基因突变基因重组和染色体变异列表比较
7-1 基因突变、基因重组和染色体变异
第七单元生物的变异与进化第1课基因突变、基因重组和染色体变异【课标要求】1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
【素养目标】1.从结构与功能观的角度分析基因突变、基因重组和染色体变异的类型以及它们对生物性状的影响。
(生命观念)2.掌握基因突变的特征与生物性状的关系,分析染色体变异不同类型,培养归纳与概括能力。
(科学思维)3.设计判断显、隐性突变的遗传实验以及设计判断可遗传变异类型的遗传实验;培养设计实验步骤,分析实验结果等能力。
(科学探究)4.通过对镰状细胞贫血及细胞癌变的学习,引导人们高度关注疾病带来的危害,关注人类健康。
(社会责任)一、基因突变的实例1.镰状细胞贫血:(1)形成示意图:(2)原因分析。
①直接原因:血红蛋白多肽链上一个谷氨酸缬氨酸。
②根本原因:基因中碱基对。
(3)结果:镰刀状红细胞易破裂,使人患溶血性贫血。
(4)基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
2.细胞的癌变:(1)癌变的原因。
①内因——原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变。
a.原癌基因:一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
b.抑癌基因:其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。
②外因——致癌因子。
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。
(2)癌细胞特征。
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
基因突变基因重组染色体变异ppt文档
缺失
重复
倒位
易位
（2）染色体结构变异的典型例子 猫叫综合征
（3）染色体结构变异的结果
使排列在染色体上的基因的数目或改变，从而导致性状 的变异。
染色体结构变异
2、染色体结构变异与基因突变和基因重组的比较
基因突变 基因重组 染色体结构变异
对象
碱基对
基因
染色体片段
时间
有丝分裂间期和 减数第一次分 减Ⅰ前的间期 裂前期和后期
①由同一种形态的染色体个数来分析染色体组数：
3个
2个
5个
1个
4个
同一形态的染色体有几条,就有几个染色体组。
染色体组的判断方法
②由等位基因或相同基因的个数来分析染色体组数：
以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
（1）Aa _2_个____
（2）AA __2_个____
型
裂后期
自由组合
交叉互换 减数第一次分裂 同源染色体上的 等位基因 随非
型
四分体 时期 姐妹染色单体的交换而发生交换
减数分裂过程 Y
Y Y 减数二
R
R R 次分裂 Y
Yy
Y Y y y 减数第一
R
Rr
间期
R R r r 次分裂
y
减数 第一 次 分裂
yy
YY
RR
rr
y y 减数二
r
r r 次分裂
y
r
基因突变
1、概念（必修二P81）
DNA分子中发生碱基对的 替换 、 增添 和
缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。
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ＡＴＧＣ
ＡＴＧＣ
ＡＴＧＣ
3类变异总结 学生版
第1讲 基因突变和基因重组考点1 基因突变1．实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解如下：(2)实例要点归纳①图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 突变成=====AT 。
【思考】 镰刀型贫血症的直接原因和间接原因分别是什么？提示 ①直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。
②根本原因：控制血红蛋白的分子合成的基因中一个碱基序列由正常CTT 变成CAT 。
2．基因突变的概念、原因、特点及意义基因突变⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧ 原因→碱基对的增添、缺失和替换结果→基因结构发生改变特点→⎩⎨⎧①普遍性；②随机性；③低频性；④不定向性；⑤多害少利性诱变因素→①物理因素；②化学因素；③生物因素意义→⎩⎨⎧ ①新基因产生的途径②生物变异的根本来源③生物进化的原材料1．正误判断(1)基因突变是由于DNA 片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变( )(2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变( )(3)基因突变通常发生在DNA→RNA 的过程中( )(4)A 基因突变为a 基因，a 基因还可能再突变为A 基因( )(5)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变( )(6)诱变获得的突变体多数表现出优良性状( )(7)基因突变的方向是由环境决定的( )(8)DNA 复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变( )(9)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置( )2．(教材改编题)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。
镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。
对此现象的解释，正确的是（ ）A ．基因突变是有利的B ．基因突变是有害的C ．基因突变的有害性是相对的D ．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强1．基因突变机理2．基因突变与性状的关系①突变发生在基因的不具有遗传效应的DNA片段中，如非编码区域。
人教版生物必修二讲义：第5章 第2节 染色体变异含答案
第2节染色体变异一、染色体结构的变异1．染色体结构变异的类型[连线]2．染色体结构变异的结果(1)染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
(2)大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
二、染色体数目变异1．变异类型和实例(1)组成写出上图雄果蝇体细胞中一个染色体组所含的染色体：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y 。
(2)组成特点4．多倍体(1)概念⎩⎨⎧起点：受精卵染色体组数：三个或三个以上染色体组实例：三倍体香蕉、四倍体马铃薯(2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
(3)人工诱导(多倍体育种)(1)概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
(2)特点⎩⎨⎧植株长得弱小高度不育(3)应用：单倍体育种。
①方法：花药――→离体培养单倍体幼苗――→人工诱导用秋水仙素处理染色体数目加倍得到正常纯合子②优点：明显缩短育种年限。
三、低温诱导植物染色体的数目变化 1．实验原理2．实验流程及结论根尖的培养及诱导⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧①培养方法：将洋葱放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面②诱导时机：待洋葱长出 1 cm 左右的不定根时③诱导措施：将整个装置放入冰箱的低温室内（4 ℃），诱导培养36 h↓取材及固定⎩⎨⎧①取材：剪取诱导处理的根尖 0.5～1 cm②固定：放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h ， 以固定细胞的形态③冲洗：用体积分数为95%的酒精冲洗2次↓制作装片⎩⎨⎧⎭⎬⎫①解离②漂洗③染色：使用改良苯酚品红染液④制片同“观察植物细胞的有丝分裂”↓观察：先用低倍镜观察，找到变异细胞，再换用高倍镜观察↓结论：低温能诱导植物染色体数目加倍判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的。
() 2．基因突变、基因重组、染色体变异在光学显微镜下都可以观察到。
() 3．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。
基因突变、基因重组和染色体变异
来源三：染色体变异
2.染色体数目以染色体组成倍增加或减少 单倍体 (1)单倍体特点： 植株弱小，高度不育。 (2)单倍体育种常用方法： 花药离体培养的方法，能明显缩短育 种年限（因后代不出现性状分离）
以高杆抗锈病(DDTT)与矮杆不抗锈病(ddtt) P 高杆抗病 × 矮杆不抗病 DDTT ddtt 第 F1 DdTt 1 年
花药离体培养
F1的花粉 DT DT
Dt Dt
dT dT
dt dt
第 2 年
单倍体幼苗
秋水仙素 纯合体 DDTT DDtt 高杆 高杆 抗病 不抗病
ddTT ddtt
矮杆 抗病
矮杆 不抗病
巩固练习：
4.下列有关单倍体的叙述，正确的是（
A、体细胞中含有一个染色体组的个体
）
D
B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体 C、 体细胞中含有奇数染色体组数目的个体 D、 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
Hale Waihona Puke 1、下列关于生物变异的叙述，正确的是
A．基因突变都会遗传给后代 因内增添或缺失了某个碱基对
C．基因突变可以产生新的基因
B．人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基
C
D．基因突变通常发生在细胞周期的分裂期
2、下列关于基因重组的说法中，不正确的是
A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 可以发生重组
B．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因
来源一：基因突变
1.概念：指基因结构的改变，包括DNA 中碱基对的增添、缺失或替换。 实例：镰刀型细胞贫血症 自然突变： 自然条件下发生的突变 2.类型： 诱发突变： 人为条件下诱发的突变 3.原因： （1）外因：物理、化学和生物因素 （2）内因：DNA复制时出现差错
基因突变、基因重组和染色体变异列表比较
非常普遍，产生的变异类型多
可能性较小
应?用
诱变育种
杂交育种
单倍体育种、多倍体育种
生卵多。
变异种类多
实例
果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等
豌豆杂交等
无籽西瓜的培育等
联?系
①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。
自由组合型、
