成人肥厚型心肌病诊断与治疗
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为主要特征的常染色体显性遗传病,其在全球范围内构成了沉重的疾病负担。
心源性猝死是HCM患者的首位死亡原因,也是其最严重的并发症之一。
目前,安装植入式心脏转复除颤起搏器被认为是预防心源性猝死最有效的措施。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,主要由编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异所引起,呈常染色体显性遗传。
临床表现以心肌肥厚为主要特征,其中左心室壁受累最为常见,需排除其他心脏疾病、全身性或代谢性疾病导致的心室壁增厚。
HCM是一种全球性的疾病,文献报道其患病率在0.2%～0.5%左右[1],并常导致多种不良事件的发生,其中心源性猝死(SCD)是其首位死亡原因,也是最严重的并发症之一,构成了沉重的疾病负担。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
一、HCM的猝死风险据研究显示,HCM患者心血管死亡的年发生率为1%～2%,其中SCD、心力衰竭和血栓栓塞是其主要死亡原因[2],而SCD则占据首位,也是其最严重的并发症之一。
部分HCM 患者以SCD为首发表现,常由致命性室性心律失常(如心室颤动)所引起[3-4]。
早期研究表明,HCM是年轻运动员SCD的最常见原因之一,占比约为6%～13%[5-6]。
后续研究也提示,SCD主要影响儿童和年龄<30岁的年轻人,且随着年龄的增长,SCD的风险逐渐降低,在60岁以上的患者中较为少见[3,7]。
此外,研究还发现,HCM患者的SCD风险在不同性别或种族间并无显著差异[8-9]。
二、HCM猝死的危险因素SCD的风险评估是HCM患者临床管理中的一个重要组成部分,几十年来,大量的研究聚焦于确定HCM患者SCD的主要危险因素,并据此进行危险分层,从而确定预防及治疗的策略。
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病简介肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是临床上较常见的遗传性疾病，全球发病率约为0.2%-0.5%，估计患者总数为1500-2000万。
其中，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。
oHCM患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足，从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状。
发表于《美国心脏病学会杂志》（JACC）的两篇最新综述对HCM的诊断和管理进行了全面总结，为临床决策提供了简明的原则。
主要内容概括1.横断面研究显示，临床医生对HCM疾病谱的认识不足，导致大量的HCM漏诊。
通过早期诊断和及时治疗，可有效降低HCM患者的死亡率。
2.对患者进行全面的初步评估，有助于明确诊断、进行风险分层以及鉴别梗阻性与非梗阻性HCM。
3.采用无创影像学检查进行家庭筛查，可识别具有HCM表型的亲属；通过遗传分析，可识别携带致病基因的无左心室肥厚的个体。
4.目前标准治疗方案包括药物治疗和室间隔减容治疗，药物治疗以β受体阻滞剂、维拉帕米和丙吡胺为主；手术治疗包括室间隔部分切除术和酒精室间隔消融术，可逆转由流出道梗阻引起的心衰进展。
5.虽然目前已有的治疗方案可使HCM相关的死亡率由6%/年降至0.5%/年，但并不能改变疾病的临床病程。
新型药物Mavacamten和Aficamten为改善HCM患者的预后带来了新的希望。
1.HCM的诊断流程在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病（如高血压或瓣膜病）的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。
对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。
对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊断HCM。
对HCM患者的初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。
肥厚型心肌病的治疗
肥厚型心肌病的治疗肥厚型心肌病是一种由于心肌细胞增厚和肥大引起的心肌疾病。
它可以导致心脏结构和功能异常，从而使心脏无法有效地泵血并造成其他症状。
肥厚型心肌病的治疗目标是缓解症状、减轻并发症、延长寿命及改善生活质量。
以下是一些常用的治疗方法。
1. 药物治疗：药物治疗是肥厚型心肌病常用的治疗方法之一。
例如，利尿剂可以减轻心脏水肿、降低心脏负担；β受体阻滞剂可以减缓心率、降低心肌供氧需求和改善心脏收缩功能等。
钙通道阻滞剂、心房颤动抑制剂等药物也可用于缓解症状。
