先天性凝血因子缺乏
凝血因子缺乏性疾病该怎么治疗？
凝血因子缺乏性疾病该怎么治疗？凝血因子缺乏性疾病似乎很多人不知道，我们都明白当我们的手被划小口时，伤口不会一直流血，而是会凝结伤口，这就是凝血因子的作用，但是患上凝血因子缺乏性疾病的人就很不容易止血，伤口不易愈合。
碰上这种疾病该怎么办呢？因血浆中某一凝血因子缺乏造成凝血障碍并引起出血的病证。
分为两大类：①遗传性凝血因子缺乏性疾病。
其特点是常自幼发生出血症状，有遗传家族史，除血友病甲和乙为性染色体隐性遗传（见血友病）外，一般均为常染色体隐性遗传，男女均可患病，常有近亲结婚史。
该组疾病均为单个凝血因子缺乏，其中以Ⅷ因子缺乏（血友病甲）最常见，其他所有因子除Ⅲ和Ⅳ外均可缺乏。
②获得性凝血因子缺乏性疾病。
均为多因子缺乏和有原发病，常见的如维生素K缺乏症为因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ缺乏，还有严重肝病等。
诊断靠检查凝血象和纠正试验。
用新鲜血或新鲜血浆治疗有效，对获得性者应以治疗原发病为主。
凝血因子缺乏性疾病比较常见的有以下疾病：凝血酶原缺乏症：多见于新生儿出血症及重症肝脏疾患。
先天性凝血酶原缺乏或减少的病例极少见。
后天获得性凝血酶原减少或缺乏较多见,因维生素K摄入不足或吸收不良或由于肝功能异常而致病。
新生儿生后1～5天，由于肠道细菌无或少,不能合成维生素K以致凝血酶原缺乏；在完全性胆道闭锁患者,因缺乏胆汁,影响脂溶性维生素K的吸收或消化功能紊乱的患者，维生素K吸收不良,均不能合成足够的凝血酶原。
急性传染性肝炎、中毒性肝炎、急性黄色肝萎缩、肝硬变等严重肝脏病患者可发生凝血酶原缺乏且常合并因子Ⅴ、Ⅻ、Ⅹ缺乏（称凝血酶原复合体缺乏）。
严重肝病患者还可因游离肝素等抗凝血因子增加而发生严重出血。
患上此病的朋友们要注意平时活动避免碰到尖锐的利器，当心被划破皮，因为患有此病的人伤口很难自己凝住止血，希望大家及时发现并及时治疗。
如今的医学技术发达，一定能够还大家一具健康的身体，尽量听从医生的建议接受治疗。
先天性凝血因子缺乏
血友病A诊疗常规血友病A （Hemophilia A）,也称凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，是一种由于FⅧ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病，是临床上最常见的遗传性出血性疾病。
其发病率占活产男婴的1/5,000-10,000，没有地理、种族及人种的差异。
【病因和发病机制】一、FⅧ的基因与蛋白质结构FⅧ是一个分子量为320KD的糖蛋白，由一条重链，一个连接区及一条轻链所组成。
FⅧ主要在肝脏合成，体内生物半衰期为8-12小时，在循环中与von Willebrand 因子（vWF）以非共价键方式结合成复合物形式存在，血浆浓度为0.1-0.2ug/ml。
FⅧ基因位于X染色体长臂末端（Xq28）。
FⅧ的功能是作为FⅨ的附因子而参与FⅨ对FX的激活。
FⅧ促凝活性（FⅧ：C）减少或缺乏是血友病A发病基础。
二、遗传特点血友病A是X-连锁隐性遗传性疾病，几乎特有的在男性中发病，而女性表现为携带者。
然而，一些女性也可能表现出很明显的血友病症状。
可能因为男血友病患者与女性血友病携带者结婚后，其女儿中有一半为血友病纯合子；另外，正常X染色体的部分或全部的丢失（如Turner综合征）或正常X 染色体的偏移失活都可能导致明显的疾病症状。
【诊断】男性患者（女性纯合子极少见），有或无家族史，有家族史者符合X性联隐性遗传规律。
（一）症状：出血症状是本病主要表现，患者有终身自发、轻微损伤或手术后出血倾向。
重型生后即发病，多在2岁内开始爬行时发病，少数延至5-6岁。
可表现皮肤黏膜出血、关节腔出血、肌肉及软组织血肿、内脏出血、中枢神经系统出血、创伤或手术后出血。
关节腔出血为本病特殊表现，常发生在创伤、行走过久、运动之后，多见于膝、踝及肘关节。
（二）体征各器官、脏器出血的相应体征。
（三）实验室检查1. 筛选实验：APTT延长，延长的APTT可以被等量正常新鲜血浆纠正；BT、PT、血小板计数均正常。
2. 确诊实验：测定FⅧ：C水平，正常FⅧ：C为50-150%。
凝血功能障碍的常见原因
凝血功能障碍的常见原因凝血功能障碍是指机体凝血系统发生异常，导致凝血功能受损的一类疾病。
凝血功能障碍的常见原因可以分为先天性和后天性两类。
先天性凝血功能障碍是由于个体在胚胎发育过程中凝血系统的基因突变或缺陷引起的。
常见的先天性凝血功能障碍包括血友病、先天性纤维蛋白原缺乏症、先天性凝血因子Ⅶ缺乏症等。
这些疾病通常是由于某个凝血因子的合成或功能异常导致的。
例如，血友病是由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ的缺乏或功能异常引起的，导致凝血功能受损，易出血。
先天性凝血功能障碍通常是遗传性的，患者在出生时就已经存在凝血功能异常。
后天性凝血功能障碍是由于机体在生长发育过程中或疾病状态下凝血系统发生异常引起的。
常见的后天性凝血功能障碍包括肝病、维生素K缺乏、DIC（弥散性血管内凝血）等。
肝病是导致凝血功能障碍的常见原因之一，肝脏是合成凝血因子的重要器官，肝病时凝血因子的合成受到影响，导致凝血功能受损。
维生素K是合成凝血因子所必需的营养物质，维生素K缺乏会导致凝血因子合成异常，从而引起凝血功能障碍。
DIC是一种严重的凝血功能障碍疾病，常见于严重感染、创伤、恶性肿瘤等疾病状态下，其特点是机体同时出现凝血和抗凝血状态，导致血栓形成和出血倾向。
除了先天性和后天性凝血功能障碍外，其他一些疾病和因素也可以导致凝血功能障碍。
例如，血小板功能障碍是一种常见的凝血功能障碍，常见于血小板数量减少或功能异常的疾病，如血小板减少性紫癜、药物引起的血小板功能障碍等。
