遗传学整理题[精选.]
遗传学复习题整理
遗传学复习题整理第一章绪论一、名词解释:1、遗传病(genetic disease):是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病,即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答(1)遗传病的主要特征:①垂直传递:遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因,也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传,而体细胞中遗传物质的改变,并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中,亲缘关系越近,发病机率越高,随着亲缘关系疏远,发病率降低。
(2)遗传病的分类:分类依据:根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1.常染色体显性遗传病(AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3.X连锁隐性遗传病; 4.X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释:1、基因(gene):是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因:真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的,被非编码顺序分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因。
3、外显子(exon):真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron):真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族(multigene family):是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布,可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因(pseudogene):其基因序列与具有编码功能的基因序列类似,因为不能编码蛋白质,所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种?(1)高度重复顺序(卫星DNA,反向重复顺序)(2)中度重复顺序(短分散元件,长分散元件)(3)单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变,使遗传密码编码产生相应的改变,导致组成蛋白质的氨基酸发生变化,以致引起表型的改变。
遗传学试题及答案
遗传学试题及答案1. 选择题:1. 下面哪个是孟德尔提出的遗传学定律?a. 共性定律b. 独立性定律c. 随机性定律d. 连锁性定律答案:b. 独立性定律2. 遗传信息是通过下列哪个分子传递的?a. DNAb. RNAc. 蛋白质d. 氨基酸答案:a. DNA3. 下列哪个遗传物质具有自我复制和突变的能力?a. DNAb. RNAc. 蛋白质d. 线粒体答案:a. DNA4. 以下哪种遗传现象是指基因座上的两个等位基因同时存在于同一个个体?a. 显性b. 隐性c. 杂合d. 纯合答案:c. 杂合5. 线粒体DNA是由母体遗传给子代的特点属于下列哪种遗传方式?a. 常染色体遗传b. 性染色体遗传c. 线粒体遗传d. 核小体遗传答案:c. 线粒体遗传2. 解答题:1. 请简要介绍孟德尔提出的遗传学定律。
答案:孟德尔提出的遗传学定律包括三个定律:分离定律、自由组合定律和纯合定律。
分离定律说明了在杂交过程中,个体的两个等位基因会在生殖细胞中分离,并独立地传递给后代。
自由组合定律说明了不同基因之间的遗传关系是相互独立的,它们可以自由地重新组合在一起。
纯合定律则说明了当自交纯合个体自我交配时,其后代的表型将全部一致。
2. 解释DNA复制的过程。
答案:DNA复制是指在细胞有丝分裂或无丝分裂中,DNA分子自我复制的过程。
它包括解旋、建模和合成三个步骤。
首先,DNA双链被酶解开,形成两个单链。
然后,DNA聚合酶按照配对规则,在每个单链上合成一条新的互补链。
最后,生成两条完全相同的DNA分子。
3. 请解释显性和隐性遗传方式的区别。
答案:显性遗传是指在杂合个体中,表现出来的一种或多种等位基因的表型。
这些表型是由显性基因所决定的,而不考虑隐性基因对其的影响。
隐性遗传则是指某些等位基因在杂合状态下不表现出来,只有在纯合状态下才会表现出对应的表型。
隐性基因在杂合个体中被掩盖,只有在两个隐性基因相遇后才能表现出来。
4. 请解释连锁遗传的原理。
遗传学习题整理(全)
第一章绪论1.解释下列名词:遗传学、遗传、变异。
答:遗传学:是研究生物遗传和变异的科学,是生物学中一门十分重要的理论科学,直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学,是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础;并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传:是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异:是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株:一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
第二章遗传的细胞学基础1.解释下列名词:原核细胞、真核细胞、染色体、染色单体、着丝点、细胞周期、同源染色体、异源染色体、无丝分裂、有丝分裂、单倍体、二倍体、联会、胚乳直感、果实直感。
联会:减数分裂中,同源染色体的配对过程。
同源染色体:生物体中,形态和结构相同的一对染色体。
异源染色体:生物体中,形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。
8.有丝分裂和减数分裂有什么不同?用图表示并加以说明。
答:有丝分裂只有一次分裂。
先是细胞核分裂,后是细胞质分裂,细胞分裂为二,各含有一个核。
称为体细胞分裂。
减数分裂包括两次分裂,第一次分裂染色体减半,第二次染色体等数分裂。
细胞在减数分裂时核内,染色体严格按照一定的规律变化,最后分裂成为4个子细胞,发育成雌性细胞或者雄性细胞,各具有半数的染色体。
也称为性细胞分裂。
减数分裂偶线期同源染色体联合称二价体。
粗线期时非姐妹染色体间出现交换,遗传物质进行重组。
双线期时各个联会了的二价体因非姐妹染色体相互排斥发生交叉互换因而发生变异。
有丝分裂则都没有。
减数分裂的中期I 各个同源染色体着丝点分散在赤道板的两侧,并且每个同源染色体的着丝点朝向哪一板时随机的,而有丝分裂中期每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上,着丝点开始分裂。