2. 实施心绞痛治疗：心绞痛治疗能够有效改善患者的痛苦感。
治疗方式包括静脉注射硝酸甘油、硝普钠等，同时也可以采取口服药物如长效硝酸酯类、常规化药物等。
3. 手术治疗：根据病情可能采用外科或介入治疗。
外科手术包括心肌切除术、心室肌薄化术和心脏移植术等，可以集中去除病变部位或更换或整体心脏功能。
介入手术包括导管穿刺消融术和射频消融术等。
这些手术治疗可以显著降低心脏死亡率和风险，并改善心脏功能。
4. 合理运动：运动可以加强心脏肌肉，提高心脏健康，避免过度疲劳，减少不良反应，提高生活质量。
但是，患者的体力较弱，需在合适的时间和强度尽量减少超负荷运动。
5. 避免诱因：肥厚型心肌病患者需避免一些诱因，例如大量饮酒、吸烟、过度情绪波动和参加剧烈运动等。
这些因素容易导致心脏病发生和加重心脏负荷。
综上所述，针对不同的病人，治疗要精准、个性化，一定要结合患者全面的身体状况、病情等因素来制定治疗方案，最终达到缓解症状、减轻疾病拥有的负面影响，降低心脏死亡率，提高患者的生活质量的目的。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。
成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。
为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。
一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。
2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。
3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。
4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。
二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。
- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。
2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。
- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。
- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。
3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。
- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。
4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。
- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。
三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》解读
HCM的诊断
• 超声心动图或者磁共振检查显示左心室舒张末期任意部 位室壁厚度＞15 mm可确诊。
• 若致病基因检测阳性者或者遗传受累的家系成员检查发 现左心室壁厚度＞13 mm也可确诊。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （1）有症状的梗阻性HCM患者，使用药物治疗或侵 入式治疗方式改善症状。 • （2）有症状的非梗阻性HCM患者，主要针对合并症 进行治疗。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （3）HCM患者均应常规开展突发性心脏猝死的风险 评估和危险分层，进行相应预防和治疗。 • （4）无症状HCM患者需要定期进行临床评估。
• 治疗目标 • 缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少 疾病死亡。
HCM的治疗
• 药物治疗 • 在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量 开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量。 • β受体阻滞剂无效或不耐受的患者，可选用非二氢吡 啶钙拮抗剂（如维拉帕米、地尔硫䓬）。 • 对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙拮抗剂后仍有 明显症状的患者，可联用丙吡胺。
HCM的分型
• 根据血流动力学特点分型可分为： • （3）非梗阻性HCM（静息时或激发后LVOTG峰值 均＜30 mmHg） • （4）右心室流出道梗阻（峰值压差≥16 mmHg） 。
HCM的诊断
• 家族史 • 家族成员确诊HCM，一级亲属年龄≤50岁发生突发 性心脏猝死、心力衰竭，或有心脏移植及植入型心律 转复除颤治疗史。