另外，一些药物和化学物质也可以引起凝血功能障碍，如抗凝药物、抗血小板药物、肝素等。
总结起来，凝血功能障碍的常见原因包括先天性凝血因子缺乏或功能异常、后天性凝血因子合成受损、肝病、维生素K缺乏、DIC、血小板功能障碍以及药物和化学物质的影响等。
了解凝血功能障碍的原因对于疾病的诊断和治疗具有重要意义。
血友病
病因病理
1、 血友病甲、乙是性联隐性遗传性疾病，其遗传基因 位于X染色体上， 男性发病，女性传递。血友病甲 的FⅧ基因，已提纯并已知其序列。它是一种大基 因，占X染色体长度的0.1％ 。 70％的血友病甲有 阻性家族史。30％的病例是由于基因突变，血友病 乙有明显家族史者少，故此基因似有高度的自发性 突变率，使女性X染色体的一条随机地无作用，不 活化。
血友病
hemophilia
09级临床一班 第八组
定义
缺乏凝血因子引起血浆凝结时间延长的遗传
病。
血友病相关活动图 血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某
些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血 障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病， 但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、 血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友 病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为 常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性 出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
辅助检查
摘要：出血时间正常；凝血时间延长； 凝血酶原时间（PT）正常；活化部分凝血活 酶时间（APTT）延长，能被正常新鲜血浆或 硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲（A）；能 被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠 正者为血友病乙（B）。
1. 血象：一般无贫血，白细胞、血小板计数正常。 2. 出凝血检查：出血时间正常；凝血时间延长； 凝血酶原时间（PT）正常；活化部分凝血活酶时间 （APTT）延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附 血浆纠正者为血友病甲（A）；能被正常血清纠正， 但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙（B）。 3. 凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性（VIII： C）测定明显减少（血友病甲，分型：重型<1％， 中型2％～5％，轻型6％～25％，亚临床型26％～ 49％）；因子IX促凝活性（IX：C）测定减少（血 友病乙）。
凝血功能障碍机制
凝血功能障碍机制
凝血功能障碍是指血液凝固障碍，可能导致异常出血或血栓形成。
其机制包括以下几个方面：
1. 凝血因子缺乏或功能异常：凝血因子是参与血液凝固过程的蛋白质。
如果凝血因子缺乏或其功能受损，就会影响血液的凝固能力。
这可能是由于先天性凝血因子缺乏、肝脏疾病、维生素K 缺乏等原因引起的。
2. 抗凝血因子增加：身体内存在一些抑制凝血的因子，如抗凝血酶、蛋白质C 和S 等。
如果这些抗凝血因子的水平增加，就会抑制血液的凝固过程，导致凝血功能障碍。
3. 纤维蛋白溶解亢进：纤维蛋白溶解系统负责分解已形成的血凝块。
如果纤维蛋白溶解系统过度活跃，就会导致血凝块过早溶解，从而影响凝血功能。
4. 血管内皮损伤：血管内皮细胞在维持血液凝固和抗凝平衡方面起着重要作用。
如果血管内皮细胞受损，就会导致凝血因子的激活和血小板的聚集，从而引发凝血功能障碍。
5. 血小板功能异常：血小板在血液凝固过程中起着关键作用。
如果血小板数量减少或其功能受损，就会影响血凝块的形成和稳定性。
6. 药物影响：某些药物，如抗凝药物（如华法林）、抗血小板药物（如阿司匹林）等，会抑制血液凝固过程，从而导致凝血功能障碍。
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 1 例
症 ，因此 相信 不久 的将 来 有望 能攻克 该病 ，给患 者带来 福音 ” 。 本 例患 者 有 出血症 状 ，Ｐ Ｔ 延 长 ，因 子 Ⅶ活 性 在 １ ％ ，Ｆ Ⅶ基 因测序 提 示双 杂合 子 突变 ，符 合遗 传性 凝 血因 子Ⅶ 缺乏诊 断 。本 例 患 儿不 定 期输 凝 血 酶原 复 合物 ，随访 ２ 年无 严 重 出血 现 象 ，提 示 本病 预后 良好 。 由于 儿科 临 床上凝 血 机制 障碍 导致 的 出血性 疾 病 中以血 友病 最为 常见 。本病 临床 不常 遇见 ，遇到类 似凝 血 功能 障碍儿 童 ，多 容易 误诊 、漏诊 。 因此加 强对 该病 的学 习 ，具有 十
一
现象 ；而单 一杂 合性 突变 Ｆ Ⅶ ：Ｃ 不 低 于３ ０ ％ ，临 床几乎 无 症状 。 但 一些 特殊 位 点 的杂 合 突变 可表 现 为 中 、轻 度 的 临床 出血 【 ８ ］ 。本 病 实验 室检 查特 点 ：凝 血酶 原 时间延 长 ，而部 分凝 血 活酶 时 间正 常 ，Ⅶ因子 活性 测 定可 以 明确诊 断 ，同 时可 帮助 鉴别 杂合 子型 和 纯 合子 型 。前者 Ⅶ 因子活 性在 ４ ０ ％ 一６ ０ ％，后者 常 ＜１ ０ ％【 ９ 】 。 关 于本 病 治 疗 ，Ｖ ｉ ｔ Ｋ治疗 无 效 ，治 疗 主要 根 据 出血 程 度 ，
