孕期超声产前诊断胎儿水肿

胸腔积液（Pleural Effusion）
胸腔积液指胸膜腔内液体的异常积聚（胸 水）。胎儿胸水的发生率具体不清。但据一些 三级治疗中心估计约1/15000。男性较女性稍多。 胸水可以是单侧或双侧。如是单侧，左右侧发 生率基本相等。
胸腔积液（Pleural Effusion）
畸形特征
胎儿胸水可以是原发性的（原发性乳糜胸）。 也可以是其他原因所致胎儿水肿的一个继发性表现 继发性胸水，通常为双侧。胸腔积液被认为是胎儿 水肿最早的征象之一。
• 倾向是散发的，没有再发的风险. 如果能得 到完全的外科手术切除则预后可能良好.
• “最佳线索” – 大的皮下混合性囊性肿块
IMAGING 胸O腔F 积TH水E /乳FE糜TA胸L THORAX
原发性
• 乳糜胸, 单侧的,孤立的，常常是右侧的
继发性
• 双侧积液, 特别是水肿胎儿 • 液体可能和肿块同时发生 –先天性肺囊腺瘤, 先天性膈疝, 隔
90%出生后6个月死亡，5%可存活不到1 年。
存活的病例大多伴有严重神经系统损害，伴有严重听 力及视力障碍，生长受限。
再风险发生：1%
Turner综合征主要畸形谱
致死型Turner综合征： 宫内死亡率： 孕12-40周为75% 颈部巨大水囊瘤 全身水肿 胸腔积液 腹腔积液 心脏缺损
非致死型Turner综合征： 超声常无异常表现
8.8 % 4.8％ 7.4％
15.0％
5.4％ 24.％
8.2 % 5.8％ 13.％ 22％
妊娠龄对各种病因构成比的影响，其中最明显
的是染色体畸形的发生率随着妊娠龄的增加而减 少，提示早期胎儿水肿的病因并非难以发现。超 声检查发现的所谓“ 太空衣水肿”或淋巴管扩张 病例患染色体畸形的危险性最大，几乎在10个病 例中就有9个发生染色体畸形。
小头畸形 心脏缺损 脐膨出 肾脏畸形 多指（趾）畸形
引起胎儿水肿的常见心脏缺陷有房室瓣畸形， 如三尖瓣发育不良、Ebstein畸形、房室共道畸形 等，这些心脏缺陷出现房室返流引起心房压增加， 就单个因素而言，继发性先天性心衰的发展取决 于： 1、房室瓣关闭不全的严格程度。 2、在三尖瓣发育不良／Ebstein畸形的胎儿中，存
其可能的原因有免疫性和非免疫性水肿，如贫血、感 染、心血管畸形、骨骼系统畸形、隔离肺、先天性膈疝。25 ％—40％的非免疫性水肿胎儿可出现其他类的先天性畸形。
胸腔积液（Pleural Effusion）
由于单侧胸腔积液可能就是21三体的主要 表现。因此单侧胸腔积液常是进行染色体核型分 析的指征。双侧胸腔积液常伴有其他的畸形，因 此只要超声探测到胸水就要行全面的、详细的胎 儿结构检查，排除伴发的胎儿畸形。
在左室功能降低和卵圆孔的开放相对小。 3、在AVSD畸形胎儿中，同时发生房室传导阻滞。
结局
通常心脏结构畸形引起的胎儿水肿预后差，大多 数为宫内死亡或围产儿死亡。同样，心内横纹肌瘤 所致的严重的胎儿水肿无宫内治愈方法。仅少数病 例可用地高辛治疗先天性心衰，如主动脉瓣狭窄患 儿胎儿水肿可予以母体地高辛治疗，再择期剖腹产 分娩终止妊娠，于新生儿期再用球囊来扩张狭窄的 主动脉，可获得成功。在少数卵圆孔早闭的胎儿水 肿采用终止妊娠提前分娩是最好的治疗方法。
压缩的肺导致了羊水的产生发生改变 – 乳糜胸的死亡率2~ 5% 有染色体异常
胎儿水肿-血液病
• 约占10% • 胎儿水肿有关的血液病,其主要的发病
机制包括包括胎儿导致胎儿高输出量性 心脏衰竭. • 此类疾病包括; • 造血功能障碍性贫血(如地中海贫血) • 胎儿出血性疾病 (胎儿颅内出血) • 胎儿溶血性贫血 (如 G6PD 缺乏症) • 骨髓造血功能障碍 (如 B 19感染) • 中国南方α地中海贫血是引起胎儿水肿的较常原因
常见原因所致的胎儿水肿予以具体阐述。
染色体畸形
染色体畸形是目前非免疫性水肿的常见 病因，其发生率因妊娠龄不同而有很大改 变。已报道的染色体畸形范围广泛，在患 有染色体病胎儿中，50%为染色体三体型 变异，25%为单体型，10－15%为嵌体型， 其余为三倍体和多培体。其中最常见的是 21三体和 45 X ，但13三体、16三体、18 三体和三倍体并不少见。