《中ห้องสมุดไป่ตู้成人肥厚型心肌病诊断与治疗 指南2023》解读
HCM的定义
• 肥厚型心肌病（HCM）是一种呈常染色体显性遗传的 原发性心肌病。主要由于编码肌小节相关蛋白的基因致 病性变异引起，临床表现以心肌肥厚为突出特征。
肥厚性心肌病的标准
肥厚性心肌病的标准
肥厚性心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，其特征是心肌肥厚和心脏结
构异常。
本文将介绍肥厚性心肌病的标准，以帮助临床医生更好地诊断和治疗这一疾病。
首先，肥厚性心肌病的诊断标准包括心肌肥厚、无其他明显原因的左心室肥厚、排除其他心脏疾病等。
其中，心肌肥厚是指心肌壁厚度超过正常范围，通常是左心室肌壁增厚。
而无其他明显原因的左心室肥厚则是指在排除了高血压、主动脉瓣狭窄等其他原因后，仍然存在左心室肌壁增厚。
此外，还需要排除其他心脏疾病，如肥厚型心肌病、限制性心肌病等，以确保诊断的准确性。
其次，肥厚性心肌病的临床表现也是诊断的重要标准之一。
患者常常表现为心悸、胸闷、气促、晕厥等症状。
体格检查时可发现心前区隆起、心尖搏动增强、收缩期杂音等体征。
此外，心电图和超声心动图检查也是诊断肥厚性心肌病的重要手段，可以发现心电图异常和心脏结构的异常。
最后，遗传学家的参与也是诊断肥厚性心肌病的重要标准之一。
肥厚性心肌病
通常具有家族聚集性，大约60%的患者有家族史。
因此，遗传学家可以通过家族史、基因检测等手段来协助诊断肥厚性心肌病。
综上所述，肥厚性心肌病的诊断标准包括心肌肥厚、无其他明显原因的左心室
肥厚、排除其他心脏疾病、临床表现和遗传学家的参与。
临床医生在诊断肥厚性心肌病时，应综合运用这些标准，以确保诊断的准确性和及时性，为患者提供更好的治疗和管理。
2024肥厚型心肌病指南
演讲人：
03-20
CONTENTS
• 肥厚型心肌病概述 • 肥厚型心肌病遗传学基础 • 影像学检查在HCM中应用 • 肥厚型心肌病治疗策略及进展 • 并发症预防与处理策略 • 康复期患者管理与随访建议
01
肥厚型心肌病概述
定义与发病机制
定义
肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，主要特征为心室壁不对 称性肥厚，常侵及室间隔，导致心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室 舒张期顺应性下降。
预后。
临床表现及分型
临床表现
患者可出现劳力性呼吸困难、乏力、胸痛、心悸、晕厥等症状，严重时可导致猝 死。
分型
根据左心室流出道有无梗阻，肥厚型心肌病可分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻 性肥厚型心肌病。其中，梗阻性肥厚型心肌病约占70%，非梗阻性约占30%。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合患者临床表现、心电图、超声心动图等检查结果进行综 合判断。具体标准包括心室壁不对称性肥厚、左心室流出道 梗阻、二尖瓣前叶收缩期前移等。
发病机制
可能与遗传、基因突变等因素有关，导致心肌细胞肥大、排列紊乱和间质纤维 化等病理改变。
流行病学特点
发病率
肥厚型心肌病在人群中的 发病率约为1/500，是青 少年和运动员猝死的主要
原因之一。
家族聚集性
肥厚型心肌病具有家族聚 集性，约50%的患者有家
族史。
预后
未经治疗的肥厚型心肌病 患者预后较差，但早期诊 断和积极治疗可改善患者
02
探索基于基因检测的精准医疗策 略，以提高HCM患者的治疗效果 和生活质量。
03
开展大规模、多中心的家族研究 和长期随访，以获取更准确的 HCM遗传风险评估和预后信息。
肥厚型心肌病的诊断与治疗
肥厚型心肌病的诊断与治疗【定义】:肥厚型心肌病（HCM)是一种遗传性心肌病，以心室壁非对称性肥厚为解剖特征。
根据有无左心室流出道梗阻分为梗阻性与非梗阻性HCM。
HCM的成人患病率为0.02％～023％，我国有调查显示HCM的患病率为180/10万，好发于男性。
【病因与发病机制】：本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。
目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变是β-肌球蛋白重链与肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。
HCM表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。
【临床表现】：不同类型病人的临床表现差异较大，半数病人可无症状或体征，尤其是非梗阻型病人。
临床上以梗阻型病人的表现较为突出。
1.症状HCM最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人有劳力性胸痛，部分病人有晕厥，常于运动时出现，与室性心律失常有关。
该病是青少年和运动员猝死的主要原因。
