第二章 原核生物基因组
医学分子生物学
第二章基因组的结构和功能一、名词解释基因组（genome）：细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。
如真核细胞基因组包含细胞核染色质DNA及线粒体DNA，原核细胞基因组包含染色体DNA和质粒DNA。
质粒(plasmid)：细菌细胞内的、染色体外的DNA分子，是共价闭合的环状DNA分子，能够独立于细胞的染色质DNA进行复制。
假基因(pesudogene)：与有功能的基因同源，但不能产生有功能的基因产物的基因。
卫星DNA(satellite DNA)：是基因组中的一种高度重复序列，其重复单位一般由2~10bp 组成，成串排列，具有调节基因的复制和转录等功能。
单拷贝序列(singe copy sequence)：在整个基因组只出现一次或很少的几次，绝大多数真核生物蛋白质的编码及因的单拷贝序列。
二、简答题1 原核生物染色体中结构基因的特点是什么？（1）编码的连续性（2）编码序列的不重叠性（3）重复序列很少（4）多为单拷贝基因在基因组中所占比例较大2 简述质粒的基本特征。
（1）原核细胞中染色体外的共价闭合的环状DNA分子（2）能够独立于细胞的染色体而进行复制，并依赖于宿主细胞（3）其所带的遗传信息能赋予宿主细胞特定的遗传性状（4）在宿主菌中具有不相容性是DNA重组技术中所使用的主要载体3 真核生物染色体中结构基因的特点是什么？（1）通常为断裂基因（2）转录产物多为单顺反子RNA（3）在基因组中所占比例较小4 真核生物染色质中含有几种蛋白质？各自功能是什么？（1）真核细胞染色质中含有组蛋白和非组蛋白两类蛋白质，参与DNA的折叠和组装。
（2）组蛋白包括核心组蛋白和连接组蛋白两种。
组蛋白借助静电作用使DNA分子缠绕在其周围，形成核小体。
并具有调控基因的复制和转录的功能。
（3）非组蛋白是染色体上结合特异DNA序列的蛋白质，其功能包括：①帮助DNA分子折叠。
②协助启动DNA复制。
③控制基因转录，调节基因表达。
分子生物学 第二章 有机体、基因和染色体
②蛋白质基因通常以单拷贝的形式存在。多拷贝 基因或多拷贝序列存在于染色体上常引起非均 等交换 , 结果导致了相同序列之间的基因的缺 失或倒位。 基因序列的倍增虽是经常发生的 (10-4), 可是绝大 多数的倍增并没有给细菌带来选择上的优势 , 因而很快又被淘汰。这样 , 使绝大多数的蛋白 质基因保持单拷贝形式。
类核的结构
E.coli: 4.2×106bp （ 1300 微米）， 闭合环状，约 编 码 3000~4000 个 基因。
生物在进化中选择了经济而又有效的结构形式：
①功能上相关的几个结构基因前后相连，再加上一 个共同的调节基因和一组共同的控制位点，即启 动子和操作子在基因转录时协同动作。细菌基因 表达调控的这样一个完整的单元，称为操纵元。 例：大肠杆菌中半乳糖代谢的 β- 半乳糖苷酶，半乳 糖苷透性酶，半乳糖苷乙酰化酶三个酶的基因z、 y 、 a 与控制位点 o 、 p 以及它们的调不需要转录后加工；而真 核生物基因转录后的绝大部分前提RNA必须经过剪接 过程才能形成成熟的RNA。 原核生物细胞内缺少分隔的功能区域，所有生理生化 反应都在同一细胞质中进行，因而原核生物的基因转 录和翻译是偶联的，边转录边翻译；真核生物细胞的 转录和翻译在时间和空间上都是分离的。
推理过程：
φ×174的DNA数量有限,其基因在排列上更加 体现了经济原则：
(1) φ×174 有11蛋白质基因,但是只转录成3个 mRNA,其中一个从A基因开始,一个从B基因开始, 另一个从D基因开始. (2) φ×174的DNA分子绝大部分用来编码蛋白质, 不翻译出来的部分只占4%(217/5386),其中包括 基因之间的间隔区和一些控制基因表达的序列. (3) φ×174 的基因排列上最显著的特点是有重叠 基因和基因内基因.