儿童少见先天性凝血功能障碍的诊治
ＶＷＤ 的治 疗 常 用 去 氨 加 压 素 （ＤＤＡＶＰ），可 促 进储存池中的 ＶｗＦ释放到血流 中，使得 ＶｗＦ一过 性增高 。通常将 ＤＤＡＶＰ按 ０．３ ｋｇ置于 ０．９％ 氯化钠 注射 液 中缓慢 静 脉 注 射，时 间 ＞３０ ｍｉｎ。 ＶｗＦ水平一般在 ３０—６０ ｍｉｎ内升高，维持 ６—８ ｈ。 ＤＤＡＶＰ也 可皮 下 注 射或 经 鼻 喷 雾 吸 入 。对 ３型 及 部 分 ２型 ＶＷＤ患者 ，ＤＤＡＶＰ无效 ，这 些患者 需要 输 注 含 Ⅷ ： Ｃ及 ＶｗＦ的血 制 品 或 浓缩 制 剂 ，如 冷 沉 淀 ，血 浆来 源 的凝 血 因子Ⅷ ，新鲜 冰冻 血浆 等 。经血 过 多 的女 性可 服用 含雌 激素 的避 孕药 －２，引。 ２ 遗 传 性 纤 维 蛋 白原 异 常 （ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｆｉｂｒｉｎｏｇｅｎ ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ） 正常人血浆中的纤维蛋 白原含量为 １．５ — ３．５ ｇ／Ｌ，半 衰期 ３～４ ｄ。纤维 蛋 白原异 常 包 括 由 于纤 维 蛋 白原 数 量减少 或 缺乏 而致 的低纤 维 蛋 白原 血 症 （ｈｙｐｏｆｉｂｒｉｎｏｇｅｎｅｍｉａ）或 无 纤 维 蛋 白 原 血 症 （ａｆｉｂｒｉｎｏｇｅｎｅｍｉａ），以及 纤 维蛋 白原 功能 异 常 的异 常 纤 维 蛋 白原血 症 （ｄｙｓ胁 ｒｉｎｏｇｅｎｅｍｉａ） 剖。
＜０．１ ｇ／Ｌ。
儿童输血指南
儿童输血指南儿科输血特点1。
儿童时期是一个不断生长发育的过程,血容量随年龄和体重的增加而变化。
因此血液成分的使用需考虑患儿当时的体重、正常状态下的血容量、贫血的程度、出凝血状态等因素.失血比例应根据体重和机体失血量进行准确评估.2。
新生儿由于在宫内处于相对乏氧状态，出生时血红蛋白浓度较高，但以胎儿血红蛋白（HbF）为主，其对氧的亲和力强，释放氧的能力较低. 因此，新生儿对缺氧的耐受性相对较差，评判贫血程度时其血红蛋白水平高于正常儿童。
3。
儿童，特别是新生儿血容量较少,对有活动性出血或手术出血的患者失血量进行准确评估和合理补充非常重要。
足月新生儿血容量仅为300m l 左右，而失血量又不易准确评估，故易出现失血性休克等临床表现。
4。
儿童血液系统疾病应根据实际情况补充相应的血液成分。
5.大量失血时常伴有凝血因子的丢失与消耗。
儿童输血前评估1.急性失血，Hb呈进行性下降，生命体征不稳定及需进行手术治疗的患儿(尤其是新儿）。
2。
急性早幼粒细胞白血病，常因伴发凝血功能障碍（如DIC，纤维蛋白溶解亢进症等),易导致颅内或重要脏器出血而死亡.初治和复发急性白血病或其他恶性血液肿瘤化疗后常会引起严重的骨髓抑制。
3。
各种原因所致的血小板减少性疾病,患者出现鼻出血不止。
青春期女孩血小板计数<30×109~50×109/L，经期出血不止。
4.重度贫血合并心肺功能不全。
5.对于围术期的患儿,应对术中出血的风险进行评估。
制定相应的备血方案时应考虑到以下因素:(1）新生儿。
（2)术前贫血，Hb〈90g/L.（3)各种先天性或获得性凝血功能障碍.(4)再次手术、粘连严重，预计手术较为困难.（5)复杂手术、大型手术或Ⅳ级手术估计出血较多，恶性肿瘤根治术等。
（6)合并心肺功能不全,肝肾功能不全等疾病。
自体输血自体输血可避免异体输血带来的感染性损伤及非感染性损伤，只要条件许可，应尽可能地开展自体输血。
儿童输血指征1 红细胞输注指征（1）一般儿科红细胞输注指征：1）Hb<60g/L或Hct<0.20，伴有明显贫血症状。
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏诊断与治疗PPT
治疗方法：包括输血、凝血因子Ⅶ替代疗法、基因治疗等。
输血：适用于急性出血或手术前准备，需要定期输血以维持凝 血因子Ⅶ水平。
凝血因子Ⅶ替代疗法：适用于慢性出血或预防性治疗，需要长 期使用凝血因子Ⅶ替代品。
基因治疗：适用于病情严重、传统治疗方法无效的患者，需要 谨慎选择。
诊断结果： 根据检测 结果判断 是否为遗 传性凝血 因子Ⅶ缺 乏
治疗方案： 根据诊断 结果制定 治疗方案， 包括药物 治疗、手 术治疗等
注意事项： 治疗过程 中注意监 测凝血因 子Ⅶ水平， 避免出血 风险
药物治疗
凝血因子Ⅶ替 代疗法：通过 注射凝血因子 Ⅶ，提高凝血
功能
抗凝血药物： 如华法林、肝 素等，用于预
家属在护理中的角色与注意事项
家属应了解遗 传性凝血因子 Ⅶ缺乏的基本 知识，以便更 好地配合治疗
和护理。
家属应密切关 注患者的病情 变化，及时向
医生报告。
家属应鼓励患 者保持良好的 生活习惯，如 合理饮食、适
当运动等。
家属应给予患 者心理支持， 帮助患者树立 战胜疾病的信
心。
科研进展
基因诊断技术： 通过基因测序 技术，准确诊 断遗传性凝血 因子Ⅶ缺乏症
加强与医 生的沟通， 及时反馈 病情变化， 调整治疗 方案
患者心理支持与疏导
建立良好的医患关系，增强患者的信任感 倾听患者的心声，理解他们的感受和需求 提供心理辅导，帮助患者缓解焦虑和恐惧 鼓励患者积极参与治疗，增强他们的自信心和自我效能感 提供社会支持，帮助患者解决生活中的困难和问题 定期进行心理评估，及时发现并处理患者的心理问题