细胞经过减数分裂,形成四个子细胞,,染色体数目成半,而有丝分裂形成二个子细胞,染色体数目相等。
(整理)遗传学复习题整理
第一章绪论一、名词解释:1、遗传病(genetic disease):是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病,即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答(1)遗传病的主要特征:①垂直传递:遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因,也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传,而体细胞中遗传物质的改变,并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中,亲缘关系越近,发病机率越高,随着亲缘关系疏远,发病率降低。
(2)遗传病的分类:分类依据:根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1.常染色体显性遗传病(AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3.X连锁隐性遗传病; 4.X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释:1、基因(gene):是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因:真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的,被非编码顺序分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因。
3、外显子(exon):真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron):真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族(multigene family):是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布,可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因(pseudogene):其基因序列与具有编码功能的基因序列类似,因为不能编码蛋白质,所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种?(1)高度重复顺序(卫星DNA,反向重复顺序)(2)中度重复顺序(短分散元件,长分散元件)(3)单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变,使遗传密码编码产生相应的改变,导致组成蛋白质的氨基酸发生变化,以致引起表型的改变。
遗传学试题库及答案 12套 1
遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库(一)一、名词解释:(每小题3分,共18分)1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题:(每空0.5分,共20分)1、豌豆中,高茎(T)对矮茎(t)为显性,黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性,假设这两个位点的遗传符合自由组合规律,若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交,F中矮茎黄子叶的概率为。
22、人类中,苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿,一个正常表型的儿子。
问:儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中,密穗对稀穗为显性,抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料,他想用这两个材料杂交,以选出稳定的密穗抗病品种,所需要类型有第______代就会出现,所占比例为_______,到第________代才能肯定获得,如果在F代想得到1003个能稳定遗传的目标株系,F代至少需种植_________株。
24、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体,在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体,此时共有条染色单体,到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型,鸡的性别决定属于型,蝗虫的性别决定属于型。
6、有一杂交:CCDD × ccdd,假设两位点是连锁的,而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________;广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____,说明性状传递给子代的能力就越_____,选择效果越________。
1 / 288、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种,若杂种体细胞染色体数为36,甘蓝亲本产生的配子染色体数为9条,萝卜单倍体数应为______条,可育的杂种是________倍体。
(完整版)遗传学练习题及答案
一、填空1.孟德尔认为,遗传因子在各世代间传递遵循分离和自由组合2.用测交法、自交法和F1花粉鉴定法可验证分离定律。
3.AaBbCcDd×AaBbCcDd杂交中,每一亲本能产生16种配子,后代基因型种类81后代表种16(假设4对相对性状均为完全显性)4.生物界中典型完全连锁的生物为雄果蝇、雌家蚕5.鉴别果蝇X染色体上基因的隐性突变时,最常用的是CIB方法,其中C是发生倒位的染色体片段 I是隐性致死突变基因B是显性棒眼基因6.交换值=0,基因连锁强度最大,交换值为50%,基因连锁强度最小7.易位杂合体在中期I配对成O图像,则后期分离成为相邻式,最后产生配子不育,若中期I配对成8图像,则后期分离成为交替式,最后产生的配子为可育8.洋葱2N=16,下列洋葱细胞中的染色体数目:三体:17,单体15,单倍体8,缺体149.蜜蜂的性别由染色体倍数决定,果蝇的性别由性指数决定10.细胞质遗传的遗传方式非孟德尔式,F1通常只表现母性性状,杂交后代一般不表现一定的分离比例。
数量性状受多基因控制,容易受环境条件影响,表现连续变异。
11.如果一个群体无限大,群体内的个体随机交配,没有突变发生,没有任何形式的选择压力,没有,则群体中各种基因型的比例可以逐代保持不变。
12.细菌的遗传重组通过三条途径来实现接合、转化、转导。
13.在遗传和个体发育中,细胞质调节核基因的作用,细胞核又在细胞质的协调下发挥主导作用。