2.体征主要体征有心脏轻度增大。
梗阻性HCM病人在胸骨左缘第3、4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，心尖部也常可闻及收缩期杂音。
增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如应用正性肌力药物、含服硝酸甘油、Valsalva动作或取站立位均可使杂音增强；相反，使用β受体阳断药、取蹲位等可使杂音减弱。
【实验室及其他检查】：1.X线检查心影正常或左心室增大。
2.心电图主要表现为左心室高电压、ST段压低、倒置T 波和异常Q波。
室内传导阻滞和室性心律失常亦常见。
3.超声心动图是临床最主要的诊断手段。
心室非对称性肥厚而无心室腔增大为其特征。
舒张期室间隔厚度达15mm 或与左心室后壁厚度之比≥1.3。
伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室突出，左心室顺应性降低致舒张功能障碍。
部分病人心肌肥厚限于心尖部。
4.其他心脏磁共振、心导管检查及心血管造影有助确诊。
心内膜心肌活检可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥漫性间质纤维化，有助于诊断。
肥厚性心肌病诊断主要标准
肥厚性心肌病诊断主要标准
肥厚性心肌病是一种心脏病，主要是由心脏肌肉变厚引起的，它的发病机制是心肌发生异常的增殖和分化，而不是由心肌细胞增加导致的内科疾病。
肥厚性心肌病可以分为冠状动脉病变型（HOCM）和非冠状动脉病变型（non-HOCM）。
一、临床特征: 临床特征也是诊断肥厚性心肌病的重要标准之一，主要有以下几种：
1.早期发病期病人仍然正常，但伴随有不服常的疲劳、心悸和呼吸困难；
2.中期发病期病人出现轻度心力衰竭的征象；
3.先兆性心力衰竭，伴随着冬季腹胀、胸闷、乏力等症状。
二、影像学检查：影像学检查，主要有心脏彩超、心脏电融合和心肌磁共振等。
影像学检查可以显示肥厚性心脏病患者的心脏肌肉厚度、形态及心尖部位的变化，心室壁厚度指标可以为医生判断患者诊断是否正确提供重要参考。
三、心电图：心电图是衡量心跳节律及心脏电活动习惯性异常的重要诊断工具，常用于分析心肌病患者的心律失常情况及室间传导延迟，如肥厚性心脏病的检测，可以检测出ST-T改变、室上性早搏和室心性早搏等异常表现。
四、肥厚性心肌诊断量表：以上所提到的检查项目，如心脏彩超、心脏电融合和心肌磁共振检查等，均为肥厚性心肌病的客观检查项目，但也可以通过临床表现来进行主观诊断，此时可以使用肥厚性心肌诊断量表，以衡量患者的临床表现，帮助诊断出肥厚性心肌病。
总之，肥厚性心肌病的诊断主要依据有临床特征、影像学检查、心电图和肥厚性心肌诊断量表等，它们可以有效地诊断出肥厚性心肌病的病情及其严重程度。
ACCFAHA肥厚型心肌病(HCM)诊治指南(全文)
ACCF/AHA肥厚型心肌病（HCM）诊治指南（全文）有关肥厚型心肌病（HCM）的报道可以追索到19世纪，但50年前才由Teare对HCM进行了第一个现代病理学描述，1964年，Braunmald 报道了早期最重要的临床研究。
ACCF/AHA公布了肥厚型心肌病诊治指南，该指南对HCM相关文献进行了详尽的复习，引用了367篇参考文献。
由于目前尚缺乏高水平的关于HCM的RCT，许多方面还缺乏深入的研究，故该指南更多地表现为专家共识。
在推荐类型方面，I类推荐较少；在证据水平方面，A级证据缺乏，C级证据占绝大多数。
至少有＞80个描述HCM的名词或术语；1979年才开始使用HCM。
HCM可以对血流动力学造成梗阻或不造成梗阻。
HCM描述在无其它心脏或系统性疾病存在的情况下不能解释的LV肥厚（不伴LV扩张）的一种疾病状态。
在临床上主要需要与高血压造成的LV肥厚进行鉴别。
HCM是一种异质性很大的疾病，其临床表现差异极大，绝大多数HCM患者的预期寿命并无缩短。
其临床表现主要为：（1）SCD，其原因主要为VT，多见于＜35岁的无症状的患者；（2）心力衰竭，（3）AF。
HCM的病理生理学表现是复杂的，包括（1）LVOT的梗阻，（2）LV舒张功能减退，（3）心肌缺血，（4）自主神经功能失调，（5）二尖瓣返流。
以下是有关HCM的推荐（列出的均为I类推荐）：1 HCM的诊断1.1 遗传学检测策略/家族筛查（1）HCM患者应进行家族遗传评估和遗传咨询；（2）进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传学专家进行咨询，以便将结果及其临床意义进行恰当的评价；（3）对HCM患者的一级亲属进行临床筛查；（4）对HCM临床表现不典型的患者或怀疑其它遗传情况时，推荐做HCM和不能解释的心肌肥厚的其它遗传学筛查。
对基因型阳性/表型阴性患者，推荐根据患者的年龄和临床情况的变化，定期（儿童和青少年12～18个月，成人约5年）做系列ECG、经胸超声心动图和临床评估。
浅析肥厚型心肌病的诊断与治疗
浅析肥厚型心肌病的诊断与治疗（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【摘要】目的讨论肥厚型心肌病的诊断与治疗。