交叉互换型
染色体结构的改变、
染色体数目的变化
发生时间
有丝分裂间期和减数Ⅰ间期
减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期
细胞分裂期
产生结果
产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状。
产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状。
不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化。
镜?? 检
光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定
光镜下可检出
本?质
基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”。
原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”。
染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变
条?件
外界条件剧变和内部因素的相互作用
不同个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用
存在染色体的真核生物
特?点
普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性
对点ppt：基因突变、基因重组、染色体变异的比较
知识整合
3、易位与交叉互换的区别
染色体易位
交叉互换
图解
位 发生于非同源染色体之间 置
区原 别理
染色体结构变异
观 可在显微镜下观察到 察
发生于同源染色体的非 姐妹染色单体之间
基因重组
在显微镜下观察不到
例题分析
【例2】图1显示出某物种 的三条染色体及其上
(3) 通过光学显微镜区别: ① 染色体变异可借助光学显微镜观察; ② 基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。
小结
1、三种变异的实质解读 若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段” 基因突变——“点”的变化 (点的质变，但数目不变) 基因重组——“点”的结合或交换 (点的质与量均不变) 染色体变异——“线段”发生结构或数目的变化 染色体结构变异——线段的部分片段增添、缺失、倒位、易位 (点的质不变，数目和位置可能变化) 染色体数目变异——个别线段增添、缺失或线段成倍增减 (点的质不变、数目变化)
图a为三体(个别染色体增加) 图c为三倍体(染色体组成倍增加) 图b和图f皆为染色体结构变异中的重复 图d和图e皆为染色体结构变异中的缺失
排除交叉互换
基因突变
知识整合
4、染色体结构变异与基因突变的区别 (1) 从图形上区别:
新基因
缺失Biblioteka 重复倒位基因突变(2) 从是否产生新基因上来区别: ① 染色体结构变异： 使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变。 ② 基因突变： 基因结构的改变,包括DNA碱基对的替换、增添和缺失。 ③ 基因突变导致新基因的产生,染色体结构变异未形成新的基因。
B. ①④ D. ②④
思路点拨： ① ②均发生了基因的互换 ①发生在同源染色体的
变异之基因突变和基因重组
思考与讨论（P81）
CTT
GAA
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GUA
CAT
GTA
突变
GAA
_____原因
_____原因
镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗 传病，是由于基因的_________发生了改变产生的。
病因：
基因突变
分子结构
根本
直接
替换
增添
缺失
基因结构
基因突变的概念：
请思考：
由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
(二)基因突变发生的时间？ Why？
分裂间期——
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞
生殖细胞
（但一般不能传给后代）
（可以通过受精作用直接传给后代）
DNA在进行复制时发生错误
(三)基因突变的原因
物理因素
添加标题
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┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
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┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
增添
缺失
替换
DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。
③稀有性:
03
(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利
④有害性：
04
红花的后代变成了蓝紫色 基因突变的实例
基因突变的实例
正常山羊有时生下短腿“安康羊”
这只小袋鼠由于基因突变、患了白化病，因此全身的毛为白色 .
生物进化(基因突变、基因重组、染色体变异)
1.种群是生物进化的基本单位
种群：生活在一定区域内的同种生物的全部个体 基因库：一个种群中全部个所含有的全部基因 基因频率：某个基因占全部等位基因的比率
2.突变与基因重组为生物进化提供原材料
