高中人类遗传病经典习题
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案
高考生物《人类遗传病》真题练习含答案1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关答案：D解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X 染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21－三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血答案：A解析：白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C 错误；镰状细胞贫血是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错误。
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病答案：D解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.下图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者),据图分析下列叙述不正确的是( )A．据图分析不能确定该遗传病的遗传方式B．要想确定该病的遗传方式,调查群体应足够大C．通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型D．4号个体与正常女性结婚,后代中不会出现该病患者【答案】D【解析】系谱图中个体数太少,不能判断该病的遗传方式,因此无法计算后代的患病概率,A正确、D 错误;要想确定该病的遗传方式,调查群体应足够大,B正确。
通过基因诊断可以确定个体的基因组成,C正确。
2.下列有关人类遗传病的叙述正确的是 ( )A．遗传病是由孕妇服用或注射了某些有致畸作用的药物引起的B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育【答案】C【解析】人类遗传病通常指由遗传物质的改变而引起的人类疾病，染色体和基因的变化均可导致遗传物质(DNA)的改变，有可能导致人类出现遗传病；致畸药物导致的胎儿畸形是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。
3.下列有关遗传病的叙述不正确的是 ( )A．后天性疾病都不是遗传病B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病【答案】A【解析】后天性疾病是出生后所患的疾病，有些遗传病患者在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，所以后天性疾病也可能是遗传病。
多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚集现象，而且受环境因素的影响很大，不适合于调查。
调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
高三生物 人类遗传病专题及答案
高三生物人类遗传病专题练习一．选择题（共2小题）1．一个Pendred综合征（又称耳聋甲状腺肿综合征，一种家族性甲状腺肿、先天性耳聋、甲状腺激素有机合成障碍疾病）家系如图所示。
下列相关判断不正确的是（）A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传B．Ⅱ6是此病致病基因携带者的概率是C．可通过遗传咨询和产前诊断预防该病忠儿的出生D．该病可能出现的现象是新陈代谢加快，体温偏高2．下列为四种遗传病的系谱图，能够排除伴性遗传的是（）A．①B．④C．①③D．②④二．填空题（共2小题）3．如图是某个耳聋遗传的家族系谱图。
致病基因位于常染色体上，用d表示。
请回答下列问题：（1）Ⅱ1的基因型为；Ⅱ2的基因型为；Ⅱ3的基因型为。
（2）理论上计算，Ⅱ2与Ⅱ3的子女中耳聋患者的概率应为。
（3）假定Ⅲ2是红绿色盲基因携带者，Ⅲ2与一耳聋、色觉正常的男性婚配，子女中两种病都不患的概率应为。
4．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图．甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B，b）控制，这两对等位基因独立遗传．已知III﹣4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．请回答问题：（1）甲遗传病的遗传方式是，乙遗传病的致病基因位于（X，Y，常）染色体上．（2）III﹣2的基因型为．（3）若II I﹣3再次怀孕，她生的孩子同时患甲，乙两种遗传病男孩的概率是；为了能生下健康的孩子，III﹣3需要进行产前诊断，其方法是．三．实验题（共2小题）5．迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDL）是一种遗传性软骨发育不良疾病，患者软骨组织中Ⅱ型胶原蛋白减少。
Ⅱ型胶原蛋白存在于细胞间，与相关蛋白相互交织形成网状结构，提高软骨组织的机械强度。
请回答问题：（1）研究SEDL遗传方式的调查方法是。
根据图1可以初步判断此病最可能的遗传方式是。
请说明判断理由：。
（2）已知SEDL基因编码Sedlin蛋白，该基因中有6个可表达的片段（外显子）。
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。
故选B。
【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。
2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。
如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。
下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。
人教版高中生物必修第2册 人类遗传病-课后练习
5.3人类遗传病—课后练习1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由染色体结构变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病2．某种遗传病由X染色体上的b基因控制。
一对夫妇（X B X b×X B Y）生了一个患病男孩（X b X b Y）。
