孕期超声产前诊断胎儿水肿

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胎儿肿瘤的产前诊断及处理

胎儿肿瘤的产前诊断及处理

《中国产前诊断杂志(电子版)》 2019年第11卷第4期·述评· 胎儿肿瘤的产前诊断及处理陈佩文 陈欣林 (湖北省妇幼保健院超声科,湖北武汉 430070)【中图分类号】 R445.1 【文献标识码】 A 陈佩文,医学硕士,主任医师,华中科技大学协和医院研究生导师,从事妇产科超声近15年,专注产前早孕及中孕期胎儿系统超声检查及结构畸形的诊断,妇科疑难病症。

曾在中国香港中文大学、德国柏林Charity医学院及美国Jefferson医学院访学。

中华预防医学会出生缺陷防控委员会青年委员。

已发表科学引文索引(scientificcitationindex,SCI)文章1篇,核心期刊论文10余篇,参编专业论著3部。

犇犗犐:10.13470/j.cnki.cjpd.2019.04.001 通信作者:陈欣林,E mail:928339431@qq.com 随着产前超声发展,胎儿肿瘤变得更为常见并更受临床医生的关注。

产前超声及磁共振成像(magneticresonanceimaging,MRI)帮助理解胎儿肿瘤的自然史和病理生理学过程,是最常用的产前检查方法。

1 胎儿肿瘤发生原因和机制胎儿肿瘤发生机制并不清楚。

Durante[1]和Cohnheim[2]的“细胞休息”理论解释胚胎肿瘤的形成。

即在组织器官形成过程中,细胞数目超过了组织器官所需要数量,多余的异常发育胚胎细胞可能形成胚胎肿瘤。

婴儿期及儿童期的胚胎肿瘤由静息细胞或胚胎发育时的遗迹持续性发育所致[3]。

胚胎细胞发育异常,即错构瘤和致病性性腺,是较大的儿童和成人赘生物的来源。

这种发育异常组织在出生时即存在,由此推断在宫内时细胞就不能正常成熟,迁移或分化。

在组织培养或活体癌发生中,肿瘤细胞的转化是动态的,多步骤和复杂的过程,肿瘤细胞的转化大致可分为初始期、增殖期和进展期[4]。

胚胎性肿瘤被认为是细胞分化或增殖的调控失常所致。

也有学者提出胚胎性肿瘤发生的基因学说,认为胚胎性肿瘤的遗传物质是经过两次突变的结果。

CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析

CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析

非免疫性水肿(NIHF )是目前引起胎儿水肿的最常见原因,研究表明遗传因素(如单基因遗传病、染色体结构或数目异常)、血液病、感染和心血管疾病均可导致非免疫性胎儿水肿[1-3]。

先天性红细胞生成障碍性贫血(CDA )是一种罕见的孟德尔遗传病,该病以大红细胞贫血、无效红细胞生成和发育不良为主要特征[4]。

OMIM数据库根据临床症状和突变基因的不同,可将CDA 分为5种类型[5]:即CDA Ⅰ型(CDAN1基因和C15ORF41基因)、CDA Ⅱ型(SEC23B 基因)、CDA Ⅲ型(KIF23基因)、CDA Ⅳ型(KLF1基因)和XLTDA (GATA1基因)。

约75%CDA Ⅰ型是由于15号常染色体上CDAN1基因复合杂合突变所致[6],其特点是在儿童、青少年或以后的生活中出现中度至重度的大细胞性贫血[7]。

目前,国内暂无CDA Ⅰ型基因检测相关中文研究报道,国际上有关该疾病的研究对象大多为青少年和儿童,且主要侧重研究患者血液学参数与红细胞形态变化以及分析该病的Whole exome sequencing analysis of compound heterozygous variants of CDAN1gene in a Chinese family with non-immune hydrops fetalisWANG Yanchao 1,2,3,LI Qing 1,2,3,SUN Xiaofang 1,2,3,LI Shaoying 1,2,3,HE Jianchun 1,3,ZHANG Mincong 1,HUANG Lingling 1,HE Wenzhi 1,2,31Experimental Department of Institute of Obstetrics and Gynecology,Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University,Guangzhou 510150,China;2Key Laboratory for Major Obstetrics Diseases of Guangdong Province,Guangzhou 510150,China;3Key Laboratory of Reproduction and Genetics of Guangdong Higher Education Institutes,Guangzhou 510150,China摘要:目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值观察

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值观察

医学!像!像技术2021年第2期NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值观察方红(惠东县妇幼保健计划生育服务中心超"科,广东516300)扌!要:目的:探究颈项透明层厚(NT)超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值$方法:研究对象为2018年5月-2020年11月在本院500例孕11-13+6周孕妇,采用超声对胎儿颈项透明层厚进行评估测量,并将其测量结果同随访结果进行对比$结果:500例孕产妇中,仅NT!2,5mm者16例,其中14例正常胎儿,1例至中孕期胎死宫中,1例异常胎儿引产;NT!2,5mm合并其他异常4例,均引产;NT<2.5mm合并超声软指标2例,均正常分娩$结论:早孕期NT超声检查可以有效筛查胎儿异常,对胎儿预后评价有指导意义,此方法值得应用与推广$关键词:筛查;异常结构;胎儿;产前超声中图分类号:R714文献标识码:B D0I:10.3969/j.issn.1001-0270.2021.02.02Mutation Screening Value of NT Examinations in First Trimester of FetusFANG Hong(Ultrasonography Department,Huidong County Maternal and Child Health Family Planning ServiceCenter,Guangdong516300,China)Abstract:Objective:To study the mutation screening value of NT(nuchal translucency)examinations in first trimester of fetus.Methods:500pregnant women with11〜13"gestational weeks checked from May2018to November2020in our hospital were chosen as research subjects.The ultrasonography was used to measure NT values;the examination results and follow-up visits conditions were compared.Results:16cases had NT!2.5mm,including14normal fetuses,one stillborn foetus in the second trimester and one induced labor fetus.4fetuses of NT!2.5mm were complicated with other abnormalities and received the induced labor.2fetuses of NT<2.5mm were complicated with ultrasonographic soft markers and received the normal labor.Conclusion:NT examinations are of great importance to early screening of fetal abnormalities and evaluation of fetal prognosis.Key words:screening;anomaly;fetus;prenatal ultrasonography胎儿异常结构主要是指胎儿在子宫内出现的染色体或结构异常情况,属于常见的出生缺陷,同时也是导致围产儿死亡的重要原因及时检查出胎儿结构异常并实施引产是提升出生人口质量的重要方式之一$为降低异常结构胎儿出生率,临床提出“三级预防”措施,分别是实施孕前全面预防(一级预防))妊娠早期发现以及干预(二级预防))对新生儿异常做到早检查、早诊断和早干预(三级收稿日期:2021-01-252021年第2期彩像技术医学彩像预防)"2#$#。