第二章 基因的组织与结构
哺乳动物的主要TEs－反转录病毒：哺乳动物和其他脊椎动物 的主要TEs是一组感染的反转录病毒，其插入在宿主时称原病 毒（provirus），两端正向重复可作为转录的增强子，启动子 和终止信号，内部顺序约5－10kb可编码几种蛋白包括反转录 酶和整合酶(integrase)及病毒外壳蛋白等。 反转录病毒含两个拷贝RNA分子可以是相同的或含等位基因， 感染后在宿主细胞内可以任一条RNA链为模板合成cDNA由整 合酶将其插入宿主基因组。人体内有约1－100或更多的整合的 反转录病毒拷贝，有无害的或是致病性的，如艾滋病毒HIV。 一些插入的反转录病毒可诱发癌症因其使细胞进入失去控制生 长状态，正常细胞基因由反转录转座子或其他机制转化为癌症 相关形式称为致癌基因。
可变剪接（alternative splicing）：许多基因可进行可变剪接
将不同的内含子切除，外显子和内含子均可选择地被切除或 保留而产生不同mRNA分子并具有特殊功能。
假基因(pseudogene)
假基因就是指核苷酸序列与其相应的功能基因基本相同，但却 不能合成出相应的功能蛋白的失活基因。 非加工假基因是突变（编码区及5‘区的碱基替换，缺失和重排） 产生的，5’区突变使得基因无法转录，而编码区突变可形成异常 或无功能蛋白质，其位置与正常功能基因相同。 加工的假基因与mRNA匹配而无5‘端和3’端及内含子因而通常是 不转录的，可能是mRNA由反转录酶形成互补DNA(cDNA)后插 入基因组中。 rRNA, tRNA和sn/scRNA基因假基因的重复亦出现且有时比正常 基因还多。 tRNA来源的假基因具有完好的内部启动子故可正常 转录可通过反转录后cDNA的插入而增加其数量。
剪接反应：将内含子两端糖-磷酸键断开并连接游离端产生连 续的mRNA分子，断口精确发生在内含子-外显子接口处而不 会产生移码。内含子剪切有5种U小核RNAs（U snRNAs）即 U1，U2，U4，U5，U6及其关联蛋白组成复合物剪接体 （spliceosome）的参与，snRNA-蛋白复合物与内含子结合折 叠成易于切除的构象（分支RNA结构-套索，lariat），需ATP 的参与。 低等真核及线粒体和叶绿体内前体-mRNA的剪接为RNA自我 剪接（self-splicing），其剪接的RNA前体中的内含子属II类内 含子（group II introns），其形成的套索与二级结构有关（与 snRNA和前体-mRNA内含子配对构型相似），有些象核酶自 催化的反应。
第二章基因组的结构与功能演示文稿
④与进化有关 不同种属的高度重复序列的核苷酸序列不同，具有
种属特异性，但相近种属又有相似性。
⑤与个体特征有关
同一种属中不同个体的高度重复序列的重复次数不 一样，这可以作为每个个体的特征，即DNA指纹。 ⑥与染色体减数分裂时染色体配对有关。
第20页，共53页。
高度重复序列类型 （1）反向（倒位）重复序列
第二章基因组的结构与功能演 示文稿
第1页，共53页。
优选第二章基因组的结构与功 能
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Genome：
a set of integrated monoploid genetic material sum total in cellule or organism.
Structure of genome：
人基因组中，大约占60%-65％。
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三、多基因家族与假基因
multigene family：
from ancestral gene to group genes by repetition and mutation long time.
histone family: clustering in same chromosome.
第12页，共53页。
第二章基因组结构与功能练习题(附答案)
第二章基因与基因组结构与功能（一）选择题A型题1．原核生物染色体基因组是A．线性双链DNA分子B．环状双链DNA分子C．线性单链DNA分子D．线性单链RNA分子E．环状单链DNA分子2．真核生物染色体基因组是A．线性双链DNA分子B．环状双链DNA分子C．线性单链DNA分子D．线性单链RNA分子E．环状单链DNA分子3．有关原核生物结构基因的转录，叙述正确的是A．产物多为多顺反子RNAB．产物多为单顺反子RNAC．不连续转录D．对称转录E．逆转录4．原核生物的基因组主要存在于A．质粒B．线粒体C．类核D．核糖体E．高尔基体5．下列有关原核生物的说法正确的是A．原核生物基因组DNA虽然与蛋白结合，但不形成真正的染色体结构B．结构基因中存在大量的内含子C．结构基因在基因组中所占比例较小D．原核生物有真正的细胞核E．基因组中有大量的重复序列6．下列有关原核生物的说法不正确的是A．原核生物的结构基因与调控序列以操纵子的形式存在B．在操纵子中，功能上关联的结构基因串联在一起C．在一个操纵子内，几个结构基因共用一个启动子D．操纵元件也是结构基因E．基因组中只存在一个复制起点7．真核生物染色质中的非组蛋白是A．碱性蛋白质B．序列特异性DNA结合蛋白C．识别特异DNA序列的信息存在于蛋白上D．不能控制基因转录及表达E．