遗传性凝血因子乏概述 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断方法 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的治疗方法 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的预防与康复 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的护理与支持 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的科研进展与展望
血友病的总结
关于血友病的介绍作者 09级生科蒋秀兰 1244409044摘要：在我们的日常生活中，血友病并不陌生。
它是一组先天性凝血因子缺乏以致出血的疾病，为典型的性染色体上的隐性遗传病，由女性传递，男性发病，控制因子合成的基因位于X染色体上。
关键词：血友病 X染色体1.什么是血友病血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。
约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。
因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
2.血友病的发现过程回顾历史，遗传性血液病在遗传性疾病和血液性疾病中最先为人们所注意。
早在12世纪时，阿拉伯文中已有血友病的记载，19世纪时，由于英国下室出现了血友病并波及了欧洲各王室，至今仍为众人所盛传。
目前已发现的遗传性血液病约有100余种，基本分为三大类：(1)遗传性红细胞系统疾病。
(2)遗传性白细胞系统疾病。
(3)遗传性出血性疾病。
其中有极少见的，至今报告不过数例；也有极常见的，例如镰形细胞贫血病，在我国虽然极为罕见，但在热带非洲有此基因者约占人口的20％，有些地区高达40％；又如8地中海贫血从地中海、中东、印度和巴基斯坦部分地区，一直延伸到南亚的广大地区，其基因携带者达人口的5～20％。
3.血友病的表现和诊断标准【临床表现】出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。
先天性因子Ⅶ缺乏症(附两个家系调查)
Ｋ等 止血 药物 多次 ， 情况 未 有好 转 。查 血 常规 正 但 常 ， 功 能正 常 ， 发 热 ， 泻 ， 透 视 心 肺 未 见 异 肝 无 腹 ｘ 常 ， 片关 节无 畸形变化 。 摄
１ ２ 实 验 室 检 查 对 两 个 病 例 测 定 出血 时 间 ．
（ Ｔ）血 小板聚集功 能 （Ａ Ｔ）活化 的 部分 凝血 活 Ｂ ． Ｐｇ ， 酶 时间 （ Ｐ ）凝 血 酶 原 时 问 （ Ｔ） 凝血 酶 时 问 Ａ１ ． Ｐ ，
维普资讯
苏 州大 学 学 报 （ 医学 版）２ ０ ；２（ ） ０ ２ ２ １
表 ２ 病 例 Ⅱ， Ｉ Ｘ ＲＶ Ｃ Ｒｖ ｌ 测定 结 果 Ｖ．Ｘ， ． Ｖ Ｔ． ｖ 汀
Ⅱ Ｖ Ｉ Ｘ Ｘ Ｒ ｃｒ ＲＶＶ Ｔ ＶＶ Ｒ
本文 两例患者均 以皮肤瘀 斑， 鼻衄 ， 龈血等 皮肤 粘膜 出血 为首发 症 状 ， 无关 节 及 肌 肉 出血。 实验 室 检 查 结 果 示 Ｐｒ 延 长 ． Ｐ Ｔ Ｉ ， Ａ Ｔ ．＇ Ｔ，Ｆｇ Ａ Ｔ， ｉ，Ｐ ｇ
（ 苏州大学附属第 一医院 血液科， 江苏省血渡研究所 ， 苏州 ２ ５０ ） １０ ６
摘要 ： 本文报道 ２倒先天性日子缺乏症并对其家 属进 行调查 。患 者 自幼有 出血 倾向， 表现为 鼻衄， 龈血． 肤 皮 瘀点 （ ） 班 等症 状。两倒患者的 Ｐ Ｔ均延长而 Ａ 丌 ， Ｔ 血浆纤维 蛋白原浓度正 常， Ｔ延长艟被正 常血浆和血 清 Ｐ Ｔ ， Ｐ 纠正 ， 但不被吸 附血浆纠正。蝰蛇毒磷脂 时间（ ＶＶ Ｔ 和蝰蛇毒复盖时间（ Ｖ ＲＴ 正常。因子 Ｉ：， ｃ Ｉ ｃ Ｒ Ｃ ） Ｒ Ｖ ） Ｉ ｃ Ｖ：，Ｘ：． Ｘ ｃ 常， ：正 因子 Ｆ １： 分别为 ６ ｖＩ ｃ ％和 ３ ％。家系分析符合 常染色体 隐性 遗传。 关键词 ： 先天性 ；日子 Ⅶ 中圈分类号 ： ５４ 文献标识码 ： 文章编号 ：０ ０ ７９ ２ ０ ） １ ０ ８— ２ Ｒ５ Ａ １０ —５ ４ （０ １０ —０ ８ ０
以颅内出血为首发症状的儿童凝血因子Ⅹ缺乏1例
以颅内出血为首发症状的儿童凝血因子Ⅹ缺乏1例发表时间：2019-03-12T10:10:35.070Z 来源：《中国医学人文》2018年第11期作者：何开峥梁卓信[导读] 先天性凝血因子Ⅹ缺乏是罕见的常染色体隐性遗传性疾病［1］，国内相关报道很少，总结因凝血因子Ⅹ缺乏致颅内出血为首发症状1个病例治疗体会。
治疗要点包括：严密观察病情变化；定期输注血浆补充凝血因子，充分镇静预防因哭闹导致出血加重。
何开峥梁卓信（柳州市妇幼保健院；545000）【摘要】先天性凝血因子Ⅹ缺乏是罕见的常染色体隐性遗传性疾病［1］，国内相关报道很少，总结因凝血因子Ⅹ缺乏致颅内出血为首发症状1个病例治疗体会。
治疗要点包括：严密观察病情变化；定期输注血浆补充凝血因子，充分镇静预防因哭闹导致出血加重。
【关键词】儿童，凝血因子Ⅹ；颅内出血；治疗【中图分类号】R2 【文献标号】A 【文章编号】2095-9753（2018）11-0124-01引言：凝血因子缺乏性疾病因血浆中某一凝血因子缺乏造成凝血障碍并引起出血的病证。
常见的如维生素K缺乏症、因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ缺乏等。
FⅩ缺乏是罕见的常染色体隐性遗传性疾病。
我科 2018年 09月收治1名儿童因凝血因子Ⅹ缺乏导致颅内出血，经过 22 d 的治疗和精心护理，患者病情稳定，后转普通病房继续治疗，效果满意，现将治疗体会报告如下。
