无创DNAppt课件
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无创DNA
一、项目开展的目的及意义
1、国家人口发展战略研究课题组目前公布《国家人口发展战略研究报告》显示 ，目前中国每年新生儿数量超过两千万，平均每年新增先天畸形儿为20-30 万名，先天残疾儿童的年出生总数达到80-120万。占自然增长人口的4-6% 2、严重影响儿童健康状况和生存质量的新生儿缺陷的防控不仅是公共卫生问题 已成为影响经济发展和人们正常生活所需要解决的迫切的社会问题。 3、目前临床上进行早孕期和中孕期的常染色体非整倍体检测异常胎儿以21-三 体、18-三体、13-三体较为常见。 4、一个唐氏儿的出生带来的社会负担为90万元，目前尚无有效的治疗方法，唯 一有效的措施是广泛开展产前筛查与诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊 娠，防止畸形儿出生，是降低出生缺陷的重要手段。 5、目前认为羊水穿刺是诊断染色体畸形的金标准，但是羊水穿刺也有它的缺点 ，即为有创检查，因此存在羊膜腔感染、脐带血肿、流产等风险；且羊水穿 刺的最高孕周不能超过23周。
国内外专家共识
中国 美国（ACMG） 美国（NSGC)
美国（ACOG）
全球产前诊断专家一致认为该技术是 “一种近似于诊断水平的产前筛查新技术”
加拿大（SOGC） 意大利
英国（ROCG）
澳大利亚 日本（JOSG）
适应征
1. 所有12-26孕周单/双胎孕妇（包括IVF孕妇） 2. 血清学筛查高危及临界高危（风险率在1/270~1/1000）的 孕妇； 3. 血清学筛查单项指标异常的孕妇； 4. 高龄孕妇； 5. 拒绝侵入性产前诊断或对侵入性产前诊断极度焦虑的孕妇； 6. 珍贵儿，知情后拒绝产前诊断的孕妇； 7. 无产前诊断资质的机构接受的有产前诊断适应症的孕妇； 8. 有侵入性产前诊断禁忌症的孕妇（感染未愈、前置胎盘、先兆 流产征象等） 9. 孕周超出目前产前筛查范围的孕妇
深圳华大 临床检验中心 天津华大 医学检验所 武汉华大 医学检验所
设备资质
首个获得CFDA批准测序仪及试剂盒的机构
核酸提取Kit
建库Kit
测序Kit
测序仪
项目相关文献材料
方法学 大样本量分析
2011年至今，累计发表37篇 涉及：检测方法学、生物信息算法、多中心临床研究、无创双胎、无创染色体缺失 已发表16篇。 重复、其他染色体异常发现、无创胎儿全基因组分析等。 应用前景综述 Case Report (Trisomy X)
——“全国产前诊断专家组组长边旭明教授2012年9月12日出生缺陷大会主题报告”
禁忌征
1. 染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的 孕妇。 2. 孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接 受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果 将造成干扰的。 3. 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他 染色体异常可能的。 4. 各种基因病的高风险人群。
三、该项目在我院开展的情况
• 产科每月的门诊量约6000余人次。 • 随着“二胎政策” 的开放，高龄产妇及妊娠合 并症的产妇日益增多。 • 高龄产妇占产检人数约五分之一，唐氏筛查高 风险人群约0.5%，以上人群均需进一步行无创 DNA检测，而我院目前未开展此项目，故与华大 基因合作。 • 目前产科行此项检查的产妇人数约150人/月。
全球主流检测机构评比最佳
2015年4月《新英格兰医学杂志》发表各主流检测机构无创产前基因检测NIPT研究成果 华大基因的无创产前基因检测（NIFTY®）表现最佳
2007年至今，分别在深圳、天津、武汉、北京、上海、南京等成立11家 医学检验所，获得《医疗机构执业许可证》 获得”国家药监总局”首次批准注册的高通量基因测序仪器和试剂盒产品 。 获得”国家卫计委” 在产前筛查与诊断、胚胎植入前筛查、遗传病、肿瘤 诊断与治疗四大专业的“高通量测序技术临床应用试点单位”。 通过质量管理体系ISO17025认证和卫生部临检中心的各项室间质评
2018/11/25
四、华大基因公司情况