华医网继续教育答案-超声产前筛查的临床应用

华医网继续教育答案-超声产前筛查的临床应用

超声产前筛查的临床应用题库答案华医网继续教育答案目录一、早孕超声检查规范 (1)二、异位妊娠的超声检查与诊断 (3)三、胎儿颈项透明层(NT)超声检查规范与临床应用 (5)四、双胎妊娠绒毛膜性及羊膜性的判断 (6)五、中孕期胎儿生物学测量 (9)六、胎儿孕周的校正及大小的超声评估(上) (10)七、胎儿孕周的校正及大小的超声评估(下) (12)八、胎儿宫内生长受限的超声诊断 (14)九、产科多普勒超声检查规范与应用 (15)十、胎儿神经管畸形超声诊断与鉴别诊断 (17)十一、胎儿唇腭裂的产前超声诊断及应用思考(中孕篇) (19)十二、胎儿超声心动图常用切面及诊断思路 (21)十三、胎儿肺脏畸形的超声诊断 (22)十四、胎儿腹部常见病的超声诊断与鉴别诊断 (24)十五、胎儿肢体发育异常的超声诊断 (26)一、早孕超声检查规范1.腹部超声通常在孕()左右方能发现胎心搏动A.5周B.7周C.9周D.11周E.13周参考答案:B2.关于卵黄囊,描述有误的是()A.卵巢黄囊5-6周经阴道超声可显示B.可确定为宫内孕C.约10周开始消失,12周后完全消失,也有报道可以持续存在至足月D.大小为3-8mm,最大尺寸在孕7周,平均5mmE.卵黄囊过大或过小,与妊娠预后无关参考答案:E3.妊娠()后双环征消失A.8周B.9周C.10周D.11周E.12周参考答案:C4.关于胎心率的描述,有误的是()A.早孕期,不同孕周胎心率相同B.6^1/2周以前,胎心率较慢,<100次/分C.9周时胎心率可达到180次/分D.14周时胎心率140次/分E.中孕期至晚孕期胎心率正常范围110-160次/分参考答案:A5.早孕经腹部超声检查操作有误的是()A.无需充盈膀胱B.患者取仰卧位,暴露下腹部C.采用凸阵探头D.纵切自正中线向左右两侧移动探头,显示孕囊最大长径时测量妊娠囊的长径、前后径E.自纵切旋转探头90度,在孕囊最大横断面时测量妊娠囊横径参考答案:A二、异位妊娠的超声检查与诊断1.异位妊娠最常发生的部位()A.输卵管B.卵巢C.腹腔D.子宫肌层E.宫颈参考答案:A2.Studdiford提出的原发性腹腔妊娠的诊断标准不包括()A.两侧输卵管正常,无近期妊娠的证据C.无子宫腹膜瘘形成D.妊娠只存在于腹腔内,无输卵管妊娠等的可能性E.往往发生于输卵管妊娠流产或破裂后参考答案:E3.关于异位妊娠,下列说法错误的是()A.异位妊娠时宫腔内一定没有孕囊B.异位妊娠表现多种多样C.复合妊娠多发现于IVF后D.最常见的复合妊娠是宫内妊娠合并输卵管妊娠E.卵巢妊娠超声检查很少能作出诊断参考答案:A4.关于异位妊娠的超声检查,以下说法错误的是()A.常规阴道超声,分辨率高、敏感性更高B.不需要经腹部超声检查,其分辨率低C.注意深度、增益和增益补偿D.注意操作手法E.检查要完整、规范参考答案:B5.关于残角子宫妊娠说法错误的是()A.对侧的子宫是单角子宫B.宫旁区孕囊周边可见肌层回声D.宫旁区孕囊与宫颈管不相通E.残角子宫一定比对侧单角子宫小参考答案:E三、胎儿颈项透明层(NT)超声检查规范与临床应用1.11-13周^+6天能诊断的胎儿心脏畸形除外()A.永存动脉干B.单心室C.肺动脉瓣缺如D.重型法四E.动脉导管未闭参考答案:E2.NT测量说法不正确的是()A.图像放大只显示头部和上胸部B.自然伸展姿势时测量,此时颈部与脊柱不能在一条直线上C.区分颈后部与皮肤层D.在透明层最宽处测量E.测量时,游标内缘与NT强回声线重叠参考答案:B3.11-13周^+6天不是胎儿腹部切面主要畸形的是()A.腹壁裂B.脐膨出C.生理性中肠疝D.单脐动脉E.巨膀胱参考答案:C4.孕早期胎儿颜面部发育异常的超声诊断除外()A.严重的唇腭裂B.鼻骨缺失C.无眼畸形D.严重的小下颌E.人中深参考答案:E5.哪个不是NT增厚临床的处理方式()A.染色体核型分析B.胎儿结构畸形筛查C.结束妊娠D.胎儿水肿排查原因E.如果均没有明显异常,则可继续妊娠,动态观察参考答案:C四、双胎妊娠绒毛膜性及羊膜性的判断1.在双胎妊娠中,超声的作用不包括下列哪项()A.确定双胎类型B.胎盘情况C.双胎生长发育D.诊断胎儿并发症和畸形E.判断胎儿性别参考答案:E2.下列TTTS分型不正确的是()A.I期:受血儿羊水过多(孕20周前羊水最大深度大于8厘米,孕20周后羊水最大深度大于10厘米),同时供血儿羊水最大深度小于3厘米B.II期:观察60分钟,受血儿的膀胱不显示C.III期:任何一个胎儿出现多普勒血流异常,如脐动脉舒张期血流缺失或倒置,静脉导管血流、大脑中动脉血流异常或脐静脉出现搏动D.IV期:任何一个胎儿出现水肿E.V期:一胎儿或两胎儿宫内死亡参考答案:B3.关于多胎妊娠,下列说法错误的是()A.多胎妊娠并非病态,但属于高危妊娠范畴,占了围生儿发病数和死亡数的10%,双胎妊娠围生儿胎死宫内发生率比单胎妊娠高3倍,病死率较单胎妊娠高4-8倍B.据报道双绒毛膜双胎围生儿病死率10%,单绒毛膜双羊膜双胎围生儿病死率25%,单绒毛膜单羊膜双胎围生儿病死率50%C.多胎妊娠的并发症发生率亦较单胎高,如早产、IUGR、胎儿畸形D.单绒毛膜双胎还有一些特有的并发症,如TTTS(双胎输血综合征)、联体双胎、无心畸胎、全前脑等E.多胎妊娠母体并发症较单胎明显增高,包括先兆子痫、胎盘早剥、胎盘前置、产前产后出血等参考答案:D4.下列关于无心畸胎序列征说法错误的是()A.双胎中一胎形态结构正常,另一胎出现严重畸形,以上部身体畸形为主,可有下部身体如双下肢B.无心畸胎体内常无心脏及心脏搏动C.上部身体严重畸形可表现为无头、无双上肢、胸腔发育极差D.部分无心畸胎上部身体辨别困难,仅表现为一个不规则实性团块E.彩色多普勒可显示无心畸胎脐动脉及脐静脉内血流方向与正常胎儿相同参考答案:E随着孕妇年龄的增加及辅助生殖技术的广泛应用,双胎妊娠发生率逐年增加,目前双胎妊娠发生率()A.1-2%B.2-3%C.3-4%D.4-5%E.5-6%参考答案:A五、中孕期胎儿生物学测量1.胎儿中孕期生物学测量不包括()A.双顶径B.头围C.腹围D.股骨E.足长参考答案:E2.双顶径平面不能显示的结构是()A.脑中线B.小脑C.透明隔腔D.丘脑E.大脑外侧裂参考答案:B3.小脑延髓池正常值()A.<12mmB.<10mmC.<9mmD.<8mmE.<7mm参考答案:B4.股骨测量下列不正确的是()A.放大图像B.声束与股骨垂直C.测量应为股骨两端U形的中点D.包括干骺端E.可发现骨发育异常参考答案:D5.侧脑室平面不能显示的结构是()A.脑中线B.小脑C.透明隔腔E.大脑外侧裂参考答案:B六、胎儿孕周的校正及大小的超声评估(上)1.对于中孕期超声,以下哪个参数对孕周的评估最不准确()A.矫正BPDB.HCC.ACD.HC联合FL2.胎儿孕周用以下哪种方法评估最准确()A.末次月经B.超声测量胎儿大小C.超声测量胎儿小脑横径D.孕酮水平检测E.人工辅助生殖技术胚胎移植时间参考答案:E3.关于孕周评估的意义,以下哪项说法不正确()A.特殊检查需在特定的孕周内进行B.对于是否存在胎儿复杂性先天性心脏病的判断C.诊断早产D.诊断过期妊娠E.正确评估胎儿大小参考答案:B4.关于月经龄与胚胎龄的关系,以下哪种说法正确()A.月经龄=胚胎龄B.月经龄=胚胎龄+2周C.月经龄=胚胎龄+3周D.月经龄=胚胎龄+4周5.如需超声测量评估孕周,以下哪项评估孕周最准确()A.6-9周B.11-14周C.16-18周D.20-23周E.28-30周参考答案:A七、胎儿孕周的校正及大小的超声评估(下)1.关于SD,以下说法哪项不正确()A.SD为标准差B.SD代表数据的离散程度C.对于正态分布数据,均值的SD值为0D.SD倍数为正数时,说明测量值大于均值E.不论数据是否符合正态分布,SD值和百分位数均存在固定换算关系参考答案:E2.胎儿腹围下降多少百分位时,需要警惕生长受限()A.10百分位B.20百分位C.30百分位D.40百分位E.50百分位参考答案:E3.对于胎儿腹围,以下哪项说法正确()A.随孕周增大,腹围差异越大B.