免疫性胎儿水肿是由于母婴血型不合所致 我国ABO血型不合虽然较常见，但一般病 情较轻，危害性较小，不引起胎儿水肿。 R h血型不合虽然病情重，危害性大，但我 国较少见。目前产前的预防、监测、治疗 手段都有很大的进展，极少出现胎儿水肿。
发生率
非免疫性胎儿水肿发生率约1/500至1/4000, 但所报道的尚受到水肿胎儿宫内自发死亡和 受不同地区不同检查方法等因数影响，一些 以前未知的水肿正逐渐发现。如母婴垂直传 播的腮腺炎病毒感染引起胎儿水肿未经治疗 自行消退。所以胎儿非免疫性水肿的真正发 病率更高。
离肺 • 特发性胸水 – 染色体异常, 特别是21－三体, 45 XO; 先天性心
脏病 (5%) • 肺淋巴管扩张
乳糜胸的特点
– 胸水是孤立的或最初发现时是孤立的 – 如果出现，则相对于其他积液来说此积液的大
小是非常不对称的 – 抽吸出的液体是清的,浅黄色的，中有淋巴细胞 – 通常有羊水过多, 60-70%; 可能是因为吞咽或因
胎儿贫血
胎儿贫血是非免疫性胎儿水肿的最常见原 因之一，在东南亚胎儿水肿的主要原因是α －珠蛋白生成障碍性贫血、 G- 6 PD 缺乏等 原因引起。地中海贫血(Thalassenmias)是一 类危害极大的常染色体隐性遗传性疾病，临 床上以珠蛋白质链的链合成量不足或缺失导 致严重贫血为特征，按链的缺失分为 α地贫 和 β地贫。
重型β地贫超声表现
患儿在出生4~6个月出现进行性溶血性贫 血，表现为面色苍黄，肝脾肿大，骨髓增 生，具有特殊面容。 Hb F升高或/和Hb A2 升高，需靠输血维持生命，多在童年期夭 折。
β地贫筛查细胞形态
地中海贫血的筛查方法：
1.红细胞指数：红细胞平均体积（MCV）是一个 常用指标，标准不一，一般在76-80fl。此值 以下应疑为地贫，再做HbA2和HbF定量测定， 判断是否β地贫。MCV要用血象自动分析仪。
胸腔积液（Pleural Effusion）
原发性与继发性胸水超声鉴别要点
观察内容
原发性胸水
发生的部位 单侧为主，若为双侧，
则呈不对称改变。
合并畸形
单独发生，不伴其他畸形
胎儿水肿
无
其他浆膜腔积液 少，如果有，积液量很少，
胸水较之严重得多
纵隔移位
常有，严重者移位明显
继发性胸水 对称
常合并其他畸形 常有 同时合并存在， 且积液量的严重程度相似 常无，即使严重双侧
非免疫胎儿水肿的主要病因包括染色体畸形(416%)、心血管结构异常(22-40%)、心率失常、胸 部畸形、血液病(4-12%)、特殊的遗传性疾病和感 染。
不同妊娠龄非免疫胎儿水肿的病因
原因
妊娠龄
妊娠龄
＜24－28周
＞ 24－28
染色体畸形 心血管异常 遗传病或综合征 感染 肺部感染 病因不明
34.5％ 9.0％
• 发生率； 1/ 1600 • 发病机制；＞99%为散在染色体分离 • 妊娠结局；大部份宫内死忘 • 再发风险；如遗传为父母，则风险为25%
18三体主要畸形谱
• 草莓形头 • 脉络丛囊肿 • 胼胝体缺失 • Dandy-walker畸形 • 唇、腭裂及其他面裂 • 颈部水囊瘤 • 小下颌畸形 • 心脏缺损 • 膈疝
孕期超声产前诊断胎儿水肿 及鉴别诊断
田晓先
广西壮族自治区 妇幼保健院 儿童医院
前言
随着临床和实验遗传学、胎儿医学的不断发展， 胎儿疾病的诊断水平日益提高。在近期的有关胎 儿水肿病因报道中，心血管疾病所占比例较小，
而染色体异常，代谢性疾病和胎儿运动不能增多。
特殊原因和新的潜在病因不断被揭示。许多病例 是由儿科医师、临床遗传学家或病理学家诊断的。 如果建立围产病理学，且胎儿尸检率较高，胎儿 水肿的诊断率可高达90％以上。
胸腔积液，也无移位
IMAGING OF THE FETAL THORAX
胸壁异常
• 皮肤水肿 (NIH) • 淋巴管瘤 • 骨性结构异常 • 胸部的脊髓脊膜膨出 • 体外心
IMAGING OF淋T巴HE管F瘤ETAL THORAX
• 淋巴的囊性、扩张性良性病变; 几乎可以在任 何部位发生; 80%在颈部; 70% 的非颈部的淋 巴管瘤是腋下的; 常常是双侧的 ，也可能发 生在胸壁和纵隔.
