唐氏综合症简介

几个要注意的事项
• 风险指数并不提示一定有胎儿染色体异常的存在 ， 风险指数并不提示一定有胎儿染色体异常的存在， 只是提示有较高的危险性， 只是提示有较高的危险性 ， 风险指数正不需作宫 内诊断，异常要进一步确诊。 内诊断，异常要进一步确诊。 • 中孕20周左右时作羊水或脐血的细胞学检查确诊 中孕20 20周左右时作羊水或脐血的细胞学检查确诊 • 羊水检查成功率为98% 羊水检查成功率为98% • 脐血成功率为99% 脐血成功率为99% • 如果为唐氏综合征-引产。 如果为唐氏综合征-
金域检验项目
—唐氏筛查介绍
• 社区组 梁廷松
一、相关概念 唐氏综合征又称21-三倍体综合征,俗 唐氏综合征 称先天性痴呆，是最常见的染色体异常性 疾病。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有 严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐 氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消 化道和肌肉、骨骼畸形。
唐氏筛查：一种通过抽取孕妇血清，检测
• 该项目在昆明金域的现状
谢谢大家
母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素等相 关标志物的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、 体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险 系数的检测方法。
二、为什么要进行唐氏筛查？？
1、流行病学
●唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾
病，占受孕人数的1%，每700个出生婴儿 中就有1个唐氏综合征患儿。 ●我国每年约有26，000个唐氏征患儿出生， 平均每20分钟就有1个。
2、对家庭和社会的负担
3、医护人员的自我保护
三、筛查的目标人群
• 唐氏综合征是常染色体异常的疾病,与单基 因遗传病的重要区别,就是它是偶然的,每一 个孕妇都有生患儿的可能。
≥35岁的孕妇； ●孕早期曾有先兆流产的孕妇;曾有自然流 产,死胎,死产,早产及新生儿死亡史者； ●胎儿宫内发育迟缓;羊水过少或过多者; ●曾生育过智力低下,先天畸形儿患者及遗 传家庭患者; ●孕期有病毒感染史者;孕期接受辐射;孕期 患者病或服要者等。
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四、筛查方法
最佳组合：血清标志物+胎儿超声波检查 唐筛Ⅰ期：9-13+6 唐筛Ⅱ期：14-20+6 其他：羊水穿刺和绒毛活检
主要的血清标志物
Ⅰ期： • 妊娠相关血浆蛋白A定量（PAPP-A） • 人绒毛膜促性腺激素（HCG）
Ⅱ期： • 人绒毛膜促性腺激素（HCG） • 游离雌三醇（UE3） • 抑制素-A(inhibin-A) • 甲胎蛋白（AFP）