先天性心脏病(临床专业)

病例14岁，男
房间隔封堵治疗术：超声心动图
室间隔缺损
Ventrieular Septal Defect
（VSD）
一 病理及血流动力学
胚胎时期心脏室间隔发育异常导致缺如 (某局部)，造成两侧心室之间出现血流交通 （异常分流）的先天性心脏病。发病率占先 心病约20－30％。
根据胚胎发育部位分型：
胸骨上窝主动脉弓长轴切面
（2）容量负荷增加表现：
肺动脉主干、分支左右肺动脉扩张，搏动增强。
左心容量负荷增大，左房、左室增大，室壁搏幅 增强，二尖瓣运动幅度大。
心底肺动脉长轴PA扩张
剑下四腔LA、LV增大
3、CDFI （特征性表现） （1）彩色多普勒显像：显示经导管进入主肺动脉以 红色为主的多彩血流束沿主肺动脉外侧上行。分流束 多出现在双期或以舒张期为主。肺动脉高压时，分流 束可仅出现在收缩期。
二、主要病理改变
导管的形态主要有三种： 管型（最常见占80%以上） 漏斗型 窗型
血流动力学：
1. 体循环向肺循环分流造成肺动脉水平持续 左向右分流→回心血流增加→左心容量增 加→心腔增大 2 .较长时间主动脉血流→肺动脉→肺高压 （PH） →右室压力负荷增加（排血受阻） →右室肥厚、扩大。 3. 肺动脉与主动脉的压力相当时，甚至高于 主动脉压时出现双向分流或右向左分流。
2.室间隔缺损：心 室水平双向分流
心 室 水 平 花 血 流
显 示 心 室
左室长轴：舒张期心室水平红分流
左室长轴收缩期显示水平蓝分流
室间隔缺损（动态）
下节内容

高心病、冠心病、心包疾病
二 病理解剖及血流动力学改变
病理改变
1. 肺动脉狭窄：右室漏斗部、肺动脉瓣、 肺动脉干。 2. 室间隔缺损：常见膜周－右室流出道型， 缺损面积大。 3. 主动脉骑跨：主动脉内径增宽，前壁前 移，前后壁骑跨在室间隔上。 4. 右心室肥厚：继发于肺动脉狭窄。
血流动力学：
肺动脉狭窄 → 肺循环血流量减少 → 左心发育差。 肺动脉狭窄 → 右室排血受阻 → 右室 压力增高 右室血流 → 主动脉及左室（右 向左分流）→体循环有氧血＋无氧血 → 紫绀（紫绀的严重程度取决于肺动脉狭窄 程度）。
先心病主要分为三种类型：
1 左向右分流型（潜在性紫绀） 如 ASD、VSD、PDA等 2 右向左分流型（紫绀型） 如 TOF、SV、ECD等 3 无分流型 如 AS、PS等
房间隔缺损
Atrial septal defect（ASD）
一病理
房间隔缺损－－房间隔部分或全部先天缺 如，造成左、右心房间血流交通。
二 超声表现
1. M型
（1）室间隔与左室后壁运动增强。 （2）左心室扩大
左 室 壁 运 动 强
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2. 2DE
（1）直接显示：室 间隔回声缺失。诊 断的主要依据
膜部缺损
膜周部缺损
隔瓣下缺损
（2）左心容量负荷征：左心扩大，左室 壁搏幅增强，PH时右室肥厚、扩大， 肺动脉增宽。
3、CDF1：
（1）彩色多普勒显像:红色为主多彩血流束穿 越室间隔缺损处进入右心室或右室流出道，双 向分流时，可见收缩期左向右分流为红色，舒 张期右向左分流为蓝色。 （2）PW:收缩期高速双向湍流频谱。 （3）CW:左向右的高速血流频谱，可达35m/s，压差增大，呈单峰或双向单峰形。肺动 脉高压时出现双向湍流，速度？
