基因和基因组PPT课件
合集下载
医学分子生物学-基因组ppt课件
结构基因:基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功 能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失 活，可能为进化的痕迹。
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功 能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失 活，可能为进化的痕迹。
第三章--基因与基因组的结构PPT课件
-
4
③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
-
5
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
-
37
• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
-
32
• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞， 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
-
40
• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
-
41
• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
-
42
• 8．脊椎动物基因的命名
染色体基因组和基因ppt课件全篇
整理课件
3. 基因的种类
1) 根 据 产 物 类 别 可 分 为 蛋 白 质 基 因 和 RNA 基 因 （tRNA基因和rRNA基因）；
2) 根据产生物的功能可以分为结构基因（酶和不影 响其它基因表达的蛋白质）和调节基因（阻碍蛋 白或转录激活因子）两大类。
整理课件
18
二、基因组的概念 19
一个物种的单倍体染色体的数目称为该物种的基因 组(genome)。
1 第三章 染色体、基因和基
因组
整理课件
2
第一节：原核生物和真核生物细胞 第二节：基因、基因组和C值 第三节：原核生物染色体及基因特征 第四节：染色质结构 第五节：真核生物染色体及结构特征 第六节：真核生物DNA序列特征
整理课件
第一节 原核生物3 与真核生物细胞
按照细胞的结构和遗传物质在细胞内的分布，可将 生命有机体划分为原核生物和真核生物两大类。
整理课件
基因数估计不会超过这28个数字的10％。通过DNA 与RNA杂交试验，在特定类型的细胞中表达的基 因数目大约是10 000个，但各种细胞表达的基因 不相同，估计要乘上一个系数（3-4）才能得到 基因组的基因数目，有功能的基因数目为30 00040 000个。
间接证据是通过对果蝇突变的研究:必需基因的 总数大约为5 000个，其平均基因大小为2 000 bp， 总长度相当于107bp，刚好为基因组大小的10％。 即使考虑这些因素，基因所占基因组的比例也不 会超过20％。
2. 原核生物中一般只有一条染色体，且大都带有单拷 贝基因；只有很少数基因（如rRNA基因）是以多拷 贝形式存在；整个染色体DNA几乎全部由功能基因与 调控序列所组成；几乎每个基因序列都与它所编码的 蛋白质序列呈线性对应状态。（无内含子）
3. 基因的种类
1) 根 据 产 物 类 别 可 分 为 蛋 白 质 基 因 和 RNA 基 因 （tRNA基因和rRNA基因）；
2) 根据产生物的功能可以分为结构基因（酶和不影 响其它基因表达的蛋白质）和调节基因（阻碍蛋 白或转录激活因子）两大类。
整理课件
18
二、基因组的概念 19
一个物种的单倍体染色体的数目称为该物种的基因 组(genome)。
1 第三章 染色体、基因和基
因组
整理课件
2
第一节：原核生物和真核生物细胞 第二节：基因、基因组和C值 第三节：原核生物染色体及基因特征 第四节：染色质结构 第五节：真核生物染色体及结构特征 第六节：真核生物DNA序列特征
整理课件
第一节 原核生物3 与真核生物细胞
按照细胞的结构和遗传物质在细胞内的分布，可将 生命有机体划分为原核生物和真核生物两大类。
整理课件
基因数估计不会超过这28个数字的10％。通过DNA 与RNA杂交试验，在特定类型的细胞中表达的基 因数目大约是10 000个，但各种细胞表达的基因 不相同，估计要乘上一个系数（3-4）才能得到 基因组的基因数目，有功能的基因数目为30 00040 000个。
间接证据是通过对果蝇突变的研究:必需基因的 总数大约为5 000个，其平均基因大小为2 000 bp， 总长度相当于107bp，刚好为基因组大小的10％。 即使考虑这些因素，基因所占基因组的比例也不 会超过20％。