下列叙述正确的是（）A．患病男孩同时患有多基因遗传病和染色体异常病B．若患病男孩长大后有生育能力，产生含Y精子的比例理论上为1/3 C．患病男孩的染色体异常是由于母亲减数第一次分裂X染色体未分离导致的D．患病男孩的致病基因X b Y来自祖辈中的外祖父或外祖母3．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。
下列叙述正确的是（）A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征4．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为伴X显性遗传病。
调查某一城市人群中男性甲病的发病率为a，男性乙病的发病率为b，则该城市中女性甲病和乙病的患病概率分别是( )A．小于a、大于b B．大于a、大于b C．小于a、小于b D．大于a、小于b5．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生的角度考虑，甲、乙应分别选择生育( )A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．女孩、男孩 D．男孩、女孩6．下图是某家族患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中Ⅱ6无乙病致病基因。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.（16分）请分析回答下列问题：Ⅰ.苯丙酮尿症是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下。
下图是一苯丙酮尿症家族的家系图。
（1）据上图可推测该病不可能是伴X隐性遗传病，判断理由是。
（2）若以A、a代表相关等位基因，则4号的基因型是。
为检测8号是否为携带者，通常采用基因探针检测，即以放射性同位素标记的含有________基因的DNA片段为探针，与待测基因进行杂交，如果________________________，则说明8号为携带者。
Ⅱ.德国小蠊（二倍体）是广东常见的室内昆虫，长期使用杀虫剂后发现其抗药性增强。
（3）分子生物学研究表明抗药性主要是由基因S突变成抗性基因s导致的。
随机取样的德国小蠊个体中，ss个体数为6，SS个体数为26，Ss个体数为18。
则抗性基因频率为。
（4）请用现代生物进化理论解释杀虫剂杀灭效果越来越差的原因：。
（5）德国小蠊的性别决定为XO型，雌性具有的性染色体为两条X染色体（XX），雄性的性染色体只有一条X染色体（XO）。
正常德国小蠊，体细胞中有23条染色体，则该个体的性别是性，其正常减数分裂产生的两种配子的染色体组成分别是。
【答案】（1）因为女患者的父亲和儿子（2或4或10个体）都不是患者，故该病不是伴X隐性遗传病（2）Aa a 显示出杂交带（3）30%(或0.3) （4）杀虫剂对德国小蠊有选择作用，德国小蠊种群中抗药性基因频率逐渐升高（5）雄 11＋X和11【解析】⑴根据女患者的父亲和儿子都正常，因此该病不可能是伴X染色体隐性遗传病。
⑵3号和4号都正常，生出患病的女儿（aa），说明3号和4号的基因型都是aa；检测8号是否是携带者，即检测8号是否含有a基因，通常用放射性同位素标记的a基因为探针，进行DNA分子杂交，若出现杂交带，则说明含有a基因，从而得出是携带者。
（3）由题意可知，SS=26，Ss=18，ss=6，因此s的基因频率是：（2×6+18）÷100=30%．（4）基因突变是不定向的，德国小蠊种群本身可能存在抗药性基因的突变体，当长期使用杀虫剂后，由于杀虫剂对个体起到了选择作用，存在抗药性基因的突变体容易存活，进而使种群中抗药性基因频率升高，因此长期使用杀虫剂，灭虫效果越来越差．（5）由题意可知，雌性个体的染色体是成对存在的，雄性个体的性染色体只有一条X染色体，因此某正常德国小蠊，体细胞中有23条染色体，则该个体的性别是雄性；在减数分裂形成配子时，同源染色体分离，因此形成的生殖细胞的染色体组成是（11+X）或11；分析题图可知，1和2是一对同源染色体，3是一条X染色体，没有同源染色体，因此符合该个体分裂过程的选项是B；减数第二次分裂过程中着丝点分裂，染色单体分开，在纺锤丝的牵引下移向细胞两极．【考点】本题主要考查遗传方式的判断、现代生物进化理论和减数分裂，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构和识图、图文转化的能力。
高一生物人类遗传病试题答案及解析
高一生物人类遗传病试题答案及解析1.（6分）下图为甲病（A、a）和乙病（B、b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病。
请回答下列问题：⑴甲病的致病基因位于染色体上，属于性遗传病；乙病的致病基因位于染色体上，属于性遗传病。
⑵Ⅱ8的基因型为。
⑶假如Ⅱ3和Ⅱ4再生育，生出患甲病孩子的概率是。
【答案】（6分）（1）常显 X 隐（2）aaXBXb （3）3/4【解析】（1）由图可知II3和II4都有甲病，但其女儿9没有甲病，说明是常染色体隐性遗传病。
I1和I2都没有乙病而其儿子7有乙病，乙病是伴性遗传，故应是伴X隐性遗传病。
（2）II8没有甲病也没有乙病，但其儿子有乙病，其应是乙病的携带者，故其基因型是aaXBXb。
（3）II3和II4都有甲病，而生出的女儿没有甲病，说明他们都是杂合子，生出患甲病孩子的概率是3/4.【考点】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和退系谱图分析能力。
2.下列人类遗传病可用光学显微镜检测出的是A．21三体综合征B．白化病C．苯丙酮尿症D．青少年型糖尿病【答案】A【解析】21三体综合征属于染色体异常遗传病，病人细胞中21号染色体比正常人多了一条，可以用显微镜观察到，故A正确；白化病、苯丙酮尿症属于单基因遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，他们都属于基因突变导致的疾病，不能用显微镜观察到，故BCD错误。
【考点】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识记能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
3.正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44+XY，则21-三体综合征女患者体细胞的所有染色体可以表示为A．45+XX B．44+XXX C．45+XXX D．44+XX【答案】A【解析】21-三体综合征女患者体细胞的所有染色体组成为45A+XX,所以A正确。
【考点】本题考查染色体组成的内容，意在考查考生对所学知识的理解并把握知识间的内在联系。