随孕周增大,腹围差异不变C.随孕周增大,腹围差异越小D.SD值与孕周无关E.SD值与孕周关系不确定参考答案:A4.关于胎儿大小的超声评估,以下哪项描述欠妥当()A.FL Z值=0B.HC位于第10百分位C.AC位于1.2SDD.AC生长下降25百分位E.BPD小三周参考答案:E5.一胎儿腹围测值位于第10百分位数,对应的Z值为()A.-1B.-1.28C.-1.64E.-2.5参考答案:B八、胎儿宫内生长受限的超声诊断1.以下哪项不是晚发性胎儿生长受限的特征()A.胎盘病变程度B.难以诊断C.较早发性胎儿生长受限更为常见D.可出现全身心血系统管适应性改变E.胎儿相对成熟,对缺氧耐受度低参考答案:D2.子宫螺旋动脉重塑不全与以下哪项变化相关()A.脐动脉阻力增高B.子宫动脉阻力增高C.子宫动脉早孕期出现舒张早期切迹D.子宫动脉扩张E.螺旋动脉管壁内皮化参考答案:B3.关于胎儿生长受限与小于胎龄儿的关系,以下说法哪项正确()A.生长受限的胎儿一定是小于胎龄儿B.小于胎龄儿的胎儿一定发生生长受限C.生长受限胎儿不一定是小于胎龄儿D.二者是完全包含的关系E.小于胎龄儿完全包含于生长受限参考答案:C4.胎儿生长受限的本质含义是()B.体重小于第10百分位数C.体重小于第3百分位数D.体重小于-2SDE.体重小于-3SD参考答案:A5.关于胎儿生长受限的超声监测,以下说法哪项正确()A.早发性生长受限胎儿可监测至出现DV a波消失或反向时终止妊娠B.晚发性生长受限胎儿可监测至出现DV a波消失或反向时终止妊娠C.晚发性生长受限胎儿一旦出现MCA PI减低提示需尽快终止妊娠E.早发性生长受限胎儿可监测至出现脐动脉舒张末期血流反向时终止妊娠参考答案:A九、产科多普勒超声检查规范与应用1.关于早孕期静脉导管测量错误的是()A.取样容积放置于静脉导管近心端B.尽量缩小脉冲多普勒取样容积(0.5-1.0mm)C.调低壁滤波(50-70Hz)D.调高扫描速度(2-3cm/s)E.取样容积放置于静脉导管远心端参考答案:A2.关于静脉导管频谱错误的是()A.前向三相波B.S波代表心室收缩C.D波代表心室舒张D.a波代表心室收缩E.a波代表心房收缩参考答案:D3.产科多普勒优选哪个血流参数以评估血管阻力()A.S/DB.RIC.PID.PSVE.EDV参考答案:C4.超声入射角为()时,是评估绝对速度和波形的最佳条件A.0°C.30°D.60°E.90°参考答案:A5.下述指标,说法正确的是()A.子宫动脉PI随着孕周的增加而增高B.脐动脉舒张期血流随着孕周增加而减少C.脐动脉的测量不受胎儿呼吸运动的影响D.胎儿缺氧时脑保护效应,大脑中脉PI减低E.胎儿贫血是,大脑中动脉PSV减低参考答案:D十、胎儿神经管畸形超声诊断与鉴别诊断1.下列侧脑室宽度可以诊断脑积水的是()A.9mmB.10mmC.12mmD.13mmE.15mm参考答案:E2.不属于开放性脊椎裂颅脑特征改变的是()A.草莓头B.颅后窝池消失C.香蕉小脑D.脑积水E.脉络丛漂浮参考答案:A3.开放性脊椎裂与闭合性脊椎裂最本质区别是()A.椎弓形态失常B.皮肤连续性中断C.颈背部混合回声包块D.脊髓拴系E.脊膜膨出参考答案:B露脑畸形与羊膜束带综合征的鉴别诊断本质特征是()A.颅骨光滑缺失B.椎弓形态失常C.颅脑局部不均质包块突出D.索带附着于胎儿躯体E.脑组织漂浮羊水中参考答案:D4.以下不属于神经管畸形的疾病是()A.无脑儿B.脑膜脑膨出C.露脑畸形D.全前脑E.脊椎裂参考答案:D十一、胎儿唇腭裂的产前超声诊断及应用思考(中孕篇)1.腭裂按程度分为()A.软腭裂B.不完全腭裂C.单侧完全腭裂D.双侧完全腭裂E.继发腭裂参考答案:E2.下列哪个不是由内侧鼻突向中线及下行融合形成的解剖结构()A.鼻翼B.鼻尖C.鼻小柱D.人中E.上唇中部参考答案:A3.下述哪个是双侧唇腭裂特异性的征象()A.上唇回声中断B.上牙槽突回声中断C.腭骨水平板回声中断D.上颌骨前突E.下颌骨前突参考答案:D4.单侧唇裂的胚胎发生机制是()A.内侧鼻突与两侧上颌突融合障碍B.内侧鼻突与一侧上颌突融合障碍C.内侧鼻突融合障碍D.外侧鼻突融合障碍E.外侧鼻突与一侧上颌突融合障碍参考答案:B5.胎儿唇裂的筛查切面是()A.正中矢状切面B.冠状切面C.横切面D.旁矢状切面E.轴平面参考答案:B十二、胎儿超声心动图常用切面及诊断思路1.右心室流出道切面可发现的异常不包括()A.大动脉转位C.室间隔缺损D.肺动脉瓣狭窄E.右室流出道闭锁参考答案:C2.产前诊断和筛查胎儿先天性心脏病最有效手段是()A.MRIB.羊水穿刺C.超声心动图检查D.无创DNA检查参考答案:C3.产前法洛四联症超声诊断标准不正确的一项是()A.室间隔缺损B.主动脉骑跨C.肺动脉狭窄D.肺动脉与主动脉比值<1E.胎儿期常见右室肥厚参考答案:E4.下列房室间隔缺损说法错误的是()A.根据解剖特点不同可分为部分型、中间型和完全型B.是一组累及房间隔、房室瓣及室间隔的复杂先天性心脏畸形C.部分型房室间隔缺损二尖瓣与三尖瓣在室间隔上的附着点处于同一水平面上D.本病约占先天性心脏畸形的20%E.出生婴儿中的发生率约为1/3000参考答案:D5.胎儿心脏在胸腔内的位置:主要位于左侧胸腔内,约占胸腔的()A.二分之一B.三分之一C.四分之一D.三分之二E.四分之三十三、胎儿肺脏畸形的超声诊断1.胎儿肺脏肿块大小的最佳评估指标是()A.CVR值B.肿块长度C.肿块宽度D.肿块高度E.肿块面积参考答案:A2.支气管囊肿最常见的部位是()A.纵隔内B.肺脏内C.心包内D.颈部参考答案:A3.肺脏胚胎发育分为几个期()A.5个B.4个C.3个D.2个E.1个参考答案:A关于先天性肺囊腺瘤样畸形说法,错误的是()A.是一种肺组织错构畸形,特征为未成熟细支气管异常增生B.滋养动脉为肺动脉,多累及一叶或一段肺C.由主动脉供血D.超声表现为胸腔囊性为主、囊实性或实性回声肿块E.依据Sanders病理分型,可分为三型参考答案:C4.关于先天性大叶性肺气肿错误的说法是()A.其特征为一肺叶或多肺叶过度充气,胎儿期表现为过度扩张肺泡的积液B.成因是支气管不完全阻塞所致的单向阀效应C.超声表现与先天性肺囊腺瘤样畸形不同,容易鉴别D.压迫心脏及纵隔移位明显,产生羊水过多,胎儿水肿E.通常CVR值较大,上肺叶多见参考答案:C十四、胎儿腹部常见病的超声诊断与鉴别诊断1.下面关于胎儿肝血管瘤说法错误的是()A.胎儿期生长速度快B.出生后缩小甚至消失C.肝脏内最常见的良性肿瘤D.瘤体内血流丰富E.死亡率低于30%参考答案:E2.以下哪一项不是病理性肾积水的主要原因()A.输尿管囊肿B.肾盂输尿管连接部梗阻C.肾脏发育不良D.膀胱输尿管返流E.后尿道瓣膜参考答案:C3.肠重复畸性说法错误的是()A.结肠重复最常见B.肠重复畸性多数与主肠道关系密切C.囊肿型囊肿常贴附再其系膜侧,与主肠道有共同的血液供应D.分为囊肿型和管状型E.囊肿型又分为肠外囊肿型及肠内囊肿型参考答案:A4.胎儿肝脏表面出现多发钙化灶者常与下面哪个原因有关()A.胎粪性腹膜炎B.缺血坏死C.出血D.静脉内血栓E.弓形虫感染参考答案:A5.成人型多囊肾的超声诊断错误的是()A.常表现为单侧或双侧肾脏体积增大B.回声减弱C.肾区内探及多房性囊性包块D.肾内为数个大小不等的囊泡状回声E.能较好的显示低回声的肾髓质参考答案:B十五、胎儿肢体发育异常的超声诊断1.下列哪项不属于13-三体胎儿骨骼畸形中的常见超声表现()A.多指B.唇腭裂C.持续性握拳D.眼眶距窄E.草莓头参考答案:E2.下述哪个疾病不属于致死性骨骼发育不良()A.致死性侏儒I型B.成骨不全II型C.软骨成长不全D.成骨不全I型E.致死性侏儒II型参考答案:DA.颅骨大而软B.四肢短小C.长骨骨折D.三叉手E.串珠状肋骨参考答案:D3.关于致死性骨骼发育不良,哪个是错误的()A.FL/AC<0.16B.胸围<5thD.股骨径-2SDE.TC/AC<0.89参考答案:D4.下列哪项不属于21-三体胎儿骨骼畸形中的常见超声表现()A.股骨和肱骨轻度缩短B.鼻骨发育不良C.第五指弯曲D.草鞋足E.重叠指参考答案:E。

