唐氏综合症简介
唐氏儿综合征
• (Jerome LeJeune)发现该病由人体细胞第21号染色体三体变异所致，故又称21三体综合征，这也是人 类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
唐氏综合征患者有哪些症状?
• 唐氏综合征患者主要表现为智力障碍、生长发育迟缓 和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多种器官畸 形，通过染色体核型分析可以确诊。
• 特殊面容主要表现为表情呆滞、睑裂小、眼距宽、鼻 梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
• 唐氏儿最突出、最严重的症状就是智能落后，随年龄 的增长日益明显，生活不能自理，终生需要人照顾， 给家庭和社会带来沉重负担。唐氏儿是折翼的天使， 也被称为“唐宝宝”。
什么是唐氏综合征?
• 唐氏综合征(Down Syndrome,DS) 又称21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾 病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。
• 唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或蒙古痴呆症(Mongolian idiocy)，国内又称先天愚型，是最 常见的严重出生缺陷病之一。
什么原因导致唐氏综合征?
• 唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，多数源于 生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致， 高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要 原因。
• 唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年 龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风 险明显升高。
• 据估计，我国大约有60多万名患者，按目前的出 生率计算，平均每20分钟就有一名唐氏儿出生。
• 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明胎儿的患病风险比较高。 • 唐氏筛查高风险者，需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和进一步的介入性产前诊断，采取羊水穿刺、
唐氏综合症介绍
唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。
）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
儿科14--21-三体综合征(唐氏综合症)
伴发畸形:
• • • • • • • • (1)先天性心脏病:约50％患儿伴有。 (2)其次消化道畸形. (3)其他: 甲状腺功能减低症； 免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率也增高10～30倍 多无生育能力：男可隐睾，女孩无月经 30岁后即出现老年痴呆
皮纹特征：
• 通贯手； • 第5指只有一条指褶纹等。
四.诊断和鉴别诊断
• (一)诊断: • 智能落后、特殊面容和生长发育迟缓及 皮纹特点不难诊断,但最终需要做染色体 核型分析以确诊. • (二)鉴别诊断: • 甲状腺功能减低症
五.遗传咨询
• 标准型21-三体综合征的再发生风险率为 1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。＞35 岁明显↑ • 易位型再发4-10％的风险率； • 父母一方为21号染色体与21号染色体易 位携带者无法生育正常孩子 • 可疑者做孕期羊水染色体检查。
2.易位型:2.5％～5％
• 染色体总数为46条,其中一条为额外的21号染色 体长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易 位染色体。即发生于近着丝粒染色体的相互易 位,称罗伯逊易位（Robertsonian translocation），亦称着丝粒融合。 • (1)D／G易位：最常见 • 这种易位型患儿约半数为遗传性。 • (2)为G／G易位：较少见。
二.临床表现
• 主要特征智能落后、特殊面容和生长发 育迟缓。
特殊面容:
• • • • • • • • • 患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 表情呆滞； 眼裂小，眼距宽，双眼外侧上斜，有内毗赘皮; 鼻梁低平； 外耳小； 硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 头小而圆，前囟大且关闭延迟； 颈短而宽。 常呈嗜睡和喂养困难
