从Y染色体看人类进化 基因组学只是课件
合集下载
人类染色体PPT优秀课件
分析。
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
人类Y染色体DNA单倍型类群
目录 [隐藏]∙ 1 树形图∙ 2 单倍型类群A 和 B∙ 3 有M168 (CT)变异的单倍型类群 ∙ 4 单倍型类群 F (G, H & IJK) ∙ 5 单倍型类群 K (M9) ∙ 6 单倍型类群 NO (M214) ∙ 7 单倍型类群 P (M45) ∙ 8 单倍型类群在欧洲的时间发展 ∙ 9 同见 ∙ 10参考文献 ∙11 外部链接[编辑]树形图单倍型类群 S [编辑]单倍型类群A 和B单倍型类群A是非洲人的子单倍型类群，现代的所有单倍型类群起源点。
BT是单倍型类群A的分支。
它有两个主要谱系，单倍型类群B和CT。
定义突变分离CT（除A和B的所有单倍型类群）为M168和M294。
这些突变早于“走出非洲”的迁移。
DE突变的定义可能发生在非洲东北部，大约65,000年前。
[1] P143突变定义了单倍型类群CF。
可能发生在那时，将现代人类带至亚洲南部海岸。
亚, 密克罗尼西亚, 和玻利尼西亚▪单倍型类群C3分布▪单倍型类群D2 (M55, M57, M64。
1, M179, P12, P37。
1, P41。
1 (M359。
1), 12f2。
2)▪单倍型类群D3 (P47)▪单倍型类群E(Y-DNA)分布单倍群F和其后代分布▪单倍型类群F*分布于南部印度, 斯里兰卡, 云南, 朝鲜半岛▪单倍型类群G分布▪单倍型类群G2c1▪单倍型类群H分布45000年前分离▪单倍型类群I分布岛 I2B1 (m223)主要分布于西部, 中部,和北欧。
▪单倍型类群J分布▪单倍型类群L (M20) 分布于南亚, 中亚, 西南亚,地中海▪单倍型类群T分布单倍型类群O分布单倍型类群Q分布Q被定义由SNP M242。
认为出现在大约35000-40000年前的中亚。
单倍型类群Q的亚类型和定义变异,根据2008 ISOGG树[4]在下文提供。
ss4 bp, rs41352448, 不出现在ISOGG 2008树因为STR。
高三总复习模块二遗传与进化基因与染色体的关系PPT课件
第22页/共31页
三、系谱图中遗传病、遗传方式的判断 1、先确定是否为伴Y遗传 ①若患者全为男性，而且患者的男性后代全为患者，患者的女性后代都正常，则 为伴Y遗传 ②若患者有男有女，则不是伴Y遗传。 2、确定是否为母系遗传 ①若女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相 同，为母系遗传。 ②若出现母亲患病，孩子有正常的，或孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。
第29页/共31页
(2)已知显隐性 ①方法：隐雌×显雄（XY型性别决定） ②结果预测及结论： a．若子代中雄性个体全为隐性性状，雌性个体全为显性性状，则相应的控制 基因位于X染色体上。 b．若子代中雌雄个体具有相同的性状分离比，则相应的控制基因位于常染色 体上。
第30页/共31页
感谢您的观看！
第31页/共31页
第12页/共31页
二、性别决定的类型 1、染色体决定性别
雌雄异体的生物，其性别主要由性染色体决定，受精卵的染色体组成是决定 性别的物质基础，性别决定的时间是受精作用完成的瞬间，即卵细胞受精时就已 确定。
①XY型性别决定（多数哺乳动物） 雌性：同型性染色体；雄性：异性性染色体 如人：女性：22对+XX 男性： 22对+XY
非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体上的自由组合而自由组验证基因位于一对同源染色体上满足基因分离定律或位于两对同源染色体上满足基因自由组合定律方法可以用自交或测交