不参与DNA分子的折叠和组装8．真核生物染色质的基本结构单位是A．α-螺旋B．核小体C．质粒D．ß-片层E．结构域9．关于真核生物结构基因的转录，正确的说法是A．产物多为多顺反子RNAB．产物多为单顺反子RNAC．不连续转录D．对称转录E．新生链延伸方向为3'→5'10．外显子的特点通常是A．不编码蛋白质B．编码蛋白质C．只被转录但不翻译D．不被转录也不被翻译E．调节基因表达11．下列有关卫星DNA说法错误的是A．是一种高度重复序列B．重复单位一般为2~10 bpC．重复频率可达106D．能作为遗传标记E．在人细胞基因组中占5%~6%以上12．下列有关真核生物结构基因的说法不正确的是A．结构基因大都为断裂基因B．结构基因的转录是不连续的C．含有大量的重复序列D．结构基因在基因组中所占比例较小E．产物多为单顺反子RNA13．染色体中遗传物质的主要化学成分是A．组蛋白B．非组蛋白C．DNAD．RNAE．mRNA14．真核生物染色质中的组蛋白是A．酸性蛋白质B．碱性蛋白质C．一种转录因子D．带负电荷E．不带电荷15．指导合成真核生物蛋白质的序列主要是A．高度重复序列B．中度重复序列C．单拷贝序列D．卫星DNAE．反向重复序列16．真核生物基因组一般比较庞大，但所含基因总数却很少，究其原因下列说法不正确的是A．产物多为单顺反子RNAB．存在大量的重复序列C．非编码区所占比例较大D．存在大量的内含子E．编码区所占比例很小17．在DNA重组技术中，最常用到的并存在于原核生物中的载体是A．BACB．人工染色体C．噬菌体D．质粒E．YAC18．与原核细胞基因组相比，真核细胞基因组的编码方式与其不同，主要体现在A．以单顺反子的形式进行转录B．以多顺反子的形式转录C．存在大量的重复序列D．基因组较大E．结构基因所占比例较小19．用非特异性核酸酶酶切真核细胞的染色质DNA时，大多数情况下可得到约200 bp的片段，其主要原因是A．DNA片段较短B．每个核小体单位包含约200 bp的DNAC．核酸酶没有特异性D．基因组结构简单E．DNA是线性的B型题A．不连续的B．连续的C．瞬时的D．无规律的E．不需要启动子20．原核生物结构基因中编码信息是21．真核生物结构基因中编码信息是A．质粒B．线粒体DNAC．核糖体中的核酸D．核小体E．重复序列22．原核生物的基因组除染色体DNA外还包括23．真核生物的基因组除染色体DNA外还包括A．线性分子B．环状分子C．单链分子D．RNAE．cDNA24．线粒体基因组是25．质粒基因组是X型题26．原核生物基因组位于哪种结构中A．质粒B．线粒体C．类核D．内质网E．核糖体27．真核生物基因组位于哪种结构中A．核糖体B．线粒体C．染色体D．质粒E．高尔基复合体28．真核生物染色体中的核心组蛋白包括A．H1B．H2AC．H2BD．H3E．H429．线粒体DNAA．能独立编码线粒体中的一些蛋白质B．是核外遗传物质C．是环状分子D．是线性分子E．编码的蛋白质不能进入细胞核30．病毒基因组可以是A．DNAB．RNAC．线性分子D．环状分子E．可以形成多顺反子mRNA（二）名词解释1.基因组（genome）2.质粒（plasmid）3.内含子（intron）4.外显子（exon）5.断裂基因（split gene）6.假基因（pseudogene）7.单顺反子RNA（monocistronic RNA）8.多顺反子RNA（polycistronic RNA）9.卫星DNA（satellite DNA）10.单拷贝序列（single copy sequence）（三）简答题1．原核生物染色体中结构基因的特点是什么？2．简述质粒的基本特征。
2第二章 基因、基因组与基因组学
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1、结构基因
① 原核生物的结构基因是连续的，RNA合成后不需 要剪接加工。
z
y
非结构基因 a
非结构基因
结构基因
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② 真核生物结构基因 由外显子（编码序列)和内
含子（非编码序列)两部分组成，编码序列不连续， 称为断裂基因（split gene / interrupted gene）。
医学分子生物学
第二章 基因、基因组与基因组学
南华大学生物化学与分子生物学教研室
目录 CONTENT
• 基因的结构与功能 • 基因组的结构和功能 • 基因组学 • 基因组复制 • 本章小结
PPAARRTT1 1
第一节
基因的结构与功能
基因的生物学概念 基因的现代概念
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3
一、基因的生物学概念
1909， W. L. Johannsen 将遗传因子改称为基因（gene），提出 基因型和表型的概念
1910，T. H. Morgan 证实基因在染色体上
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4
1944， M. McCarty & O. Avery 肺炎球菌转化实验
1952，A. Hershey & . Chase T4噬菌体感染细菌实验
25
3. 结构基因没有内含子，多为单拷贝，结构基 因无重叠现象；
4. 基因密度非常高，基因组中编码区大于非编 码区；
