普通遗传学：第一章 遗传的细胞学基础
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• 非活动染色质
• 异固缩现象
(heteropycnosis)：同一染
色体上所表现的染色（状态）
12
差别。
异染色质（核内深染部分）和常染色质（核内浅染部分）
13
• 组成型异染色质（constitutive heterochromatin）：在 所有细胞内和都呈异固缩的染色质，多定位于卫星DNA、 着丝粒区，端粒，次缢痕，只与结构有关，一般无表达功 能。
组蛋白：1H1、2H2A、2H2B、
2H3和2H4 (重量相当于DNA）
非组蛋白：少量
35
八聚体
36
染色质基本结构单位
核小体： 2H2A、2H2B、2H3、2H4 ----八聚体
连接丝 ：串联两个核小体
1H1：结合于连接丝与核小体 的接合部位
37
核小体结构模型
一个核小体及其连接丝约含180－200bp约146bp盘
真核细胞
细胞核→染色质：DNA 叶绿体：DNA
细胞器 线粒体：DNA 核糖体：40% pro
pro合成场所 60% RNA
5
遗传物质在原核生物和在核生 物中存在形式的异同
相同：核酸……
不同：
染色体组成：裸露; -------与碱性蛋白结合 分布区域，核区------化学组成， DNA ,RAN; -----DNA 结构：双链、单链 ------形状：线性、环状------遗传信息：少-------
中着丝粒染色体 M metacentric chromosome 近中着丝粒染色体SM submetacentric chromosome 近端着丝粒染色体ST acrocentric chromosome 端着丝粒染色体T telocentric chromosome
22
染色体的形态类型
染色体类型
8
9
10
腹水癌细胞染色体·胃癌
11
异染色质和常染色质★
• 间期染色质：
• 常染色质（euchromatin） ：染色浅，进行活跃转录的 部位，单一序列或中等重复序列，呈疏松的环状，易被核 酸酶降解。
• 异染色质
（heterochromatin ） ：染色深，在间期核中处
于凝缩状态，无转录活性， 是遗传惰性区。
• 2.非同源染色体 non-homologous
chromosome形态结构不同的各对染色体
之间互称非同源染色体。
26
• 3.组型分析，核性分析genome analysis： 对生物细胞核内全部染色体的形态特征所 进行的分析。
一种蝉（Platypleura kaempferi）的有丝分裂核型
27
• 兼性异染色质（facultative heterochromatin）：
• 巴氏小体（barr body）。
荧光原位杂交显示的着丝粒卫 星DNA
白细胞中的巴氏小体（鼓槌状结构） 14
• 有关染色体的几个概念 • 基因gene 与染色体的关系
15
二、染色体的形态
16
1. 染色体的形态观察时期
Fra Baidu bibliotek
符号
中间着丝粒染色体
M
臂比①
着丝粒指 数②
后期形态
1.00－1.67 0.500－0.375
V
近中着丝粒染色体
SM
1.68－3.00 0.374－0.250
L
近端着丝粒染色体
ST
3.01－7.00
0.249－0.125
I
顶端着丝粒染色体
T
7.01－∞
0.124－0.000
I
注：①臂比：长臂长度/短臂长度；②短臂长度/染色体总长度
6
第二节 染色体
一、染色质和染色体 二、染色体的形态 二、染色体的组成和分子 结构 四、染色体的数目
7
一、染色质和染色体
染染色色质质线chromosome fiber
染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可 看到许多用碱性染料染色较深的纤细网状 物
染色体：细胞分裂时，核内出现的用 碱性染料染色较深的结构，是遗传物 质的主要载体。
Øx174单链 DNA环状
phage双链线性----环状
大肠杆菌
32
原核生物染色体的大小
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长，细菌直径1－2µ33m
环由DNA双链与蛋白质组成
原核生物的染色体结构模型 34
（二）真核生物染色体
