从Y染色体看人类进化 基因组学只是课件
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1. 携带性别决定因子SRY，呈现父系遗传 2. 半合子状态 除末端的拟常染色体区外，
Y染色体的绝大部分不发生重组，保持完 整。 3. 不同Y DNA序列间的相似性比其他任何常 染色体的DNA序列间的相似性高，易产生 人群特异的单体群 4. 较常染色体和线粒体DNA的变异更具有明 显的地域聚集性
(Ⅲ) Y染色体多态性遗传标记
•自1985年出现第一个Y染色体多态性位点以 来，十几年间，Y染色体多态位点的发现及 其应用得到了巨大的发展。现在应用简单的 PCR技术，即可鉴定250个以上的位于人类Y 染色体非重组区的多态性位点。 •这些位点大体上可分为两类： 低突变率的双等位基因位点和 高突变率的多等位基因位点。
1) 双等位基因
应用1
•科学家们分析了1 9个Y染色体上的双等 位基因所构成的单体群在中国汉族人群 中的分布．再次证明了中国南北人群的 差异，同时提示现代中国人可能是由南 方进人中国，随后由南向北逐渐迁移
应用2
•最近，Underhill等人报道了167个双等位基因位 点，除7个位点是出传统的测序的方法发现的外， 其余160个位点都是由变性高效液相色谱检测到 的。他们将这167个位点根据最大简约法，构建 一个Y染色体非重组区的种系树，可产生116个 单体型。并检测了1062个来自全球各地的个 体．发现现代的东非和南非科伊桑人是现代人 的祖先，他们在35 000到89 000年前离开非洲。 再一次证明了“走出非洲”假说。
3) 双等位基因和多等位基因位点联合使用Leabharlann Baidu 人类进化中的应用
基本概念：
•单体群：根据双等位基因确定的不同的染色 体 •单体型：由微卫星所确定的不同的染色体 •谱系：由双等位基因和微卫星所确定的不同 染色体
•理论基础：基本遗传瓶颈效 •在每个双等位基因突变第一次出现且只出 现一次的群体中，所检测出的群体的全部 双等位基因突变可以产生不同的Y染色体单 体群。这些单体群分别出现在进化的不同 时段。
从Y染色体看人类进化 基因组学
•拟常染色体区：在男性减数分裂过程 中． 参与同x染色体的联会配对。 •Y特异区：存在与性别决定因子SRY，在减 数分裂中不发生交换而呈现父系传递。 •最近的研究显示，除SRY基因外，在Y特异 区还存在很多其他的基因，包括在细胞基 本活动中起重要作用的一些基因
(Ⅱ) Y染色体遗传学特性
(Ⅳ) Y染色体多态性在人类进化研究中的应用
A.双等位基因在人类进化中的应用 B.多等位基因在人类进化中的应用 C.双等位基因和多等位基因位点联合使
用在人类进化中的应用
1） 双等位基因在人类进化中的应用
• 双等位基因位点的突变率低，不易受 重组和回复突变影响，由双等位基因 构成的单体群保持完整，因而是进化 事件的忠实记录，是人类的进化标记， 也可以鉴定稳定的谱系关系。
•这类等位基因突变率很低，很少发生再次突变， 所以只存在两个等位基因 •突变形式包括：碱基替换，Alu插入/缺失， LINE插入
2) 多等位基因
•这类多态位点包括：小卫星和微卫星位点 •小卫星:到目前为止，共发现两个小卫星位 点MYS1和MYS2。
微卫星:又称短串联重复序列(STRs)
•微卫星的等位基因通常是用微卫星重复 单位的次数来表示 •突变率变化和其重复单位的大小及序列、 等位基因的长短、重复单位间的同源性和 侧翼序列有关
•每个单体群具有很多相同的双等位基因 的特征，但却是由许多不同的微卫星的单 体型组成的，因为微卫星的突变率较高， 经过时间的积累，某一单体群便是由很多 不同的单体型组成的网络。
综上所述，Y染色体由于其父 系遗传的严谨、容易被迅速固定的 遗传漂变而成为研究人类进化特别 是地理起源分布的有利工具。
后传：
2） 多等位基因在人类进化中的应用
•主要是运用微卫星位点多态性进行研究
证实： •群体间的杂合性远高于群体内的杂合性，说 明同一群体内的个体间的亲缘性高于群体问 的个体 •单体型的网络分析并未发现明显的地区聚集 现象．表明这些群体可能具有共同的祖先
•微卫星位点突变率较高．其作为遗传标记研究 人类进化和人群迁徙有一定的局限性，尤其对于 较远的进化事件往往缺乏分辨力。 •因而被更多的用于分析由不同双等位基因所构 成的单体群的演进过程
此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！ 感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢
•自Y染色体诞生以来，每过100万年，Y染色体 就有三到六个基因消失。以这种速度发展下去， 科学家们预测Y染色体只有一千万年的寿命了。