可遗传变异：突变与基因重组 不可遗传变异：由环境因素引起的
3.自然选择决定生物进化的方向
在自然选择作用下，种群基因频率会发生 定向改变，导致生物向一定的方向不断进化。
诱变育种在生产中的应用 原理：基因突变
方法
物理诱变：X射线、紫外线、激光等 化学诱变：亚硝酸，硫里获得更 多的优良变异类型
考点3
染色体结构变异和数目变异
染色体结构变异： ①染色体中某一片段缺失(缺失） ②染色体中增加某一片段（增添） ③染色体某一片段移接到另一条非同源染 色体上（易位） ④染色体中某一片段位置颠倒（倒位）
产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查以及基因诊断 遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了 解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断， 进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发 风险率，并且提出防治政策和建议。 禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁 系血亲 原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率 较大，使后代患病概率加大。
考点3
人类基因组计划及其意义
概念：是测定人类基因组的全部DNA（22 ＋X+Y）序列，解读其中包含的遗传信息。 意义：通过人类基因组计划，可以了解 与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等 疾病有关的基因，对这些目前难以治愈的 疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。
三、 生物的进化 考点1 现代生物进化理论的主要内容
4.隔离导致物种的形成
隔离是物种形成的必要条件 判断是否存在生殖隔离：能否交配，交配 能否产生可育后代 备注：物种形成的三个基本环节①突变与 基因重组②自然选择③隔离
基因突变、基因重组和染色体变异
【例 1】下图表示某植物正常体细胞的染色体组成。下列 各选项中，可能是该植物基因型的是( B ) A．ABCd B．Aaaa C．AaBbCcDd D．AaaBbb 【思路点拨】本题的解题关键是要看懂图。细胞内 形态、大小相同的染色体有4条，所以此细胞含有4 个染色体组，AAAA、AAAa、AAaa、Aaaa、aaaa 等均是符合要求的基因型。选项A表示含1个染色体 组， C 表示的是含 2 个染色体组， D 表示含 3 个染色 体组。
4．实例：镰刀型细胞贫血症
(1)直接病因：血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换。
(2) 根本原因：血红蛋白基因 (DNA) 上 碱基 发生改变，由 A—T变为T—A。 5．特点 (1)普遍性：在生物界中普遍存在。
(2)随机性：生物个体发育的任何时期。
(3)低频性：突变频率很低。
(4)不定向性：可以产生一个以上的等位基因。
四、染色体变异
数目变异： (1)染色体组成倍增加或减少
多倍体
(2)个别染色体的增加或减少：如21三体综合症
五、杂交育种和诱变育种
方法 比较项目 杂交育种 将 两 个 或多个品种的优 良 性 状 通过 交 配 集 中 在 一 起， 再经过选择 和 培 育，获得新品种的 方法 基因重组 人工诱变育种 是指利用物理因素或 化学因素来处理生物， 使生物发生 基因突 变 ，获得新品种的 方法 基因突变
【解析】本题考查多倍体育种方法操作。抑制第一次卵裂导致 染色体加倍，培育而成的个体为四倍体，A项错误。用γ射线破 坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后形成的新个体为单倍体， B项错误。C项利用核移植方法获得的个体为二倍体，C项错误。 精子中含有一个染色体组，次级卵母细胞含有两个染色体组， 两者结合形成的含有极体的受精卵中含有三个染色体组，发育 而成的个体为三倍体，D项正确。
第18讲 基因突变、基因重组和染色体变异
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
二、染色体变异 1、染色体结构的变异
染色体上基因的数目或排列顺序发生改变 颠倒
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
二、染色体变异
B
（福建）细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产 生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的 变异是
A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体 数目变异
四倍体 × 二倍体
授粉
三倍体
二倍体
无籽西瓜
（16分）克氏综合征是一种性染色体数目异常
的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个
患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染
色体组成为44+XXY。请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员
的基因类型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：
第1-2讲
基因突变、基因重组和 染色体变异
