进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症

百科名片

进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症(英文：progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29．4％，是神经肌肉疾病中最多见的一种。

概述

进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失

进行性肌营养不良症

直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该病症已被International Seven Three Society(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。

进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为5～6 岁左右，发生率为出生男婴的13～33/105 。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常。

西医定义

进行性肌营养不良症是一组病因不明的，遗传性、进行性肌肉疾病。临床上以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征。

临床表现

假肥大型

(Duchenne型)

由Duchenne (1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l／3 000～1／4 000(欧美)和l／22 000(日本)。_女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅

进行性肌营养不良症

速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。约90％的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害，约30％患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在25～30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型，称为良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先报道，常在5～25岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10万，心肌受累少见，智力多正常。

疾病症状

体征:本病根据病患的主要临床特征、起病年龄、肌无力的分布以及病程的长短，大体可以分为以下几型。（一）症状\r\n1．假性肥大型（Duc he nne

型）本型仅见于学龄前男孩，属性联锁隐性遗传病。女性仅为异常染色体的携带者，并不发病。突出症状为步行时挺胸凸腹，行走时骨盆及下肢摇摆，呈鸭行步态；自印卧位起立时，必需先翻身转为俯卧位，屈膝，前臂支持躯干，逐步竖立，站立和上楼较为困难；不能奔跑，易于绊跌，多数患儿（约90％）伴有肌肉的假性肥大。本病可累及心肌和心脏传导系统，本型病人病情进展迅速，大多数病人在25～30岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或慢性消耗。\r\n另外，还有一组病人常在5～25岁期间起病，临床表现与假性肥大型相似，但病情进展较慢，多数病人在起病后15～20年才不能行走，较少累及心脏，预后较好。临床上称之为良性假性肥大型（Becker型）。\r\n2．肢带型本型病人多在10～30岁之间起病，性别差异不明显，呈常染色体隐性遗传。亦有散发的。首发症状常为上楼困难或举臂不能过肩。病变主要累及骨盆带及肩肿带肌，初起肢体肌无力和萎缩常不对称，经过相当时间后两侧就无明显差异。\r\n3．面－肩－肱型成人最常见的肌营养不良症，多在青春期起病。呈常染色体显性遗传，性别差异不明显。主要影响面部、肩胛带和上臂的肌肉，表现为表情淡漠、口和眼闭合无力、口唇突出增厚等所谓“肌病面容”，而且，两臂抬举困难，经过长时间后，也可以逐渐使躯干和骨盆带肌肉受累，但是，一般不影响到肢体远端的肌肉。\r\n4．其他类型其他类型还有远端型、眼肌型等，但临床较少见。远端型的特点是肌肉萎缩由肢体远端向近端发展，进展缓慢。眼肌型主要表现为进行性双眼睑下垂和眼外肌麻痹，上面部肌肉也可受累，部分病人还会出现吞咽困难的症状。应注意与其他疾病鉴别。\r\n（二）体征\r\n本组病人的共同特点是肌肉萎缩，各型之间的差异在于受累的部位和肌群有所不同。假性肥大型主要影响骨盆带肌和肩胛带肌，出现局部肌肉萎缩，两肩胛骨呈翼状竖于背部，即所谓的“翼状肩胛”，行走时出现鸭行步态，由仰卧位站立时呈Gowers 现象，同时，伴有腓肠肌的假性肥大，表现为肌肉外观肥大，扪之坚实，但肌力较差；肢带型主要累及肢体的近端肌肉，病人可出现翼状肩；面－肩－肱型可以出现典型的肌病面容、垂肩、翼状肩等。肌营养不良症不伴感觉的障碍，腱反射常降低或消失，无病理征。

肢带型

(Erb型)

呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病，但以10～20岁期间起病较为多见，男女均可患病。临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。

面-肩-肱型

(Landotlry-Déjerine型，或称FSHD)

最初在1885年由法国神经科医生L. Landouzy和J. Déjerine记录，因此，

面

也可称此病为Landotlry-Déjerine型的进行性肌营养不良症。由于肌肉病变部位在拉丁语中的称为fazio-skapulo-humeral，因此，该病症的英语名为Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称为FSHD。

呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为0．4～0．5／10万，多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌(fazio)、肩胛带(skapulo)及上臂肌群(humeral).，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿命影响不大。

远端型

(Gower型)

由Gower首先报道(1902年)，甚少见。属于常染色体显性遗传。通常在40～60岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱反射正常，但晚期则出现腱反射消失。一般说，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。

眼肌型

(Kiloh-Nevin型)

1．单纯眼肌型又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，于青壮年