一、萨顿的假说 1、内容：基因在染色体上，也就是说染色体是基因的载体。
2、方法：
类比推理法
萨顿将基因的行为与染色体的行为进行类比，根据其惊人的一致性，提 出基因位于染色体上的假说。需要注意，类比推理的结论不具有逻辑必 然性，还需要观察和实验的检验。
三、系谱图中遗传病、遗传方式的判断 1、先确定是否为伴Y遗传 ①若患者全为男性，而且患者的男性后代全为患者，患者的女性后代都正常，则 为伴Y遗传 ②若患者有男有女，则不是伴Y遗传。 2、确定是否为母系遗传 ①若女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相 同，为母系遗传。 ②若出现母亲患病，孩子有正常的，或孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。
第29页/共31页
(2)已知显隐性 ①方法：隐雌×显雄（XY型性别决定） ②结果预测及结论： a．若子代中雄性个体全为隐性性状，雌性个体全为显性性状，则相应的控制 基因位于X染色体上。 b．若子代中雌雄个体具有相同的性状分离比，则相应的控制基因位于常染色 体上。
第30页/共31页
感谢您的观看！
第31页/共31页
第12页/共31页
二、性别决定的类型 1、染色体决定性别
雌雄异体的生物，其性别主要由性染色体决定，受精卵的染色体组成是决定 性别的物质基础，性别决定的时间是受精作用完成的瞬间，即卵细胞受精时就已 确定。
①XY型性别决定（多数哺乳动物） 雌性：同型性染色体；雄性：异性性染色体 如人：女性：22对+XX 男性： 22对+XY
非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体上的自由组合而自由组验证基因位于一对同源染色体上满足基因分离定律或位于两对同源染色体上满足基因自由组合定律方法可以用自交或测交
一、萨顿的假说 1、内容：基因在染色体上，也就是说染色体是基因的载体。
2、方法：
类比推理法
萨顿将基因的行为与染色体的行为进行类比，根据其惊人的一致性，提 出基因位于染色体上的假说。需要注意，类比推理的结论不具有逻辑必 然性，还需要观察和实验的检验。
基因在染色体上课件高一下学期生物人教版必修2
“材料选对了就等于实验成功了一半”
遗传学研究常用的实验材料：果蝇（果 蝇是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类，体长3 －4mm，在制醋和腐烂水果的地方可以看 到。）
果蝇作为遗传研究材料的优点：
①个体小，易饲养，繁殖快。 ②后代数量多，便于统计。
③具有多对易于区分且稳定
遗传的相对性状。
野生果蝇的红眼基因纯合 白眼雄果蝇
染色体上的结论。 从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。
二、基因位于染色体上的实验证据
摩尔根等人的设想可以合理地解释实验现象。但是判断一种设想或 假说是否正确，仅能解释已有的实验现象是不够的，还应运用假说-演 绎法，预测另外设计的实验结果，再通过实验来检验。
1.你能运用上述果蝇杂交实验的知识设计一个实验，来验证他们的解释
——果蝇的杂交实验
控制白眼的基因（用w表示）
分析问题，提出假说
假说②：控制白眼的基因是在X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因。红眼来自白眼P♀ × ♂
P
红眼雌果蝇
XWXW ×
白眼雄果蝇
XwY
F1
红眼
♀♂
自由交配
F1
XWXw
红眼雌
× XWY
红眼雄
F2
XWXW
红雌
XWXw
红雌
XWY XwY
红雄 白雄
F2 ♀
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性。 其正确与否，还需要观察和实验的检验。
一、萨顿的假说
常见问题