5. 重复序列很少，重复片段为转座子； 6. 有编码同工酶的等基因（isogene）；
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7、存在可移动的DNA序列
转 座 因 子 （ transposable element ） ： 能 够 在 一 个 DNA分子内部或两个DNA分子之间移动的DNA片段。
原核生物基因组
3. 可转移性噬菌体 （transposable phages）
美国冷泉港实验室的 女科学家B.MClintock
9.非编码区主要是一些调控序列
➢ 编码区所占比例约50%。 ➢ 非编码区常有反向重复序列，可形成特殊
结构，具有一定的调控作用。
*IR（反向重复序列）： TGCGAT . . . . ACGCTA ACGCTA . . . . TGCGAT
乙酰半乳糖
lac Y基因编码
lac Z基因编码 lac A基因编码
乳糖操纵子(lac operon)的结构
调控序列
结构基因 终止序列
I CAP RPNoPlA. O Z
YA
Promoter Operator
CAP结合位点
CAP : catabolite gene activation protein
➢ R质粒（resistance factor）
又称抗药性质粒或耐药性质粒 ➢具有使宿主菌对链霉素、四环素等抗生素产生抗 药性的基因群 ➢由抗性转移因子（RTF）和抗性决定R因子组成。 ➢RTF，11MD，控制质粒拷贝数及复制，可使耐药 性自一菌转移至另一菌；R因子大小不固定，几MD 到100MD，含抗性基因。
质粒的分类
➢F质粒
功能
➢R质粒
➢Col质粒
➢ F质粒（fertility factor）
又称致育因子或性因子 ➢存在于肠细菌属、假单胞菌属、嗜血杆菌、奈瑟 氏球菌、链球菌等细菌中，决定性别并有转移功能 ➢一种最有代表性的单拷贝的接合型质粒 ➢62×106D，94.5kb，相当于核染色体DNA2%的环状 双链DNA，其中1/3基因（tra区）与接合作用有关 。
分子遗传学-第2章-基因组
第三节
真核生物基因组
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3.1 概况
• 除非特别说明，真核生物基因组一般是指其核基 因组 • 真核生物基因组由多个 DNA 分子组成，每个皆 为双链线形分子 • 每个 DNA 分子皆与蛋白质结合，构成染色体， 染色体上有着丝粒结构，可以进行有丝分裂
福建农林大学 2012
福建农林大学 2012
细菌染色体与蛋白质结合形成环状结构域及超螺旋化
福建农林大学 2012
病毒的一 般结构
蛋白质壳体
双层酯被膜
蛋白质刺突
（2130个） 蛋白质亚基
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烟草花叶 病毒（TMV）
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2.2 组织结构
• 基因簇
指功能相关的一组基因按一定顺序成串排列的现象
• 断裂基因
指一个基因的编码序 列在 DNA 上是不连续 的，被一些插入序列 （一般无编码功能） 所隔开。其中编码序 列称为外显子，插入 序列称为内含子。 DNA 转录为 RNA 后， 内含子序列必须切除。
福建农林大学 2012
福建农林大学 2012
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编码 RNA 的基因和编码蛋白质的基因皆可能有内含子 高等真核生物中大多数基因有内含子，但低等真核生物 中有内含子的基因较少 已发现在原核生物和细胞器基因组中也存在内含子 关于内含子的起源，主要有两种观点：
fungi
protists
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monera
protozoa
•生物进化从低等到高等，从简单到复杂，遗传信 息量不断增加。 •推论：基因组（C 值） 与遗传信息量应该是平行 的，也应该相应不断增大，二者是成正比的。 •从大的进化尺度看，这个规律是成立的；从小的 进化尺度看，在进化早期（低等生物进化阶段） 也是成立的，但在高等生物进化阶段显然不成立。
第2章 原核生物基因组与病毒基因
3. Col质粒(也称大肠杆菌素生长因子)：是可以产生大 肠杆菌素(colicin)的大肠秆杆菌质粒。大肠杆菌素能 阻止不含这种质粒的大肠杆菌生长。
三、质粒的一般性质
1、质粒的主要成分：
ΦX174噬菌体的基因结构
Ala Glu Gly Val Met 终止
- GCGˊG AAˊG GAˊG TGˊATGˊTAAˊTG TˊCT-
Arg Lys Glu 终止
起始 Ser
二、大肠杆菌基因组特征
〈一〉大肠杆菌基因组： 1、分子量：2.64 x109Da，4 639 221 bp。 2、染色体DNA总长度：1100-1400um。 3、基因组：约有3500个基因。
是指携带有效接触基因的质粒，只能使细菌接合， 本身不能被传递。
2. 可移动型质粒(mobilizable plasmid)：
可以被传递，但不能使细菌Байду номын сангаас合。