2. 原核生物中一般只有一条染色体，且大都带有单拷 贝基因；只有很少数基因（如rRNA基因）是以多拷 贝形式存在；整个染色体DNA几乎全部由功能基因与 调控序列所组成；几乎每个基因序列都与它所编码的 蛋白质序列呈线性对应状态。（无内含子）
分子生物学--基因与基因组课件
2、物理图ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ:
以特异DNA序列为界标所展示的染色体图,它能反映生物 基因组中基因或标记间的实际距离,图上界标之间的距离是以 物理长度即核苷酸对数如bp、kb、Mb等来表示的。这些特 定的DNA序列可以是多态的,如RFLPs,但主要是非多态的如 STS、STR、EST和特定的基因序列等。
作图的基本方法:
1、家系分析定位
通过分析、统计家系中有关性状的连锁 情况和重组率而进行基因定位的方法。
有用的遗传标记: 取材方便 按孟德尔方式遗传 多态性标记位点
多态性：在一个群体中，某遗传特性存在若干种类型。
家
系性
分连
析
锁 分
定析
位
外祖父法
深绿代表红绿色盲患者,浅绿代表红 绿色盲基因携带者,黄色代表正常
家常
细胞融合技术
体
鼠细胞
人细胞
细
胞
杂
交
定
位
含全套鼠染色体 , 人 1号染色体,肽酶C
3、核酸分子杂交定位
• 应用已知的核酸探针与待定位的DNA序列进行杂交 对基因进行定位的方法 •具有互补序列两条单链核酸分子在一定条件下 按碱基互补配对原则退火形成双链的过程。 • 杂交的双方是待定位的核酸和已知核酸序列，已知 核酸序列称探针。
5’、、、AGCCGACTATGTCGAAGCTT、、、、、、 GCTTGACTATAAGACA、、、3’
3‘、、、TCGGCTGATACAGCTTCTAA、、、、、、 CGAACTGATATTCTGT、、、5‘
转录调控区
贮存RNA或蛋白质结构信息区 转录终止区
原核基因的结构特点
真核基因的结构特点
（二）基因作图的方法:
1、遗传图谱:
分子生物学课件 第3章 基因与基因组
最初基因组被定义为一个单倍体细胞中的全套染色体，现 代分子生物学和遗传学则将基因组定义为一个生物体中的 所有遗传信息，由DNA或者RNA编码，包括所有的基因和 非编码序列。
实际应用中“基因组”这个词既可以特指储存在细胞核中 的整套DNA（即核基因组），也可以指储存在细胞器中的 整套DNA（即线粒体基因组或叶绿体基因组），还可以指 一些非染色体的遗传元件，如病毒基因组、质粒基因组和 转座元件等。
不同基因家族各成员之间的序列 相似度也不同：
序列高度相似：经典的基因家族，如rRNA基因家族和组蛋 白基因家族。 保守性较低，但是编码产物具有大段的高度保守的氨基酸 序列。
序列保守性很低，编码产物之间也只有很短的保守氨基酸 序列，但通常由于具有保守的结构和功能区域，因而编码产 物具有相似的功能。
基因家族的成员在染色体上 的分布形式不同：
成簇存在的基因家族（clustered gene family）或称基因簇 （gene cluster），如人类类α链基因簇和类β链基因簇。 散布的基因家族（interspersed gene family），如肌动蛋白 基因家族和微管蛋白基因家族。
基因间隔区较短且内含子较少，基因排列紧密。
3.2.7 沉默基因
沉默基因（ Silent Gene）也叫隐蔽基因（Cryptic gene）， 是处于不表达状态的基因。它可能是假基因，也可能是被关闭的 基因。这些基因以隐性的方式埋藏在染色体中，但遇到特殊因子 的刺激，有可能解除关闭变成显性基因。
3.2.8 RNA基因
tRNA、rRNA； 核仁小分子RNA（small nucleolar RNA, snoRNA） 微小分子RNA（microRNA, miRNA）； 小分子干扰RNA（small interfering RNA, siRNA）； 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）；
实际应用中“基因组”这个词既可以特指储存在细胞核中 的整套DNA（即核基因组），也可以指储存在细胞器中的 整套DNA（即线粒体基因组或叶绿体基因组），还可以指 一些非染色体的遗传元件，如病毒基因组、质粒基因组和 转座元件等。
不同基因家族各成员之间的序列 相似度也不同：
序列高度相似：经典的基因家族，如rRNA基因家族和组蛋 白基因家族。 保守性较低，但是编码产物具有大段的高度保守的氨基酸 序列。
序列保守性很低，编码产物之间也只有很短的保守氨基酸 序列，但通常由于具有保守的结构和功能区域，因而编码产 物具有相似的功能。
基因家族的成员在染色体上 的分布形式不同：
成簇存在的基因家族（clustered gene family）或称基因簇 （gene cluster），如人类类α链基因簇和类β链基因簇。 散布的基因家族（interspersed gene family），如肌动蛋白 基因家族和微管蛋白基因家族。
基因间隔区较短且内含子较少，基因排列紧密。