中孕期Ⅱ级产前系统超声筛查技术联合胎儿大血管畸形筛查的应用价值

中孕期Ⅱ级产前系统超声筛查技术联合胎儿大血管畸形筛查的应用价值

182 影像研究与医学应用 2018年5月 第2卷第9期症疾病5例,误诊1例;具体情况详见表。

表 对比两组患者病理检查结果与彩超检查结果疾病种类超声诊断病理诊断准确率异位妊娠979997.98%卵巢囊肿蒂扭转81080.00%黄体破裂4580.00%流产91090.00%盆腔炎症疾病5683.33%合计12313094.62%3 讨论妇科急腹症的诊断可以依靠患者的疾病史、发病症状以及疼痛部位进行联合诊断,但常常无法确定其发病原因。

超声检查对本病的敏感度较好,超声检查能直接观察子宫形态、大小、内部回声情况以及宫腔和盆腔内是否有异常,操作较为简便[4]。

临床上常用的检查手段为高清的黑白B 超诊断以及彩超诊断,以上两种检查方式均对该疾病的诊断具有积极的临床意义。

阴道彩超与经腹彩超相比,具有一定的优势,前者可在短时间内获得更多的检查信息,且其不需要患者保持膀胱的充盈,不受患者体质的影响等[5]。

本组研究的结果显示:超声诊断的符合率为94.62%(123/130例),参考病理诊断发现超声诊断的准确度较为良好。

其中包括异位妊娠97例,疾病的准确率为97.98%,表明彩超在该类型疾病的确诊状况良好,使用彩超检查可获得清晰的盆腔成像,诊断难度较低;囊肿蒂扭转8例,其声像图特征不明显,容易误诊为囊肿,本组超声结果只提示囊性占位,初步诊断未将蒂扭转考虑在内,但后续经手术的病理结果证明超声的检查准确率为80.00%。

黄体囊肿破裂的超声成像一般为子宫周围出现非均质的不规则包块,此类型疾病的患者大多没有疾病史且多发生在经期后,鉴别该疾病主要是依靠血β-HCG等指标的变化,本组的研究显示患者全腹有包块与积液,1例被误诊为异位妊娠。

黄体破裂4例,存在1例误诊,流产9例,确诊率90.00%。

盆腔炎症疾病的诊断综合患者的临床表现以及病史与体征,做出判断并不难,本组获得5例确诊,确诊率为83.33%。

综上所述,彩超检查可用于帮助医生对妇科急腹症做出诊断,其确诊率较高,但急腹症的成像特点与妇科各类疾病均有相似之处,因此妇科急腹症的最终诊断需要依靠实验室联合彩超检查鉴别。

胎儿水肿17例临床分析

胎儿水肿17例临床分析

胎儿水肿17例临床分析摘要目的:分析胎儿水肿的临床特点及诊治方法,以提高其早期诊治能力,减少母婴并发症的发生。

方法:回顾性分析17例胎儿水肿患者诊療过程。

结果:发病原因中,以胎儿畸形(6例,35.3%)和母婴血型不合(4例,23.5%)为主。

胎心监护多提示胎心异常,具有一定的特异性。

11例(64.7%)行引产,6例(35.3%)发生自然阴道分娩,但分娩的新生儿死亡率100%。

结论:胎儿水肿主要原因为母婴血型不合、先天畸形等;母婴死亡率高,预后极差;提高早期诊断能力,对于减少降低新生儿死亡率有重要意义。

关键词胎儿水肿母婴血型不合胎儿畸形母婴并发症胎儿水肿(HF)是指胎儿的胸腔、腹腔、心包腔有液体积聚以及皮肤水肿,4项中有>2项就达到胎儿水肿。

预后不良,围生儿病死率可高达50%~100%[1]。

现对我院2005年7月~2010年7月间收治的17例胎儿水肿病人诊治方法及妊娠结局进行回顾性分析。

资料与方法一般资料:选取2005年7月~2010年7月间我院妇产科收治的17例胎儿水肿病人为研究对象,年龄19~32岁,平均22.6岁;孕龄为孕28~37+5周,平均为31+3周;均为初产妇。

方法:回顾性分析17例胎儿水肿患者的胎心监护、妊娠结局及病因。

结果临床特征:17例病例均为晚期妊娠(≥28周),孕龄为孕28~37+5周;其中,孕28~31周9例(52.9%),由此可见,妊娠28~31周左右是胎儿水肿病人就诊的常见时间。

并且,有8例(47.0%)首发症状为胎动异常(过频或减少);6例(35.3%)系产前(妊娠中、晚期)未进行相关产科检查,因急诊分娩、产后确诊为胎儿水肿;3例(17.7%)无明显不适,仅为随机产前检查时发现。