3.自传递型质粒(self transmissible plasmid)：
是兼具上述两种功能的质粒，如F质粒兼有接合和 可移动的双重性质。
二、质粒的类型 （3）
DNA或RNA；单链或双链；闭合环状或是线性分子。 3．基因组中有重叠基因现象。
使较小的基因组能携带较多的遗传信息。 4．基因组中具有操纵子结构。 5．病毒基因可连续（噬菌体）也可间断（真核细胞病毒）。 6. 重复序列少，不像真核生物基因组。 7．非编码区少，编码序列大于90％。 8．基因组是单倍体（逆转录病毒有两个拷贝）。 9．相关基因丛集 形成一个功能单位或转录单元。
二、DNA病毒：基因组的一般特点
系统生物学 第二讲 基因组学
• 卫星 DNA 的碱基组成不
同于其它部分，故可用
等密度梯度离心法从基
因组中分离出来。
卫星DNA集中在异染色质区，特别是在着丝粒和端粒附近，通常不转录。 卫星DNA可能与染色体折叠压缩和配对分离有关，因此，又被称为结构DNA。
基因分类
• 第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能， 包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码阻遏蛋白 的调节基因 • 第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括 tRNA基因和rRNA基因 • 第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节控制作 用，包括启动基因和操纵基因
基因组（genome）
数不一样，这可以作为每一个体的特征，即
DNA指纹 。
STR分析法已经成为法医学领域个体识别和亲
权鉴定的重要分析方法，可应用于司法案件调
查，也就是遗传指纹分析。
(2) 中度重复序列
中度重复序列(moderately repetitive sequence)在基因组 内重复数十次至数十万次，平均长度6×105bp，重复程度和 长度相差都很大，分散存在于基因组内。 中度重复序列中有编码序列，如rRNA基因、tRNA基因和组蛋 白基因等，其大量重复的拷贝有利于大量合成这些基因的表 达产物，以满足细胞的需要。也有不少非编码序列，如Alu家 族、Kpn I序列和可移动DNA成分等。 目前认为，大部分非编码的中度重复序列与基因表达的调控 有关，它们可能是一些与DNA复制、转录起始和终止有关的酶 及蛋白质因子的识别位点。
• 基因组（genome）一词系由德国汉堡大学H. Winkles 教授于1920年首创，从GENe和 chromosOME组成。用于表示生物的全部基因和 染色体组成的概念。
第二章 基因组DNA和染色体
倍。
最简单的多细胞生物线虫其基因组有8×107bp，大 约是酵母的4倍，而进化到昆虫，基因组必须大于 8×108 bp，进化到哺乳动物更要具有大于2×109bp 的基因组。DNA的含量与有机体之间存在这样的关 系并不难理解，随着有机体变的复杂，他们需要更多 的核DNA。
a a a a a cut a a a a a
aa
a
denaturation
aa
a renaturation
a
aa a
a
DNA with unique sequence. Its complexity is high.
b c d e cut
f
Note that the size of the
g
genome by itself does not h
简单序列DNA又叫卫星DNA（satellite DNA），当用密度梯 度离心法分离基因组DNA时，含有简单序列DNA的片断就会 形成卫星带（satellite band)。例如，将人的基因组DNA截断 成50～100 Kb的片段，就会形成一个主带（浮力密度为1.701 gcm-3）和三个卫星带（1.687, 1.693以及1.697 gcm-3）
Main Components in Eukaryotic Genomes
1、快速复性组分
在复性动力学实验中，大约10－15％的哺乳动物DNA快速 复性组分，其Cot½ 值小于0.01。快速复性组分代表着简单序 列DNA。简单序列DNA是由重复序列（repetitive sequence）构成的，所谓重复DNA是指在DNA分子或整个 基因组中出现两次以上的一段DNA序列。构成简单序列DNA 的重复序列一般由一些完全相同或相似的短寡聚核苷酸序列 串连在一起形成的，长度可能有几百Kb，因此又称串连重复 DNA(tandem repeats)。一个基因组可能含有几种不同类 型的简单序列DNA，各含有一个不同的重复单位。
现代分子生物学第二章DNA与染色体(名词解释及问答题)完整版
现代分子生物学名词解释及问答题完整版（不用看其他的了，绝对保过）第二章 DNA和染色体名词解释1、基因：合成一种功能蛋白或RNA的必需的全部DNA序列。
DNA中含有遗传信息的核苷酸序列。
2、端粒酶：位于染色体末端，参与DNA复制的蛋白酶，由RNA和蛋白质组成，为逆转录酶。
将富含dGMP结构添加到染色体末端，稳定染色体结构。
3、假基因：与正常基因结构相似，没有正常功能。
4、Alu序列家族：哺乳动物基因组中的重复序列，约有50万份拷贝。
有限制性内切酶Alu工的识别位点ATCG。
5、断裂基因：成熟RNA序列在基因中被其他的序列隔开。