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组 本镰血接镰血原刀症原症刀因型发因型发是细生是细生什胞的什的胞么贫根么贫直？？
正常红细胞 镰刀型红细胞
组成血红蛋白的多肽链上发生了氨基酸替换 谷氨酸——缬氨酸
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组
C
(08广东理基)有关基因突变的叙述，正 确的是 A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的中期不发生基因突变
第1-2讲 基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组
D
（山东理综）7．DNA分子经过诱变，某 位点上的一个正常碱基（设为P）变成了 尿嘧啶，该DNA连续复制两次，得到的4个 子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为 U-A、A-T、G-C、C-G，推测“P”可能是
基因重组基因突变染色体变异的区别
基因重组基因突变染色体变异的区别基因重组、基因突变和染色体变异，这几个词听起来有点吓人，但其实就像是基因的“换装游戏”，让我们来好好聊聊它们的区别，顺便加点幽默，让科学变得轻松些。
1. 基因重组1.1 什么是基因重组？基因重组就像是在派对上交换衣服，你有个T恤，我有个夹克，咱们互换一下，结果每个人都穿得不一样了。
在生物的世界里，基因重组发生在生殖细胞形成的过程中，特别是在减数分裂的时候。
父母的基因会随机组合，形成新的基因组合，这就是我们每个人都有独特个性的原因之一。
1.2 基因重组的作用这个过程真是神奇，简直是生命的调味剂！基因重组让遗传变得多样，增强了物种的适应能力。
想象一下，如果所有人都长得一模一样，那该多无聊啊，对吧？有了基因重组，世界五彩斑斓，各种各样的性格、外貌，活脱脱一个百花齐放的盛宴！2. 基因突变2.1 基因突变是啥？说到基因突变，那就像是在电影里突然出现了个意外情节。
基因突变是指基因序列的变化，可能是个小字母的替换，或者是某个基因消失了，甚至是整个基因片段的增加。
就像是你在一篇文章里不小心写错了一个字，结果意思就完全变了。
突变可能是自发的，也可能是由于环境因素，比如辐射、化学物质等。
2.2 突变的好与坏突变有时候是个“黑天鹅事件”，让人措手不及。
有的突变可能会引发遗传病，真是让人捧心。
不过，也有一些突变是有利的，甚至能让生物更适应环境。
比如，抗生素抵抗的细菌就是个突变的赢家，简直是生物界的“超级英雄”。
3. 染色体变异3.1 染色体变异的介绍染色体变异就像是一场群体舞蹈，突然有人踩到了脚，结果整个舞步都乱了。
染色体变异涉及到染色体的结构或数量的改变，可能是某条染色体的片段缺失，或者整条染色体的复制。
常见的变异有缺失、重复、易位等，就像拼图少了几块，或者拼错了位置。
3.2 变异的影响染色体变异可以导致一些严重的遗传疾病，比如唐氏综合症，就是由于第21号染色体的三体性造成的。
这种变异不仅影响个体，甚至能影响整个种群的健康。
基因突变_染色体变异_基因重组的对比及区分
2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
(1)细胞内形态相同
的染色体（同源染色体） 有几条，含有几个染色 体组。如图细胞中相同 的染色体有 4 条，此细 胞中有 4 个染色体组。
( 2) 根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状（单位性状） 的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaBBb的细胞或生物体含有3 个染色体组，也可以记作：同一个字母不分大小，重复出现几次，就是几个染色体 组。
粗壮 糖类和蛋白质
比较大
（4）单倍体 ① 概念: 由__________________发育而来, 染色体数和染色体组数是正常体细胞 未受精的生殖细胞 的一半, 即体细胞中含有____________染色体数目的个体。基因突变及其他变 异基因突变实例类型对性状影响意义基因重组类型意义染色体变异染色体结构 变异染色体数目变异染色体组单倍体二倍体和多倍体 ② 特点：与正常植株相比, 植株长得 _____，且__________。 本物种配子
( 3) 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目=染色体数/ 染色体形态数。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的 数目为2个。
例题五: 下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则 染色体数与图示相同的 甲、乙两种生物体细胞 的基因型可依次表示为
A．甲：AaBb
五、染色体变异
类型: 染色体结构的改变 染色体数目的改变
1.染色体结构的变异 （1） 概念: 由___________ 的改变而引起的变异。 染色体结构 （2） 种类： ① 缺失：染色体中_________缺失引起的变异。如图3。 ② 重复：染色体中______某一片段引起的变异。如图4。
基因重组基因突变和染色体变异的共同点
基因重组基因突变和染色体变异的共同点基因重组、基因突变和染色体变异都是遗传学研究中的重要问题，是生物遗传学研究的核心内容之一。
本文将从各自的定义、机制、影响等方面来探讨这三种现象的共同点。
一、定义基因重组是指在生物的个体繁殖过程中，由于基因复制不完全或不对称分裂而产生的新基因组合的现象。
基因重组可以发生在有丝分裂和减数分裂中，其中减数分裂中的交换过程是最明显的。
基因突变是指某一段dna序列的永久转变。
这种变化可能包括单个碱基对的变化，插入或缺失一个或多个碱基对，或大规模的dna序列改变，其中乱序的变异即特别常见。