具体临床资料统计,见表1。

胎心监护改变:17例入院后常规行电子胎心监测,除3例(17.7%)无应激试验(NST)无反应型外,其余均出现胎心监护异常,考虑有胎儿宫内缺氧;同时有3例(17.7%)出现典型的正弦曲线改变,具有一定的特异性。

早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析要点

早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析要点

无脑儿,其中NT增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨
缺失或显示不清、心脏畸形、静脉导管a波倒置、静脉导管返流
畸形几乎均合并其他超声异常,染色体异常以21三体和18三
体为主。NT增厚与心脏缺陷有很强的关联[9],本研究中11例 心脏畸形的胎儿有10例合并NT增厚。早孕期超声发现心脏
和全前脑与染色体异常相关。
D01:10.3760/cma.j.issn.1003—9406.2016.03.030
【摘要】 法
目的
探讨早孕期(孕11~14周)不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方
对159例孕11~14周超声发现异常的胎儿进行绒毛或羊水核型分析,比较不同的超声异常指标所对
最常见的早孕期超声异常指标依次为பைடு நூலகம்部透明层(nuchal
3讨论
染色体异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因,其发病率
为0.1%n0.2%,目前主要通过孕中期血清学筛查、年龄以及
单纯性颈部淋巴水囊瘤的胎儿和颈部淋巴水囊瘤合并其他超
声异常的胎儿染色体异常检出率接近,说明颈部淋巴水囊瘤也
超声筛查进行风险评估,对高风险的孕妇提供产前诊断。早孕 期超声较中孕期超声难于检测到胎儿的各种畸形,但早孕期超
显示不清未检出染色体异常。 2.6心脏畸形的胎儿染色体异常检出率心脏畸形的胎儿共 检出染色体异常8例,检出率为72.7%(8/11),心脏畸形几乎
lo%可能会有病理性的微小染色体异常[5]。NT增厚的胎儿可
能会检测出致病性拷贝数目变异(copy number
variations,
CNVs)、微缺失或微重复[6]。Noonan综合征是最常见的与NT
应的胎儿染色体异常的检出率。结果
translucency,NT)增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形和静脉导管a波

胎儿水肿综合征

胎儿水肿综合征
囊性水囊瘤的治疗:子宫内穿刺和注射0K432 可使囊性水囊瘤缩小
四 其他
大多数产前诊断胎儿水肿的病例仍不能 治疗,对不能治疗的病例作出早期诊断 后,应将病情告知其父母,以便选择以 后的处理方法,如可能需提前应用和 宫内病因治疗的开展,胎儿水肿的不良 预后有了某些改观,但是大部分本病患 者的预后仍然不良。为降低围产儿死应 在孕24周前作出正确的判断
尽可能使特发性水肿儿达到成熟孕龄 避免不可能成功的有伤害性的干预 进行无创伤分娩 如果努力失败,且胎、婴儿死亡,应争
取死胎或死亡新生儿尸检
治疗
药物治疗 子宫内输血治疗贫血 子宫内手术治疗胎儿水肿
一 药物治疗
中药治疗:因母儿血型不合所引起的免疫性水 肿儿,于抗IGA或IGB≥1:64或Rh阴性母亲, coombs试验阳性,可给孕妇口服“新溶I 号”(广木香12g、当归150克、益母草500克、 川芎150克、白芍150克,炼蜜为丸,每丸9克 )
二 子宫内输血治疗贫血
经皮脐带穿刺直接脐血管内和(或)胎儿腹腔内 输血,治疗母-胎输血引起的胎儿贫血和水 肿。有文献报道,细小病毒B19感染所致的胎 儿水肿,通过经胎儿肝静脉输血治疗,不仅 胎儿水肿消退,而且母亲因妊娠诱发的严重 蛋白尿和高血压也得到迅速改善。但应注意 输血后胎儿血细胞压积(HCT)增加的倍数,应 限制在输血前4倍以内。对开始输血时有严重 贫血(HCT≤10%)的水肿胎儿,输血后HCT应 小于25%,输血总量分两次在24~72小时输 入为宜
临床表现
多在孕24.9±6.3周出现 胎儿皮肤厚≥5mm、 腹腔、胸腔、心包积液 肝脾肿大 胎盘过大且厚 羊水量多
α-地贫纯合子 a 孕30周,心脏明显增大,b 心腔扩大,血液返流 C 腹水 d 脐静脉扩张

Hb Bart's胎儿水肿综合征30例临床分析

Hb Bart's胎儿水肿综合征30例临床分析

Hb Bart's胎儿水肿综合征30例临床分析赵祖英【摘要】目的探讨Hb Bart's胎儿水肿综合征的预防、早期诊断及并发症.方法对我院2006年11月-2011年11月收治的30例Hb Bart's胎儿水肿综合征患者的临床资料进行回顾性分析.结果 30例Hb Bart's胎儿水肿综合征患者终止妊娠,羊膜腔穿刺注入依沙吖啶100 mg引产.其中10例合并妊娠期高血压疾病,4例出现产后出血,经积极处理后,30例均治愈出院.结论Hb Bart's胎儿水肿综合征可通过婚前检查和孕期保健达到预防和早发现并及时处理,减少对产妇的负面影响.【期刊名称】《海南医学》【年(卷),期】2012(023)017【总页数】2页(P51-52)【关键词】Hb Bart's胎儿水肿症;预防;早期诊断;并发症【作者】赵祖英【作者单位】梧州市人民医院产科,广西梧州 543000【正文语种】中文【中图分类】R722.19Hb Bart's胎儿水肿综合征是一组遗传性疾病,胎儿均不能存活,孕中、晚期容易并发妊娠期高血压疾病、产后出血等严重并发症,危及母亲生命。

早预防、早发现和及时处理可以避免和减少其对母亲的危害,并避免缺陷胎儿出生。

我院5年来收治Hb Bart's胎儿水肿综合征30例,现将其临床资料分析报道如下:1.1 一般资料2006年11月~2011年11月我院产科收治30例Hb Bart's胎儿水肿综合征患者,年龄18~42岁,平均30岁,孕周22~36周,<28周6例,>28周24例,初产妇12例,经产妇18例,30例患者均无定期产检。

1.2 临床表现孕妇孕中、晚期出现腹部迅速增大、腹胀、胸闷现象,全身水肿,有的产妇出现贫血。

子宫异常增大,尤其中期和晚期妊娠,子宫明显增大,与孕龄不符。

常并发妊娠期高血压疾病、死胎、前置胎盘,合并贫血。

该组有10例合并妊娠期高血压疾病,8例死胎,5例合并贫血。

胎儿畸形产前超声诊断及误诊漏诊分析

胎儿畸形产前超声诊断及误诊漏诊分析

胎儿畸形产前超声诊断及误诊漏诊分析作者:潘梅芳来源:《中外医疗》 2014年第31期潘梅芳江苏省苏州市中西医结合医院、木渎人民医院超声科,江苏苏州 215000[摘要] 目的了解该院产前超声对胎儿畸形的检出情况,以及误诊漏诊情况,分析误诊漏诊原因,提高产前超声诊断水平。

方法回顾性分析该院自2009年9月—2014年5月所进行的全部35 329例孕妇孕期超声检出的胎儿畸形结果,并与临床分娩或引产的结果进行对比。

结果 35329例胎儿中,临床证实的胎儿畸形共148例,该院产前超声共检出畸形胎儿139例,符合率94.5%,误诊漏诊9例,误诊率6.1%。

结论产前超声诊断安全有效,是检出胎儿畸形的可靠方法,加强理论学习,掌握筛查技能,并且规范操作可以提高胎儿畸形的超声诊断水平,该院的产前超声诊断水平仍有提升的空间。

[关键词] 超声检查;胎儿畸形;产前诊断[中图分类号] R4[文献标识码] A[文章编号] 1674-0742(2014)11(a)-0059-03目前胎儿畸形产前超声诊断有了飞速的发展,检出严重胎儿畸形已成为产前超声诊断和鉴别诊断的重要任务。