4.下图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ5为一对基因控制的遗传病患者，据图分析,下列叙述不合理的是（）A．Ⅱ3是携带者的概率为1/2B．患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者C．Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8【答案】A【解析】根据1、2号正常生出患病的男孩，说明该病属于隐性遗传病，但不能确定致病基因的位置，故B正确；该病若为常染色体隐性基因控制，则Ⅱ3是携带者的概率为2/3，若该病是伴X 染色体隐性遗传，则Ⅱ3是携带者的概率为1/2，故A错；白化病属于常染色体隐性遗传病，色盲是伴X染色体隐性遗传，由于根据系谱图可知，该病属于隐性遗传病，故C正确；若Ⅰ2携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传，Ⅰ1、Ⅰ2均为杂合子，他们再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8。
高三生物人类遗传病试题答案及解析
高三生物人类遗传病试题答案及解析1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④【答案】D【解析】遗传病是指是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。
而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。
遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。
D正确。
【考点】本题考查传病的特点的知识。
意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
2.专家最初预测人的基因组大约有105个基因,可是“人类基因组计划”课题组近来研究估计,可能只有3万～5万个基因。
对于人类基因的“大缩水”,从基因控制蛋白质的角度看,人类在使用基因上很“节约”,与其他物种相比要高效,很可能是( )A．一个基因控制合成多种蛋白质B．一个基因含有多个遗传密码C．合成一个蛋白质时共用多个基因D．基因的分子结构不稳定,易变动【答案】A【解析】若一个基因控制合成多种蛋白质,则会“节约”基因;反之则会“浪费”基因,A正确、C错误。
遗传密码位于mRNA上,B错误;DNA分子的双螺旋结构具有稳定性,D错误。
3.下图为某遗传病(A、a)的家系图，据图可以作出的判断是( )A.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B.该遗传病女性发病率高于男性C.该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传D.子女中的致病基因不可能来自父亲【答案】C【解析】因男女均可以患该病，排除伴Y染色体遗传。
由家系图无法判断致病基因显隐性。
如果该病为隐性遗传病，若为伴X染色体遗传病，则4号个体应正常，与图不符合，故应为常染色体隐性遗传病，2号个体基因型为Aa，3、4号个体的致病基因来自1号和2号。
高中试卷-5.3 人类遗传病(含答案)
5.3 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.遗传病的类型(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病，如多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
(2)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如青少年型糖尿病、原发性高血压等。
多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
(3)染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)，如唐氏综合征、猫叫综合征等。
二、调查人群中的遗传病1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病被调查人数×100%。
3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。
三、遗传病的检测和预防核心知识梳理1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断 。
遗传咨询2.产前诊断(1)概念:是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B 超检查、 孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(2)基因检测Ⅰ.概念:是指通过检测人体细胞中的DNA 序列,以了解人体的基因状况。
人的 血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
Ⅱ.意义a.基因检测可以精确地诊断病因:通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测 后代患这种疾病的概率。
b.基因检测也存在争议,人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
培优第一阶——基础过关练1．下列有关遗传病的叙述中正确的是（ ）A ．遗传病一定是先天性疾病B ．遗传病患者一定携带致病基因C．多基因遗传病具有家族聚集现象，遵循孟德尔遗传定律培优分级练D．遗传病的监测手段主要是进行产前诊断【答案】D【详解】A、遗传病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年龄阶段才会发病，A错误；B、遗传病不都含致病基因，如21三体综合征不含有致病基因，B错误；C、多基因遗传病的数量性状既受多对等位基因控制，又受环境因素影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，所以其一般不遵循孟德尔的遗传方式，C错误；D、遗传病的检测与预防最主要的手段是遗传咨询和产前诊断，D正确。
人类遗传病习题及答案
人类遗传病一、选择题1.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。
XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为。
有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是( B)A.患者为男性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B.患者为男性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C.患者为女性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D.患者为女性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致解析:含有Y染色体的应为男性,原因是父方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中去,形成异常精子(含两条Y染色体)。
