ch6.多基因病
中华医学会2016-儿童主要非肿瘤性EB病毒感染相关疾病的诊断和治疗原则建议
坚垡』Ｌ型苤查！！！！生！旦筮丝鲞箜！翅垦！ｉ！』旦！！ｉ！！！：垒！耻！！！Ｑ！！：ｙ！！：ｉ！：堕！：！表１ＩＭ的诊断标准包括ＩＭ的ｌ临床诊断病例和实验室确诊病例诊断标准临床诊断病例：满足下列临床指标中任意３项及实验室指标中第４项实验室确诊病例：满足下列临床指标中任意３项及实验室指标中第１～３项中任意１项Ｉ．ｆ临床指标（１）发热；（２）咽扁桃体炎；（３）颈淋巴结肿大；（４）脾脏肿大；（５）肝脏肿大；（６）眼睑水肿Ⅱ．实验室指标（１）抗ＥＢＶ．ＶＣＡ．ＩｇＭ和抗ＥＢＶ—ＶＣＡ－ＩｇＧ抗体阳性，且抗ＥＢＶ－ＮＡ—ＩｇＧ阴性：（２）抗ＥＢＶ．ＶＣＡ．ＩｇＭ阴性，但抗ＥＢＶ－ＶＣＡ－ＩｇＧ抗体阳性，且为低亲和力抗体；（３）双份血清抗ＥＢＶ－ＶＣＡ－ＩｇＧ抗体滴度４倍以上升高；（４）外周血异型淋巴细胞比例ｉ＞０．１０和（或）淋巴细胞增多≥５．０×１０９／Ｌ注：ＩＭ：传染性单核细胞增多症；ＥＢＶ：ＥＢ病毒；ＶＣＡ：衣壳抗原；ＮＡ：核抗原应，加重病情。
（４）糖皮质激素：发生咽扁桃体严重病变或水肿、神经系统病变、心肌炎、溶血性贫血、血小板减少性紫癜等并发症的重症患者，短疗程应用糖皮质激素可明显减轻症状，３～７ｄ，一般应用泼尼松，剂量为１ｍｇ／（ｋｇ・ｄ），每Ｅｌ最大剂量不超过６０ｍｇ。
（５）防治脾破裂：避免任何可能挤压或撞击脾脏的动作：①限制或避免运动：由于ＩＭ脾脏病理改变恢复很慢，ＩＭ患儿尤其青少年应在症状改善２～３个月甚至６个月后才能剧烈运动；②进行腹部体格检查时动作要轻柔；③注意处理便秘；④ＩＭ患儿应尽量少用阿司匹林退热，因其可能诱发脾破裂及血小板减少。
（六）原发性ＥＢＶ感染的不典型表现原发性ＥＢＶ感染的不典型表现有：（１）无临床表现或仅有类似上呼吸道感染的轻微表现，多见于婴幼儿；（２）临床表现不符合典型ＩＭ的临床特征，而以某一脏器受累为主，如间质性肺炎、肝炎及脑炎等。
ＥＢＶ感染几乎可以累及各个脏器。
遗传性疾病GeneticDiseaseHereditaryDiseaseInherited
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家系特征
男性患者与正常女性婚配，男性都正常，女性都是携带者； 女性携带者与正常男性婚配，男性50%是患者，女性50%为 携带者。
单基因病——X连锁显性遗传 X－linked dominant inheritance
（家族性抗D性佝偻病）
亲代 配子
X X
X0 X0
（遗传性球形红细胞增多症）
亲代 配子 A
Aa a a
aa a
子代
Aa Aa aa aa
概率
(1/2 患者）
（1/2正常人）
家系特点
患者为杂合子型，亲代中有一人患病； 父母一方有病，子女有50%风险率； 父母双方有病，子女有75%风险率； 男女发病机会均等； 父母的同胞或上代有病，父母无病，子女一般无病。
遗传性疾病
Genetic Disease, Hereditary Disease, Inherited Disease
重庆医科大学儿童医院 熊丰 教授
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概述
遗传性疾病：是人体由于遗传物质结构或功能改 变所导致的疾病。 先天性疾病：出生前（宫内）已形成的疾病和畸 形,出生时就有表现。 遗传性：遗传物质的异常 获得性：宫内环境因素致胚胎异常
转 录
基因表达——翻译
翻 译
基因突变 （gene mutation)
2023新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识
2023新生儿筛有遗传代谢病诊治规范专家共识摘要新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病，增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病。
为了规范筛查阳性者的诊断、鉴别诊断及确诊患儿的治疗，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，对新生儿筛查疾病的诊断、治疗、随访原则，以及常见20种疾病的筛查阳性召回标准、诊断标准及治疗规范进行讨论，达成本共识，以助于指导全国新生儿疾病筛查中心对筛查疾病的诊断及治疗。
遗传代谢病种类繁多，大部分遗传代谢病在新生儿早期无特异临床表现。
新生儿遗传代谢病筛查（以下简称新生儿筛查）是指在新生儿生后数天内采集干血斑，利用实验室技术筛查遗传代谢病，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免患J1机体各器官受到不可逆的损害。
随着我国经济发展及检测技术的进步，尤其是近10余年串联质谱技术在新生儿筛查中的应用，筛查病种已由原来的2种疾病扩大到40余种，对临床医生诊治水平的要求也有所提高。
为规范新生儿筛查中遗传代谢病的诊治，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，以《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版，卫妇社发[2010]96号）为基础，参考国内外最新文献，尤其是相关疾病的诊治专家共识，制定《新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识》，以达到新生儿遗传代谢病早诊断、早治疗以及改善患儿预后的目的。
一、新生儿筛查疾病诊断、治疗及随访原则（-）新生儿筛查疾病诊断原则1 .在新生儿筛查的疾病中,部分疾病在出生后即可发病,甚至病情较危重,需要尽快进行确诊和治疗。
在召回时若发现新生儿已经处于发病状态，或筛查指标显著异常，需要在复查同时直接进入确诊程序，进行相关实验室检测，同时开始治疗，以免延误病情。
对于未发病的新生儿，筛查指标轻度增高者，可只采血复直，若复查结果仍异常，再进入确诊及治疗程序。
6、中南大学《行为金融学》Ch6 心理偏差与偏好.
