小儿及胎儿泌尿系统畸形超声诊断 ppt课件
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超声诊断 泌尿系统ppt课件
梗阻部位可在肾盂、输尿管、膀胱。一侧上 尿路梗阻引起单侧肾积水，下尿路梗阻可造成 双侧肾积水。梗阻原因多为机械性，也可能为 动力性的
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19
成人常见由结石、肿瘤、炎症性狭窄、损 伤所引起
妇女多与盆腔疾病有关，如宫颈癌 累及 输尿管下段，妊娠压迫，输卵管囊肿等均 可致
男性老年人多为前列腺肥大
小儿多为先天性畸形,如尿路狭窄，输尿 管扭曲
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72
声像图特征：
（1）膀胱壁上可见向腔内突起的光团，大小不 一，光团，内回声不一，形态多样，不规则。 有乳头状、菜花状、海藻样、蘑菇云样光团
（2）除内部出血、坏死外，多为实质组织回声 结构
（3）光团后不伴声影，可有回声衰减。合并结 石钙化可有声影，光团内部光点分布不均，无 蒂者不随体位改变而移动
-
83
声像图特征
在膀胱三角区出现圆形囊肿，囊壁纤细 ，有膨大与缩小节律性改变。4cm以上的 大囊肿，此改变不明显。
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84
▪ 输尿管囊肿 一例
-
85
胡桃夹综合征
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86
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87
肾损伤
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88
肾周围血肿
-
89
本节重点：
肾积水的病因，肾积水和肾囊肿的 声像图及鉴别诊断。
-
90
（4）如侵蚀膀胱壁可见膀胱壁连续缺损、中断 ，可进行分期
（5）地毯样肿瘤易漏诊，须与膀胱炎鉴别
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73
▪ 膀胱肿瘤
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74
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75
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76
超声 无创伤 前壁地毯形检出率低 准确测量肿瘤大小 可准确分期 直径<0.5cm检出率低 适合术后随访
膀胱镜 有创伤 高 不准确 不准确 高 不适合术后随访
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成人常见由结石、肿瘤、炎症性狭窄、损 伤所引起
妇女多与盆腔疾病有关，如宫颈癌 累及 输尿管下段，妊娠压迫，输卵管囊肿等均 可致
男性老年人多为前列腺肥大
小儿多为先天性畸形,如尿路狭窄，输尿 管扭曲
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声像图特征：
（1）膀胱壁上可见向腔内突起的光团，大小不 一，光团，内回声不一，形态多样，不规则。 有乳头状、菜花状、海藻样、蘑菇云样光团
（2）除内部出血、坏死外，多为实质组织回声 结构
（3）光团后不伴声影，可有回声衰减。合并结 石钙化可有声影，光团内部光点分布不均，无 蒂者不随体位改变而移动
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声像图特征
在膀胱三角区出现圆形囊肿，囊壁纤细 ，有膨大与缩小节律性改变。4cm以上的 大囊肿，此改变不明显。
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▪ 输尿管囊肿 一例
