婴幼儿及儿童期黄疸的诊断思路
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②肝细胞对胆红素摄取、结合、运转或/和排泄障碍
肝细胞损害 葡萄糖醛酸转移酶活力减低或缺乏 肝内胆汁淤积
③肝内肝外胆道阻塞
先天性胆道畸形 肝内、肝外肿瘤压迫等
精品课件
黄疸的分类
根据血液中增高胆红素类型分类
未结合胆红素增高性黄疸 结合胆红素增高性黄疸
根据发生机理及产生黄疸病变部位分类
质沉积 病因尚未完全明确
可能为胆红素运转及排泄功能异常+摄取功能障碍
精品课件
（4）混合的发病原因：
肝细胞受损，对胆红素摄取、结合、运转、排泄均不良
① 病毒性肝炎 ② 各种细菌感染所致中毒性肝炎 ③ 巨细胞包涵体病或其他病毒感染病，如风疹、
单纯疱疹以及有些肠道病毒 ④ 先天梅毒、钩端螺旋体病、回归热、弓形 虫病等 ⑤ 中毒所致肝细胞损害：药物、毒物等 ⑥ 肝细胞癌
病原学：CMV: DAN病毒，属于疱疹病毒科；潜伏-活化特性
传染源：CMV感染者可长期排毒或间隙排毒，病毒广泛存在于各种体液中
UGT1基因变异纯合子，UGT1完全缺乏 出生后1-4天黄疸明显 胆红素高达340-770μmol/L ，90%为未结合胆
红素 对酶诱导剂无效 短期内出现核黄疸 多在出生后18月内死亡
精品课件
Grigler-Najjar综合征II型
UGT1基因变异杂合子，UGT1部分缺乏 出生后不久、或幼年发病，无神经系统表现 胆红素102-340μmol/L ，90%为未结合胆红素 对酶诱导剂有效（此可鉴别I型或II型） 肝功能、肝穿刺正常
肝脏的病理变化轻或无。肝脏电镜可观察到溶酶体中有类似黑色素 的物质沉积。
致病基因: 10q24
MRP2(多药耐药相关蛋白2)，基因定位于染色体
（cMOAT）。
MRP2也称为毛细胆管多价阴离子转运器
是一种先天性肝排泄功能障碍，有机阴离子排泄困难（包括结合胆红素）
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Rotor综合征
表现与Dubin-Johnson综合征相似 肝脏电镜可观察到溶酶体中无类似黑色素的物
精品课件
⑦先天性代谢性疾病
半乳糖血症、酪氨酸血症、肝豆状核变性、血 色病、NICCD(Citrin缺乏导致的新生儿肝内胆 汁淤积症)等
⑧引起胆汁淤积的遗传性疾病
进行性家族性肝内胆汁淤积性黄疸 囊性纤维性变 良性复发性肝内胆汁淤积 α1-抗胰蛋白酶缺乏等
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巨细胞病毒感染
人群中普遍存在， CMV感染多发生在儿童期、主要在1岁以内
（2）非溶血性胆红素精产品课生件 过多：旁路性高胆红素血症
2. 肝细胞性黄疸的疾病
（1）胆红素摄取功能障碍：
① Gilbert综合征轻型（先天性非溶血性未结合胆红素增 高症）
② 新生儿生理性黄疸
（2）胆红素结合功能异常：
① 先天性酶缺乏病：
乏症）
Grigler-Najjar综合征（先天性葡萄糖醛酸转移酶缺 Gilbert综合征重型
骨髓内未成熟的红细胞 其他组织中非血红蛋白的血红素酶类或细胞色素
的少量分解
正常情况间接胆红素通过肝细胞迅速从血 浆中清除。
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肝细胞内胆红素的代谢过程
肝细胞对胆红素的摄取 肝细胞内胆红素的结合 肝细胞对胆红素的运转和排泄
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①胆红黄素产疸生发过生多 的原理 先天或后天性溶血性疾病 骨髓未成熟红细胞破坏过多
② 酶发育不成熟：新生儿、未成熟儿
③ 酶受抑制的疾病：
暂时性家族性高精品胆课件红素血症（Lucey-Driscoll综合征）
Grigler-Najjar综合征
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症 UGT1A1基因变异，2q37 分型：
I型： II型
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Grigler-Najjar综合征I型
骨髓内未成熟的红细胞 其他组织中非血红蛋白的血红素酶类或细胞色素的少
量分解
正常情来自百度文库间接胆红素通过肝细胞迅速从血浆中清 除。
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正常胆红素代谢
人体每日生成的胆红素（bilirubin）
血液中衰老红细胞的血红蛋白分解：80～85％ “旁路性胆红素”（Shunt bilirubin）
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Gilbert综合征重型
既有UGT1缺乏，又有未结合胆红素摄取障碍 UGT1A1,2q37 生后黄疸
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（3）胆红素运转及排泄功能异常：
先天性疾病： Dubin-Johnson综合征 Rotor综合征
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Dubin-Johnson综合征
一种良性疾病
表现为慢性的、以结合胆红素为主的、非溶血性高胆红素血症.