〔超过5人〕〔不到5人〕答对的概率(
问题的答案:
1、上海到芝加哥的航线里程〔12000公里〕
2、贝多芬出生的时间〔1770年〕
3、耶鲁大学成立的时间〔1701年〕
4、曾在芝加哥大学任教或学习的教授或学生中获得诺贝尔奖的人数〔73人〕
5、莫扎特完成的交响乐曲数量〔41首〕
故事1:投海自尽的旅鼠
旅鼠是生活在靠近北极村一带的鼠类动物,它们的繁殖能力很强。在北极村,旅鼠太多了,于是这些旅鼠就从下面迁徙。从北极村跑到冰山悬崖的边缘时,前面的旅鼠纷纷坠入大海,于是后面的旅鼠也跟着往大海里跳。这时,你会看到茫茫的大海上,一大群老鼠投海自尽。
故事2:苹果的味道
课堂上,哲学家苏格拉底拿出一个苹果,站在讲台前说:请大家闻闻空气中的味道。一位学生举手回答:我闻到了,是苹果的香味!苏格拉底走下讲台,举着苹果慢慢地从每个学生面前走过,并叮嘱道:大家再仔细地闻一闻,空气中有没有苹果的香味?这时已有半数学生举起了手。苏格拉底回到了讲台上,又重复了刚才的问题。这一次,除了一名学生没有举手外,其他的全都举起了手。苏格拉底走到了这名学生面前问:难道你真的什么气味也没有闻到吗?那个学生肯定地说:我真的什么也没有闻到!
实验分析:
向1000多位商界人士提出这样的问题:请估计一下一架普通的、空载的波音747飞机的重量是多少,给出你的最小估计值和最大估计值。尽量让正确答案落在在你给出的两个数据之间。
实验分析:
波音747飞机的重量是399000英磅。实验结果是,大多数人没能给出包含正确答案在内的估计范围。他们的回答可以把范围放得很大,以便把正确答案
6.4从众心理
“羊群行为”(herd behaviors ,即“从众行为”表现为采用同样的思维活动、进行类似的行为,心理上依赖于和大多数人一样,以减少采取行动的成本,获得尽可能大的收益。
第三章抗体习题
免疫球蛋白（仅掌握单选题、填空题及标※的名词解释和问答题即可，其余内容为了解内容）※名词解释：1．抗体(antibody)2．Fab(fragment antigen binding)3．Fc(fragment crytallizable)4．免疫球蛋白(Immunoglobulin Ig)5．超变区(hypervariable region，HVR)6．可变区(variable region，V区)7．单克隆抗体（Monoclonal antibody， mAb）8．ADCC(Antibody –dependent cell-mediatedcytotoxicity)9．调理作用(opsonization)10．J链（joining chain）11．分泌片（secretory piece）12．Ig功能区（Ig domain）13．CDR(complementary-determining region)问答题※1．简述抗体与免疫球蛋白的区别和联系。
※2．试述免疫球蛋白的主要生物学功能。
※3．简述免疫球蛋白的结构、功能区及其功能。
4．简述单克隆抗体技术的基本原理。
参考答案名词解释1．抗体(Antibody) ：是B 细胞特异性识别Ag后，增殖分化成为浆细胞，所合成分泌的一类能与相应抗原特异性结合的、具有免疫功能的球蛋白。
2．Fab(Fragment antigen binding)：即抗原结合片段，每个Fab段由一条完整的轻链和重链的VH和CH1功能区构成，可以与抗原表位发生特异性结合。
3．Fc片段(fragment crytallizable)：即可结晶片段，相当于IgG的CH2和CH3功能区，无抗原结合活性，是抗体分子与效应分子和细胞相互作用的部位。
4. 免疫球蛋白(Immunoglobulin，Ig)：是指具有抗体活性或化学结构与抗体相似的球蛋白。
可分为分泌型和膜型两类。
5．高变区（hypervariable region ，HVR）：在Ig分子VL和VH内，某些区域的氨基酸组成、排列顺序与构型更易变化，这些区域为超变区。
黄连素治疗2型糖尿病作用机制的研究进展
黄连素治疗2型糖尿病作用机制的研究进展武雪扬1，崔德芝21山东中医药大学，济南250013；2山东中医药大学附属医院摘要：2型糖尿病因高发病率、高致残率，已成为全球公共卫生领域面临的共同难题。