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胡桃夹综合征
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肾损伤
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肾周围血肿
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本节重点：
肾积水的病因，肾积水和肾囊肿的 声像图及鉴别诊断。
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（4）如侵蚀膀胱壁可见膀胱壁连续缺损、中断 ，可进行分期
（5）地毯样肿瘤易漏诊，须与膀胱炎鉴别
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▪ 膀胱肿瘤
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超声 无创伤 前壁地毯形检出率低 准确测量肿瘤大小 可准确分期 直径<0.5cm检出率低 适合术后随访
膀胱镜 有创伤 高 不准确 不准确 高 不适合术后随访
泌尿系超声诊断PPT课件
（3）肾窦回声改变：受压、变形、移位、中断， 还可合并积水，肾盂肿瘤则主要表现肾窦回 声增宽、回声不均。
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35
（二）肾母细胞瘤（肾胚胎瘤）
多见1—4岁儿童，少见成人，占全 肿瘤6%， 常单侧，肿块一般较大，占据 整个腹部，声像图上显示来源于肾脏巨 大肿块，回声多为强而不均，在肾脏部 位可见较大不均肿块，找不到正常肾脏 轮廓。
上、下段可见，中段因肠气干扰而显示不清，只 在输尿管扩张（积水）时才容易找到。
声像图特征： （1）输尿管扩张 （2）扩张腔内见增强光斑、光团，后方伴声影。 （3）结石多嵌顿于三处生理狭窄部，即肾盂输
尿管交界处、输尿管跨越髂总A处和进入BL处。 （4）输尿管结石，可引起肾脏积水暗区。
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31
3、BL结石
（3）正常肾实质少，而且比正常回声增 强。
（4）多数伴有多囊肿肝，少数伴多囊脾、
多囊胰声像。
-
28
二、泌尿系结石
[临床表现]：单纯肾结石可无症状， 如引起尿路阻塞或肾盂、输尿管平滑肌 强烈收缩则产生肾绞痛，血尿或镜下血 尿，合并感染可有尿路刺激及全身症状， 阻塞尿路可引起肾积水。
-
29
超声特征：
输尿管结石。结石的部位、大小及深度， 为手术提供可靠信息。
膀胱优于输尿管，输尿管中段肠气于饶， 在未扩张的输尿管结石显示率低于肾静脉造 影。
-
4
③泌尿系先天畸形
如异位肾（脊柱两旁或盆腔） 单肾（少见 对侧肾代偿增大） 重复肾：双肾盂，双输 尿管 马蹄肾（通常肾下级在脊柱前融合
④肾脏外伤 挫伤 裂伤
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B超特征：分轻、中、重度积水 (①肾体积②形态③集合系统分离④输尿管) （1）轻度肾积水 肾外形和肾实质一般无改
胎儿泌尿生殖系统畸形的超声诊断思路课件
2
3
肾盂肾盏明显扩张
4
肾盏扩张肾实质变薄
• 上述分级中0级为正常，III级和IV级为 异常。
• II级及II级以上肾盂扩张，应在胎儿及 新生儿期追踪复查。
胎儿肾盂宽度
• 15-20周 ≥ 4mm • 21-30周 ≥5mm • 30-40周 ≥ 7mm • 40周 ≥10mm • 注意横切面，量肾集合系统的前后径
病理性：
数量较少 不可能自行 痊愈，如不 及时干预将 影响患儿肾 功
生理性：
占多数 大部分可以 自行消退， 对生长发育 无任何不良 影响
生理性肾积水
• 定义：由于胎儿肾脏生理及输尿管组织解剖学
发生变化，引起的肾盂集合系统分离。
• 超声图像特点：胎儿肾盂轻度分离，肾皮质厚
度变化不明显，双侧肾盂扩张程度相当，不伴 输尿管扩张。
28 25 33.4 ±2.7 33.2 ±2.6 19.5 ±1.0 19.5 ±0.9