•若那时还有人类，科学家们猜测，那个时候地 球上会出现数个确定性别的新系统。在一个系 统下繁育出来的人类可能会与另一个系统下繁 育出来的人类在基因上不相容。结果，人类可 能分化成几个独立的种群，最终分化成不同种 类。
Y染色体的绝大部分不发生重组，保持完 整。 3. 不同Y DNA序列间的相似性比其他任何常 染色体的DNA序列间的相似性高，易产生 人群特异的单体群 4. 较常染色体和线粒体DNA的变异更具有明 显的地域聚集性
(Ⅲ) Y染色体多态性遗传标记
•自1985年出现第一个Y染色体多态性位点以 来，十几年间，Y染色体多态位点的发现及 其应用得到了巨大的发展。现在应用简单的 PCR技术，即可鉴定250个以上的位于人类Y 染色体非重组区的多态性位点。 •这些位点大体上可分为两类： 低突变率的双等位基因位点和 高突变率的多等位基因位点。
1) 双等位基因
应用1
•科学家们分析了1 9个Y染色体上的双等 位基因所构成的单体群在中国汉族人群 中的分布．再次证明了中国南北人群的 差异，同时提示现代中国人可能是由南 方进人中国，随后由南向北逐渐迁移
应用2
•最近，Underhill等人报道了167个双等位基因位 点，除7个位点是出传统的测序的方法发现的外， 其余160个位点都是由变性高效液相色谱检测到 的。他们将这167个位点根据最大简约法，构建 一个Y染色体非重组区的种系树，可产生116个 单体型。并检测了1062个来自全球各地的个 体．发现现代的东非和南非科伊桑人是现代人 的祖先，他们在35 000到89 000年前离开非洲。 再一次证明了“走出非洲”假说。
3) 双等位基因和多等位基因位点联合使用Leabharlann Baidu 人类进化中的应用
基本概念：
•单体群：根据双等位基因确定的不同的染色 体 •单体型：由微卫星所确定的不同的染色体 •谱系：由双等位基因和微卫星所确定的不同 染色体
•理论基础：基本遗传瓶颈效 •在每个双等位基因突变第一次出现且只出 现一次的群体中，所检测出的群体的全部 双等位基因突变可以产生不同的Y染色体单 体群。这些单体群分别出现在进化的不同 时段。
从Y染色体看人类进化 基因组学
•拟常染色体区：在男性减数分裂过程 中． 参与同x染色体的联会配对。 •Y特异区：存在与性别决定因子SRY，在减 数分裂中不发生交换而呈现父系传递。 •最近的研究显示，除SRY基因外，在Y特异 区还存在很多其他的基因，包括在细胞基 本活动中起重要作用的一些基因
(Ⅱ) Y染色体遗传学特性
(Ⅳ) Y染色体多态性在人类进化研究中的应用
A.双等位基因在人类进化中的应用 B.多等位基因在人类进化中的应用 C.双等位基因和多等位基因位点联合使
用在人类进化中的应用
1） 双等位基因在人类进化中的应用
• 双等位基因位点的突变率低，不易受 重组和回复突变影响，由双等位基因 构成的单体群保持完整，因而是进化 事件的忠实记录，是人类的进化标记， 也可以鉴定稳定的谱系关系。
•这类等位基因突变率很低，很少发生再次突变， 所以只存在两个等位基因 •突变形式包括：碱基替换，Alu插入/缺失， LINE插入
2) 多等位基因
•这类多态位点包括：小卫星和微卫星位点 •小卫星:到目前为止，共发现两个小卫星位 点MYS1和MYS2。
微卫星:又称短串联重复序列(STRs)
•微卫星的等位基因通常是用微卫星重复 单位的次数来表示 •突变率变化和其重复单位的大小及序列、 等位基因的长短、重复单位间的同源性和 侧翼序列有关
•每个单体群具有很多相同的双等位基因 的特征，但却是由许多不同的微卫星的单 体型组成的，因为微卫星的突变率较高， 经过时间的积累，某一单体群便是由很多 不同的单体型组成的网络。
综上所述，Y染色体由于其父 系遗传的严谨、容易被迅速固定的 遗传漂变而成为研究人类进化特别 是地理起源分布的有利工具。
后传：
2） 多等位基因在人类进化中的应用
•主要是运用微卫星位点多态性进行研究
证实： •群体间的杂合性远高于群体内的杂合性，说 明同一群体内的个体间的亲缘性高于群体问 的个体 •单体型的网络分析并未发现明显的地区聚集 现象．表明这些群体可能具有共同的祖先
•微卫星位点突变率较高．其作为遗传标记研究 人类进化和人群迁徙有一定的局限性，尤其对于 较远的进化事件往往缺乏分辨力。 •因而被更多的用于分析由不同双等位基因所构 成的单体群的演进过程
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•自Y染色体诞生以来，每过100万年，Y染色体 就有三到六个基因消失。以这种速度发展下去， 科学家们预测Y染色体只有一千万年的寿命了。
•若那时还有人类，科学家们猜测，那个时候地 球上会出现数个确定性别的新系统。在一个系 统下繁育出来的人类可能会与另一个系统下繁 育出来的人类在基因上不相容。结果，人类可 能分化成几个独立的种群，最终分化成不同种 类。