动脉导管未闭
Patent Ducfus Arteriosus（PDA）
一概述
胚胎时期由于血供的需要，肺动脉与降主动脉 之间必须保持血流相通。如果出生2岁以后(正常 闭合时间应在2岁以内)，肺动脉与降主动脉之间 仍保持有血流通道→最常见的心外分流性疾病。
胎儿期血液循环的主要生理通道血流方向： 肺动脉 → 动脉导管 → 降主动脉 出生后动脉导管未闭时血流动力学改变是： 主动脉 → 动脉导管 → 肺动脉
心底肺动脉长轴:PDA
心底肺动脉长轴:红分流
（2）频谱多普勒：
取样容积置于动脉导管开口处可显示连续性 双期湍流频谱。
病例，女性19岁
法乐氏四联症
Tetralogy of Fallot
（TOF）
紫娃
一 概念
法洛氏四联症（TOF）是比较常见 的严重的紫绀型心血管疾病，在紫绀型 先心病中发病率占首位。结构畸形包括 室间隔缺损（VSD）、主动脉骑跨、肺 动脉狭窄（PS）、右室肥厚。
膜周部室缺：
心室水平左向右 分流频谱（湍流）
二维：四腔 室缺膜周部
四腔－膜周部室 缺室水平红分流
室间隔肌部缺损
二维显示肌 部巨大缺损
彩色血流显 像显示室间 隔双向分流
肌 部 室 缺
膜部室缺
四、诊断与鉴别诊断

诊断 切面超声显示室间隔局部回声失落并伴有左、 右心室容量负荷过重表现。彩色多普勒显示室间 隔回声失落处以红色为主的多彩色血流束。心室 水平高速正向湍流频谱曲线（左向右分流）。 超声心动图对室间隔缺损检出率可达98－100 ％。 解剖定位、大小判断、对心腔内压力估算。
（1）RA、RV和RVOT增宽 （2）IVS与LVPW呈同向运动
正常 二区
2 2DE
（1）容量负荷过重表现：右房、右室增大， 三尖瓣活动幅度增强，右室流出道和肺动 脉增宽，室间隔运动异常（运动低平，甚 至与LVPW呈同向)。 （2）直接征像：多个切面（但主要依靠剑下 四腔切面和双房切面）可见房间隔局部连 续中断（回声失落）。有时可见缺损残端 增厚、增宽、回声增强或飘动。通过缺损 两残端的距离可以比较准确测量房缺的大 小。
三 临床表现
一般患者几乎无明显症状（尤其是小房 缺，终生可无异常）。大房缺或肺高压时患者 可出现心慌气短。胸骨左缘2－3肋间可闻及 SM2-3/6，P2亢进、甚至分裂 。 ECG提示右心室肥大。 X线可见右心增大，肺动脉增宽肺血增多。 右心导管发现房水平血氧含量高于上、下腔 静脉。
四.超声表现
1.M型
房缺 CD 声像图
剑下四腔：心房水平红分流
胸骨旁四腔心房水平红分流
房缺 CD 动态声像图
胸骨旁四腔:心房水平红分流
胸骨旁四腔:心房水平红分流
五 诊断及鉴别诊断
诊断 二维超声心动图多个切面均显示房间 隔局部连续中断(回声失落)通常在1cm以 上。彩色血流显示心房水平有明显分流束， 同时伴有不同程度的右心容量负荷过重表 现,先心房缺诊断准确率可达100％。二维 与多普勒、彩色显像联合应用，提高诊断 准确率，减少漏诊、误诊。
2、2DE：
（1） PDA直接征象： 于主动脉短轴或肺动脉长轴切面，可见左右 肺动脉分叉处或左肺动脉近端与降主动脉之 间可见管状回声失落。
心底肺动脉长轴显示动脉导管未闭 （PDA）
主动脉弓长轴切面： 可见升主动脉（AAO）主动脉弓（AA） 降主 动脉（DAO）与肺动脉(PA)管壁相通－动脉导管 未闭（PDA）。
分型