2014年8月华大基因自主研发的无创产前基因检测技术（NIFTY®)获得欧 洲专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙等15个成员国生效。是中国 大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利 同时申请的产前相关的专利72件，遍布亚美欧三大洲等十几个国家。
1
国内外开展情况
全球首个突破100万例无创产前的检测机构
截止2016年8月31日，华大基因与全球62个国家，超过2000家医疗机构合作，共检测：
1,406,867例，检出各类出生缺陷超过22449例。
9105
1484 5133 3615
3112
T21 T18 T13 性染色体
检出率99.02%，特异性99.86%
2018/11/25
二、项目名称及介绍
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）
1. 采集5ml孕妇外周血，对游离DNA进行高通量测序，经过生物信息分析后得 出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。 2. 针对21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(Patau综合 征)，检出率>99.65%，特异性>99.98%。 3. 由于其无创安全、特异性高逐步成为孕妇的首选检测方法。 4. 人类基因组计划完成以来的里程碑技术，全球>400万孕妇接受检测。
华大基因临床检验资质
人员Байду номын сангаас质
• 深圳华大临床检验中心现有248人，全部具 有专科以上学历，其中硕士以上68人。 • 报告签发人员具备临床检验资格证。 • 实验室操作人员全部具备PCR资格证
• 遵循CAP、ISO15189等对员工培训的要求。
2018/11/25
技术资质
首批国家卫计委“高通量测序临床应用试点单位”
其它染色体
XO XXX XXY XYY
精确出具21、18、13染色体数目异常的报告和其他染色体数目/结构异常（如T9、T16、T22、Cri du Chat Syndrome、 DiGeorge Syndrome II、Jacobsen Syndrome、1p36 microdeletion syndrome、V an der Woude syndrome 等近100种）补充报告。
一、项目开展的目的及意义
1、国家人口发展战略研究课题组目前公布《国家人口发展战略研究报告》显示 ，目前中国每年新生儿数量超过两千万，平均每年新增先天畸形儿为20-30 万名，先天残疾儿童的年出生总数达到80-120万。占自然增长人口的4-6% 2、严重影响儿童健康状况和生存质量的新生儿缺陷的防控不仅是公共卫生问题 已成为影响经济发展和人们正常生活所需要解决的迫切的社会问题。 3、目前临床上进行早孕期和中孕期的常染色体非整倍体检测异常胎儿以21-三 体、18-三体、13-三体较为常见。 4、一个唐氏儿的出生带来的社会负担为90万元，目前尚无有效的治疗方法，唯 一有效的措施是广泛开展产前筛查与诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊 娠，防止畸形儿出生，是降低出生缺陷的重要手段。 5、目前认为羊水穿刺是诊断染色体畸形的金标准，但是羊水穿刺也有它的缺点 ，即为有创检查，因此存在羊膜腔感染、脐带血肿、流产等风险；且羊水穿 刺的最高孕周不能超过23周。
国内外专家共识
中国 美国（ACMG） 美国（NSGC)
美国（ACOG）
全球产前诊断专家一致认为该技术是 “一种近似于诊断水平的产前筛查新技术”
加拿大（SOGC） 意大利
英国（ROCG）
澳大利亚 日本（JOSG）
适应征
1. 所有12-26孕周单/双胎孕妇（包括IVF孕妇） 2. 血清学筛查高危及临界高危（风险率在1/270~1/1000）的 孕妇； 3. 血清学筛查单项指标异常的孕妇； 4. 高龄孕妇； 5. 拒绝侵入性产前诊断或对侵入性产前诊断极度焦虑的孕妇； 6. 珍贵儿，知情后拒绝产前诊断的孕妇； 7. 无产前诊断资质的机构接受的有产前诊断适应症的孕妇； 8. 有侵入性产前诊断禁忌症的孕妇（感染未愈、前置胎盘、先兆 流产征象等） 9. 孕周超出目前产前筛查范围的孕妇
深圳华大 临床检验中心 天津华大 医学检验所 武汉华大 医学检验所
设备资质
首个获得CFDA批准测序仪及试剂盒的机构
核酸提取Kit
建库Kit
测序Kit
测序仪
项目相关文献材料
方法学 大样本量分析