唐氏综合症（21－三体综合征）
• 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色 体病中最常见的一种，活婴中发生率约1 ／（600～1000），母亲年龄愈大，本病 的发病率愈高。 • 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症的成因介绍
唐氏综合症的成因介绍什么是唐氏综合症？唐氏综合症是一种常见的先天性疾病，也称为21三体综合症。
它是由于染色体21三体遗传特别所造成的一种疾病，主要表现为智力低下、身体矮小、颜面特征畸形、心脏畸形等临床症状。
据统计，唐氏综合症每1000例诞生婴儿中就会发生1-2例。
唐氏综合症的成因唐氏综合症的成因主要是由于染色体特别引起的，通常我们人类的染色体数量是46条，随机分成23对，但唐氏综合症患者会多一条21号染色体，即三体21染色体，也就是所谓的“三体综合症”。
唐氏综合症不是遗传疾病，多数状况是由于母亲卵子或者父亲精子染色体分裂特别导致的。
非遗传性唐氏综合症非遗传性唐氏综合症多数状况是由于怀孕时母亲在胎儿发育的早期受到一些化学物质的影响，或者是由于母亲在怀孕期间遇到较大的伤口，或者是胚胎分裂过程中的特别，都能使细胞发生特别体细胞数目错误的状况，从而导致唐氏综合症的发生。
遗传性唐氏综合症遗传性唐氏综合症与非遗传性唐氏综合症不同，它的发生是由父母某一方或双方21号染色体特别导致的。
假如父亲或者母亲携带21号染色体的结构特别，例如染色体倒位或者旋转，可能会使得精子或卵子中解放的染色体数目不正常，从而引发唐氏综合症的发生。
孕期唐氏综合症筛查孕期唐氏综合症目前可通过对母亲的产前筛查进行检测。
常见的唐氏综合症筛查包括Nuchal translucency筛查、非侵入性产前基因诊断等，其中最常规的是唐氏筛查，它通过测量胎儿在妊娠期12-14周的背部脊梁部位的透亮带厚度，结合胎龄、孕妇年龄、血清学指标等进行综合评估，筛查唐氏综合症患儿的风险。
唐氏综合症的预防与治疗目前，唐氏综合症不存在特效药物直接治疗，但是适当的干预治疗可以关心孩子获得更好的生活质量。
预防唐氏综合症特别重要，其中最重要的手段就是孕前检查和孕期检查。
对于有唐氏综合症家族史的预备怀孕夫妇，应提前进行基因检查，了解其携带唐氏综合症基因的风险。
此外，孕妇最好在怀孕前后三个月内保持充分的养分和健康的生活习惯。
憨态可掬的唐氏综合征患儿哪里出了错
憨态可掬的唐氏综合征患儿哪里出了错
唐氏综合征（Down syndrome）是一种由于第21号染色体异常导致的染色体疾病。
这种异常通常是由于在细胞分裂时，第21号染色体没有分开并移动到同一细胞中，导致一个人有3条第21号染色体，而不是正常的2条。
在外观上，唐氏综合征的患儿通常具有一些特定的特征，如：
1.典型的面部特征，包括圆脸、平坦的额头、短而弯曲的鼻
子，以及突出的下颌。
2.皮肤纹理特征，如皮肤粗糙、高发际线、眉距宽等。
3.生长发育迟缓，包括身高、体重和头围的发育。
4.骨骼结构问题，如手指和脚趾的形状异常。
5.神经认知问题，包括智力障碍、语言障碍和学习能力障碍。
这些特征使得唐氏综合征的患儿看起来“憨态可掬”，但他们的身体和大脑功能是不同于正常人的。
这种疾病目前没有治愈方法，但可以通过一些治疗方法帮助患者尽可能地改善生活质量。
关于唐氏综合征的病因，目前科学研究尚未完全明确。
但遗传因素和环境因素都可能在其中发挥作用。
如果一个家庭的成员中有唐氏综合征的患儿，那么其他成员也可能携带这种异常的染色体，但通常不会表现出症状。
然而，高龄孕妇或生育时的年龄较大可能会增加胎儿患唐氏综合征的风险。
因此，对于高龄孕妇来说，进行产前筛查是非常重要的。
唐氏综合症的表现
唐氏综合症的表现
唐氏综合症困扰着千千万万的父母亲，那么唐氏综合症到底是什么呢？唐氏综合症就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。
简记作：DS。
唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。
由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。
不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。
一、特殊面容。
唐氏患儿的头颅比较小，并且很圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多。
二、智能低下，抽象思维能力受损最大。
三、体格发育落后。
唐氏患儿身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。