（1）染色质的基本结构
？
染色质
DNA: 30%(重量)
RNA: 少量
绕在核小体表面1.75圈，其余bp为连接丝，其长
23
染色体的大小
一般 长度：2.2-50 微米 宽度：0.2-2.0微米
杆菌长约0.5-10μm，宽0.2-1.0μm； 球菌直径0.3-1.2μm； 螺形菌的长3-50μm。
24
• 染色体的基本形态和类型
25
4 染色体有关的概念
• 1.同源染色体homologous chromosome ： 二倍体生物体细胞内形态结构和功能相同 的一对染色体。
❖识别染色体的最佳时期
17
染色单体 染色质线
18
2. 染色体的形态结构
形态结构：主缢痕 臂（长和短） 次缢痕 随体
染色单体 染色质线
19
主缢痕
●着丝粒（centromere)：CS 主缢痕(primary constriction)。
●着丝点（kinetochore，着丝点蛋白） ： 纺锤丝
20
次缢痕与随体
●次缢痕(secondary constriction) 随体（satellite）
即： ●核仁组织中心(nucleolus organizer)。
不是所有染色体都有次缢痕（染色体数）
玉米20条染色体, 有6条具备；小麦，1B, 6B；人类，13，14，15，21，22具 有
21
3. 染色体的类型
• 常规形态分析法 • 带型分析技术上
28
人类染色体核型
29
三、染色体的组成及分子结构
30
遗传物质的存在形式
●原核生物染色体是以 DNA裸露的形式存在。 ●真核生物染色体是以 DNA与碱性蛋白质结合 的形式存在。
31
（一）原核生物染色体
染色体组成：裸露; ------分布区域，核区------化学组成， DNA ,RAN; ----结构：双链、单链 ------形状：线性、环状------遗传信息：少-------
第一章 遗传的细胞学基础
第一节 细胞的结构和功能 第二节 染色体 第三节 细胞分裂和细胞周期 第四节 生物配子的形成和授精 第五节 生活周期
1
第一节 细胞的结构和功能 一、原核细胞 主要结构特点
2
二、真核细胞： 结构特点： 细胞核
3
动物和植物细胞的比较
4
遗传物质主要存在于细胞核内
原核细胞：核区 → 染色体:DNA/RNA
• 异固缩现象
(heteropycnosis)：同一染
色体上所表现的染色（状态）
12
差别。
异染色质（核内深染部分）和常染色质（核内浅染部分）
13
• 组成型异染色质（constitutive heterochromatin）：在 所有细胞内和都呈异固缩的染色质，多定位于卫星DNA、 着丝粒区，端粒，次缢痕，只与结构有关，一般无表达功 能。
组蛋白：1H1、2H2A、2H2B、
2H3和2H4 (重量相当于DNA）
非组蛋白：少量
35
八聚体
36
染色质基本结构单位
核小体： 2H2A、2H2B、2H3、2H4 ----八聚体
连接丝 ：串联两个核小体
1H1：结合于连接丝与核小体 的接合部位
37
核小体结构模型
一个核小体及其连接丝约含180－200bp约146bp盘
真核细胞
细胞核→染色质：DNA 叶绿体：DNA
细胞器 线粒体：DNA 核糖体：40% pro
pro合成场所 60% RNA
5
遗传物质在原核生物和在核生 物中存在形式的异同
相同：核酸……
不同：
染色体组成：裸露; -------与碱性蛋白结合 分布区域，核区------化学组成， DNA ,RAN; -----DNA 结构：双链、单链 ------形状：线性、环状------遗传信息：少-------
中着丝粒染色体 M metacentric chromosome 近中着丝粒染色体SM submetacentric chromosome 近端着丝粒染色体ST acrocentric chromosome 端着丝粒染色体T telocentric chromosome
22
染色体的形态类型
染色体类型
8
9
10
腹水癌细胞染色体·胃癌
11
异染色质和常染色质★
• 间期染色质：
• 常染色质（euchromatin） ：染色浅，进行活跃转录的 部位，单一序列或中等重复序列，呈疏松的环状，易被核 酸酶降解。
• 异染色质
（heterochromatin ） ：染色深，在间期核中处
于凝缩状态，无转录活性， 是遗传惰性区。