6、重叠基因：两个或两个以上的基因共有一段DNA序列。
7、变性：DNA双螺旋中的氢键被打开，变成两条单链。
8、复性：变形的DNA在适当条件下，两条彼此分开的链又重新地合成双螺旋结构。
9、C值矛盾：C值是指真核生物钟单倍体基因组DNA总量。
形态学的复杂程度与C值的不一致成为C值矛盾。
（如两栖类的C值比灵长类的高，或同物种间相差100倍。
原因：基因组中有很多无功能DNA片段。
）10、中心法则：遗传信息从DNA传递给RNA，再传递给蛋白质，完成遗传信息的转录和翻译。
也可从DNA传递给DNA，完成DNA的复制过程。
11、增色效应：DNA变性的过程中，在260nm吸收值先是缓慢上升，达到某一温度时骤然上升。
12、染色体：遗传信息的载体，由DNA\RNA和蛋白质构成。
在间期染色质，分裂期染色体。
13、异染色质：间期细胞核中染色体纤维折叠压缩程度高，处于凝缩状态，染料着色深的染色体，富含重复DNA序列。
14、核小体：由H2A、H2B、H3、H4各两个分子生成的八聚体和大约200bp的DNA组成的。
H1在核小体外面。
（分子收缩7倍）15、单顺反子：一个编码基因转录生成一个mRNA，经翻译生成一个多肽。
16、外显子：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为成熟RNA的核算序列。
17、内含子：断裂基因的转录产物，在剪接过程中，被出去的核酸序列。
医学分子生物学复习重点
第二章基因【目的要求】掌握:基因的概念及结构特点;结构基因;基因转录调控相关序列;顺式作用元件;多顺反子,单顺反子。
一、基因:是负责编码RNA或一条多肽链的DNA片段，包括编码序列、编码序列外的侧翼序列及插入序列。
二、结构基因:基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列成为结构基因。
三、基因转录调控相关序列:1原核生物基因的调控序列中最基本的是启动子和终止子，有些基因中还有不同的调节蛋白结合位点或操纵元件。
操纵元件:是一段能够被不同基因表达调控蛋白识别和结合的DNA序列，是决定基因表达效率的关键元件。
2真核生物基因中的调控序列一般被称为顺式作用原件，包括启动子和上游启动子元件、增强子、反应元件和poly(A)加尾信号。
启动子和上游启动元件:TATA盒-TFIID-RNA聚合酶复合物(启动转录);CAA盒-CTF(决定转录的效率);GC盒-Sp1(促进转录)。
增强子:可特异性的与转录因子结合，增强转录因子的活性。
四、顺式作用元件:真核生物基因中的调控序列一般被称为顺式作用原件。
包括启动子和上游启动子元件、增强子、反应元件和poly(A)加尾信号。
五、多顺反子:原核生物的结构基因多转录为多顺反子mRNA，即每一个mRNA分子带有几种蛋白质的遗传信息(来自几个结构基因)，利用共同的启动子及终止信号，组成“操纵子”的基因表达调控单元。
转录出来的mRNA分子可以编码几种不同的、但是多为功能相关蛋白质。
六、单顺反子:真核生物结构基因转录为单顺反子mRNA，即一个编码基因转录生成一个mRNA分子、经翻译生成一条多肽链，基本上没有操纵子的结构。
转录生成的mRNA前体中既有编码序列(外显子)，又有间隔序列(内含子)，需要进行转录后的剪切加工以及各种修饰，形成成熟的mRNA。
1熟悉:基因型;表现型;基因突变;;外显子;内含子;选择性剪接。
一、基因型:指逐代传递下去的成对因子的集合，因子中一个来源于父本，另一个来源于母本。
分子生物学 基因组结构与功能
●卫星DNA：这类DNA在真核生物中发现，占基因组的6%， 在DNA链上串联重复几百万次。常含有一些A· T，A· T浮 力密度小；
将DNA切断成数百 个碱基对的片段进 行等密度超离心时， 常会在主要的DNA 带的上面有一个次 要的DNA带相伴随， 这就是所谓的卫星 DNA（satellite DNA）。
●长分散重复片段
平均长度为3500 bp-5000 bp ●短分散重复片段 平均长度约为300 bp-500 bp，拷贝数 可达10万左右，如Alu，Hinf家族。
●
Alu家族
人基因组平均每5 kb
DNA就有一个Alu序列，长
度约300 bp ，每个单位长
度中有一个限制性内切酶
Alu的切点（AG↓CT），
1.真核基因组结构庞大，DNA是双链线状，与蛋白 质结合形成多条染色体。 2.大多数基因为断裂基因，基因不连续，受顺式作 用元件调控； 3.真核基因组转录产物为单顺反子 4.非编码区较多，多于编码序列(9:1) 5.含有大量重复序列，约35% 6.具有端粒结构 7.含有细胞器基因组：线粒体、叶绿体基因组 8.含有基因家族
乳糖操纵子 lac operon
二、原核生物中的质粒DNA
1.质粒的基本特性
●
质粒的定义
质粒（plasmid）是细菌细胞内的、染色体外的共价闭合的环
状DNA分子（covalent closed circularDNA，cccDNA）
质粒克隆载体
质粒的结构与功能特点
● 能够独立于细胞的染色质DNA而进行复制
在单倍体基因组中只出现一次或数次，单拷贝
序列在人基因组中占60-65％，储存了编码各种不 同功能的蛋白质的遗传信息
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质粒的不相容性 ?