1．孟德尔遗传定律的研究和萨顿假说的提出所使用的方法相同吗？
不相同。 孟德尔遗传定律的研究采用的是假说—演绎法； 萨顿推理基因和染色体的关系采用的是类比推理法。
2. 萨顿经过类比推理得出的结论——基因在染色体上究竟是 否是正确的？
从染色体看人类进化基因组学PPT讲稿
A.双等位基因在人类进化中的应用 B.多等位基因在人类进化中的应用 C.双等位基因和多等位基因位点联合使
用在人类进化中的应用
当前你正在浏览到的事第九页PPTT，共二十三页。
1） 双等位基因在人类进化中的应用
• 双等位基因位点的突变率低，不易受 重组和回复突变影响，由双等位基因 构成的单体群保持完整，因而是进化 事件的忠实记录，是人类的进化标记， 也可以鉴定稳定的谱系关系。
当前你正在浏览到的事第三页PPTT，共二十三页。
(Ⅱ) Y染色体遗传学特性
1. 携带性别决定因子SRY，呈现父系遗传 2. 半合子状态 除末端的拟常染色体区外，
Y染色体的绝大部分不发生重组，保持完 整。 3. 不同Y DNA序列间的相似性比其他任何常 染色体的DNA序列间的相似性高，易产生 人群特异的单体群 4. 较常染色体和线粒体DNA的变异更具有明 显的地域聚集性
当前你正在浏览到的事第二十三页PPTT，共二十三页。
当前你正在浏览到的事第十页PPTT，共二十三页。
应用1
•科学家们分析了1 9个Y染色体上的双等 位基因所构成的单体群在中国汉族人群 中的分布．再次证明了中国南北人群的 差异，同时提示现代中国人可能是由南 方进人中国，随后由南向北逐渐迁移
当前你正在浏览到的事第十一页PPTT，共二十三页。
应用2
•最近，Underhill等人报道了167个双等位基因位点，除 7个位点是出传统的测序的方法发现的外，其余160个 位点都是由变性高效液相色谱检测到的。他们将这 167个位点根据最大简约法，构建一个Y染色体非重 组区的种系树，可产生116个单体型。并检测了1062个 来自全球各地的个体．发现现代的东非和南非科伊 桑人是现代人的祖先，他们在35 000到89 000年前离 开非洲。再一次证明了“走出非洲”假说。
用在人类进化中的应用
当前你正在浏览到的事第九页PPTT，共二十三页。
1） 双等位基因在人类进化中的应用
• 双等位基因位点的突变率低，不易受 重组和回复突变影响，由双等位基因 构成的单体群保持完整，因而是进化 事件的忠实记录，是人类的进化标记， 也可以鉴定稳定的谱系关系。
当前你正在浏览到的事第三页PPTT，共二十三页。
(Ⅱ) Y染色体遗传学特性
1. 携带性别决定因子SRY，呈现父系遗传 2. 半合子状态 除末端的拟常染色体区外，
Y染色体的绝大部分不发生重组，保持完 整。 3. 不同Y DNA序列间的相似性比其他任何常 染色体的DNA序列间的相似性高，易产生 人群特异的单体群 4. 较常染色体和线粒体DNA的变异更具有明 显的地域聚集性
当前你正在浏览到的事第二十三页PPTT，共二十三页。
当前你正在浏览到的事第十页PPTT，共二十三页。
应用1
•科学家们分析了1 9个Y染色体上的双等 位基因所构成的单体群在中国汉族人群 中的分布．再次证明了中国南北人群的 差异，同时提示现代中国人可能是由南 方进人中国，随后由南向北逐渐迁移
当前你正在浏览到的事第十一页PPTT，共二十三页。
应用2
•最近，Underhill等人报道了167个双等位基因位点，除 7个位点是出传统的测序的方法发现的外，其余160个 位点都是由变性高效液相色谱检测到的。他们将这 167个位点根据最大简约法，构建一个Y染色体非重 组区的种系树，可产生116个单体型。并检测了1062个 来自全球各地的个体．发现现代的东非和南非科伊 桑人是现代人的祖先，他们在35 000到89 000年前离 开非洲。再一次证明了“走出非洲”假说。
人类Y染色体DNA单倍型类群