二、单项选择题1.对某生物进行测交实验得到4种表现型,数目比为58:60:56:61,则此生物的基因型不可能是(三对基因自由组合)( D )A. AaBbCCB. AABbCcC. aaBbCcD. AaBbCc2.减数分裂中非姐妹染色单提的交换和细胞学上观察到的交叉现象间的关系( B )A.两者互为因果B.交换是原因C.交换是结果,交叉是原因D.两者间无关系3.如果A-B两显性基因相引相的重组率为20%,那么A-b相斥相的重组率为( A )A.20%B.30%C.40%D.80%4一个正常男人与一个表现正常但其父亲为色盲患者的女人结婚,他们的子女可能是( C )A.女儿和儿子全正常 B.女儿和儿子全色盲C.女儿全正常,儿子50%色盲D.儿子全正常,女儿50%色盲5.杂合体AaBb经过减数分裂产生了4中类型的配子:AB、Ab、aB、ab,其中AB和ab两种配子各占42%,这个杂合体基因的正确表示应该是( C )A.A B B.A b C.A B D.A ba b a B7.在四倍体西瓜植株上授二倍体西瓜的花粉,得到的果实和种子分别是( D )A.三倍体、四倍体B.二倍体、三倍体C.二倍体、四倍体D.四倍体、三倍体8.两个椎实螺杂交,其中一个右旋,结果产生的后代进行自交,产生的F2全部为左旋,那么亲代和F1代的基因型是( A )A.dd,ddB.DD,DdC.Dd,ddD.DD,dd9.下列叙述中不属于单倍体植株的特点的是( D )A.植株弱小B.可用于培育纯系植株C.高度不育D.能直接用于生产实际10.DNA复制中,一种嘧啶被另一种嘧啶所取代,这种碱基突变称为( C )A.移码突变B.同义突变C.转换D.颠换三、名词解释1.测交:用基因型未知的显性个体与隐形纯合体交配,以鉴定显性个体基因的方法2.等位基因:决定同一性状的一对遗传因子的不同形式(位于同源染色体相同位点上的基因。
遗传学试题库及答案(12套)
遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库(一)一、名词解释:(每小题3分,共18分)1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题:(每空0.5分,共20分)1、豌豆中,高茎(T)对矮茎(t)为显性,黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性,假设这两个位点的遗传符合自由组合规律,若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交,F2中矮茎黄子叶的概率为。
2、人类中,苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿,一个正常表型的儿子。
问:儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中,密穗对稀穗为显性,抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料,他想用这两个材料杂交,以选出稳定的密穗抗病品种,所需要类型有第______代就会出现,所占比例为_______,到第________代才能肯定获得,如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系,F2代至少需种植_________株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体,在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体,此时共有条染色单体,到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型,鸡的性别决定属于型,蝗虫的性别决定属于型6、有一杂交:CCDD × ccdd,假设两位点是连锁的,而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________;广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____,说明性状传递给子代的能力就越_____,选择效果越________。
8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种,若杂种体细胞染色体数为36,甘蓝亲本产生的配子染色体数为9条,萝卜单倍体数应为______条,可育的杂种是________倍体。
9、在臂间倒位情况下,如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换,则后期将形成四种形式的染色体即染色体,染色体,染色体,染色体。
遗传学试题库及答案(12套)
遗传学试题库及答案(12套)遗传学试题库(一)一、名词解释:(每小题3分,共18分)1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题:(每空0.5分,共20分)1、豌豆中,高茎(T)对矮茎(t)为显性,黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性,假设这两个位点的遗传符合自由组合规律,若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交,F2中矮茎黄子叶的概率为。
2、人类中,苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿,一个正常表型的儿子。
问:儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中,密穗对稀穗为显性,抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料,他想用这两个材料杂交,以选出稳定的密穗抗病品种,所需要类型有第______代就会出现,所占比例为_______,到第________代才能肯定获得,如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系,F2代至少需种植_________株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体,在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体,此时共有条染色单体,到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型,鸡的性别决定属于型,蝗虫的性别决定属于型。
6、有一杂交:CCDD ×ccdd,假设两位点是连锁的,而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________;广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____,说明性状传递给子代的能力就越_____,选择效果越________。
8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种,若杂种体细胞染色体数为36,甘蓝亲本产生的配子染色体数为9条,萝卜单倍体数应为______条,可育的杂种是________倍体。