• 2.非同源染色体 non-homologous
chromosome形态结构不同的各对染色体
之间互称非同源染色体。
26
• 3.组型分析，核性分析genome analysis： 对生物细胞核内全部染色体的形态特征所 进行的分析。
一种蝉（Platypleura kaempferi）的有丝分裂核型
27
• 兼性异染色质（facultative heterochromatin）：
• 巴氏小体（barr body）。
荧光原位杂交显示的着丝粒卫 星DNA
白细胞中的巴氏小体（鼓槌状结构） 14
• 有关染色体的几个概念 • 基因gene 与染色体的关系
15
二、染色体的形态
16
1. 染色体的形态观察时期
Fra Baidu bibliotek
符号
中间着丝粒染色体
M
臂比①
着丝粒指 数②
后期形态
1.00－1.67 0.500－0.375
V
近中着丝粒染色体
SM
1.68－3.00 0.374－0.250
L
近端着丝粒染色体
ST
3.01－7.00
0.249－0.125
I
顶端着丝粒染色体
T
7.01－∞
0.124－0.000
I
注：①臂比：长臂长度/短臂长度；②短臂长度/染色体总长度
6
第二节 染色体
一、染色质和染色体 二、染色体的形态 二、染色体的组成和分子 结构 四、染色体的数目
7
一、染色质和染色体
染染色色质质线chromosome fiber
染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可 看到许多用碱性染料染色较深的纤细网状 物
染色体：细胞分裂时，核内出现的用 碱性染料染色较深的结构，是遗传物 质的主要载体。
Øx174单链 DNA环状
phage双链线性----环状
大肠杆菌
32
原核生物染色体的大小
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长，细菌直径1－2µ33m
环由DNA双链与蛋白质组成
原核生物的染色体结构模型 34
（二）真核生物染色体
（1）染色质的基本结构
？
染色质
DNA: 30%(重量)
RNA: 少量
绕在核小体表面1.75圈，其余bp为连接丝，其长
23
染色体的大小
一般 长度：2.2-50 微米 宽度：0.2-2.0微米
杆菌长约0.5-10μm，宽0.2-1.0μm； 球菌直径0.3-1.2μm； 螺形菌的长3-50μm。
24
• 染色体的基本形态和类型
25
4 染色体有关的概念
• 1.同源染色体homologous chromosome ： 二倍体生物体细胞内形态结构和功能相同 的一对染色体。
❖识别染色体的最佳时期
17
染色单体 染色质线
18
2. 染色体的形态结构
形态结构：主缢痕 臂（长和短） 次缢痕 随体
染色单体 染色质线
19
主缢痕
●着丝粒（centromere)：CS 主缢痕(primary constriction)。
●着丝点（kinetochore，着丝点蛋白） ： 纺锤丝
20
次缢痕与随体
●次缢痕(secondary constriction) 随体（satellite）
即： ●核仁组织中心(nucleolus organizer)。
不是所有染色体都有次缢痕（染色体数）
玉米20条染色体, 有6条具备；小麦，1B, 6B；人类，13，14，15，21，22具 有
21
3. 染色体的类型
• 常规形态分析法 • 带型分析技术上
28
人类染色体核型
29
三、染色体的组成及分子结构
30
遗传物质的存在形式
●原核生物染色体是以 DNA裸露的形式存在。 ●真核生物染色体是以 DNA与碱性蛋白质结合 的形式存在。
31
（一）原核生物染色体
染色体组成：裸露; ------分布区域，核区------化学组成， DNA ,RAN; ----结构：双链、单链 ------形状：线性、环状------遗传信息：少-------
第一章 遗传的细胞学基础
第一节 细胞的结构和功能 第二节 染色体 第三节 细胞分裂和细胞周期 第四节 生物配子的形成和授精 第五节 生活周期
1
第一节 细胞的结构和功能 一、原核细胞 主要结构特点
2
二、真核细胞： 结构特点： 细胞核
3
动物和植物细胞的比较
4
遗传物质主要存在于细胞核内
原核细胞：核区 → 染色体:DNA/RNA