1 病例介绍患者，男，2个月27天，婴儿，住院号：900012781，体重6.4 kg，因“发热4天，精神差1天”于2018 年09月22日22:10入住我院儿科病区，父母体健，否认近亲结婚。
否认家族中有出血不止病史，入院查血常规：WBC 26.12×109/L，RBC 2.45×1012/L，HB 67g/L，PLT 682*109/L；查头颅CT示：左侧蛛网膜下腔出血、硬膜外血肿，部分脑实质出血不除外。
初步诊断“颅内出血”为进一步治疗转入我科。
凝血四项标准
凝血四项标准
在临床医学中，凝血四项是评估患者凝血系统功能的重要检测项目。
这四项标准包括：凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）和纤维蛋白原（Fbg）。
1.凝血酶原时间（PT）
凝血酶原时间是一种反映肝脏合成功能以及共同凝血途径的功能的指标。
正常值范围为11-13秒，如果延长，则可能提示存在先天性凝血因子缺乏、严重肝病、DIC等。
2.凝血酶时间（TT）
凝血酶时间主要反映共同凝血途径的功能。
正常值范围为16-18秒，如果延长，则可能提示存在异常抗凝物质或纤维蛋白原质量问题。
3.活化部分凝血活酶时间（APTT）
活化部分凝血活酶时间主要反映内源性凝血功能。
正常值范围为30-45秒，如果延长，则可能提示存在凝血因子缺乏或狼疮抗凝物等。
4.纤维蛋白原（Fbg）
纤维蛋白原是共同凝血途径中的重要因子，正常值范围为2-4g/L。
如果浓度增高，则可能提示存在急性肝炎、低纤维蛋白原血症等；如果浓度降低，则可能提示存在共同凝血途径的功能障碍。
总结：凝血四项标准是评估患者凝血系统功能的重要检测项目。
通过这四项指标的检测，医生可以了解患者的凝血系统状况，从而制定相应的治疗方案。
在临床实践中应用新鲜冰冻血浆(FFP)的情况
在临床实践中应用新鲜冰冻血浆（FFP）的情况1.外科手术或创伤在术前检査发现 PT 轻度延长，为了避免手术出血并发症，而预防性输注血浆，其决策建立为基础：PT/INR 轻度延长（INR < 1.7），估计手术可能导致出血并发症，术前输注血浆将纠正 PT/INR 延长，预防性输注将减少出血并发症的发生，但上述的假设与循证医学的证据不符。
当凝血因子的水平下降到正常 70 以下，PT 和 AFTT 开始上升至正常值上限。
当 INR 升高至 1.3～1.5，维生素 K 依赖的凝血因子仍然在正常的 50，即使 INR 在 1.8～2.0，这些凝血因子仍可维持在正常值的 30。
这就解释了为何 PT/INR 轻度升高并不总是与自发性出血有关，在进行常规侵入性操作时出血风险并不增加。
PT 和APTT 并不能预测出血，在严重创伤或大手术时血小板计数减少或血小板功能降低出血风险更大。
当患者 INR < 1.7，在进行侵入性操作而时，研究资料显示出血风险与正常 INR 无差别。
总之，当患者 INR 轻度延长时，血浆输注纠正 INR 的作用不大，因为正常献血者的 INR 可高达 1.3，当患者的 INR < 1.7 时，血浆输注的作用不大。
2.抗凝药物过量时 FFP 的应用对于抗凝剂应用过量而导致的 INR 显著延长，美国胸内科医师学会（ACCP）针对应用华法林过量提出了以下指南（表 1）。
表 1为 ACCP 华法林过量治疗指南对于择期手术患者最佳措施是在术前 3～5 d 停用华法林。
表现为轻度出血的患者，暂停下一次华法林给药，并给予口服维生素 K；当应用维生素 K 替代治疗时，在给药后的 6～ 12 h 起效，36 h 后药物的作用消失。
INR 显著增高的患者颅内出血的风险增大，应在补充维生素 K 的同时予以输注血浆。
英国血液学会的指南指出：对于华法林过量者，如果没有严重出血，FFP 并非最佳选择，不推荐用于逆转抗凝剂过量，而且在这种情况下凝血酶原复合物（PCC，50 U/kg）的选择优于 FFP，除非有严重出血且无 PCC 时，可考虑输注 FFP。
凝血指标异常如何处理
凝血指标异常如何处理?外科病人围手术期合并凝血功能紊乱如血液病、肝脏疾病、DIC x重症休克、肿瘤及大量输血等，围手术期处理较为复杂。
处理不当往往导致危及生命的大出血。
外科手术异常出血的发生率约为0.05%〜4%,心肺手术中可达12%o过去10余年国外文献有充分证据证明〃常规〃术前凝血筛查的价值有限，仅少数异常的结果可能影响围手术期的处理。
研究显示，术前凝血试验对预测心脏搭桥术、扁桃体切除术及腺样体切除术的术中出血有指导意义。
而是否进行术前凝血指标的筛查应该结合病史、病情及所行术式来决定。
国外一项对828例非心脏大手术的外科病人术前常规检测中，凝血酶原时间/活化部分凝血活酶时间（PT/APTT屏常发生率为2.1%o一般认为对于非心血管大手术病人，术前凝血试验的筛查是基于术式而非病人。
但是对于肝切除术，术前凝血指标异常与术中出血量及出血并发症发生率相关。
凝血是一系列血浆凝血因子相继酶解激活的过程，最终结果生成凝血酶，形成纤维蛋白凝块。
根据凝血机制发生途径不同，凝血过程分为内源性凝血途径、外源性凝血途径。
主要区别在于启动方式及参加的凝血因子不同，前者仅靠血液中的凝血因子即可完成，不需组织因子的介入，后者由组织因子和一部分凝血因子完成。
1凝血检测指标的总体评价出凝血功能的检测指标很多，传统凝血指标常见的有出血时间、凝血时间。
但出血时间由于方法的缺陷和受血小板数及血管性血友病因子的影响，其长短仅仅反映皮肤的止血情况，并不能反映身体其他器官的凝血功能状态,临床指导意义差。
而凝血时间敏感性差，毛细管法和玻片法对血友病的检出率仅为5%~10%,即使是重型血友病，其检出率也仅有8.3%~16.6%。
两种筛查指标干扰因素均较多，对围术期病人预测出血的敏感性及特异性不强，往往导致错误的临床判断。
自2000年卫生部颁布关于淘汰玻片法凝血时间和Duke出血时间规定的建议后，将血小板计数(BPC)、PT.APTT规定为手术病人术前的常规检查项目。