2. 即使结合胆红素已经形成，若肝细胞运转或排 泄胆红素发生障碍，则血循环中结合胆红素增 高。
3. 有些肝实质疾病常兼有以上两种变化，血液中 未结合与结合胆红素精品课均件 见增高。
肝后性黄疸
胆道系统障碍：胆红素产生及结合均可正常进 行，由于胆道阻塞，结合胆红素不能排出而返 流入血循环，血液内结合胆红素增高。
胆汁排泄不畅：长期淤积，约经数周后，可使 肝细胞功能受损，从而影响未结合胆红素在肝 细胞内的转化。
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黄疸疾病的临床鉴别
1. 引起肝前性黄疸的疾病
（1）溶血性高胆红素血症：
①新生儿溶血病
②新生儿败血症 ③水溶性维生素K所致新生儿溶血 ④输血时血型不合 ⑤蚕豆病 ⑥恶性疟疾 ⑦自身免疫性溶血性贫血 ⑧蛇毒、蜂毒 ⑨其他溶血性疾病
婴幼儿及儿童期黄疸 的诊断思路
重庆医科大学儿童医院感染消化科 许红梅
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黄疸定义
黄疸是体内胆红素潴留，血清胆红素增高， 而使皮肤、粘膜和脑组织以及其他组织染 成黄色的一种临床征象。
隐形黄疸 显性黄疸
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正常胆红素代谢
人体每日生成的胆红素（bilirubin）
血液中衰老红细胞的血红蛋白分解：80～85％ “旁路性胆红素”（Shunt bilirubin）
肝前性黄疸 肝细胞性黄疸 肝后性黄疸
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肝前性黄疸：
未结合胆红素产生过多
先天性或后天性溶血 骨髓内未成熟红细胞破坏过多。
其黄疸发生原因：未结合胆红素尚未进入肝细胞 前在数量上增多，且远远超过了肝细胞的清除速 率。
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肝细胞性黄疸
1. 肝细胞摄取未结合胆红素障碍，或摄取功能正 常，而由于葡萄糖醛酸转移酶缺乏或减少，均 不能正常地形成结合胆红素。此时血循环中未 结合胆红素增高。
肝细胞损害 葡萄糖醛酸转移酶活力减低或缺乏 肝内胆汁淤积
③肝内肝外胆道阻塞
先天性胆道畸形 肝内、肝外肿瘤压迫等
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黄疸的分类
根据血液中增高胆红素类型分类
未结合胆红素增高性黄疸 结合胆红素增高性黄疸
根据发生机理及产生黄疸病变部位分类
质沉积 病因尚未完全明确
可能为胆红素运转及排泄功能异常+摄取功能障碍
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（4）混合的发病原因：
肝细胞受损，对胆红素摄取、结合、运转、排泄均不良
① 病毒性肝炎 ② 各种细菌感染所致中毒性肝炎 ③ 巨细胞包涵体病或其他病毒感染病，如风疹、
单纯疱疹以及有些肠道病毒 ④ 先天梅毒、钩端螺旋体病、回归热、弓形 虫病等 ⑤ 中毒所致肝细胞损害：药物、毒物等 ⑥ 肝细胞癌
病原学：CMV: DAN病毒，属于疱疹病毒科；潜伏-活化特性
传染源：CMV感染者可长期排毒或间隙排毒，病毒广泛存在于各种体液中
UGT1基因变异纯合子，UGT1完全缺乏 出生后1-4天黄疸明显 胆红素高达340-770μmol/L ，90%为未结合胆
红素 对酶诱导剂无效 短期内出现核黄疸 多在出生后18月内死亡
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Grigler-Najjar综合征II型
UGT1基因变异杂合子，UGT1部分缺乏 出生后不久、或幼年发病，无神经系统表现 胆红素102-340μmol/L ，90%为未结合胆红素 对酶诱导剂有效（此可鉴别I型或II型） 肝功能、肝穿刺正常
肝脏的病理变化轻或无。肝脏电镜可观察到溶酶体中有类似黑色素 的物质沉积。
致病基因: 10q24
MRP2(多药耐药相关蛋白2)，基因定位于染色体
（cMOAT）。
MRP2也称为毛细胆管多价阴离子转运器
是一种先天性肝排泄功能障碍，有机阴离子排泄困难（包括结合胆红素）