四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。
手指粗短，小指向内弯曲。
动作发育和性发育均延迟。
四、运动发育迟缓。
患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。
五、行为障碍。
唐氏综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是什么
随着唐氏综合症的发病率也不断提高，成为比较常见的疾病。
一个唐氏宝宝会给家庭跟社会造成沉重的负担，可是很多人还是不知道，什么是唐氏综合症。
一、唐氏综合症是什么
唐氏综合征又名21-三体综合征，也叫先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。
大部分
患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
二、唐氏综合症的诊断
唐氏筛查
我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
羊水穿刺
唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。
无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。
羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。
三、唐氏综合症的预防
唐氏综合症目前并没有有效预防方法，最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查，通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。
四、唐氏综合症的表现
唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容，并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。
具体表现为头颅比较小，并且很圆，面部眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多，身材矮小，骨龄滞后，还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。
男唐宝无生育能力，女唐宝可能生育，但是有一定的遗传性。
唐氏综合征的概述和知识普及专家讲座
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产前筛查
产前筛查，唐氏综合征胎儿超声检验发 觉缺点不是很显著，如面部扁平、心脏 异常等
“软指标”包含颈部皮肤增厚、肾盂积 水、手指弯斜、草鞋脚、巨舌、鼻骨缺 失或缩短，额上颌骨增大。
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产前筛查
唐氏综合征筛查：孕11-13周I期（NT+ 血清学），孕16-20+6周（ 血清学）
每一个怀孕妇女都可能生产“唐氏儿”， 生唐氏儿几率随孕妇年纪增加而升高。
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预防
1、防止电离辐射：生活中防止电离辐射 2、防止大量用药：孕妇在怀孕期间防止
大量用药 3、防止接触化学物质：生活中尽可能防
止接触化学物质 4、防止病毒感染：病毒感染是染色体变
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发觉历史
1866年，英国医生Dr.John Langdon Down第 一次对唐氏综合征进行完整描述。
1959年法国儿科医生Lejeune证实了唐氏综合 征是多一条21号染色体而造成。
1961年 The Lancet首次使用Down syndrome （唐氏综合征）
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原因
1、内分泌失调 2、口服避孕药 3、母亲年纪 4、父亲年纪 5、辐射 6、情绪压力
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表现
1、智力障碍：表现为最突出最严重（IQ40-70） 2、语言、发育迟缓：4-6岁学说话，出生时身
高、体重偏低，四肢短小。 3、行为障碍：性情温和，常傻笑，行动迟缓，
有显著外貌特征，特殊面容，多发畸形 。 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有
病症群-唐宝、脑瘫、精神发育迟滞
五、语言表现 ①语言发展缓慢；②词汇量贫乏 ③理解能力差；④表达能力差