宠物凝血功能实验结果判断及影响因素
宠物凝血功能实验结果判断及影响因素宠物凝血功能检测常采用活化部分凝血活酶时间测定（APTT）、凝血酶原时间测定（PT）、凝血酶时间测定（TT）、血浆纤维蛋白原测定（FIB）四种方法，简称凝血四项。
其在临床上常用于以下几方面筛查：①手术前检验以防大出血，②出血性疾病和血栓性疾病诊断与筛查，③弥散性血管内凝血（DIc）的实验诊断，④对服用各种抗凝治疗药的指导和预后估计，⑤对于肿瘤疾病辅助诊断，⑥对中毒性疾病的辅助诊断等等。
这凝血四项结果与上述疾病之间到底有什么关系呢？在测试过程中有什么影响因素？下面做一简单介绍。
1.凝血四项结果的判断1.1 活化部分凝血活酶时间测定（APTT）：在抗凝血浆中，加入足量的活化接触因子激活剂和部分凝血活酶（代替血小板的磷脂），再加入适量的钙离子即可满足内源抗凝血的全部条件。
从加入钙离子到血浆凝固所需的时间即称为活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastintime，简称APTT）。
活化部分凝血活酶时间主要反映内源性凝血是否正常。
1.1.1 APTT延长见于：1.1.1.1 血浆凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ水平减低：如血友病A、血友病B及因子Ⅺ缺乏症；1.1.1.2 严重的凝血酶原（因子Ⅱ）、因子Ⅴ、因子Ⅹ和纤维蛋白原缺乏：肝脏疾病、阻塞性黄疽（ju）、新生幼畜出血症。
肠道灭菌综合征、吸收不良综合征、口服抗凝剂及低（无）纤维蛋白血症等；1.1.1.3 纤维蛋白溶解活力增强：如继发性、原发性纤维蛋白溶解功能亢进等；1.1.1.4 血液循环中有抗凝物质：如抗凝因子Ⅷ或因子Ⅸ抗体等；1.1.1.5 系统性红斑狼疮及一些免疫性疾病。
1.1.2 APTT缩短见于：1.1.2.1 高凝状态：如促凝物质进入血液及凝血因子的活性增高等情况；1.1.2.2 血栓性疾病：如心肌梗死、不稳定型心绞痛、脑血管病变、糖尿病伴血管病变、肺梗死、深静脉血栓形成；1.1.2.3 妊娠高血压综合征和肾病综合征等。
儿童凝血因子低的原因
儿童凝血因子低的原因
儿童凝血因子低的原因可能有以下几种：
1. 先天性凝血因子缺乏：这是由于遗传因素引起的，儿童在出生时就存在凝血因子缺乏的情况。
2. 肝疾病：凝血因子主要由肝脏合成，如果儿童患有肝疾病，如肝炎、肝硬化等，可能会导致凝血因子的合成减少，从而导致凝血因子水平降低。
3. 自身免疫性疾病：某些自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、系统性硬化病等，可能会导致凝血因子被免疫系统攻击，从而凝血因子水平下降。
4. 肿瘤：某些恶性肿瘤，如白血病、淋巴瘤等，可能会侵犯到骨髓，破坏凝血因子的产生。
5. 其他因素：包括营养不良、慢性疾病、药物使用等都可能影响到凝血因子的合成与功能。
如果发现儿童存在凝血因子低的情况，应及时就医，并进行相关检查以确定原因，从而制定合理的治疗方案。
凝血酶原活动度偏低69
凝血酶原活动度偏低69凝血酶原是人体中参与凝血过程的一种重要蛋白质。
凝血酶原活动度的正常范围一般在70%至120%之间，而活动度偏低则可能表明机体存在一定的凝血功能障碍。
凝血酶原活动度偏低69可能与多种原因相关。
其中，先天性凝血因子缺陷是一种常见的原因。
一些人可能天生缺乏某些凝血因子，如凝血酶原本身，或其他与凝血酶原有关的因子。
这种情况下，凝血酶原活动度偏低是由于遗传基因突变导致的。
某些疾病也可能导致凝血酶原活动度偏低。
例如，肝脏疾病，特别是肝功能损害严重的患者，常常伴随着凝血功能异常。
肝脏是合成凝血因子的重要器官，若肝脏功能受损，就会导致凝血酶原等凝血因子的合成减少，从而降低凝血酶原活动度。
维生素K缺乏也可能导致凝血酶原活动度偏低。
维生素K是合成凝血因子所必需的营养物质，缺乏维生素K会影响凝血酶原的合成和活性。
维生素K缺乏常见于长期使用抗生素、脂肪吸收不良、肠道疾病等情况下。
凝血酶原活动度偏低69可能会导致出血倾向。
凝血酶原活动度偏低意味着凝血功能受到一定程度的抑制，患者在受伤或手术后可能会出现明显的出血。
出血表现可以是明显的皮肤瘀斑、鼻出血、口腔出血等。
在严重情况下，还可能导致内脏出血，给患者的生命安全带来威胁。
针对凝血酶原活动度偏低69的治疗需要针对具体原因进行。
对于先天性凝血因子缺陷引起的凝血酶原活动度偏低，可能需要进行基因治疗或血液制品输注，以补充缺失的凝血因子。
对于肝脏疾病引起的凝血酶原活动度偏低，应积极治疗肝脏疾病，并进行相应的凝血因子替代治疗。
对于维生素K缺乏引起的凝血酶原活动度偏低，可以通过口服或静脉注射维生素K进行治疗。
患者在日常生活中也需要注意一些预防措施，以减少出血风险。
避免剧烈运动或高风险活动，避免使用具有抗凝作用的药物，保持良好的生活习惯和饮食习惯等都是重要的。
凝血酶原活动度偏低69可能是由先天性凝血因子缺陷、肝脏疾病或维生素K缺乏等原因引起的。
这种情况下，患者可能会出现出血倾向。
先天性凝血因子X缺乏症一例报告
先天性凝血因子X缺乏症一例报告
夏志扬
【期刊名称】《血栓与止血学》
【年(卷),期】1997(000)003
【摘要】先天性凝血因子X缺乏是一罕见的遗传性出血性疾病,属常染色体隐性遗传,在国内仅见零星报道:现报告一例如下: 郭××,男,12岁,汉族,湖北监利人,1994年10月22日前来我院就诊。
【总页数】2页(P138-139)
【作者】夏志扬
【作者单位】空军汉口第四五七医院
【正文语种】中文
【中图分类】R725.5
【相关文献】
1.先天性凝血因子X缺乏症骨改变影像学表现一例 [J], 李雯雯;丁娟;孙钢
2.先天性凝血因子Ⅶ缺乏症合并宫内占位一例报告并文献复习 [J], 苏玥辉;王建六