3.2.7 沉默基因
沉默基因（ Silent Gene）也叫隐蔽基因（Cryptic gene）， 是处于不表达状态的基因。它可能是假基因，也可能是被关闭的 基因。这些基因以隐性的方式埋藏在染色体中，但遇到特殊因子 的刺激，有可能解除关闭变成显性基因。
3.2.8 RNA基因
tRNA、rRNA； 核仁小分子RNA（small nucleolar RNA, snoRNA） 微小分子RNA（microRNA, miRNA）； 小分子干扰RNA（small interfering RNA, siRNA）； 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）；
《基因与基因组》课件
蛋质的合成与翻译
遗传密码
遗传密码是指mRNA上决 定一个氨基酸的三个相邻 的碱基。
翻译
翻译是指以mRNA为模板 合成蛋白质的过程，需要 核糖体、tRNA和多种酶的 参与。
氨基酸的合成
氨基酸是构成蛋白质的基 本单位，通过特定的化学 反应合成不同的氨基酸。
基因表达的调控
基因表达调控
转录因子与miRNA
的挑战和困难。
感谢您的观看
THANKS
基因编辑的应用与伦理问题
疾病治疗与预防
介绍基因编辑在遗传性疾病治疗 、传染病预防等方面的应用案例 ，以及其潜在的治疗效果和局限
性。
生物科学研究
探讨基因编辑技术在生物科学基础 研究、药物研发等领域的应用，以 及其对科学发展的推动作用。
伦理与法律问题
分析基因编辑技术应用中涉及的伦 理、法律和社会问题，如人类胚胎 基因编辑的争议、基因歧视等。
DNA的复制与转录
01
02
03
DNA复制
DNA的复制是指以亲代 DNA分子为模板合成子代 DNA分子的过程，是生物 遗传的基础。
DNA转录
DNA转录是指以DNA的 一条链为模板合成RNA的 过程，是基因表达的第一 步。
复制与转录的酶
DNA复制和转录过程中需 要多种酶的参与，如DNA 聚合酶和RNA聚合酶等。
基因组学在医学中的应用
疾病诊断与预防
基因组学在医学中广泛应用于疾病诊断和预防，通过对个体的基因组进行分析，可以预测其对某些疾病的易感 性，从而采取针对性的预防措施。
药物研发与治疗
基因组学在药物研发和治疗中也发挥了重要作用，通过对药物的基因组反应进行研究，可以发现更有效的药物 和治疗方法，提高治疗效果和降低副作用。
第三章-基因和基因组结构PPT课件
I PO
ZY
A
Lactose
zy a
☆基因功能的表现是若干基因组成的信息表达的整体行为
☆ one gene → one enzyme
one gene → one peptide
one gene → one function
2021
15
根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类： ☆编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编 码酶和结构蛋白的结构基因以及编码调节蛋白的调节基 因； ☆只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基 因和rRNA基因； ☆不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括 启动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控 制基因。
☆断裂基因
真核蛋白质编码基因的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA 间隔区，使1个基因分隔成不连续的若干区段 。
☆重叠基因
一些噬菌体和动物病毒，不同基因的核苷酸序列有时是可以共用 的。
2021
17
内含子(intron) 位于基因内部，不
编码基因产物的序列，在 成熟mRNA中被切除。
外显子(exon) 一个基因不包括内
34霉菌藻类g细菌g细菌显花植物鸟类哺乳类爬行类两栖类硬骨鱼类软骨鱼类棘皮类甲壳类昆虫类软体动物蠕虫类真菌支原体a生物体进化程度与大c值不成明显正相关b亲缘关系相近的生物间大c值相差较大c一种生物内大c值与小小c值相差极大35生物进化的c值矛盾cvalueparadoxofnucleotide单倍体基因组总dna的含量叫作c值值最大c值值maximumcvalue编码基因信息的总dna含量叫作c値最小c值值minimumcvalue36c值矛盾c值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象
表型 野生型 Gal＋，突变型 Gal－或 Gal； 基因型 野生型 gal＋ 突变型 gal－ 或 gal
第01章-基因PPT课件
● 常见的上游启动子元件
3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