9、在臂间倒位情况下,如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换,则后期将形成四种形式的染色体即染色体,染色体,染色体,染色体。
遗传学总习题整理
遗传学总习题整理医学遗传学题库第一章绪论(一)选择题(A型选择题)1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟4.成骨不全症的发生______。
A.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.完全由遗传因素决定发病5.唇裂的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病6.维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.遗传因素和环境因素对发病都有作用7.苯丙酮尿症的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D.基本上由遗传因素决定发病E.发病完全取决于环境因素8.蚕豆病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病9.白化病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10.原发性高血压的发生______。
遗传学试题及答案
遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 人类遗传学研究的主要内容是:A. 基因突变B. 染色体结构变异C. 基因重组D. 基因表达调控答案:D2. 下列哪项不是孟德尔遗传定律?A. 分离定律B. 独立分配定律C. 连锁定律D. 多因子遗传定律答案:D3. 基因型为Aa的个体自交,后代的基因型比例为:A. 1:2:1B. 3:1C. 1:1D. 9:3:3:1答案:A4. 下列哪个选项不是DNA分子的特点?A. 双螺旋结构B. 碱基互补配对C. 半保留复制D. 单链结构答案:D5. 人类基因组计划的主要目标是:A. 确定人类基因组中所有基因的位置B. 绘制人类基因组的物理图谱C. 测定人类基因组的完整DNA序列D. 以上都是答案:D二、填空题(每题2分,共20分)1. 基因型为______的个体在完全显性的情况下,表型与纯合子相同。
答案:AA或aa2. 染色体上的基因按照一定的顺序排列,这种现象称为______。
答案:连锁3. 基因突变是指基因序列发生______的变化。
答案:增添、缺失或替换4. 人类遗传病中,由X染色体上的隐性基因引起的遗传病称为______。
答案:伴性遗传病5. 基因治疗是指将正常基因导入到______细胞中,以治疗疾病的方法。
答案:患者的体细胞三、简答题(每题10分,共30分)1. 简述基因重组的概念及其在生物进化中的作用。
答案:基因重组是指在生殖过程中,通过交叉互换或非同源染色体之间的重组,产生新的基因组合的过程。
它在生物进化中的作用是增加遗传多样性,为自然选择提供更多的变异,从而促进物种的适应性和进化。
2. 描述DNA复制的过程。
答案:DNA复制是细胞分裂前,DNA分子按照碱基互补配对原则,合成新的DNA分子的过程。
复制过程包括解旋、合成引物、合成新链、连接新链等步骤,最终形成两个完全相同的DNA分子。
3. 解释什么是遗传病,并举例说明。
答案:遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
遗传学试题整理1
遗传学试题整理一、名词解释(20分)(1)转录:以DNA为模板拷贝信使RNA(mRNA)的过程。
(2)简并:一个氨基酸由一个以上的三联体密码所决定的现象。
(3)测交:被测个体与隐性亲本的杂交。
(4)回交:是指F1与亲本之一的杂交。
(5)重组率:重组型配子占总配子数的比率。
(6)单倍体:具有配子染色体数的个体。
(7) Hfr细胞:细菌的染色体整合有F因子的细菌。
(8)内合子:在成熟的mRNA上未表现出来的DNA区段。
(9)三体:在二倍体的染色体基础上,某一对同源染色体变为三条,即2n+1的个体。
(10)端粒:是指染色体的自然末端,对染色体起封口作用,使DNA序列终止,是染色体不可缺少的组成部分。
(11)微效多基因:数目较多,效果较微小的控制数量性状的基因。
(12)基因组:是指一个物种配子中的整套染色体。
(13)F因子:在结合过程中间充当至育因子的一段双链DNA序列。
(14)同源染色体:是指一对分别来自父本和母本的,控制统一性状的,大小和外观均相似,分裂期间配成一对的染色体。
(15)连锁:同一亲本所具有的两对性状,有联系的在一起遗传的倾向的现象。
(16)相对性状:是指同一单位性状在两个不同个体间所变现出来的相对差异。
(17)染色体:遗传物质或基因载体,它是一条经螺旋化压缩包裹在蛋白质基质的DNA分子。
(18)复等位基因:在同源染色体的相同基因座上,存在3个或3个以上的等位基因,这种等位基因称为复等位基因。
(19)基因工程:按照预先设计的生物施工蓝图,采用分子生物学和现代生物技术,对基因进行操纵,以达到定向改变生物的目的。
其目的是将目的基因引入宿主细胞,并在宿主细胞中整合、表达和传代,从而创造出新型的生物。
(20)核外遗传:由细胞质基因所决定的遗传现象或规律。
(21)植物的双受精:1个精核与卵细胞结合为合子,发育成胚(2n),同时另1个精核与2个极核结合形成三倍体胚乳(3n)的过程。
(22)胚乳直感:植物在胚乳(3n)的性状上由于受精核的影响而直接表现父本某些性状的现象。
遗传学试题集锦
遗传学试题集锦十、试题集锦1、模拟试卷(一)一、名词解释(每小题2分,共20分)1、无融合生殖:未通过雌雄配子融合过程而产生种子或替代种子的一种繁殖现象。
2、简并:两个或者两个以上的密码子决定一个氨基酸的现象称为简并。
3、测交:将待测个体与隐性个体杂交,根据杂交后代中表现型的种类和比例推测待测个体的基因型,这种杂交方式称为测交。
4、性导:指接合时由Fˊ因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。
5、顺式元件:与基因表达有关的DNA序列。
6、反转录酶:能以mRNA为模板合成DNA的一种DNA聚合酶。
7、复等位基因:位于同一基因位点、决定同一类型的性状的表现和性质的一系列等位基因。
8、生化突变:由于诱变因素的影响导致生物代谢功能的变异。
9、孢子体不育:花粉育性受植株(孢子体)基因型的控制,而与花粉本身所含的基因无关。
10、杂种优势:两个遗传组成不同的亲本杂交形成的杂种F1比其双亲优越的现象。
二、填空题(每空1分,共20分)1、人和水稻体细胞中的染色体数分别是46和242、真核生物mRNA最初转录产物必须经过加工才能成为有功能的mRNA。
加工过程包括在5’端加帽子,在3’端加多聚腺苷酸(polyA)尾巴3、基因A、B、D分别位于三对同源染色体上,并表现完全显性,杂合体AaBbDd可产生8种遗传组成不同的配子,后代可有2种不同的基因型。
4、已知南瓜的果形由两对独立遗传的基因所控制,用两个圆球形品种杂交,F1为扁盘形,F2出现3种果形:9/16扁盘形、6/16圆球形、1/16长圆形。
由此可以推断这两对基因的互作属于积加作用类型。
5、染色体结构变异中,假显性现象是由缺失而引起的,臂内倒位杂合体在减数分裂前期Ⅰ交换而导致后期Ⅰ交换出现桥,易位杂合体在联会时呈“十”字形象。