方法根据患者临床表现与辅助检查结果结合进行诊断并治疗。
结论治疗原则为改善肥厚心肌的顺应性，预防左心室流出道狭窄和梗阻，改善血流动力学，抗室性心律失常，预防心脏猝死。
【关键词】肥厚型心肌病诊断治疗肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy)是以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病变的心肌病。
分类两种类型：①以室间隔肥厚为主，造成左心室流出道梗阻，称肥厚梗阻型心肌病；②心肌肥厚而无出道梗阻，称非梗阻型心肌病。
其肥厚部位亦可在室间隔中部、左心室游离壁、右心室。
根据流行病学资料，有家族史者占50％，男女比例为2：1，发病以青壮年多见。
本病常为青年人猝死的原因。
下面将肥厚型心肌病的临床诊断与治疗报告如下。
1临床表现1.1症状1.1.1劳力性呼吸困难见于80％的患者。
1.1.2心前区闷痛约2／3患者出现非典型的心绞痛，常因劳累诱发，持续时间长，对硝酸甘油反应不佳。
1.1.3一过性晕厥1／3患者可发生突然站立和运动后晕厥，片刻后可自行缓解，此症状可以是患者惟一的主诉。
1.1.4猝死尤其在青壮年患者。
原因既往认为主要是流出道梗阻所致，现认为心律失常是其主要原因。
1.1.5心力衰竭晚期可出现左、右心力衰竭的症状。
1.2体征1.2.1颈动脉搏动可呈双峰型，周围动脉触诊类似水冲脉。
1.2.2心尖搏动呈抬举样或有双重搏动。
1.2.3胸骨左缘第3、4肋间可闻及收缩中、晚期喷射性杂音，粗糙，历时较长，可伴震颤。
半数患者心尖部可闻及二尖瓣相对关闭不全的反流性杂音，几乎总可听到病理性第四心音。
2检查2.1体格检查2.1.1心功能I级、无流出道梗阻者常无明显体征，或有心尖搏动增强呈抬举性，第一心音增强。
肥心病心肌肥厚标准
肥心病心肌肥厚标准
肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心脏病，其特征是心
肌肥厚，通常影响左心室。
诊断HCM的标准通常包括心脏超声检查、心电图和临床症状。
心脏超声检查是最常用的诊断方法之一，它可
以显示心肌肥厚的程度和心腔大小，还可以评估心脏瓣膜功能和血
液流动情况。
心电图可以显示心脏的电活动情况，但对于HCM的诊
断并不十分特异。
临床症状包括呼吸困难、胸痛、乏力等，但这些
症状并非HCM的特异性体征。
根据2011年欧洲心脏病学会（ESC）关于HCM的指南，肥厚型
心肌病的超声诊断标准包括，左心室舒张末期壁厚度≥15mm（或者
与身体表面积相对应的Z值≥6），或者少于15mm的壁厚度，但伴
有家族史、异常的心脏瓣膜、非对称性肥厚、心脏梗阻或心脏病变。
此外，ESC指南还指出，对于年轻的患者，即使心肌壁厚度在正常
范围内，但如果存在家族史、非对称性肥厚、心脏梗阻等情况，也
应该高度怀疑肥厚型心肌病的可能性。
总的来说，肥厚型心肌病的诊断标准是多方面的，需要综合超
声检查、心电图、临床症状和家族史等信息来进行判断。
如果怀疑
患有肥厚型心肌病，建议及时就医，接受专业医生的诊断和治疗。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南(全文版)
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南（全文版）近年来，心血管专科医师对于肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）越来越重视，国内外对其的认识更为深入和广泛。
欧美医学界十余年前就开始着手规范HCM的诊断和治疗。
2003年美国心脏病学会（ACC）和欧洲心脏病学会（ESC）首次发布了HCM专家共识[1]，2011年美国心脏病学院基金会（ACCF）/美国心脏协会（AHA）发表了第一部HCM诊断与治疗指南[2]，2014年ESC也发布了HCM诊断与治疗指南[3]。
在我国，2007年中华医学会心血管病学分会中国心肌病诊断与治疗工作组发布了中国心肌病诊断与治疗建议[4]，2011年发表了"肥厚型梗阻性心肌病室间隔心肌消融术的中国专家共识"[5]。
基于此，中华医学会心血管病学分会组织撰写了本指南，供专业人士临床决策时参考。
为便于读者了解某一项诊断或治疗的价值，本指南对推荐类别的表述沿用国际通用的方式。
Ⅰ类：指已证实和（或）一致公认有益、有用和有效的操作或治疗，推荐使用。
Ⅱ类：指有用和（或）有效的证据尚有矛盾或存在不同观点的操作或治疗。
Ⅱa类：有关证据和（或）观点倾向于有用和（或）有效，应用这些操作或治疗是合理的。
Ⅱb类：有关证据和（或）观点尚不能被充分证明有用和（或）有效，可考虑应用。
Ⅲ类：指已证实和（或）一致公认无用和（或）无效，并对一些病例可能有害的操作或治疗，不推荐使用。
对证据来源的水平表达如下。
证据水平A：资料来源于多项随机临床试验或荟萃分析。
证据水平B：资料来源于单项随机临床试验或多项非随机对照研究。
证据水平C：仅为专家共识意见和（或）小规模研究、回顾性研究、注册研究。