2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( D)A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析:人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因突变可以导致遗传病,如镰刀型细胞贫血症;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代中隐性遗传病发病的风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响。
3.(20XX年石家庄月考)某男性与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子。
如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b)。
下列叙述错误的是( D)A.此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组B.在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体C.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8解析:初级精母细胞中染色体已完成复制,但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接,染色体数目不变,细胞中含有2个染色体组。
高中生物第二册 5 3 人类遗传病 练习(含答案)
5.3 人类遗传病1.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为()A．0B．1/4C．1/2D．1【答案】C【解析】21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常，而正常男性产生的精子则全部正常，因此生育的后代患病的概率是1/2。
2.某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。
发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。
下列对此调查结果合理的解释是()A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病B．被调查的母亲中杂合子占2/3C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果D．被调查的家庭数过少，具有特殊性【答案】B【解析】由患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可知，该病为伴X染色体显性遗传病；若该病的致病基因用A表示，则男性患者基因型为X A Y，女性患者基因型为X A X A、X A X a，由于儿子正常与患病的比例为1∶2，可推知被调查的母亲中杂合子占2/3。
3.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于()A．伴X染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．常染色体显性遗传病D．伴Y染色体遗传病【答案】A【解析】常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。
4.某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是() A．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查B．调查白化病的发病率需在家族中调查C．在家系调查时对已经去世个体的信息不做统计D．白化病的发病率＝患者人数/被调查的总人数×100%【答案】D【解析】调查白化病的遗传方式需在患者家系中调查，A错误；调查白化病的发病率需在人群中随机调查，B错误；在家系中调查时对已经去世个体的信息也应统计在内，C错误；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查的总人数×100%，D正确。
高中生物(新人教版)必修第二册课后习题：人类遗传病(课后习题)【含答案及解析】
人类遗传病合格考达标练1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A.①②③B.③④C.①②③④D.①②③④⑥答案C解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病,①错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如某一地区缺碘,导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿,②错误;携带遗传病基因的个体不一定患病,如白化病基因携带者,③错误;染色体异常遗传病患者不携带致病基因,也可能患遗传病,如唐氏综合征患者,④错误;多基因遗传病易受环境影响,在群体中发病率较高,⑤正确;既患血友病又患白化病的男孩,其父母可能均表现正常,⑥正确。
2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。
据表推断最合理的是()A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病答案D解析由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。
3.下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是()A.原发性高血压在人群中发病率较低B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C.遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险答案B解析原发性高血压是一种多基因遗传病,特点是在群体中发病率较高,A项错误;唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病,可以通过分析染色体组成进行诊断,B项正确;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,第二步是分析遗传病的传递方式,C项错误;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险,D项错误。