由肥胖、氧化应激反应、机体慢性炎症等原因引起的胰岛素抵抗，是2型糖尿病发生发展的重要病理因素。
黄连素是一种天然的五环异喹啉生物碱，其安全性高、不良反应小，具有多重药理作用。
黄连素口服生物利用度极低，肠道菌群可能是其多药理作用的靶点。
黄连素治疗胰岛素抵抗相关2型糖尿病的作用机制有调节血糖、改善血脂紊乱、抗氧化应激、抗炎、调节肠道菌群。
关键词：黄连素；2型糖尿病；肠道菌群；胰岛素抵抗doi：10.3969／j.issn.1002-266X.2021.01.026中图分类号：R587.1文献标志码：A文章编号：1002-266X（2021）01-0106-04糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病，是由胰岛β细胞功能失调及胰岛素抵抗引起的胰岛素分泌相对和（或）绝对不足，可以导致机体广泛的神经、血管病变。
2019年国际糖尿病联合会（IDF）发布的最新数据（第9版）显示，2019年全球20~79岁成年人中约有4.63亿罹患糖尿病，占全部人口的1/11，其中2型糖尿病（T2DM）占糖尿病患者90％以上［1］。
目前临床上广泛应用的治疗T2DM的药物主要有胰岛素、胰岛素类似物和口服降糖药［2］。
由于长期皮下注射带来的不良反应，以及现有口服药物的潜在毒性和不良反应（如体质量增加、骨质流失和心血管事件风险增加），研发有效、低毒的T2DM治疗药物对于糖尿病的控制具有重要意义。
黄连素又名盐酸小檗碱，是中药黄连的主要有效成分，是一种安全有效的天然产物，具有多重药理作用。
黄连素可以通过缓解胰岛素抵抗、保护胰岛β细胞等来治疗T2DM，其机制与调节血糖、改善血脂紊乱、抗氧化应激、抗炎作用和调节肠道菌群的作用有关。
黄连素口服生物利用度极低，肠道菌群可能成为其治疗T2DM的新靶点。
数据库系统概论CH6(部分)习题解答
第六章关系数据理论第六章讲解关系数据理论。
这是关系数据库的又一个重点。
学习本章的目的有两个。
一个是理论方面的，本章用更加形式化的关系数据理论来描述和研究关系模型。
另一个是实践方面的，关系数据理论是我们进行数据库设计的有力工具。
因此，人们也把关系数据理论中的规范化理论称为数据库设计理论，有的书把它放在数据库设计部分介绍以强调它对数据库设计的指导作用。
一、基本知识点本章讲解关系数据理论，内容理论性较强，分为基本要求部分(《概论》6.1～6.3)和高级部分《概论》6.4)。
前者是计算机大学本科学生应该掌握的内容；后者是研究生应该学习掌握的内容。
①需要了解的:什么是一个“不好”的数据库模式；什么是模式的插入异常和删除异常；规范化理论的重要意义。
②需要牢固掌握的:关系的形式化定义；数据依赖的基本概念(函数依赖、平凡函数依赖、非平凡的函数依赖、部分函数依赖、完全函数依赖、传递函数依赖的概念，码、候选码、外码的概念和定义，多值依赖的概念)；范式的概念；从lNF 到4NF的定义；规范化的含义和作用。
③需要举一反三的:四个范式的理解与应用，各个级别范式中存在的问题(插入异常、删除异常、数据冗余)和解决方法；能够根据应用语义，完整地写出关系模式的数据依赖集合，并能根据数据依赖分析某一个关系模式属于第几范式。
④难点:各个级别范式的关系及其证明。
二、习题解答和解析1.理解并给出下列术语的定义：函数依赖、部分函数依赖、完全函数依赖、传递依赖、候选码、主码、外码、全码(All-key)、lNF、2NF、3NF、BCNF、多值依赖、4NF。
解析解答本题不能仅仅把《概论》上的定义写下来。
关键是真正理解和运用这些概念。
答函数依赖:设R(U)是一个关系模式,U是R的属性集合,X和Y是U的子集。
对于R(U)的任意一个可能的关系r,如果r中不存在两个元组，它们在X上的属性值相同，而在Y上的属性值不同，则称“X函数确定Y”或“Y函数依赖于X”，记作X→Y。
综合评价方法与案例精选CH6
灰色关联分析在企业顾客满意度评价中的应用
顾客满意度是顾客对企业的产品和服务满意程 度的综合反映，它受多种因素的影响，且各 因素之间的联系难以精确定量和不完全确知， 用灰色系统理论评价企业顾客满意度具有一 定的适用性和科学性。
1）评价指标体系选择