6、细菌的遗传重组是接合还是转导所致,可以通过U型管试验加以鉴别。
7、基因工程中所用的最重要的工具酶是限制性核酸內切酶,载体DNA分子,必须具有复制原点,在寄主细胞中不仅能自主复制,而且能带动携带的外源DNA一起复制。
遗传学考试题库汇总含答案文库
遗传学考试题库汇总含答案文库一、选择题1. 孟德尔遗传定律包括以下哪两个基本定律?A. 显性定律和隐性定律B. 分离定律和独立分配定律C. 显性定律和独立分配定律D. 分离定律和连锁定律答案:B2. 以下哪个不是遗传学中的基本概念?A. 基因B. 染色体C. 表型D. 细胞质答案:D3. 基因突变是指:A. 基因在染色体上的位置发生改变B. 基因序列发生改变C. 染色体结构发生改变D. 基因表达模式发生改变答案:B4. 以下哪个是多基因遗传病的例子?A. 血友病B. 唐氏综合症C. 高血压D. 镰状细胞性贫血答案:C5. 以下哪个是遗传病的遗传方式?A. 常染色体显性遗传B. X连锁隐性遗传C. Y连锁遗传D. 所有以上答案:D二、填空题6. 孟德尔的_________定律描述了不同基因在遗传时的独立性。
答案:独立分配7. 染色体的_________是遗传物质的主要载体。
答案:DNA8. 基因型与表型之间的关系是_________。
答案:基因型决定表型9. 连锁遗传是指两个或两个以上基因因为_________而倾向于一起遗传。
答案:在染色体上的位置接近10. 遗传病的预防措施包括_________、_________和_________。
答案:遗传咨询、婚前检查、产前诊断三、简答题11. 简述孟德尔的分离定律。
答案:孟德尔的分离定律指出,在有性生殖过程中,成对的等位基因在形成配子时分离,每个配子只获得一个等位基因。
12. 解释什么是连锁和重组。
答案:连锁是指两个或多个基因因为它们在染色体上的位置接近而倾向于一起遗传。
重组是指在有性生殖过程中,由于染色体的交叉互换,导致基因的新组合出现。
13. 描述遗传病的分类。
答案:遗传病可以根据遗传方式分为单基因遗传病(如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等)和多基因遗传病(如高血压、糖尿病等),还可以根据遗传物质的改变分为染色体病(如唐氏综合症)和基因突变病。
遗传学试题——精选推荐
遗传学试题遗传学试题⼀、选择题(共15⼩题,每⼩题1分,共15分)1 1900年()规律的重新发现标志着遗传学的诞⽣。
(A)达尔⽂(B)孟德尔(C)拉马克(D)克⾥克2 蚕⾖正常体细胞内有6 对染⾊体, 其胚乳中染⾊体数⽬为()。
(A)3 (B)6(C)12 (D)183 杂合体AaBm所产⽣的同⼀花粉中的两个精核,其基因型有⼀种可能是()。
(A)AB和Ab;(B)Aa和Bb;(C)AB和AB;(D)Aa和Aa。
4分离定律证明, 杂种F1形成配⼦时, 成对的基因()(A)分离, 进⼊同⼀配⼦(B)分离, 进⼊不同的配⼦(C)不分离, 进⼊同⼀配⼦(D)不分离, 进⼊不同的配⼦5在独⽴遗传下,杂种AaBbDdEe⾃交,后代中基因型全部纯合的个体占():(A)25%(B)1/8(C)1/16 (D)9/646 已知⼤麦籽粒有壳(N)对⽆壳(n),有芒(H)对⽆芒(h)为完全显性。
现以有芒、有壳⼤麦×⽆芒、⽆壳⼤麦,所得⼦代有1/2为有芒有壳,1/2为⽆芒有壳,则亲本有芒有壳的基因型必为:()(A)NnHh (B)NnHH(C)NNHh (D)NNHH7 ⼈类⽩化症是常染⾊体单基因隐性遗传病,这意味着⽩化症患者的正常双亲必须()。
(A)双亲都是⽩化症患者(B)双亲之⼀是携带者(C)双亲都是纯合体(D)双亲都是致病基因携带者8某⼀植物中,以AABBDD×aabbdd杂交,F1再与三隐性亲本测交,获得的Ft数据为:ABD20;abd20;abD20;ABd20;Abd5;aBD5;aBd5;AbD5;从这些数据看出ABD 是()。
(A)AB 连锁,D独⽴;(B)AD 连锁,B独⽴;(C)BD 连锁,A独⽴(D)ABD 都连锁9番茄基因O、P、S位于第⼆染⾊体上,当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交,结果如下:+++ 73,++s 348,+p+ 2,+ps 96,o++ 110,o+s 2,op+ 306,ops 63 ,这三个基因在染⾊体上的顺序是()(A)o p s (B)p o s(C)o s p (D)难以确定10.⼤肠杆菌A菌株(met-bio-thr+leu+)和B菌株(met+bio+thr-leu-)在U型管实验培养后出现了野⽣型(met+bio+thr+leu+),证明了这种野⽣型的出现可能属于()。
医学遗传学简答题整理
第一章1、遗传病可以分成哪几类?基因病,染色体病,体细胞遗传病三大类。
基因病又可以分为单基因和多基因病。
染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。
2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系?遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病;先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。
3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系?遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病;家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。
4、单基因遗传病的研究策略有哪些?功能克隆,位置克隆,连锁分析。
5、多基因一窜并的研究策略有哪些?患病同胞对法,患者家系成员法,数量性状位点分析,生物统计模型拟合。
6、试述遗传病的主要特点?遗传病一般具有垂直传递,先天性,家族性等主要特点,在家族中的分布具有一定的比例:部分遗传病也可能因感染而发生。
7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。
①完全有遗传因素决定发病;②基本上有遗传决定,但需要环境中一定诱因的作用;③遗传因素和环境因素对发病都有作用,在不同的疾病中,在遗传度各不相同;④发病完全取决于环境因素,与遗传基本上无关。
第二章1、基因的功能主要表现在哪两个方面?①以自身为模板准确的复制出遗传信息;②通过转录和翻译,指导蛋白质合成,从而表达各种遗传性状。
2、DNA分子和RNA分子不同之处?①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。
①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧,构成基本骨架,碱基位于内侧,以氢键相连③嘌呤=嘧啶,A与T配对G与C配对。
4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类?可以分为四类:单一基因,基因家族,假基因,串联重复基因。
5、DNA复制有哪些特性?互补性。
半保留性,反向平行性,不对称性,不连续性。
6、结构基因组学主要包括那几张图?遗传图,物理图,转录图,序列图。
