孕期超声产前诊断胎儿水肿

• 倾向是散发的，没有再发的风险. 如果能得 到完全的外科手术切除则预后可能良好.
• “最佳线索” – 大的皮下混合性囊性肿块
IMAGING 胸O腔F 积TH水E /乳FE糜TA胸L THORAX
原发性
• 乳糜胸, 单侧的,孤立的，常常是右侧的
继发性
• 双侧积液, 特别是水肿胎儿 • 液体可能和肿块同时发生 –先天性肺囊腺瘤, 先天性膈疝, 隔
胸腔积液（Pleural Effusion）
胸腔积液指胸膜腔内液体的异常积聚（胸 水）。胎儿胸水的发生率具体不清。但据一些 三级治疗中心估计约1/15000。男性较女性稍多。 胸水可以是单侧或双侧。如是单侧，左右侧发 生率基本相等。
胸腔积液（Pleural Effusion）
畸形特征
胎儿胸水可以是原发性的（原发性乳糜胸）。 也可以是其他原因所致胎儿水肿的一个继发性表现 继发性胸水，通常为双侧。胸腔积液被认为是胎儿 水肿最早的征象之一。
肠道强回声 肾盂积水 股骨短 足畸形 大拇趾异常 第5指畸形
鉴别诊断
• 21三体综合症鉴别诊断包括
• 囊性纤维症；肠管回声增强，胎粪性腹膜炎/肠闭
•
锁
• 胎儿弓形感染；肠管回声增强/颅内水肿/颅内钙化
•
斑/母体血清学阳性
• 软骨发育不良；肱/股骨短－颅骨增大－低鼻梁
• 早期胎儿发育迟缓；肱/股骨短（肠管回声增强）
• 发生率； 1/ 1600 • 发病机制；＞99%为散在染色体分离 • 妊娠结局；大部份宫内死忘 • 再发风险；如遗传为父母，则风险为25%
18三体主要畸形谱
• 草莓形头 • 脉络丛囊肿 • 胼胝体缺失 • Dandy-walker畸形 • 唇、腭裂及其他面裂 • 颈部水囊瘤 • 小下颌畸形 • 心脏缺损 • 膈疝
孕期超声产前诊断胎儿水肿 及鉴别诊断
田晓先
广西壮族自治区 妇幼保健院 儿童医院
前言
随着临床和实验遗传学、胎儿医学的不断发展， 胎儿疾病的诊断水平日益提高。在近期的有关胎 儿水肿病因报道中，心血管疾病所占比例较小，
而染色体异常，代谢性疾病和胎儿运动不能增多。
特殊原因和新的潜在病因不断被揭示。许多病例 是由儿科医师、临床遗传学家或病理学家诊断的。 如果建立围产病理学，且胎儿尸检率较高，胎儿 水肿的诊断率可高达90％以上。
•Байду номын сангаас
发育异常，彩色血流指标异常
•
（脐动脉及静脉导管）
• 家族型身体矮小；肱/股骨短+父母身材矮小。
预后
• 50%的唐式儿存在智力障碍，其中45 %IQ＜70， 有5%唐式儿智力接近正常水平。
• 再发风险；唐式儿再发风险1%，如果唐式儿是由 父母双方妊娠体发生平衡异位，则再发风险为 25%。
18三体综合症
胸腔积液，也无移位
IMAGING OF THE FETAL THORAX
胸壁异常
• 皮肤水肿 (NIH) • 淋巴管瘤 • 骨性结构异常 • 胸部的脊髓脊膜膨出 • 体外心
IMAGING OF淋T巴HE管F瘤ETAL THORAX
• 淋巴的囊性、扩张性良性病变; 几乎可以在任 何部位发生; 80%在颈部; 70% 的非颈部的淋 巴管瘤是腋下的; 常常是双侧的 ，也可能发 生在胸壁和纵隔.
21三体综合症
• 结局；不同方式的智力低下，总体存活率20岁 • 再发风险率；发生率； 1/800－1000 • 发病机制；染色体不分离（95%）和遗传因数 • 妊娠结局；如遗传为父母，则风险25%。
21三体主要畸形谱
• 短头畸形 • 脑积水或侧脑室扩大 • 特殊面容 • 颈部水囊瘤 • 透明层增厚 • 房室管畸形 • 12指肠闭锁
在左室功能降低和卵圆孔的开放相对小。 3、在AVSD畸形胎儿中，同时发生房室传导阻滞。
结局
通常心脏结构畸形引起的胎儿水肿预后差，大多 数为宫内死亡或围产儿死亡。同样，心内横纹肌瘤 所致的严重的胎儿水肿无宫内治愈方法。仅少数病 例可用地高辛治疗先天性心衰，如主动脉瓣狭窄患 儿胎儿水肿可予以母体地高辛治疗，再择期剖腹产 分娩终止妊娠，于新生儿期再用球囊来扩张狭窄的 主动脉，可获得成功。在少数卵圆孔早闭的胎儿水 肿采用终止妊娠提前分娩是最好的治疗方法。
非免疫胎儿水肿的主要病因包括染色体畸形(416%)、心血管结构异常(22-40%)、心率失常、胸 部畸形、血液病(4-12%)、特殊的遗传性疾病和感 染。
不同妊娠龄非免疫胎儿水肿的病因
原因
妊娠龄
妊娠龄
＜24－28周
＞ 24－28
染色体畸形 心血管异常 遗传病或综合征 感染 肺部感染 病因不明
34.5％ 9.0％
定义
• 胎儿水肿的定义是指胎儿体内至少两个体 腔出现细胞外液体积聚，包括头皮和体表 皮下水肿、心包积液、胸腔积液、腹腔积 液。