该院自2009年9月—2014年5月对35 329例孕妇进行常规产前超声检查,共有148例胎儿经引产或分娩证实畸形,其中139例产前诊断胎儿畸形,另有9例误诊漏诊。

为了提高胎儿畸形的产前检出率,提高产前诊断的技术水平,该对此进行回顾性总结分析,现报道如下。

1资料与方法1.1一般资料所有病例均为该院自2009年9月—2014年5月在该院进行产前检查的孕妇,共35 329例,年龄14~45岁,平均26.4岁。

初产妇183 68例,经产妇16 961例,孕龄12~40+周,平均29+5周。

1.2仪器与方法使用GE LOGIQ7,探头频率3.5 MHz,PHILIPS iU22,探头C5-2。

检查方法,先确定胎儿数目,胎方位,依次测量双顶径、胸径、腹横径、股骨径、胎心率、羊水深度,确定胎盘位置、成熟度并测量厚度。

胎儿出生缺陷产前筛查的超声诊断分析

胎儿出生缺陷产前筛查的超声诊断分析

胎儿出生缺陷产前筛查的超声诊断分析作者:曾小芬来源:《中国实用医药》2013年第31期【摘要】目的探讨产前筛查超声对胎儿缺陷诊断的效果,并分析提高检出率的方法。

方法回顾性分析2009年1月~2012年12月本院诊断为出生缺陷的病例,观察超声诊断检出率及缺陷类型。

结果出生缺陷共有110例,超声诊断检出率为92.73%。

心血管系统畸形是最主要的畸形类型,其他的畸形类型还有泌尿生殖系统畸形、中枢神经系统畸形、胎儿水肿综合征和消化系统畸形。

结论产前超声诊断对出生缺陷的检出率比较高,在胎儿检测中具有很高的临床价值。

【关键词】胎儿;出生缺陷;产前筛查;超声诊断出生缺陷的存在应及早发现并作出诊断,这对于早期治疗和干预、尽量减少缺陷器官的功能障碍、防止严重的智残都具有现实意义[1]。

出生缺陷是否能早期诊断与缺陷的类型、特点有很大的关系,但更主要的是取决于出生缺陷监测的方法、监测人的素质及其对出生缺陷知识的掌握程度。

出生缺陷的诊断方法主要是结合病史、症状、体征进行综合分析[2]。

选择特殊检查时,应尽量注意无损伤性及敏感性和可靠性。

产前超声诊断是一项非常重要的产前诊断技术。

超声检查由于其对胎儿无创伤、无致畸作用、图像清晰,诊断可靠,安全性高,是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断工具,是目前产科首选的影像检查方法[3]。

先天性胎儿畸形种类繁多,几乎胎儿的所有系统均可受累。

影像诊断的基础是胎儿形态学上及组织结构上的改变,改变大者检出率高。

随着超声技术的进展,已可在妊娠24周前检出大部分畸形,在优生学及减低围产期新生儿死亡方面有着卓著贡献。

超声产前筛查内容超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一,包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断[4]。

本文旨在探讨胎儿出生缺陷产前筛查的超声诊断检出率及检出特点等情况。

1 资料与方法1. 1 一般资料选取海南省海口市琼山区妇幼保健院2009年1月~2012年12月110例出生缺陷儿的临床资料。

几个常见胎儿超声软指标解读

几个常见胎儿超声软指标解读

几个常见胎儿超声软指标解读胎儿的软指标在评估孕妇的妊娠风险、预测胎儿发育、诊断胎儿异常等方面具有广泛的应用价值。

胎儿的软指标与胎儿先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等疾病有一定的关联。

因此,在产前检查中,医生会根据孕妇的胎龄和其他因素来进行胎儿软指标的测量,以预测出生后可能出现的健康问题。

一、常见胎儿超声软指标1.颈后透明层(NT)增厚是指胎儿颈部后方的一层组织厚度超过正常范围。

这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。

如果NT增厚,则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。

2.颈后皮肤褶皱(NF)增厚是指胎儿颈部后方的皮肤褶皱超过正常范围。

这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。

如果NF增厚,则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。

3.侧脑室扩张是指胎儿侧脑室的大小超过正常范围。

这可能是脑部发育异常的一个指标。

如果侧脑室扩张,则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。

4.脉络丛囊肿是指胎儿脉络丛区域的液体囊肿。

这通常是一个无害的指标,通常不需要进一步检查或治疗。

但是,在某些情况下,脉络丛囊肿可能与染色体异常或其他异常有关。

5.透明隔腔异常是指胎儿心脏中透明隔腔的异常。

这可能是染色体异常或其他心脏缺陷的一个指标。

如果存在透明隔腔异常,则需要进一步检查来确定是否存在染色体异常或其他心脏缺陷。

6.后颅窝池增宽是指胎儿后颅窝池区域的大小超过正常范围。

这可能是脑部发育异常的一个指标。

如果后颅窝池增宽,则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。

7.心室强回声光点是指胎儿心室内出现的反射强度较高的光点。

这种现象通常是正常的,但是也可能是心脏发育异常的表现,如心室间隔缺损、室间隔缺损等。

因此,医生会根据具体情况进行评估,进行进一步检查和治疗。

8.肠管回声增强是指胎儿肠道内回声增强,即肠壁反射强度增高。

这种现象通常是胎儿健康状况良好的表现,但也可能是肠道异常的表现,如先天性肠道闭锁等。

B型超声诊断胎儿水肿的临床观察

B型超声诊断胎儿水肿的临床观察

B型超声诊断胎儿水肿的临床观察例1:患者,26岁,第1次妊娠,妊娠经过尚可。

患者血型A型,夫血型O 型。

患者从事电子计算机工作,妊娠期间经常长时间看电视。

否认家族中生育畸胎儿史,否认输血及接受血清制品等历史。

患者本人血染色体为46,XX,t(12,15),相互易位携带者。

孕10周时B超检查:胎囊(GS)4.5cm,胎儿头臀长(CRL)1.9cm,胎心阳性。

孕36周时产前B超检查:BPD8.0cm,FL6.1cm,胎儿胸壁厚1.5cm,胸腔内无回声区厚8.9cm,肺叶宽0.9cm,腹壁厚1.3cm,腹腔内可见无回声区厚1.7cm,阴囊最大径4.7cm,未见睾丸,PL前壁,厚度5.5cm,羊水最大平面3.9cm。