企业顾客满意度就是企业的顾客在购买企业产品 或接受服务的过程中，由于在期望与实际感受上 的差距所形成的满意程度的定量描述，它是多种 因素综合影响的结果。一般，可选取企业代表性 的产品(服务)项目进行测量。以顾客对代表性产 品相关因素的满意度来评价整个企业的顾客满意 度。企业代表性产品评价指标体系选择与顾客满 意形成过程如图6-1所示。
企业代表性产品顾客满意度评价指标
品牌 功能 质量 包装 价格 服务 信誉
顾客事前期望
顾客实际感受
顾客满意程度
图6-1 企业代表性产品评价指标体系与顾客满意度形成过程
2）确定被评企业的指标值数列和参考评价标 准数列
如选定某行业中5个企业，分别就其代表性产品 的品牌、功能、质量、包装、价格、服务和信 誉7个因素进行市场调查，让多个顾客对这7个因 素的满意程度打分评价，每个因素的得分数在 0～100之间，满意程度越高其分值越高。对获得 的原始分，先采用简单加权平均法统计企业在 各评价因素上的综合得分，各企业的得分情况 及参考数列见表6-1。
系统协同度评价
二、复合系统子系统序参量对子系统的有序度
考虑某系统 S f ( S1 , S 2 ,, S m ) 的子系统 S j,设其发 展过程中的序参量变量为 e j (e j1 , e j 2 ,, e jn ) ，其 中 ji e ji ji，i 1, n 。 、 为系统稳定临界点上 序参量的上限和下限。假定 e j1 , e j 2 , , e jk e 的取值越大系统的有序程度越高；jk1 1 , e jk1 2 , , e jn 取值越大，系统的有序程度越低。因此有下述定义。
(人教版部编版)小学语文六年级上册第三单元测试试卷(含答案)03
加油！有志者事竟成答卷时应注意事项１、拿到试卷，要认真仔细的先填好自己的考生信息。
２、拿到试卷不要提笔就写，先大致的浏览一遍，有多少大题，每个大题里有几个小题，有什么题型，哪些容易，哪些难，做到心里有底；３、审题，每个题目都要多读几遍，不仅要读大题，还要读小题，不放过每一个字，遇到暂时弄不懂题意的题目，手指点读，多读几遍题目，就能理解题意了；容易混乱的地方也应该多读几遍，比如从小到大，从左到右这样的题；４、每个题目做完了以后，把自己的手从试卷上完全移开，好好的看看有没有被自己的手臂挡住而遗漏的题；试卷第１页和第２页上下衔接的地方一定要注意，仔细看看有没有遗漏的小题；５、中途遇到真的解决不了的难题，注意安排好时间，先把后面会做的做完，再来重新读题，结合平时课堂上所学的知识，解答难题；一定要镇定，不能因此慌了手脚，影响下面的答题；６、卷面要清洁，字迹要清工整，非常重要；７、做完的试卷要检查，这样可以发现刚才可能留下的错误或是可以检查是否有漏题，检查的时候，用手指点读题目，不要管自己的答案，重新分析题意，所有计算题重新计算，判断题重新判断，填空题重新填空，之后把检查的结果与先前做的结果进行对比分析。
亲爱的小朋友，你们好! 经过两个月的学习，你们一定有不小的收获吧，用你的自信和智慧，认真答题，相信你一定会闯关成功。
相信你是最棒的！第三单元测试基础百花园（40分）一、在带点字正确的读音下画横线。
（6分）豁．（huōhuò）开叉．（chāchǎ）腿咚锵．（qiāng jiāng）土壤．（rǎng rāng）矗．（chùzhù）立蟠．（pān pán）龙二、下面每组中都有错别字，用“——”画出来，并改正在括号里。
（4分）1．前攻尽弃威风凛凛叱咤风云得意扬扬（）2．弄巧成拙黑虎掏心虎视耽耽大步流星（）3．怒气冲冲赫赫伟绩一无所获全神惯注（）4．忘乎所以心满意足化为鸟有严丝合缝（）三、读拼音写词语。
新生儿疾病筛查
少数患者即使筛查、早期治疗，智能发育仍落后于正常儿童，成年期存在认 知、精神异常或社交能力落后等问题
第十三页，共51页。
预防
避免近亲结婚，遗传咨询 新生儿筛查：通过对群体新生儿血Phe检测进行HPA筛检，使患儿得以早期
诊断、早期治疗，避免或减少智能落后的发生
生初步判断方方是男孩，但可能患有两性畸形，以后需要
做手术。
方方今年3月底出生，记者看到方方在新生儿筛查录
入信息中，性别栏为“男”。蚌埠市妇幼保健院在为方方
做新生儿疾病筛查时，发现方方雄性激素比正常值高出7
倍。今年4月中旬，经进一步检测，方方性别为“女”，
确诊患有先天性肾上腺皮质增生症。