定义1958年Teare首先对"肥厚型心肌病"进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高[6,7]。
目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
肥厚型心肌病的治疗原则是多选题
肥厚型心肌病的治疗原则是多选题
肥厚型心肌病是一种心肌病变，主要表现为心室肌肥厚，常伴有心脏功能不全、心律失常等症状。
该病的治疗原则是综合性的，旨在缓解症状、改善心脏功能、预防并发症。
以下是肥厚型心肌病的治疗原则：
1.药物治疗：根据病情和症状，患者可能需要服用β-受体拮抗剂、钙通道拮抗剂、ACE抑制剂等药物。
这些药物可以缓解心脏负担，改善心脏功能。
但在使用药物治疗时，需遵循医嘱，避免药物不良反应。
2.介入治疗：对于严重心功能不全或反复心律失常的患者，可以考虑进行介入治疗。
如心脏起搏器植入、射频消融术等。
这类治疗需在专业医生指导下进行。
3.外科手术：对于药物治疗无效或病情严重的患者，可以考虑进行外科手术，如室间隔切除术、心脏移植等。
手术治疗具有较高的风险，患者应在充分了解风险后谨慎选择。
4.生活方式调整：无论病情轻重，患者都需要调整生活方式。
包括低盐低脂饮食、保持适量运动、戒烟限酒、保持良好作息等。
生活方式调整对病情的控制和康复具有重要意义。
在治疗过程中，患者应注意以下问题：
1.密切监测病情变化，如心率、血压、心脏功能等。
2.遵医嘱，按时服药，避免自行停药或更换药物。
3.定期复查，及时发现并处理可能出现的并发症。
4.保持良好心态，积极面对疾病，增强治愈信心。
总之，肥厚型心肌病的治疗需遵循多学科综合治疗原则，患者要积极配合医生，做好药物治疗、生活方式调整等工作。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解
HCM的分型
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HCM的Maron标准分型
Maron标准分型根据HCM患者的肥厚部位分为以下四型。
I 型：肥厚仅局限于前室间隔（占10%）。 II 型：肥厚累及整个室间隔，而左室游离壁不厚（占20%）。 III 型：肥厚累及室间隔和前外侧壁（占52%）。 IV 型：其他区域的累及，包括心尖肥厚型（占18%）。
在我国，2007年中华医学会心血管病学分会中国心肌病诊断与治疗工作组发 布了中国心肌病诊断与治疗建议，2011年发表了“肥厚型梗阻性心肌病室间隔 心肌消融术的中国专家共识”。
基于此，中华医学会心血管病学分会组织撰写了本指南，供专业人士临床决 策时参考。
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定义
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定义
1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不 断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高”。 目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左 心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大， 需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引 起的左心室壁增厚。
安静时LVOTG≥30 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)为梗阻性； 安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30 mmHg为隐匿梗阻性； 安静或负荷时LVOTG均<30 mmHg为非梗阻性。
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分型
另外，约3％的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流 出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(systolicanterior motion， SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM相同， 甚至更差。
肥厚型心肌病的治疗
肥厚型心肌病的治疗肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy, HCM）是一种常见的心肌病，其特征是心肌肥厚和心室壁增厚。
该病症可导致心肌纤维组织畸形、心脏功能障碍、室上性心动过缓或室性心动过速等严重情况，甚至可引发心源性猝死。
因此，对于HCM患者，及时科学的治疗显得尤为重要。
1.药物治疗目前，钙通道阻滞剂被认为是治疗HCM常用的药物之一，该药物有利于减轻心肌肥厚、降低心肌细胞张力、减少心肌氧耗。