染色体变异是指在染色体中基因形态、数目、排序或结构的改变。
常见的染色体变异有染色体的缺失、重复、倒置、交错、融合和显微镜下可见的形态异常等。
二、机制基因重组的机制是由于染色体在形成配合体的过程中发生自由交联和松散联接的可能性。
这使得染色体上同源染色体间交换基因片段（重组），而这种重组正是基因重组的基础。
这种重组一般发生在减数分裂的早期阶段，可以产生具有新组合的染色体。
同时发生减数分裂的中期和晚期，还会使染色体发生交叉，产生与生物学家称之为重联热点的区域一样的位置。
基因突变的机制是由于DNA分子中出现错误、环境污染或突变种群中突变选定和新基因的随机发生等。
这种分子水平的突变来源很广泛，有时候一种理论并不正确。
DNA 分子的化学特性使其对物理和化学环境非常敏感，因此环境因素对DNA的完整性非常重要。
染色体变异的机制是由于点突变或染色体的结构损伤造成的染色体片段的丢失和破坏。
由于沟槽作用、生物学字母顺序等，这些染色体的片段被移动，可能会插入到非寻常的区域，或与其他染色体重组。
由于整个基因组的改变，这种变异具有重要的生态和进化意义。
三、影响基因重组能够在一个基因的混合中形成新的组合，并且在后代中以一种不寻常的方式表达。
这种组合可以增加生物体的适应性，并改变基因连接的自由状态，增加潜在功能区，增加表达区或会传递雄性残留体等。
对比基因突变基因重组染色体畸变
二倍体
秋水仙 素处理
四倍体
秋水仙 素处理
八倍体
① 两次传粉 a:第一次传粉是为了进行杂交获得三倍种子 b:第二次传粉是为了刺激子房发育成果实 ②秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花的染色体数目加 倍，而未处理的根细胞中仍为两个染色体组。 ③四倍体植株上结的西瓜，种皮和瓜瓤为四个染色体组， 而种子的胚为三个染色体组。 ④三倍体西瓜无籽的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程 中，由于染色体配对紊乱，不能产生正常配子。
提示：单倍体育种
4
AAbb、aabb、AABB、aaBB
五、转基因技术
1、概念： 2、原理：基因重组
3、特点：
结果：定向改造生物的性状，获得人类所需要的品种 4、转基因食品的安全性
规律：
依据不同的育种要求，选择不同的育种方法，设计实验程序：
1.将两亲本的不同优良性状集中在一个个体中，可利用杂 交育种。 2.要求快速育种，首先运用杂交育种，然后运用单倍体育 种快速获得所需纯合子。
基因分子结构变化， 并不产生新基因，产生
发生 时间
细胞分裂间 期，பைடு நூலகம்NA复 制过程中
体细胞在有丝分裂时，染色体 不分离形成加倍的核；或减数 分裂时，偶然发生染色体配对 不分离、分离或延迟等
自然状态下变异频率较低 对生物进化具有一定的意义
后代变 异类型 突变频率低 频率 意义 显微镜 观察
变异的根本来源 不可见
(1)以矮秆易感病(ddrr)和高秆抗病 (DDRR)水稻为亲本进行 杂交，得到 F1，F1 自交产生 F2，F2 中不能稳定遗传的个体占 ________， 选 F2 中的矮秆抗病的水稻植株让其进行自交， 子代中 ddRR 和 ddRr 的比例是_________________________。 (2) 若 要 在 较 短 时 间 内 获 得 矮 秆 抗 病 水 稻 ， 可 选 图 中 ________(填图中序号)途径所用的方法。其中⑦途径的常用方法 是__________________。 (3)科学工作者欲培育能产生人体蛋白的水稻新品种， 应该选 择图中________(填图中序号)途径最为合理可行，该技术手段主 要过程：提取目的基因、______________、将目的基因导入受体 细胞 、目的基因的检测与鉴定。该育种方式所利用的原理为 __________________。 (4)图中________(填图中序号)途径具有多方向性。
基因突变、基因重组和染色体变异列表比较
交叉互换型
染色体结构的改变、
染色体数目的变化
发生时间
有丝分裂间期和减数Ⅰ间期
减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期
细胞分裂期
产生结果
产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状。
产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状。
不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化。
镜 检
光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定
基因突变、基因重组和染色体变异列表比较
项目
基因突变
基因重组
染色体变异
适用范围
生物
种类
所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性
自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传
真核生物细胞增殖过程均可发生
生殖
无性生殖、有性生殖
有性生殖
无性生殖、有性生殖
类 型
可分为自然突变和诱发突变，
也可分为显性突变和隐性突变
可能性小，突变频率低
非常普遍，产生的变异类型多
可能性较小
应用
诱变育种
杂交育种
单倍体育种、多倍体育种
生卵多。
变异种类多
实例
果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等
豌豆杂交等
无籽西瓜的培育等
联系
①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。