六、主流训练方法 ①教育和康复训练 轻度：文化教育过渡到职业培训； 中度：康复训练，解决生活自理能力和社会适应能力； 重度：康复训练，病人和照料者之间的协调配合，简单生 活自理和自卫能力； 极重度：无法实施训练。 ②心理治疗：减少病人的攻击行为或自伤行为；让家长了
解相关知识，减少焦虑 ③药物治疗
七、OST的治疗方法 轻度（IQ:50-69）
四、基本特征
一般而言，唐宝在身体、智力等方面都存在一定的发育障碍问题 1、面貌特征：特殊面容，双眼距宽，两眼外角上斜；舌体宽厚，口常 半张或舌伸出口外；瞳孔有明显白点。 2、行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动 作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行 为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。 3、运动发育迟缓：在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别 可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相 差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、 不协调、步态不稳。
力落后、或精神发育不全，是指各种原因导致的发育过程 中（18岁之前）出现智力明显低于同龄人水平和社会适应 困难，是小儿常见的一种发育障碍。 诊断标准：智力明显低下、适应行为缺陷、18岁之前发病。
二、病因 非遗传：孕期感染，分娩并发症、新生儿疾病等 遗传：染色体异常、基因异常、先天性颅脑畸形
唐纳氏综合症
唐纳氏综合症折叠编辑本段基本概述唐氏综合症就是21三体综合征，也称作先天愚型、伸舌样痴呆等。
简记作：DS。
因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。
唐氏综合症综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型（OMIM#190685）为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21,产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关，与父亲年长也有关。
本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。
椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，患儿的出生率可高达1/350。
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。
另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。
而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。
1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的动局面。
[1] 折叠编辑本段临床特征唐纳氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
且常呈现嗜题和喂养困难。
随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过唐纳氏综合症度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲2-5。
皮肤纹理特征有：通贯手，aid 角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
唐氏儿童特征
唐氏儿童特征唐氏综合征（Down syndrome），又称21三体综合征，是一种由于染色体异常引起的先天性疾病。
下面将详细介绍唐氏儿童的特征。
1. 面容特征唐氏儿童的面容特征是其最明显的外部特征之一。
他们通常具有扁平的面部轮廓，较小而圆的眼睛，内眦赘皮（眼角内侧多余的皮肤），以及较低的鼻梁。
此外，他们的耳朵常常比较小，耳前低位，耳垂圆而厚。
2. 身材特征唐氏儿童在身材上也有一些独特的特征。
他们通常具有较短的身材，肌肉松弛，肌肉力量较弱。
他们的手指较短，手掌较宽，拇指与其他手指之间有一条横纹，称为“唐氏手纹”。
此外，他们的脚部也较短而宽。
3. 智力特征唐氏儿童智力发育存在一定的差异。
大多数唐氏儿童智商较低，常伴有学习困难。
然而，每个孩子的智力水平都是独特的，有些唐氏儿童具有中等智力水平，甚至出现智商高于正常人的个案。
他们的语言能力较弱，表达能力有限，但他们通常具有较强的社交能力和情感表达能力。
4. 心脏问题唐氏儿童中约有一半会出现先天性心脏病。