第三十一页，共51页。
• 1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高 • 1953年德国医师Bickel首先报道用低Phe奶方治疗PKU获得成功 • 1963年美国Guthrie医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查 • 1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏
• 1983年美国Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶，为基因诊断和
第二十九页，共51页。
先天性肾上腺皮质增生症
第三十页，共51页。
先天性肾上腺皮质增生症
一般生完小孩后，医生都是通过观看婴儿外生殖器判断小 孩是男是女。但是，医护人员在辨认新生儿方方(化名)性 别时，犯了难。近日，蚌埠市就通过新生儿疾病筛查，发 现了首例先天性肾上腺皮质增生症患儿。
“猛一看像个男孩，仔细看，又好像不是男孩。”医
主要临床特点
生长发育落后
智力低下
基础代谢率降低
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第二十六页，共51页。
动物细胞工程Ch6
三. 常用的基因转移技术
物理方法（电穿孔法、显微注射法、裸露DNA直接注射法、基因枪法） 化学方法（磷酸钙-DNA共沉淀法、脂质体包埋法、DEAE-葡聚糖法） 生物方法（细胞融合法、微细胞介导的基因转移法、病毒感染法、精子载体 法、人工染色体介导的基因转移法）
基因转移方法
细胞融合法 微细胞介导的基因转移法
IV. 精子载体法
几种重要的转基因动物制备方法
由前所述，根据受体细胞的不同和基因导入方式的区别，可以将转基因动 物的制备方法分为以下类型：
I. 基因显微注射法
II.胚胎干细胞移植法
III.反转录病毒感染法（受精前卵细胞显微注射法） IV.精子载体导入法
其中，目前常用的是基因显微注射法和胚胎干细胞移植法
4. 基因枪法
基本原理
基因枪法最早是由美国康奈尔大学的Sanford最先提出的。它通过高速飞行的金属 颗粒将包被其外的目的基因直接导入到受体细胞内，从而实现基因转化的方法； 是目前比较先进的基因转移方法，又称为生物弹道法、微射弹、微粒轰击法等。
技术特点
转移效率高； 转移对象广； 可用于核酸疫苗的接种 需要特殊仪器，转染成本高。
三. 转基因动物的发展历史
1980年，戈登首次育成带有人胸苷激酶基因的转基因小鼠；1982年，美国科学家 帕尔米特等首次将大鼠生长激素基因导入小鼠受精卵的雄性原核中，获得了比对 照小鼠生长快2~4倍、体型大一倍的转基因“超级鼠”。转基因哺乳动物自1980 年代诞生以来，一直是生命科学研究和讨论的热点； 1985年Palmiter等把人的生长激素分别导入兔、绵羊和猪的基因组中获得成功； 1988年Bondioli等获得转基因牛。这期间导入的外源基因多数与家畜生长有关， 如生长激素基因、生长激素释放因子基因、类胰岛素释放因子基因等，研究者希 望导入这些基因提高家畜的生产性能。除哺乳动物外，还分别育成了转基因鱼等； 1987年，Simons等把羊的β-乳球蛋白基因导入小鼠基因组中，阳性小鼠在乳腺中 分泌出这种蛋白。同年，Gordon等也在转基因小鼠的乳汁中得到人组织血纤维蛋 白溶酶原激活因子（tpA）。这两项成果给家畜转基因技术带来了新的发展方向： 发展乳腺生物反应器。到1995年止，已有近30种外源蛋白在乳腺中表达。除乳腺 外，还可以从转基因家畜的血液得到外源蛋白，如人的血红蛋白、免疫球蛋白等； 转基因动物模型用于生物学、医学和药学的研究和应用。
ch6 3,4-2008-基因组学
差别杂交 (DH) -- McLaughlin M and Walbot V.
Genetics 1987; 117: 771 - 776
实验组mRNA 对照组mRNA ↓ ↓ 两组探针 分别制备探针（m↓ 两次平行杂交 阳性菌落x光底片显色 ↓ 比较x光底片和对照平板，挑出含目的基因的菌落 ↓ 鉴定目的基因
loaded into the first lane.