目录 [隐藏]∙ 1 树形图∙ 2 单倍型类群A 和 B∙ 3 有M168 (CT)变异的单倍型类群 ∙ 4 单倍型类群 F (G, H & IJK) ∙ 5 单倍型类群 K (M9) ∙ 6 单倍型类群 NO (M214) ∙ 7 单倍型类群 P (M45) ∙ 8 单倍型类群在欧洲的时间发展 ∙ 9 同见 ∙ 10参考文献 ∙11 外部链接[编辑]树形图单倍型类群 S [编辑]单倍型类群A 和B单倍型类群A是非洲人的子单倍型类群，现代的所有单倍型类群起源点。
BT是单倍型类群A的分支。
它有两个主要谱系，单倍型类群B和CT。
定义突变分离CT（除A和B的所有单倍型类群）为M168和M294。
这些突变早于“走出非洲”的迁移。
DE突变的定义可能发生在非洲东北部，大约65,000年前。
[1] P143突变定义了单倍型类群CF。
可能发生在那时，将现代人类带至亚洲南部海岸。
亚, 密克罗尼西亚, 和玻利尼西亚▪单倍型类群C3分布▪单倍型类群D2 (M55, M57, M64。
1, M179, P12, P37。
1, P41。
1 (M359。
1), 12f2。
2)▪单倍型类群D3 (P47)▪单倍型类群E(Y-DNA)分布单倍群F和其后代分布▪单倍型类群F*分布于南部印度, 斯里兰卡, 云南, 朝鲜半岛▪单倍型类群G分布▪单倍型类群G2c1▪单倍型类群H分布45000年前分离▪单倍型类群I分布岛 I2B1 (m223)主要分布于西部, 中部,和北欧。
▪单倍型类群J分布▪单倍型类群L (M20) 分布于南亚, 中亚, 西南亚,地中海▪单倍型类群T分布单倍型类群O分布单倍型类群Q分布Q被定义由SNP M242。
认为出现在大约35000-40000年前的中亚。
单倍型类群Q的亚类型和定义变异,根据2008 ISOGG树[4]在下文提供。
ss4 bp, rs41352448, 不出现在ISOGG 2008树因为STR。
遗传学与人类进化
遗传学与人类进化
汇报人：
目录
遗传学基础
人类进化历程
遗传学与人类进化 的关系
人类进化研究的意 义
遗传学与人类进化 的研究方法
遗传学与人类进化 的应用价值
遗传学基础
基因和染色体的概念
染色体：基因的载体，由 DNA和蛋白质组成
基因和染色体的关系：基因位 于染色体上，染色体是基因的
载体
基因：遗传信息的基本单位， 由DNA或RNA组成
分子生物学方法
添加 标题
DNA测序：通过测序技术，了解基 因序列和功能
添加 标题
基因表达分析：研究基因在细胞中 的表达情况
添加 标题
基因组学：研究整个基因组的结构 和功能
添加 标题
基因克隆：将基因从生物体中分离 出来，进行研究
添加 标题
蛋白质组学：研究蛋白质的结构、 功能和相互作用
添加 标题
转录组学：研究基因转录和表达的 调控机制
遗传变异：遗传变异的原因 和影响
人类进化历程
人类起源和早期进化
起源：人类起源于 非洲，大约在700 万年前
早期进化：人类在非 洲经历了多次进化， 包括直立行走、使用 工具、语言交流等
迁徙：人类逐渐从 非洲迁徙到世界各 地，形成了不同的 种族和文化
早期文明：人类在迁 徙过程中逐渐形成了 早期的文明，如农业 、畜牧业、手工业等
比较解剖学方法
比较不同物种的 解剖结构，寻找
共同点和差异
通过比较解剖学 方法，可以了解 物种之间的亲缘 关系和进化历程
添加标题
添加标题
比较解剖学方法 可以帮助我们理 解人类进化过程 中的生理变化和
适应性特征
添加标题
比较解剖学方法 还可以帮助我们 了解人类与其他 物种之间的相似 性和差异性，从 而更好地理解人 类在自然界中的
汇报人：
目录
遗传学基础
人类进化历程
遗传学与人类进化 的关系
人类进化研究的意 义
遗传学与人类进化 的研究方法
遗传学与人类进化 的应用价值
遗传学基础
基因和染色体的概念
染色体：基因的载体，由 DNA和蛋白质组成
基因和染色体的关系：基因位 于染色体上，染色体是基因的
载体
基因：遗传信息的基本单位， 由DNA或RNA组成
分子生物学方法
添加 标题