第三章1、基因突变有哪些一般特性?多向性,可逆性,有害性,稀有性,随机性,可重复性。
《遗传学》考试题(含答案)
《遗传学》考试题(含答案)一、单选题(共100题,每题1分,共100分)1、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是_______。
A、共显性遗传B、Y连锁遗传病C、X连锁显性遗传病D、限性遗传E、从性遗传正确答案:B2、具有缓慢渗血症状的遗传病为________。
A、白化病B、自毁容貌综合征C、血友病D、苯丙酮尿症E、血红蛋白病正确答案:C3、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是________。
A、型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型正确答案:E4、常染色质是指间期细胞核中________。
A、螺旋化程度高,有转录活性的染色质B、螺旋化程度高,无转录活性的染色质C、螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质D、螺旋化程度低,无转录活性的染色质E、螺旋化程度低,有转录活性的染色质正确答案:E5、筛查1型DM的易感基因中发现_______。
A、染色体畸变明显B、HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应C、单个碱基突变明显D、均存在mtDNA的突变E、均存在动态突变正确答案:B6、真核生物体细胞增殖的主要方式是()A、减数分裂B、无丝分裂C、有丝分裂D、无丝分裂和减数分裂E、有丝分裂和减数分裂正确答案:E7、以下哪项不是精神分裂症临床特征________。
A、联想散漫B、言行怪异C、意识或智力障碍D、缺乏自知力E、意想倒错正确答案:C8、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是________。
A、显性B、外显不全C、隐性D、共显性E、显性和隐性正确答案:D9、一般()期的细胞对化疗药物不敏感A、SB、G1C、G0D、G2E、M正确答案:C10、若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了A、重复B、易位C、插入D、缺失E、倒位正确答案:E11、下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A、16~18号染色体B、22号染色体C、Y染色体D、13~15号染色体E、21号染色体正确答案:A12、20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______,并一直沿用至今。
遗传学试题
遗传学试题《遗传学》习题一、名词解释1、遗传学2、遗传3、变异4、染色体5、姊妹染色单体6、同源染色体7、超数染色体8、无融合生殖9、染色体组型10、联会11、双受精12、胚乳直感13、果实直感14、性状15、单位性状16、等位基因17、完全显性18、不完全显性19、共显性20、测交21、基因型22、表现型23、一因多效24、多因一效25、交换26、交换值(重组率)27、性连锁28、性染色体29、常染色体30、连锁遗传31、位置效应32、剂量效应33、染色体组34、整倍体35、非整倍体36、单倍体37、二倍体38、一倍体39、异源多倍体40、超倍体41、亚倍体42、同源多倍体43、基因突变44、正向突变45、回复突变46、自交不亲和性47、致死突变48、细胞质遗传49、母性影响50、植物雄性不育51、质-核互作雄性不育型52、孢子体不育53、配子体不育54、数量性状55、质量性状56、遗传率57、近亲系数58、轮回亲本59、杂种优势60、基因频率61、基因型频率62、迁移63、遗传漂移64、物种65、遗传平衡定律二、选择题1、1900年()规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
A.达尔文B.孟德尔C.拉马克D.克里克2、建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学,称之()。
A.分子遗传学B.个体遗传学C.群体遗传学D.经典遗传学3、通常认为遗传学诞生于()年。
A.1859B.1865C.1900D.19104、公认遗传学的奠基人是():A.J·LamarckB.T·H·MorganC.G·J·MendelD.C·R·Darwin5、染色体存在于植物细胞的()。
A.内质网中B.细胞核中C.核糖体中D.叶绿体中6、蚕豆正常体细胞内有6对染色体,其胚乳中染色体数目为()。
A.3B.6C.12D.187、水稻体细胞2n=24条染色体,有丝分裂结果,子细胞染色体数为()。
遗传试题——精选推荐
试卷一一、名词解释(每小题1分,共10分)1、基因型:是生物体的遗传组成,是肉眼看不到的,要通过杂交试验才能检定。
2、表型模写:环境改变所引起的表型改变,有时与某基因引起的表型变化相似。
3、伴性遗传:性染色体上基因的遗传方式有一特点,就是跟性别相联系。
4、复等位基因:一个基因存在很多等位形式。
5、中断杂交技术:根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。
6、永久杂种:并不是真正不分离,不过分离出的纯合个体全致死,这种永远以杂合状态保存下来,不发生分离的现象。
7、移码突变:增加或减少一个或几个碱基对。
8、母性影响:子代的表型受到母亲基因型的影响,而和母亲的表型一样。
9、碱基替代:一个碱基对被另一碱基对代替。
10、温和性噬菌体:侵染细菌后,使细菌不裂解的噬菌体。
二、填空题:(本大题30分,每小格1分)1、染色体结构变异的类型为缺失;重复;倒位;易位。
2、突变体的表型特性的几种类型分别为形态突变;生化突变;条件致死突变;致死突变。
3、遗传物质的改变称作突变;它可分为两大类染色体畸变和点突变。
4、紫外线引起的DNA损伤的修复,有3个途径,分别为光复活;暗复活;重组修复。
5、相互易位杂合体在减数分裂前期Ⅰ将形成十字形图象,后期Ⅰ以相邻式分离产生的全部配子不育,以相间式分离产生的全部配子可育。
6、HNO2使A 脱氨成为Hx,C脱氨成为U ,其主要引起DNA上出现碱基替换。
7、细胞质对染色体行为影响为阻止数目消减,而对性染色体行为的影响是使一条X染色体失活。
8、F染色体与部分Hfr染色体间发生偶数交换,才能产生有活性的重组子和片断。
9、基因重组的假设很多,但有三个模型受到广泛注意,一个是断裂愈合模型,一个是选择模写模型,另一个是杂种DNA 模型。
10、转导分为两种类型,分别是普遍性和特异性。
11、突变的可逆性包括正突变和回复突变。
三、判断题:(对的打“√”,错的打“×”,每小题1分,共10分)1、如果控制不同性状的等位基因在同一对同源染色体上,那么,它们就不按照自由组合规律来遗传,而是按照连锁与互换规律来遗传。
遗传学试题——精选推荐