既往认为胎儿水肿的原因有 免疫性和非免疫性两大类。 近年来认为还有第三类暂时 性特发性水肿，特别是腹 水，出生时腹水可能消失， 胎儿正常。 目前胎儿水肿约90％是非免 疫性的。
胎儿贫血
胎儿贫血是非免疫性胎儿水肿的最常见原 因之一，在东南亚胎儿水肿的主要原因是α －珠蛋白生成障碍性贫血、 G- 6 PD 缺乏等 原因引起。地中海贫血(Thalassenmias)是一 类危害极大的常染色体隐性遗传性疾病，临 床上以珠蛋白质链的链合成量不足或缺失导 致严重贫血为特征，按链的缺失分为 α地贫 和 β地贫。
食道闭锁 脐膨出 肾脏畸形 脊髓脊膜膨出
IUGR 肢体短 桡骨发育不全 手指重叠 畸形足
鉴别诊断
• 21三体综合症鉴别诊断包括 • 13三体综合症；全前脑+小眼畸形+先天性心脏病
+双侧唇腭裂。 • 染色体三倍体；后颅窝池增宽+小眼畸形+羊水过
少。
• 预后
•
大部分18三体胎儿宫内死亡，在少数出生后病例，
免疫性胎儿水肿是由于母婴血型不合所致 我国ABO血型不合虽然较常见，但一般病 情较轻，危害性较小，不引起胎儿水肿。 R h血型不合虽然病情重，危害性大，但我 国较少见。目前产前的预防、监测、治疗 手段都有很大的进展，极少出现胎儿水肿。
发生率
非免疫性胎儿水肿发生率约1/500至1/4000, 但所报道的尚受到水肿胎儿宫内自发死亡和 受不同地区不同检查方法等因数影响，一些 以前未知的水肿正逐渐发现。如母婴垂直传 播的腮腺炎病毒感染引起胎儿水肿未经治疗 自行消退。所以胎儿非免疫性水肿的真正发 病率更高。
离肺 • 特发性胸水 – 染色体异常, 特别是21－三体, 45 XO; 先天性心
脏病 (5%) • 肺淋巴管扩张
乳糜胸的特点
– 胸水是孤立的或最初发现时是孤立的 – 如果出现，则相对于其他积液来说此积液的大
小是非常不对称的 – 抽吸出的液体是清的,浅黄色的，中有淋巴细胞 – 通常有羊水过多, 60-70%; 可能是因为吞咽或因
胸腔积液（Pleural Effusion）
原发性与继发性胸水超声鉴别要点
观察内容
原发性胸水
发生的部位 单侧为主，若为双侧，
则呈不对称改变。
合并畸形
单独发生，不伴其他畸形
胎儿水肿
无
其他浆膜腔积液 少，如果有，积液量很少，
胸水较之严重得多
纵隔移位
常有，严重者移位明显
继发性胸水 对称
常合并其他畸形 常有 同时合并存在， 且积液量的严重程度相似 常无，即使严重双侧
地中海贫血的分布，主要在地中海地区、美 国黑人、中非、东南亚、印度次大陆、意大利、 希腊、塞浦路斯和我国南方等地区，广西，广东 和海南是高发区。临床上表现溶血性贫血、红细 胞形状大小不均及血红蛋白低，黄疸、肝、脾肿 大、水肿与特殊外貌等特征。根据α链或β链的 结构与合成的情况可分为α地中海贫血与β地中 海贫血两大类。
常见原因所致的胎儿水肿予以具体阐述。
染色体畸形
染色体畸形是目前非免疫性水肿的常见 病因，其发生率因妊娠龄不同而有很大改 变。已报道的染色体畸形范围广泛，在患 有染色体病胎儿中，50%为染色体三体型 变异，25%为单体型，10－15%为嵌体型， 其余为三倍体和多培体。其中最常见的是 21三体和 45 X ，但13三体、16三体、18 三体和三倍体并不少见。
小头畸形 心脏缺损 脐膨出 肾脏畸形 多指（趾）畸形
引起胎儿水肿的常见心脏缺陷有房室瓣畸形， 如三尖瓣发育不良、Ebstein畸形、房室共道畸形 等，这些心脏缺陷出现房室返流引起心房压增加， 就单个因素而言，继发性先天性心衰的发展取决 于： 1、房室瓣关闭不全的严格程度。 2、在三尖瓣发育不良／Ebstein畸形的胎儿中，存
其可能的原因有免疫性和非免疫性水肿，如贫血、感 染、心血管畸形、骨骼系统畸形、隔离肺、先天性膈疝。25 ％—40％的非免疫性水肿胎儿可出现其他类的先天性畸形。
胸腔积液（Pleural Effusion）
由于单侧胸腔积液可能就是21三体的主要 表现。因此单侧胸腔积液常是进行染色体核型分 析的指征。双侧胸腔积液常伴有其他的畸形，因 此只要超声探测到胸水就要行全面的、详细的胎 儿结构检查，排除伴发的胎儿畸形。
重型β地贫超声表现
患儿在出生4~6个月出现进行性溶血性贫 血，表现为面色苍黄，肝脾肿大，骨髓增 生，具有特殊面容。 Hb F升高或/和Hb A2 升高，需靠输血维持生命，多在童年期夭 折。
β地贫筛查细胞形态
地中海贫血的筛查方法：
1.红细胞指数：红细胞平均体积（MCV）是一个 常用指标，标准不一，一般在76-80fl。此值 以下应疑为地贫，再做HbA2和HbF定量测定， 判断是否β地贫。MCV要用血象自动分析仪。
13三体综合症
• 发生率； 1/ 12500 • 发病机制；75%为散在染色体分离，25%罗伯逊异位 • 妊娠结局；宫内死亡率高,仅2.5%病例足月产,6个月存活