人教版高中生物必修二《人类遗传病》练习题
人类遗传病1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。
以下疾病属于多基因遗传病的是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．①④C．②③D．③④答案：B2．(2016·海南卷)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4解析：男性与女性的患病概率相同，可能是常染色体显性遗传病，A错误；患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，属于显性遗传病的特征之一，C错误；若双亲均为常染色体显性遗传病患者(且均为纯合子)，子代中最大发病率为1，D正确。
答案：D3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是() A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案：B4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。
那么，该工程的具体内容是指()A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列答案：C5．某遗传病男性患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。
据此推测该病的遗传方式为()A．伴Y染色体遗传B．常染色体显性遗传C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传答案：C6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。
现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。
高一生物人类遗传病试题答案及解析
高一生物人类遗传病试题答案及解析1.（12分）下图是一个遗传病的系谱(设该病受一对基因控制，A是显性，a是隐性)，请据图回答：（1）该遗传病的致病基因在__________染色体上,是_________性遗传。
（2）Ⅱ5的基因型是_______。
（3）Ⅲ10可能的基因型是 ,她是杂合体的机率是。
（4）Ⅲ10与有该病的男性结婚,其子女得病的机率是________。
【答案】（1）常隐（2）Aa (3)AA或Aa 2/3 (4)1/3[【解析】（1）患者的父母均正常，该病为隐性遗传病。
患者是女性，若为伴X隐性遗传，则女患者的父亲一定是患者。
（2）Ⅱ5有个患病的孩子，自己一定是杂合子。
（3）Ⅲ10的父母都是杂合子，她有可能是显性纯合子，有可能是杂合子。
因为她不患病，因此杂合的几率为2/3。
（4）当基因型为Aa时，与患病男性结婚才有可能生出患病的孩子。
几率为2/3×1/2=1/3【考点】本题考查基因的分离定律、人类遗传病等相关知识，意在考查学生对相关知识的理解和应用的能力，分析图片的能力。
2.图12为人类某种遗传病的系谱图，Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者。
下列相关叙述错误的是A．该病可能属于常染色体隐性遗传病B．若Ⅱ7不带致病基因，则Ⅲ11的致病基因可能来自Ⅰ1C．若Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ10为纯合子的概率为2/3D．若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是l/8【答案】C【解析】由系谱图可知双亲无病而儿子有病应是隐性遗传病，但有可能是常染色体也有可能是X 隐性遗传病，故A正确。
如果7不带致病基因，应是伴X隐性遗传病，11的致病基因应来自1，故B正确。
如果7带致病基因该病是常染色体隐性遗传病，10有可能是1/3的纯合子，2/3的杂合子，故C错误。
3不带致病基因，7带致病基因，该病是伴X隐性遗传，9有1/2是携带者，10没有病，后代患病的概率是1/8，故D正确。
【考点】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对系谱图的分析能力。
高三生物一轮复习练习：人类遗传病
人类遗传病练习一、选择题1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A．镰刀型细胞贫血症致病基因的携带者不能同时合成正常的和异常的血红蛋白B．21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组C．患苯丙酮尿症和白化病的直接原因都是患者体内缺乏酪氨酸酶D．抗维生素D佝偻病的女性患者中，部分患者的病症较轻2．人类红绿色盲(B/b)和蚕豆病(G/g)均为伴X染色体隐性遗传病。
某健康母亲生了一个既患色盲又患蚕豆病的儿子。
正常情况下，这位母亲的X染色体上相关基因可能的排布情况是(不考虑基因突变)( )A BC D3．下列有关变异和人类遗传病说法不正确的是( )A．三倍体西瓜可以由种子发育而来B．可以借助显微镜诊断镰刀型细胞贫血症C．若某遗传病的发病率在男女中不同，则为伴性遗传D．不含有致病基因的胎儿也可能患有遗传病4．某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。
Ⅰ1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是( )A．若Ⅱ1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率B．若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C．若Ⅲ1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律5．下图是甲、乙两病患者家族系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。
下列有关分析错误的是( )A．Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因B．Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3C．Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16D．如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种6．某人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。