v10可编写可改正基因突变基因重组和染色体变异列表比较项目基因突变基因重组染色体变异适生物所有生物包括病毒均可发生自然状态下只发生在真核生物的真核生物细胞增殖过用具有普遍性有性生殖过程中细胞核遗传程均可发生范种类围生殖无性生殖有性生殖有性生殖无性生殖有性生殖类型可分为自然突变和诱发突变自由组合型染色体构造的改变也可分为显性突变和隐性突变交错交换型染色体数目的变化发生时间有丝分裂间期和减数间期减数前期和减数后期细胞分裂期产生结果产生新的基因产生了它的等位基产生新的基因型但不能够产生新不产生新的基因但会因新的基因型新的性状
染色体变异与基因突变相比
C.六个染色体组
D.八个染色体组
巩固 一个染色体组内没有同源染色体。 练习 一个染色体组内没有等位基因或相同基因。
1.甲图中含有 3 个染色体组，一个染色体组 含有 3 条染色体；乙图中含有 2 个染色体组 图乙所示的个体与基因型为aabbcc的个体交配， 其F1代最多有 8 种表现型。
2.右图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体 情况示意图，则染色体数与图示相同的甲、 乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为 （ C ）。
花药离体培养后， 人工诱导染色体加倍 明显缩短育种年限 技术复杂， 常与杂交育种配合
小结二倍体、多倍体和单倍体
由受 精卵 发育 而来 二倍体： 体细胞中含两个染色体组的个体 多倍体： 体细胞中含有三个或三个以上的染色体组 的个体。 体细胞中含有本物种的 配子染色体数目
由配子直接 发育而来 单倍体：
多倍体育种
可以用下列的流程图表示
单倍体育种 假设体细胞的基因型为AaBb，育种过程中基因型的变化如下图所示.
多倍体育种与单倍体育种 多倍体育种 单倍体育种 原 理 染色体组成倍增加 常 用 秋水仙素处理萌发的种 方 子、幼苗 法 优 器官大，提高产量和营 点 养成分 缺 点 适用于植物，种子少
染色体组成倍减少， 再加倍后得到纯种 (指每对染色体上成对 的基因都是纯合的)
人工诱导
染色体加倍
（二 纯倍 合体 子植 ）株
请判断： a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中 只含一个染色体组。 b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体， 其体细胞中就含有两个或三个染色体组， 我们可以称它为二倍体或三倍体。 c、单倍体中可以只有一个染色体组， 也可以有多个染色体组 d、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体
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非常普遍，产生的变异类型多
可能性较小
应?用
诱变育种
杂交育种
单倍体育种、多倍体育种
生卵多。
变异种类多
实例
果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等
豌豆杂交等
无籽西瓜的培育等
联?系
①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。
不同个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用
存在染色体的真核生物
特?点
普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性
原有基因的重新组合
存在普遍性
意?义
新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料
是生物产生变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一。
对生物的进化有一定的意义
发生可能性
光镜下可检出
本?质
基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”。
原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”。
染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变
条?件
外界条件剧变和ห้องสมุดไป่ตู้部因素的相互作用
基因突变、基因重组和染色体变异列表比较
项?目
基因突变
基因重组
染色体变异
适用范围
生物
种类
所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性
自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传
真核生物细胞增殖过程均可发生
生殖
无性生殖、有性生殖
有性生殖
无性生殖、有性生殖
类?? 型
可分为自然突变和诱发突变，
也可分为显性突变和隐性突变
自由组合型、
交叉互换型
染色体结构的改变、
染色体数目的变化
发生时间
有丝分裂间期和减数Ⅰ间期
减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期
细胞分裂期
产生结果
产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状。
产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状。
不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化。
镜?? 检
光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定