32 25 35.5 ±2.3 35.4 ±2.2 20.1 ±1.2 22.0 ±1.0
36 25 39.0 ±2.8 37.3 ±2.3 25.0 ±1.6 24.0 ±1.4
37 25 39.1 ±2.4 38.0 ±2.4 25.1 ±1.5 25.0 ±1.3
➢泄殖腔腹侧份→膀胱 ，尿殖窦→尿道。
➢从膀胱顶到脐之间的 一段尿囊管为脐尿管， 以后退化闭锁成脐中韧 带。
超声显示时间
肾脏 12～14周 可以显示 20周 胎肾显示率100% 晚期妊娠 可清晰观察到肾的内部结构 膀胱 13周，胎儿膀胱每30-45min排空1次
14周肾脏
胎儿肾脏大小与孕周关系
诊断原则
● A P D 〈4 m m ， 大多数为正常 ●A P D 为5-10m m ，胎儿无其他异常发现，产后疾
胎儿泌尿系畸形超声诊断ppt课件
数量异常 包括肾缺如、重复肾。 结构异常 包括多囊性肾脏改变、肾积水、后尿道瓣膜、膀胱尿囊囊肿、泄 殖腔外翻等 多囊性发育不良肾 表现为双侧、单侧或局限于肾脏的一部分。 肾积水 超声表现为肾盂扩张，胎儿期尚无统一超声诊断标准，
二、超声检查胎儿肾脏显示时间
肾脏 12～14周、可以显示 20周、胎肾显示率100% 晚期妊娠 可清晰观察到肾的内部结构
25.3 ±1.1 25.0 ±1.6
25.3 ±1.0 25.3 ±1.4
胎儿肾脏长径、前后径随孕周增加呈线性增长, 与孕周呈高度正相关；胎肾长径 增长速度略快于前后径的增长速度。超声表现为胎肾呈“蚕豆”形, 横切面呈近 圆形。
四、胎儿泌尿系统常见疾病的超声诊断
1、肾积水
胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变和非梗阻性病变（如膀胱输尿 管反流）引起。 最常见的原因是肾盂输尿管连接处梗阻。 发生率为 0.59%～1.4%。可分为生理性肾积水和病理性肾积水。
胎儿婴儿型多囊肾
胎儿婴儿型多囊肾
胎儿婴儿型多囊肾
马蹄肾、婴儿型多囊肾
成人型多囊肾
常染色体显性遗传 --16号短臂（90%），4号染色体（1-4%）； 发病率约为1/1000，常合并多囊肝等； 多囊肾常具有明确的家族史，故检查时应注意询问孕妇的过去史 和家族史。 羊水量可正常或略减少 最早诊断妊娠23周，多数晚期妊娠才能论断
重复肾超声表现
①肾脏增大 ②肾脏外侧缘轮廓线发现切迹; ③肾窦回声分成上下2个分离团块; ④肾窦回声中发现局限性积水,尤其是上部肾窦回声团块中积水，常可追踪至其 下面输尿管。
重复肾超声表现
胎儿重复肾
重复肾超声表现
胎儿重复肾伴肾积水
重复肾声像图
7、巨输尿管
小儿及胎儿泌尿系统畸形超声诊断ppt课件
06
结论与展望
泌尿系统畸形超声诊断的结论
超声诊断在小儿及胎儿泌尿系统 畸形诊断中具有重要价值，能够 准确检测出多种畸形类型，为临
床治疗提供依据。
超声诊断技术不断发展，分辨率 和准确性不断提高，为泌尿系统 畸形的早期发现和治疗提供了有
力支持。
不同年龄段的患儿和胎儿的泌尿 系统畸形表现存在差异，超声诊 断时应根据具体情况进行评估和
04
超声诊断技术与方法
常规超声检查
常规超声检查是小儿及胎儿泌尿系统畸 形诊断的常用方法，通过高频探头对肾 脏、膀胱、尿道等部位进行实时动态观 察，了解泌尿系统的形态、大小、位置
及血流情况。
常规超声检查具有无创、无痛、无辐射 等优点，对小儿及胎儿的泌尿系统畸形
诊断具有较高的准确性和可靠性。
常规超声检查可以观察到泌尿系统的解 剖结构，发现异常病变，为后续的诊断
2 病例2讨论
膀胱输尿管反流是一种先天性泌尿系统畸形，可能导致 肾积水。轻度反流可定期观察，严重者需手术治疗。
3 病例3讨论
胎儿肾发育不全可能导致出生后肾功能不全，需密切关 注胎儿发育情况，必要时终止妊娠。
4 总结
小儿及胎儿泌尿系统畸形超声诊断对于早期发现和治疗 泌尿系统疾病具有重要意义。典型病例的分享和讨论有 助于提高医生对该领域的认识和诊断水平。
详细描述
超声检查是诊断肾发育异常的重 要手段，可以清晰显示肾脏的结 构和形态，为临床提供准确的诊 断依据。
01
总结词
肾发育异常是泌尿系统畸形的一 种，表现为肾脏结构异常或发育 不全。
02
03
04
总结词