最常见的心脏问题是房间隔缺损和动脉导管未闭。
这些心脏问题需要及早诊断和治疗，以避免进一步的并发症。
5. 免疫系统问题唐氏儿童的免疫系统功能较弱，容易受到感染。
他们更容易患上呼吸道感染、耳部感染以及其他常见的感染疾病。
因此，家庭和学校应该加强对他们的保护，提高卫生意识，避免感染的发生。
6. 并发症唐氏儿童在生长发育过程中容易出现一些并发症。
例如，他们容易患上甲状腺问题、眼睛问题、消化系统问题以及骨骼问题。
这些并发症需要及早诊断和治疗，以减轻症状并提高生活质量。
7. 生活质量尽管唐氏儿童面临着一些生理和认知上的挑战，但他们通常具有积极乐观的心态和较高的生活质量。
他们能够享受普通孩子的快乐，与家人和朋友建立深厚的情感关系。
家庭和社会的支持对唐氏儿童的发展至关重要，他们需要得到充分的关爱和关注。
总结起来，唐氏儿童具有独特的面容特征、身材特征，智力发育存在差异，易患心脏问题和感染疾病，并且容易出现一些并发症。
唐氏病 什么叫唐氏综合症
唐氏病什么叫唐氏综合症大家好，今日给各位共享唐氏病的一些学问，其中也会对什么叫唐氏综合症进行解释，文章篇幅可能偏长，假如能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在就立刻开头吧！本文名目什么叫唐氏综合症什么是唐氏一、什么叫唐氏综合症唐氏综合征是由染色体特别所引起的一种病。
1.父母年龄：母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大。
当父亲年龄超过39岁时，诞生患儿的风险也会增高。
2.遗传因素：遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。
遗传因素染色体特别的父母可能遗传给下一代。
3.致畸形物质：孕妇接触放射线、病毒感染、化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
1.面容特别：诞生时孩子就具有特别的面容，面部比较扁平、眼距比较宽，两个外眼角上翘，鼻子扁平，鼻孔上翘、眼球突出等。
2.智力落后：唐氏综合征最突出、最严峻的症状就是绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，并且随年龄的增长日益明显。
语言、记忆、抽象思维等都会受损。
3.生长发育迟缓：唐氏综合征的孩子身高和体重都比正常孩子低，患儿的体格发育、动作发育都比较迟缓，身材矮小。
唐氏综合征最大的问题就是智力障碍，而且到目前为止还没有哪种药物能够治疗。
假如发觉或者是诊断的确是唐氏综合征，最主要的就是要关心孩子，要有足够的急躁反复进行训练，在长大以后能够生活自理，把握最基本的技能。
特殊强调：家长肯定要有足够的急躁，正常的孩子讲一遍听明白了也记住了，但是对于唐氏综合征的孩子可能要讲10遍、20遍或者更多才能够理解记忆。
家长负担比较重，但是肯定要有足够急躁才能够关心到孩子。
▼关注我，走进临床医生的生活！一个医学博士、外科医生和三娃奶爸带给你有态度、有温度的健康干货和育儿锦囊~二、什么是唐氏唐氏综合症。
即21三体综合征，又称先天性愚蠢。
这是一种先天性染色体病。
临床表现多为智力低下、特别面容、生长发育迟缓和多发畸形。
一。
卵细胞老化可能是染色体不分别的缘由。
唐氏综合症儿童学习资料
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 。
第二节 唐氏综合症儿童成
长发育注意事项
成长发育注意事项
根据美国小儿科医学会针对唐氏儿所作的照护大纲中建议
§ 眼睛方面 唐氏症孩子中约有30%～40%是近视，20%～45%为远视，另外还有斜 视、眼球震颤、锥状角膜等眼睛的问题，所以每年应做一次眼科检查 。
§ 牙齿保健 根据调查唐氏症的孩子，并不会比正常的孩子容易蛀牙，但是他们比 一般人容易发生牙周病。因此维持口腔清洁，使用含氟牙膏或涂氟处 理，并及时治疗病牙是很重要的。至少每年给牙医师检查一次。
大肌肉发展 独坐 爬行 站立 独立行走
患有唐氏的孩子 普通儿童
6-30 月 8-22 月 1-3.25 岁 1-4 岁
5-9 月 6-12 月 8-17月 9-18 月
患唐氏 的孩子的里程碑
Milestones for Children with Down syndrome
里程碑
语言 第一个字 两个字组成的词语
使用语言为主要沟通工具，肢体语言为辅助，并于适当 时机减少肢体语言。
• 当孩子已能理解语言，在给予孩子指令时，应减少或不用肢体动作做 暗示。例如：请孩子到桌上拿杯子，如果孩子不知道桌上或杯子的意 思，也许需要你用手指出来。但是如果孩子已经了解时，请将手势指 出的动作省略。当孩子以肢体动作告诉你事情时，帮助孩子将事情以 语言说出。例如：孩子指着饼干表示要吃时，大人可以帮他说"我要 饼干"。如果，孩子会说这句话，但却没有说出时，可以用眼光注视 着他，表示你的疑问，甚至可以用询问的口吻问他："你要什么？"然 后等待回答。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是什么唐氏综合症是什么？唐氏综合症是一种常见的染色体异常引起的遗传疾病，也被称为三体综合症。