---BMC Genomics 2005, 6:51
-- DDRT-PCR
评价
优点 缺点
简便、直观，灵敏度提高，可同时 需要大量引物对（约300对）进行
比较多组样本 PCR；假阳性率高；PAGE分离效果不够
cDNA代表性差异分析 (cDNA-RDA）
Development of techniques
Differential hybridization(差别杂交) Subtractive hybridization (mRNA减法杂交技术) DDRT-PCR (mRNA differential display RTPCR,mRNA差别显示技术） RDA (representational difference analysis, cDNA代表性差别分析技术) SSH (Suppression subtractive hybridization,抑 制性减法杂交技术) ……
)
How
to get cDNA? RT-PCR
The 1st strain The 2nd strain
RACE
RACE
Rapid amplification of cDNA ends: a PCR-based technique for mapping the end of a mRNA molecule. 3‘-RACE 5’-RACE
2024年新人教版高考生物一轮复习讲义 第6单元 第3课时 基因的概念与表达
5.中心法则 (1)提出者： 克里克 。 (2)中心法则内容图解(虚线表示少数生物的遗传信息的流向) 图中：①DNA的复制；②转录；③翻译；④RNA的复制 ；⑤RNA逆转录。
(3)生命是物质、能量和信息的统一体：DNA、RNA是信息的载体，蛋__白__ _质__是信息的表达产物，而 ATP 为信息的流动提供能量。
突破 强化关键能力
1.基因是有遗传效应的DNA片段，眼色基因(红眼基因R、白眼基因r)位 于果蝇的X染色体上，下列相关叙述正确的是 A.雌雄果蝇细胞内的基因都是随染色体的复制而复制的 B.同一DNA分子上不可能同时含有两个控制眼色的基因
√C.果蝇正常的卵原细胞有丝分裂时红眼基因最多有4个
D.白眼基因的两条链都可以作为模板转录出mRNA，用于蛋白质翻译
酶
功能 蛋白质 合成的直接模板 识别 密码子 ，转运_氨__基__酸__
核糖体 的组成成分 RNA病毒的_遗__传__物__质___ 少数酶为RNA，可降低化学反应的 活化能 (起催化作用)
教材隐性知识
源于必修2 P67“图4－6”：tRNA 含有 (填“含有”或“不含 有”)氢键，一个tRNA分子中 不是 (填“是”或“不是”)只有 三个碱基。
遗传信息
拓展
延伸
真、原核细胞基因的结构
拓展 提升科学思维
1.在刑侦领域，DNA能像指纹一样用来鉴定个人身份。结合脱氧核苷酸 序列的多样性和特异性，你能分析这一方法的科学依据吗？ 提示 在人类的DNA分子中，核苷酸序列多样性表现为每个人的DNA几 乎不可能完全相同。因此，DNA可以像指纹一样用来鉴别身份。 2.外源基因如果随机整合到受体细胞的DNA上，染色体上原有基因被破 坏的概率大还是不被破坏的概率大？请说明理由。 提示 不被破坏的概率大。染色体DNA分子中的绝大多数碱基并不构成 基因。
骨靶向治疗研究进展
骨靶向治疗研究进展谭乔燕;谢杨丽;李灿;罗凤涛;陈林【摘要】骨骼不仅是生物体重要的力学支持器官,也是机体的钙磷库,对维持体内钙磷的稳定发挥重要作用.骨组织里包含三种不同类型的细胞,即成骨细胞、破骨细胞和骨细胞,骨重建是维持成年期骨代谢和力学功能的重要机制,需要成骨细胞诱导的骨形成作用和破骨细胞诱导的骨吸收间的动态平衡来实现.任何一方数量或功能的变化必然破坏骨代谢的动态平衡,影响骨代谢,严重时可引起骨质疏松、佩吉特病、转移性骨肿瘤等疾病.骨骼相关疾病已经成为严重威胁我国居民健康的慢性病之一,是影响国家经济、社会发展的重大公共卫生问题.常规的给药方式难于将药物理想递送,\"骨靶向\"概念的提出,为骨骼相关疾病的治疗提供了新思路与新方法.靶向递送不仅提高药物利用率,还能减轻药物毒副作用.根据靶向目标不同将骨骼靶向药物递送系统分为两种,一种是靶向整个骨组织的药物或载体,如四环素类、双膦酸盐类、仿生蛋白类及放射性药物类;另一种是靶向骨组织里的细胞,如靶向成骨细胞、破骨细胞、骨细胞及干细胞.本文将对此方面的研究进展进行综述.【期刊名称】《中国骨质疏松杂志》【年(卷),期】2018(024)012【总页数】5页(P1657-1661)【关键词】骨骼疾病;靶向骨;靶向细胞;进展【作者】谭乔燕;谢杨丽;李灿;罗凤涛;陈林【作者单位】陆军军医大学大坪医院康复理疗科/骨代谢与修复中心/全军战创伤中心创伤实验室/创伤、烧伤、复合伤国家重点实验室,重庆400042;陆军军医大学大坪医院康复理疗科/骨代谢与修复中心/全军战创伤中心创伤实验室/创伤、烧伤、复合伤国家重点实验室,重庆400042;陆军军医大学大坪医院康复理疗科/骨代谢与修复中心/全军战创伤中心创伤实验室/创伤、烧伤、复合伤国家重点实验室,重庆400042;陆军军医大学大坪医院康复理疗科/骨代谢与修复中心/全军战创伤中心创伤实验室/创伤、烧伤、复合伤国家重点实验室,重庆400042;陆军军医大学大坪医院康复理疗科/骨代谢与修复中心/全军战创伤中心创伤实验室/创伤、烧伤、复合伤国家重点实验室,重庆400042【正文语种】中文【中图分类】R452骨骼不仅是生物体重要的力学支持器官，也是机体的钙磷库，对维持体内钙磷的稳定发挥重要作用。