(incompatibility)
• 同一类群的不同
质粒通常不能在同一 菌株内稳定共存，当 细胞分裂时就会分别 进入不同的子代细胞， 这种现象叫做质粒的 不相容性。
第三节 基 因 转 移
• 一、基因转移的方式 • 二、原核生物的转座子
一、基因转移的方式
控。
类核结构照片图
第二节 质 粒
一、质粒的结构与理化性质 二、质粒的命名与分类 三、质粒的生物学特征
• 什么是质粒(plasmid)?
是细菌细胞染色体 以外的能独立复制并能 稳定遗传的共价闭合环 状DNA（covalently closed circular DNA， cccDNA)分子。
•质粒有DNA和RNA质粒之分，本书主要介绍DNA质粒。
三、质粒的生物学性质
• 1. 质粒的主要成分 环状超螺旋DNA分子，分子量4×106～1×108dal
• 2. 质粒的转移 分子量在2.5×107dal以上的质粒有转移能力，可发生在
同一菌属或不同菌属之间。结果使某些质粒在致病菌中播散， 形成多重耐药菌株。 • 3. 质粒的复制
主要由4个遗传控制系统决定: 复制调控系统 分配系统 细胞分裂控制系统 位点特异重组系统
因此，研究原核生物基因组的结构和功能特点，对于进一步 深入探索真核生物基因组以至人类基因组的结构特征都将有 重要的价值。
母代表，如pUC118、pMT-18T、pBR322等。
（二）质粒的分类
• 1.复制机理 • 2.功 能 • 3.转移方式 • 4.大 小 • • 5.宿主范围
严紧型 松弛型 F质粒 R质粒 Col质粒 接合型 可移动型 自传递型 小型(1.5kb-15kb) 大型(60kb-120kb) 窄宿主谱型 广宿主谱型
基因重叠: 基因组DNA中某些序列被两个或两个以 上的基因所共用。这些基因序列之间互相有重叠。 • 5.具有编码同工酶的不同基因 如E.coli 含有两个乙酰 乳酸合成酶基因
6.不同原核生物间，GC含量差异较大。
不同细菌基因组GC含量比较
细菌名
GC%
细菌名
Bacillus anthracis
35%
52% 58%
Vibrio cholerae Yersinia pestis
47% 48%
Salmonella typhi
52%
• 7.非编码区内主要是一些调控序列 在基因组中编 码序列只占50%，复制起始区、复制终止区、转 录起始区和终止区等存在非编码区域。
• 8.存在可移动DNA序列 如插入序列、转座子等。
例 λ噬菌体的生活史
溶菌生长途径 (lysis pathway)
溶源菌生长途径 (lysogenic pathway)
目录
• 4.转染(transinfection) : 病毒侵入宿主细胞的过程。若是原核生物，
转染指噬菌体侵入细菌细胞过程。
二、原核生物的转座子
• 转座因子（transposable element）:又称转座元件，是一 类在细菌染色体、质粒或噬菌体之间自由移动并具有转位 特性的独立DNA序列。
• 1. 接合(conjugation) 又称“细菌杂交”，是遗传物质通过细胞间
的直接接触而进行的转移和重组。当细胞与细 胞、或细菌通过菌毛相互接触时，质粒DNA从 一个细胞（细菌）转移至另一细胞（细菌）的 DNA转移称为接合作用(conjugation)。
• 2. 转化(transformation)
蓝藻
• 第一节 原核生物基因组的一般特征 • 第二节 质粒 • 第三节 基因转移
第一节 原核生物基因组的一般特征
一、原核生物基因组的结构 二、原核生物的类核结构
一、原核生物基因组的结构
• 1.基因组DNA分子量较小, 106~107bp之间，位于细胞中央， 形成一个致密的区域，称为类核(nucleoid) 。
◆ 质粒是染色体以外的能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状 DNA分子。质粒可以移动，同时携带的遗传性状（如抗药性 基因）也能随之转移，这些性状大多数对细菌是有利的。
◆ 质粒通常有三种分子构型，即共价闭合环状DNA分子、半开 环DNA分子和线性DNA分子。
◆ 原核生物的基因转移主要有四种方式：接合、转化、转导和 转座。其中经转座后可引起三种主要遗传效应：基因突变、 引入新基因及引起生物进化。
第二章 原核生物基因组
临床生化教研室
植物界
动物界
植物界
原生生物物界 动物界
植物界
真菌界
原生生物物界
动物界
植物界 真菌界
原核生物物界 原生生物物界 动物界
病毒界 植物界
真菌界