它是由于胎儿在受精过程中染色体21号发生异常，导致胎儿携带额外的一个21号染色体。
这种额外的染色体导致身体和智力发育的缺陷。
唐氏综合症的特征包括智力发育延迟、身体特征上的异常以及可能伴随的各种医学问题。
智力发育延迟是唐氏综合症的主要特征之一。
唐氏综合症患者通常在智力方面存在缺陷，大多数人的智商较低。
此外，唐氏综合症患者还可能出现语言能力低下、学习困难和注意力不集中等问题。
唐氏综合症的身体特征上的异常包括面部特征的改变。
患者通常有扁平的面部轮廓，眼睛的角度和间距可能有所改变。
此外，唐氏综合症患者的耳朵可能有较低的植入位置，手指可能较短而圆。
此外，唐氏综合症患者可能有各种医学问题。
最常见的是心血管问题，如先天性心脏病。
其他常见的医学问题包括呼吸道感染、消化系统问题、听力损失和眼睛问题。
唐氏综合症是一种遗传疾病，通常是由父母之一携带患有唐氏综合症的染色体异常所引起的。
这种染色体异常通常是在受精卵的形成过程中发生的，而不是在受精过程中。
目前，唐氏综合症无法治愈。
然而，早期的干预和治疗可以帮助患者最大限度地发展潜能并改善他们的生活质量。
早期的治疗可能包括早期干预计划，包括物理治疗、语言治疗和职业治疗。
对于唐氏综合症患者及其家人来说，关键是建立一个全面的支持网络。
患者通常需要接受定期的医疗检查和评估，以监测他们的身体和智力发育情况。
家人也可能需要参加家庭支持组织和咨询服务，以获取额外的支持和资源。
最后，为了提高公众意识并推动研究，唐氏综合症的相关组织和研究人员正在努力。
他们的目标是提供更好的治疗和支持，同时寻找治愈唐氏综合症的方法。
总的来说，唐氏综合症是一种由染色体异常引起的遗传疾病，导致智力和身体发育的缺陷。
早期的干预和治疗可以帮助患者最大限度地发展潜能。
同时，建立一个全面的支持网络对于唐氏综合症患者及其家人来说非常重要。
唐氏综合症的症状
唐氏综合症的症状
一、概述
21-三体综合征又被叫做是唐氏综合症，这种疾病主要是常染色体畸变导致的，属于一种染色体缺陷性疾病。
这种病发病概率大约为千分之零点五，男性发病的概率略高于女性，早产的胎儿发生唐氏综合症的概率更高。
本病一旦发生之后患者的智力会存在障碍，而且体格发育会严重落后，还会呈现出比较特殊的面容，同时还有可能伴发身体其他器官的畸形。
二、步骤/方法：
1、唐氏综合症的人身材都比较矮小，而且肌肉紧张度比较低，整个人的体力都比正常人小。
患有唐氏综合症的人颈椎是很脆弱的，而且颈椎容易骨折。
患者的头部一般比正常人要短一点，面部比较平坦，鼻子看上去比较小。
2、有唐氏综合症的人多数都具有双眼皮，耳朵看起来特别圆而且位置都比较低，病人的舌头比一般人都大，脖子看起来很粗壮，而且病人的手比正常人要宽很多，不过手指头特别短，病人的食指与拇指之间有比较大的间隔。
3、唐氏综合症的人智力往往低下，1岁到10岁之间的唐氏综合症患者智力只能维持在40左右，青春期过后智力还会持续下降。
患有唐氏综合症的人性格都比较安静，而且表现得很温顺，这种患者只要接受了正常的技能培训还是可以参加工作的。
三、注意事项：
唐氏综合症最青睐于那些孕妇在怀孕期间受到病毒感染所生下来的孩子，另外如果夫妻双方有一方的年龄比较大，则也有可能生产下来患有唐氏综合症的孩子。
唐氏综合征和马凡氏综合症
唐氏综合征和马凡氏综合症唐氏综合征和马凡氏综合症是两种常见的染色体疾病，都属于遗传性疾病，对患者的身体和智力发展造成重大影响。
本文将从疾病的定义、症状特点、诊断方法、遗传机制和治疗方法等方面详细介绍这两种综合征。
一、唐氏综合征1. 定义唐氏综合征全称为唐氏综合征先天智力低下综合征，是由于染色体21三体引起的一种先天性遗传疾病。
因其发现与1866年由英国医生望京·唐德尔描述了第一例而得名，故又称为“唐氏儿”。
2. 症状特点唐氏综合征的主要症状包括智力低下、面容特征异常、心脏病和局部异常等。
智力低下是最为突出的特点，患者智商大多数不超过50，严重者甚至不足20。
面容方面，患者常表现为扁平的面部、斜睑、上斜耳垂和长而窄的眼狭缝。
心脏病是唐氏综合征患者中最常见的心血管畸形，占到50%以上。
其他体征如智力发育迟缓、肌肉松弛、手指短小、肺部感染和消化系统问题等。
3. 诊断方法唐氏综合征的诊断主要依据是表型特征和遗传学检查结果。
表型特征主要是参考患者的面容、身材和智力发育迟缓等表现。
遗传学检查是通过羊膜穿刺、绒毛取样或胚胎细胞检查等手段，对染色体21三体进行分析，以确定患者是否为唐氏综合征。
4. 遗传机制唐氏综合征的遗传机制主要是由于染色体异常引起的。
正常情况下，人类体细胞有46对染色体，其中一对为性染色体，另外22对为常染色体。
而唐氏综合征患者是由于染色体21的三体导致该疾病。
