尿崩症诊治指南

（5）、针对X染色体上肾性尿崩症基因的基因探 针可用于遗传性肾性尿崩症母亲妊娠后期的产 前诊断，有96%的可靠性。
• 三、诊断依据 • 1、原发性者可有家族史。继发性者多见于 头颅创伤、下丘脑－垂体手术、 肿瘤、感染（脑炎、脑膜炎、鼻咽部感染） 、血管病变、血液病。 • 2、多尿（尿量超过3L/d），烦渴，多饮。 皮肤干燥，唾液、汗液减少，便秘，消瘦 ，困倦无力。
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• 正常人或精神性烦渴者，禁水后尿量减少 ，尿比重、尿渗透压升高，尿比重超过 1.020，尿渗透压超过800mOsm/kg H2o， 不出现明显明显失水。故血压、体重常无 明显变化，血浆渗透压也不会超过 300mmol/L，注射抗利尿激素后尿量不会继 续减少，尿比重、尿渗透压不再继续增加 。
• 尿崩症禁水后尿量仍多，尿比重一般不超过1.010 ，尿渗透压常不超过血浆渗透压，体重和血压明 显下降。注射抗利尿激素（AVP）后，尿渗透压 进一步升高，较注射前至少增加9%以上。AVP缺 乏程度越重，增加的百分比越多，完全性尿崩症 者，注射加压素后尿渗透压增加50%以上。
• 特发性尿崩症： • • 约占30%，临床找不到任何病因。近年有报告患者血中存在下丘 • 脑室旁核神经核团抗体，即针对AVP合成细胞的自身抗体，并常 • 伴有肾上腺、性腺、胃壁细胞的自身抗体。
• 临床表现
根据AVP缺乏的程度，可分为完全性尿崩症和部分性尿崩 症。 尿崩症的主要临床表现为多尿、烦渴与多饮，起病常较急 ，一般起病日期明确。24小时尿量可多达5-10L，一般不 超过18L。尿比重常在1.005以下，尿渗透压常为50200mOsm/kg H20,尿色淡如清水。 部分患者症状较轻，24小时尿量仅为2.5-5L，如限制隐身 饮水，尿比重可超过1.010，尿渗透压可超过血浆渗透压 ，可达290-600mOsm/kg H20,称为部分性尿崩症。
• ②鼻腔喷雾吸入，每日2次，每次10-20ug（儿童
患者每次5ug，每日1次）
• ③肌内注射制剂每毫升含4ug，每日1-2次，每次
1-4ug.
• （2）.鞣酸加压素注射液：5U/ml,首次0.1-0.2ml
肌内注射，以后观察逐日尿量。一般注射0.20.5ml，效果可维持3-4天，具体剂量因人而异。 长期应用2年左右因产生抗体而减效。慎防用量过 大引起水中毒。 • （3）.垂体后叶素水剂：作用仅能维持3-6小时， 每日须多次注射，长期应用不便。主要用于脑损 • 伤或手术时出现的尿崩症，每次5-10U，皮下注 射。
• 当尿崩症合并腺垂体功能不全时，尿崩症症状反而会减轻 糖皮质激素替代治疗后症状再现或加重。长期多尿可导致 膀胱容量增大，因此排尿次数相应有所减少。 • 继发性尿崩症除上述表现外，尚有原发病的症状与体征 。
• 4、实验室检查
• (1)尿液检查：尿比重通常在1.001～1.005，相应 的尿渗透压为50～200mOsm/L • （正常值为600-800mOsm/L），明显低于血浆渗 透压。若限制摄水，尿比重可上升达1.010，尿渗 透压可上升达300mOsm/L。
• 3、尿比重小于1.005，尿渗透压为50～ 200mOsm/kgH2O，明显低于血浆渗 • 透压，血浆渗透压可高于300mmol/L。 • 4、禁水加压素试验阳性。 • 5、血清抗利尿激素水平低下。
• 6、鞍区磁共振检查：有助于该区域器质性病变 的诊断和鉴别诊断。 • 7、除外低渗性肾原性多尿病（原发性：肾性尿 崩症、先天性肾小管病变；
• 垂体柄断离（如头部外伤）可引起三相性尿崩症，即急性 期（1-3天）尿量明显增加，尿渗透压下降；第二阶段（ 4-5天）尿量迅速减少，尿渗透压上升及血钠降低（与后 叶垂体轴素溶解释放过多ADH有关）；第三阶段为永久性 尿崩症。 • 少数中枢性尿崩症有家族史，呈常染色体显性遗传，此外 ，还有常染色体隐性遗传性、X连锁隐性遗传性尿崩症。 Wolfram综合征由WFS1基因突变引起，可表现为尿崩症 、糖尿病、视神经萎缩、耳聋，为常染色体隐性遗传，但 极为罕见。
尿崩症诊治指南
讲 授 人 ：高 卫 珍
• 一、概述 • 尿崩症(DI)是指精氨酸加压素（AVP）又称抗利 尿激素(ADH)严重缺乏或部分缺乏（称中枢性尿 崩症），或者肾脏对AVP不敏感（肾性尿崩症） ，致肾小管重吸收水的功能障碍，从而引起多尿 、烦渴、多饮、低比重尿和低渗透压尿为特征的 一组综合征。尿崩症可发生于任何年龄，但以青 少年为多见。男女比例为2：1。本文着重介绍中 枢性尿崩症。
• 二、病因
• 中枢性尿崩症是由于多种原因影响了AVP的合成 、转运、贮存及释放所致，可分为继发性和特发 性。
继发性尿崩症：