3.遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的骨关节改变一例报告 [J], 连佩忠;董世禄;
4.右肾囊肿合并先天性凝血因子Ⅶ缺乏症1例报告并文献复习 [J], 雷震;蒋凯峰;颜凯;朴敏虎
5.妊娠合并获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症一例报告及文献复习 [J], 杨婷婷;李偲;林琳;勾晨雨;高羽
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血友病A诊疗常规血友病A （Hemophilia A）,也称凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，是一种由于FⅧ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病，是临床上最常见的遗传性出血性疾病。
其发病率占活产男婴的1/5,000-10,000，没有地理、种族及人种的差异。
【病因和发病机制】一、FⅧ的基因与蛋白质结构FⅧ是一个分子量为320KD的糖蛋白，由一条重链，一个连接区及一条轻链所组成。
FⅧ主要在肝脏合成，体内生物半衰期为8-12小时，在循环中与von Willebrand 因子（vWF）以非共价键方式结合成复合物形式存在，血浆浓度为0.1-0.2ug/ml。
FⅧ基因位于X染色体长臂末端（Xq28）。
FⅧ的功能是作为FⅨ的附因子而参与FⅨ对FX的激活。
FⅧ促凝活性（FⅧ：C）减少或缺乏是血友病A发病基础。
二、遗传特点血友病A是X-连锁隐性遗传性疾病，几乎特有的在男性中发病，而女性表现为携带者。
然而，一些女性也可能表现出很明显的血友病症状。
可能因为男血友病患者与女性血友病携带者结婚后，其女儿中有一半为血友病纯合子；另外，正常X染色体的部分或全部的丢失（如Turner综合征）或正常X 染色体的偏移失活都可能导致明显的疾病症状。
【诊断】男性患者（女性纯合子极少见），有或无家族史，有家族史者符合X性联隐性遗传规律。
（一）症状：出血症状是本病主要表现，患者有终身自发、轻微损伤或手术后出血倾向。
重型生后即发病，多在2岁内开始爬行时发病，少数延至5-6岁。
可表现皮肤黏膜出血、关节腔出血、肌肉及软组织血肿、内脏出血、中枢神经系统出血、创伤或手术后出血。
关节腔出血为本病特殊表现，常发生在创伤、行走过久、运动之后，多见于膝、踝及肘关节。
（二）体征各器官、脏器出血的相应体征。
（三）实验室检查1. 筛选实验：APTT延长，延长的APTT可以被等量正常新鲜血浆纠正；BT、PT、血小板计数均正常。
2. 确诊实验：测定FⅧ：C水平，正常FⅧ：C为50-150%。
根据FⅧ：C减低程度，将血友病A分为：分型 FⅧ：C 出血程度重型<1%自发性出血，关节、软组织出血中型 1-5% 创伤或手术后出血不止，偶见自发出血轻型 5-25% 中等创伤或手术后出血不止亚临床型 25-45% 大手术或严重创伤后出血不止3、基因诊断对血友病A家系中相关女性进行致病基因携带者诊断。
对确诊为携带者的女性在其妊娠早期进行产前诊断，避免血友病患儿的出生。
（四）鉴别诊断l. 血友病B：本病的遗传特征、临床表现、筛选实验与血友病A相同，但FIX：C减低而FⅧ：C正常可以鉴别。
2. 血管性假血友病（vWD）：此疾为常染色体显性或隐性遗传，两性均可发病。
出血以皮肤、黏膜为主，很少累及关节和肌肉。
实验室检查：BT延长，FⅧ：C正常或降低，vWF:Ag降低（2N型可正常），vWF：RCo降低（2N型可正常），血浆和血小板vWF多聚体结构缺失或正常。
但不典型vWD的男性患者与轻型血友病A有时较难鉴别。
3. FXI缺乏症：本病呈常染色体隐性遗传，两性均可发病，自发出血少见，FXI：C降低。
4．获得性FⅧ缺乏：可见于健康的老年人、自身免役性疾病、恶性肿瘤、妊娠及产后状态。
儿童少见。
由于患者体内产生了抗FⅧ抗体而出现FⅧ缺乏。
临床出血程度较重，皮肤黏膜、软组织出血常见，而关节出血少见。
抗FⅧ：C抗体滴度升高。
【治疗】1. 预防：参加适宜的体育活动，防止外伤：注意口腔卫生，正确刷牙，并防止龋齿；尽量避免手术，需手术时要补充凝血因子FⅧ；尽可能避免肌肉、静脉注射，必须注射时，注射后至少指压5分钟。
禁用含有抗血小板功能的药物，如阿司匹林。
2. 出血的治疗：替代治疗①制剂选择：新鲜冰冻血浆，FⅧ浓缩制剂。
②剂量：输入FⅧ浓缩剂 1 u/Kg可使血浆循环中FⅧ升高2%。
简单的剂量公式为：FⅧ需要量=（需要达到的FⅧ浓度-病人基础FⅧ浓度）*体重（kg）*0.5由于FⅧ的半衰期为8-12小时，故在首剂给予之后，应每8-12小时输注首剂一半，直到出血停止或伤口结痂。
1ml新鲜冰冻血浆中含FⅧ1u。
在严重出血时，要达到有效止血浓度需血浆量大，从而造成循环负荷过重，故严重出血时FⅧ浓缩制剂成为首选。
3. 其他药物辅助治疗①DDAVP（1-去氨-8-d-精氨酸-加压素）：可增加FⅧ的血浆水平，用于轻型血友病患者。
剂量为0.3-0.5μg/kg.次静点，12小时可重复一次，每疗程2-5次。
此药也可经鼻腔滴入，剂量约为静脉给药量的10倍。
②抗纤溶药物(氨基己酸）：可用于轻型患者，亦可与替代治疗同时使用。
对口腔、拔牙引起的出血效果好，在血尿、肾功能不全时不主张常规使用。
【并发症及处理】抗FⅧ抗体:血友病治疗过程中，25-30%重型血友病患儿可产生抗FⅧ抗体。
该抗体对FⅧ：C有特异的中和反应。
治疗上可选用大剂量FⅧ浓缩剂及肾上腺皮质激素、环磷酰胺、IVIG，凝血酶原复合物或重组活化因子Ⅶ（rFⅦa）。
也可使用血浆置换。
