遗传学整理题[精选.]

目录

绪论 (2)

多基因病 (7)

基因突变 (14)

遗传病的诊断 (18)

遗传病的预防 (23)

分子病与先天性代谢缺陷病 (30)

肿瘤与遗传 (41)

单基因病的遗传 (51)

遗传病的治疗 (67)

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绪论

一、单选题

1、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）

A．该遗传病是体细胞遗传病：发生在体细胞的突变不能传递给下一代

B. 该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞

C. 该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，发生在生殖细胞

D. 该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性

E. 以上都不是

考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别

2、下列发病率最高的遗传病是（）

A．单基因病：病种数多，但发病率低

B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病和先天性畸形等，病种数少，但发病率最高C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右D．线粒体病：病种数少，发病率很低

E．不能确定：不选

考核点：各类遗传病的发病率差异

3、种类最多的遗传病是（）

A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多

B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少

C．染色体病：已报道病例类型远少于单基因病

D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病

E．线粒体病：种类远少于单基因病

考核点：遗传病的类型与发病率

4、有关遗传病不正确的说法是( )

A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病

B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选

C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，先天性疾病和遗传病不能完全划等号

D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，包括染色体畸变也会涉及到基因的改变

E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，家族性疾病和遗传病不能完全划等号

考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系

5、乙型肝炎发病（）

A．仅受遗传因素控制

B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E．仅受环境因素影响

解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。

考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用

6、下列哪种病不是遗传病（）

A.白化病:单基因病

B.Down综合征：染色体病

C.精神分裂症：多基因遗传病

D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病

E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传

考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系

7、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）

A.先天性疾病一定是遗传性疾病

B.家族性疾病都是遗传性疾病

C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病

D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病

E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一，但注意：遗传病和家族性疾病不能完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号。

考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系

8、遗传病最基本的特征是（）

A.先天性：许多遗传病均为先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病

B.家族性：许多遗传病均为家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病

C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞

D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病非常常见

E.不治之症：不选

考核点：遗传病的概念

9、完全由环境因素决定发病的疾病是（）

A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体易感性由遗传决定）

B.抑郁症：可以看成一种多基因病

C.高血压：多基因病

D.外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素的作用

E.肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但涉及个体易感性（遗传因素）

考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用

10、哪些人是你的二级亲属（）

A．父母：一级亲属

B.子女：一级亲属

C.外祖父母：二级亲属

D.曾祖父母：三级亲属

E.表兄弟姐妹：三级亲属

考核点：亲缘系数

11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法

A．群体普查法

B．双生子法

C．种族差异比较法:不同种族遗传背景不同，通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与。D．疾病组分分析法

E．伴随性状研究法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法

A．伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联，即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现。

B．基因分析法

C．疾病组分分析法

D．系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式

E．群体筛查法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）A．群体普查法

B．双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性，可以估计该性状

发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率越高，则说明遗传因素所起作用越大。

C．种族差异比较法

D．疾病组分分析法

E．伴随性状研究法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

14、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是( )

A．群体普查法

B．双生子法

C．种族差异比较法

D．疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。这种研究方法又称为亚临床标记研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。

E．伴随性状研究法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

二、多选题

1、关于遗传病，下列说法正确的有（）