这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是( )A．次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体B．人类基因组计划测定了人体24条染色体上全部基因的脱氧核苷酸序列C．位于X、Y染色体同源区段的等位基因的遗传与性别无关D．伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点7．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。
高中生物暑假作业第15天人类遗传病含解析
第15天人类遗传病（建议用时40分钟）一、选择题1。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(）A。
单个基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响2。
下列属于遗传病的是（)A。
孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病3。
曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。
XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为.有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述,正确的是(）A。
患者为男性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B。
患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C.患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D.患者为女性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致4。
在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生唐氏综合征的组合是（)①23+X②22+X③21+Y④22+YA。
①③ B.②③C。
①④D。
②④5。
抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是(）A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C。
抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现6。
下列属于遗传病的是（）A.急性肺炎 B。
白化病C.急性肠炎D.流行性肝炎7.一个男子把色盲基因X b传给他外孙女的概率为（）A。
1/2B。
1/4C。
1/8D。
08。
下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）C 抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传X a X a×X A Y选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断9.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法.下列情形一般不需要进行细胞检查的是(）A。
高二生物人类遗传病试题答案及解析
高二生物人类遗传病试题答案及解析1.下图是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是（）A．乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者B．丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的几率是1/8C．甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图D．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图【答案】B【解析】乙系谱可能是常染色体隐性遗传病，则父亲是携带者；也可能是伴X隐性遗传病，母亲是携带者，父亲不是，A错。
丁系谱为常染色体显性遗传病，夫妻再生一个正常男孩的几率是1/4×1/2=1/8，B正确。
苯丙酮尿症遗传病为常染色体隐性遗传病，丁系谱为常染色体显性遗传病，C错。
红绿色盲症为伴X隐性遗传病，甲丙丁不可能是红绿色盲症的系谱图，乙可能，D错。
【考点】本题考查遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。
2.有人说“有致病基因也不一定患病”，下列哪项是该说法的证据①杂合子内的隐性致病基因②有的患者基因正常，仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误③人类的多基因遗传病，既与基因有关，又与环境和生活习惯有关④人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认识A．①B．①③C．①②③D．①③④【答案】B【解析】杂合子内的隐性致病基因不会导致患病，故①正确；有的患者基因正常，仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误，会导致疾病，但不能证明题干说法，故②错误；人类的多基因遗传病，受环境和生活习惯影响，故③正确；人类对基因结构及基因间的相互作用缺乏足够认识，是转基因安全性争论的原因，故④错误。
综上所述，故B正确。
【考点】本题考查遗传病的有关知识，意在考查考生识记能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
3.在胎儿出生前，通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的遗传病是（）A．21三体综合征B．苯丙酮尿症C．白化病D．红绿色盲【答案】A【解析】光学显微镜下可以观察到染色体的形态和数目，21三体综合征属于染色体数目变异，可以通过光学显微镜观察检测出来。
人类遗传病高考题
1.（09安徽卷,5）已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。