通常情况下，精子和卵子中各自会携带23条染色体，当精子或卵子中的染色体21在受精之后再度多出一份，就会导致胎儿患上唐氏综合征。
5. 治疗方法目前尚无能根治唐氏综合征的方法，但可以通过早期干预和辅助疗法来提高患者的生活质量。
早期干预包括提供早期教育、物理治疗、语言治疗等措施，可以帮助患者发育，改善智力和生活能力。
辅助疗法主要是针对患者的身体状况，如心脏病要接受相应的治疗，呼吸系统和消化系统等问题也需要及时干预。
二、马凡氏综合症1. 定义马凡氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，也被称为亚急性退行性脑病。
唐氏综合征和马凡氏综合征
唐氏综合征和马凡氏综合征唐氏综合征和马凡氏综合征是两种常见的染色体异常疾病，分别由21号染色体异常和22号染色体异常引起。
这两种综合征在世界范围内都具有一定的发病率，并对患者和家庭带来了极大的困扰和挑战。
在本文中，我们将详细介绍唐氏综合征和马凡氏综合征的病因、症状、诊断和治疗等方面的知识，以增加对这两种疾病的了解。
一、唐氏综合征（Down Syndrome）唐氏综合征是由21号染色体中的三个（而非两个）21号染色体引起的一种染色体异常疾病。
这是因为在大多数情况下，人类的细胞中有46个染色体，其中包括两个21号染色体。
然而，在唐氏综合征患者身上，细胞中会多出一个21号染色体，导致总数为47个染色体，这就是唐氏综合征的特征。
唐氏综合征主要由三种情况引起：三体21号染色体，染色体易位和染色体异位。
其中，三体21号染色体占疾病的绝大多数。
这种情况下，受精卵中的一个染色体在分裂过程中没有分开，导致最终的胚胎拥有三个21号染色体。
这个过程最常发生于母亲的卵子形成过程中，因此唐氏综合征的发生风险与母亲的年龄相关。
唐氏综合征患者具有特定的身体特征，这些特征包括面部特征、身材矮小、智力低下等。
他们的面部显得圆而扁平，眼睛呈斜视，耳朵小而低位，口腔较小，舌头较大。
此外，他们的肌肉松弛，关节松软，手指较短。
智力方面，唐氏综合征患者通常存在智力低下，随着年龄的增长，他们在学习和生活上都会遇到各种困难。
唐氏综合征的确诊主要通过相关的症状和体征。
此外，还可以通过进行羊水穿刺、脐带采血或羊膜穿刺等方法来获得胎儿的染色体分析结果，从而确诊或排除唐氏综合征的可能。
目前，唐氏综合征仍然无法治愈，但可以通过早期干预和治疗来提高患者的生活质量。
早期干预包括物理治疗、言语治疗和职业治疗等，这些方法有助于改善唐氏综合征患者的肌肉功能、语言能力和日常生活技能。
此外，药物治疗也可以在某些情况下用于改善唐氏综合征患者的一些症状，如心脏病和癫痫。
关于唐氏综合症的知识竞答
关于唐氏综合症的知识竞答
01
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称21-三体综合征，也称先天愚型，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。
主要临床表现是特殊面容、生长发育迟缓、智力低下，可伴有重要器官发育畸形。
02
什么原因可以导致唐氏综合征？
唐氏综合征，是由于21号染色体多了一条导致的疾病。
正常人21号染色体有两条，一条染色体可能包含成千上万个基因，这些基因关系个体生长发育的每一环节。
多一整条染色体，意味着基因是正常人的 1.5倍，可想而知会影响个体的各系统发育。
03
什么人可能生育唐氏儿？
生育下一代，是夫妻双方染色体重新分配、组合、传递的过程，这个过程繁冗复杂，任意一个环节出现错误，都可能导致胎儿染色体异常，多一条或少一条染色体，多一部分或少一部分染色体，都有可能发生。
所以，每一对夫妻，每一次生育过程，都有可能生育唐氏儿。
04
什么方法能够预防唐氏儿出生？
大部分唐氏儿是新发突变，与父母染色体无关。
能有效预防唐氏儿出生的方法是产前诊断，有特定指征的孕妇采用此种方法。
对于普通孕妇群体，一般采用筛查方法，预测生育唐氏儿风险，也就是常提及的“唐筛”。
05
唐氏筛查怎么查？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，需要采集孕妇外周血，检测某些特定指标，从而计算胎儿患染色体疾病的风险是高还是低，根据唐筛结果，医生会给予建议进行下一步相关检查。
唐氏综合征疾病详解
疾病名：唐氏综合征英文名：Down syndrome缩写：别名：唐综合征；先天愚症；21-三体综合征；先天愚型；伸舌样痴呆；Down 综合征；trisomy 21 syndrome；idiocy mongolism；Kalmuch types疾病代码：ICD：Q90.9概述：唐氏综合征即 21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down 综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
流行病学：1986 年我国染色体病专题研讨会上，汇集了62 个医疗机构的 1200 例小儿染色体异常病例。