B超提示:胎儿水肿(胸腹水,双肺萎缩);胎儿发育迟缓。

孕37周半时胎膜早破,胎死宫内。

后经催产素静滴娩出死男婴。

胎盘大小1.6cm×1.4cm×2.3cm,重470g。

尸检病理诊断:胎儿水肿,胸腹水,肺萎缩,脑水肿,右睾丸缺如,四肢短小。

例2:患者,30岁,曾行人工流产1次,此次系第2次妊娠,经过正常。

患者血型O型,抗A抗体1∶8阳性,抗B抗体1∶16阳性;夫血型B型。

非近亲结婚,否认遗传病及有害物质接触史。

孕33周B超发现双侧附件多房囊性病变。

右侧11.5cm×8.0cm×11.7cm,左侧13.0cm×5.7cm×10.0cm,胎儿未见异常。

B超提示:双卵巢多囊性病变。

查血HCG127 268IU/ml。

孕37周时B超发现:胎儿脑室前角增宽约1.3cm,心包与心脏间无回声区厚0.5cm,头皮厚约1.0cm。

附件肿物同前。

B超提示:胎儿水肿(头皮水肿、心包积液);胎儿畸形,脑室扩张;双卵巢黄素囊肿。

孕37周9天因漏斗骨盆行剖宫产术,术中见双卵巢多囊性肿物,抽吸囊内液体,切除部分囊壁送病检,病理报告为卵巢黄体囊肿。

娩出男活婴,体重4 050g,血型B型,全身皮肤轻度水肿,阴囊水肿,肝脾肿大,心包积液。

产前超声诊断胎儿水肿15例

产前超声诊断胎儿水肿15例

机制主要包括 : ( 1 ) 出血性休 克 , 多 见 于 开 放 性 的颅 脑 损 伤 , 受 伤部位涉及脑 部 的血 管导 致大 量血 液 的外 流 , 引 起 的休 克 症
状 。部 分 案 件 中还 可 见 颅 脑 损 伤 引 起 的 内 脏 器 官 应 激 性 出 血 性 休 克 等 情 况 。( 2 ) 对 于 生 命 中枢 的破 坏 作 用 , 创 伤 直 接 作 用 于涉及呼吸或是循环等 中枢区域的脑组织 , 对 其 产 生 破 坏 作 用 而 导 致 的 死 亡 ( 3 ) 外 力 导 致 的震 荡 作 用 引起 脑 干 等 组 织 受 到 破坏 而 引 起 死 亡 。 ( 4 ) 由于外伤 引起 的脑疝 , 形 成 颅 内 高 压 至 生命 中 枢 功 能 衰 亡 。 同 时 , 还 包 括 一 些 颅 脑 创 伤 引起 的 感 染 和 栓塞 等情况_ 6 ] 。在法医学案 件鉴定 工作 中 , 受 伤 致 死 的 部 位 和 原 因 在 法 医 学 鉴 定 中起 着 至关 重 要 的作 用 , 要 特 别 重 视 这 方
ma n n i t o l [ J ] . C r i t C a r e Me d , 2 0 0 3 , 3 1 ( 6 ) : 1 6 8 3 — 1 6 8 7 .
Cl i f t o n GL , Mi l l e r ER , Ch oi SC , e t a 1 .La c k o f e f f e c t of i n —
d u c t i o n o f h y p o t h e r mi a a f t e r a c u t e b r a i n i  ̄u r y[ J ] . N E n
g 1 J Me d , 2 0 0 1, 3 4 4 ( 8 ) : 5 5 6 — 5 6 3 .

分析176例胎儿畸形产前超声筛查的价值

分析176例胎儿畸形产前超声筛查的价值

分析176例胎儿畸形产前超声筛查的价值【摘要】目的:探讨产前超声筛查胎儿畸形的价值。

方法:回顾性分析笔者所在医院产前超声筛查及分娩后证实的176例胎儿畸形的相关资料。

结果:筛查10 807例,胎儿畸形176例,其中产前超声检出胎儿畸形153例,检出率为86.9%(153/176),漏诊23例,漏诊断率为13.1%(23/176)。

结论:产前超声筛查胎儿畸形具有重要意义,是筛查胎儿畸形最有效方法之一,能有效防止畸形儿出生,提高人口素质。

【关键词】超声筛查;胎儿畸形;漏诊中图分类号 r445.1 文献标识码 b 文章编号 1674-6805(2013)5-0045-02先天性胎儿畸形是围生期围产儿死亡的重要原因,给社会和家庭带来很大负担。

为降低围产儿病死率,防止畸形儿出生,应尽早在产前检出胎儿畸形,超声筛查是不可缺少的,中孕期的产前超声筛查更是早期发现胎儿异常、减少漏诊的重要措施。

本文回顾分析笔者所在医院产前超声筛查及分娩后证实的176例胎儿畸形的相关资料,探讨产前超声筛查胎儿畸形的价值。

1 资料与方法1.1 一般资料2006年8月-2012年8月笔者所在医院分娩胎儿10807例,筛查发现,经上级产前诊断中心诊断、在笔者所在医院分娩所见、分娩后复查及临床诊断为胎儿畸形的176例,占16.3‰。

孕龄12+4~42+6周。

孕妇年龄17~42岁,平均27.8岁。

产前超声检出胎儿畸形153例,均经引产、分娩及分娩后复查证实。

1.2 方法使用仪器为aloka ssd-4000、ge voluson 730 expert超声诊断仪,频率为3.5~5.0 mhz。

孕妇仰卧位,经腹部作纵、横、斜多切面扫查,常规检查胎儿颅脑、颈、脊柱、胸腹、四肢及胎儿颜面、心脏、内脏、脐带、胎盘、羊水等。

测量胎儿双顶径、头围、腹围、肢体长度、胎心率、侧脑室宽度、颅后窝池、双肾盂分离宽度、羊水指数、脐血流、胎盘厚度、胎盘下缘与宫颈内口的距离等。

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• 倾向是散发的,没有再发的风险. 如果能得 到完全的外科手术切除则预后可能良好.
• “最佳线索” – 大的皮下混合性囊性肿块
IMAGING 胸O腔F 积TH水E /乳FE糜TA胸L THORAX
原发性
• 乳糜胸, 单侧的,孤立的,常常是右侧的
继发性
• 双侧积液, 特别是水肿胎儿 • 液体可能和肿块同时发生 –先天性肺囊腺瘤, 先天性膈疝, 隔
胸腔积液(Pleural Effusion)
胸腔积液指胸膜腔内液体的异常积聚(胸 水)。胎儿胸水的发生率具体不清。但据一些 三级治疗中心估计约1/15000。男性较女性稍多。 胸水可以是单侧或双侧。如是单侧,左右侧发 生率基本相等。
胸腔积液(Pleural Effusion)
畸形特征
胎儿胸水可以是原发性的(原发性乳糜胸)。 也可以是其他原因所致胎儿水肿的一个继发性表现 继发性胸水,通常为双侧。胸腔积液被认为是胎儿 水肿最早的征象之一。
肠道强回声 肾盂积水 股骨短 足畸形 大拇趾异常 第5指畸形
鉴别诊断
• 21三体综合症鉴别诊断包括
• 囊性纤维症;肠管回声增强,胎粪性腹膜炎/肠闭


• 胎儿弓形感染;肠管回声增强/颅内水肿/颅内钙化

斑/母体血清学阳性
• 软骨发育不良;肱/股骨短-颅骨增大-低鼻梁
• 早期胎儿发育迟缓;肱/股骨短(肠管回声增强)
• 发生率; 1/ 1600 • 发病机制;>99%为散在染色体分离 • 妊娠结局;大部份宫内死忘 • 再发风险;如遗传为父母,则风险为25%
18三体主要畸形谱
• 草莓形头 • 脉络丛囊肿 • 胼胝体缺失 • Dandy-walker畸形 • 唇、腭裂及其他面裂 • 颈部水囊瘤 • 小下颌畸形 • 心脏缺损 • 膈疝
孕期超声产前诊断胎儿水肿 及鉴别诊断
田晓先
广西壮族自治区 妇幼保健院 儿童医院
前言
随着临床和实验遗传学、胎儿医学的不断发展, 胎儿疾病的诊断水平日益提高。在近期的有关胎 儿水肿病因报道中,心血管疾病所占比例较小,
而染色体异常,代谢性疾病和胎儿运动不能增多。
特殊原因和新的潜在病因不断被揭示。许多病例 是由儿科医师、临床遗传学家或病理学家诊断的。 如果建立围产病理学,且胎儿尸检率较高,胎儿 水肿的诊断率可高达90%以上。
•Байду номын сангаас
发育异常,彩色血流指标异常