ch6习题及答案
ch6习题及答案习题6解答判断题：1.二叉树中每个结点有两个子女结点，而对一般的树则无此限制，因此二叉树是树的特殊情形。
( ╳ )2.二叉树就是结点度为2的树。
( ╳ )( (哈工大2000年研究生试题)3.二叉树中不存在度大于2的结点，当某个结点只有一棵子树时无所谓左、右子树之分。
( ╳ ) (陕西省1998年自考试题)4.当k≥1时，高度为k的二叉树至多有21 k个结点。
( ╳ )5.完全二叉树的某结点若无左孩子，则它必是叶结点。
(√)(中科院软件所1997年研究生试题)6.用一维数组存放二叉树时，总是以前序遍历顺序存储结点。
( ╳ )7.若有一个结点是某二叉树子树的中序遍历序列中的最后一个结点，则它必是该子树的前序遍历序列中的最后一个结点。
( ╳ )8.存在这样的二叉树，对它采用任何次序的遍历，结果相同。
(√)(哈工大2000年研究生试题)9.中序线索二叉树的优点之一是便于在中序下查找前驱结点和后继结点。
(√)10.将一棵树转换成二叉树后，根结点没有左子树，( ╳ )(北邮1999年研究生试题。
)11.由树转换成二叉树，其根结点的右子树总是空的。
(√)12.前序遍历森林和前序遍历与该森林对应的二叉树其结果不同。
( ╳ )13.在叶子数目和权值相同的所有二叉树中，最优二叉树一定是完全二叉树。
( ╳ )14.在哈夫曼编码中，当两个字符出现的频率相同时，其编码也相同，对于这种情况应作特殊处理。
( ╳ )15.霍夫曼树一定是满二叉树。
( ╳ )16.树的度是树内各结点的度之和。
( ╳ )17.由二叉树的结点构成的集合可以是空集合。
(√)18.一棵树中的叶子结点数一定等于与其对应的二叉树中的叶子结点数。
( ╳ )选择题：19.树最适合用来表示( C )。
A．有序数据元素 B. 无序数据元素C．元素之间具有分支层次关系的数据 D. 元素之间无联系的数据20.如果结点A有3个兄弟，而且B是A的双亲，则B的度是( D )。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变的研究进展
ａ
ｓｉｌｅｎｔ ｉｎｆｅｃｔｉｏｎ ｗｉｔｈ
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Ｈｅａｌｔｈ，２００１，５６（５）：３８９．３９５． Ｐ，Ｊａｉｎ
Ｍ，Ｄｕｃｉｃ Ｓ，ｅｔ ａ１．Ｎｕｔｒｉｔｉｏｎａｌ ｆａｃｔｏｒｓ ｉｎ ｔｈｅ ａｅｔｉｏｌｏｇｙ
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Ｇｈａｄｉｒｉａｎ ｏｆ ｍｕｈｉｐｌｅ
万 方数据
堕堂堡整塑ｉ至笙！！鲞箜！塑丛盟生生垦！！！Ｐ丛！！堡！！堕！！型：！！！№：！
基因频率有明显差别，而同一地区不同民族反而差别不大。
２
・２６７・
（８４４Ｃ），Ｇ－６ＰＤＧｕａｄａｌａｊａｒａ（１ １５９Ｔ），Ｇ－６一ＰＤ ａｓｈｖｉｌｌｅ（１ １７８Ａ），Ｇ－６一
ＰＤ
Ｇ６ＰＤ基因结构及基因突变的特点 Ｇ６ＰＤ基因是典型的看家基因，定位于基因高密度区
３０５９００）是存在于所有细胞和组织中
的一种看家酶，是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶，它提供戊糖用 于核酸合成，提供还原型辅酶Ⅱ（ＮＡＤＰＨ），用于各种生物合成 及维持血红蛋白和红细胞膜的稳定性。Ｇ６ＰＤ缺乏不仅影响 ＮＡＤＰＨ的生物合成，并且防碍过氧化氢和成熟红细胞的其他 化合物的解毒作用。ＧｔＰＤ缺陷是人类最常见的酶缺陷病，全 世界约有４亿人受累，其实质是Ｇ６ＰＤ基因突变。Ａｙｅｎｅ等。１１ 研究表明，Ｇ６ＰＤ基因突变会导致对ＤＮＡ的直接抑制，使之不 能结合Ｋｕ二聚体（一种ＤＮＡ修复蛋白），引起修复双链ＤＮＡ 的能力下降，对氧化应激的敏感性增高，从而引起一系列临床 表现。一方面，带有Ｇ６ＰＤ突变基因的个体抗疟能力增强，具 有选择优势，适应度增高；另一方面，带有Ｇ６ＰＤ突变基因的 个体酶活性下降，可引起Ｇ６ＰＤ缺乏症。Ｇ６ＰＤ缺乏症的临床 表现变化较大，从无症状到药物或感染造成的急性溶血、蚕豆
ch6生态系统服务和主要生态系统功能-PPT资料30页
§2 森林生态系统
森林生态系统的分布规律 森林生态系统的主要特征 森林生态系统的功能 我国的森林资源现状
03.12.2019