肾发育异常的超声表现为肾脏体 积减小、形态异常、回声不均等 。
肾盂输尿管连接部梗阻
小儿泌尿系先天性畸形PPT课件
第53页/共75页
第54页/共75页
第55页/共75页
第56页/共75页
输尿管异常 原发性梗阻性巨输尿管症
先天性输尿管狭窄：狭窄段胶原组 织增生 输尿管瓣膜: 少见 远端无动力性输尿管： 管腔无解剖 狭窄，但无蠕动功能
第57页/共75页
输尿管异常 临床表现：尿路感染、血尿、腹痛、腰痛 腹部肿块、呕吐、生长发育迟缓 影像学检查：B超、MRU、同位素、VCUG 处理：找出病因，治疗原发病 后尿道瓣膜电切后 返流有1/3缓解，1/3被药物控制，1/3需手术 治疗：输尿管裁剪，膀胱再植
第48页/共75页
输尿管异常 输尿管数目异常
1．输尿管未发育，输尿管芽未发育 伴同侧肾未发育，同侧膀胱三角肌缺如
2．双输尿管伴重复肾 发病率：每125人中有1例或0.8% 男女之比：1：1.6，单侧为双侧的6倍
第49页/共75页
输尿管异常 3．盲端输尿管 少见，双输尿管之一呈盲端， 未与肾脏相连，多系Y型输尿管的一根 4．倒Y型双输尿管 罕见，近端一支引流肾脏 远端分为两支，一根常为异位开口
第13页/共75页
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
超声、IVU、CT 肾盂肾盏受压变形 超声简单，准确
无治愈方法 囊肿去顶减压，缓解症状 发病年龄越轻，预后越差 平均死亡年龄 50 岁
第14页/共75页
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
（2）单纯性肾囊肿（孤立性肾囊肿） 最多见，最轻微，50岁以上多见 囊肿不与肾盂肾盏相通 囊肿穿刺，注硬化剂
可有多处狭窄或长段狭窄或全长狭窄
第31页/共75页
肾盂输尿管连接部梗阻 2．肾盂输尿管连接部息肉 近来多见，5～10％ 3．肾盂输尿管连接部瓣膜 瓣膜？皱襞？消失？
第32页/共75页
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输尿管异常 原发性梗阻性巨输尿管症
先天性输尿管狭窄：狭窄段胶原组 织增生 输尿管瓣膜: 少见 远端无动力性输尿管： 管腔无解剖 狭窄，但无蠕动功能
第57页/共75页
输尿管异常 临床表现：尿路感染、血尿、腹痛、腰痛 腹部肿块、呕吐、生长发育迟缓 影像学检查：B超、MRU、同位素、VCUG 处理：找出病因，治疗原发病 后尿道瓣膜电切后 返流有1/3缓解，1/3被药物控制，1/3需手术 治疗：输尿管裁剪，膀胱再植
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输尿管异常 输尿管数目异常
1．输尿管未发育，输尿管芽未发育 伴同侧肾未发育，同侧膀胱三角肌缺如
2．双输尿管伴重复肾 发病率：每125人中有1例或0.8% 男女之比：1：1.6，单侧为双侧的6倍
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输尿管异常 3．盲端输尿管 少见，双输尿管之一呈盲端， 未与肾脏相连，多系Y型输尿管的一根 4．倒Y型双输尿管 罕见，近端一支引流肾脏 远端分为两支，一根常为异位开口
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肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
超声、IVU、CT 肾盂肾盏受压变形 超声简单，准确
无治愈方法 囊肿去顶减压，缓解症状 发病年龄越轻，预后越差 平均死亡年龄 50 岁
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肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
（2）单纯性肾囊肿（孤立性肾囊肿） 最多见，最轻微，50岁以上多见 囊肿不与肾盂肾盏相通 囊肿穿刺，注硬化剂
可有多处狭窄或长段狭窄或全长狭窄