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表现与Dubin-Johnson综合征相似 肝脏电镜可观察到溶酶体中无类似黑色素的物
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⑦先天性代谢性疾病
半乳糖血症、酪氨酸血症、肝豆状核变性、血 色病、NICCD(Citrin缺乏导致的新生儿肝内胆 汁淤积症)等
⑧引起胆汁淤积的遗传性疾病
进行性家族性肝内胆汁淤积性黄疸 囊性纤维性变 良性复发性肝内胆汁淤积 α1-抗胰蛋白酶缺乏等
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巨细胞病毒感染
人群中普遍存在， CMV感染多发生在儿童期、主要在1岁以内
（2）非溶血性胆红素精产品课生件 过多：旁路性高胆红素血症
2. 肝细胞性黄疸的疾病
（1）胆红素摄取功能障碍：
① Gilbert综合征轻型（先天性非溶血性未结合胆红素增 高症）
② 新生儿生理性黄疸
（2）胆红素结合功能异常：
① 先天性酶缺乏病：
乏症）
Grigler-Najjar综合征（先天性葡萄糖醛酸转移酶缺 Gilbert综合征重型
骨髓内未成熟的红细胞 其他组织中非血红蛋白的血红素酶类或细胞色素
的少量分解
正常情况间接胆红素通过肝细胞迅速从血 浆中清除。
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肝细胞内胆红素的代谢过程
肝细胞对胆红素的摄取 肝细胞内胆红素的结合 肝细胞对胆红素的运转和排泄
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② 酶发育不成熟：新生儿、未成熟儿
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血液中衰老红细胞的血红蛋白分解：80～85％ “旁路性胆红素”（Shunt bilirubin）
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一种良性疾病
表现为慢性的、以结合胆红素为主的、非溶血性高胆红素血症.
2. 即使结合胆红素已经形成，若肝细胞运转或排 泄胆红素发生障碍，则血循环中结合胆红素增 高。
3. 有些肝实质疾病常兼有以上两种变化，血液中 未结合与结合胆红素精品课均件 见增高。
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胆道系统障碍：胆红素产生及结合均可正常进 行，由于胆道阻塞，结合胆红素不能排出而返 流入血循环，血液内结合胆红素增高。
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黄疸疾病的临床鉴别
1. 引起肝前性黄疸的疾病
（1）溶血性高胆红素血症：
①新生儿溶血病
②新生儿败血症 ③水溶性维生素K所致新生儿溶血 ④输血时血型不合 ⑤蚕豆病 ⑥恶性疟疾 ⑦自身免疫性溶血性贫血 ⑧蛇毒、蜂毒 ⑨其他溶血性疾病
婴幼儿及儿童期黄疸 的诊断思路
重庆医科大学儿童医院感染消化科 许红梅
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黄疸是体内胆红素潴留，血清胆红素增高， 而使皮肤、粘膜和脑组织以及其他组织染 成黄色的一种临床征象。
隐形黄疸 显性黄疸
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人体每日生成的胆红素（bilirubin）
血液中衰老红细胞的血红蛋白分解：80～85％ “旁路性胆红素”（Shunt bilirubin）
肝前性黄疸 肝细胞性黄疸 肝后性黄疸
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肝前性黄疸：
未结合胆红素产生过多
先天性或后天性溶血 骨髓内未成熟红细胞破坏过多。
其黄疸发生原因：未结合胆红素尚未进入肝细胞 前在数量上增多，且远远超过了肝细胞的清除速 率。
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肝细胞性黄疸
1. 肝细胞摄取未结合胆红素障碍，或摄取功能正 常，而由于葡萄糖醛酸转移酶缺乏或减少，均 不能正常地形成结合胆红素。此时血循环中未 结合胆红素增高。