天畸形常伴有 特殊的皮纹异常,所以皮纹检查可以作为某些遗传病诊断的 辅助指标。
实验原理
► 我们知道,像果蝇的红白眼色,碗豆的植株高矮 这样的性状是由一到两对基因控制的,不同的性 状之间界限分明,这种性状为质量性状,质量性 状受环境的影响不大。但是像人的身高、体重; 农作物的株高、穗长这样的性状,个体表型的变 异之间就没有明确的界限,这种性状为数量性状。 数量性状是由多基因控制的,每一基因的遗传传 递方式同样符合孟德尔定律,只是控制这些性状 的基因数量多,而单个基因的作用较小,受环境 的影响较大,各个基因的效应不容易区分。数量 性状的遗传研究是很重要的。因为动植物以及人 类的很多性状,如畜禽的产蛋、产肉、产奶量, 农作物产量与品质,人类某些遗传病(如常见的 高血压、冠心病、风湿病等)、智力及某些行为 等,都是数量性状。
2. 重复第一个步骤,直至获得十个手指的指纹。 3. 参照“结果辨析及统计分析”中的有关内容,在
放大镜下检查、分析你的指纹类型。并统计分析 同班同学的指嵴数的情况。
结果辨析及统计分析
1.指纹类型 (1)弓形纹; (2)箕形纹; (3)斗形纹; (4)混合形纹。
结果辨析及统计分析
2.总指嵴数统计 皮纹中凡有3组不同走向的嵴纹汇聚的区域称为三叉
实验原理
► 总指嵴数是一种遗传性状,其基因是加性的。亲属 间总指嵴数的相关性分析发现,同卵双生子与异卵 双生子间的总指嵴数相关性系数分别是0.95±0.07 (理论相关性1.00)和0.49±0.08(理论相关性 0.50)。这个结果为同卵双生儿和异卵双生儿的区 分提供了一种依据;父母与子女见得总指嵴数相关 系数是0.48±0.03(理论相关0.50)。目前认为, 总指嵴数这个性状是由多基因控制的性状,其相关 的基因以及遗传方式正在研究中。
数量性状的遗传分析: 人类指纹的分析
实验原理
前言: Galton,Sir Francis(1822~1911),英国人
类学家、优生学的创始人、气象学家,Charls Darwin的表弟。1890年前后,通过大量的研究,认 为没有两个人的指纹是相同的,从而提出用指纹作 为鉴定人的一种工具,并初步建立了用指纹鉴定人 的方法。他用数学的方法分析人类的一些表型及行 为的遗传变异的实践,也为后来数量遗传学的发展 提供了良好的方法。