自闭症的最新研究进展

孤独症研究的若干进展（上）

王红怡，温晓梅综述，杨健审校

（海南医学院附属医院儿科，海南海口570102）

·综述．

【摘要】儿童孤独症是一种广泛发育障碍性疾病，表现为严重的社会交往障碍、语言障碍及刻板重复等异

常行为。儿童孤独症的发病机制尚不明了，且缺乏特异的治疗方法。本文主要对儿童孤独症国外近60年的研

究，包括孤独症的病因学从神经免疫学、感染、自身免疫、细胞活素、胃肠和免疫遗传学等发生、发展以及孤独症

的临床特征、治疗方法等进行全面综述。

【关键词】儿童；孤独症；病因；医学免疫；遗传；临床特征；治疗

【中图分类号】R729 【文献标识码】A【文章编号】1003-6350(2011)01-105-09 1943年Leo Kanner首先报道一个综合征，这组

11例患者除强迫性兴趣和行为刻板外，还表现为群

居相互接触和沟通的严重缺陷。

在随后的60多年研究中，医学工作者对孤独症

在医学免疫学、解剖学及诊断治疗学等方面进行了大

量的探索，现就其研究进展综述如下：

1概念的界定

(1)社会交往(Social communition)降碍；

(2)不变的语言及刻板的行为；

(3)重复的感觉运动；

(4)脑电图常提示大脑皮质纤维的减少。

2 常用的孤独症筛查表或检查表

(1)发育标准及诊断的精神检查(Developmental

Dimensional and Diagnostic interview);

(2)孤独症行为检查表(Autism Behavior check-

list)；

(3)孤独症诊断的精神检查(Autism Diagnostic

Interview)；

(4)孤独症诊断精神检查的修正(Autism Diagnos-

tic Interview-Revised);

(5)孤独症诊断观察一览表(Autism Diagnostic

observation Schedule);

(6)孤独症诊断观察一览表(同类的)(Autism Di-

agnostic observation, schedule Generrc);

(7)孤独症疾病谱的诊断(Autism Spectrum Dis-

orders-Diagnosis)；

(8)行为功能一览表(Behavior Function Invento-

ry)；

(9)行为观察量表(Behavior doservation Scale)；

(10)幼儿孤独症评定量表(Childhood Autism Rat-

ing Scale)；

(11)孤独症幼儿检查表(Checklist for Autism in

作者简介：王红怡(1966-)，女，海南省海口市人，副主任医师。

young children)；

(12)初学走路孩子孤独症检查表(Checklist for

Autism in ToddLers)；

(13)社交和交往障碍的诊断（精神）检查(Diagnos-

tic Interview for social and Cmmunication Disorders);

(14)诊断检查表(E2式)(Diagnostic checklist,

From E2)；

(15)Gilliam孤独症评定量表(Gilliam Autosm

Rating Scale)；

(16)初学走路孩子孤独症修正检查表(Modified

checklist for Autism in Toddlers);

(17)综合性精神发育障碍行为一览表(Pervasive

Debelopmental Disorders Behavior Inventory);

(18)智能发育迟缓者的综合性精神发育障碍

(Penvasive Developmental Disorders Mentally Retard-

ed Persons)；

(19)综合性精神发育障碍评定量表(Pervasive

Developmental Disorders Ratiny scale);

(20)学语前孤独症诊断观察一览表(Pre-Linguis-

tic Autism Diagnosis Observation Schedule);

(21)2岁以内孤独症筛查表(Screening Test for

Autism in Two-year-oldS).

3患病率

美国一组对2 685例孤独症研究的资料表明”1，

其发病率大约为0.7%；白种人发病率比黑人高，男性

比女性高(3.4～6.5：1)，但女性多见的是认知的改变。

美国新泽西州比阿拉巴马州高。伊朗的一组资料发

病率比上述还要高2j。

4病因学

4.1金属元素

4.1.1 阳性证据硫柳汞中的汞是否引起孤独

症存在争论，前者直至2001年仍常作为一些疫苗的

·105．

《海南医学)2011年第22卷第1期HAINAN MEDICAL JOURNAL V01.22 No.l January 2011

防腐剂，它可能促成孤独症的发生。有研究表明”，，

汞在孤独症的发生上起着重要的作用；另外一个研究

认为出生前来自母体的汞中毒也会引起孤独症。

4.1.2阴性证据4个研究[4-7]不认可来自硫柳

汞（国外在2001年以后已不使用）与孤独症之间不存

在任何瓜葛。

4.2染色体许多染色体被疑及与孤独症有