另外，β受体阻滞剂也是治疗HCM的常用药物，该药物能够减缓心率、降低心肌细胞的代谢需求，缓解心肌缺血和心律失常等症状。
2.手术治疗对于HCM患者，在药物治疗无效或不适用的情况下，手术治疗是一种有效的治疗方案。
其常见的手术方式有以下几种：①心脏起搏器：对于存在室上性或室性心动过速、心房颤动等心律失常的HCM患者，可进行心脏起搏器植入，以达到稳定心律的目的。
②心内膜消融术：这是一种通过导管在心脏内部进行的手术，通过射频电流或凝固剂的作用，摧毁心肌纤维组织，达到改善心肌肥厚、改善心跳节律的目的。
③心包切除术：对于出现严重心包积液的HCM患者，可进行心包切除术，以减轻心脏的外部压力，改善心肌功能。
3.预防措施对于HCM患者，应该加强平时的保健，避免过度劳累、过度运动等，对于有心律失常、室壁肥厚等症状的患者，应及时进行医学检查，进行合适的药物治疗或手术治疗，以防止病情恶化。
总之，肥厚型心肌病是一种难以治愈的疾病，但是通过科学合理的治疗手段，可以有效缓解症状，提高生活质量。
在平时生活中，我们应该注意保健，避免加重病情，科学治疗，以维护自身的健康。
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HCM的病因及发病机制
绝大部分HCM呈常染色体显性遗传，约60%的成年 HCM 患者可检测到明确的致病基因突变 ，目前分子遗 传学研究证实40%~60%为编码肌小节结构蛋白的基因突 变（图1），已发现27个致病基因及HCM相关（表1）， 这些基因编码粗肌丝、细肌丝、Z盘结构蛋白或钙调控相 关蛋白。
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HCM的诊断-辅助检查
除了进行全面的心脏病史和家族史信息收集、体格检查 以外，还需对所有患者进行心电学、影像学等检查。
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HCM的诊பைடு நூலகம்-体征
HCM体格检查所见及患者疾病状态有关，典型体 征及左心室流出道梗阻有关，无或梗阻轻的患者可无 明显的阳性体征。
心脏听诊常见的两种杂音及左心室流出道梗阻和 二尖瓣反流有关。左心室流出道梗阻通常由室间隔局 部肥厚以及 SAM 引起，导致第一心音（S1）后出现明 显的递增递减型杂音，在心尖和胸骨左缘之间最清晰。 左心室流出道梗阻加重可使心脏杂音增强，常见于患
●此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性
乳头肌肥厚的HCM。
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HCM的分型
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HCM的分型
2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综 合分型系统，称为MOGE（S）分型 。该分型保留了 对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础， 但应用尚不成熟，仅供参考。
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1.HCM的Maron标准分型 Maron标准分型根据HCM患者的肥厚部位分为以下四
型。 I 型：肥厚仅局限于前室间隔（占10%）。 II 型：肥厚累及整个室间隔，而左室游离壁不厚（占
20%）。 III 型：肥厚累及室间隔和前外侧壁（占52%）。 IV 型：其他区域的累及，包括心尖肥厚型（占18%）。
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HCM的诊断-症状
HCM临床症状变异性大， 有些患者可长期无症状，而有 些患者首发症状就是猝死。儿 童或青年时期确诊的HCM患者 症状更多、预后更差。症状及 左心室流出道梗阻、心功能受
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典型HCM心肌肥厚
胸骨旁左室长轴切面（图1A）显示室间隔明显增厚。 应用ECHO测量时需避开右室面肌小梁。诊断时还需 结合左室短轴切面（图1B），左室后壁基底段厚度大 多正常。
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HCM的流行病学
●一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不 少见。美国成年人（23~35岁、51~77岁）HCM患病 率为 200/10 万 [8-9] ，中国 HCM 患病率为 80/10万 [10] ，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。 ● HCM 是青少年和运动员猝死的主要原因之一 [11] 。心脏性猝死（sudden cardiac death，SCD）常 见于10～35岁的年轻患者，心力衰竭（心衰）死亡多 发生于中年患者，HCM相关的心房颤动（房颤）导 致的卒中则以老年患者多见。