DNA测序：通过测序技术，了解基 因序列和功能
添加 标题
基因表达分析：研究基因在细胞中 的表达情况
添加 标题
基因组学：研究整个基因组的结构 和功能
添加 标题
基因克隆：将基因从生物体中分离 出来，进行研究
添加 标题
蛋白质组学：研究蛋白质的结构、 功能和相互作用
添加 标题
转录组学：研究基因转录和表达的 调控机制
遗传变异：遗传变异的原因 和影响
人类进化历程
人类起源和早期进化
起源：人类起源于 非洲，大约在700 万年前
早期进化：人类在非 洲经历了多次进化， 包括直立行走、使用 工具、语言交流等
迁徙：人类逐渐从 非洲迁徙到世界各 地，形成了不同的 种族和文化
早期文明：人类在迁 徙过程中逐渐形成了 早期的文明，如农业 、畜牧业、手工业等
比较解剖学方法
比较不同物种的 解剖结构，寻找
共同点和差异
通过比较解剖学 方法，可以了解 物种之间的亲缘 关系和进化历程
添加标题
添加标题
比较解剖学方法 可以帮助我们理 解人类进化过程 中的生理变化和
适应性特征
添加标题
比较解剖学方法 还可以帮助我们 了解人类与其他 物种之间的相似 性和差异性，从 而更好地理解人 类在自然界中的
染色体与人类进化
男性性染色体的基因演变史
• • • • • • • •
O型男性性染色体的变异是在现代人类祖先走出非洲后，通过印度到达东南亚以后发 生的事了， 很可能发生在现在的中国南方 N和O型这俩兄弟男性性染色体最终在华南分家，从更早的NO中分裂出来。 N继续北上去了北亚，其中一部分西迁西伯利亚，还有一部分最终去了美洲。 O型男性性染色体本身也发生了一些变异。 O2a分布在居住现在中国南方和中南半岛的少数民族中。 O1下了南洋 日韩比较常见的O2b去了东北和朝鲜半岛。 O3在现今中国广泛分布。
颜色代表了男性染色体y的传承方块是男人圆圈是女人线粒体与母系遗传男性染色体亚当被认为是6万年前的人而母系染色体夏娃生活在14万到20万年之间男性性染色体的基因演变史o3在现今中国广泛分布
Y与父系遗传
• 颜色代表了男性染色体Y的传承，方块是男人，圆圈是女人
线粒体与母系遗传
• 夏娃是如何可能成为所有人的线粒体祖先的 • 男性染色体亚当被认为是6万年前的人，而母系染色体夏娃生活在14 万到20万年之间
南路海岸线迁移假设
族群 分化
• C和D型男性性染色体的族群进一步的发生 了分化
ห้องสมุดไป่ตู้
• 蓝色是D型男性性染色体，黄色是(排除日韩特有 的O-SRY465和O-47z以外的)O型男性性染色体 , C型男性性染色体（紫色部分）
• C男性性染色体的族群的迁移和分布
染色体与生物进化课件
万Mb。
动物方面,海绵的基因组是49Mb,哺乳动物和人类是3000 Mb，但 硬骨鱼类的基因组却高达14万Mb。
第32页，此课件共45页哦
•原核生物基因组大小变化范围很小，最大和最小的基因组间差距仅 为20倍。
•真核生物基因组大小变化范围很大，最大和最小的基因组间差距 达到80000倍。但其间的基因数相差不是太大,只有40～50倍。真核生 物基因组的变化主要是非基因序列的含量变化导致。
内含子(intron)：在原初转录物中，通过RNA拼接反应而被 去除的RNA序列，或基因中与这种序列对应的DNA序列。
①后起源说 认为内含子作为间隔序列，插入到连续编码的基因序列
中形成的。内含子是在真核生物出现后才产生的。
难以解释：内含子是如何插入到基因中而不造成基因功能的损伤; 内含 子序列从何而来……
第15页，此课件共45页哦
二、基因和基因组的进化
1．基因的进化 （1）基因结构的进化——内含子的起源与进化 （2）基因功能的进化——功能的分化与多功能 （3）新基因的起源
2．基因组的进化
（1）基因组进化的总趋势 （2）基因组结构的进化
第16页，此课件共45页哦
（一）基因的进化 1. 基因结构的进化 （1）内含子的起源