不同畸变病儿除各具特征外，共同的表型有：出生体重低，生长发育迟缓，智力障碍，面容特殊，肢体畸形，生殖器官发育不良，皮纹改变等异常。
这些共同特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。
染色体畸变多致胚胎死亡，活产新生儿发生率约占0.5%～1%，流产及死产儿中可高达50%～60%。
本症是小儿染色体病中最常见的一种，活产婴儿中发生率约1∶1000～1∶600，母亲怀孕年龄愈大，发生率愈高。
国外报道，新生儿发生率为0.7%～2%，母龄 35 岁新生儿发生率约 1/300，40 岁约 1/100，45 岁可高达 1/50。
我国实行计划生育，育龄妇女大都在 30 岁以前生育，发生率相对较低。
1986 年上海市区 122047 名新生儿唐氏综合征普查中，其患病率为0.56‰，约 1/1800。
国家“七五”期间全国九省市 0～14 岁儿童智力低下抽样调查中，本症患病率为0.4‰，约 1/2500。
病因：唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21 号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3 种类型。
母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
发病机制：三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21 号染色体的不分离。
其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。
21三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
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—唐氏筛查介绍
• 社区组 梁廷松
一、相关概念 唐氏综合征又称21-三倍体综合征,俗 唐氏综合征 称先天性痴呆，是最常见的染色体异常性 疾病。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有 严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐 氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消 化道和肌肉、骨骼畸形。
唐氏筛查：一种通过抽取孕妇血清，检测
母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素等相 关标志物的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、 体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险 系数的检测方法。
二、为什么要进行唐氏筛查？？
1、流行病学
●唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾
病，占受孕人数的1%，每700个出生婴儿 中就有1个唐氏综合征患儿。 ●我国每年约有26，000个唐氏征患儿出生， 平均每20分钟就有1个。
●
四、筛查方法
最佳组合：血清标志物+胎儿超声波检查 唐筛Ⅰ期：9-13+6 唐筛Ⅱ期：14-20+6 其他：羊水穿刺和绒毛活检
主要的血清标志物
Ⅰ期： • 妊娠相关血浆蛋白A定量（PAPP-A） • 人绒毛膜促性腺激素（HCG）
Ⅱ期： • 人绒毛膜促性腺激素（HCG） • 游离雌三醇（UE3） • 抑制素-A(inhibin-A) • 甲胎蛋白（AFP）
几个要注意的事项
• 风险指数并不提示一定有胎儿染色体异常的存在 ， 风险指数并不提示一定有胎儿染色体异常的存在， 只是提示有较高的危险性， 只是提示有较高的危险性 ， 风险指数正不需作宫 内诊断，异常要进一步确诊。 内诊断，异常要进一步确诊。 • 中孕20周左右时作羊水或脐血的细胞学检查确诊 中孕20 20周左右时作羊水或脐血的细胞学检查确诊 • 羊水检查成功率为98% 羊水检查成功率为98% • 脐血成功率为99% 脐血成功率为99% • 如果为唐氏综合征-引产。 如果为唐氏综合征-
2、对家庭和社会的负担
3、医护人员的自我保护
三、筛查的目标人群
• 唐氏综合征是常染色体异常的疾病,与单基 因遗传病的重要区别,就是它是偶然的,每一 个孕妇都有生患儿的可能。
≥35岁的孕妇； ●孕早期曾有先兆流产的孕妇;曾有பைடு நூலகம்然流 产,死胎,死产,早产及新生儿死亡史者； ●胎儿宫内发育迟缓;羊水过少或过多者; ●曾生育过智力低下,先天畸形儿患者及遗 传家庭患者; ●孕期有病毒感染史者;孕期接受辐射;孕期 患者病或服要者等。