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肾盂输尿管连接部梗阻 2．肾盂输尿管连接部息肉 近来多见，5～10％ 3．肾盂输尿管连接部瓣膜 瓣膜？皱襞？消失？
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胎儿泌尿系统畸形课件
环境因素与预防措施
避免接触有害物质
孕妇应避免接触放射线、化学物质、药物等有害物质，降低胎儿泌尿系统畸形的 风险。
健康生活方式
孕妇应保持健康的生活方式，包括合理饮食、适量运动、保持良好的作息时间等 ，有助于降低胎儿泌尿系统畸形的风险。
提高产前筛查率与诊断率
定期产前检查
孕妇应定期进行产前检查，及时发现胎儿泌尿系统畸形，以 便早期干预和治疗。
系统畸形。
核磁共振成像
对于某些复杂泌尿系统畸形， 核磁共振成像可以提供更详细
的解剖信息。
母体血清学检查
通过检测母体血清中的甲胎蛋 白、游离雌三醇等指标，有助 于筛查胎儿泌尿系统畸形。
产前筛查指标
甲胎蛋白
甲胎蛋白是胎儿肝脏分泌的一种 蛋白质，在正常妊娠过程中会升 高，但在某些泌尿系统畸形情况
下会异常升高。
心理支持
对于接受治疗的宝宝和家长，需要进行心理支持， 以减轻焦虑和压力。
04
胎儿泌尿系统畸形的预防
遗传咨询与基因检测
遗传咨询
为有胎儿泌尿系统畸形家族史的夫妇提供遗传咨询，帮助他们了解疾病风险， 制定生育计划。
基因检测
通过基因检测技术，对高风险胎儿进行基因突变筛查，预测胎儿的患病风险， 为早期干预和治疗提供依据。
推广产前筛查技术
通过推广产前筛查技术，提高产前筛查率和诊断率，降低胎 儿泌尿系统畸形的漏诊和误诊率。
05
胎儿泌尿系统畸形的研究进 展
新技术与新方法
基因检测技术
利用基因测序技术对胎儿泌尿系统畸形进行早期筛查，提高诊断 准确率。
超声诊断技术
采用高分辨率超声技术对胎儿泌尿系统进行实时监测，发现微小畸 形。
3D打印模型
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多囊性肾发育不良
多囊性肾发育不良 大体病理
多囊性肾发育不良 显微病理
多囊性肾发育不良
• 多囊性肾发育不良（polycystic renal dysplasia）是一种较常见的肾脏囊性疾病， 包括许多临床-病理类型。病因学可以可以 从梗阻到遗传性家族性发育不良，但是大 多数原因是梗阻原因，文献报道的发病率 单侧约1/1000，双侧约1/5000。
• 大约80%-85%的ADPKD患者携带基因PKD1， 位于16号染色体16P13，编码蛋白 polycystin-1 (PC-1)。
• 约10%-15%的ADPKD患者携带基因PKD2 ，位 于4号染色体4q21；编码蛋白polycystin2(PC-2)。
• 少部分患者携带基因PKD3，对于PKD3的研 究尚较少。
• -----PAX2, 涉及肾缺如综合症过程中肾发生的核 心分子，其可能也影响肾单位的数量和囊肿的发 展。
• ----Uroplakins, 分布在膀胱上皮表面顶端的分 子。
婴儿型多囊肾 （常染色体隐性遗传性多囊肾）
ARPKD动态
ARPKD大体病理
ARPKD显微病理
常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）
常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）
• ARPKD 1902年首次以形态学上认识为囊性 疾病并且在1947年组织学上被描述[. 1964 年Osathanondh和Potter 首次在文献将 ARPKD进行分类。
• 通过遗传连锁分析得知，该病的病基因位 于6号染色体上，6P21.1-12；又叫做多囊 肾/多囊肝病变因1(polycystic kidney and hepatic diseasel 1，PKHD1) 。
ARPKD的临床亚型
临床类型 胎儿型 新生儿型 婴儿型 青少年型
肾集合管扩张比例 （%）
90
门脉纤维化 程度
轻微
平均生存时间 几小时
60
轻度
几个月
20
中度
10岁
<10
明显
50岁
小结
• 双肾增大，几乎充满整个腹腔，回声增强， 伴或不伴有肝门脉区纤维化改变。