●编码区 一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称 为开放阅读框（open reading frame，ORF） 功能 决定蛋白质分子的一级结构
RNA 聚合酶
转录因子
启动子类型
启动子构成
含有该类启动子的基因
I
TFI
I
核心元件， 上游调控元件
rRNA
II
TFII
II
TATA盒（TATA box）、几个上游启动子元件和转录起始位点
5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
四、基因的结构特点
● 组成 一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
● 结构特点
1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）
3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
●编码区 一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称 为开放阅读框（open reading frame，ORF） 功能 决定蛋白质分子的一级结构
RNA 聚合酶
转录因子
启动子类型
启动子构成
含有该类启动子的基因
I
TFI
I
核心元件， 上游调控元件
rRNA
II
TFII
II
TATA盒（TATA box）、几个上游启动子元件和转录起始位点
5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
四、基因的结构特点
● 组成 一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
● 结构特点
1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
• 某些原核生物、病毒或噬菌体 • 1977年，Sanger 在研究ΦX174时发现
1166
基因重叠的方式
（1）一个基因完全在另一个基因里面。 （2）几个基因部分重叠。 （3）两个基因之间只有一个碱基重叠。
噬菌体ΦX174的重叠基因 1177
断裂基因（splite gene）
• 指基因的编码序列在DNA分子上是不连续排列的，而是 被不编码的序列所隔开；
77
（2）只有转录功能而没有翻译功能的基因，包 括tRNA基因和rRNA基因。
（3）除以上两类基因外，还有一类不被转录的 DNA序列，通常不称为基因，但对基因的表达 起调控作用。
88
二、 基因的结构与功能
（一）基因的结构
• 原核生物基因结构：
i gene region 5’
Inhibitor gene
66
（二） 基因的分类
（1）具有转录和翻译功能，编码蛋白质的基因。 包括结构基因和调节基因；
• 结构基因可被转录形成 mRNA，并转译成多 肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化 反应的酶和激素等。
• 调节基因某些可调节控制结构基因表达的基因。其
突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个 或多个蛋白质（或酶）量的改变。
分子数，增加启动子发动转录的能力；
增强子的作用与其与转录序列的距离无关，作用也可以累加。
5’
enhancer
7e2nbhpance7r2bp
3’ gene
TGTGGAATTAG
core sequence
TGTGGAATTAG
core sequence
14
基因的几种特殊形式
： 跳跃基因(jumping gene) 指可在DNA分子间 进行转移的DNA片段。也称为转座遗传因子， 转座元件或转座基因。
在遗传学发展的不同阶段，基因有着不同的定义和内涵， 基因概念的每次更新和丰富均是遗传学和生物学的一次 革命和飞跃。
33
1910年，Morgan 果蝇杂交实验 果蝇眼睛颜色 （白色）与性别（雄性）相互连锁---认识到基因 在染色体上，是位于染色体上的实体物质；基因 是一个遗传、交换和突变的单位；
11
启动子
具有与RNA聚合酶、系列转录因子相结合的位点； 决定基因转录起始与否； 启动子具有严格的方向性； 一般位于基因转录起始点上游100-200bp处，启动子本
身通常不被转录； 不同的启动子序列组成有所不同，活性也有所差异； 最简单的启动子可包括一个TATA框和转录起始点；但
基因和基因组
1
第一节 基因 (gene)
2
一、基因的概念及分类
（一）基因的概念 基因的概念是不断发展和更新的……
1865年，遗传学奠基人 Mendel 遗传因子，认为遗传 因子是一个遗传单位，可以决定从亲代遗传给子代的性状； 1909年，丹麦遗传学家Johanson 用基因取代了 Mendel的遗传因子，认为遗传因子就是基因；