下图中Ⅱ2 为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。
Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲。
既耳聋有色盲的可能性分别是( )A.0 、12、0 B.0、14、14C.0、18、0 D.12、14、18答案 A解析设色盲基因为b，依题意，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者，则他的色盲基因来自他的母亲，母亲基因型为X B X b，又因为Ⅱ4不携带d基因，则她的基因型为1/2DD X B X B和1/2 DD X B X b，Ⅱ3的基因型为DdX B Y, Ⅱ4和Ⅱ3婚后生下一个男孩，则这个男孩患耳聋的可能性为0，色盲的可能性为1/2×1/2=1/4，既耳聋有色盲的可能性分别是0。
故A正确。
2.（09广东卷,8）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。
Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于 ( )A.Ⅰ-1B.Ⅰ-2C.Ⅰ-3D.Ⅰ-4答案 B解析红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。
3.(07广东文科基础)下列有关红绿色盲症的叙述,正确的是（）A.红绿色盲症遗传不遵循基因的分离定律B.红绿色盲症是一种常染色体隐性遗传病C.红绿色盲症是基因重组的结果D.近亲结婚导致红绿色盲症的发病率升高答案D4.(09青岛第九中学高三模拟)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（Ⅱ）和非同源区（Ⅰ、Ⅲ）如右图所示。
下列有关叙述中错误的是（）A.Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性B.Ⅱ片段上基因控制的遗传病，男性患病率等于女性C.Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性D.由于X、Y染色体互为非同源染色体，故人类基因组计划要分别测定答案 D5.(2009，安徽，6分)已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。
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课时考点训练1．(2012年高考广东卷)(双选)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。
结合下表信息可预测，图中Ⅱ 3和Ⅱ 4所生子女是()A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8C．秃顶色盲儿子的概率为1/8D．秃顶色盲女儿的概率为0解析：本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。
用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbX A X a、BBX a Y，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBX a Y)的概率为1/2×1/4＝1/8，非秃顶色盲女儿(B_X a X a)的概率为1×1/4＝1/4，秃顶色盲儿子(BbX a Y)的概率＝1/2×1/4＝1/8，秃顶色盲女儿(bbX a X a)的概率是0。
故C、D两项符合题意。
答案：CD2．(2013年高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中致病基因频率为1/10。
结果用分数表示)。
在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。
(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。
异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。
若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。
若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。
解析：本题主要考查遗传病类型的判断、遗传病患病概率的计算、基因突变和分子杂交技术的相关知识。
(1)由双亲正常，女儿患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病；人群中a＝110，A＝910，则AA＝81100，Aa＝18100，aa＝1100。
而在表现型正常的人中Aa的概率为AaAA＋Aa＝211，其弟弟基因型为13AA、23Aa，所以其弟弟与表现型正常的女性结婚，其子女患病概率为：23×211×14＝133；在减数分裂时，常染色体和性染色体是可以自由组合的，所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关。
(2)基因突变会导致基因转录形成的mRNA中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子，使肽链延伸提前终止，肽链变短。
(3)对单基因控制的遗传病进行基因诊断时，需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针；根据碱基互补配对原则，由致病基因转录的mRNA分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列；制备大量探针可利用PCR 技术。
答案：(1)常染色体隐性遗传Aa 133常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR3．(2013年高考江苏卷)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。
在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。
请回答下列问题：(1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是)伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第________个体均不患病。
进一步分析推测该病的遗传方式是________。
(2)假设Ⅰ－1和Ⅰ－4婚配、Ⅰ－2和Ⅰ－3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ－1的基因型为________________________________________________________________________，Ⅱ－2的基因型为____________。