• 除外其他合并畸形，合并畸形考虑肾脏囊 性疾病相关的综合征。
（ADPKD） C、肾髓质囊性疾病 D、肾小球囊性肾疾病 III、肾髓质囊性肾疾病 A、海绵肾 B、肾髓质囊性疾病（II型，青少年肾髓质发育不良） Ⅳ、肾皮质囊肿相关综合症 A、结节性硬化 B、Meckel-Gruber综合征 C、三体综合征 D、Zellweger 综合征 E、Von Hippel-Lindau Ⅴ、其它 A、单纯囊肿 B、多发囊性肾瘤 C、肿瘤 Wilms’& 中胚叶肾瘤 D、肾周囊肿
胎儿及小儿泌尿系统畸 形的超声诊断探讨
The ultrasonography diagnosis of fetal and pediatrics urinary
system malformtion
肾脏的组织发生
肾脏的组织发生
正常胎儿及小儿肾脏
正常肾脏大体组织病理
胎儿正常肾脏的显微病理 放大×25
放大×40
胎儿正常肾脏的显微病理 ×200
×400
孤立肾或异位肾
异位肾
肾上腺平卧征
异位肾
盆腔异位肾
马蹄肾
圆盘肾
肾脏囊性畸形
肾脏囊性疾病的分类
I、肾发育不良：非遗传性 A、多囊性肾发育不良 B、节段性囊性发育不良
C、梗阻性囊性疾病 D、发育不全伴随囊肿 E、梅干腹综合症（Prune belly syndrome） II、遗传性多囊性肾疾病 A、常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD） B、常染色体显性遗传性多囊肾
常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）
• 临床研究表明，携带PKD1基因的患者比PKD2 的患者发病早，预后差。其中PKD1基因携带 者，多数30一50岁之间发病，约2%-5%ADPKD 患者产前或新生儿表现出临床症状。
• ADPKD主表现为双肾皮质和髓质多个液性囊肿 形成，并进行性增大伴肾功能逐渐下降，最 终导致终末期肾病(ERSD)。
• 本病预后极差。
成人多囊肾（常染色显性遗传 性多囊肾（ADPKD））
ADPKD的产前超声特征
ARPKD肝脏显微病理
常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）
• 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease， ADPKD)是最常见的单基因遗传性病之一， 发病率约为1/400-1/1000。
• 常染色体隐性遗传性多囊肾(Autosomal recessive polycystic kidney disease， ARPKD)是婴幼儿和儿童的一种以肾脏集合 管和肝内胆管囊性扩张变，肾间质和肝门 脉区纤维化为特征常见遗传性疾病.
• 据文献报道其发病率在新生儿中占l/6， 000一55，000，多中心研究显示，估计发 病率的在1/20000，每70个成人中可能就有 一带有ARPKD的突变等位基因。
• 以男性多见，常为单侧发病常见。本病产 前超声特征明显，易于发现并诊断，但是 对预后的评价和判定需要丰富的临床经验 和对本病良好的认识。
组织胚胎学病因
• 在胚胎发育的第五周初，有中肾管发育而来 的输尿管芽迅速增长，其尾端形成输尿管， 头端发育成肾盂、肾盏及集合管。在输尿管 芽的诱导下，生肾索尾端分化成生后肾组织， 形成肾单位（近曲小管，髓质，远曲小管）， 肾动脉的细小分支形成毛细血管球。至第10 周，远曲小管与集合管接通，此时后肾开始 有尿液生成。目前大多数学者认为多囊性肾 发育不良是由于后肾发育过程中，输尿管芽 所发生的集合管与生后肾胚基所发生的肾单 位不相适应或者两者没有结合，或肾单位管 道化过程障碍而形成一盲管所致。
遗传学病因
• 新近的文献研究认为大约10%的多囊性肾发育不良 或不全存在多个畸形，考虑可能存在遗传原因， 建议寻找遗传原因和基因检测。但是多数尚无清 晰的基因异常发现。 虽然如此，近来至少有三个 基因被认为在人的肾发育不良中扮演着重要角色。
• -----TCF2, 编码蛋白HNF1β，其被在产前超声回 声增强的肾多发囊肿和糖尿病综合症(RCAD)中检 测出过度表达。