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HCM的病理表现
●HCM心脏质量增加，可达正常心脏的2倍（约600 g），甚至1 000 g以上 [17] 。大体病理可见心脏肥大、心 壁不规则增厚、心腔狭小，一般左心室壁肥厚程度重于右 心室。90%为非对称性肥厚，其他表现为左心室向心性肥 厚、左心室后壁肥厚、心尖部肥厚等。
●组织病理可见心肌纤维排列紊乱及形态异常，也称为 心肌细胞紊乱或无序排列。其他表现包括心肌细胞肥大、 间质纤维化和心肌间质小冠状动脉异常（管壁增厚、管腔 严重缩小）。
临床诊断的HCM中，5%~10%是由其他遗传性或非 遗传性疾病引起包括先天性代谢性疾病如糖原贮积病、 肉碱代谢疾病、溶酶体贮积病），神经肌肉疾病（如 Friedreich 共济失调），线粒体疾病，畸形综合征，系统 性淀粉样变等（表2）这类疾病临床罕见或少见。
另外还有 25%~30%为不明原因的心肌肥厚。值得注 意的是，近年来研究发现约 7%的 HCM 患者存在多基 因或复合突变 ，发病可能较单基因突变者更早，临床表
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HCM的病因及发病机制
基因突变引起 HCM 的发病机制目前仍不明确。 有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损，从 而代偿性的出现心肌肥厚和舒张功能障碍；也有研究 者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰，能量代 谢受到影响，从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排 列紊乱及舒张功能改变。这些学说虽然互为补充地解 释了HCM的致病机制 [16] ，但均难以完全阐明。
▪安静 时LVOTG≥30 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）为梗阻性；
▪安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30 mmHg为隐匿梗阻 性；
▪安静或负荷时LVOTG均<30 mmHg为非梗阻性。
▪另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左 心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动（systolic anterior motion，SAM）征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后及梗 阻性HCM相同，甚至更差]。梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM 患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临 床最常用的分型方法。
从指南视角看肥厚型心肌病 诊疗
中国成人肥厚性心肌病诊断及治疗指南解读
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成人肥厚型心肌病的定义
● 1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详 细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心 肌肥厚及猝死发生率高 [6-7] 。 ●目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌 疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心 动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有 明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的 扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先 天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
● HCM患者心肌亚微结构改变包括肌小节结构异常、 肌原纤维排列紊乱和多种细胞器数量增多等。
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HCM的分型
●根据超声心动图检查时测定的左心室流出道及主动脉峰值压 力阶差（left ventricular outflowtract gradient，LVOTG），可将 HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型 。