在这种情况下，如果Ⅱ－2与Ⅱ－5婚配，其后代携带致病基因的概率为________。
解析：本题主要考查遗传方式的判断、基因型的推断及遗传概率计算的相关内容。
(1)分析系谱图由Ⅱ－3和Ⅱ－6为女性患病而其父亲Ⅰ－1、Ⅰ－3正常，可确定该病不是伴X隐性遗传病；由双亲Ⅰ－1和Ⅰ－2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病。
(2)结合题干信息分析，表型正常的个体基因型为A_B_，而患病个体基因型可能是aabb或aaB_或A_bb；由系谱图中，Ⅱ－3、Ⅱ－4及所生后代的表现型可知Ⅱ－3、Ⅱ－4的基因型不可能是aabb，只可能是aaB_或A_bb，又因Ⅲ－1表现正常，其基因型为A_B_，由Ⅱ－3和Ⅱ－4都患病可推测：Ⅰ－1和Ⅰ－2有一对基因为杂合，Ⅰ－3和Ⅰ－4另一对基因为杂合，再由题中信息“Ⅰ－1和Ⅰ－4婚配、Ⅰ－2和Ⅰ－3婚配，所生后代患病概率均为0”可确定Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，进一步可确定Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型为aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB)，可推测Ⅲ－1的基因型为AaBb。
Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，可推测Ⅱ－2的基因型为AABB或AaBB(AABB或AABb)，同理也可推测Ⅱ－5的基因型为AABB或AABb(AABB或AaBB)，Ⅱ－2产生的配子有2/3AB和1/3aB(2/3AB和1/3Ab)，Ⅱ－5产生的配子有2/3AB和1/3Ab(2/3AB和1/3aB)，Ⅱ－2和Ⅱ－5婚配，其后代携带致病基因的概率为2/3×1/3＋1/3×2/3＋1/3×1/3＝5/9。
答案：(1)不是1、3常染色体隐性(2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb)5/94．(2012年高考江苏卷)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。
以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。
请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式为______________，乙病最可能的遗传方式为______________。
(2)若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①Ⅰ－2的基因型为________；Ⅱ－5的基因型为________。
②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。
③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。
解析：本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。
(1)根据表现型正常的Ⅰ－1和Ⅰ－2生有患甲病的女儿Ⅱ－2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴X染色体隐性遗传病。
(2)Ⅰ－3无乙病致病基因，可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。
①由Ⅰ－1和Ⅰ－2的表现型及子女的患病情况可推知：Ⅰ－1的基因型为HhX T Y，Ⅰ－2的基因型为HhX T X t，Ⅱ－5的基因型为1/3HHX T Y、2/3HhX T Y；②Ⅰ－3、Ⅰ－4的基因型分别为HhX T Y、HhX T X t，Ⅱ－6与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与乙病有关的基因型为1/2X T X T、1/2X T X t，Ⅱ－5和Ⅱ－6结婚，所生男孩同时患两种病的概率为2/3×2/3×1/4×1/2×1/2＝1/36；③Ⅱ－7与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，Ⅱ－8基因型为Hh的概率为10－4，甲病为常染色体隐性遗传病，其女儿患甲病的概率为2/3×10－4×1/4＝1/60 000；④Ⅱ－5与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与基因型为Hh的女性婚配，子代中HH比例为1/3×1/2＋2/3×1/4＝1/3，Hh比例为1/3×1/2＋2/3×1/2＝1/2，hh比例为2/3×1/4＝1/6，表现型正常儿子中HH比例为2/5、Hh比例为3/5，则正常儿子携带h基因的概率为3/5。
答案：(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传(2)①HhX T X t HHX T Y或HhX T Y②1/36③1/60 000④3/5题组二、人类遗传病的调查和基因组计划5．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法，如A、B项，也可采用遗传调查法，如D项，因兔唇畸形性状与血型无关，故选C项。
答案：C6．(2012年高考江苏卷)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。
人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B 不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。
答案：A课时高效训练一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。
答案：D2．(2014年临沂模拟)下列关于人类遗传病的正确叙述是()①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点②环境因素对多基因遗传病的发病无影响③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施④伴X显性遗传病的发病率男性高于女性A．①②B．③④C．①③D．②④解析：多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴X显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X隐性遗传病的发病率男性高于女性。