但DNA含量大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的
高低，这种现象称为C值悖理(C value paradox)。
第31页，此课件共45页哦
酵母的基因组是14Mb，而与酵母处于同一水平的变形虫却具 有与鲸鱼相近的基因组(>20万Mb)！
高等的被子植物的基因组是50Mb，而低等的蕨类植物却高达30
具有不同染色体组物种的杂种加倍形成异源多倍体。
第4页，此课件共45页哦
动物方面,海绵的基因组是49Mb,哺乳动物和人类是3000 Mb，但 硬骨鱼类的基因组却高达14万Mb。
第32页，此课件共45页哦
•原核生物基因组大小变化范围很小，最大和最小的基因组间差距仅 为20倍。
•真核生物基因组大小变化范围很大，最大和最小的基因组间差距 达到80000倍。但其间的基因数相差不是太大,只有40～50倍。真核生 物基因组的变化主要是非基因序列的含量变化导致。
内含子(intron)：在原初转录物中，通过RNA拼接反应而被 去除的RNA序列，或基因中与这种序列对应的DNA序列。
①后起源说 认为内含子作为间隔序列，插入到连续编码的基因序列
中形成的。内含子是在真核生物出现后才产生的。
难以解释：内含子是如何插入到基因中而不造成基因功能的损伤; 内含 子序列从何而来……
第15页，此课件共45页哦
二、基因和基因组的进化
1．基因的进化 （1）基因结构的进化——内含子的起源与进化 （2）基因功能的进化——功能的分化与多功能 （3）新基因的起源
2．基因组的进化
（1）基因组进化的总趋势 （2）基因组结构的进化
第16页，此课件共45页哦
（一）基因的进化 1. 基因结构的进化 （1）内含子的起源
但DNA含量大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的
高低，这种现象称为C值悖理(C value paradox)。
第31页，此课件共45页哦
酵母的基因组是14Mb，而与酵母处于同一水平的变形虫却具 有与鲸鱼相近的基因组(>20万Mb)！
高等的被子植物的基因组是50Mb，而低等的蕨类植物却高达30
具有不同染色体组物种的杂种加倍形成异源多倍体。
第4页，此课件共45页哦
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
1. 携带性别决定因子SRY，呈现父系遗传 2. 半合子状态 除末端的拟常染色体区外，
Y染色体的绝大部分不发生重组，保持完 整。 3. 不同Y DNA序列间的相似性比其他任何常 染色体的DNA序列间的相似性高，易产生 人群特异的单体群 4. 较常染色体和线粒体DNA的变异更具有明 显的地域聚集性
(Ⅲ) Y染色体多态性遗传标记
•这类等位基因突变率很低，很少发生再次突变， 所以只存在两个等位基因 •突变形式包括：碱基替换，Alu插入/缺失， LINE插入
2) 多等位基因
•这类多态位点包括：小卫星和微卫星位点 •小卫星:到目前为止，共发现两个小卫星位 点MYS1和MYS2。
微卫星:又称短串联重复序列(STRs)
•微卫星的等位基因通常是用微卫星重复 单位的次数来表示 •突变率变化和其重复单位的大小及序列、 等位基因的长短、重复单位间的同源性和 侧翼序列有关
2） 多等位基因在人类进化中的应用
•主要是运用微卫星位点多态性进行研究
证实： •群体间的杂合性远高于群体内的杂合性，说 明同一群体内的个体间的亲缘性高于群体问 的个体 •单体型的网络分析并未发现明显的地区聚集 现象．表明这些群体可能具有共同的祖先
•微卫星位点突变率较高．其作为遗传标记研究 人类进化和人群迁徙有一定的局限性，尤其对于 较远的进化事件往往缺乏分辨力。 •因而被更多的用于分析由不同双等位基因所构 成的单体群的演进过程