(脐动脉及静脉导管)
• 家族型身体矮小;肱/股骨短+父母身材矮小。
预后
• 50%的唐式儿存在智力障碍,其中45 %IQ<70, 有5%唐式儿智力接近正常水平。
• 再发风险;唐式儿再发风险1%,如果唐式儿是由 父母双方妊娠体发生平衡异位,则再发风险为 25%。
18三体综合症
胸腔积液,也无移位
IMAGING OF THE FETAL THORAX
胸壁异常
• 皮肤水肿 (NIH) • 淋巴管瘤 • 骨性结构异常 • 胸部的脊髓脊膜膨出 • 体外心
IMAGING OF淋T巴HE管F瘤ETAL THORAX
• 淋巴的囊性、扩张性良性病变; 几乎可以在任 何部位发生; 80%在颈部; 70% 的非颈部的淋 巴管瘤是腋下的; 常常是双侧的 ,也可能发 生在胸壁和纵隔.
21三体综合症
• 结局;不同方式的智力低下,总体存活率20岁 • 再发风险率;发生率; 1/800-1000 • 发病机制;染色体不分离(95%)和遗传因数 • 妊娠结局;如遗传为父母,则风险25%。
21三体主要畸形谱
• 短头畸形 • 脑积水或侧脑室扩大 • 特殊面容 • 颈部水囊瘤 • 透明层增厚 • 房室管畸形 • 12指肠闭锁
在左室功能降低和卵圆孔的开放相对小。 3、在AVSD畸形胎儿中,同时发生房室传导阻滞。
结局
通常心脏结构畸形引起的胎儿水肿预后差,大多 数为宫内死亡或围产儿死亡。同样,心内横纹肌瘤 所致的严重的胎儿水肿无宫内治愈方法。仅少数病 例可用地高辛治疗先天性心衰,如主动脉瓣狭窄患 儿胎儿水肿可予以母体地高辛治疗,再择期剖腹产 分娩终止妊娠,于新生儿期再用球囊来扩张狭窄的 主动脉,可获得成功。在少数卵圆孔早闭的胎儿水 肿采用终止妊娠提前分娩是最好的治疗方法。
非免疫胎儿水肿的主要病因包括染色体畸形(416%)、心血管结构异常(22-40%)、心率失常、胸 部畸形、血液病(4-12%)、特殊的遗传性疾病和感 染。
不同妊娠龄非免疫胎儿水肿的病因
原因
妊娠龄
妊娠龄
<24-28周
> 24-28
染色体畸形 心血管异常 遗传病或综合征 感染 肺部感染 病因不明
34.5% 9.0%
定义
• 胎儿水肿的定义是指胎儿体内至少两个体 腔出现细胞外液体积聚,包括头皮和体表 皮下水肿、心包积液、胸腔积液、腹腔积 液。
既往认为胎儿水肿的原因有 免疫性和非免疫性两大类。 近年来认为还有第三类暂时 性特发性水肿,特别是腹 水,出生时腹水可能消失, 胎儿正常。 目前胎儿水肿约90%是非免 疫性的。
胎儿贫血
胎儿贫血是非免疫性胎儿水肿的最常见原 因之一,在东南亚胎儿水肿的主要原因是α -珠蛋白生成障碍性贫血、 G- 6 PD 缺乏等 原因引起。地中海贫血(Thalassenmias)是一 类危害极大的常染色体隐性遗传性疾病,临 床上以珠蛋白质链的链合成量不足或缺失导 致严重贫血为特征,按链的缺失分为 α地贫 和 β地贫。
食道闭锁 脐膨出 肾脏畸形 脊髓脊膜膨出
IUGR 肢体短 桡骨发育不全 手指重叠 畸形足
鉴别诊断
• 21三体综合症鉴别诊断包括 • 13三体综合症;全前脑+小眼畸形+先天性心脏病
+双侧唇腭裂。 • 染色体三倍体;后颅窝池增宽+小眼畸形+羊水过
少。
• 预后

大部分18三体胎儿宫内死亡,在少数出生后病例,
免疫性胎儿水肿是由于母婴血型不合所致 我国ABO血型不合虽然较常见,但一般病 情较轻,危害性较小,不引起胎儿水肿。 R h血型不合虽然病情重,危害性大,但我 国较少见。目前产前的预防、监测、治疗 手段都有很大的进展,极少出现胎儿水肿。
发生率
非免疫性胎儿水肿发生率约1/500至1/4000, 但所报道的尚受到水肿胎儿宫内自发死亡和 受不同地区不同检查方法等因数影响,一些 以前未知的水肿正逐渐发现。如母婴垂直传 播的腮腺炎病毒感染引起胎儿水肿未经治疗 自行消退。所以胎儿非免疫性水肿的真正发 病率更高。
离肺 • 特发性胸水 – 染色体异常, 特别是21-三体, 45 XO; 先天性心
脏病 (5%) • 肺淋巴管扩张
乳糜胸的特点
– 胸水是孤立的或最初发现时是孤立的 – 如果出现,则相对于其他积液来说此积液的大
小是非常不对称的 – 抽吸出的液体是清的,浅黄色的,中有淋巴细胞 – 通常有羊水过多, 60-70%; 可能是因为吞咽或因
胸腔积液(Pleural Effusion)
原发性与继发性胸水超声鉴别要点
观察内容
原发性胸水
发生的部位 单侧为主,若为双侧,
则呈不对称改变。
合并畸形
单独发生,不伴其他畸形
胎儿水肿

其他浆膜腔积液 少,如果有,积液量很少,
胸水较之严重得多
纵隔移位
常有,严重者移位明显
继发性胸水 对称
常合并其他畸形 常有 同时合并存在, 且积液量的严重程度相似 常无,即使严重双侧
地中海贫血的分布,主要在地中海地区、美 国黑人、中非、东南亚、印度次大陆、意大利、 希腊、塞浦路斯和我国南方等地区,广西,广东 和海南是高发区。临床上表现溶血性贫血、红细 胞形状大小不均及血红蛋白低,黄疸、肝、脾肿 大、水肿与特殊外貌等特征。根据α链或β链的 结构与合成的情况可分为α地中海贫血与β地中 海贫血两大类。
常见原因所致的胎儿水肿予以具体阐述。
染色体畸形
染色体畸形是目前非免疫性水肿的常见 病因,其发生率因妊娠龄不同而有很大改 变。已报道的染色体畸形范围广泛,在患 有染色体病胎儿中,50%为染色体三体型 变异,25%为单体型,10-15%为嵌体型, 其余为三倍体和多培体。其中最常见的是 21三体和 45 X ,但13三体、16三体、18 三体和三倍体并不少见。
小头畸形 心脏缺损 脐膨出 肾脏畸形 多指(趾)畸形
引起胎儿水肿的常见心脏缺陷有房室瓣畸形, 如三尖瓣发育不良、Ebstein畸形、房室共道畸形 等,这些心脏缺陷出现房室返流引起心房压增加, 就单个因素而言,继发性先天性心衰的发展取决 于: 1、房室瓣关闭不全的严格程度。 2、在三尖瓣发育不良/Ebstein畸形的胎儿中,存
其可能的原因有免疫性和非免疫性水肿,如贫血、感 染、心血管畸形、骨骼系统畸形、隔离肺、先天性膈疝。25 %—40%的非免疫性水肿胎儿可出现其他类的先天性畸形。
胸腔积液(Pleural Effusion)
由于单侧胸腔积液可能就是21三体的主要 表现。因此单侧胸腔积液常是进行染色体核型分 析的指征。双侧胸腔积液常伴有其他的畸形,因 此只要超声探测到胸水就要行全面的、详细的胎 儿结构检查,排除伴发的胎儿畸形。
重型β地贫超声表现
患儿在出生4~6个月出现进行性溶血性贫 血,表现为面色苍黄,肝脾肿大,骨髓增 生,具有特殊面容。 Hb F升高或/和Hb A2 升高,需靠输血维持生命,多在童年期夭 折。
β地贫筛查细胞形态
地中海贫血的筛查方法:
1.红细胞指数:红细胞平均体积(MCV)是一个 常用指标,标准不一,一般在76-80fl。此值 以下应疑为地贫,再做HbA2和HbF定量测定, 判断是否β地贫。MCV要用血象自动分析仪。
13三体综合症
• 发生率; 1/ 12500 • 发病机制;75%为散在染色体分离,25%罗伯逊异位 • 妊娠结局;宫内死亡率高,仅2.5%病例足月产,6个月存活
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