2011年至今，累计发表37篇 涉及：检测方法学、生物信息算法、多中心临床研究、无创双胎、无创染色体缺失 已发表16篇。 重复、其他染色体异常发现、无创胎儿全基因组分析等。 应用前景综述 Case Report (Trisomy X)
——“全国产前诊断专家组组长边旭明教授2012年9月12日出生缺陷大会主题报告”
禁忌征
1. 染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的 孕妇。 2. 孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接 受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果 将造成干扰的。 3. 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他 染色体异常可能的。 4. 各种基因病的高风险人群。
三、该项目在我院开展的情况
• 产科每月的门诊量约6000余人次。 • 随着“二胎政策” 的开放，高龄产妇及妊娠合 并症的产妇日益增多。 • 高龄产妇占产检人数约五分之一，唐氏筛查高 风险人群约0.5%，以上人群均需进一步行无创 DNA检测，而我院目前未开展此项目，故与华大 基因合作。 • 目前产科行此项检查的产妇人数约150人/月。
全球主流检测机构评比最佳
2015年4月《新英格兰医学杂志》发表各主流检测机构无创产前基因检测NIPT研究成果 华大基因的无创产前基因检测（NIFTY®）表现最佳
2007年至今，分别在深圳、天津、武汉、北京、上海、南京等成立11家 医学检验所，获得《医疗机构执业许可证》 获得”国家药监总局”首次批准注册的高通量基因测序仪器和试剂盒产品 。 获得”国家卫计委” 在产前筛查与诊断、胚胎植入前筛查、遗传病、肿瘤 诊断与治疗四大专业的“高通量测序技术临床应用试点单位”。 通过质量管理体系ISO17025认证和卫生部临检中心的各项室间质评
2018/11/25
四、华大基因公司情况
2014年8月华大基因自主研发的无创产前基因检测技术（NIFTY®)获得欧 洲专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙等15个成员国生效。是中国 大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利 同时申请的产前相关的专利72件，遍布亚美欧三大洲等十几个国家。
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国内外开展情况
全球首个突破100万例无创产前的检测机构
截止2016年8月31日，华大基因与全球62个国家，超过2000家医疗机构合作，共检测：
1,406,867例，检出各类出生缺陷超过22449例。
9105
1484 5133 3615
3112
T21 T18 T13 性染色体
检出率99.02%，特异性99.86%
2018/11/25
二、项目名称及介绍
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）
1. 采集5ml孕妇外周血，对游离DNA进行高通量测序，经过生物信息分析后得 出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。 2. 针对21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(Patau综合 征)，检出率>99.65%，特异性>99.98%。 3. 由于其无创安全、特异性高逐步成为孕妇的首选检测方法。 4. 人类基因组计划完成以来的里程碑技术，全球>400万孕妇接受检测。
华大基因临床检验资质
人员Байду номын сангаас质
• 深圳华大临床检验中心现有248人，全部具 有专科以上学历，其中硕士以上68人。 • 报告签发人员具备临床检验资格证。 • 实验室操作人员全部具备PCR资格证
• 遵循CAP、ISO15189等对员工培训的要求。
2018/11/25
技术资质
首批国家卫计委“高通量测序临床应用试点单位”
其它染色体
XO XXX XXY XYY
精确出具21、18、13染色体数目异常的报告和其他染色体数目/结构异常（如T9、T16、T22、Cri du Chat Syndrome、 DiGeorge Syndrome II、Jacobsen Syndrome、1p36 microdeletion syndrome、V an der Woude syndrome 等近100种）补充报告。