•自1985年出现第一个Y染色体多态性位点以 来，十几年间，Y染色体多态位点的发现及 其应用得到了巨大的发展。现在应用简单的 PCR技术，即可鉴定250个以上的位于人类Y 染色体非重组区的多态性位点。 •这些位点大体上可分为两类： 低突变率的双等位基因位点和 高突变率的多等位基因位点。
1) 双等位基因
此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！ 感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢
应用1
•科学家们分析了1 9个Y染色体上的双等 位基因所构成的单体群在中国汉族人群 中的分布．再次证明了中国南北人群的 差异，同时提示现代中国人可能是由南 方进人中国，随后由南向北逐渐迁移
应用2
•最近，Underhill等人报道了167个双等位基因位 点，除7个位点是出传统的测序的方法发现的外， 其余160个位点都是由变性高效液相色谱检测到 的。他们将这167个位点根据最大简约法，构建 一个Y染色体非重组区的种系树，可产生116个 单体型。并检测了1062个来自全球各地的个 体．发现现代的东非和南非科伊桑人是现代人 的祖先，他们在35 000到89 000年前离开非洲。 再一次证明了“走出非洲”假说。
(Ⅳ) Y染色体多态性在人类进化研究中的应用
A.双等位基因在人类进化中的应用 B.多等位基因在人类进化中的应用 C.双等位基因和多等位基因位点联合使
用在人类进化中的应用
1） 双等位基因在人类进化中的应用
• 双等位基因位点的突变率低，不易受 重组和回复突变影响，由双等位基因 构成的单体群保持完整，因而是进化 事件的忠实记录，是人类的进化标记， 也可以鉴定稳定的谱系关系。
•自Y染色体诞生以来，每过100万年，Y染色体 就有三到六个基因消失。以这种速度发展下去， 科学家们预测Y染色体只有一千万年的寿命了。
•若那时还有人类，科学家们猜测，那个时候地 球上会出现数个确定性别的新系统。在一个系 统下繁育出来的人类可能会与另一个系统下繁 育出来的人类在基因上不相容。结果，人类可 能分化成几个独立的种群，最终分化成不同种 类。
3) 双等位基因和多等位基因位点联合使用在 人类进化中的应用
基本概念：
•单体群：根据双等位基因确定的不同的染色 体 •单体型：由微卫星所确定的不同的染色体 •谱系：由双等位基因和微卫星所确定的不同 染色体
•理论基础：基本遗传瓶颈效 •在每个双等位基因突变第一次出现且只出 现一次的群体中，所检测出的群体的全部 双等位基因突变可以产生不同的Y染色体单 体群。这些单体群分别出现在进化的不同 时段。
从Y染色体看人类进化 基因组学
•拟常染色体区：在男性减数分裂过程 中． 参与同x染色体的联会配对。 •Y特异区：存在与性别决定因子SRY，在减 数分裂中不发生交换而呈现父系传递。 •最近的研究显示，除SRY基因外，在Y特异 区还存在很多其他的基因，包括在细胞基 本活动中起重要作用的一些基因
(Ⅱ) Y染色体遗传学特性
•每个单体群具有很多相同的双等位基因 的特征，但却是由许多不同的微卫星的单 体型组成的，因为微卫星的突变率较高， 经。
综上所述，Y染色体由于其父 系遗传的严谨、容易被迅速固定的 遗传漂变而成为研究人类进化特别 是地理起源分布的有利工具。
后传：
Y染色体的绝大部分不发生重组，保持完 整。 3. 不同Y DNA序列间的相似性比其他任何常 染色体的DNA序列间的相似性高，易产生 人群特异的单体群 4. 较常染色体和线粒体DNA的变异更具有明 显的地域聚集性
(Ⅲ) Y染色体多态性遗传标记
•这类等位基因突变率很低，很少发生再次突变， 所以只存在两个等位基因 •突变形式包括：碱基替换，Alu插入/缺失， LINE插入
2) 多等位基因
•这类多态位点包括：小卫星和微卫星位点 •小卫星:到目前为止，共发现两个小卫星位 点MYS1和MYS2。
微卫星:又称短串联重复序列(STRs)
•微卫星的等位基因通常是用微卫星重复 单位的次数来表示 •突变率变化和其重复单位的大小及序列、 等位基因的长短、重复单位间的同源性和 侧翼序列有关