约50%的患者为下丘脑神经垂体及附近部位的肿 瘤引起，如颅咽管瘤、松果体瘤、第三脑室肿瘤 、转移性肿瘤等。10%由头部创伤所致。此外， 少数中枢性尿崩症由脑部感染性疾病（脑膜炎、 结核、梅毒）或其他肉芽肿病变、血管病变引起 。
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• (2)血浆精氨酸加压素测定(正常人血浆AVP（随意 饮水）为2.3～7.4pmol/L)，禁水后可明显升高。 • 但本病患者则不能达正常水平，禁水后也不增加 或增加不多。
(3)禁水加压素试验：是最常用的有助于诊断垂体性尿崩症
的功能试验。比较禁水前后与应用血管加压素前后的尿渗 透压变化。 • 方法：禁水前测体重、血压、脉率、尿量、尿比重、尿 渗透压、血渗透压。 • 禁水时间视患者多尿程度而定，一般从夜间开始（重症患 者也可白天进行），禁水6-16小时不等，禁水期间每2小 时排尿1次，测尿量、尿比重或尿渗透压，当尿渗透压达 高峰平顶，即连续两次尿渗透压《30mOsm/kg H2o,持续 两次不再上升为止。抽血测血浆渗透压，然后立即皮下注 射抗利尿激素5U，注射后1小时和2小时测尿渗透压。
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由于低渗性多尿，血浆渗透压常轻度升高，兴奋 下丘脑口渴中枢，患者因烦渴而大量饮水，喜冷 饮。如有足够的水分供应，患者一般健康可不受 影响。 • 但当病变累及口渴中枢时，口渴感丧失，或由 于手术、麻醉、颅脑外伤等原因，患者处于意识 不清状态，如不及时补充大量水分，可出现严重 失水，血浆渗透压与血清钠浓度明显升高，出现 高钠血症，表现为极度软弱、发热、精神症状、 谵妄甚至死亡，多见于继发性尿崩症 。
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• 预后： • 预后取决于基本病因，轻度脑损伤或感染引起
的尿崩症可完全恢复，颅内肿瘤或全身性疾病所 致者预后不良。特发性尿崩症常属永久性 ，在充 分的饮水供应和适当的抗利尿治疗下，通常可以 基本维持正常的生活，对寿命影响不大。
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• 1-脱氨-8-右旋精氨酸血管加压素（DDAVP），系 首选药物。去氨加压素制剂的用法：①比较常用 的DDAVP的口服制剂，商品名为弥凝，每次0.10.4mg，每日2-3次。其安全性较好，由于每个人 对DDAVP反应性不一样，剂量应个体化，部分病 例应用DDAVP后因过分水负荷，可出现水中毒。 因此，建议每日剂量应分2-3次给予，切忌每天给 一次大剂量。且应从小剂量开始应用。
• 继发性：慢性肾功能减退、肾盂肾炎、缺钾、高 钙血症），精神性烦渴多饮症， • 高渗性多尿症（糖尿病，高蛋白饮食、慢性肾上 腺皮质功能减退症）。
• 四、治疗原则与方法 • 1、病因治疗：针对不同病因积极治疗相关 疾病，以改善继发的尿崩症病情。
• 2、激素替代治疗：轻度尿崩症患者仅需多饮水 ，如长期多尿，每天尿量大于4000ml时因可能造 成肾脏损害而致肾性尿崩症而需要补充ADH制剂 治疗。 (1)、去氨加压素（1-脱氨-8-右旋精氨酸加压素， DDAVP）为人工合成的加压素类似物。其抗利尿 作用强，而无加压作用，不良反应少，为目前治 疗尿崩症的首选药物。
• 3、其他抗利尿药物
• （1）.氢氯噻嗪：每次25mg,每日2-3次，可使尿 量减少一半。其作用机制可能是由于尿中排钠增 加，体内缺钠，肾近曲小管重吸收增加，到达远 曲小管的原尿减少，因而尿量减少，对肾性尿崩 症也有效。
• （2）. 氯磺丙脲：刺激AVP释放并增强AVP对肾 小管的作用。服药后可使尿量减少，尿渗透压增 高，每日剂量不超过0.2g，早晨1次口服。本药可 引起严重的低血糖，也可引起水中毒，应加以注 意。 • （3）.卡马西平：能刺激AVP分泌，使尿量减少 ，每次0.2g,每日2-3次，其作用不及氯磺丙脲。
• 肾性尿崩症在禁水后尿液不能浓缩，注射加压素 后仍无反应。 • 注意：如患者在禁水过程中发生严重脱水 ，体验 ，让患者饮水。
• （4）、中枢性尿崩症的病因诊断 • 尿崩症诊断明确后，必须尽可能明确病因。应进行视野检查、蝶鞍 CT或MRI等检查以明确有无垂体或附近的病变。 • 磁共振成像：高分辨率MRI • 可发现与中枢性尿崩症有关的以下病变： • (1)垂体容积小； • (2)垂体柄增粗； • (3)垂体柄中断； • (4)垂体饱满上缘轻凸； • (5)神经垂体高信号消失。其中神经垂体高信号消失与神经垂体功能低 下、后叶 • ADH分泌颗粒减少有关，是中枢性尿崩症的MRI特征。