森林生态系统分布规律
03.12.2019
森林生态系统的主要特征 生物种类多、结构复杂； 系统稳定性高； 物质循环的封闭程度高； 生产效力高。
第六章 生态系统服务与主要 生态系统功能
第一节 生态系统服务内容 第二节 生态系统服务功能价值及其评估 第三节 自然生态系统功能
03.12.2019
第三节 自然生态系统功能
§1 生态系统格局 §2 森林生态系统 §3 草原生态系统 §4 荒漠和苔原生态系统 §5 湿地生态系统 §6 水域生态系统
03.12.2019
§6 湿地生态系统
湿地生态系统的概念 湿地及其保护 中国湿地
03.12.2019
湿地生态系统的概念
湿地生态系统(wetland ecosystem): 是 指地表过湿或常年积水，生长着湿地植 物的地区。湿地是开放水域与陆地之间 过渡性的生态系统，它兼有水域和陆地 生态系统的特点，具有独特的结构和功 能。
草原退化的主要特征： 群落优势种和结构发生改变； 生产力低下，产草量下降； 草原土壤生态条件发生巨变，出现沙化(sandification)
和风暴; 固定沙丘复活、流沙在掩埋草场； 鼠害现象严重； 动植物资源遭破坏，生物多样性下降。
03.12.2019
草原生态环境恶化的原因
03.12.2019
中国湿地
近海及海岸 湿地
河流湿地 湖泊湿地 沼泽和沼泽
化草甸湿地 库塘
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CH6体检失败的地方疾病治理
CRANDON-MALAMUD(1991)波利維亞多 元醫療體系的經典民誌
社會流動 和物質特權 二級關係：階層關係 主要資源：醫療、貨幣資本、
社會資本
養豬計劃
• 中英項目無形中鼓勵利姆鄉民將愛滋當作能夠牟利的疾病。 （慰問金） • 養豬計劃是希望扶持感染者的生計，贈送病患豬仔，養大 賣掉或是可以養更多豬仔。 • 模範病人 • 同意書簽名，鄉民識字率低，代簽或蓋手印，因為看不懂， 稱做「愛滋收據」 • 愛滋特權：免坐牢
抗機會性感染治療
• 促進吸毒者自願參加抽血檢測，使感染者參加每月一次的 例會。
• 縣衛生局和鄉衛生局雙方因補貼問題，導致每月的治療時 有時無，且沒什麼效果。
花椒種植計劃
• 鄉衛生人員無參與，而是由一個不了解當地社會關係的官 員規劃和分配資金，隔年計劃就草草結束。
• 官員對於花轎種植不了解，三年期的作物，他認為一年就 可收成。實際執行後，負責土地和約的鄉村幹部聯手欺騙 官員，且所有人獲得回報。
1. 官僚體系的缺陷 2. 國家代理人欠缺文化識能
中英項目計劃
抗機 養豬 計劃
會性
感染 治療
花椒
種植 計劃
針具
雞尾 酒療
交換
法
政府部門間的競合與訊息壟斷
• 昭覺縣的中英項目辦公室隸屬在衛生局而不是防疫站，因 為原本在防疫站負責人生到衛生局，因為計劃有錢，是部 門競爭重要的資源。 • 計劃資金如何應用是謎團 Ex：利姆五年20萬的計劃經費， 8萬用在招待餐費，剩下的？？？ • 愛滋感染的統計數據
• • • • • 財務決策不透明 政府部門間缺乏協調 上下級對立 第一線工作人員士氣低落 最大的問題：中國的衛生健保模式突然轉變，許多錯綜複 雜的結講性問題由此而生。
tmc6基因
tmc6基因
TMC6基因是编码由钙离子调节草酸盐通道的蛋白质—Transmembrane Channel-like 6 (TMC6)的基因。
该基因位于人类染色体11q22.3区域，它被认为是慢性肾脏病和听力障碍的候选基因。
研究发现，TMC6基因在多个组织中表达，包括肾脏、听觉和视觉系统等。
它在正常条件下对于维持细胞内外的钙离子平衡起着重要的作用。
TMC6基因突变被发现与家族性且散发性的慢性肾脏病相关。
这些突变可能导致TMC6蛋白质结构或功能的改变，进而导致肾脏细胞内的钙离子平衡被破坏，加速肾脏功能的损害。
此外，研究还发现TMC6突变与听力障碍密切相关。
TMC6基因在内耳中的表达与听觉信号传导有关，突变可能导致听觉细胞对钙离子的敏感性降低，进而导致听觉障碍的发生。
研究表明TMC6基因与脂质代谢和哺乳动物生长发育过程中的骨骼形成等也可能有关。
TMC6谱的其他突变可能会导致一系列与内分泌系统相关的异常，但这方面的研究仍需进一步验证。
通过对TMC6基因的研究，我们可以更深入地了解它在人类生理和疾病中的作用机制。
这一基因的突变可能对细胞内钙离子平衡、肾脏、听觉和骨骼发育等方
面造成长期影响。
因此，进一步的研究有助于我们理解这些基因突变对人体健康和疾病的影响，并为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路。
总之，TMC6基因是一个重要的候选基因，与慢性肾脏病和听力障碍等疾病密切相关。
通过对TMC6基因的研究，可以揭示其在人类生理和疾病中的重要作用，为相关疾病的治疗和预防提供理论依据。
未来的研究将进一步探索这一基因的功能和调控机制，以期能够更好地理解和应用于临床治疗。