重复基因：指在同一个基因组中存在2个或者 2个以上拷贝的基因，一般来源于基因组内的 不等交换、反转录插入及大规模的染色体片 段重复等。
1155
重叠基因
• 所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或 两个以上的基因共有一段DNA序列；也即同一 DNA序列可以得到不同的mRNA，从而编码多种 具有部分重叠序列的蛋白质的基因。
base pair: 1000bp
regulatory region structural genes region 3’
C p O Gene Z
Gene Y Gene A
100bp
3520bp
760bp 810bp
99
（二）真核生物基因结构 真核生物
编码序列： 非编码序列： 1. 外显子和内含子（GT-AG法则） 2. 调控序列
1953年Watson和Crick DNA双螺旋结构模型全 面揭示了DNA的化学性质，并解决了当时困扰生 物学家的基因复制和遗传的难题。
55
现代分子遗传学关于基因的概念
现代基因概念
DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是合成有 功能蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列（除部分病毒 RNA），即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核苷 酸序列，还包括为保证转录所必需的调控序列。
是，一般最典型的启动子还包括一个GC盒/CAAT盒。
12
真核生物启动子(promoter)保守序列
-GCGC---CAAT---TATA
结构基因
转录起始
增强子
TATA盒
GC盒
CAAT盒 顺式作用元件(cis-acting element) 13
增强子
增强子是一段与转录有关的短DNA序列；
特异性与转录因子结合，以增加转录结构基因的RNA聚合酶
特定的基因（控制白眼的基因w）和一条特
定的染色体（X）联系起来，从而证明了基
因在染色体上。
44
1941年，Beadle和Tatum提出“一个基因一个 酶”学说，认为基因在染色体上并决定蛋白质；
1944年Avery转化，1952年Hershey和Chase 实验证明DNA是遗传信息的携带者，是遗传物质。
基因表达的调控)
1199
基因表达(gene expression)
DNA
Reverse
Transcription
Transcription
RNA
Translation
Protein
Replication Replication20来自基因表达调控的基本原理
无论是原核生物还是真核生物，基 因表达都主要在转录水平；
1100
调控序列
• 顺式作用元件（ cis-acting elements ），包 括启动子，增强子，沉默子，终止子等。
RNA polymerase
5’
silencer enhancer
exon intron exon
3’
promoter
silencer enhancer
顺式作用元件： 反式作用因子：
• 编码序列称外显子(exon)，非编码序列称内含子(intron)；
Flanking
Promoter exon
intron
因发现断裂基因，
1993年获诺贝尔奖 1188
罗伯茨
夏普
（二）基因的功能
• 遗传信息的储存：4种碱基的不同排列荷载 遗传信息；
• 遗传信息传递：基因的复制 • 遗传性状的表达：基因表达(转录、翻译、
1166
基因重叠的方式
（1）一个基因完全在另一个基因里面。 （2）几个基因部分重叠。 （3）两个基因之间只有一个碱基重叠。
噬菌体ΦX174的重叠基因 1177
断裂基因（splite gene）
• 指基因的编码序列在DNA分子上是不连续排列的，而是 被不编码的序列所隔开；
77
（2）只有转录功能而没有翻译功能的基因，包 括tRNA基因和rRNA基因。
（3）除以上两类基因外，还有一类不被转录的 DNA序列，通常不称为基因，但对基因的表达 起调控作用。
88
二、 基因的结构与功能
（一）基因的结构
• 原核生物基因结构：
i gene region 5’
Inhibitor gene
66
（二） 基因的分类
（1）具有转录和翻译功能，编码蛋白质的基因。 包括结构基因和调节基因；
• 结构基因可被转录形成 mRNA，并转译成多 肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化 反应的酶和激素等。
• 调节基因某些可调节控制结构基因表达的基因。其
突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个 或多个蛋白质（或酶）量的改变。
分子数，增加启动子发动转录的能力；
增强子的作用与其与转录序列的距离无关，作用也可以累加。
5’
enhancer
7e2nbhpance7r2bp