遗传学试题1 最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是:( )a) james d. watson b) barbara mcclintock c) aristotle d) gregor mendel2 以下几种真核生物,遗传学家已广泛研究的包括:( )a) 酵母 b) 果蝇 c) 玉米 d) 以上选项均是3 通过豌豆的杂交实验,孟德尔认为;( )a) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联b) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的 c) 遗传因子的组成是dnad) 遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本 e) a和c都正确4 生物的一个基因具有两种不同的等位基因,被称为:( )a) 均一体 b) 杂合体 c) 纯合体 d) 异性体 e) 异型体5 生物的遗传组成被称为:( )a) 表现型 b) 野生型 c) 表型模拟 d) 基因型 e) 异型6 孟德尔在他著名的杂交实验中采用了何种生物作为材料?从而导致了他遗传原理假说的提出。
( )a) 玉米 b) 豌豆 c) 老鼠 d) 细菌 e) 酵母7 在杂交实验中,亲代的成员间进行杂交产生的后代被称为:( )a) 亲代 b) f代 c) f1代 d) f2代 e) m代8 孟德尔观察出,亲代个体所表现的一些性状在f1代个体中消失了,在f2代个体中又重新表现出来。
他所得出的结论是:( )a) 只有显性因子才能在f2代中表现 b) 在f1代中,显性因子掩盖了隐性因子的表达c) 只有在亲代中才能观察到隐性因子的表达d) 在连续的育种实验中,隐性因子的基因型被丢失了 e) 以上所有结论9 在豌豆杂交实验中,决定种子饱满和皱缩性状的基因是一对等位基因,饱满性状的基因为显性。
纯合体饱满种子与皱缩种子进行杂交,所产生的子代的表现是:( )a) 1/2饱满种子和1/2皱缩种子 b) 只产生饱满种子 c) 只产生皱缩种子d) 3/4皱缩和1/4饱满 e) 1/4皱缩和3/4饱满10 决定百合花花色的基因,白花(w)为显性性状,紫花(w)为隐性性状。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
目录绪论 (2)多基因病 (7)基因突变 (14)遗传病的诊断 (18)遗传病的预防 (23)分子病与先天性代谢缺陷病 (30)肿瘤与遗传 (41)单基因病的遗传 (51)遗传病的治疗 (67)word.绪论一、单选题1、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为()A.该遗传病是体细胞遗传病:发生在体细胞的突变不能传递给下一代B. 该遗传病是线粒体病:线粒体突变可发生在生殖细胞C. 该病是性连锁遗传病:性连锁病为单基因病,发生在生殖细胞D. 该遗传病具有传染性:遗传病一般不具传染性E. 以上都不是考核点:发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别2、下列发病率最高的遗传病是()A.单基因病:病种数多,但发病率低B.多基因病:主要是一些常见复杂疾病和先天性畸形等,病种数少,但发病率最高C.染色体病:染色体畸变发生频率较高,但通常在孕早期流产,新生儿发生率5‰左右D.线粒体病:病种数少,发病率很低E.不能确定:不选考核点:各类遗传病的发病率差异3、种类最多的遗传病是()A.单基因病:尽管发病率较低,但种类最多B.多基因病:尽管发病率较高,但种类少C.染色体病:已报道病例类型远少于单基因病D.体细胞遗传病主要是肿瘤,但种类远少于单基因病E.线粒体病:种类远少于单基因病考核点:遗传病的类型与发病率4、有关遗传病不正确的说法是( )A.遗传病是一种先天性疾病:并非所有的遗传病都是先天性疾病B.遗传病具有家族聚集的特征:正确,不选C.先天性疾病不一定都是遗传病:正确,先天性疾病和遗传病不能完全划等号D.遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变:正确,包括染色体畸变也会涉及到基因的改变E.家族性疾病不一定都是遗传病:正确,家族性疾病和遗传病不能完全划等号考核点:遗传病的概念;遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系5、乙型肝炎发病()A.仅受遗传因素控制B. 主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响解析:除外伤外,几乎所有疾病发生均与遗传因素有关,只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。
考核点:遗传和环境因素在疾病发生中的作用6、下列哪种病不是遗传病()A.白化病:单基因病B.Down综合征:染色体病C.精神分裂症:多基因遗传病D.坏血病:一种家族性疾病,由环境因素导致,不是遗传病E.线粒体病:遗传病,由细胞质中线粒体基因组突变所致,呈母系遗传考核点:遗传病和家族性疾病的区别和联系7、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法是正确的()A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病,但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病,但不一定是先天性疾病解析:家族性和先天性是遗传病的特点之一,但注意:遗传病和家族性疾病不能完全划等号;同样,遗传病和先天性疾病也不能完全划等号。
考核点:家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系8、遗传病最基本的特征是()A.先天性:许多遗传病均为先天性疾病,但不是所有遗传病都是先天性疾病B.家族性:许多遗传病均为家族性疾病,但不是所有遗传病都是家族性疾病C.遗传物质改变:正确,遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞D.罕见性:单基因病一般较为罕见,但多基因病非常常见E.不治之症:不选考核点:遗传病的概念9、完全由环境因素决定发病的疾病是()A.乙型肝炎:传染性疾病发病是以环境因素为主,遗传因素为辅(个体易感性由遗传决定)B.抑郁症:可以看成一种多基因病C.高血压:多基因病D.外伤:正确,其发生基本看不到遗传因素的作用E.肿瘤:体细胞遗传病,其发生与环境因素有关,但涉及个体易感性(遗传因素)考核点:遗传和环境因素在疾病发生中的作用10、哪些人是你的二级亲属()A.父母:一级亲属B.子女:一级亲属C.外祖父母:二级亲属D.曾祖父母:三级亲属E.表兄弟姐妹:三级亲属考核点:亲缘系数11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高,由此判断其发病与遗传因素有关,得此结论是基于()医学遗传学研究方法A.群体普查法B.双生子法C.种族差异比较法:不同种族遗传背景不同,通过比较生活在同一地区(排除环境因素不同导致的干扰)不同种族某种疾病的发病率差异,从而可判定其是否有遗传因素的参与。
D.疾病组分分析法E.伴随性状研究法考核点:判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%,由此判断其发病与遗传因素有关,得此结论是基于()医学遗传学研究方法A.伴随性状研究法:如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现,则说明该病和遗传有关。