原核生物物界 原生生物物界
动物界
生植物物分分界界图图
原核生物
• 环状DNA位于细胞质 中,不具成形的细胞核
• 细胞器无膜 • 细菌,立克次体,支原体,
Whole genome of E.coli
二、原核生物的类核结构
• 类核(nucleoid):原核生物基因组DNA位于细胞的中央区，与 支架蛋白和RNA结合在一起，以复合体的形式存在，经高度 盘旋聚集形成一个较为致密的区域。
• 中央部分－RNA和支架蛋白 • 外围部分－双链闭环的超螺旋DNA • 每个DNA环是一个独立的功能区，完成不同区域基因表达调
Staphylococcus aureus
Streptococcus pyogenes
Vibrio cholerae
nt 4,857,432 2,821,361 1,895,017 4,056,157
Pseudomonas aeruginosa, 6,264,404
Yersinia pestis
4,653,728
• 转座子的遗传效应 1.引起突变 转座可引起多种突变
插入失活 转录终止 缺失和倒位 2.引入新基因 某些抗生素的抗性基因 3.引起生物进化 转座引起基因重排产生具有新的生物学功 能的蛋白质。
•转座子的分类
1.插入序列(insertion sequence，IS) 组成: 700-2，000bp 一个转位酶基因 两侧的反向重复序列
SalmonellaBiblioteka typhi4,809,037
•2.存在操纵子(operon)结构
乳糖操纵子(lac operon)的结构
调控区
结构基因
DNA
P OZ YA
操纵序列 启动序列 CAP结合位点
Z： β-半乳糖苷酶 Y： 透酶 A：乙酰基转移酶
• 3.原核生物的结构基因多数是单拷贝，连续排列没有 内含子成分 • 4.编码顺序一般不重叠
不同细菌染色体基因组长度比较
细菌名 Bacillus anthracis
Escherichia coli
Mycobacterium tuberculosis Neisseria meningitidis
nt 5,392,168 4,639,675 4,347,292 2,184,406
细菌名
Salmonella typhimurium
5’ GGAATCGATCTTAAGATCGATTCC 3’ 3’ CCTTAGCTAGAATTCTAGCTAAGG 5’
小结
◆ 原核生物基因组DNA通常由一条环状双链DNA分子组成， 具有一个复制起点。基因组DNA与RNA和支架蛋白结合在一 起构成类核，并位于菌细胞中央。 ◆ 操纵子结构是其功能单位，其中结构基因多数是单拷贝的、 连续的、没有内含子成分，并能转录出多顺反子型mRNA模 板。 ◆ 基因与基因之间几乎没有间隔。 ◆ 编码顺序一般不重叠，基因组中存在多种功能的识别区域 及可移动的DNA序列。
一、质粒的结构与理化性质
• 1. 质粒的结构
通常有三种构型:
共价闭环DNA分子
半开环DNA分子
线性DNA分子
• ２．质粒的理化性质
具有核酸分子的一般理化特性，如可嵌入某些染
料(溴化乙锭, EB ）,具有较强的抗切割和抗变性的 能力。
二、质粒的命名与分类
• （一）质粒的命名
• 原则：
•
用小写字母 “ p”代表质粒，后面一般有2个大写字
受体菌直接吸收来自供体菌的DNA片段，通 过交换将其整合到自身的基因组中，从而获得供体 菌部分遗传性状的现象。
• 3.转导(transduction) :
当病毒从被感染的（供体）细胞释放出来、 再次感染另一（供体）细胞时，发生在供体细胞 与受体细胞之间的DNA转移及基因重组即为转导 作用(transduction)。
Salmonella typhimurium
GC% 52%
Escherichia coli
50%
Staphylococcus aureus
33%
Mycobacterium tuberculosis 66%
Streptococcus pyogenes 38%
Neisseria meningitides Pseudomonas aeruginosa,
2.转座子(transposon，Tn) 组成: 4，500-20，000bp 转座酶基因 抗性基因
3.可专座噬菌体 具有转座功能的温和性噬菌体， 能整合到宿主基因组内引起突变。
反向重复序列 (inverted repeat sequence)：
在同一多核苷酸链内的相反方 向上存在的重复的核苷酸序列。在 双链DNA中反向重复可能引起十字 形结构的形成。