胎儿水肿原因-胸腔脏器畸形
• 约占6% • 常见造成胎儿水肿胸部疾患; • 肺囊性瘤 • 膈疝 • 隔离肺 • 胸腔内瘤肿 • 以上原因造成胎儿水肿的可能机
制为增大的胸腔内压力造成静脉 回流障碍. 此类胎儿水肿预后较差
呼吸系统疾病
乳糜性胸水、先天性肺囊腺瘤畸形、叶外 型隔离肺是最常见的胸水原因，也可导致全 身水肿，静脉和淋巴回流受阻是这些疾病导 致胎儿水肿的主要原因。其他的呼吸系统异 常，如肺淋巴管扩张、喉闭锁、肺血管瘤、 纵隔畸胎瘤很少引起胎儿胸水和全身水肿。 与淋巴系统发育异常有关的其他胎儿疾病，
13三体综合症
• 发生率； 1/ 12500 • 发病机制；75%为散在染色体分离，25%罗伯逊异位 • 妊娠结局；宫内死亡率高,仅2.5%病例足月产,6个月存活
率3%. • 再发风险; 1%
13三体主要畸形谱
• 全前脑
– 一系列面部畸形
• 独眼畸形 • 头发育不全畸胎 • 猴头畸形 • 中央唇裂与腭裂 • 两侧唇裂与腭裂 • 眼距过近
定义
• 胎儿水肿的定义是指胎儿体内至少两个体 腔出现细胞外液体积聚，包括头皮和体表 皮下水肿、心包积液、胸腔积液、腹腔积 液。
既往认为胎儿水肿的原因有 免疫性和非免疫性两大类。 近年来认为还有第三类暂时 性特发性水肿，特别是腹 水，出生时腹水可能消失， 胎儿正常。 目前胎儿水肿约90％是非免 疫性的。
地中海贫血的分布，主要在地中海地区、美 国黑人、中非、东南亚、印度次大陆、意大利、 希腊、塞浦路斯和我国南方等地区，广西，广东 和海南是高发区。临床上表现溶血性贫血、红细 胞形状大小不均及血红蛋白低，黄疸、肝、脾肿 大、水肿与特殊外貌等特征。根据α链或β链的 结构与合成的情况可分为α地中海贫血与β地中 海贫血两大类。
•
发育异常，彩色血流指标异常
•
（脐动脉及静脉导管）
• 家族型身体矮小；肱/股骨短+父母身材矮小。
预后
• 50%的唐式儿存在智力障碍，其中45 %IQ＜70， 有5%唐式儿智力接近正常水平。
• 再发风险；唐式儿再发风险1%，如果唐式儿是由 父母双方妊娠体发生平衡异位，则再发百度文库险为 25%。
18三体综合症
食道闭锁 脐膨出 肾脏畸形 脊髓脊膜膨出
IUGR 肢体短 桡骨发育不全 手指重叠 畸形足
鉴别诊断
• 21三体综合症鉴别诊断包括 • 13三体综合症；全前脑+小眼畸形+先天性心脏病
+双侧唇腭裂。 • 染色体三倍体；后颅窝池增宽+小眼畸形+羊水过
少。
• 预后
•
大部分18三体胎儿宫内死亡，在少数出生后病例，
肠道强回声 肾盂积水 股骨短 足畸形 大拇趾异常 第5指畸形
鉴别诊断
• 21三体综合症鉴别诊断包括
• 囊性纤维症；肠管回声增强，胎粪性腹膜炎/肠闭
•
锁
• 胎儿弓形感染；肠管回声增强/颅内水肿/颅内钙化
•
斑/母体血清学阳性
• 软骨发育不良；肱/股骨短－颅骨增大－低鼻梁
• 早期胎儿发育迟缓；肱/股骨短（肠管回声增强）
21三体综合症
• 结局；不同方式的智力低下，总体存活率20岁 • 再发风险率；发生率； 1/800－1000 • 发病机制；染色体不分离（95%）和遗传因数 • 妊娠结局；如遗传为父母，则风险25%。
21三体主要畸形谱
• 短头畸形 • 脑积水或侧脑室扩大 • 特殊面容 • 颈部水囊瘤 • 透明层增厚 • 房室管畸形 • 12指肠闭锁
预后
• 非免疫性胎儿水肿是严重胎儿疾病的征象 与胎儿水肿有关的病变常最终导致胎儿或 新生儿死亡，通常预后较差。
病理
• 原发性心力衰竭 • 高输出型心力衰竭
血浆胶体渗透压降低 • 毛细血管通透性增高 • 静脉回流障碍 • 淋巴回流障碍
病因
引起非免疫性胎儿水肿的病因很多，病因分类 尚无统一标准。在非免疫性胎儿水肿病例中发现 的许多结构畸形也常见于非免疫性胎儿水肿和新 生儿，如将非免疫性胎儿水肿归因于这些畸形就 可能不太合适。