性状的伴随出现可以是由于基因连锁,即两个基因座位于同一条染色体上;也可以是由于关联,即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现。
B.基因分析法C.疾病组分分析法D.系谱分析法:主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式E.群体筛查法考核点:判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础,通常采用的方法是()A.群体普查法B.双生子法:通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性,可以估计该性状发生中遗传因素所起作用的大小,一般用发病一致率来表示,若同卵双生子发病一致率越高,则说明遗传因素所起作用越大。
C.种族差异比较法D.疾病组分分析法E.伴随性状研究法考核点:判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法14、对一些发病机理不清的复杂疾病,要研究其遗传基础可采取的方法是( )A.群体普查法B.双生子法C.种族差异比较法D.疾病组分分析法:对待比较复杂的疾病,特别是其发病机制未完全弄清的疾病,如果需要研究其遗传因素,可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节(组分)进行单独的遗传学研究。
这种研究方法又称为亚临床标记研究。
如果证明所研究的疾病组分受遗传控制,则可认为这种疾病也有遗传因素控制。
E.伴随性状研究法考核点:判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法二、多选题1、关于遗传病,下列说法正确的有()A.由于遗传物质发生改变所引起的疾病B.在上下代之间垂直传递C.遗传病的发生与环境因素无关:除单基因病外,几乎所有疾病发生均和环境因素有关D.在世代间进行传递的不是表型,而是异常改变的遗传物质E.终生携带考核点:遗传病的概念2、遗传病的特征多表现为( )A.家族性:尽管遗传病不一定都是家族性疾病,但题干是“多表现为”,故应选B.先天性:尽管遗传病不一定都是家族性疾病,但题干是“多表现为”,故应选C. 传染性:遗传病在家系中垂直传递,不会累及到无血缘关系个体,故无传染性D.不累及非血缘关系者:正确,这是与传染性疾病的根本区别E.同卵双生率高于异卵双生率:正确,应选考核点:遗传病的特点3、判断是否是遗传病的指标为()A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降:亲属级别越低,说明患者与其血缘关系越远B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D.患者家族成员发病率高于一般群体:正确,应选E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属:正确,应选考核点:群体普查法的基本思想4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( )A.地中海贫血:单基因病,不选B.Leber遗传性视神经病:本病为线粒体遗传病,表现为母系遗传,不符合分离律,应选C.克雅病:蛋白折叠病,应选D.帕金森病:多基因病,应选E.Tunner综合征:染色体病,应选考核点:单基因病的性状和基因是共分离的,遗传方式符合孟德尔分离律。
5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括()A.白化病:单基因病,其发病受遗传因素作用B.冠心病:多基因病,发病受遗传和环境因素共同作用C.艾滋病:传染性疾病,发病也受遗传和环境因素共同作用,只是环境因素作用更大D.精神分裂症:多基因病,发病受遗传和环境因素共同作用E.恶性肿瘤:肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用考核点:遗传和环境因素在疾病发生中的作用。
6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病()A.常染色体显性遗传病B.X-连锁隐性遗传病C.多基因病D.染色体病:染色体病一般是双亲表型和染色体均正常,即大多是新发生的(散发)E.常染色体隐性遗传病:在自由婚配人群如大城市,许多常隐病也是散发的,原因是双亲是携带者,但近亲婚配时常隐往往具有家族性考核点:遗传病和家族性疾病的区别和联系。
多基因病一、单选题1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是()A.精神分裂症:多基因病,不选B.糖尿病:多基因病,不选C.先天性幽门狭窄:多基因病,不选D.唇裂:多基因病,不选E.软骨发育不全:遗传性侏儒,AD病,正确2、下列不符合数量性状的变异特点的是()A.一对性状存在着一系列中间过渡类型:正确,不选,多基因性状变异在群体中呈连续的正态分布,两头小,中间大(一系列中间过渡类型)B.一个群体性状变异曲线是不连续的:错误,应选,单基因性状变异在群体中分布才是不连续的,一般仅能将群体中个体分为2-3组C.分布近似于正态曲线:正确,不选D. 一对性状间无质的差异:正确,不选E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型:正确,即正态分布曲线下两头小,中间大(大部分个体的表现型都接近于中间类型)3、多基因病的特点是()A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与:错误,不选B.以数量性状为基础:正确,即受多个基因与环境因素的共同作用C.群体发病率低:错误,和其它疾病相比,多基因病发病率相对较高D.罕见家族聚集现象:错误,许多多基因病均存在家族聚集现象,但不如单基因病明显,其一级亲属发病率远低于AD1/2,AR1/4,而一般在1%-10%之间E.以上都不是:不选4、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过( )估算A.群体发病率的高低:正确,即群体发病率越高,则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近,反之则越远。
B. 双生子发病一致率:不选C.患者同胞发病率的高低:不选D.近亲婚配所生子女的发病率高低:不选E.患者一级亲属发病率的高低:不选5、一个群体的易患性平均值的估计,可以根据()来推算A.一级亲属发病率:不选B. 群体发病率:正确,即群体发病率越高,则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近,反之则越远。
在发病阈值不变的情况下,群体发病率越高,实际上群体易患性的平均值也就越大。
C.群体的遗传易感性:不选D.群体的标准差:不选E.遗传度:不选6、多基因病患者的同胞发病风险是()A.50%:不选,许多多基因病均有家族聚集史,但患者一级亲属(同胞)发病率远低于AD 病(50%)B. 25%:不选,许多多基因病均有家族聚集史,但患者一级亲属(同胞)发病率远低于AR 病(25%)。