1.继发孔缺损 二孔型－－ 分5型
（此型最多见占70％左右）
1 卵园窝型 2上腔型 高位 3下腔型 低位 4 冠状窦口型 5 混合型
2.原发孔缺损（部分性心内膜垫缺损 ） 3.单心房 形成一房二室
二. 血流动力学改变
主要表现是右心容量负荷过重：
心房水平左向右全舒张 期分流 → 右心容量负荷加重 → 肺循环血流量增加 →充血 性肺高压→ 肺小血管损害 （早－扩、晚－窄 ) → 阻力 性肺高压 → 右向左分流 →右 心衰、紫绀（艾森曼格氏综合 征）
左室长轴
左室长轴:主动脉骑跨 动态图
（5）肺动脉主干内径变窄或肺动脉瓣回声增强， 开放受限，互相粘连融合似圆拱状。
肺动脉长轴：肺动脉瓣及主干均狭窄
正 常 肺 动 脉
肺 动 脉 狭 窄
3. CDFI
1. 肺动脉狭窄部位可见五色镶嵌血流，并可探 及收缩期湍流频谱。
肺动脉狭窄高速血流频谱似匕首
肺动脉瓣狭窄可见花血流
房缺 2DE 声像图
肺动脉总干明显增宽
心 底 大 血 管 短 轴
剑 下 双 房 切 面
房缺 2DE 动态声像图
心尖四腔：右心增大
房缺继发孔（中央型）
3. CDFI（特征性表现）
（1）频谱多普勒:
取样容积置于房间隔右房面可探及房间隔缺 损部位舒张期湍流频谱。 肺动脉干内频谱峰值流速增高（肺循环血量 增加），晚期出现肺高压时可见肺动脉瓣返流频 谱。 三尖瓣口血流量增大，流速增快。 （2）彩色血流显像: 可见一束鲜艳以红色为主的血流从左房穿过 房间隔缺损处入右房，直冲三尖瓣。
三临床表现
动脉导管的大小决定临床表现的轻重，轻 者无症状，或表现为易感冒或呼吸道感染。 重者出现活动后心累、气促，甚至左心衰减 症状。查体：胸骨左缘2－3肋间连续机器样 杂音，可伴震颤，周围血管征（＋）。若出 现肺高压，舒张期杂音减弱甚至杂音消失。
三、超声表现
1.M型： LA及LV增大，左窒壁运动增强。
先天性心脏病
Congenital heart disease （CHD）
超声医学教研室 蒋冰蕾
重点与难点


重点： 几种常见先心病（ASD，VSD，PDA， F4）的超声表现及鉴别诊断。 难点： 左向右分流和右向左分流的血流动力学 特点。
什么是先天性心脏病？
先天性心血管病(先心病)－－指胚胎 在母体内发育过程中，由于各种因素（生 物、理化、家族遗传、高海拔缺氧等）影 响，导致心脏和大血管系统发育缺陷，婴 儿出生后心脏及大血管系统即存在形态结 构畸形和（或）功能异常的病变。
三超声表现
1. M型 （1）右室流出道狭窄。 （2）主动脉内径增宽，骑跨于室间隔上， 主动脉前壁与室间隔连续中断。 （3）右室增大，右室前壁肥厚。
2. 2DE
（1）左室长轴:主动脉根部增宽骑跨于室间隔骑跨率 大于30%. （2）主动脉的前壁前移与室间隔连续中断,有较大 的室间隔缺损。 （3）右室前壁增厚，右室流出道（RVOT）狭窄。 （4）右心室肥大。
1、膜周部：单纯膜部 缺损、隔瓣下缺损、 嵴下型缺损 2、漏斗部：嵴内型、 干下型 3、肌部：可为单发或 多发
室间隔缺如（VSD）时，室水平出 现异常分流，分流量大小及分流束的方 向取决于室缺大小及左右两心室的压力 差。 VSD早期左室压力高于右室 室水 平左向右分流 右室、左室血流量增 加，肺动脉血流量增加 充血性肺动脉 高压 肺毛细血管损伤 器质性肺动脉 高压 室水平右向左分流（艾森曼格综 合症）。