3’ gene
TGTGGAATTAG
core sequence
TGTGGAATTAG
core sequence
14
基因的几种特殊形式
： 跳跃基因(jumping gene) 指可在DNA分子间 进行转移的DNA片段。也称为转座遗传因子， 转座元件或转座基因。
在遗传学发展的不同阶段，基因有着不同的定义和内涵， 基因概念的每次更新和丰富均是遗传学和生物学的一次 革命和飞跃。
33
1910年，Morgan 果蝇杂交实验 果蝇眼睛颜色 （白色）与性别（雄性）相互连锁---认识到基因 在染色体上，是位于染色体上的实体物质；基因 是一个遗传、交换和突变的单位；
11
启动子
具有与RNA聚合酶、系列转录因子相结合的位点； 决定基因转录起始与否； 启动子具有严格的方向性； 一般位于基因转录起始点上游100-200bp处，启动子本
身通常不被转录； 不同的启动子序列组成有所不同，活性也有所差异； 最简单的启动子可包括一个TATA框和转录起始点；但
基因和基因组
1
第一节 基因 (gene)
2
一、基因的概念及分类
（一）基因的概念 基因的概念是不断发展和更新的……
1865年，遗传学奠基人 Mendel 遗传因子，认为遗传 因子是一个遗传单位，可以决定从亲代遗传给子代的性状； 1909年，丹麦遗传学家Johanson 用基因取代了 Mendel的遗传因子，认为遗传因子就是基因；
重复基因：指在同一个基因组中存在2个或者 2个以上拷贝的基因，一般来源于基因组内的 不等交换、反转录插入及大规模的染色体片 段重复等。
1155
重叠基因
• 所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或 两个以上的基因共有一段DNA序列；也即同一 DNA序列可以得到不同的mRNA，从而编码多种 具有部分重叠序列的蛋白质的基因。
base pair: 1000bp
regulatory region structural genes region 3’
C p O Gene Z
Gene Y Gene A
100bp
3520bp
760bp 810bp
99
（二）真核生物基因结构 真核生物
编码序列： 非编码序列： 1. 外显子和内含子（GT-AG法则） 2. 调控序列
1953年Watson和Crick DNA双螺旋结构模型全 面揭示了DNA的化学性质，并解决了当时困扰生 物学家的基因复制和遗传的难题。
55
现代分子遗传学关于基因的概念
现代基因概念
DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是合成有 功能蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列（除部分病毒 RNA），即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核苷 酸序列，还包括为保证转录所必需的调控序列。
是，一般最典型的启动子还包括一个GC盒/CAAT盒。
12
真核生物启动子(promoter)保守序列
-GCGC---CAAT---TATA
结构基因
转录起始
增强子
TATA盒
GC盒
CAAT盒 顺式作用元件(cis-acting element) 13
增强子
增强子是一段与转录有关的短DNA序列；
特异性与转录因子结合，以增加转录结构基因的RNA聚合酶
特定的基因（控制白眼的基因w）和一条特
定的染色体（X）联系起来，从而证明了基
因在染色体上。
44
1941年，Beadle和Tatum提出“一个基因一个 酶”学说，认为基因在染色体上并决定蛋白质；
1944年Avery转化，1952年Hershey和Chase 实验证明DNA是遗传信息的携带者，是遗传物质。
基因表达的调控)
1199
基因表达(gene expression)
DNA
Reverse
Transcription
Transcription
RNA
Translation
Protein
Replication Replication20来自基因表达调控的基本原理
无论是原核生物还是真核生物，基 因表达都主要在转录水平；
1100
调控序列
• 顺式作用元件（ cis-acting elements ），包 括启动子，增强子，沉默子，终止子等。
RNA polymerase
5’
silencer enhancer
exon intron exon
3’
promoter
silencer enhancer
顺式作用元件： 反式作用因子：
• 编码序列称外显子(exon)，非编码序列称内含子(intron)；
Flanking
Promoter exon
intron
因发现断裂基因，
1993年获诺贝尔奖 1188
罗伯茨
夏普
（二）基因的功能
• 遗传信息的储存：4种碱基的不同排列荷载 遗传信息；
• 遗传信息传递：基因的复制 • 遗传性状的表达：基因表达(转录、翻译、