血友病B诊疗常规血友病B （Hemophilia B）,也称凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，是一种由于FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病,其发病率占活产男婴的1/25,000-30,000。
【病因和发病机制】三、FⅨ的基因与蛋白质结构FⅨ是一种维生素K依赖凝血因子，在肝脏合成，分子量为57KD。
FⅨ基因位于X染色体长臂的末端，基因长度为34kb，它的蛋白产物是维生素K依赖蛋白的一种，也是这一家族中最大的基因及位于X染色体上的唯一基因。
在正常人血浆中，FⅨ以酶原形式存在，只有在被凝血酶或内源性凝血途径中形成的FⅪa激活或外源性凝血途径中的组织因子/FⅦa复合物激活为FⅨa才能发挥凝血作用。
四、遗传特点血友病B是X-连锁隐性遗传性疾病，与血友病A遗传方式相同。
【诊断】（一）症状、体征：血友病B的临床表现与血友病A类似，临床分型也相似。
但重型血友病B患者较血友病A为少；此外，女性携带者发病比血友病A高，也有出血倾向。
（二）实验室检查1. 筛选实验：APTT延长，延长的APTT可以被等量正常新鲜血浆纠正；BT、PT、血小板计数均正常。
2. 确诊实验：测定FⅨ：C水平，正常FⅧ：C为50-150%。
根据FⅧ：C减低程度，将血友病B分为：重型（<1%）、中型（1-5%）、轻型（5-25%）。
3、基因诊断对血友病A家系中相关女性进行致病基因携带者诊断。
（四）鉴别诊断l. 获得性FⅨ缺乏：由于患者体内产生了抗FⅨ抗体，出血表现与血友病相似，但出血程度较重。
可见于健康的老年人、自身免役性疾病、妊娠及产后状态。
抗FⅨ：C抗体滴度升高。
2. 血管性假血友病（vWD）：此疾为常染色体显性或隐性遗传，两性均可发病。
出血以皮肤、黏膜为主，很少累及关节和肌肉。
实验室检查：BT延长，FⅧ：C正常或降低，vWF:Ag降低（2N型可正常），vWF：RCo降低（2N型可正常），血浆和血小板vWF多聚体结构缺失或正常。
3. 新生儿、维生素K缺乏、重症肝病和口服抗凝剂等药物，可引起F Ⅸ合成减少，常伴其他依赖维生素K的凝血因子的减少，维生素K可纠正。
【治疗】1. 预防：参加适宜的体育活动，防止外伤：注意口腔卫生，正确刷牙，并防止龋齿；尽量避免手术，需手术时要补充凝血因子FⅨ；尽可能避免肌肉、静脉注射，必须注射时，注射后至少指压5分钟。
禁用含有抗血小板功能的药物，如阿司匹林。
2. 出血的治疗：替代治疗①制剂选择：新鲜冰冻血浆、PCC（内含FⅡ、FⅦ、FⅨ、FⅩ因子）、FⅨ浓缩制剂。
②剂量：输入FⅧ浓缩剂 1 u/Kg可使血浆循环中FⅨ升高1%。
简单的剂量公式为：FⅨ需要量=（需要达到的FⅨ浓度-病人基础FⅨ浓度）*体重（kg）*1.0 FⅨ的半衰期为12-24小时，在首剂给予之后每12-24小时输注首剂一半，直到出血停止或伤口结痂。
1ml新鲜冰冻血浆中含FⅨ1u。
在严重出血时，要达到有效止血浓度需血浆量大，有造成循环负荷过重的危险。
凝血酶原复合物（PCC）：因其含有多种其他凝血因子，增加了血友病治疗过程中并发血栓的危险。
3. 其他药物辅助治疗抗纤溶药物：可用于轻型患者，亦可与替代治疗同时使用。
对口腔、拔牙引起的出血效果好，在血尿、肾功能不全时不主张常规使用。
【并发症及处理】抗FⅧ抗体:血友病治疗过程中，2-4%重型血友病患者可产生抗FⅨ抗体，其发生率低于血友病A发生因子Ⅸ抑制物者。
治疗上可选用大剂量FⅨ浓缩剂、凝血酶原复合物（PCC）或重组活化因子Ⅶ（rFⅦa）。
血管性血友病诊疗常规血管性血友病（vWD）是常见的遗传性出血性疾病之一。
1926年von Willebrand 首先在芬兰Bothnia 湾的Aland岛上发现。
vWD是由于患者体内的vWF 基因分子缺陷而造成血浆中vWF数量减少或质量异常的一种出血性疾病。
在较近的流行病学报告中，临床发病率高达125/100万，而有些轻型或亚临床型可能还没有被发现。
【病因和发病机制】vWF是由血管内皮细胞和巨核细胞合成的一种糖蛋白，血浆半衰期为24小时。
vWF基因位于12号染色体段臂末端，占12号染色体的1%，长178kb。
vWF的正常生理功能包括：①通过与血小板膜GP Ib和GP IIb/IIIa以及内皮细胞胶原蛋白的结合，在止血过程中起桥梁作用，协助血小板黏附并聚集于损伤血管处。
②作为FⅧ的载体，结合后使FⅧ在血浆中保持稳定。
vWD的遗传方式多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，男女均可发病。
【诊断】出血性疾病家族史。
（一）症状、体征：反复自发的出血症状，皮肤紫癜、粘膜出血，特别是牙龈出血和鼻出血最为常见。
女性患者常有月经过多，可发生分娩后大出血。
少数患者可有关节、肌肉等部位出血现象。
随年龄增长，出血倾向可减轻。
（二）实验室检查1.测定BT、FⅧ：C、vWF:Ag定量测定、vWF:Ag多聚物、vWF:Rco、利托霉素诱发血小板聚集反应（RIPA）以确定vWD及分型。
（四）鉴别诊断l. 血友病A：3型和2N型vWD可以有关节和肌肉出血，FⅧ减低，与血友病A 相似。
鉴别要点：vWD为常染色体遗传，男女均可发病；3型vWD表现BT延长，vWF:Ag 显著减低；2N型vWD与血友病A的鉴别主要依靠FVIII/VWF结合试验。
2. 血小板型vWD：此疾为常染色体显性遗传，分子缺陷在于血小板膜GPIb 基因突变，导致血小板与vWF亲和力增高使血浆中vWF减少，类似vWD。
此疾实验室表现血小板减少，体积增大；BT延长；RIPA增高；，FⅧ：C、vWF:Ag、vWF：RCo 降低；，血浆vWF缺乏高分子多聚物；患者PRP+正常vWF，血小板型vWD 出现血小板聚集，而2B型vWD不会诱导血小板聚集。
3.获得性vWD：常继发于自身免疫性疾病、淋巴增殖性疾病、恶性肿瘤等，可于原发疾病出现前数月至数年发生。