2） 多等位基因在人类进化中的应用
•主要是运用微卫星位点多态性进行研究
证实： •群体间的杂合性远高于群体内的杂合性，说 明同一群体内的个体间的亲缘性高于群体问 的个体 •单体型的网络分析并未发现明显的地区聚集 现象．表明这些群体可能具有共同的祖先
•微卫星位点突变率较高．其作为遗传标记研究 人类进化和人群迁徙有一定的局限性，尤其对于 较远的进化事件往往缺乏分辨力。 •因而被更多的用于分析由不同双等位基因所构 成的单体群的演进过程
•自1985年出现第一个Y染色体多态性位点以 来，十几年间，Y染色体多态位点的发现及 其应用得到了巨大的发展。现在应用简单的 PCR技术，即可鉴定250个以上的位于人类Y 染色体非重组区的多态性位点。 •这些位点大体上可分为两类： 低突变率的双等位基因位点和 高突变率的多等位基因位点。
1) 双等位基因
此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！ 感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢
应用1
•科学家们分析了1 9个Y染色体上的双等 位基因所构成的单体群在中国汉族人群 中的分布．再次证明了中国南北人群的 差异，同时提示现代中国人可能是由南 方进人中国，随后由南向北逐渐迁移
应用2
•最近，Underhill等人报道了167个双等位基因位 点，除7个位点是出传统的测序的方法发现的外， 其余160个位点都是由变性高效液相色谱检测到 的。他们将这167个位点根据最大简约法，构建 一个Y染色体非重组区的种系树，可产生116个 单体型。并检测了1062个来自全球各地的个 体．发现现代的东非和南非科伊桑人是现代人 的祖先，他们在35 000到89 000年前离开非洲。 再一次证明了“走出非洲”假说。
(Ⅳ) Y染色体多态性在人类进化研究中的应用
A.双等位基因在人类进化中的应用 B.多等位基因在人类进化中的应用 C.双等位基因和多等位基因位点联合使
用在人类进化中的应用
1） 双等位基因在人类进化中的应用
• 双等位基因位点的突变率低，不易受 重组和回复突变影响，由双等位基因 构成的单体群保持完整，因而是进化 事件的忠实记录，是人类的进化标记， 也可以鉴定稳定的谱系关系。
•自Y染色体诞生以来，每过100万年，Y染色体 就有三到六个基因消失。以这种速度发展下去， 科学家们预测Y染色体只有一千万年的寿命了。
•若那时还有人类，科学家们猜测，那个时候地 球上会出现数个确定性别的新系统。在一个系 统下繁育出来的人类可能会与另一个系统下繁 育出来的人类在基因上不相容。结果，人类可 能分化成几个独立的种群，最终分化成不同种 类。
3) 双等位基因和多等位基因位点联合使用在 人类进化中的应用
基本概念：
•单体群：根据双等位基因确定的不同的染色 体 •单体型：由微卫星所确定的不同的染色体 •谱系：由双等位基因和微卫星所确定的不同 染色体
•理论基础：基本遗传瓶颈效 •在每个双等位基因突变第一次出现且只出 现一次的群体中，所检测出的群体的全部 双等位基因突变可以产生不同的Y染色体单 体群。这些单体群分别出现在进化的不同 时段。
从Y染色体看人类进化 基因组学
•拟常染色体区：在男性减数分裂过程 中． 参与同x染色体的联会配对。 •Y特异区：存在与性别决定因子SRY，在减 数分裂中不发生交换而呈现父系传递。 •最近的研究显示，除SRY基因外，在Y特异 区还存在很多其他的基因，包括在细胞基 本活动中起重要作用的一些基因
(Ⅱ) Y染色体遗传学特性
•每个单体群具有很多相同的双等位基因 的特征，但却是由许多不同的微卫星的单 体型组成的，因为微卫星的突变率较高， 经。
综上所述，Y染色体由于其父 系遗传的严谨、容易被迅速固定的 遗传漂变而成为研究人类进化特别 是地理起源分布的有利工具。
后传：